Workshop Undine-Syndrom. Yvonne Keiper exam. Krankenschwester

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1 Workshop Undine-Syndrom Yvonne Keiper exam. Krankenschwester

2 Definition Zentrales Hypoventilationssyndrom = CHS Erstmals in 1970er Jahren erkannt Eine Gruppe von Störungen die zu einer Unteratmung führen Problem der Verarbeitung und Aussendung von Botschaften des Stammhirns an das Zwerchfell und die Brustwandmuskeln Sehr selten,genaue Zahlen sind nicht bekannt ca.1: Alle Formen führen auch zu Problemen in anderen Teilen des vegetat.nervensystems

3 Kongenitales Hypoventilationssyndrom angeboren, a.g. eines Gendefektes im PHOX2B-Gen dieses stört die Entwicklung des Nervensystems des Fötus Symptome zeigen sich nach Geburt oder bei milder Ausprägung erst nach Monaten oder Jahren Jede Körperzelle weist das anormale Gen auf In nur 5 10% sind Eltern Träger der Mutation Genkette mutiert Alanine

4 Genunterschiede normal vs.cchs

5 Weitere Hypoventilationssyndrome ROHHAD : R = rapid -onset O = Obesity H = Hypoventilation H = Hypothalamic A = Autonomic D = Dysfunction Zentrale Hypoventilationsstörung nach Unfällen oder Krankheit, Medikamentennebenwirkungen die zu Schädigung des Stammhirns führen

6 Charakteristika Fehlregulation der autonomen Steuerung: Hypoventilation im Schlaf, evtl. auch im Wachzustand Herzrythmusstörungen Niedriger Blutdruck,fehlender Tag-Nacht-Rythmus Ösophagusmotilitätsstörungen, Schluckstörungen Hörstörungen,Sehschwächen, eingeschränkte Pupillomotorik Niedrige Basaltemperatur, afebrile Infekte Morbus Hirschsprung Tumorneigung(Ganglioneurom, Ganglioneuroblastom) Lernschwäche Verschiedene Arten von Epilepsie Affektschreien

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10 Dilatatorenset Bougierstäbe

11 Wie gestaltet sich die Diagnostik Ausschlussverfahren mögliche Differentialdiagnosen? Keine Anzeichen in der Schwangerschaft? Welche Kosten für den Gentest, und müssen diese selbst getragen werden? Müssen die Kinder regelmäßig zu Untersuchungen in die Klinik?

12 Wie gestaltet sich die Diagnostik Ausschlussverfahren mögliche Differentialdiagnosen? Keine Anzeichen in der Schwangerschaft? Welche Kosten für den Gentest, und müssen diese selbst getragen werden? Müssen die Kinder regelmäßig zu Untersuchungen in die Klinik?

13 Mögliche Differentialdiagnosen Neuromuskuläre Erkrankungen Hohe Rückenmarksverletzung Querschnitt C3 Skoliosen und Kyphosen Sekundäre Hypoventilationssyndrome Obstruktive Schlafapnoe Syndrome Gendefekt wie z.b. SMA Typ 1 Malazien

14 Empfohlene Check up`s

15 Wie sieht der Tagesablauf aus Müssen die Kinder ständig beobachtet werden? Was ist wenn Kinder plötzlich einschlafen, z.b beim Auto fahren,beim kuscheln auf der Couch ect.? Wie gestaltet sich der Alltag mit dem älter werdenden Kind, z.b. Hobby`s, Klassenfahrten, Lehrstellensuche? Welche Kosten für Schulassistentin und wer trägt diese? Wie beim mobiler werdendem Kind die Vitalzeichen im Auge behalten? Wie wird Maskenbeatmung von den Kindern toleriert, welche Masken gibt es und was ist zu beachten?

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21 Welche Beatmungsgeräte werden eingesetzt? Welcher Modus wird genutzt? Welche weiteren Hilfsmittel brauchen die Kinder? Welche Therapien erhalten die Kinder? Was tun bei Krampfanfällen? Was ist bei lokalen oder operativen Eingriffen zu beachten? Was ist bei Konsum von Nikotin, Alkohol oder Drogen zu beachten? Was muss bei der Ernährung beachtet werden?

22 APCV-Modus Assistierte Druck Kontrollierte Ventilation Möglichkeit der Selbstauslösung eines vollständigen Atemzyklus über Triggerung durch Pat., das Atemgas fließt mit konstantem Druck während der eingestellten Inspirationszeit Vorteil: - Senkung des Beatmungsspitzendrucks - wirksame Beatmung bei Verteilungstörung (vermindert Gefahr der Überdehnung gut belüfteter Alveolen) Beatmungsmodus der Wahl bei Leckagesystemen = Maskenbeatmung Nachteil: bei sich ändernder Compliance oder Resistance ändert sich das Atemhubvolumen

23 Befeuchtung und Erwärmung unterschieden werden aktive und passive Syteme bei invasiver Beatmung verhindert Konditionierung der Inspirationsluft die Austrocknung der Bronchialschleimhaut und eindicken des Sekretes bei nichtinvasiver Beatmung wird Austrocknung der Schleimhäute reduziert und nasale Resistance nimmt zu, Notwendigkeit ergibt sich aus individ. Symptomen Nur geschlossene Systeme verwenden, wenn Inspirationsluft durch das Wasser strömt Auf steriles Wasser kann bei pass over humidifiers verzichtet werden, hier strömt die Luft über das Wasser

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