ABTEILUNG FÜR ERBLICHEN BRUST- UND EIERSTOCKKREBS. Leiter: Univ. Prof. Dr. Theresa Wagner

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1 ABTEILUNG FÜR ERBLICHEN BRUST- UND EIERSTOCKKREBS Leiter: Univ. Prof. Dr. Theresa Wagner Universitätsklinik für Frauenheilkunde 173

2 PERSON A LSTAND L E I T U N G : Univ. Prof. Dr. Ernst Kubista Univ. Prof. Dr. Teresa Wagner Ä R Z T L I C H E S P E R S O N A L : Dr. Diana Bikas Dr. Regina Kroiss Dr. Muy-Kheng Tea P S Y C H O L O G I N : Mag. Dr. Karin Kalteis M TA : Daniela Muhr Michaela Hareter Petra Kofler Hedwig Trittremmel Patrizia Tösch D A T E N M A N A G E M E N T : Barbara Szabo D I P L O M A N T I N : Mag. Christine Fürhauser D I S S E R T A N T I N : Dr. Helga Cerny LEISTUNGEN UND FREQUENZEN der Arbeitsgruppe Erblicher Brust- und Eierstockkrebs im Jahr 2006 Kooperierende genetische Beratungsstellen für familiären Brust- und Eierstockkrebs in ganz Österreich: 34 (Adressen im Anhang aufgelistet) 1. Genetische Beratung und Untersuchung: Genetische Beratungsgespräche an der Abteilung für erblichen Brust- und Eierstockkrebs in Wien: 333 Blutabnahmen zur genetischen Untersuchung in Wien: 81 Blutproben aus den anderen Bundesländern: 114 Selektionskriterien: In einer Linie der Familie (mütterliche oder väterliche Seite) mindestens: 2 Brustkrebsfälle vor dem 50. Lebensjahr 3 Brustkrebsfälle vor dem 60. Lebensjahr 1 Brustkrebsfall vor dem 35. Lebensjahr 1 Brustkrebsfall vor dem 50. Lebensjahr und 1 Fall von Eierstockkrebs jeglichen Alters 2 Eierstockkrebsfälle jeglichen Alters Männlicher und weiblicher Brustkrebs jeglichen Alters Seit 1994 wurden insgesamt 1442 Familien aus ganz Österreich mit mehr als 2000 Familienmitgliedern, welche die Selektionskriterien erfüllten und die sich zur genetischen Analyse entschlossen, untersucht. In nachfolgender Abbildung sind die untersuchten Familien nach Bundesländern gegliedert. W; 705 NÖ; 24 OOE; 186 T; 69 ST; 154 K; 71 V; 37 B; 6 S ; 190 NÖ OOE T ST K V S B W Abb. 1: Untersuchte Familien nach Bundesländern 174 Universitätsklinik für Frauenheilkunde

3 Bisher konnten insgesamt 474 Familienmitglieder mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation identifiziert werden. Die Mutationen wurden bei 430 Frauen und 44 Männer nachgewiesen. Bei 227 weiteren Personen aus Mutationsfamilien (198 Frauen und 29 Männer) wurde nachgewiesen, dass sie die Mutation nicht tragen und ihr Erkrankungsrisiko daher nicht erhöht ist. 2. Medizinische Betreuung von Mutationsträgerinnen: Allen Patientinnen, die als Mutationsträgerinnen identifiziert wurden, werden gynäkologisch-onkologische Untersuchungen in halbjährlichen Abständen angeboten. Das Schema umfasst halbjährlich Ultraschall (ab 18 Jahren) sowie jährlich Mammografie und MRT (ab 25 Jahren). Ab dem Alter von 35 Jahren werden zusätzlich Vaginalultraschall und die Untersuchung von Tumormarkern durchgeführt. Die Mehrzahl der Mutationsträgerinnen entscheidet sich für dieses Früherkennungsprogramm. Nach dem heutigen Wissensstand beträgt die kombinierte Sensitivität bezüglich Brustkrebsfrüherkennung für Mammografie, MRT der Brust und Brustultraschall mindestens 95%. Die Wertigkeit des Vaginalultraschalls und der Bestimmung von Tumormarkern zur Früherkennung von Eierstockkrebs ist nicht gesichert. In Ermangelung anderer Früherkennungsmöglichkeiten werden diese diagnostischen Maßnahmen jedoch angeboten. In Kooperation mit der Universitätsklinik für Radiodiagnostik (Univ. Prof. Dr. T. Helbich) wird Mutationsträgerinnen ein engmaschiges Untersuchungsschema zur Früherkennung von Mamma- und Ovarialkarzinomen angeboten. 105 Mutationsträgerinnen nahmen an diesem Früherkennungsprogramm in Wien teil. Folgende Untersuchungen wurden durchgeführt: MRT: 106 Mammasonografie: 92 Mammografie: 48 Vaginalsonografie: 57 Knochendichte-Messungen: 32 Aufgrund der geringeren Sensitivität der Früherkennungsuntersuchungen stellt die prophylaktsiche Ovarektomie nach abgeschlossener Familienplanung eine wichtige Option dar. Erwartungsgemäß trifft diese Maßnahme bei den Patientinnen auf deutlich größere Akzeptanz als die Entfernung der Brust: 47% der österreichischen Mutationsträgerinnen entschieden sich bisher dafür. Mehrere Studien zeigen, dass die prophylaktische Ovarektomie neben der Reduktion des Ovarialkarzinom-Risikos um mehr als 90% auch das Risiko für Mammakarzinome um rund 50% senkt. Prophylaktische Mastektomie: 5 Prophylaktische Ovarektomie: 6 Das Wissen um die genetische Präposition stellt für viele Familien eine große Belastung dar. Psychologische Betreuung kann die Patientinnen zu verschiedenen Zeitpunkten unterstützen und entlasten. Ein Teil der Patientinnen benötigt Unterstützung bei der Verarbeitung des genetischen Testergebnisses. Angst vor der Erkrankung, Sorge um den genetischen Status der eigenen Kinder, aber auch Familienkonflikte, die durch die genetische Untersuchung reaktiviert wurden, können in Gesprächen bearbeitet werden. Die Unterstützung muss den betroffenen Familien jedoch auch längerfristig angeboten werden. Besonders wichtig ist die Hilfe in Krisensituationen, beispielsweise bei der Erkrankung eines Familienmitgliedes oder der Patientin selbst. Auch die Entscheidung für eine prophylaktische Operation stellt für viele Frauen einen sehr schwierigen Prozess dar, in dem eine psychologische Begleitung die Patientinnen unterstützen kann. Psychologische Betreuung: 184 Interventionen Qualitätssicherung: Teilnahme des Labors am Ringversuch des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Prophylaktische Operationen Durch die prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes kann das Risiko für Mammakarzinome stark gesenkt werden. In mehreren Studien wurde die Effektivität der prophylaktischen Mastektomie nachgewiesen: Die Risikoreduktion liegt bei mindestens 90%. In Österreich entschieden sich bisher 19% der identifizierten Mutationsträgerinnen für die vorbeugende Entfernung der Brust, wobei die meisten Frauen eine gleichzeitige plastische Rekonstruktion vornehmen ließen. Universitätsklinik für Frauenheilkunde 175

4 SONSTIGE PUBLIK ATIONEN Bikas D, Ahner R, Lang U, Husslein P Physiologie des mütterlichen Organismus (S ). In: Schneider H, Husslein P, Schneider KTM (Hrsg.). Die Geburtshilfe. 3. Auflage, 2006, Springer Verlag, Wien. Kroiss R, Bikas D, Winkler V, Muhr D, Fürhauser C, Tea M, Fleischmann E, Austrian Hereditary Breast and Ovarian Cancer Group, Kubista E, Hereditary breast and ovarian cancer: structures of care in Austria. Breast Care 2006; 1: Tea M, Priemer V, Kubista E Wirksamkeit und Sicherheit von Hyaluronsäure-Zäpfchen (Cikatridina ) bei der Behandlung Hormon-oder Chemotherapie induzierter vaginaler Atrophie bei Mammakarzinom-Patientinnen. Journal für Fertilität und Reproduktion 2006; 2: Tea M, Priemer V, Kubista E Hyaluronsäure: Wirksame Alternative für Krebspatientinnen. Gyn-Aktiv 02/06. Tea M Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) und IGF-1R in BRCA-1/2-Gen verändertem Mammakarzinom: Überexpression von IGF-1 in Mutationsträgerinnen, Salzburg, , Posterpräsentation, Kroiss R, Bikas D, Tea M, Winkler V, Kalteis K, Kubista E Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Facharzt Gynäkologie/Urologie. Ausgabe 3/2006 PR ÄSENTATIONEN AUF KONGRESSEN KP und Gentechnikgesetz 32. Lehrgang zum Klinischen Prüfarzt Wien, ÖÄK - Diplom Genetik 2006 Stammbaumerstellung / Genetische Beratung und der molekulargenetische Befund Wien, Familiärer Brust- und Eierstockkrebs: Diagnose, Therapie und Prävention; Fortbildung LKH Villach Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe Villach, Osteoporose rechtzeitig erkennen richtig behandeln EURAG Österreich, Gesundheits-Cercle Wien, Präventive Strategien beim Mammakarzinom XV. Wissenschaftliche Tagung der Arbeitsgemeinschaft für gynäkologische Onkologie Salzburg, Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Collegium Gynaecologicum Wien, Durchführung der intravenösen Behandlungstherapie bei Knochenmetastasen; In der allgemeinmedizinischen Praxis; ÖGAM Fortbildungsveranstaltung Wien, ÖÄK - Diplom Genetik 2006 Neoplasien II, DNA-Reparaturerkrankungen: Mamma / Ovar Wien, Onkoplastische Rekonstruktion nach Brustkrebs Fortbildung UFK Wien, ; Erblicher Brust- und Eierstockkrebs in Österreich eine Erfolgsgeschichte! Salzburg, September 2006 Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Onkologische Jahrestagung der Öster. Krebshilfe Vorarlberg und der Gesellschaft der Ärzte in Vorarlberg Götzis, Genetische Faktoren und Brustkrebs Gib Brustkrebs keine Chance Brustkrebs Früherkennungskampagne NÖGKK Göttweig, Kann Frau Brustkrebs vorbeugen? Zielgerichtete Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Patientenveranstaltung d.abt.f.spezielle Gynäkologie Wien, Chemotherapie weniger Nebenwirkungen durch neue Therapien Zielgerichtete Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Patientenveranstaltung d.abt.f.spezielle Gynäkologie Wien, Universitätsklinik für Frauenheilkunde

5 Prävention von Brustkrebs selbst ist die Frau 6. Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz Hormone: Pro & Contra 5. Wiener Osteoporosetag Wien, Kubista E,, Seifert M Brustkrebs - Früherkennung und Behandlung Minimed-Studium, Gesellschaft der Ärzte Wien, VORSITZ Onkologie 2. Kongress für Allgemeinmedizin und Integrierte Gesundheitsversorgung Wien, Prävention 2. Genetik 3. Sexualität/Psychoonkologie Salzburg, SONSTIGE VORTR ÄGE UND PR ÄSENTATIONEN Chemotherapie weniger Nebenwirkungen durch neue Therapien Brustkrebs Informationstag in der Hofburg, Patientenveranstaltung Zielgerichtete Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Wien, Bikas D Praxisrelevantes aus Geburtshilfe und Gynäkologie für Physikotherapeuten AKH, Wien Neueste Konzepte der Nachsorge Gemeinsame Betreuung mit niedergelassenen Ärzten Brustkrebs Informationstag in der Hofburg, wissenschaftliche Veranstaltung Zielgerichtete Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Wien, Hofburg, Knochendichte bei Brustkrebs Brustkrebs Informationstag in der Hofburg, wissenschaftliche Veranstaltung Zielgerichtete Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Wien, Hofburg, Neue Therapiemöglichkeiten bei Brustkrebs Frauenselbsthilfe nach Krebs Landesverein Kalteis K Psychosoziale Betreuung von Hochrisikopatientinnen Salzburg, September 2006 Kroiss R 6. Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz für Patientinnen Psyche und Brustkrebsentstehung Fakten und populäre Irrtümer 6. Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz für ApothekerInnen Psyche und Brustkrebsentstehung Fakten und populäre Irrtümer Tea M ATM-Mutationen in österreichischen Familien mit erblichen Brust- und Eierstockkrebs Fortbildung der Universitätsfrauenklinik Wien, Lapatinib beim Mammakarzinom Fortbildung der Universitätsfrauenklinik Wien, Prävention von Brustkrebs: selbst ist die Frau Salzburg, September 2006 Vorstellung der Studien Lapatinib und Casopitant Schwesternfortbildung der Station 16B Wien, Minimal-invasive Brustchirurgie Hauptvorlesung der Universitätsfrauenklinik Wien, Winkler V ÖÄK - Diplom Genetik 2006 Psychologische Betreuung von Familien mit erblichen Erkrankungen Wien, Universitätsklinik für Frauenheilkunde 177

6 Psycho-Oncology th International Conference Wissen als Chance? Genetische Untersuchung bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs Graz, KONGRESSORGANISATION Ausbildungsverantwortliche für das Österreichische Ärztekammer Diplom Genetik, welches an 10 Tagen (5 Blöcke) mit abschließender Multiple Choice Prüfung und Diplomverleihung jährlich durchgeführt wird FORTBILDUNG Bikas D Gesprächsführung bei Brustkrebspatientinnen mit neoadjuvanter Therapie; IBCSG Workshop AKH Wien, th European Breast Cancer Conference Nice, France, American Society of Clinical Oncology Atlanta, USA, 2.-6-Juni 2006 Tea M Lehrgang zum Klinischen Prüfarzt der WÄK Wien, 02/06 What is new in Bisphosphonates? Davos, Schweiz, 03/06 Salzburg, 09/06 Zielgerichtete Therapiemöglichkeit bei Brustkrebs. Wiener Hofburg, 09/06 29th Annual San Antonio Breast Cancer Symposium San Antonio, USA, 12/06 DRIT TMIT TEL BM für Bildung, Wissenschaft und Kultur, Forschungsprogramm GEN-AU Projekt: Proteogenomics of Breast and Ovarian Cancer Sachbearbeiterin: Prof. Wagner Bewilligt am ,55 Peer Review: ja Österreichische Gesellschaft Untersuchung der Art, Häufigkeit und Penetranz von Mutationen im ATM-Gen in österreichischen Familien mit gehäuftem Brust- und Eierstockkrebs Laufzeit: 24 Monate Gesamtsumme: 9.000, Teilbetrag: 4.500,00 Peer Review: nein ÖFFENTLICHKEITSARBEIT, Kubista E, Kroiss R, Bikas D, Tea M 6. Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz, Kroiss R, Bikas D, Tea M, Fürhauser C, Kalteis K FemVital 2006 Wien, Rathaus, September 2006, Traun-Vogt G, Winkler V, Kroiss R, Bikas D, Tea M, Fürhauser C, Muhr D, Kubista E Informationsabend für Mutationsträgerinnen Was bedeutet das familiäre Krebsrisiko für meine Kinder, und wann soll ich mit ihnen darüber reden? Wien, , Kalteis K, Kroiss R, Bikas D, Tea M, Fürhauser C, Muhr D, Kubista E Informationsabend für Mutationsträgerinnen Sexualität nach prophylaktischen Operationen Wien, PRESSEKONFERENZEN Teilnahme von Frau Univ. Prof. Dr. Teresa Wagner 3. April 2006, Uhr im AKH Wien, Klinische Abteilung für Spezielle Gynäkologie Pressegespräch zum Thema Brustkrebs Neuigkeiten an der Frauenheilkunde 178 Universitätsklinik für Frauenheilkunde

7 Anhang: Beratungsstellen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs in Österreich (Stand 01/2007) Bundesland Anzahl der Beratungsstellen Burgenland 1 Kärnten 6 Niederösterreich 3 Oberösterreich 9 Salzburg 3 Steiermark 5 Tirol 5 Vorarlberg 3 Wien 1 Gesamt 35 WIEN: Univ. Prof. Dr. Ernst Kubista Univ. Prof. Dr. Teresa Wagner Dr. Diana Bikas Dr. Regina Kroiss Mag. Dr. Karin Kalteis Abteilung für Spezielle Gynäkologie; AKH Wien Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien Tel.: 01/ BURGENLAND: Dr. E. Klug, KH Oberwart Tel /400-0 KÄRNTEN: Prim. Dr. W. Döller, LKH Wolfsberg Tel / OA Dr. E. Melbinger, LKH Wolfsberg Tel / OA Dr. E. P. Forsthuber, Dr. S. Sussitz, LKH Klagenfurt Tel. 0463/538-0 Dr. E. Ropp, FA für Gynäkologie, Klagenfurt Tel. 0463/54518 NIEDERÖSTERREICH: OA Dr. M. Bachner, LKH St. Pölten Tel / OA Dr. T. Payrits, Schwerpunktkrankenhaus Wr. Neustadt Tel / Dr. A. Meixner, Waldviertelklinikum Horn Tel / KH der Barmherzigen Schwestern Linz Tel. 0732/ Dr. C. Tausch, FA für Chirurgie, Linz Tel. 0732/ OA Dr. G. Wahl, AKH Linz Tel. 0732/ oder 1943 OA Dr. C. Baldinger, AKH Wels Tel /415-0 Dr. I. Stadlhuber, AKH Wels Tel /415-0 Dr. M. Baldinger, Privatklinik St. Stephan Wels Tel /697-0 Dr. R. Kusatz, Privatklinik St. Stephan Wels Tel /697-0 SALZBURG: Prim. Dr. C. Menzel, Dr. S. Glück, LKH Salzburg Tel. 0662/ OA Dr. B. Mlineritsch, OA Dr. P. Mayer, LKH Salzburg Tel. 0662/ Prim. Dr. W. Zeilmann, Dr. S. Schäfer, Dr. S. Berning, Kardinal Schwarzenberg'sches KH, Schwarzach i. P. Tel / STEIERMARK: Dr. M. Bauer, LKH Graz Tel. 0316/385-0 Dr. P. Konstantiniuk, LKH Graz Tel. 0316/385-0 Univ. Prof. Dr. E. Petru, LKH Graz Tel. 0316/385-0 Dr. F. Peintinger, Dr. P. Pittler, LKH Leoben Tel /401-0 Dr. T. Niernberger, Dr. W. Herz, Prim. Univ. Prof. Dr. H. Rabl, LKH Leoben Tel / TIROL: Dr. A. Bachmann, FA für Gynäkologie, Hall in Tirol Tel. 0512/ Dr. K. Matthä, BKH Hall in Tirol Tel /502-0 Dr. C. Smekal-Schindelwig, LKH Innsbruck Tel. 0512/504-0 Dr. J. Wiegele, FA für Chirurgie, Kufstein Tel /65508 VORARLBERG: Prim. Dr. H. Concin, Dr. M. Rohde, LKH Bregenz Tel /401-0 OA Dr. A. Haid, Dr. R. Köberle-Wührer, LKH Feldkirch Tel /303-0 OA Dr. A. Lang, Dr. A. Taraben, LKH Feldkirch Tel /303-0 OBERÖSTERREICH: Univ. Prof. Dr. H.-C. Duba, Frauenklinik Linz Tel. 0732/ Prim. Dr. R. Leikermoser, Dr. D. Krichbaumer, KH der Elisabethinen Linz Tel. 0732/ OA Dr. S. Pöstlberger, Dr. R. Helfgott, Universitätsklinik für Frauenheilkunde 179