1 Charakteristika und Therapiekonzepte der Physiotherapie in der Pädiatrie Physiotherapie bei Früh- und Neugeborenen...183

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1 Inhaltsverzeichnis VII Inhaltsverzeichnis 1 Charakteristika und Therapiekonzepte der Physiotherapie in der Pädiatrie Prinzipien der Physiotherapie in der Pädiatrie... 3 Rosemarie Hartmannsgruber 1.2 Die Entwicklung des Kindes Überblick über die sensomotorischen Entwicklungsstufen... 4 Rosemarie Hartmannsgruber Emotional-soziale Entwicklung in den ersten Lebensjahren... 8 Hildegard Friedrich Komm, spiel mit mir! Die Bedeutung des Spiels in der kindlichen Entwicklung von 0 6 Jahren Martina Wolf 1.3 Therapiekonzepte der Pädiatrie Moderne Rehabilitationsmethoden Susanna Freivogel Bobath-Konzept Karen Bernard Vojta-Konzept Dorit von Aufschnaiter Castillo Morales-Konzept Barbara Haberstock Psychomotorik Beate Lenck Das kompensatorische Therapiekonzept für die infantile Zerebralparese nach Adriano Ferrari Monika Aly Petö-Konzept Anja Brüggemann 2 Physiotherapie bei Früh- und Neugeborenen Charakteristika des Arbeitsfelds Neonatologie Ulrike Röslmair, Silvia Söhlemann 2.2 Grundlegende Kenntnisse zur Neonatologie Georg Zeilinger Das gesunde Neugeborene Das Risikoneugeborene Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Ulrike Röslmair, Silvia Söhlemann Physiotherapeutische Behandlung Spezielle Kenntnisse über Risikoneugeborene Ulrike Röslmair Spezielle Symptomatik aus physiotherapeutischer Sicht Physiotherapeutische Untersuchung bei Risikoneugeborenen Physiotherapeutische Behandlung von Risikoneugeborenen Physiotherapie bei Kindern mit zentralen Paresen Physiotherapie nach frühkindlicher Hirnschädigung: Bobath-Konzept Karen Bernard Charakteristika der Therapie Charakteristika des Krankheitsbilds frühkindliche Hirnschädigung Therapeutisch relevante Symptomatik in der Sensomotorik Spezielle Kenntnisse: Therapie bei Kindern mit spastischer bilateraler Zerebralparese beinbetont.. 204

2 VIII Inhaltsverzeichnis 3.2 Physiotherapie nach frühkindlicher Hirnschädigung: Vojta-Konzept Dorit von Aufschnaiter Grundlegende Kenntnisse zu zentralen Paresen Charakteristika des Krankheitsbilds Spezielle Kenntnisse über die wichtigsten Formen der Zerebralparese Physiotherapie bei Schädel-Hirn-Trauma Susanna Freivogel Entstehungsmechanismen eines Schädel-Hirn-Traumas Bewegungsstörungen nach Schädel-Hirn-Trauma Physiotherapie nach Schädel-Hirn-Trauma Therapie der Zerebralparese mit Botulinumtoxin Sabine Stein Zerebralparese Physiotherapeutische Behandlung Bestimmen des Therapieziels Kombination mit anderen Therapieoptionen Physiotherapie bei Kindern mit Neuralrohrdefekten am Beispiel der Spina bifida Dorit von Aufschnaiter Charakteristika von Neuralrohrdefekten Grundlegende Kenntnisse zur Spina bifida Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung bei Kindern mit Spina bifida Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung Spezielle Kenntnisse hinsichtlich besonderer Probleme von Kindern mit Spina bifida Botulinumtoxin Physiotherapie bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen Anne Angerer 4.1 Charakteristika neuromuskulärer Erkrankungen Grundlegende Kenntnisse zu neuromuskulären Erkrankungen Häufige neuromuskuläre Erkrankungen Angelika Enders Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Anne Angerer Prinzipien der physiotherapeutische Behandlung Spezielle Kenntnisse zur spinalen Muskelatrophie Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophie (SMA) Symptomatik und ärztliche Therapie Physiotherapeutische Untersuchung Physiotherapeutische Behandlung Spezielle Kenntnisse zur neuralen Muskelatrophie Krankheitsbild der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie Symptomatik und ärztliche Therapie Physiotherapeutische Untersuchung Physiotherapeutische Behandlung Spezielle Kenntnisse zur progressiven Muskeldystrophie Krankheitsbild der Duchenne- Muskeldystrophie Symptomatik und ärztliche Therapie Physiotherapeutische Untersuchung Physiotherapeutische Behandlung...306

3 Inhaltsverzeichnis IX 5 Physiotherapie bei Kindern mit peripheren Paresen Plexus-brachialis-Parese Dorit von Aufschnaiter Grundlegende Kenntnisse zu den peripheren Paresen Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung Physiotherapeutische Behandlung Postoperative Behandlung Physiotherapie bei Kindern mit Guillain-Barré-Syndrom Jutta Tolks Physiotherapeutische Untersuchung und Befund Physiotherapeutische Behandlung Hinweise auf spätere Probleme Physiotherapie bei Kindern mit Erkrankungen des kardiopulmonalen Systems Physiotherapie in der Kinderkardiologie Helga Roßbacher-Gnan, Helmut Singer, Sven Dittrich Grundlegende Kenntnisse zum Krankheitsbild Physiotherapie in der Kinderkardiologie Helga Roßbacher-Gnan Physiotherapeutische Behandlung in der Kinderkardiologie Rehabilitation Physiotherapie bei Mukoviszidose Helen Saemann, Annemarie Dautzenroth, Astrid Maurer Grundlegende Kenntnisse zum Krankheitsbild Physiotherapeutische Untersuchung bei Mukoviszidose Helen Saemann Physiotherapeutische Behandlung der Mukoviszidose Helen Saemann Altersspezifische Aspekte der Säuglings- und Kleinkindbehandlung Astrid Maurer Altersspezifische Aspekte bei der Behandlung von Schulkindern Helen Saemann Physiotherapie bei schwer kranken Patienten mit Mukoviszidose Anne Dautzenroth 7 Physiotherapie bei Kindern mit onkologischen Befunden Ulrike Röslmair 7.1 Charakteristika des Arbeitsfelds Grundlegende Informationen über bösartige Erkrankungen Irene Schmid Epidemiologie Therapiekonzepte Ausgewählte Krankheitsbilder Indikationen für Physiotherapie Ulrike Röslmair Physiotherapeutische Untersuchung Physiotherapeutische Behandlung...415

4 X Inhaltsverzeichnis 8 Physiotherapie bei juveniler idiopathischer Arthritis Marianne Spamer 8.1 Charakteristika der Kinderrheumatologie Grundlegende Kenntnisse zur juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) Diagnostik Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung Spezielle Kenntnisse zu typischen Fehlstellungen Fehlstellungen des Kniegelenks Physiotherapeutische Untersuchung Physiotherapeutische Behandlung Spezielle Kenntnisse zum akuten Schub Behandlung im akuten Schub Behandlungsschwerpunkte einzelner Gelenke Fehlerquellen Physiotherapie bei Kindern mit orthopädischen Befunden Physiotherapie bei Torticollis am Beispiel des muskulären Schiefhalses (frühkindliche Form) Dorit von Aufschnaiter Charakteristika des verdrehten und seitgeneigten Halses Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung bei Torticollis myogenes Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung des Torticollis myogenes Spezielle Kenntnisse: Die Biomechanik der Halswirbelsäule bei Säuglingen Physiotherapie bei sogenannter Säuglingsskoliose (SS) Dorit von Aufschnaiter Charakteristika des Krankheitsbilds Grundlegende Kenntnisse zur Säuglingsskoliose Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung bei der sogenannten Säuglingsskoliose Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung bei der sogenannten Säuglingsskoliose Spezielle Kenntnisse Fehlhaltungen und Fehlstellungen des Hüftgelenks im Säuglings- und Kleinkindalter am Beispiel der Hüftdysplasie Dorit von Aufschnaiter Charakteristika bei Hüfterkrankungen im Säuglings- und Kleinkindalter Grundlegende Kenntnisse zur Entwicklung des Hüftgelenks Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung bei Hüftdysplasie Prinzipien der physiotherapeutischen Behandlung der Hüftdysplasie Spezielle Maßnahmen bei Kindern mit Hüftdysplasie Spezielle aktivierende Physiotherapie Spezielle Kenntnisse für die postoperative Physiotherapie Physiotherapie bei angeborenen Fehlhaltungen, Fehlstellungen und Deformitäten der Füße Rosemarie Hartmannsgruber Grundlegende Kenntnisse Formen von Fehlhaltungen und Fehlstellungen Diagnostik Physiotherapie...473

5 Inhaltsverzeichnis XI 10 Haltungs- und Bewegungsförderung für Kinder Physiotherapie in der Primärprävention Günter Lehmann 10.1 Notwendigkeit von Aktivitäten zur Haltungs- und Bewegungsförderung Alarmierende Zahlen Der Abbau der Bewegungsaktivitäten im Zeitalter der Sitzkultur Beobachtungslernen und Imitationsverhalten als Grundlage für rückenunfreundliches Verhalten Bewegungshemmende und die Wirbelsäule belastende Rahmenbedingungen in Kindergarten, Schule und im häuslichen Alltag Zielsetzungen und Inhalte von Haltungs- und Bewegungsförderungsangeboten Primärziele von Haltungs- und Bewegungsförderungsangeboten Die wichtigsten Handlungsansätze von Haltungs- und Bewegungsförderungsangeboten Spielerisches Lernen Einsatzmöglichkeiten von Haltungs- und Bewegungsförderungsangeboten Rechtliche Grundlagen Leitfaden zur Primärprävention Qualifikationen Zusammenarbeit mit den Krankenkassen Versicherungspflicht Finanzierung von Haltungs- und Bewegungsförderungsangeboten und Settingprojekten Finanzierung von Haltungs- und Bewegungsförderungskursen Finanzierung von Gesundheitsförderungsprojekten im Setting Praxis der Rückenschule Geeignete Räumlichkeiten Notwendige Requisiten und Kleingeräte für Haltungs- und Bewegungsförderungsangebote Elternarbeit Der Elterninformationsabend Familien-Aktivtage Gesundheitsförderungsprojekte im Setting Kindergarten und Schule Mögliche Aufgabenfelder von Physiotherapeuten innerhalb von Settingprojekten Anschubhilfen für das Projekt durch Physiotherapeuten Nachhaltigkeit von Haltungsund Bewegungsförderungsangeboten und Settingprojekten Gestaltung von Kursen zur Haltungs- und Bewegungsförderung Module, Ziele und Inhalte von Kursen zur Haltungsund Bewegungsförderung Ablauf einer Kursstunde Rückenschule für unterschiedliche Altersgruppen Haltungs- und Bewegungsförderung ab dem 4. Lebensjahr Haltungs- und Bewegungsförderung mit Kindern ab 7./8. Lebensjahr...502

6 2.2 Grundlegende Kenntnisse zur Neonatologie Physiotherapie bei Früh- und Neugeborenen 2.1 Charakteristika des Arbeitsfeldes Neonatologie Ulrike Röslmair, Silvia Söhlemann Die besondere Situation der Frühgeborenen und ihrer Eltern auf der neonatologischen Intensivstation (Abb. 2.1) erforderteineeinfühlsametherapiemit besonderem Augenmerk auf der Elternarbeit. Die Eltern fühlen sich in einer für sie bedrohlich wirkenden technischen Umgebung oft hilflos und durch den versierten Umgang des Fachpersonals mit ihrem Kind schnell inkompetent. Darüber hinaus müssen sie gleichzeitig noch das plötzliche und frühzeitige Ende der Schwangerschaft verarbeiten, was häufig mit Schuldgefühlen und Ängsten verbunden ist. Das Frühgeborene optimal zu fördern, heißt auch, die Eltern in ihrer Kompetenz zu stärken. Die Gesamtsituation des Neugeborenen und der Eltern muss erfasst und in die Therapie miteinbezogen werden. Auf der neonatologischen Intensivstation werden Frühgeborene (ca. ab der 23. Schwangerschaftswoche) bis zum reif geborenen Säugling (z. B. mit Asphyxie) sowie Kinder mit angeborenen Fehlbildungen behandelt. Häufig treten somatische Komplikationen (z. B. Atemnotsyndrom, bronchopulmonale Dysplasie [BPD], nekrotisierende Enterocolitis [NEC], Infektionen etc.) in den Vordergrund. Einige der Kinder müssen intubiert und beatmet werden. Abb. 2.1 Umgebung eines Frühgeborenen auf der neonatologischen Intensivstation. 2.2 Grundlegende Kenntnisse zur Neonatologie Georg Zeilinger Die Neugeborenenperiode umfasst die ersten 4 Lebenswochen. Normalerweise dauert die Schwangerschaft zwischen 37 0 / 7 und 41 6 / 7 Wochen. Als Gestationsalter bezeichnet man die Dauer der Schwangerschaft vom 1. Tag der letzten normalen Menstruation bis zur Geburt. Neugeborene werden nach dem Gestationsalter und nach ihrem intrauterinen Wachstum eingeteilt. Als Frühgeborene werden Kinder mit einem Gestationsalter unter der 37. Schwangerschaftswoche (SSW), also bis 36 6 / 7 SSW bezeichnet. Das Gestationsalter Termingeborener liegt zwischen 37 0 / 7 und 41 6 / 7 Wochen, darüber hinaus spricht man von Übertragung. Gewicht, Länge und Kopfumfang Neugeborener sind grundsätzlich unabhängig von den Diagnosen Früh-, Termingeburt und Übertragung zu sehen. Kinder müssen im Mutterleib wachsen, und für jeden Zeitpunkt der Schwangerschaft kennt man Normwerte für das Gewicht, die Länge und den Kopfum-

7 PhysiotherapiebeiFrüh-undNeugeborenen fang eines Feten und Neugeborenen. Als normal gelten Maße zwischen der 10. und der 90. Perzentile. Ist das intrauterine Wachstum gestört, kommt das Kind zu leicht (Untergewicht für das Gestationsalter), zu klein (Kleinwuchs für das Gestationsalter) oder mit zu geringem Kopfumfang (Mikrozephalie) zur Welt. Den Ausdruck Mangelgeburt sollte man meiden. Er präjudiziert Negatives. Aber auch das Umgekehrte ist möglich (> 90. Perzentile): Übergewicht, Überlänge und Makrozephalie Das gesunde Neugeborene Über 80 % aller Neugeborenen werden reif, mit normalen Körpermaßen und gesund geboren. Trotzdem sind stets folgende Punkte von Bedeutung und zu beachten: Vitamin K1-Prophylaxe (Konakion MM): Vor allem bei ausschließlich gestillten Neugeborenen besteht ein Mangel an Vitamin K. Die routinemäßige Verabreichung von Vitamin K1 an alle Neugeborenen schützt weitgehend vor einer Vitamin-K-Mangelblutung, die nach der 1. Lebenswoche bis etwa zum 6. Lebensmonat auftreten und auch das Gehirn betreffen kann. Neugeborenenikterus: Eine Gelbsucht beim reifen Neugeborenen ist in der Regel ein Normalbefund, wenn sie erst am 3. Lebenstag auftritt, bestimmte Serumbilirubinwerte nicht überschritten werden und der Ikterus maximal 8 Tage dauert. Andernfalls sind z. T. schwerwiegende Probleme in Erwägung zu ziehen und abzuklären. Die Ursache des physiologischen Neugeborenenikterus besteht in einer enzymatischen Unreife der Leber, wodurch die Ausscheidungsfähigkeit des Serumbilirubins über die Nieren behindert ist. Zudem ist die Überlebenszeit der Erythrozyten in diesem Alter verkürzt. Guthrietest: Am 4. Lebenstag (älter als 72 Stunden, jünger als 96 Stunden) wird aus kapillärem Fersenblut eine Screening-Untersuchung vorgenommen. Sie gibt Aufschluss über angeborene Stoffwechselstörungen, wie z. B. Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotidinasemangel, Hypothyreose, adrenogenitales Syndrom. Durch diätetische oder medikamentöse Maßnahmen kann dann frühzeitig vor allem fatalen zerebralen Folgen vorgebeugt werden. Ernährung: Die ideale und physiologische Ernährung ist die Milch der eigenen Mutter. Schon vor der Geburt müssen werdende Eltern in die Vorteile des Stillens eingeführt werden. Schon kurz nach der Geburt wird das Neugeborene erstmals zum Stillen angelegt. Ab dem 2. Lebenstag wird es nach Bedarf gestillt. Eine Gewichtsabnahme von 6 8 %imlaufedererstenlebenswochenistzwar normal, zu achten ist aber auf Kinder mit erhöhtem Risiko für eine Hypoglykämie oder eine Dehydrataion. Dazu gehören z. B. Frühgeborene, Kinder mit einem Geburtsgewicht unter 2500 g und über 4500 g, Neugeborene mit trockener Haut oder vermindertem Turgor (Dysmaturität) und Neugeborene mit peripartaler Asphyxie. Nur wenige Säuglinge können von der Mutter nicht gestillt werden. Für sie stehen Formelnahrungen zur Verfügung, deren Zusammensetzung durch eine wissenschaftliche Kommission der EU streng geregelt ist Das Risikoneugeborene Risikoneugeborene sind Kinder, deren Lebenssituation bereits im Mutterleib gestört ist. Dazu gehören Kinder mit Fehlbildungen oder Kinder, die wesentlich zu früh oder unter schwierigen Bedingungen geboren werden. Wesentliche Risiken sind ein gestörter Schwangerschaftsverlauf oder eine unbehandelte mütterliche Erkrankung. Hier sollen 2 Risikogruppen besprochen werden: Sehr kleine Frühgeborene (< 1500 g) und Kinder, deren intrauterines Wachstum gestört ist. Sehr kleine Frühgeborene (Geburtsgewicht < 1500 g) Die Pflege und Versorgung dieser sehr kleinen Frühgeborenen ist mit enormer psychischer Belastung von Eltern, Schwestern und Ärzten verbunden. Die Inzidenz perinatal erworbener Spätschäden ist hoch, der gesundheitspolitische Aufwand außerordentlich. Nur einige wenige Probleme sollen exemplarisch erörtert werden: die Asphyxie, das Atemnotsyndrom und Infektionen. Asphyxie Zur Asphyxie führt jeder Zustand, der die Sauerstoffversorgung des kleinen Organismus einschränkt. Eine vorzeitige Plazentalösung, ein mütterlicher Schockzustand, die Unterbrechung des umbilikalen Blutflusses während der Wehentätigkeit, eine Anämie des Feten oder eine gestörte Lungenfunktion des Neugeborenen führen zu Hypoxie, Hyperkapnie und Azidose. Jede Asphyxie kann innerhalb von 20 Minuten letal verlaufen. Vor der Geburt sind folgende Zeichen Ausdruck einer kindlichen Hypoxie: mekoniumhaltiges Fruchtwasser, rezidivierend pathologi-

8 2.2 Grundlegende Kenntnisse zur Neonatologie sche Herzfrequenz (normal: /min), eine pathologische Kardiotokographie, ein ph-wert < 7,20 bei einer Mikroblutuntersuchung unter der Geburt und ein Nabelarterien-pH < 7,15. Nach der Geburt weisen der Apgar-Wert oder eine neonatale Azidose auf eine Asphyxie hin: Ein Apgar-Wert < 4 nach 1 min oder < 6 nach 5 min sowie ein Fersenblut-pH von < 7,20 30 min post partum und unter 7,25 60 min post partum. Zu berücksichtigen ist, dass die Apgar-Bewertung für sehr kleine Frühgeborene eher von geringer Aussagekraft ist. Atemnotsyndrom Tachypnoe (Atemfrequenz > 60/min), Zyanose unter Raumluft, Einziehungen des Thoraxskeletts, exspiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln sind Zeichen einer behinderten Atmung. Wenn 2 der vorgenannten 5 Befunde innerhalb von Minuten vorhanden sind, definiert man dieses als Atemnotsyndrom. Die häufigste Ursache eines Atemnotsyndroms sind die hyalinen Membranen. Die Lunge jedes Menschen bleibt während der In- und Exspirationsphase nur dann in entfaltetem Zustand, wenn die Alveolen von einer oberflächenaktiven Substanz, Surfactant, beschichtet sind. Surfactant besteht im Wesentlichen aus Phospholipiden. Die Alveolarzellen vom Typ II beginnen etwa ab der 24. SSW diese Substanz zu produzieren und in die Alveolarlumina zu sezernieren. Aber erst um die 35. SSW wird ausreichend Surfactant gebildet. Fehlt Surfactant, kollabiert das Alveolarsystem und ein suffizienter Gasaustausch ist nicht mehr gewährleistet. Andere Ursachen eines Atemnotsyndroms sind: Mekoniumaspiration, Pneumonie, Pneumothorax und eine sog. feuchte Lunge. Darunter versteht man ein Atemnotsyndrom bedingt durch einen erhöhten Flüssigkeitsgehalt in den Lungen. Diese Störung dauert in der Regel nicht länger als h und ist bei Kaiserschnittneugeborenen häufig. Zur Behandlung des Atemnotsyndroms sind gegenwärtig sehr differenzierte Möglichkeiten mit Erfolg realisierbar. Im Vordergrund der Komplikationen eines Atemnotsyndroms stehen Hirnblutungen, vor allem bei unreifen Frühgeborenen mit einem Gestationsalter <28.SSWundeinemGeburtsgewicht<1000g.Im Rahmen der neonatologischen Intensivmedizin überleben immer mehr dieser Kinder, so dass sich die Grenze für ein Überleben außerhalb des Mutterleibes in einigen Ländern bis zur 23. SSW nach unten verschoben hat. Es ist ein großes Verdienst einzelner Schweizer Neonatologen auf die Grenzen technischer Möglichkeiten hingewiesen zu haben und nicht das Überleben alleine zur Maxime ärztlichen Handelns zu machen, denn die Ergebnisse maximaler neonatologischer Intensivtherapie werden mit einer hohen Zahl neurologisch geschädigter Kinder erkauft. Die neurologischen Defektheilungen werden in erster Linie durch 2 Erkrankungen verursacht, die intrakranielle Blutung sowie die perventrikuläre Leukomalazie.BeideErkrankungenlassensichnichtscharfvoneinander abgrenzen und treten häufig gemeinsam auf. Die Blutung entsteht in der germinalen Matrixzone, diese liegt ventrolateral der Seitenventrikel und dient zwischen der 10. und 20. Gestationswoche der Bildung von Neuroblasten. Zwischen der 23. und 32. Woche bildet sich dieses Keimlager zurück, zu einer vollständigen Involution kommt es bis zur 36. SSW. Blutungen der Frühgeborenen werden nach sonografischen Kriterien in 4 Schweregrade eingeteilt. Sie treten in 90 % der Fälle bereits in den ersten 72 Lebensstunden auf. Die periventrikuläre Leukomalazie beschrieb erstmals Virchow Sie ist das Bild der hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie beim Frühgeborenen und entspricht einer neuronalen Nekrose der weißen Substanz. Eine kleine Hirnblutung beinhaltet in vielen Fällen eine sehr gute Langzeitprognose. Das Schicksal der Kinder mit periventrikulärer und besonders subkortikaler Leukomalazie kann dagegen von schwerwiegenden neurologischen Ausfällen bestimmt sein. Neugeboreneninfektionen Im Mutterleib können Keime das Kind hämatogen oder aufsteigend durch die Scheide erreichen. Bakterielle Infektionen des Feten verlaufen tödlich oder führen zur Frühgeburt. Intrauterine Infektionen durch Viren oder Einzeller nehmen einen schleichenden Verlauf, sie beeinträchtigen das intrauterine Wachstum und können zu Missbildungen führen. Häufigste Erreger der Neugeborenensepsis in den ersten Lebenstagen beim kleinen Frühgeborenen sind Streptokokken B % aller Schwangeren sind vaginal oder rektal mit Streptokokken der Gruppe B kolonisiert; infiziert sind allerdings nur 1 % der Neugeborenen. Frühgeborene sind davon besonders betroffen. Eine vertikale Transmission von Streptokokken B während der Wehen oder der Entbindung kann zu einer lebensbedrohlichen Sepsis, Pneumonie oder Meningitis führen. Behandlung eines sehr kleinen Frühgeborenen Grundsätzlich gestaltet sich die Behandlung außerordentlich vielschichtig. Therapeutische Maßnahmen beziehen immer die Mutter, die Familie und das

9 PhysiotherapiebeiFrüh-undNeugeborenen Kind mit ein. Die ärztliche Führung der Schwangerschaft kann und muss eine Frühgeburt, das zentrale Problem der Neonatologie, graduell verhindern. Risikoschwangerschaften müssen von erfahrenen Gynäkologen betreut werden. Erkrankungen der Mutter, wie z. B. Diabetes mellitus, Mehrlingsschwangerschaften, soziale Probleme aller Art induzieren die zu frühe Geburt. Durch eine medikamentöse Wehenhemmung, Tokolyse, lässt sich die Schwangerschaft über einen gewissen Zeitraum verlängern. Zumindest bleibt so in Notfällen häufig Zeit, die Schwangere einem perinatologischen Zentrum zuzuführen. Die Verabreichung von Kortikoiden vor der Entbindung wirkt sich außerordentlich günstig auf die fetale Lungenreifung aus. Die Entbindung sehr kleiner Frühgeborener durch einen erfahrenen Geburtshelfer und die anschließende Versorgung durch einen versierten Neonatologen im Operations- oder Gebärsaal ist dann gewährleistet. Hier können diesen Kindern speziell ausgebildete Ärzte und nicht zuletzt erfahrene Schwestern zur Seite stehen. Nur so war es in den letzten Jahren möglich, insbesondere die zerebrale Prognose dieser Kinder zu verbessern. Gestörtes intrauterines Wachstum Symmetrische Wachstumsretardierung Kopfumfang, Körpergewicht, Körperlänge des Neugeborenen liegen unter der 10. Perzentile. Der Beginn einer symmetrischen Wachstumsretardierung liegt meist in der 28. SSW, Fehlbildungen sind gehäuft, ein Aufholwachstum findet selten statt. Asymmetrische Wachstumsretardierung Der Kopfumfang ist normal, die Kinder sind untergewichtig, die Körperlänge ist zunächst nicht betroffen. Diagnose der Wachstumsverzögerung meist erst im 3. Trimenon, Fehlbildungen sind selten und ein Aufholwachstum ist postpartal häufig gegeben. Ist das Kind lediglich zu leicht für sein Gestationsalter, sind Körperlänge und Kopfumfang aber normal, ist dafür die häufigste Ursache ein Nikotinabusus oder eine Präeklampsie der Mutter. Wachstumsretardierte Kinder neigen nach der Geburt zur Unterzuckerung und zu Temperaturregulationsstörungen. Entsprechende Vorsichtsmaßnahmen sind in den ersten Lebenstagen zu treffen. Zudem finden sich häufiger perinatale Komplikationen wie Asphyxie, Mekoniumaspiration oder Polyzytämie. Die Prognose wachstumsretardierter Neugeborener: Asymmetrisch wachstumsretardierte Kinder haben bessere Chancen als solche mit symmetrischer. Bei symmetrischer Wachstumsretardierung (Kombination von Untergewicht, Kleinwuchs und Mikrozephalie für das Gestationsalter) liegen häufig chromosomale Störungen, Infektionen (Röteln, Zytomegalle, Herpes, HIV u. a.), nutritive Störungen (Alkohol, auch Nikotin) oder Drogen zugrunde. Untergewichtige Neugeborene mit normalem Kopfumfang erreichen während den ersten Lebensmonaten oft eine normale Körpergröße. Übergewicht für das Gestationsalter Nicht oder unzureichend behandelte Diabetikerinnen gebären übergewichtige Kinder mit einem Geburtsgewicht > 90. Perzentile. Diabetische Gefäßveränderungen und Stoffwechselentgleisungen der Schwangeren, Harnwegsinfektionen und Eklampsien gefährden den Feten und das Neugeborene. Das Übergewicht dieser Kinder wird auf einen fetalen Hyperinsulinismus zurückgeführt. Durch die Übergröße kommt es immer wieder zu Verletzungen des Kindes beim Durchtritt durch den Geburtskanal (z. B.: Plexusparesen, Schlüsselbeinfrakturen). Zudem sind sie in den ersten Lebenstagen einem erhöhtem Hypoglykämie-Risiko ausgesetzt. Bekannt ist auch eine höhere Inzidenz von Atemnotsyndromen, meist vorübergehender Kardiomyopathien sowie einer erhöhten Anzahl kongenitaler Fehlbildungen. Je schlechter eine Diabetikerin vor und während der Schwangerschaft betreut wird, umso mehr gerät das Kind in Bedrängnis. Gerade die Betreuung einer schwangeren Diabetikerin demonstriert ganz augenscheinlich die Bedeutung einer guten Zusammenarbeit zwischen Geburtshelfer und Neonatologen. Pränataldiagnostik Eine erste Ultraschalluntersuchung wird in der SSW vorgenommen; es geht dabei um den Ausschluss von Fehlbildungen der Gebärmutter, die Lokalisation der Implantation, die Vitalität des Kindes, die Anzahl von Feten, die Beurteilung der Chorionizität, die Überprüfung des Gestationsalters, ggf. eine Terminkorrektur und die Kontrolle der Morphologie des Kopf mit Hirnstruktur, Plexus, Nackentransparenz, os nasale, der Extremitäten, und des Abdomens. Eine Screening-Untersuchung für Trisomie 21 besteht nach Feststellung des Alters (> 35 Jahre) und Hintergrundrisikos der Mutter aus der Messung der Nackentransparenz, der Bestimmung des freien hcg sowie von PAPP A. Falls man sich zu einer invasiven Pränataldiagnostik entschließt, gibt es die Möglichkeit der transabdominalen Chorionzottenbiopsie (Risiko 0,5 1,5 %) in

10 2.2 Grundlegende Kenntnisse zur Neonatologie der SSW sowie der Amniocentese ab der 15. SSW (0,5 1 %zusätzliche Aborte). In einer weiteren Ultraschalluntersuchung in der SSW sollen Marker für geringfügige und schwere Fehlbildungen erfasst werden, darüber hinauszu Doppleruntersuchungen der a. uterina mit pulsatility index, Biometrie (Wachstumsbeurteilung), Fruchtwasserbestimmung und Plazentalokalisation durchgeführt werden. Pränataldiagnostik macht nur Sinn, wenn der Untersucher die Schwangere wertfrei informiert Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Ulrike Röslmair, Silvia Söhlemann Eine wichtige Grundlage bietet das Bobath-Konzept. Es prägt die Vorgehensweise in allen Bereichen der Neonatologie. Voraussetzung ist die Information über das Kind. Dann erfolgt der Befund, der vor der Behandlung durch Beobachtung, während der Behandlung durch fühlen, tasten, bewegen, beobachten, sowie die Reaktion des Kindes entsteht und sich täglich ändern kann. Befund, Untersuchung und Behandlung gehen ineinander über und ergänzen sich Physiotherapeutische Behandlung Grundprinzipien Zu den Grundprinzipien physiotherapeutischer Behandlung gehört: Informationen über den aktuellen Krankheitszustand des Kindes einholen: z. B. neue diagnostische Ergebnisse, Befinden des Kindes etc.; Absprache mit anderen: Die Physiotherapeuten arbeiten eng mit dem Team der Neonatologie zusammen. Die Therapie wird nach Möglichkeit mit anderen Maßnahmen der Schwestern und Ärzte koordiniert, um das Frühgeborene in seinen Ruhephasen nicht unnötig zu stören; Ruhephasen beachten; manchmal ist Ruhe wichtiger als Physiotherapie, dies muss in der jeweiligen Situation individuell für das Kind entschieden werden. Kind beobachten: Um die Therapie jedes Mal richtig auf das Kind einstellen zu können, ist es wichtig, den aktuellen Zustand des Kindes zu kennen. Beobachtet wird, ob es wach ist oder schläft, ob es ruhig, zufrieden oder angespannt ist, die Atmung, das Hautkolorit, etc.; Der Therapeut muss sich innerlich auf die Therapie einstellen und gegebenenfalls zur Ruhe kommen bevor er beginnt! Maßnahmen der Behandlung Für die Behandlung muss eine ruhige Ausgangssituation geschaffen werden; wenn nötig muss hierzu erst die motorische Ruhe beim Kind hergestellt werden. Die theoretische Handlungsplanung der Therapie ist wichtig. Der Handkontakt am Kind muss gleich sitzen,denn jeder Wechsel der Hände bedeutet für das Kind eine Irritation. Auch die Reize, denen das Kind ausgesetzt wird, müssen genau überlegt und dosiert sein, um Irritationen zu vermeiden. Anfangs sollen nicht mehrere Reize gleichzeitig gesetzt werden. Das Kind braucht Zeit, um sich auf die therapeutischen Maßnahmen einzustellen. Zwischen den Maßnahmen sollten individuelle Pausen eingelegt werden. Die Reaktion des Kindes muss beobachtet werden, um den nächsten Behandlungsschritt individuell an das Kind anpassen zu können! Therapie ist Dialog! Um Irritationen zu vermeiden, sollten alle Griffe dem Kind deutliche Informationen geben. Das Tempo der Bewegungen und der verschiedenen Manipulationen sollte den Reaktionsmöglichkeiten des Kindes angepasst werden. Generell gilt: Langsam arbeiten. Das Kind sollte Wohlbefinden erleben und erfahren können, damit seinen negativen Erfahrungen positive entgegengesetzt werden. Individuell für jedes Kind wird die Lagerung mit den Schwestern und den Eltern besprochen. Variationen bedeuten nicht gleich Rückenlage und Seitenlage, sondern oft den Weg dorthin. Z. B. bedeutet die Lage eines Beines verändern eine andere sensomotorische Erfahrung und gleichzeitig kann dadurch die Atmung beeinflusst werden. Vitalfunktion (Monitor) und Befinden (evtl. Unruhe) beobachten und beachten! Frühgeborene neigen zu Bradykardien mit einhergehenden Sättigungsabfällen, deshalb immer wieder das Kind und den Monitor beobachten. Erfahrene Therapeuten erkennen eine Veränderung zuerst am Kind, die Monitore reagieren mit etwas Verzögerung.

11 PhysiotherapiebeiFrüh-undNeugeborenen Es gilt, die Belastbarkeit des Kindes zu akzeptieren und evtl. die Behandlung zu beenden. Elternanleitung Den Eltern werden die Prinzipien der Therapie erklärt; sie dürfen und sollen bei der Behandlung zusehen. Es ist wichtig, sie in ihrem Umgang mit dem Kind positiv zu stärken und ihren natürlichen Umgang mit dem Kind zu unterstützen und zu fördern. Den Eltern muss ihre eigene Kompetenz ihrem Kind gegenüber zurückgegeben werden. Sie sollten motiviert werden, möglichst oft bei ihrem Kind zu sein. 2.3 Spezielle Kenntnisse über Risikoneugeborene Ulrike Röslmair Spezielle Symptomatik aus physiotherapeutischer Sicht Aufgrund der bei vielen Frühgeborenen noch unreifen Lunge und der notwendigen, manchmal langandauernden Beatmung kommt es zu Krankheitsbildern wie bronchopulmonaler Dysplasie, Atelektasen, etc. Ein weiteres Krankheitsbild ist die muskuläre Hypotonie. Auch Adaptationsprobleme treten auf. Die Frühgeborenen haben Schwierigkeiten bei der Umstellung vom Uterus zum Inkubator. Ihnen fehlt beispielsweise die Begrenzung von außen; sie sind plötzlich der Schwerkraft ausgesetzt. Aus dem noch sehr unreifen Nervensystem des Frühgeborenen ergibt sich eine Reizempfindlichkeit, Hyperexzitabilität. Zu den durch die Intensivmedizin ausgelösten negativen Erfahrungen gehören Schmerzen, ein ständiger ungewohnter Geräuschpegel, helles Licht, unangepasste taktile Reize etc. Einen genauen Aufschluss über die therapeutisch relevante Symptomatik des einzelnen Kindes gibt der individuelle physiotherapeutische Befund. Das Ziel der Therapie ist es, die Anpassung des Kindes an das extrauterine Leben zu unterstützen und zu erleichtern sowie die Chancen für eine optimale sensorische und psychoemotionale Entwicklung des Kindes zu verbessern Physiotherapeutische Untersuchung bei Risikoneugeborenen Wie bereits erwähnt, wird der Befund vor der Behandlung durch Beobachtung erhoben und während der Behandlung vervollständigt. Was kann beobachtet werden? Aktivitätszustand des Kindes: Ist es wach, schläft es, sind die Augen geöffnet? Ist es ruhig, zappelig oder erregt? Wie reagiert es auf Außenreize (plötzlich einfallendes Licht, Geräusche)? Wie liegt das Kind: asymmetrisch, überstreckt, Extremitäten körpernah oder entfernt, angepasst an die Unterlage? Wie ist die Atmung: tachypnoisch, unrhythmisch, abdominelle Atembewegung oder nur sternal? Wie viel bewegt es sich, wie ist die Qualität, d. h., Beurteilung von Variabilität, Flüssigkeit, Dosierung, Amplitude und Vielfältigkeit der Bewegungen. Sind die Bewegungen über den ganzen Körper verteilt oder gibt es einen Unterschied zwischen linker und rechter Körperhälfte oder zwischen Armen und Beinen? Sind Kloni zu sehen? Kann es von alleine wieder zur Ruhe finden? Was kann im orofazialen Bereich beobachtet werden, ist der Mund offen oder geschlossen, saugt es, sind Zungenbewegungen zu beobachten etc.? Apparate: Ist das Kind intubiert? Ist es voll beatmet oder am CPAP (Continuous Positive Air Pressure); Liegen Infusionen und wo? Welche Ausgangswerte zeigen die Monitore? Herzfrequenz und Sauerstoffsättigung? Gibt es externe Ableitungen, wie z. B. bei Hydrozephalus, die einen besonderen Umgang erfordern? Die zuständige Schwester muss nach Veränderungen gefragt werden, z. B. kann eine Medikation (z. B. Sedierung) sich auf das gesamte Verhalten des Kindes auswirken. Was wird während der Behandlung für den Befund bzw. die Untersuchung vervollständigt? Wie reagiert es auf taktile und vestibuläre Reize? Wie passt sich das Kind meinen Händen und einer veränderten Position an?

12 4.2 Grundlegende Kenntnisse zu neuromuskulären Erkrankungen Physiotherapie bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen Anne Angerer 4.1 Charakteristika neuromuskulärer Erkrankungen Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter sind erblich bedingt und angeboren, d. h. die Physiotherapeuten betreuen die Patienten von früher Kindheit an bis zum Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Patienten leiden unter einer fortschreitenden Muskelschwäche, einhergehend mit zunehmenden Kontrakturen der Gelenke und der Wirbelsäule (Skoliose) bis hin zu Immobilität und Ateminsuffizien. Bei Immobilität besteht die Gefahr, einen Dekubitus zu entwickeln. Für eine effektive Betreuung ist eine gezielte Elternanleitung notwendig. Die Anleitung und Unterstützung von Angehörigen und Pflegepersonal sowie Betreuenden in Kindergarten und Schule ist ebenso wichtig. Die Physiotherapie beinhaltet auch die Auswahl der notwendigen Hilfsmittel in Absprache mit einem Orthopädiefachmann. Die Notwendigkeit der Anpassung von Lagerungsschienen oder Korsett zur Stabilisierung der Wirbelsäule wird mit einem fachkundigen Arzt besprochen. Die Schwere und der Verlauf des Krankheitsbildes machen für die Betreuung von Kind und Familie die enge Zusammenarbeit mit Fachkräften anderer Berufsgruppen erforderlich, z. B. Beratung über den Sozialdienst der Muskelzentren, häusliche Krankenpflege oder die Familie entlastende Dienste, die Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Therapeuten wie Logopäden oder Ergotherapeuten. Eine psychologische Betreuung kann hilfreich sein zur Diagnosebewältigung, Bindungsentwicklung, Bewältigung der Geschwister- und Familienproblematik, Trauerbegleitung oder auch zur eigenen supervidierten Arbeit. 4.2 Grundlegende Kenntnisse zu neuromuskulären Erkrankungen Die Funktion der quergestreiften Muskulatur für die Willkürmotorik hängt von einem intakten Nervensystem ab. Bei den neurogenen Muskelerkrankungen ist das 2. Motoneuron, die Vorderhornzelle im Rückenmark mit fortleitendem Neurit, betroffen. Es kommt zu schlaffen Paresen mit Muskelschwäche und zu einer sekundären Muskelatrophie. Der Muskel ist nicht primär in seinem Aufbau gestört, atrophiert jedoch infolge des mangelnden nervalen Impulses. Ist primär die Skelettmuskulatur betroffen, so nennen wir diese Erkrankungen Myopathien. Wir unterscheiden Strukturmyopathien (strukturelle Veränderungen der Muskelfaser) von Muskeldystrophien (Dystrophie = Umbau in Fett und Bindegewebe). Die Hauptmerkmale sind Muskelschwäche, erkennbar an mangelnder Aktivität gegen die Schwerkraft, Muskelhypotonie, schlaffe Paresen und Reflexabschwächung. Die daraus folgenden Probleme sind vor allem Kontrakturen, progressive Kyphoskoliose und Ateminsuffizienz. Die motorische Behinderung nimmt bis zur völligen Hilflosigkeit zu. Auch die Muskulatur im orofazialen Bereich ist betroffen, was an Sprech- und Schluckstörungen zu erkennen ist. Der Verlauf und die Prognose sind sehr variabel. Bei kongenitalen neuromuskulären Erkrankungen, deren Symptome sich bereits im Mutterleib (in utero) durch Bewegungsarmut manifestiert haben, können bereits zum Zeitpunkt der Geburt Kontrakturen in den Gelenken bestehen (DD: Arthrogrypose) Häufige neuromuskuläre Erkrankungen Angelika Enders In den folgenden Tabellen (Tab. 4.1-Tab. 4.4)werden wichtige neuromuskuläre Erkrankungen hinsichtlich Vererbung, Defekt, Diagnostik, Symptomen, Verlauf und Therapie vorgestellt.

13 PhysiotherapiebeiKindernmitneuromuskulärenErkrankungen Tab. 4.1 Neuromuskuläre Erkrankungen: neurogene Muskelerkrankungen. Vererbung Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I/ II/ III autosomal-rezessiv (AR), Chromosom 5q , Deletion des SMN1-Gens. Neurale Muskelatrophie hereditäre motorischsensorische Neuropathie (HMSN) Charcot- Marie-Tooth-Disease (CMT) demyelinisierend autosomal dominant (HMSN-Typ I/CMT 1), autosmal rezessiv (CMT 4), x-chromosomal. axonal (HMSN-Typ II/CMT 2) autosomal, rezessiv, x-chromosomal. Defekt motorische Vorderhorn-Zelle im Rückenmark motorische und sensorische Nerven: CMT 1 und 3: Myelinscheide, CMT 2: Axon. Inzwischen sind zahlreiche verschiedene Gene beschrieben. Diagnostik keine oder nur geringe CK-Erhöhung, im EMG Denervationszeichen, molekulargenetische Diagnostik. Nervenleitgeschwindigkeit (NLG): Typ I verlangsamt, Typ II normal bis grenzwertig, im EMG Denervationszeichen, Genetik, (Nervenbiopsie). Symptome Typ I: Manifestation intrauterin oder erste Lebensmonate, generalisierte Muskelschwäche, Saug- und Schluckprobleme, kein freies Sitzen möglich. Typ II: Manifestationsalter Monat, Symptome wie bei Typ I in milderer Ausprägung, so dass freies Sitzen möglich ist, kein freies Gehen. Typ III: Manifestationsalter: Typ IIIa < 3 Jahre; Typ IIIb > 3 Jahre, freies Gehen möglich, progrediente Muskelschwäche, Probleme beim Rennen und Treppensteigen. Differentialdiagnose: Muskeldystrophie, Faszikulation an Zungen- und Handmuskulatur, normale bis hohe Intelligenz, neuromuskuläre Skoliose, Gelenkkontrakturen, Zahn- und Kieferfehlstellung, respiratorische Probleme, Aspirationsgefahr. initial Fußheberschwäche mit Zehenspitzengang, im Kindesalter pes planus, mit zunehmendem Alter und progressiver Atrophie Hohlfuß, distal betonte Schwäche, abgeschwächte Muskeleigenreflexe (ASR < PSR), unsicheres Gangbild durch gestörte Propriozeption. Verlauf und Prognose Therapie Typ I: kritischer Verlauf, ohne Heimbeatmung versterben die meisten Kinder während der ersten 2 Lebensjahre. Typ II: günstiger als Typ I; meist ab Schul- bis Jugendalter respiratorische Insuffizienz (Frage: Heimbeatmung?). Typ III: Lebenserwartung oft nicht verkürzt, jedoch von respiratorischer Funktion abhängig. Derzeit keine ursächliche Therapie möglich, PT unterstützend zur Kontrakturprophylaxe, begleitend, befund- und symptomorientiert, frühe adäquate Hilfsmittelversorgung zur Förderung von Selbständigkeit und Partizipation, Elektrorollstuhl, orthopädisch: Orthesenversorgung, Skoliosestabilisierung. Kleinkind- bis Schulalter, Progredient, klinische Ausprägung variiert beträchtlich. Wie bei SMA, bei Peroneusschwäche Versorgung mit Peroneusschiene. Cave: Immobilisierung, trophische Störung, neurotoxische Medikamente z. B. Vincristin

14 4.2 Grundlegende Kenntnisse zu neuromuskulären Erkrankungen Tab. 4.2 Myopathien: progressive Muskeldystrophien Dystrophinopathien. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Becker-Kiener-Muskeldystrophie (BMD) Vererbung Defekt Diagnostik x-chromosomal-rezessiv, Genort Xp21 (fast ausschließlich Jungs) Muskelzellmembranprotein Dystrophin wird nicht gebildet, Muskelfasern hypertrophieren, bindegewebiger Umbau von Muskelgewebe mit Fetteinlagerung. Laborchemisch: CK massiv erhöht, über 1000 U/l; EMG myopatisch, molekulargenetische Untersuchung, evtl. Muskelbiopsie mit Darstellung der Membranproteine. x-chromosomal-rezessiv, Genort Xp21 (fast ausschließlich Jungs) quantitativ oder qualitativ abnormes Muskelzellmembranprotein Dystrophin wie DMD Symptome Manifestation innerhalb des 3. Lebensjahres Probleme beim Aufstehen vom Fußboden Gowers-Zeichen, positiver Trendelenburg, erschwertes Hüpfen, verlangsamt beim Rennen, proximale Muskelschwäche, primär Beckenmuskulatur, Beine mehr betroffen als Arme, Wadenhypertrophie Gnomenwaden, Zusatz: gehäuft grenzwertige Intelligenz, Kardiomyopathie, Gelenkkontrakturen Manifestation in der Regel nach dem 5. Lebensjahr bis Erwachsenenalter; Probleme beim Laufen und Treppensteigen, Lordose, bisweilen nur CK-Erhöhung und Muskelkrämpfe, Rhabdomyolyse, selten Kardiomyopathie, bisweilen ohne relevante Muskelschwäche. Verlauf und Prognose Therapie Progredient, gehunfähig ab Lebensjahr, dann Rollstuhl notwendig, respiratorische Insuffizienz, Lebenserwartung Lebensjahrzehnt ohne Heimbeatmung. Derzeit keine ursächliche Therapie möglich; Physiotherapie unterstützend, begleitend, befund- und symptomorientiert; adäquate Hilfsmittelversorgung, Elektrorollstuhl; Heimbeatmung, unterstützende Therapie als Nahrungsergänzung Kreatin, klinischer Erfolg nicht sicher; low dose cortison therapie, orthopädisch: Muskelrelease nach Rideau, Orthesenversorgung, Skolioseversorgung. Weniger rasch progredient als DMD, Lebenserwartung abhängig von der Progredienz, kardialer und respiratorischer Insuffizienz. wie DMD Weitere Formen progressiver Muskeldystrophie Emery Dreifuss MD Facio-scapulo-humerale MD Gliedergürteldystrophie

15 PhysiotherapiebeiKindernmitneuromuskulärenErkrankungen Tab. 4.3 Neuromuskuläre Erkrankungen: myotone Syndrome. Myotonia congenita Vererbung a) Thomsen-Typ: AD, Chromosom 7q, Punktmutationen im CLCN1-Gen b) Becker-Typ: AR, Chromosom 7q, Punktmutationen im CLCN1-Gen Dystrophia myotonica (Curschmann-Steinert- Batten-Gibb) a) kongenitale myotone Dystrophie b) myotone Dystrophie (frühkindliche/adulte Form) beide AD Chromosom 19q13.2 Defekt Störung des Chlorid-Ionen-Kanals variable (CTG)n-Expansion im DMPK1-Gen Diagnostik EMG zeigt charakteristische myotone Entladung Molekulargenetik Mutationsnachweis bei a) bzw. b): a) im Säuglings und Kleinkinderalter keine Myotonie im EMG. Evtl. Untersuchung der Mutter bei Verdacht auf jeden Fall Molekulargenetik b) myotone Entladung und Myopathiemuster im EMG; EKG Symptome Manifestationsalter je nach Ausprägung der Symptomatik von Geburt bis zum Jugendalter Hauptmerkmal ist die verzögerte Relaxation nach anhaltender Kontraktion eines Muskels. Nach mehrmaliger Wiederholung verbesserte Relaxation: Warm-up-Phänomen, allgemeine Steifheit nach Ruheperiode oder bei kalter Witterung, Gefahr bei Sprung ins kalte Wasser, Schwierigkeiten, einen gehaltenen Gegenstand loszulassen oder die geschlossene Faust zu öffnen, beim Säugling z. B. verzögertes Öffnen des Lids nach ausgeprägtem Schreien. a) Manifestation ab Geburt: Kind hat schwere postpartale Adaptationsstörung, Schluckprobleme, respiratorische Anpassungsstörung, ausgeprägte Mimikarmut, 50 % haben eine Kontraktur in Spitzfußposition, Intelligenz vermindert. b) Manifestation im Kleinkindalter: nicht selten verzögerte motorische Entwicklung, Mimikarmut mit Nasalität, Artikulationsschwäche, Problem bei schnellen Bewegungsfolgen, Systemerkrankung, d. h. die glatte Muskulatur ist mit Motilitätsstörung im Magen-Darm-Trakt betroffen, (z. B. Gallensteine), endokrine Störung, (z. B. Diabetes; Katarakt), zunehmende Symptomatik in der Generationenfolge. Verlauf und Prognose Therapie Myotonie ist nicht progressiv, meist guter Verlauf. Die meisten Patienten kommen ohne Medikamente aus; symptomatische Medikation möglich, z. B. Carbamazepin, Acetacolamid, Mexiletin. Cave: depolarisierende Muskelrelaxantien a) erhöhte peripartale Letalität; sonst Stabilisierung der Symptome bis zum Schulalter, dann ggf. Progression der dystrophen Veränderungen b) Lebenserwartung verkürzt je nach Schwere der Symptomatik a) Redression der Spitzfüße, respiratorische Unterstützung, Sondenernährung, Logopädie, orofaziale Therapie als Hilfe für Essen und Trinken (Castillo-Morales-Therapie), orthopädische Versorgung bei Kontrakturen, Frühförderung, pädagogische Hilfen. b) Erhalten der Mobilität

16 4.2 Grundlegende Kenntnisse zu neuromuskulären Erkrankungen Tab. 4.4 Weitere neuromuskuläre Erkrankungen. Myasthenia gravis Mitochondriale Myopathien Vererbung Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Endplatte meist AR, manchmal maternal vererbt durch Mutation in der mitochondrialen DNA, diese Störungen werden von der Mutter auf ihre Söhne und Töchter übertragen, aber nur die Töchter können sie weiter vererben. Defekt Diagnostik Symptome Verlauf und Prognose Therapie Übertragung an der motorischen Endplatte gestört, hoher Antikörpertiter gegen Acetylcholinrezeptoren. Ermüdbarkeit des Muskels nach Stimulation peripherer Nerven mit 4 oder 10 Hz (Oberflächenelektroden), Antikörperdiagnostik (AchR-AK, MuSK-AK): im Kindesalter allerdings häufig negativ, Ansprechen auf i. v. verabreichtes Edrophonium (Tensilon- Test). Manifestationsalter: Säuglings- bis Erwachsenenalter Schwäche und belastungsabhängige Ermüdbarkeit der Skelettmuskulatur, Ptosis, Doppelbilder, Artikulationsschwäche, bei schweren generalisierten Formen Schluckstörung und Beteilung der Atemmuskulatur (myasthene Krise intensivmedizinische Überwachung und Therapie). variabel Pyridostigmin (Mestinon), Thymektomie, immunsuppressive Therapie, bei Krisen Immunglobuline oder Plasmapherese, Physiotherapie, dosierte Atemtherapie unter Vermeidung muskulärer Anstrengung (reflektorische Atemtherapie), Dehnlagerung, durch Physiotherapie kann die Muskelkraft nicht gestärkt werden. Veränderung im Energiestoffwechsel der Mitochondrien in der Muskulatur, im peripheren und zentralen Nervensystem sowie in anderen Organen möglich biochemische Abweichungen Labor, Bestimmung der Atmungskettenenzyme. Manifestationsalter: Säuglings- bis Kleinkindalter Muskelschwäche und zentralmotorische Bewegungsstörung (Dyskinesien, Ataxie), Intelligenzminderung, Atemprobleme. variable Progredienz, z. T. abhängig von krisenhafter Verschlechterung in Zeiten, in denen der Körper auf Energiereserven des Organismus zurückgreifen müsste (Enteritis, fieberhafte Erkrankung, Nüchternperioden), respiratorische Insuffizienz, Kardiomyopathie. kausale Therapie derzeit nicht verfügbar, vermeiden von Nüchternperioden, ausreichende Versorgung mit Energieträgern wie Glucose bei Infekten oder Erkrankungen, ggf. unterstützende Therapie mit Vitaminen, die als Co-Faktoren in der Atmungskette bzw. als Antioxidantien wirken, Physiotherapie symptomorientiert.

17 PhysiotherapiebeiKindernmitneuromuskulärenErkrankungen Prinzipien der physiotherapeutischen Untersuchung Anne Angerer Spontanmotorik: Da es sich bei den Patienten in der Regel um Säuglinge und Kleinkinder handelt, ist zunächst die Beurteilung der Spontanmotorik wichtig: Was kann das Kind in Rückenlage? Dreht es sich zur Seite und weiter auf den Bauch? Kommt es in Unterarm- oder Handstütz? Kann es die Positionen wechseln? Besonders zu beachten ist die Kopfkontrolle und die Auseinandersetzung mit der Schwerkraft. Es wird sich eine verminderte Bewegungsquantität zeigen und im Gesicht eine Mimikarmut. Zu dokumentieren ist die Atmung, die Stimme und das Trinken. Bei größeren Kindern ist die dem Alter entsprechende Selbstständigkeitsentwicklung zu beachten: Anund Ausziehen, Essen und Trinken, Körperpflege. Die Muskelkraft bei Kindern mittels einer Muskelfunktionsprüfung (z. B. MRC-Scale) zu testen, ist nicht sehr aussagekräftig. Letztendlich interessieren neben der Muskelkraft auch Ausdauer, Kondition und Beweglichkeit. Deshalb ist es günstiger, Funktionstests (Hammersmith Functional) zu verwenden. Mit ihrer Hilfe besteht die Möglichkeit, mit Wiederholvorgängen und Zeitdauer die Kraft, Beweglichkeit, Ausdauer und Kondition zu testen. Einige Beispiele: Aufstehen von der Rückenlage zum Stand, wie schnell, (rising-time), in Rückenlage zur Brücke hochkommen, Treppen steigen, wie viele Treppen in welcher Zeit, mit und ohne Festhalten? eine Strecke von 10 m rennen, in welcher Zeit? Man beschränkt sich entsprechend den Fähigkeiten des Patienten auf sinnvoll erscheinende Tests. Zu berücksichtigen ist auch die Tageszeit, da die Leistungen tageszeitlichen Schwankungen unterliegen. Die Therapeutin, die den ersten Test gemacht hat, soll auch die weiteren durchführen. Die Gelenkbeweglichkeit wird mittels der Neutral- Null-Methode gemessen Prinzipien der physiotherapeutische Behandlung Das Hauptziel der Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen ist, die bestmögliche motorische Entwicklung zu erreichen und die Selbstständigkeit des Kindes zu unterstützen. Schmerzen und Unbehagen müssen vermieden werden, stattdessen sollte Freude an der Bewegung vermittelt werden. Welche Aufgaben im Vordergrund stehen und welcher therapeutische Schwerpunkt zu setzen ist, hängt jeweils von den folgenden Faktoren ab: Stadium der Erkrankung, klinischer Befund des Kindes/Jugendlichen, Lebenssituation, Alter und individuelle Bedürfnisse des Kindes/Jugendlichen und seiner Familie. Die physiotherapeutische Behandlung bezieht sich schwerpunktmäßig auf das Verbessern und Erhalten der vorhandenen Muskelkraft und Gelenkbeweglichkeit, der Bewegungskoordination (ökonomische Bewegungsabläufe), der Orthostatik und dynamischen Belastungsdauer, der Atemkapazität, der mimischen Modulationsfähigkeit, der Sprache, von Schlucken und Kauen, der Herz-Kreislauf-Funktion, der Selbständigkeit. Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen, besonders diejenigen mit eingeschränkter Mobilität, sind kälteempfindlich. Die Muskulatur sollte nur in gut durchbluteter Situation beansprucht werden. Der Behandlungsraum sollte deshalb wohltemperiert sein. Vor allem bei Säuglingen besteht die Gefahr, dass sie aufgrund der verminderten Spontanmotorik auskühlen (ein frühes Anzeichen ist Schluckauf). Aufgabe der Physiotherapeutin ist es auch, zusammen mit einem erfahrenen Orthopädiemechaniker die Versorgung mit Hilfsmitteln für den Alltag zu gewährleisten. Mit einem kundigen Arzt wird der Einsatz von Nachtlagerungsschienen, Orthesen oder Korsett besprochen. Bei zunehmender Ateminsuffizienz Anzeichen dafür sind häufige Kopfschmerzen, Müdigkeit, Konzentrationsstörung, Appetitlosigkeit bis Übelkeit ist mit einem Spezialisten abzuklären, ob eine apparativ-assistierte Heimbeatmung angebracht ist. Je nach Art der Erkrankung dürfen die Kinder/Jugendlichen mehr oder weniger gefordert werden, d. h., ist primär der Nerv betroffen, dürfen die Patienten mehr gefordert werden, als wenn der Skelettmuskel dystroph verändert ist. Die Therapie beinhaltet Freude an der Spontanmotorik wecken, Kontrakturen der Gelenke und Wirbelsäule hinauszögern, Stehfähigkeit möglichst lange erhalten, Atmung durch früh einsetzende, regelmäßige und konsequente Atemtherapie stabilisieren, Hilfsmittelberatung und -versorgung gewährleisten.