Patientendaten Institut für Klinische Genetik Anforderungsformular Molekulargenetische Diagnostik Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Tübingen Zentrum für Diagnostik Geschlecht: weiblich männlich Untersuchungsmaterial: EDTA-Blut (mind. 2 5 ml) Sonstiges Entnahmedatum, (ggf. Uhrzeit): ethnische Herkunft: Schwangerschaft: ja nein Institut für Klinische Genetik Dr. med. Helmut Heilbronner komm. Ärztlicher Direktor Postfach 15 02 63 D-70075 Stuttgart Tel.: +49 (0)711 278-74001 Fax: +49 (0)711 278-74000 Abrechnungsinformation ambulant gesetzlich versichert (bitte Überweisungsschein beifügen) privat versichert stationär Selbstzahler Einsender (Druckschrift) Name: ggf. Klinik: Adresse: Probeneingang (Datum): Interne Probennummer: Tel./Fax: Datum: Unterschrift: Verweis: Einverständniserklärung der Patientin (bzw. des gesetzlichen Vertreters) gemäß GenDG Mit meiner Unterschrift bestätige ich, dass ich über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Grenzen der geplanten genetischen Untersuchung(en) sowie den mit der Probenentnahme verbundenen Risiken gemäß GenDG aufgeklärt worden bin. Unter Kenntnis meines jederzeitigen Widerrufrechtes erkläre ich nach ausreichender Bedenkzeit mein Einverständnis mit der/den geplanten genetischen Untersuchung(en) und der dafür erforderlichen Probenentnahme. Ich bin einverstanden mit (Nichtzutreffendes bitte ggf. streichen): der Speicherung der erhobenen Befunde in Papierform sowie in elektronischer Form entsprechend der gesetzlichen Vorgaben und über die gesetzlich vorgeschriebene Frist von 10 Jahren hinaus; dem Verbleib von überschüssigem Untersuchungsmaterial nach Abschluss der Analyse zum Zweck der Nachprüfbarkeit, der Qualitätssicherung und ggf. ergänzender Untersuchungen im Labor, welches die Analyse durchgeführt hat; der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags an Kooperationslabore zur Durchführung weiterführender Diagnostik; der Aufbewahrung und Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial / erhobenen Befunden für wissenschaftliche Zwecke (in anonymisierter Form). In seltenen Fällen können bei genetischen Untersuchungen medizinische Erkenntnisse gewonnen werden (zufällige Befunde), die nicht im Zusammenhang mit dem ursprünglichen Untersuchungsauftrag stehen. Über diese Erkenntnisse möchte ich informiert werden ja nein Über diese Erkenntnisse möchte ich nur informiert werden, wenn sich für mich oder meine Verwandten Möglichkeiten für eine Behandlung ableiten lassen ja nein Ort, Datum Unterschrift Patientin/gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortlicher Arzt Seite 1 von 7
Angaben zur Untersuchung: (Verdachts-) Diagnose: Symptome: Familienanamnese (ggf. Stammbaum Skizze): Voruntersuchungen (bitte Befundkopie beilegen): Angeforderte Untersuchungen: Genanalyse DNA-Asservierung Für Fragen bzgl. unserer Untersuchungen stehen Ihnen zur Verfügung: Frau Dr. Christa Aulehla-Scholz (Molekulargenetische Diagnostik) Tel.: 0711 278-74008 Frau Martina Plasilova, PhD (Molekulargenetische Diagnostik) Tel.: 0711 278-74021 Für folgende weitere Bereiche Pränatale Diagnostik Postnatale zytogenetische Diagnostik Microarray-Diagnostik Tumorzytogenetische Diagnostik schicken wir Ihnen gerne unsere Anforderungsformulare zu. Telefonisch sind wir unter folgender Telefonnummer zu erreichen: 0711 278-74001, Fax: 0711 278-74000 E-Mail: info@klinische-genetik-stuttgart.de Weitere Informationen über unser Leistungsspektrum finden Sie unter: www.klinische-genetik-stuttgart.de Seite 2 von 7
Molekulargenetische Untersuchungen Augenerkrankungen Aniridie PAX6 Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (X-chromosomal) NDP Autoinflammatorische Syndrome Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) chronisch-infantile-neuro-kutaneoartikuläre- Syndrom (CINCA) NLRP3 familiäres-kälte-assoziiertes Syndrom (FCAS) NLRP3 Muckle-Wells-Syndrom (MWS) NLRP3 Epilepsien Morbus Coats NDP Norrie-Syndrom NDP Retinoblastom RB1 Hyper-IgD-Syndrom / Mevalonazidurie (HIDS) MVK Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MEFV TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) TNFRSF1A Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CDHR1 Epileptische Enzephalopathie CDKL5 Epilepsie, Pyridoxin-abhängig ALDH7A1 GEFS+ / Dravet-Syndrom SCN1A SCN9A West-Syndrom ARX Fehlbildungs- und Entwicklungsstörung Syndrome Beckwith-Wiedemann Syndrom CDKN1C Branchio-oto-renales Syndrom 1 EYA1 Branchio-oto-renales Syndrom 2 SIX5 Carpenter-Syndrom MEGF8 CHARGE-Syndrom CHD7 CLOVE-Syndrom PIK3CA Cornelia de Lange Syndrom Typ 1 NIPBL Typ 2 SMC1A Typ 3 SMC3 CRASH Syndrom L1CAM Guttmacher-Syndom HOXA13 Hand-Fuß-Genital Syndrom HOXA13 Hypophysen-Hormonmangel HESX1 Iveark Syndrom GJA1 Kabuki-Syndrom KMT2D (MLL2) Kapilläre Fehlbildung RASA1 Leydig-Zell-Hypoplasie LHCGR MASA Syndrom L1CAM Miller-Dieker Lissenzephalie Typ 1 PAFAH1B1 (LIS1) Myhre Syndrom SMAD4 Nager Akrofaziale Dysostose SF3B4 Opitz Syndrom GBBB I MID1 Pubertas praecox LHCGR Septooptische Dysplasie HESX1 Silver Russel Syndrom UPD(7)mat Simpson-Golabi Behmel Syndrom 1 GPC3 Smith-Lemli-Opitz Syndrom DHCR7 Treacher Collins Syndrom TCOF1 Sonstiges: RASopathien Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome (NCFC-Syndrome) Costello-Syndrom HRAS Kardiofaziokutane Syndrom BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2 LEOPARD-Syndrom BRAF PTPN11 RAF1 Noonan-Syndrom BRAF KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 Seite 3 von 7
Haut- und Zahnerkrankungen Albinismus oculokutaner Ia TYR oculokutaner II OCA2 Dyschromatosis, sym.hered. 1 ADAR Ektodermale Dysplasie anhidrotisch EDA hidrotisch GJB6 hypohidrotisch EDAR hypohidrotisch EDARADD Hämatologische Erkrankungen / Gerinnungsstörungen Ektrodaktylie, ED und Lippenspalte TP63 Epidermolysis bullosa KRT14 KRT5 Oligo / Hypodontie selektiv 1 MSX1 selektiv 3 PAX9 Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom AXIN2 Parkes-Weber Syndrom RASA1 α-thalassämie HBA1 HBA2 β-thalassämie HBB Bernard-Soulier Syndrom GP1BA GP1BB GP9 Familiäre Dysfibrinogenämie/Afibrinogenämie FGA FGB FGG Herzerkrankungen Fam. Hämophagozytische Lymphohistiozytose PRF1 Faktor V Mangel F5 Faktor VII Mangel F7 Faktor X Mangel F10 Faktor XI Mangel F11 Hereditäte Sphärozytose ANK1 Polyzythämie EPOR Pyruvatkinase-Mangel PKLR Shwachman-Diamond Syndrom SBDS Sichelzellenanämie HBB Thrombasthenie Glanzmann ITGA2B Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ADAMTS13 CHARGE-Syndrom CHD7 DiGeorge-Syndrom / velocardiofaciales Syndrom (22q11, 10p14) MLPA Immunologische und rheumatische Erkrankungen Fallot Tetralogie NKX2-5 familiäres Vorhofflimmern NKX2-5 Omenn Syndrom RAG2 Mentale Retardierung (siehe auch Microarray-Diagnostik) Angelman-Syndrom: UBE3A Blepharphimosis-Ptosis-Intellectual Disability Syndroms UBE3B Cornelia de Lange Syndrom Typ 1 NIPBL Typ 2 SMC1A Typ 3 SMC3 FraX-A Syndrom (5-10ml EDTA-Blut) Southern Blot FMR1 Repeatanalyse FMR1 Sequenzierung FMR1 frühkindliche X-gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung (EFMR) PCDH19 Hennekam-Syndrom CCBE1 Kabuki-Syndrom KDM6A MICPCH-Syndrom / MRXSNA Typ Najm CASK Mowat-Wilson Syndrom ZEB2 Myhre-Syndrom SMAD4 Partington Syndrom ARX Pitt-Hopkins Syndrom TCF4 Prader-Willi Syndrom Methylierungsanalyse Rett-Syndrom MECP2 Rett-like Syndrom / Atypisches Rett-Syndrom CDKL5 FOXG1 Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP EP300 Williams-Beuren Syndrom 7q11.2 ELN X-chromosomale Form geistiger Retardierung (XLMR) Typ Nascimento UBE2A Seite 4 von 7
Metabolische und endokrine Erkrankungen / Fettstoffwechsel Adrenogenitales Syndrom CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2 Ahornsirupkrankheit (MSUD) BCKDHA BCKDHB DBT Alpha-1-Antitrypsinmangel SERPINA1 Alpha-Mannoidose MAN2B1 Aromatase-Mangel CYP19A1 Carnitin-Aufnahme-Mangel SLC22A5 Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel CPT1A Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel CPT2 Crigler-Najjar Syndrom Typ I UGT1A1 Cystische Fibrose CFTR Fruktoseintoleranz ALDOB Gilbert Syndrom / Morbus Meulengracht UGT1A1 Glukokortikoid-Mangel STAR Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus) G6PD Multisystemerkrankungen Ashkenazi-Mutationen ASPA BLM FANCC GBA HEXA IKBKAP MCOLN1 SMPD1 Carnithinpalmitoyltransferase II-Mangel CPT2 Cockayne-Syndrom ERCC6 Muskelerkrankungen Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2+3 LMNA Danon-Syndrom LAMP2 Muskeldystrophie-Dystroglycanopathie POMGNT1 Muskeldystrophie Becker / Duchenne MLPA DMD Sequenzierung DMD Glutaryl-Coenzym A (CoA)-Dehydrogenase- Mangel GCDH GLUT1-Mangel SLC2A1 Glycin-Enzephalopathie AMT GCSH GLDC Glykogenspeicherkrankheit Typ 0 GYS2 Typ 1a G6PC Typ 1b/1c SLC37A4 Typ 2 GAA Typ 5 (McArdle) PYGM Danon Krankheit LAMP2 Hämochromatose HFE Hyperkalzämie, infantile CYP24A1 Hypokalzämie CASR HDR-Syndrom GATA3 kongenitale Hypothyreose (Dyshormonogenese) TPO TG Lipodystrophie Typ Dunnigan LMNA Menkes-Syndrom / Okzipitalhorn-Syndrom ATP7A MCAD-Defizienz ACADM COFS-Syndrom (Zerebro-okulo-fazio-skeletale Syndrom) ERCC1 ERCC2 ERCC5 ERCC6 Morbus Fabry GLA Goltz-Gorlin Syndrom PORCN Hutchison-Gilford Progerie LMNA LEOPARD Syndrom PTPN11 kongenitales Myastenie Syndrom DOK7 RAPSN (ACh-Rezeptor-Mangel assoziiert) Myoadenylate Desaminase-Mangel AMPD1 Myotone Dystrophie (5-10ml EDTA-Blut) DM1 Soutern Blot DMPK DM1 Repeatanalyse DMPK DM2 Repeatanalyse ZNF9 MODY-Diabetes (Maturity Onset of the Young) Typ 1 HNF4A Typ 2 GCK Typ 3 HNF1A Typ 4 PDX1 Typ 5 HNF1B Typ 8 CEL Nephronophthise (NPHP) NPHP1 Primärer neonataler Hyperparathyreoidismus CASR Pankreatitis PRSS1 SPINK1 Phenylketonurie PAH Porphyrie, akut intermittierend (AIP) HMBS Propionazidämie PCCA PCCB Renales Kolobom-Syndrom PAX3 Sjögren-Larsson Syndrom ALDH3A2 Succinatsemialdehyddehydrogenase-Mangel ALDH5A1 Morbus Wilson ATP7B Mandibuloacrale Dysplasie LMNA ZMPSTE24 McCune-Albright Syndrom GNAS Mukolipidose Typ 4 MCOLN1 PAPADILINO-Syndrom (Baller-Gerold Syndrom, Rothmund-Thomson Syndrom) RECQL4 Werner Syndrom WRN Myotonia congenita Becker / Thomsen CLCN1 Spinale Muskelatrophie Typ 1-4 MLPA SMN1 Seite 5 von 7
Neurologische Erkrankungen CADASIL NOTCH3 CARASIL HTRA1 Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie CMT1A PMP22 CMT1B MPZ CMT1C LITAF CMT1D EGR2 CMT1E PMP22 CMT2A2 MFN2 CMT4C SH3TC2 CMT4F PRX CMTX1 GJB1 Dejerine-Sottas Syndrom PMP22 Chorea Huntington Repeatanalyse HD Chorea Huntington-like 1 Repeatanalyse JPH3 PRNP Diffuse Hereditäre Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden CSF1R Dystonie Typ 9 und Typ 18, GLUT1-Mangel-Syndrom 1 und 2 GLUT1 Dystonie-Parkinson Syndrom ATP1A3 Reproduktionsmedizinische Genetik (inkl. Infertilität) Episodische Ataxie Typ 1 KCNA1 Typ 2 CACNA1A Familiäre Hemiplegische Migräne ATP1A2 CACNA1A SCN1A Friedreich-Ataxie Repeatanalyse FXN Sequenzierung FXN Frühkindliche X-gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung (EFMR) PCDH19 Gaucher-Krankheit GBA Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) PMP22 Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1Ab (HSAN1) SPTLC1 Hereditäre spastische Paraplegie SPG3 ALT1 SPG4 SPAST HAPP-Syndrom PANK2 Infantile Neuroaxonale Dystrophie PLA2G6 Leukodystrophie POLR3B Marinesco-Sjögren Syndrom SIL1 Menkes-Syndrom / Occippitalhorn-Syndrom ATP7A Morbus Canavan ASPA Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA1 PANK2 NBIA2A PLA2G6 Paramyotonia congenita v. Eulenburg SCN4A Periventrikuläre noduläre Heterotopie FLNA Progressive externe Ophthalmoplegie POLG Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 TDP1 Tay-Sachs Syndrom HEXA Thiamin-responsive Enzephalopathie SLC19A3 Adrenogenitales Syndrom CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2 Azoospermiefaktor Deletionsanalyse AZF FSH-Mangel FSHB Kongenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) CFTR Schwerhörigkeit nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit GJB2 GJB6 Primäre Ovarialinsuffizienz BMP15 DIAPH2 FIGLA FOXL2 FSHB FSHR GDF9 NOBOX NR5A1 (SF1) POF1B Skelett- und Wachstumsstörungen / Bindegewebserkrankungen (A-La) Achondroplasie / Hypochondroplasie FGFR3 Atelosteogenesis Boomerang-Dysplasie Brachydaktylie HOXD13 PTHLH Campomele Dysplasie SOX9 Diastrophische Dysplasie SLC26A2 Familiäres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion (TAAD) ACTA2 EFEMP2 FBN1 MYLK MYH11 PRKG1 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR3 Fuhrmann Syndrom WNT7A Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ACVRL1 ENG SMAD4 Holt-Oram Syndrom TBX5 Kleidokraniale Dysostose RUNX2 Langer Mesomele Dysplasie SHOX Larsen Syndrom Seite 6 von 7
Skelett- und Wachstumsstörungen / Bindegewebserkrankungen (Le-Z) Leri-Weill Dyschondrosteose SHOX Loeys-Dietz Syndrom SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 Marfan Syndrom FBN1 TGFBR1 TGFBR2 Marshall-Smith Syndrom NFIX MULIBREY-Kleinwuchs TRIM37 Multiple epiphysäre Dysplasie COMP MATN3 Osteogenesis imperfecta Typ 1 COL1A1 Typ 2 COL1A2 Progressive Pseudorheumatoide Dysplasie (PPD) WISP3 Pseudoachondroplasie COMP Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 Schinzel Phocomelia Syndrom WNT7A SHOX-Deletion (Xp22.3) MLPA Silver-Russell Syndrom CDKN1C Sotos Syndrom NFIX NSD1 Synspondylismus Thanatophore Dysplasie Typ 1 FGFR3 Weaver-Syndrom EZH2 Ulna-Mamma Syndrom TBX3 Tumorerkrankungen und tumorassoziierte Erkrankungen FGFR-bedingte Kraniosynostose-Syndrome Apert Syndrom FGFR2 Beare-Stevenson Syndrom FGFR2 Crouzon Syndrom FGFR2 FGFR3 Jackson-Weiss Syndrom FGFR2 Muenke Syndrom FGFR3 Pfeiffer Syndrom FGFR1 FGFR2 Alagille Syndrom 1 JAG1 Beckwith-Wiedemann Syndrom CDKN1C Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHEK2 NBN PALB2 RAD51C RAD51D TP53 Familiäre adenomatöse Polyposis APC MUTYH NTHL1 Familiäres Melanom CDK4 CDKN2A Gorlin-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom) PTCH1 Juvenile Polyposis BMPR1A SMAD4 Li-Fraumeni Syndrom TP53 Lynch-Syndrom MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Magenkarzinom CDH1 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 MEN1 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 RET Peutz-Jeghers Syndrom STK11 PTEN-Harmartoma Tumor Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom PTEN Cowden Syndrom PTEN Proteus und Proteus-ähnliche Syndrome PTEN Retinoblastom RB1 Schwannomatose (familiär / sporadisch) SMARCB1 Tuberöse Sklerose TSC1 TSC2 von Hippel-Lindau Syndrom VHL Seite 7 von 7