Ich fasse noch einmal zusammen:
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- Gertrud Marie Frei
- vor 7 Jahren
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Transkript
1 Liebe Mitglieder, es häufen sich in jüngster Zeit Fragen zu einer Erbkrankheit bei Ridgebacks, der Juvenilen myoklonischen Epilepsie kurz JME. Jede Erbkrankheit die in unserer Rasse vorkommt müssen wir ernst nehmen aber wir müssen sie auch verstehen, um nicht mit Halbwissen Maßnahmen zu ergreifen die uns letztendlich nicht voranbringen. Ich habe Ihnen eine Zusammenfassung zur JME übersetzt, die von Nina Lindquist, der Vorsitzenden des finnischen Ridgeback Clubs, stammt. Ich arbeite in dieser Angelegenheit eng mit Nina zusammen und habe zugesagt, dass wir zunächst einmal alle Mitglieder bzw. Züchter informieren und Empfehlungen weitergeben. Ein nächster Schritt ist, dass wenn sich JME in unserer Population ausbreitet, wir auch offen und transparent mit dem Thema umgehen müssen. Nina Lindquist hat eine Facebook Gruppe gegründet in der sich DZRR Mitglieder bzw. Züchter bereits austauschen und Informationen erhalten haben. Die im Umlauf befindliche Liste von Hunden die als frei / Anlagenträger / Merkmalsträger ausgewiesen sind, ist nach Nina s Aussage unvollständig, da viele Betroffene von ihren Hunden berichten aber nicht veröffentlicht werden möchten. Ich fasse noch einmal zusammen: Die spezielle Form der Epilepsie JME wurde 2015 an der Uni München identifiziert und die Ursachen anhand der Symptome erforscht; Zeitgleich arbeitet ein Forscher Team unter Prof. Hannes Lohi an der Uni Helsinki am Erbgang dieser Krankheit Beide Studien sind kurz vor dem Abschluss und werden in Kürze durch unabhängige Gutachter überprüft. Bislang gibt es keinen Gentest für die JME. Es sind die Ergebnisse der Tests die zu Forschungszwecken angewandt wurden, welche in der Auflistung von Nina Lindquist erscheinen. Nach Prüfung der Studien (München & Helsinki) durch die Gutachter wird es einen ersten kommerziellen Gentest geben, der vom Gen-Labor GENOSCOPER (Finnland) angeboten wird. Zeitpunkt voraussichtlich Ende Das ist aktueller Stand der Dinge. Natürlich wird den Züchtern empfohlen keine Anlagenträger zu verpaaren bzw. Merkmalsträger aus der Zucht zunehmen. Die DZRR unterstützt diese Empfehlung in vollem Umfang, nur woher soll der Züchter es wissen, wenn es noch keinen Gentest auf JME gibt? Aus meiner Sicht ist ein gründliches Studium der Abstammungsnachweise (Ahnentafeln) eine Voraussetzung aber viel wichtiger ist, dass Vorkommnisse nicht verschwiegen werden. Wir dürfen Erbkrankheiten wie Epilepsie nicht zum Tabuthema machen. Nur durch eine offene Informationskette vom Züchter über Welpenkäufer bis zur Zuchtkommission können wir die Gesunderhaltung unserer RRs sicherstellen. Weitere Details erfahren Sie aus dem nachstehenden Bericht, die angesprochene Liste der im Rahmen der Studie in Helsinki getesteten Hunde habe ich Ihnen ebenfalls beigefügt. Mit freundlichen Grüßen Martin Klopsch 1. Vorsitzender
2 Die myoklonische Epilepsie bei Rhodesian Ridgebacks Eine Zusammenfassung von Nina Lindquist (frei übersetzt von Martin Klopsch) Epilepsie als Defekt ist nichts Neues bei Rhodesian Ridgebacks. In verschiedenen Gesundheitsuntersuchungen wurde die Anzahl der zum Untersuchungszeitpunkt an Epilepsie erkrankten Hunde (Prävalenz) in der Regel mit weniger als 1 % angegeben. Epilepsie kann entweder idiopathische (primär) oder sekundär auftreten. Primäre Epilepsie wird vererbt, sekundäre Epilepsie wird durch einige andere Faktoren wie z. B. metabolische, neoplastische, Ernährungs- oder infektiöse Faktoren verursacht. Die Vererbung von Epilepsie ist nicht einfach, da es sich um einen polygenetischen Erbgang handeln soll. Es wird angenommen, dass ein Hund eine genetisch bedingte Veranlagung zu epileptischen Anfällen dann vererbt, wenn ein Schwellenwert überschritten wird. Bei einigen Arten von Epilepsie ist bereits bekannt, dass sie durch eine Mutation in einem Gen verursacht werden. Eines davon ist die Benigne familiäre juvenile Epilepsie in der Rasse Lagotto-Romagnolos, verursacht durch eine Mutation im LGI2-gen (Lohi Etc 2011). Eine andere, neu erkannte Form ist die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) bei Rhodesian Ridgebacks. JME wurde im Jahr 2015 erkannt, nachdem einige Forschungsarbeiten an den Universitäten München und Helsinki durchgeführt wurden. Symptome Im Jahr 2015 bemerkte Professor Andrea Fischer s Arbeitsgruppe an der Universität München, dass nicht wenige Rhodesian Ridgebacks mit ähnlichen Symptomen, die abweichend im Vergleich zum "klassischen" epileptischem Symptom sind, in die Klinik kamen. Man begann eine Studie und beobachtete ein rassenspezifisches Syndrom, gekennzeichnet durch häufige myoklonische Muskelzuckungen. Das Syndrom wurde juvenile myoklonische Epilepsie (JME) genannt. Zuckungen treten in der Regel auf, wenn der Hund schläft oder sich in einer Ruhephase befindet. Die Forschungsgruppe fand heraus, dass alle Hunde mit diesem gemeinsamen Symptom ziemlich jung waren. Die Zuckungen begannen im Alter von 6 Wochen - 18 Monate. In klinischen Untersuchungen einschließlich einer modernen Video-EEG wurde beobachtet, dass einige der betroffenen Hunde auch Lichtempfindlichkeit zeigen. Dies bedeutet, dass eine Zuckung durch ein flackerndes Licht ausgelöst werden kann. Die traditionelle Elektroenzephalographie (EEG) wurde bei der Diagnose von Epilepsie lange Zeit verwendet. Ziel ist es, die elektrische Aktivität im Gehirn des Hundes zu messen. Während des EEG ist der Hund sediert, die Dauer beträgt in der Regel Minuten. Der Krampfanfall sollte nicht während der Messdauer auftreten, da diese relativ kurz ist. In der modernen Video-EEG kann die Dauer der Messung bis zu 24 Stunden betragen. Manche Hunde müssen während der Verkabelung leicht sediert werden, aber während der Messung ist der Hund wieder im Normalzustand. Während des Messvorganges kann sich der Hund frei bewegen, es kann also auch zu Hause durchgeführt werden. Das Video-EEG zeichnet elektrische Aktivität und das Verhalten des Hundes auf. Dies war eine große Hilfe bei der Diagnose.
3 Behandlung Die Besonderheit von JME ist, dass nach den Zuckungen einige Hunde zunehmend schwere generalisierte tonische, klonische oder tonische-klonischen Anfälle aufweien. Alle Krampfanfallarten bedürfen tierärztlicher Hilfe und medizinische Behandlung. Phenobarbital und Kaliumbromid werden häufig zur Behandlung von Epilepsie verabreicht. JME scheint in einigen Fällen ziemlich schwierig therapierbar zu sein. Andrea Fischer s Forschungsgruppe untersucht derzeit den Zusammenhang zwischen bestimmten Anti-Epileptika und der Lebensdauer Prognose. Nicht viele Tierärzte kennen die JME. Wenn Ihr Hund unter JME leidet bitten Sie Ihren Tierarzt Prof. Andrea Fischer zu konsultieren, um die richtige Diagnose und Behandlung zu gewähren. Gen Tests Als die myoklonische Epilepsie in München identifiziert wurde, arbeitete eine weitere Forschergruppe an der Universität Helsinki an der Vererbung dieser Krankheit. Prof. Hannes Lohi und seiner Forschungsgruppe kündigten im Oktober 2015 einen Durchbruch ihrer Arbeit an. Sie entdeckten, dass alle betroffenen Hunde eine gemeinsame Mutation in den Genen enthielten. Zur dieser Zeit wurden zufällig ausgewählte Stichproben getestet. Im Winter und Frühjahr 2016 wurden weitere Proben eingefordert. Im Juli 2016 hatte die Gruppe bereits 538 Hunde, hauptsächlich aus Europa getestet. Letzte Proben für die Studie wurden auf dem Rhodesian Ridgeback World Congress 2016 in Lund (Schweden) gesammelt. Die Ergebnisse dieser letzten Proben werden im Herbst 2016 veröffentlicht. Der aktuelle Anteil der Anlagenträger ist 15 %. Es wurden 4 % der untersuchten Hunde als Merkmalsträger eingestuft, wobei der Wert eher etwas zu hoch angenommen wird. Die meisten der betroffenen Hunde (nicht alle von ihnen wurden auf das mutante Gen getestet) wurden in Deutschland und England sowie in Holland, Frankreich, Spanien, Kroatien, Schweden und Lettland entdeckt. Die Mutation wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet, dass ein Hund die Mutation von beiden erkrankten Eltern erben muss. Der Erbgang kann vermieden werden, in dem Merkmalsträger nicht in der Zucht eingesetzt werden und Anlagenträger nicht untereinander verpaart werden. Alle betroffenen Hunde sind als klinisch krank einzustufen. Vererbung JME wird rezessiv vererbt. Eine Verpaarung nicht betroffener Eltern wird eine nicht betroffene Nachzucht ergeben. Die Verpaarung eines nicht betroffenen Elternteils mit einem betroffenen Elternteil ergibt eine statistische Verteilung von 50 % nicht Betroffenen und 50 % Anlagenträgern. Diese Verteilung ist nur eine Vermutung, das tatsächliche Ergebnis könnte sein, dass alles zwischen 100 % nicht Betroffenen und 100 % Anlagenträgern hierbei herauskommen kann. Verwenden Sie niemals einen betroffenen Hund oder kombinieren Sie zwei Anlagenträger. Die einzig ethisch vertretbare Kombination ist entweder nur JME freie oder JME frei mit einem Anlagenträger zu verpaaren.
4 Zukunft Beide Studien werden in Kürze durch unabhängige Gutachter geprüft, danach folgt eine wissenschaftliche Veröffentlichung. Bald darauf wird der Gentest zur Verfügung gestellt doch wann das sein wird kann heute noch nicht vorausgesagt werden. Bis dahin empfiehlt es sich keine Anlagenträger zu verpaaren und Merkmalsträger von der Zucht auszuschließen. Es gibt keinen Grund die Zucht mit nicht getesteten Hunden einzustellen aber eine gründliche Stammbaum-Forschung wird vor der Verpaarung empfohlen. Während der letzten Jahre, noch bevor JME bekannt war, wurden in verschiedenen Linien bereits epileptische Auffälligkeiten beobachtet und Zuchtlinien, die ein erhöhtes Risiko darstellten gemieden. Die Nutzen und das Teilen dieser wertvollen Information hilft uns allen einen gesunden Ridgeback zu züchten. Es werden in der Zukunft immer mehr Gentests angeboten. Es ist nicht notwendig, alles auf dem Markt zu testen, man muss Entscheidungen treffen, was wichtig ist und was nicht. JME kann als ein semi-lethaler Zustand angesehen werden wenn sich die Lebensdauer von Hunden aus bestimmten Zuchtlinien verringert. Es wäre in diesem Fall nicht übertrieben alle Hunde aus der Linie, die in die Zucht sollen, zu testen. Testen Sie die Hunde, um sie in der Zucht zu behalten und nicht um sie auszuschließen. Es ist sehr wichtig zu verstehen, dass
5 JME nur eine Art von Epilepsie ist. Ein Hund der frei von JME ist kann immer noch jede andere Art von Epilepsie bekommen. Testergebnisse Der Ridgeback Club of Finland hat eine Liste der Testergebnisse veröffentlicht. Die Liste basiert auf den Ergebnissen, die Hundebesitzer dem Club zur Verfügung stellen. Wenn auch Sie wünschen, dass das Testergebnis ihres Hundes veröffentlicht wird, dann senden sie es bitte an Es wird dringend empfohlen, dass Züchter und Hundebesitzer offen und ehrlich die Ergebnisse austauschen. Das gilt auch für Merkmalsund Anlagenträger denn es hilft bei der Wurfplanung und verhindert, dass auch andere von JME betroffen werden. Die Liste wird regelmäßig aktualisiert wenn neue Ergebnisse vorliegen. Wollen Sie mehr wissen? Es gibt eine ziemlich aktive Gruppe in Facebook, myoklonische Epilepsie bei Rhodesian Ridgebacks. Besitzer von betroffenen Hunden teilen ihre Geschichten und Videos, die allen Mitglieder der Gruppe sehr nützlich sind. Haben Sie Fragen zu JME, dann können Sie die Autorin Nina Lindqvist kontaktieren. Ich möchte meinen aufrichtigsten Dank Professor Andrea Fischer, Professor Hannes Lohi und ihren Teams, darunter Franziska Wielander und Riika Sarviaho für ihre großartige Leistung aussprechen! Quellen: Andrea Fischer Hannes Lohi Riika Sarviaho Links:
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