Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) und seine Spektrumstörungen (FASD)
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- Tobias Kai Schräder
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1 FASD-ZENTRUM -BERLIN Prof. Dr. Hans-Ludwig Spohr Klinik f. Kinder-und Jugendpsychiatrie, Charité Berlin. W.Hoggarth Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) und seine Spektrumstörungen (FASD) 16.März 2016 H.L.Spohr
2 Teil I Das Syndrom
3 Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) Today we use the term as an umbrella FAS pfas ARND ARBD = Fetal Alohol Syndrome = Partial Fetal Alcohol Syndrome = Alcohol Related Neurodeveopmental Disorders = Alcohol Relate Birth Defects
4 Risiken für die Kindesentwicklung durch Alkohol Bis 1973 kannten wir keine Risiken! Im Gegenteil wurden einmütig nur die Alkoholiker-Väter für etwaige kindliche Schäden verantwortlich gemacht. Alkohol in der Schwangerschaft wurde sogar manchmal als wehenstillendes Mittel verwandt. Die Kinderärzte und Dysmorphologen D.Smith und K.Jones aus Seattle beschrieben erstmalig 1973 ein bis dahin unbekanntes Syndrom und nannten es FAS.
5 D.W.Smith
6 Fetal Alcohol Syndrome (FAS) Sie beschrieben in der Zeitschrift Lancet anhand von 9 auffällig dysmorphen Kindern in ihrer Klinik ein Syndrom ähnlich geschädigter Kinder, dessen einzige Gemeinsamkeit der chronische Alkoholabusus der Mütter in der Schwangerschaft war. Danach wurde das FAS rasch ein weltweit diagnostiziertes Syndrom bei Kindern. Heute ist es eines der häufigsten teratogen ausgelösten Ursachen für eine angeborene psychomentalen Entwicklungsstörung.
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8 1. Nikotin 2. Alkohol 3. Cocain Heroin Cannabis Teratogene Drogen
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11 Tierexperimentelle Befunde zum FAS Sulik KK et al. Fetal alcohol syndrome: Embryogenesis in a mouse model. Science 214, (1981)
12 Lobe Analysis The frontal lobes, making logical decisions p =.0003 Controls FAS Volume p =.018 p =.0002 p = Frontal Temporal Parietal Occipital Lobe * Slide: Courtesy of Professor E Riley University of San Diego
13 Fetales Alkoholsyndrom (FAS) Pränatale und postnatale Wachstumsstörung ZNS-Dysfunkrion (Neurologie, Entwicklung, Intelligenz) Charakteristische kraniofaziale Dysmorphie: a. Mikrocephalie b. Schmale Augenlider c. Schmales Oberlippenro / d. flache Maxilla-Region / e. wenig moduliertes Philtrum Sokol & Clarren, Alcoholism,1989
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15 Warum ist die Diagnose FAS schwer zu stellen Es gibt kein pathognomonisches diagnostisches Symptom für das FASD! Das typische diagnostische Gesicht des FAS kommt nur zu etwa 15% der Fälle vor! Ko-Morbiditäten (Aufmerksamkeitsstörungen wie ADS, Wachstumsstörungen, organische Fehlbildungen, kognitive Störungen, etc.) können die ätiologische Diagnose maskieren.. Alkohol in der Schwangerschaft ist weiterhin ein Tabu-Thema!!
16 Inzidenz, Prävalenz und Kosten FASD hat eine Inzidenz von 1-3(5) / 1000* Geburten in der normalen Bevölkerung; betroffene Kinder pro Jahr in Deutschland! Die Prävalenz in Canada** 1:100 Lebendgeburten; Kosten : C$/ Jahr pro Patient; Gesamtkosten (1-53 Jahre)/Jahr ergeben 5 Mill.C$*** wenige full blown syndromes werden bei Geburt oder kurz danach diagnostiziert! Es gibt kein pathognomonisches diagnostisches Symptom für das FASD Es wird heute einen Anstieg von polydrug-addicted Frauen während der Schwangerschaft beobachtet.
17 Verlaufstudien zur Entwicklung von Kindern mit pränataler Alkoholexposition H.Spohr, HC.Steinhausen DFG-Sonderforschungsbereich 174, FU Berlin,1994 Berliner Langzeitstudie über 10 Jahre n = 60 Patienten* Euromac-Studie n = ca Geburten ** Prospektive Dystrophie-Studie *** Follow-up Studie ins Erwachsenenalter n = 47 / 1009 Geburten n =37 Patienten**** * Lancet 1993 ** J. Epidemiol 1994 *** Monatsschr Kinderhk 1995; **** J. Pediatrics 2007
18 Fetales Alkohol Syndrom 10 Monate 3 Jahre 10 Jahre
19 Fetale Alkoholeffekte (Partielles FAS) 3 Jahre 10 Jahre 31 Jahre
20 Fetales Alkohol Syndrom 8 Monate 3 Jahre 15 Jahre 26 Jahre
21 Follow up des Intelligenz- Quotienten (n=60) Untersuchung nach 10 Jahren Erstuntersuchung Q <20 IQ n= IQ n= IQ n= IQ n= IQ n= IQ <20 n= 1 IQ< 70 = 22 / 60 (initial); IQ< 70 = 26 / 60 (nach 10 Jahren);
22 Prenatal Alcohol Exposure and Persistent Developmental Consequences Persistierende Psychopathologie» Sprachstörungen» Automatismen/Stereotypien» Ängste» Hyperkinetische Störungen!» Störungen der Exekutiv-Funktionen
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26 6 FAS adult Bisher ein Syndrom der Kinderärzte und Kinder -u. Jugendpsychiater (Entdeckung des Syndroms 1973) Es gibt keine eindeutigen Richtlinien und Leitlinien für Erwachsene Sämtliche Körperparameter sind pädiatrische Daten bis 18 J. Jährlich werden Neugeborene mit FAS/ pfas geboren; nach 10 Jahren sind dies Betroffene und nach 20 Jahren ca erwachsene Patienten mit diesem Syndrom Erwachsenenpsychiater und Neurologen kennen das Syndrom nicht!
27 FAS adult Ein vager Hinweis auf mütterlichen Alkoholismus in der SS und spätere Probleme reichen für eine Diagnose nicht aus Es muss versucht werden, die Diagnose anhand von Kindheitsdaten und früheren ärztlichen Unterlagen: Körperparameter, Gesichtsdysmorphie, Kopfumfang und Alkohol in der Schwangerschaft zu belegen Aus ethischen Gründen darf eine Diagnose nur mit Zustimmung des betroffenen Patienten gestellt werden.
28 Verlaufstudien zur Entwicklung von Kindern mit pränataler Alkoholexposition H.Spohr, HC.Steinhausen DFG-Sonderforschungsbereich 174, FU Berlin,1994 Berliner Langzeitstudie über 10 Jahre n = 60 Patienten* Euromac-Studie n = ca Geburten ** Prospektive Dystrophie-Studie n = 47 / 1009 Geburten *** Follow-up Studie ins Erwachsenenalter n =37 Patienten**** * Lancet 1993 ** J. Epidemiol 1994 *** Monatsschr Kinderhk 1995; **** J. Pediatrics 2007
29 Erwachsene FAS/FAE-Patienten
30 Junge Erwachsene mit FAS/FAE
31 Berliner FAS Langzeit Studie ( ) Erwachsene FAS/FAE-Patienten
32 Berliner FAS Langzeit Studie ( ) Erwachsene FAS/FAE-Patienten
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34 V. K. FAS adult, 59 Jahre (code-wert 3/4/3/3)
35 Kasuistik Volker K., geb Vorstellung : Wunsch : seine Vergangenheit differenziert aufzuarbeiten FAS bedingte Blockaden selbst abzubauen oder zu umgehen Bei akuter Krankheit oder Versagen im Alltag kompetente Hilfe zu bekommen
36 Kasuistik Volker K., geb Mangelgeburt War als Kind immer nur das Männlein. Zu kleiner Kopf und typische kraniofaziale Dysmorphie ; noch heute! Kennt seine Mutter fast nur mit der Flasche am Hals. Bis heute schwere Alkoholikerin; in der SS nur Dunkelbier getrunken. Seit 16.Lebensjahr selber :Alkoholiker bis 23.Lj. Zwei Jahre ambulante Suchttherapie Hat mit Hilfe Schule bis zum Abitur besucht! War sprachlich immer gut Musikstudium! Abschluss als Klavierlehrer, kein freier Pianist wegen fehlendem Gedächtnis Verheiratet Oft Angststörungen; Panikattacken; Depressionen; zwanghafte Züge Starke Konzentrationsstörungen; muss alles akribisch planen Diagnose nach dem 4-digit code: 3/4/3/3 = FAS adult
37 Berliner FAS Langzeit Studie ( ) Intelligenz ( FAS / FAE) All (N= 37) FAS (N=22) FAE (N=15) N % N % N % > IQ IQ < Chi 2 = 2.01; df=2; p=n.s.
38 Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) Today we use the term as an umbrella FAS pfas ARND ARBD = Fetal Alohol Syndrome = Partial Fetal Alcohol Syndrome = Alcohol Related Neurodeveopmental Disorders = Alcohol Relate Birth Defects
39 Grenzen der Diagnostik 2 20% FAS; 80% abortive Formen (Susan Astley, 2012) FAS pfas FASD is like an iceberg; most of the problem is hidden from view
40 YABCL (Youth Adult Behavior Check List); Profil bei FAS und Kontrollkollektiv 1.0 YABCL Profile in FAS and Controls z-scores anxious somatic attention*** aggressive*** w ithdraw n thought*** intrusive*** delinquent* FAS Controls
41 1.0 YABCL Profile in FAS / FAE z-scores anxious withdrawn somatic attention aggressive thought intrusive delinquent FAE FAS
42 Secundary Disability -Study Fetal Alcohol and Drug Unit Seattle,Washington Ann P. Streissguth et al, 1997 (Final report) Age 3-51years (median 14.2 years) FAS = 178 ; FAE = 26o ; 90 patients > 21 years ; (median 25,6 years) 60% white, 25% Indian, 14% Black and Hispanics
43 Secondary disabilities 1. Mental health problems 90% of FAS/FAE subjects: a) 61% ADHD in childhood; b) ca.50% clinical Depression in adulthood 2. Disrupted school experience 60% FAS/FAE > 12 years: a) due to learning disabilities b) due to behavioral disturbance
44 Secondary disabilities 3. Trouble with the law 60% charged or convicted with a crime a) 14% in childhood ( 6-11 years of age) b) 58% of all adult clients 4. Confinement 50% of all subjects (> 12 years) experienced: a) 23% due to inpatient psychiatric care b) 15% inpatient chemical dependency care; c) 35% incarcerated for a crime
45 Secondary disabilities 5. Inappropriate sexual behavior 50% older than 12 years.: a.) sexual advances b.) exhibitionism, voyeurism c.) promiscuity 6. Alcohol and drug problems 30% of all FAS/ FAE-subjects older than 12 years, a.) FAE> FAS b.) age group years > years.
46 Berliner FAS Langzeit Studie ( ) Lebensperspektive als Erwachsener mit einem FAS Living place Independent living; (11/37) 29.5 % Dependent living; (26/37) 70.5 % Employment Employed or earning money (5/36) 13.8 % Unemployed (31/36) 86.2 %
47 Teil II Warum bekommen FAS-Patienten Schwierigkeiten mit dem Gesetz?
48 The NSW prison system admits, it does not diagnose foetal alcohol spectrum disorder (FASD) in either the adult or juvenile justice system (2015) New South Wales ist ein Bundesstaat im Südosten Australiens mit Sydney als Hauptstadt.
49 Menschen mit FASD verstoßen gegen Gesetze, ohne es zu wollen 3 Beispiele: T.,26 Jahre, ist wegen Diebstahl vor Jahren mehrere Monate inhaftiert gewesen. Ihm droht jetzt eine erneute Gefängnisstrafe, weil er die Auflagen des Gerichts trotz Bewährungshelfer nicht erfüllt. Der Richter bat um ein ausführliches Gutachten. R., 22 Jahre, ist angeklagt, weil er in einer Gruppe Sieg Heil - Rufe mitgemacht habe und einer Frau (aus der Clique) heftig in den Bauch geschlagen habe. Der Patient hat ein FAS adult und die Pflegemutter bat die Richterin, einen Gerichts-Gutachter einzusetzen. R. wurde freigesprochen S., eine 29-jährige Frau ist angeklagt, weil sie immer schwarz fährt und über Euro Schulden angehäuft hat. Der Anwalt bat um ein Gutachten. Die Verhandlung steht noch aus.
50 FASD-Charakteristika Es ist ein Mangel an Impulskontrolle; Ein Mangel an der Fähigkeit, über zukünftige Konsequenzen ihres momentanen Handelns und ihrem aktuellen Verhalten nachzudenken. Es bestehen Schwierigkeiten: Zu planen, Ursache und Wirkung zu verstehen, Verantwortung zu übernehmen, Fehlende Empathie und fehlende Frustrationstoleranz Fehlende soziale Kompetenz, um ein angemessenes Urteil über das eigene Tun zu fällen. Tendenz zu aggressiven Ausbrüchen ( explosive episodes ). Anfälligkeit für Gruppendruck ( peer pressure ) z.b. ein Vergehen zu verüben, um seinen Freunden zu imponieren.
51 The Silent Disease Weder Ärzte, noch Richter oder Vollzugsbeamten in Gefängnissen kennen dieses Krankheitsbild Eine Diagnose hilft den Betroffenen Patienten z.z. noch kaum! 1. es gibt äußere Gründe dafür 2. es liegt an der syndromalen Störung selbst
52 Äussere Gründe 70-80% der betroffenen Patienten sind pfas oder polydrug - geschädigt Nur ein Bruchteil wird deshalb diagnostiziert Die hohe Zahl an Straffälligen in den USA: Nur Menschen mit IQ < 70 bekommen staatliche Hilfe, alle anderen sind oft auf der Straße und sind gefährdet durch Drogen und Kriminalität In Deutschland u. z.b. in Schweden geht die staatliche Fürsorge für Jugendliche und junge Erwachsene deutlich länger
53 Syndromale Störung Viele der oben schon genannten Charakteristika Kognitive Inkompetenz ADHS, Distanzlosigkeit etc., Depressionen - explosive episodes - peer pressure Exekutive Funktionsstörungen
54 Exekutive Dysfunktion (EF) Bei den EF handelt es sich um Funktionen, die für die bewußtseinsnahe Steuerung von nicht automatisierten Handlungsabläufen des Alltags zuständig sind. Aufgrund der Exekutiven Dysfunktion sind die betroffenen Kinder (auch bei normalem IQ!) zum Beispiel nicht in der Lage, ihre Aufmerksamkeit auf relevante Informationen zu richten und die irrelevanten, nicht wichtigen Informationen zu unterdrücken, also im alltäglichen Leben Wichtiges von Unwichtigem zu unterscheiden. Sie haben Probleme mit der Ablauforganisation des Alltags, können Erfahrungen nicht kodieren bzw. speichern und machen wegen des fehlenden Speichers eines Arbeitsgedächtnisses immer wieder das Gleiche falsch und können nicht aus ihren Fehlern lernen.
55 Häufigkeit der Straffälligkeit? Ann. Streissguth et al.,wasington (1997): 90 Erwachsenen (Mittel 25 Jahre) mit FASD : 35 % waren straffällig geworden Spohr & Steinhausen (2007): 37 jungen Erwachsenen (Mittel 21 Jahre): Keine oder nur geringe erhöhte Rate an Straffälligkeit (bisher). Zunehmende Tendenz bei Gutachtertätigkeit vor Gericht erkennbar Strömland et al.,schweden (2015) 79 Patienten ( Mittel 32 Jahre): Keine signifikante Erhöhung von Gefängnisstrafen zur Kontrollgruppe (6% vs. 4%)
56 Im Gericht Eingeschränkte Fähigkeit, eine Gerichtsverhandlung und eine Verurteilung zu verstehen Eingeschränkte Fähigkeit, die eigene Tat zu beurteilen, z.b. machen sie ein sie belastendes Eingeständnis einer Tat, nur um dem Richter zu gefallen Menschen mit FASD tendieren nicht zu immer schwereren Vergehen. Sie neigen aber zu Wiederholungen trotz Bestrafung! ( I want. I take.)
57 3 Möglichkeiten 1. Verurteilung 2. Freispruch 3. Sicherheitsverwahrung Wichtig: Keine Einstelllung des Verfahrens wegen Geringfügigkeit, sondern Freispruch aufgrund eines FAS! (Die Diagnose muss in die Gerichtsakte)
58 Sicherungsverwahrung Im Deutschen Strafrecht ist die Sicherungsverwahrung eine freiheitsentziehende Maßregel der Besserung und Sicherung. Sie soll dazu dienen, die Allgemeinheit vor gefährlichen Straftätern zu schützen, und hat somit Präventivfunktion. Die Unterbringung in der Sicherungsverwahrung ist grundsätzlich unbefristet, was nach einer Entscheidung des Bundesverfassungsgerichts vom 5. Februar 2004 [6] im Einklang mit der Verfassung steht. Mindestens alle zwei Jahre, beginnend mit dem ersten Tag der Unterbringung, muss geprüft werden, ob weiterhin die Gefahr besteht, dass der Täter außerhalb des Vollzugs rechtswidrige Taten begehen wird.
59 Empfehlungen an das Gericht 1. Freispruch aufgrund des diagnostizierten FAS! 2. Einleitung einer vollen gesetzlichen Betreuung 3. Wohnform in einer spezialisierten 24-Stunden betreuten therapeutischen Einrichtung (1:1 Betreuung) 4. Mit Unterstützung der Agentur für Arbeit müssen für die weitere berufliche Entwicklung staatliche Leistungen zur Teilnahme am Arbeitsleben im Sinne des 33, SGB IX, insbesondere durch Einrichtungen der beruflichen Integration, gemäß 35, SGB IX er wirkt werden. 5. Fortsetzung einer ev. ambulanten psychiatrischen Behandlung 6. (Eine Sicherheitsverwahrung ist vernichtend für diese Menschen!)
60 NO!
61 fmrt Studien an FAS-Patienten im Vergleich zu Kontrollen bei der Lösung einer Kognitiven Aufgabe A. Kontrollgruppe B. Intaruterin alkoholexponierte Gruppe Bei insgesamt 22 Jugendlichen (Pränantal alkoholexponiert n=10; Kontrollgruppe n=12) zwischen10-18 Jahren wurde bei der Lösung einer kognitiven Aufgabe (spatial working memory task) ein funktionelles MRT durchgeführt. Ergebnis: Bei der Alkoholgruppe zeigte sich im fmrt eine deutlich größerer Aktivierung des Gehirns, in den frontalen, temporalen, occipitalen und subcorticalen Regionen im Vergleich zur gesunden Kontrollgruppe.
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63 Lobe Analysis The frontal lobes, making logical decisions p =.0003 Controls FAS Volume p =.018 p =.0002 p = Frontal Temporal Parietal Occipital Lobe * Slides Courtesy of Professor E Riley University of San Diego
64 Exekutive Dysfunktion (EF) - Störung der Exekutiv-Funktionen: z.b. Planung, Handlungsinitiierung, verbale Flüssigkeit, Perseverationsneigung etc. - Neuroanatomisch Korrelate für EF: historisch Frontalhirnsyndrom; Frontaler Cortex, subcorticale Strukturen, Balken, Basalganglien frontocerebellare Schleife etc. - Diese Strukturen werden z.z. intensiv mit,modernen Bildverfahren bei Patienten mit FASD untersucht
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67 Thalidomidembryopathie Contergan Thalidomid führt, innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft eingenommen, zu schweren Fehlbildungen der Gliedmaßen (Dysmelien), speziell zum Fehlen von Röhrenknochen (Phokomelien). Thalidomid blockiert den Wachstumsfaktor (Vascular Endothelial Growth Factor). Am: 40. und 44. Tag treten Arm-, und zwischen dem 43. und 46. Tag Beinfehlbildungen auf. Die Dosis ist für das Ausmaß der Schädigung nicht relevant.
68 Berliner FAS Langzeit Studie ( ) Lebensperspektive als FAS-adult Lebensbedingungen Unabhängiges Leben (11/37) 29.5 % Leben in Abhängigkeit (26/37) 70.5 % Beruf, Arbeit Anstellung, Geld verdienen (5/36) 13.8 % ohne Beruf (31/36) 86.2 %
69 Secundary Disability -Study Fetal Alcohol and Drug Unit Seattle,Washington Ann P. Streissguth et al, 1997 (Final report) Age 3-51years (median 14.2 years) FAS = 178 ; FAE = 26o ; 90 patients > 21 years ; (median 25,6 years) 60% white, 25% Indian, 14% Black and Hispanics
70 Secondary disabilities 3. Trouble with the law 60% charged or convicted with a crime a) 14% in childhood ( 6-11 years of age) b) 58% of all adult clients 4. Confinement 50% of all subjects (> 12 years) experienced: a) 23% due to inpatient psychiatric care b) 15% inpatient chemical dependency care; c) 35% incarcerated for a crime
71 Secondary disabilities 7. Dependent living 70% needed some sort of assisted living ((group home,living with familiy or friends ) a.) FAS=FAE, m=f (70-73%) b.) f FAE (70%) < mfae (100%)! 8. Problems with employment, unemployment 83% needed ongoing job training,could not keep a job or were unemplyed
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