Änderungen der Humangenetik im Kapitel 11, 19 und 32 des EBM zum 1. Juli 2016 Punktzahl Alt Neu 11310 bis 11312 11320 bis 11322 gestrichen 11330 bis 11334 Abschnitt 11.4.1 Pauschalen der in-vitro-diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen 11301 Grundpauschale humangenetische in-vitro-diagnostik bei Probeneinsendung 224 Punkte 23,38 11302 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4.2 und den Gebührenordnungspositionen 11502 bis 11518 für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen 927 Punkte 96,74 GOP ALT 11303 Erneute Beurteilung und Befundung von vor mindestens 4 Jahren erhobenen Rohdaten genetischer Analysen der Gebührenordnungspositionen 11508, 11513 und 11514 auf Krankheitsrelevanz von Varianten mit vormals unklarer klinischer Signifikanz im Erstbefund 11304 Schriftliches wissenschaftlich begründetes ärztliches Gutachten zum Antrag des Versicherten auf Durchführung einer Mutationssuche nach den Gebührenordnungspositionen 11449 oder 11514 492 Punkte 51,35 600 Punkte 62,62 Abschnitt 11.4.2 Indikationsbezogene genetische in-vitro-diagnostik monogener Erkrankungen 11351 11351 Cystische Fibrose - Gezielte auf die 4.080 Punkte 2.945 Punkte 307,34 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen 11352 15.226 Punkte 11352 Cystische Fibrose - vollständige 10.993 Punkte 1.147,24 11354 804 Punkte 11355 Noonan-Syndrom - Mutationssuche 4.340 Punkte 452,93 GOP Beschreibung 11356 Noonan-Syndrom weitere Gene Euro Neu 38.037 Punkte 3.969,58 Anmerkungen Einmal im Behandlungsfall - Arztbezogene (LANR) Abstaffelung: Vergütung ab der 1301. Leistung im Quartal mit 742 Punkten - - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - - Im Krankheitsfall nicht neben den umfangreichen Mutationssuchen nach den Gebührenordnungspositionen 11449 und 11514 (Gutachtenkosten sind in Leistungsbewertung der en bereits enthalten) Höchstwert 38.037 Punkte im Krankheitsfall 1
11360 Fragiles X-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - 804 Punkte 11360 11361 auch bei bekannter Mutation 3.030 Punkte 2.123 Punkte 221,56 11370 11370 Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - auf Deletionen und Duplikationen - auch bei bekannter Mutation 3.264 Punkte 2.457 Punkte 256,41 11371 11372 11380 11371 Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker vollständige 39.735 Punkte 20.615 Punkte 2.151,40 11380 Chorea Huntington - auch bei bekannter Mutation 1.341 Punkte 867 Punkte 90,48 11390 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) - 804 Punkte 11390 Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter 11391 Mutation 3.030 Punkte 11395 Myotone Dystrophie 2 (DM2, PROMM) - Analyse einer 804 Punkte 11395 11396 Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation 3.030 Punkte 11400 11401 11403 11404 11410 11411 11400 Hämophilie A - Analyse einer Inversion - auch bei 804 Punkte 867 Punkte 90,48 bekannter Mutation 11401 Hämophilie A - vollständige 19.278 Punkte 16.418 Punkte 1.713,40 11410 Spinale Muskelatrophie - auf eine Deletion und Duplikation - auch bei bekannter Mutation 1.631 Punkte 1.229 Punkte 128,26 11411 Spinale Muskelatrophie - vollständige 5.298 Punkte 4.484 Punkte 467,96 11412 11420 1.639 Punkte 11421 11420 Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I 804 Punkte 5.022 Punkte 524,10 11422 820 Punkte 11430 11431 11431 Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - bei einer nachgewiesenen Mikrosatelliteninstabilität entsprechend der Gebührenordnungsposition 19426 und/oder einer 22.794 Punkte 13.435 Punkte 1.402,09 immunhistochemischen Expressionsminderung eines der Gene MLH1, PMS2, MSH2 oder MSH6 um mehr als 50% im Tumorgewebe 11432 Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales 24.788 Punkte 11433 11432 Karzinom, HNPCC) -, wenn kein 964 Punkte 11434 Tumormaterial vorliegt 1.919 Punkte 1.705 Punkte 1.578 Punkte 21.444 Punkte 177,94 164,68 2.237,92 2
11440 17.803 Punkte 11441 18.357 Punkte 11440 Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) 11442 964 Punkte 11443 1.919 Punkte 11444 Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien Mutationssuche 25.872 Punkte 2.700,03 19.878 Punkte 2.074,49 11445 Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien Deletions- /Duplikationsanalyse 11446 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) Mutationssuche 11447 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) Deletions-/Duplikationsanalyse 11448 Mutationssuche in Genen, die eine thorakale Aortenerweiterung auslösen und mit einem Risiko der Aortendissektion einhergehen 11449 Genehmigungspflichtiger Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11352, 11371, 11401, 11411, 11431, 11432 und 11440 für die Mutationssuche in weiteren Genen 2.457 Punkte 256,41 11.392 Punkte 1.188,88 2.457 Punkte 256,41 38.037 Punkte 3.969,58 5.749 Punkte 599,97 11500 Abschnitt 11.4.3 In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen bei syndromalen oder seltenen Erkrankungen 11501 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11502 und 11503 für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen 772 Punkte 80,57 11502 Postnatale Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse 11503 Postnatale molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Interoder Metaphasen mittels in-situ-hybridisierung 11506 einer uniparentalen Disomie mit mindestens acht informativen Zielsequenzen 11508 Postnatale gesamtgenomische auf konstitutionelle Imbalancen 701 Punkte 73,16 414 Punkte 43,21 578 Punkte 60,32 8.818 Punkte 920,26 - - nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse 4.140 Punkte im Krankheitsfall Höchstwert 38.037 Punkte im Krankheitsfall Höchstwert 12.000 Punkte im Krankheitsfall 3
11511 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen 11512 Gezielter Nachweis oder Ausschluss von großen Deletionen und/oder Duplikationen 11513 Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation in bis zu 25 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 11514 Genehmigungspflichtige postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation in mehr als 25 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 211 Punkte 22,02 1.229 Punkte 128,26 542 Punkte 56,56 30.663 Punkte 3.200,02 3.165 Punkte im Krankheitsfall je Gen, bis zu einem Höchstwert von 7.374 Punkte im Krankheitsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - werden mehr als 25 Kilobasen kodierender Sequenz untersucht, ist eine Genehmigung für GOP 11514 zu beantragen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 271 Punkten - Höchstwert 24.914 Punkte im Krankheitsfall - - nur mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungs-fähig (FK 5009) - nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) 11516 auf konstitutionelle epigenetische Veränderungen mittels methylierungssensitiver Techniken 571 Punkte 59,59 je Zielsequenz 11517 Vollständige auf eine konstitutionelle krankheitsauslösende Repeat-Expansion 11518 auf eine oder mehrere in der Familie bekannte konstitutionelle Mutation(en) 867 Punkte 90,48 667 Punkte 69,61 je Gen, bis zu einem Höchstwert von 5.202 Punkte im Krankheitsfall 2.668 Punkte im Krankheitsfall 4
Abschnitt 11.4.4 Allgemeine in-vitro-diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen 11521 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen 11522 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer genomischen Mutation mittels Sequenzierung menschlicher DANN Abschnitt 19.4.1 Pauschalen der in-vitro-diagnostik tumorgenetischer Veränderungen 19401 Grundpauschale tumorgenetische in-vitro-diagnostik 19402 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 19410, 19411, 19421, 19424 bis 19426, 19432, 19453 und 19454 für eine wissenschaftlich ärztliche Beurteilung komplexer krankheitsrelevanter tumorgenetischer Analysen im individuellen Kontext 19403 Laborgrundpauschale Tumorgenetik 19404 Aufarbeitung einer Gewebe- oder Organprobe 211 Punkte 22,02 542 Punkte 56,56 145 Punkte 15,13 416 Punkte 43,41 383 Punkte 39,97 236 Punkte 24,63 2.110 Punkte im Krankheitsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Höchstwert 5.420 Punkte im Krankheitsfall Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) Einmal im Behandlungsfall - Einmal im Behandlungsfall - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - Einmal im Behandlungsfall - Arztbezogene (LANR) Abstaffelung: Vergütung ab der 1301. Leistung im Quartal mit 306 Punkten einmal je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu 944 Punkte im Behandlungsfall 19406 Schriftliches wissenschaftlich begründetes ärztliches - Gutachten zum Antrag des Versicherten auf Durchführung einer Mutationssuche nach der - Im Krankheitsfall nicht neben der Gebührenordnungsposition 19425 umfangreichen Mutationssuchen nach der 500 Punkte 52,18 Gebührenordnungsposition 19425 (Gutachtenkosten sind in Leistungsbewertung der bereits enthalten) 5
Abschnitt 19.4.2 In-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen 19410 Molekularzytogenetische Charakterisierung chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ-hybridisierung oder auf Mikrodeletionen/-duplikationen 19411 Gezielte einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens 19421 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Punktmutation, Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen 19424 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in bis zu 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 19425 Genehmigungspflichtige Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in mehr als 20 kb kodierender Sequenz 518 Punkte 54,06 858 Punkte 89,54 211 Punkte 22,02 678 Punkte 70,76 30.663 Punkte 3.200,02 je Zielsequenz je Zielsequenz (Translokation/Fusionsgen), bis zu 4.290 Punkte im Behandlungsfall einem Höchstwert von 3.165 Punkte im Behand-lungsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 339 Punkten - Höchstwert 24.914 Punkte im Behandlungs-fall - berechnungs-fähig - nur mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungs-fähig (FK 5009) - nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) 19426 einer Mikrosatelliteninstabilität im Tumormaterial 867 Punkte 90,48 6
Abschnitt 19.4.3 Indikationsbezogenen Diagnostik hämatologischer Neoplasien 19430 Affinitätsanreicherung neoplastischer Zellen mittels spezifischer Ligand-Zell-Interaktion (z.b. immunomagnetische Anreicherung) 19431 Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen 19432 Bestimmung des Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse 19433 B-Zell- oder T-Zell-Klonalitätsuntersuchung 19434 Chimärismusanalyse nach allogener Stammzelltransplantation 19435 Nachweis einer minimalen Resterkrankung bei hämatologischen Neoplasien 19439 Zuschlag zur Gebührenordnungsposition 19435 für die Quantifizierung patientenspezifischer rearrangierter TCRoder IG-Regionen zum Nachweis klonaler Genumlagerungen 278 Punkte 29,01 906 Punkte 94,55 842 Punkte 87,87 3.512 Punkte 366,52 1.156 Punkte 120,64 1.348 Punkte 140,68 1.973 Punkte 205,90 je Gewebe- oder Organprobe, bis zu einem Höchstwert von 556 Punkte im Behandlungsfall je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu 2.718 Punkte im Behandlungsfall je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu 2.526 Punkte im Behandlungsfall Einmal im Behandlungsfall Dreimal im Behandlungsfall Viermal im Behandlungsfall 7
Abschnitt 19.4.4 In-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen zur Indikationsstellung einer pharmakologischen Therapie 19451 Gezielte einer somatischen genomischen Punktmutation, einer Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen 19452 Gezielte einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens 19453 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in bis zu 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 19454 Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in mehr als 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 19456 Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden genetischen Veränderung menschlicher DNA zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung eines Platin-sensitiven Rezidivs eines high-grade serösen epithelialen Ovarialkarzinoms, Eileiterkarzinoms oder primären Peritonealkarzinoms, die laut Fachinformation obligat ist Abschnitt 32.3.5 Immunologische en 32528, 32529 gestrichen und 32531 211 Punkte 22,02 858 Punkte 89,54 678 Punkte 70,76 30.663 Punkte 3.200,02 19.643 Punkte 2.049,96 3.165 Punkte im Behandlungsfall je Zielsequenz (Translokation/Fusionsgen) bis zu 4.290 Punkte im Behandlungsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 339 Punkten - Höchstwert 24.914 Punkte im Behandlungsfall - Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) - Angabe der zur Behandlung geplanten und/oder eingesetzten Arzneimittel (FK 4208) 8
Abschnitt 32.3.14 Molekulargenetische en 32862 gestrichen 32864 Hämochromatose 50,00 32865 Genotypisierung zur Bestimmung des CYP2D6- Metabolisierungsstatus vor Gabe von Inhibitoren der Glukozerebrosid-Synthase bei Morbus Gaucher Typ 1 gemäß der Zusammenfassung der Merkmale eines Arzneimittels (Fachinformation) 308,50 Abschnitt 32.3.15.1 Tansplantationsvorbereitende immungenetische en 32901 Ausschluss einer Expressionsvariante 21,10 32902 Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 115,00 Zweifeldauflösung 32904 Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Zweifeldauflösung bei bekannter Einfeldauflösung 150,00 32906 Typisierung eines HLA Klasse II Genortes HLA-DR, -DQ oder -DP in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 72,00 Zweifeldauflösung 32908 Typisierung eines HLA Klasse II Genortes HLA-DR, -DQ oder -DP in Einfeldauflösung in Zweifeldauflösung bei 115,00 bekannter Einfeldauflösung 32910 Transplantations-Cross-Match mittels Lymphozytotoxizitäts-Tests (LCT) 42,90 32911 Erweitertes Transplantations-Cross-Match 78,30 Abschnitt 32.3.15.2 Allgemeine immungenetische en 32931 HLA-B27 30,00 32932 Molekulargenetischer Nachweis eines krankheitsrelevanten HLA-Merkmals in Einfeldauflösung 33,00 32935 Serologische HLA-Typisierung der Klasse I Antigene HLA- A, -B und -C 76,70 32937 Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 150,00 Zweifeldauflösung 32945 Typisierung des HPA-1- und HPA-5-Merkmals auf die Allele a und b 60,00 32946 Typisierung weiterer HPA-Merkmale auf die Allele a und b 90,00 32947 Serologische Verträglichkeitsprobe (Kreuzprobe) von Thrombozyten in einem komplementunabhängigen Testsystem unter Verwendung von immobilisierten HLA- 42,90 Antigenen und Thrombozytenantigenen je Genort und je untersuchte Person höchstens zweimal im Krankheitsfall je Spender je Merkmal Höchstwert 80,00 im Krankheitsfall je Krankheitsfall je Genort je Spender Angabe einer bestimmten ICD- Codierung (siehe Präambel 32.3.15.1 Nr. 3. des EBM) 9