Information und Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik gemäß GenDG. Für Mitglieder einer privaten Krankenversicherung (PKV)/Selbstzahler

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1 bio.logis Zentrum für Humangenetik Prof. Dr. med. D. Steinberger. Fachärztin für Humangenetik Altenhöferallee Frankfurt am Main Kostenträger: gesetzliche Krankenversicherung (GKV) privat (PKV)/Selbstzahler Kostenübernahmeerklärung erforderlich, s. Rückseite stationär, Rechnung an Einsender Information und Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik gemäß GenDG Hiermit beauftrage ich bio.logis Zentrum für Humangenetik, die auf diesem Formular gekennzeichneten Untersuchungen aus meinem Probenmaterial durchzuführen. Mit meiner Unterschrift bestätige ich Folgendes: Ich wurde von meinem behandelnden Arzt über Bedeutung und Tragweite der Diagnostik, insbesondere über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung aufgeklärt. Zweck dieser DNA-Analyse ist die Suche nach Veränderungen, die im Zusammenhang mit Erkrankungen und/oder genetischen Dispositionen stehen. Mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung kann: festgestellt werden, ob eine oder keine bestimmte genetische Disposition bei mir vorliegt oder ob ein Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung besteht. ausgesagt werden, ob andere Familienmitglieder Träger der genetischen Disposition sind oder ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung haben. in manchen Fällen keine eindeutige Antwort hinsichtlich einer Diagnose oder einer genetischen Disposition gegeben werden. Die Ergebnisse von bestimmten genetischen Untersuchungen können auf einen Vaterschaftsausschluss oder auf andere bisher unbekannte Familienbeziehungen hinweisen. bio.logis Zentrum für Humangenetik AFF_1XXX_21 Name / Vorname: beratender Arzt (Druckschrift) Datum Alle Untersuchungsergebnisse werden vertraulich behandelt und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es ist allein meine Entscheidung, andere Familienmitglieder über genetische Risiken zu informieren. Über die Möglichkeit einer genetischen Beratung bin ich aufgeklärt worden oder eine solche hat bereits stattgefunden oder ich bin nicht daran interessiert. Ich hatte vor Erteilung meiner Einwilligung ausreichend Bedenkzeit. Ich habe das Recht, meine Einwilligung jederzeit zu widerrufen. Folgenden Punkten stimme ich zu (nicht Zutreffendes bitte streichen): Die Untersuchungsergebnisse dürfen länger als die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren aufbewahrt werden (z. B. für Familienuntersuchungen). Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich gemäß 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Der möglichen Verwendung von anonymisiertem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke. Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfiehlt, zusätzlich zur Beantwortung der Fragestellung bei Anforderung einer genetischen Diagnostik, auch Befunde für eine Auswahl bestimmter Gene zu übermitteln. Es handelt sich hierbei um Veränderung von Genen, bei deren Kenntnis damit verbundene Erkrankungen besser und früher behandelt werden können. Hierdurch ergibt sich ein besonderer Nutzen für die untersuchte Person. Ich möchte über solche Zusatzbefunde informiert werden. Meine Untersuchungsergebnisse werden an die im Auftrag angegebenen Ärzte übermittelt. Unterschrift Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger Unterschrift Für Mitglieder einer privaten Krankenversicherung (PKV)/Selbstzahler Für PKV-Patienten: Für Sie wird ein Kostenvoranschlag erstellt, der zur Einholung einer Zusage der Kostenerstattung an die private Versicherung weitergeleitet werden kann. Für PKV-Patienten angeforderte Analysen werden erst nach Eingang einer Kostenübernahmeerklärung prozesssiert. Ich möchte, dass die angeforderte/n Analyse(n) sofort prozessiert wird/ werden und nicht auf die Kostenübernahmeerklärung meiner PKV gewartet wird. Sollte die PKV die Kosten nicht oder nur teilweise übernehmen, werde ich die Kosten selbst tragen. Datum Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger Für Selbstzahler: Sie erhalten einen Kostenvoranschlag. Die angeforderte Analyse beginnt, sobald die Kosten beglichen sind. Ich bin damit einverstanden, dass eine Abrechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) erfolgt.

2 Anforderung Genetische Diagnostik KLINISCHE ANGABEN UND INDIKATION Verdachtsdiagnose: Klinische Daten Proband / Patient ist erkrankt Familienangehörige erkrankt ja ja wenn ja, welche(r) ist / sind betroffen nein nein Stammbaum Symbole weiblich männlich nicht betroffen betroffen verstorben Überträger keine Angabe zum Geschlecht Ratsuchende/r Proband/in eineiige Zwillinge zweieiige Zwillinge gezielter Nachweis familiär bekannter Chromosomenveränderung/familiär bekannter Mutation: ZYTOGENETIK hr m menanal e (HEPARIN-Blutprobe ) MOLEKULARE ZYTOGENETIK Arra -CGH (EDTA-Blutprobe) Für GKV-Versicherte: all n h ni ht dur hgeführt, itte au h hr m menanal e anf rdern. Nur ei unauff lligem efund der hr m menanal e ann Arra - erfolgen! Häufig angeforderte Analysen Fettstoffwechselstörungen ApoE, Genotypisierung ALDOB, Genotypisierung LDLR, LDLRAP1, PCSK9, APOB, APOE Panel-Sequenzierung der Gene Störungen des Eisenstoffwechsels/ HFE; Genotypisierung HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 Panel-Sequenzierung Diagnostische Profile Genetik - enthalten Genotypisierung, Humangenetisches Gutachten und online-zugang zu Analyseergebnissen auf my.pgsbox.de Gerinnungsstörungen/Thrombophilie F2, F5, PAI, MTHFR Panel-Genotypisierung F2, F5, PAI, MTHFR, SERPINC1, PROC Panel-Sequenzierung Risikoabschätzung für medikamentöse Kontrazeption Neigung zu habituellen Aborten Nahrungsmittel-assoziierte Erkrankungen ADH1B, ALDH2, ALDOB, ATP7B, G6PD, HFE, HLA, LCT, MTHFR, SLC19A1, SOD2, UGT1A1 Panel-Genotypisierung Laktoseunverträglichkeit Morbus Meulengracht (UGT1A1) Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) Zur Anforderung weiterer diagnostische Profile bzw. r den er n gen mi er e e er.

3 Wir verweisen auf unsere separaten Anforderungsscheine für MODY, HBOC, SHOX und Verwandtschaftsanalysen, Download: DERMATOLOGIE Angioödem Cutis laxa Dyskeratosis congenita Ektodermale Dysplasie Epidermolysis bullosa Hypertrichose GYNÄKOLOGIE Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ vaskulärer Typ Ichthyose Neurofibromatose Tuberöse Sklerose UROLOGIE Störung der Spermatogenese Azoospermie Oligozoospermie Prämature Ovarialinsuffizienz (POF) Amenorrhoe vor 40. Lebensjahr LH/FSH erhöht Östrogen erniedrigt AMH erniedrigt OAT I: < 20 Mio. Spermien/ml OAT II: < 10 Mio. Spermien/ml OAT III: < 5 Mio. Spermien late-onset Adrenogenitales Syndrom obstruktive Azoospermie Oligomenorrhoe / Zyklusstörung Hirsutismus Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildung auffälliges Spermiogramm LH/FSH erhöht Testosteron erniedrigt sekundäre Amenorrhoe Verlust der Sekundärbehaarung Anosmie LH/FSH erniedrigt Östrogen erniedrigt Azoospermie Verlust der Sekundärbehaarung Anosmie LH/FSH erniedrigt Atrophie der Hoden primäre Amenorrhoe sekundäre Amenorrhoe fehlende oder vermindert ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlende oder vermindert ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale Erläuterungen zu den Panel-Sequenzierungen: Prämature Ovarialinsuffizienz (POF) Gene: FMR1 BMP15 DIAPH2 ESR1 FIGLA FOXL2 FSHR Stufe 1, Gene: AKR1C2 AKR1C4 AMH AMHR2 AR BMP15 CBX2 DHCR7 DHH DMRT1 FSHR GDF9 HSD3B2 NR0B1 GDF9 INHA LHCGR NOBOX NR5A1 SOHLH1 NR5A1 POR PSMC3IP SOX9 SRD5A2 SRY* STAR VAMP7 Gene: KAL1 FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 FGF8 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 KISS1R LHB SEMA3A SOX10 TAC3 TACR3 Stufe 2, Gene: GATA4 H6PD HSD11B1 HSD17B3 HSD17B4 KAL1 LHCGR MAMLD1 MAP3K1 NR3C1 RSPO1 WNT4 WT1 ZFPM2 * nur bei männlicher Infertilität Störung der Spermatogenese OAT I - II: CFTR, AZF-Region, CYP21A2 OAT III und Azoospermie: CFTR und AZF-Region late-onset Adrenogenitales Syndrom CYP21A2 obstruktive Azoospermie CFTR Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildungen (Mann): Gene: FSHR, NR5A1, LHCGR HNO Hörstörung, isoliert unklarer Erbgang Hörstörung, vermuteter Erbgang autosomal-rezessiv autosomal-dominant X-chromosomal Usher-Syndrom Typ 1 und 2 Waardenburg-Syndrom Morbus Osler Teleangiektasie, hereditär-hämorrhagische von-hippel-lindau-syndrom zerebrale Mikroangiopathie INNERE MEDIZIN Angiologie Aortenaneurysma/-dissektion intrazerebrale Blutungen CADASIL juveniler Schlaganfall / Stroke-like Episodes Endokrinologie/Diabetologie Adipositas Adrenogenitales Syndrom 21-Hydroxylase-Mangel 11β-Hydroxylase-Mangel 17α-Hydroxylase-Mangel Alpha-1-Antitrypsinmangel 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Gastroenterologie Alagille Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel Fettstoffwechselstörungen primäre Hypercholesterinämie primäre Hypertriglyzeridämie gemischte Hyperlipoproteinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Hyperinsulinismus MODY-Diabetes (Typ 1-14) Cholestase, chronisch-rezidivierend Chron. entzündliche Darmerkrankung Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 1 und 2 Pankreatitis, chronisch-rezidivierend Porphyrie Hämoglobinopathie Thalassämie alpha beta Sichelzellanämie Immundefekt, kombinierter T- und B-Zell Morbus Gilbert-Meulengracht Neutropenie Sphärozytose Thrombozytopenie Thrombophilie Hämatologie Agammaglobulinämie Anämie Fanconi-Anämie G6PD Defizienz

4 Kardiologie Herzrhythmusstörungen Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie Brugada-Syndrom Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Long QT-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom Vorhofflimmern/Short-QT-Syndrom angeborene Herzfehler Atriumseptum- und Ventrikelseptumdefekt Bikuspide Aortenklappe Fallot-Tetralogie Hypoplastisches Linksherz Kardiomyopathien dilatativ hypertroph linksventrikulär restriktiv Erkrankungen mit Herzbeteiligung Neuromuskuläre Erkrankungen Speichererkrankungen: Nephrologie Alport-Syndrom Fokal-segmentale Glomerulosklerose Fraser-Syndrom Gitelmann-/Bartter-Syndrom angeborene Fehlbildungen der Nieren der ableitenden Harnwege Glomerulonephritis, chronisch-rezidivierend Hämolytisch-urämisches Syndrom Hyperkalzämie/Nephrokalzinose Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus Nephrotisches Syndrom Polyzystische Nieren Renale tubuläre Dysgenesie Senior-Løken-Syndrom Tubulointerstitielle Nierenerkrankung Pneumologie Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter / diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen Primäre ziliäre Dyskinesie Pulmonal arterielle Hypertonie Rheumatologie/Autoimmunerkrankungen Autoinflammatorisches Syndrom Hereditäre periodische Fiebersyndrome Familiäres Mittelmeerfieber Autoimmune Erkrankung Kollagenose (z.b. SLE) Vaskulitiden NEUROLOGIE Ataxie autosomal-dominant erbliche Formen Episodische Ataxie Idiopathische cerebelläre Ataxie Leukoencephalopathie Spinocerebelläre Ataxie autosomal-rezessiv erbliche Formen Ataxie mit sensibler Neuropathie Ataxie mit Spastik Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Ataxia Teleangiectasia (Louis-Bar) Friedreich-Ataxie Spino-cerebelläre Ataxie X-chromosomal erbliche Formen FXTAS (Fragiles-X-Tremor- Ataxie-Syndrom) Spinocerebelläre Ataxie Chorea, chorea-ähnliche Hyperkinese Chorea Huntington Chorea-Huntingtonähnliche Erkrankungen Louis-Bar (Ataxia teleangiectatica) Demenz Alzheimer-Demenz Familiäre Demenz Frontotemporale Demenz Motoneuronerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie Hereditäre spastische Paraparese Periphere Neuropathien Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) oder Charcot- Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) CMT Typ 1, demyelinisierend CMT Typ 2, axonal Schmerzsyndrome Small fiber Neuropathie Dystonie episodisch paroxysmal Dystonie mit Myoklonus Dystonie mit Parkinsonismus DOPA-responsiv nicht DOPA-responsiv Parkinson Epilepsie Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe Dravet-Syndrom Epileptische Encephalopathie Fiebergebundene Anfälle, mit und ohne generalisierte Epilepsie Fokale Epilepsie Frühkindliche Epilepsie Idiopathisch generalisierte Epilepsie Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN 1) Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2) Spastische Paraparese Hereditäre spastische Paraparese, HSP familiäre Dysautonomie, Riley-Day (HSAN Typ 3) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 4-7 (HSAN 4-7) Migräne Familiäre hemiplegische Migräne Migäne mit und ohne Aura Muskeldystrophien Kongenitale Muskeldystrophie Muskeldystrophie Duchenne / Becker Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) Transthyretin (TTR-) Amyloid-Neuropathie OPHTHALMOLOGIE Albinismus (okulärer/okulokutaner) Aniridie Glaukom kongenital juvenil adult Hornhautdystrophien Katarakt Lebersche Optikusneuropathie Makuladegeneration Nystagmus mit Optikushypoplasie mit Retinadystrophie mit Albinismus Optikusatrophie Peters-Anomalie Retinitis pigmentosa Erbgang unklar vermuteter Erbgang AD vermuteter Erbgang AR vermuteter Erbgang XL Senior-Løken-Syndrom Stargardt / Makuladystrophie Stickler-Syndrom Usher-Syndrom Waardenburg-Syndrom Zapfen- und Zapfen- Stäbchen-Dystrophie

5 PÄDIATRIE Entwicklungsstörungen Autismus Mentale Retardierung plus Epilepsie plus Kleinwuchs plus Makrozephalie plus Mikrozephalie Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom CHARGE-Syndrom Rett-Syndrom Skelettsystem Extremitätendeformität Arthrogryosis multiplex congenita Distale Arthrogrypose Osteogenesis imperfecta Thanatophore Dysplasie Campomele Dysplasie Wachstumsstörungen /Fehlbildungen Großwuchs Beckwith-Wiedemann-Syndrom Marfan-Syndrom Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom Kleinwuchs proportioniert dysproportioniert plus mentale Retardierung/ Entwicklungsstörung Kurze Extremitäten plus Skelettdysplasie Achondroplasie/ Hypochondroplasie Chondrodysplasia punctata SHOX-Defizienz Cornelia De Lange-Syndrom Costello-Syndrom Noonan-Syndrom Seckl-Syndrom LEOPARD-Syndrom Silver-Russel-Syndrom SHOX-Defizienz Léri-Weill Dyschondrosteose Mesomele Dysplasie Typ Langer Osteogenesis imperfecta Hypophosphatasie Makrozephalie plus Großwuchs plus Hydrozephalus plus mentale Retardierung Polydaktylie Radiale Fehlbildungen/ Daumenhypoplasie einseitig beidseitig TUMORDISPOSITIONSSYNDROME Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC Stufe 1: BRCA1 BRCA 2 RAD51C CHEK2 PALB2 Stufe 2: ATM CDH1 NBN RAD51D TP53 Für gesetzlich Versicherte: nur nach Antragsgenehmigung der Krankenkasse oder als Selbstzahlerleistung Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen: Um die Voraussetzungen für eine Erstattung der Diagnostik für gesetzlich Versicherte (GKV) Patienten zu erfüllen, muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein (bitte Zutreffendes ankreuzen): Aus gleicher Linie einer Familie erkrankt sind, mindestens drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter zwei Frauen an Brustkrebs, davon eine jünger als 50 Jahre eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag eine Frau jünger als 50 Jahre mit beidseitigem Brustkrebs Lynch-Syndrom (HNPCC) eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs zwei Frauen mit Eierstockkrebs ein Mann mit Brustkrebs Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung wenn kein Tumormaterial vorliegt Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen: revidierte Bethesda-Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein, bitte Zutreffendes ankreuzen): CRC mit Diagnose vor 50. Lj. CRC und anderer HNPCC-assoziierter Tumor (gleich-/ o. zweizeitig) Patient < 60 J. mit Darmkrebs. Dabei histologischer Hinweis für Mikrosatelliteninstabilität CRC und mind. ein erstgradig Verwandter mit Tumorerkrankung vor 50. Lj. CRC und mind. zwei erst- o. zweitgradig Verwandte mit CRC oder HNPCC-assoziiertem Tumor CRC: colorectal cancer/ Kolorektalkarzinom; HNPCC-assoziierte Tumore betreffend: Endometrium, Magen, Ovarien, Pankreas, Urothel, Gallengänge, Dünndarm, Gehirn, Talgdrüsenadenome, Keratokanthome; Hinweise für Mikrosatelliteninstabilität: lymphozytäre Infiltration, muzinöse u./o. Siegelzellring-Differenzierung bzw. medulläres Wachstum Endokrinologische Tumore Medulläres Schilddrüsenkarzinom Multiple Endokrine Neoplasien MEN2A/2B MEN1 Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom Polyposis-Syndrome Cowden-Syndrom Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Juvenile Polyposis Peutz-Jeghers-Syndrom Sessil serratierte Polyposis Nierenkarzinome Nierenkarzinom von Hippel-Lindau-Syndrom Gastrointestinale Tumore Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Gastrointestinaler Stromatumor Kolorektales Karzinom Magenkarzinom Pankreaskarzinom Sonstige Tumorerkrankungen Basalzellnaevus-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom Malignes Melanom Neurofibromatose Retinoblastom Rhabdoide Tumore Schwannomatose Wilms-Tumor (Nephroblastom) Sonstige Fragestellungen: Allgemeine und präanalytische Hinweise Die Diagnostik bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Verdacht auf diese belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Probenmaterial: EDTA-Blut: 3 5 ml / Raumtemperatur (RT) DNA: 5 20 µg / RT Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie von bio.logis Zentrum für Humangenetik unter der Telefonnummer