Anforderungsformular Molekulargenetik, Zytogenetik und Mikroarray-Diagnostik

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1 Institut für Klinische Genetik Anforderungsformular Molekulargenetik, Zytogenetik und Mikroarray-Diagnostik Geschlecht: weiblich männlich ethnische Herkunft: Tag der Probenentnahme: Art der Probe: EDTA-Blut Sonstiges: Heparin-Blut (zytogenetische Untersuchung) Abrechnungsinformation Privatversichert Selbstzahler* stationär gesetzlich versichert (bitte Überweisungsschein beifügen) *Bitte Rechnungsadresse angeben: Einsender (Druckschrift) Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Tübingen Zentrum für Klinische Pathologie, Pharmazie und Hygiene Institut für Klinische Genetik Dr. Dr. S. Biskup Ärztliche Direktorin Postfach D Stuttgart Tel.: +49 (0) Fax: +49 (0) Name: Adresse: Datum: ggf. Klinik: Tel./Fax: Unterschrift: Probeneingang (Datum): Verdachtsdiagnose/Symptome/Familienanamnese/Vorbefunde: Für diese Informationen können Sie auch gerne die Rückseite verwenden. Einverständniserklärung des Patienten/ der Patientin/ des (gesetzlichen) Vertreters gemäß GenDG Mit meiner Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung gemäß GenDG und unter Kenntnis meines Widerrufsrechtes mein Einverständnis mit der/den genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Probenentnahme. Mit der Aufbewahrung von Probenmaterial zum Zweck der Nachprüfbarkeit, der Qualitätssicherung bzw. für ergänzende Untersuchungen bin ich einverstanden* ja nein Die Untersuchungsergebnisse sollen über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus aufbewahrt werden ja nein Mit der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages an Kooperationslabore oder einer weiterführenden Diagnostik im Rahmen der medizinischen Fragestellung bin ich einverstanden ja nein Mit der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial/Befunden für wissenschaftliche Zwecke (in anonymisierter Form) bin ich einverstanden.* ja nein In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (z.b. Tumorprädispositionen): Über diese Erkenntnisse möchte ich informiert werden ja nein Über diese Erkenntnisse möchte ich nur informiert werden, wenn sich daraus für mich oder meine Verwandten Möglichkeiten für eine Behandlung ableiten lassen ja nein *gegebenenfalls nicht Zutreffendes streichen Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit, ohne Angabe von Gründen, widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Ort, Datum Unterschrift Patient/gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantw. Arzt 1

2 Zytogenetik und Mikroarray-Diagnostik Untersuchungsmaterial: mind. 1 ml Heparin-Blut (Chromosomenanalyse) mind. 1 ml EDTA-Blut (Microarray DNA-Diagnostik) Gewebeprobe: Sonstiges: Probenentnahme (Uhrzeit): Besteht eine Schwangerschaft ja nein Angaben zum Untersuchten: (Verdachts-) Diagnose: Symptome: Familienanamnese (ggf. Stammbaum Skizze): Voruntersuchungen (bitte Befundkopie beilegen): Angeforderte Untersuchungen: Chromosomenanalyse (ggf. inkl. PCR-Schnelltest ) Etablierung einer Fibroblastenkultur DNA-Asservierung Microarray-Diagnostik Mikrodeletions-/ Mikroduplikationsdiagnostik bzgl.: (MLPA bzw. FisH) Sonstiges: Indikationen für die Microarray-Diagnostik: (bitte unbedingt ankreuzen, Angabe erforderlich für die Abrechnung) geistige Behinderung mit Dysmorphien in zwei oder mehr Systemen isolierte Intelligenzminderung (IQ<70) im Alter über 3 Jahren (dokumentiert durch neuropädiatrische und/oder standardisierte Testverfahren multiple angeborene Fehlbildungen Fehlbildung und Funktionsstörung des Gehirns tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus- Formenkreises multiple Dysmorphien als Hinweis auf zugrundeliegende Mikrodeletionen/-duplikationen auffälliger Befund bei der Chromosomenanalyse familiäre Abklärung Angaben zur Befundmitteilung Befundmitteilung an Einsender und zusätzlich an folgende Ärzte: 2

3 Für Fragen bzgl. unserer Untersuchungen stehen Ihnen zur Verfügung: Institut für Klinische Genetik Herr Dr. Gabriel (Molekulargenetik) Tel Frau Dr. Aulehla-Scholz (Molekulargenetik) Tel Frau Dr. Eveline Fiedler (Microarray) Tel Frau Dr. Birgitta Gläser (Zytogenetik) Tel Panel-Diagnostik Adipositas CHARGE-Syndrom Familiäres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion (TAAD)/ Marfan-Syndrom/ Loeys- Dietz Syndrom Genetische Nierenerkrankungen Gliedergürtel Muskeldystrophie Weitere molekulargenetische Untersuchungen: Augenerkrankungen Hämophagozytische Lymphohistiozytose Hereditärer Brustkrebs Kabuki-Syndrom Kollagenosen (Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteogenesis Imperfecta, Stickler-Syndrom) Kraniosynostosen Migräne MODY-Diabetes Noonan Syndrom prämature Ovarialinsuffizienz (POF) Rett-Syndrom/ Rett-like Syndrom Spastische Paraplegien Aniridie (PAX6) Lebersche Optikusatrophie Retinoblastom (RB1) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CDHR1) Sonstiges: Autoinflammatorische Syndrome CINCA-Syndrom (NLRP3) Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) FCAS-Syndrom (NLRP3) Epilepsien Epileptische Enzephalopathie (CDKL5) Epilepsie, Pyridoxin-abhängig (ALDH7A1) Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) / Mevalonazidurie (MVK) TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) (TNFRSF1A) Joubert-Syndrom (mit Augendefekt) (AHI1) GEFS+ / Dravet-Syndrom MERF (MTTK) West-Syndrom (ARX) Fehlbildungs- und Entwicklungsstörung Syndrome 46, XY Geschlechtsumkehr 3 (NR5A1) 46, XX Gonadendysgenesie Brachydaktylie (HOXD13) Branchio Syndrom BOS1 (EYA1) BOS2 (SIX5) BOS3 (SIX1) C Syndrom (CD96) Cardiofaciocutanes Syndrom CFC (BRAF) CFC (KRAS) Carpenter-Syndrom (MEGF8) CHARGE-Syndrom (CHD7) CLOVE-Syndrom (PIK3CA) Haut- & Zahnerkrankungen Cornelia de Lange Syndrom CDLS1 (NIPBL) CDLS2 (SMC1A) CDLS3 (SMC3) CRASH Syndrom (L1CAM) FG-Syndrom (FLNA) Hypophysen-Hormonmangel (HESX1) Iveark Syndrom (GJA1) Kabuki-Syndrom (KMT2D) Kapilläre Fehlbildung (RASA1) Kartagener Syndrom DNAI1 DNAI1 DNAH5 Leydig-Zell-Hypoplasie (LHCGR) Lissenzephalie MASA Syndrom (L1CAM) Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3) Myhre Syndrom (SMAD4) Nagel-Patella-Syndrom (LMX1B) Nager Akrofaziale Dysostose (NAFD) (SF3B4) Opitz Syndrom GBBB I (MID1) Pubertas praecox (LHCGR) Rubinstein Taybi Syndrom Seckel Syndrom 4 (CENPJ) Septooptische Dysplasie Silver Russel Syndrom Simpson-Golabi Behmel Syndrom 1 (GPC3) Smith-Lemli-Opitz Syndrom (DHCR7) Syndaktylie Typ 5 (HOXD13) Townes-Brocks Syndrom (SALL1) Treacher Collins Syndrom (TCOF1) Albinismus oculokutaner Ia (TYR) oculokutaner II (OCA2) Dyschromatosis, symm.hered. 1 (ADAR) Ektodermale Dysplasie anhidrotisch (EDA) anhidrotisch (NFKBIA) hidrotisch (GJB6) hypohidrotisch (EDAR) hypohidrotisch (EDARADD) Ektrodaktylie, ED und Lippenspalte (TP63) Epidermolysis bullosa KRT14 KRT5 Gutartiger chronischer Pemphigus (ATP2C1) Incontinentia pigmenti (IKBKG) Netherton-Syndrom (NS) (SPINK5) Oligo/ Hypodontie selektiv 1 (MSX1) selektiv 3 (PAX9) Oligodontie-Krebs- Prädispositionssyndrom (AXIN2) Osler-Weber-Krankheit (ENG) Teleangiektasie, hämorrhagisch 2 (ALK1) 3

4 Hämatologische Erkrankungen / Gerinnungsstörungen α- Thalassämie HBA1 HBA2 β-thalassämie (HBB) Faktor II Mangel (F2) Faktor V Mangel (F5) Herzerkrankungen CHARGE-Syndrom (CHD7) DiGeorge-Syndrom/ velocardiofaciales Syndrom (22q11, 10p14) Fallot Tetralogie (Nkx2-5) Immunologische & rheumatische Erkrankungen Agammaglobulinämie, X-chr. (BTK) Anfälligkeit für Asthma bronchiale (HNMT) Mentale Retardierung (siehe auch ArrayCGH) : Angelman-Syndrom: Methylierungsanalyse UBE3A Blepharphimosis-Ptosis-intellectual disability syndroms (UBE3B) Cornelia de Lange Syndrom Cri du chat-syndrom (5p-) FraX-A Syndrom (5-10ml Blut) (FMR1) Hennekam-Syndrom (CCBE1) *Diese Analyse bieten wir auch im Rahmen einer Panel-Diagnostik an. Faktor VII Mangel (F7) Faktor X Mangel (F10) Faktor XI Mangel (F11) Faktor XII Mangel (F12) Hämorrhagische Krankheit -Pittsburg (SERPINA1) familiäres Vorhofflimmern (Nkx2-5) Hämophagozytotische Lymphohistiozytose FHL2 (PRF1) FHL3 (UNC13D) FHL5 (STXBP2) Kabuki-Syndrom (KDM6A) Mowat-Wilson Syndrom (ZEB2) Myotone Dystrophie (5-10ml Blut) (DMPK) Myhre-Syndrom (SMAD4) Noonan Syndrom* Partington Syndrom (ARX) Prader Willi Syndrom Rett-Syndrom (MECP2) Metabolische und endokrine Erkrankungen / Fettstoffwechsel : Abetalipoproteinämie (MTP) Adrenogenitales Syndrom CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2 Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz (SERPINA1) Aromatase-Mangel (CYP19A1) CDG-Syndrom: Carnitin-Aufnahme-Mangel (SLC22A5) Crigler-Najjar Syndrom Typ I (UGT1A1) Cystische Fibrose (CFTR) Fruktoseintoleranz (ALDOB) Gilbert Syndrom / Morbus Meulengracht (UGT1A1) Glukokortikoid-Mangel (STAR) Glutaryl-Coenzym A (CoA)-Dehydrogenase- Mangel (GCDH) GLUT1-Mangel (GLUT1) Glycin-Enzephalopathie AMT GCSH GLDC Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 (GYS2) Typ 1a (G6PC) Typ 1b/1c (SLC37A4) Typ 2 (GAA) Typ 4 (GBE1) Typ 5 (McArdle) (PYGM) * Diese Analyse bieten wir auch im Rahmen einer Panel-Diagnostik an. Hämochromatose klassische (HFE) Typ 2 (HAMP) Typ 3 (TFR2) Typ 4 (SLC40A1) Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom (FTL) Hyperkalzämie, infantile (CYP24A1) familiäre Hypercholesterinämie Hyperparathyreoidismus GCM2 PTH MEN1 hypogonadotroper Hypogonadismus (PROKR2) Hypokalzämie (CASR) HDR-Syndrom (GATA3) Kallmann-Syndrom PROKR2 Xp22.3 Lipodystrophie 2 (LMNA) MCAD-Defizienz (ACADM) Monogene Diabetesformen / MODY-Typ: * Typ 1 (HNF4A) Typ 2 (GCK) Typ 3 (HNF1A) Typ 4 (PDX1) Typ 5 (HNF1B) Typ 6 (NeuroD1) Typ 7 (KLF11) Typ 8 (CEL) Typ 9 (PAX4) Typ 10 (INS) Typ 11 (BLK) Polyzythämie (EPOR) Prothrombin-Mutation Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS) Sichelzellenanämie (HBB) hereditäte Sphärozytose (ANK1) Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B) Hyper-IgE Syndrom Omenn Syndrom (RAG2) Rett-like syndrom (CDKL5) Smith-Magenis-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) (EP300) Williams-Beuren-Syndrom (7q11.2) Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-) XLMR Christianson (SLC9A6) Nascimento (UBE2A) Morbus Fabry (GLA) Nebenschilddrüsenadenom (MEN1) Niemann Pick Krankheit NPC1 (NPC1) NPC2 (NPC2) SMPD1 Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel (OTC) Primärer neonataler Hyperparathyreoidismus (CASR) polyzystische Nierenerkrankung (PKD1) Pankreatitis PRSS1 SPINK1 Phenylketonurie (PAH) Porphyrie akut intermittierend (HMBS) erythropoetische (UROS) Propionazidämie Refsum Krankheit PHYH PEX7 Sjögren-Larsson-Syndrom (ALDH3A2) Succinatsemialdehyddehydrogenase- Mangel (ALDH5A1) Morbus Wilson (ATP7B) Zellweger Syndrom PEX1 PEX2 4

5 Multisystemerkrankungen Budd-Chiari Syndrom (JAK2) Carnithinpalmitoyltransferase II-Mangel (CPT2) Fabry-Syndrom Muskelerkrankungen Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 2,3 (LMNA) Gliedergürtel-Muskeldystrophie Muskeldystrophie-Dystroglycanopathie (POMGNT1) Muskeldystrophie Becker/ Duchenne del / dup (DMD) Sequenzierung (DMD) Hutchison-Gilford-Progerie (LMNA) Keutel Syndrom (MGP) LEOPARD Syndrom (PTPN11) Mandibuloacrale Dysplasie LMNA ZMPSTE24 kongenitales Myastenie Syndrom CHRNE DOK7 Apnoe assoziiert (CHAT) ACh-Rezeptor-Mangel assoziiert (RAPSN) Myoadenylate Desaminase-Mangel (AMPD1) McCune-Albright Syndrom (GNAS) Mukolipidose Typ 4 (MCOLN1) Neurofibromatose I (NF1) Neurofibromatose II (NF2) Waardenburg Syndrom 1/3 (PAX3) Werner Syndrom (RECQL2) Myotone Dystrophie DM1 (DMPK) DM2 (ZNF9) Myotonia congenita Becker / Thomsen (CLCN1) Spinale Muskelatrophie 1-4 (SMN1) Deletionsanalyse Neurologische Erkrankungen Aicardi-Goutières Syndrom 1 (TREX1) spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 (TDP1) CADASIL (NOTCH3) CARASIL (HTRA1) Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie CMT1A (PMP22) CMT1B (MPZ) CMT1C (LITAF) CMT1D (EGR2) CMT2A2 (MFN2) CMT2C (TRPV4) CMT4F (PRX) CMTX1 (GJB1) CMT1E (PMP22) Dejerine-Sottas-Krankheit Chorea Huntington (HD) Chorea Huntington-like 1 (PRNP) Dysautonomia (IKBKAP) Dystonie 18 (GLUT1) Reproduktionsmedizinische Genetik (und Infertilität) Adrenogenitales Syndrom CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2 Dystonie-Parkinson-Syndrom (ATP1A3) Episodische Ataxie EA1 (KCNA1) EA2 (CACNA1A) EA5 (CACNB4) Gaucher-Krankheit HNPP (PMP22) Hypokaliämische periodische Paralyse Kearns-Sayre-Syndrom Leukodystrophie (POLR3B) diffuse hereditäre Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden (CSF1R) MELAS Migräne, familiäre hemiplegische, SCN1A ATP1A2 Azoospermiefaktor FSH-Mangel (FSHB) Kongenitale Aplasie des Vas deferens CAVD (CFTR) Swyer Syndrom (SRY) Skelett- und Wachstumsstörungen / Bindegewebserkrankungen Morbus Canavan (ASPA) Myoklonische Dystonie (SGCE) Paramyotonia congenita von Eulenburg (SCN4A) Progressive externe Ophthalmoplegie 1 (POLG) 3 (C10orf2) Riesenaxonneuropathie (GAN) Schwerhörigkeit Spinocerebelläre Ataxie Typ: Tay-Sachs Syndrom (HEXA) Thiamin-responsive Enzephalopathie (SLC19A3) Usher Syndrom 1B (MYO7A) vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) DIAPH2 FOXL2 NOBOX POF1B Achondrorplasie/ Hypochondroplasie (FGFR3) Atelosteogenesis (FLNB) Beare-Stevenson Syndrom (FGFR2) Boomerang-Dysplasie (FLNB) Brachydaktylie HOXD13 PTHLH Campomele Dysplasie (SOX9) Chondrodysplasie punctata CDPX2 (EBP) CDPX (ARSE) rhizomele (PEX7) rhizomele (GNPAT) Crouzon Syndrom (FGFR2) Diastrophische Dysplasie (SLC26A2) kleidokraniale Dysostose (RUNX2) Dysplasie, epiphysäre multiple (COMP) Ehlers Danlos Syndrom* * Diese Analyse bieten wir auch als Panel- Diagnostik an Familiäres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion (TAAD) FBN1 TGFBR1 TGFB2 TGFBR2 ACTA2 MYH11 Fuhrmann Syndrom (WNT7A) Holt-Oram Syndrom (TBX5) Jackson-Weiss Syndrom (FGFR2) Kniest Dysplasie (COL2A1) Kraniosynostose* Larsen Syndrom (FLNB) Leri-Weill Dyschondrosteose (SHOX/SHOY) Loeys-Dietz Syndrom Marfan Syndrom (FBN1) Melnick-Needles-Syndrom (FLNA) Muenke Syndrom (FGFR3) Multiple epiphysäre Dysplasie (MATN3) Osteogenesis imperfecta OI1 (COL1A1) OI2 (COL1A2) Pfeiffer Syndrom Pseudoachondroplasie (COMP) Schinzel Phocomelia Syndrom (WNT7A) SHOX-Deletion (Xp22.3) Silver-Russell Syndrom (chrom.7) Sotos Syndrom (NSD1) Stickler-Syndrom (COL2A1) Synspondylismus (FLNB) Thanatophore Dysplasie Typ 1 (FGFR3) Terminale Knochendysplasie (FLNA) Weaver-Syndrom (EZH2) Ulna-Mamma Syndrom (TBX3) 5

6 Name, Vorname: Tumor- und Tumor-assoziierte Erkrankungen Alagille Syndrom 1 (JAG1) Beckwith-Wiedemann Syndrom Bloom-Syndrom (BS) (BLM) Brustkrebs BRCA1 BRCA2 BARD1 RAD51C RAD51D CHEK2 XRCC2 Cowden Syndrom PTEN PIK3CA Familiäres Melanom (CDK4) Familiäre adenomatöse Polyposis Fanconi Anämie (FANCC) Kutanes malignes Melanom (CDKN2A) Leiomyomatose (FH) akute Leukämie (FLT3) akute lymphoplastische Leukämie (FLT3) Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Lynch-Syndrom Magenkarzinom (CDH1) Multiple endokrine Neoplasie MEN2a (RET) MEN2B (RET) Neurofibromatose I (NF1) Neurofibromatose II (NF2) Pankreaskarzinom (SMAD4) Peutz-Jeghers Syndrom (STK11) Promyelozyten-Leukämie (NPM1) PTEN-Harmartoma Tumor Syndrom (PTEN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba- Syndrom Cowden Syndrom (PTEN) Proteus und Proteus-ähnliche Syndrome Tuberöse Sklerose (TSC1) Tuberöse Sklerose (TSC2) Von-Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Hier können Sie gerne weitere Informationen (Stammbäume, Anamnese, Vorbefunde) erläutern: Für die Pränatale Zytogenetik und die Tumorzytogenetik schicken wir Ihnen gerne unsere Anforderungsformulare zu. Telefonisch sind wir unter folgender Telefonnummer zu erreichen: , FAX: info@klinische-genetik-stuttgart.de Weitere Informationen über unser Leistungsspektrum finden Sie unter 6