allgemeinebegriffe Spaltung chem. Verbindungen durch Reaktion mit Wasser verändert Stoffe, ohne selbst verändert zu werden

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1 1 allgemeinebegriffe Genom: Gen: Hydrolyse: Katalysator: Molekül: Das gesamte genetische Material einer Zelle Kombination von DNA-Abschnitten, die zusammen die Informationen für ein Genprodukt codieren. Spaltung chem. Verbindungen durch Reaktion mit Wasser verändert Stoffe, ohne selbst verändert zu werden kleinstes Teil einer chem. Verbindung aus zwei oder mehr Atomen homogenisieren: homogen machen, gleichmäßig verteilen homogen: gleichartig, übereinstimmend Ribose: Zuckerart mit 5 Sauerstoffatomen, wichtiger Bestandteil der Nucleinsäure Autoradiografie: radioaktive Markierung: Gel-Elektrophorese: Nachweis radioaktiv markierter Moleküle mittels der Schwärzung eines fotografischen Films Markierung um Nachweis für Stoffverläufe zu geben Autoradiogramm Verfahren zur Trennung von Biomolekülen nach Größe und elektrischer Ladung Kettenabbruchmethode [s.69] Komplementär: Nucleotide und Nucleotidsequenzen, die untereinander Basenpaare bilden können, sind komplementär Basen: Adenin, Thymin / Guanin, Cytosin AT GC [s.62] Prokaryoten Eukaryoten Lebewesen: Einzelzelle viele Zellen totipotent/multifunktionell spezialisiert differentielle Genaktivität Genregulation: schneller + direkter Abstimmung durch Hormone Ziel der Genregulation: schnelle Reaktion Anpassung auf/an äußere Einflüsse Stabilisierung eines konstanten Innenmilieus über längeren Zeitraum

2 2 DNA Polynucleotidkette (Makromolekül): Kette aus Nucleotiden / DNA-Einzelstrang Nucleotid:mit Base Molekül, das aus einer Stickstoffbase, einem Zucker und einem Mono, Di- oder Triphosphat-Rest besteht Baueinheit der Nucleinsäure Nucleosid:ohne Base siehe Nucleotid aber ohne Base d.h. nur Zucker und Phosphate Basenpaarung: Basensequenz: DNA Doppelhelix: Paarung von komplementären Basen Abfolge von Basen Doppelstrang mit Wendeltreppenstruktur Sekundärstruktur Semikonservative Replikation: an der alten Matrize bildet sich komplementärer neuer Strang Replikations Komplex: Nucleosidtriphosphate: Thymindimere: Licht-Dunkelreparatur: Sequenzanalyse: PCR: Polymerasekettenreaktion (Helikase, Ligase, Polymerase, Primase) Ort wo die Replikation stattfindet [s.67.1] Nucleotide mit Energie (3 P) [s.67] zwei T sind verbunden Mutation Rückgängige Mutation Licht: durch Licht wird ein Reperartionsenzym aktiviert Dunkel: Reparation ohne Licht benötigt u.a.polymerase, Ligase, Endonuclease [s.82] Abbruchnucleotide dadurch verschieden lange Stränge (Zucker ohne Bindungsfähigkeit) in Gel nach Größe sortiert [s.69] Vermehrung von DNA um bessere Analysen zu bekommen. Besondere Polymerase bei hoher Temperatur. Trennung der Doppelstränge [s.70]

3 3 genetischer Code: Nicht überlappend Besteht aus Basentriplett kommafrei degeneriert, viele Tripletts codieren eine Aminosäure universell, bei versch. Arten ist Code für Aminosäuren oft gleich 5 3 Richtung zum ablesen [s.75] DNA-Ligase: Enzym zum Verknüpfen von DNA-Ketten DNA-Polymerase: Enzym zum Verlängern von DNA-Ketten (Replikation) Nucleotide werden an Einzelstrang komplementär angelagert und verknüpft Endonuclease: Enzym zum Spalten von Nucleinsäuirebindungen [s.82] Primase: Das Enzym, welches das RNA-Startmolekül, den Primer, für die DNA-Replikation synthetisiert Mutation: Mutagen: Mutationsrate: Matrize: Matrizenstrang: Veränderung der Nucleotidsequenz in der DNA [s.80-82] Chemischer oder physikalischer Faktor, der in der Erbsubstanz eine Veränderung verursacht. Häufigkeit von Mutationen pro Gen und Zeiteinheit, bzw. Generation Bauvorlage Nucleinsäureneinzelstrang der als Vorlage für die Synthese eines komplementären Stranges dient. OKAZAKI-Stück: von RNA Primer gestartetes DNA Stück [s.67] In 5-3 Richtung synthetisiert Primer: Starter der DNA-Polymerase in 5-3 Richtung Wird nach Gebrauch abgebaut Okazaki Stück-Lücken werden von Ligase verknüpft Chromosomensatz: Die Gesamtzahl der Chromosomen einer Zelle. Körperzellen haben einen diploiden Satz Keimzellen haben einen haploiden Satz diploid: zweifach (Mensch: 44+2) Der Chromosomensatz der menschl. Körperzelle ist diploid haploid: einfach (Mensch: 22+1) Der Chromosomensatz der menschl. Geschlechtszelle ist haploid Mitose: Meisose: ungeschlechtliche Vermehrung [s.15] geschlechtliche Vermehrung [s.19]

4 4 EiweißBioSymthese (EBS) RNA: Transkription: Translation: Codogener Strang: Codierender Strang Ribonucleinsäure Wie DNA nur mit Ribose (als Zucker) statt Desoxyribose das Abschreiben von genetischen Information von der DNA im Zellkern Ablesen des kodogenen Strangs der DNA vom Promotor aus durch Polymerase m-rna als Genkopie hergestellt [s.74] Proteinaufbau an den Ribosomen Übersetzung der Basensequenz in Aminosäuresequenz im Ribosom mit Hilfe der t-rna ein Strang der DNA-Helix / genetische Information tragende wird von RNA-Polymerase abgelesen m-rna entsteht komlementär dazu m-rna;t-rna;ribosom: Ort und Bestandteile der Translation im Zytoplasma Anticodon: Startcodon: Stopcodon: Gegenstück auf der t-rna Translationsstart ; m-rna Translationsstop ; m-rna Wackelbase : die dritte Base ist oft unterschiedlich obwohl gleiches Endprodukt Zeitgewinnung um Fehler bei EBS zu vermeiden 2 Basen würden nicht ausreichen um 20 Aminosäuren zu codieren Reifung: Cap: Entfernung der Introns aus der m-rna Nur Exons verbleiben in der Reifen m-rna wird an 5 -Ende der mrna angesetzt um Anlagerung an das Ribosom zu erleichtern Poly(A)-Schwanz: Nach der Transkription an das 3 -Ende der mrna angefügte Sequenz Um zu frühen Abbau der m-rna zu vermeiden Codon: Promotor: Ribosom: RNA-Nucleotidtriplett Codiert für eine Aminosäure oder Start/Stop Sequenz Aktivator aus RNA und Eiweiß bestehendes Zellkörnchen Dient der Eiweißbiosynthese

5 5 Exon: Intron: Teil eines gestückelten Gens, dessen abgelesene Basensequenz in der reifen RNA erhalten bleibt Teil eines gestückelten Gens Introns werden bei Transkription abgelesen Dann durch Spleißen aus der RNA entfernt Dies führt zur sog. reifen RNA [s.78] RNA-Polymerase: Enzym, synthetisiert komplementäre RNA-Kopie an DNA-Matrize Spleißen: Entfernen des Introns aus der unreifen RNA und verbinden der verbleibenden Exons zur funktionstüchtigen, reifen RNA Enzyme Schlüssel-Schloss-Prinzip: Substratspezifität: Wirkungsspezifität: kann sich an anderen Strukturen, Molekülen anlagern ein Enzym verarbeitet nur einen Stoff ein Enzym macht nur einen Stoffwechselschritt z.b. Ligase Endunuclease usw. Coenzyme: Vitamine Stoffe, die die Enzymaktivität erhöhen Proteine Protein: Polypeptid: Aminosäure: Primär-Struktur: Sekundär-Struktur : Tertiär-Struktur: Quartär-Struktur: Aminosäure-Kette von über 100 Aminosäuren z.b. Haut, Haare, Enzyme, Hormone, Eiweiß Aminosäure-Kette von unter 100 Aminosäuren Baustoff der Proteine 20 verschiedene fähig zur Kettenbildung besteht aus Säure Base und Rest Rest entscheidet über die Eigenschaften Aminosäuresequenz (chem.) Helix/Faltblatt Verbindung durch Dissulfitbrücken (bestimmt die Aufgabe) Zusammenhang mehrerer Ketten (bestimmt die Aufgabe) [s.60]

6 6 Genregulation Genregulation: Histon: Enhancer: Wann welches Gen wo in welches Genprodukt wie oft umgesetzt wird Perlen bei Tertiärstruktur der DNA Blockiert Gene (bis Hormon kommt) und stabilisiert die Struktur DNA-Sequez Steigert die Aktivität von Promotoren steigert Häufigkeit des Ablesens von DNA kann über 1000 Basen von der Startstelle entfernt liegen Operon: Endproduktrepression Substratinduktion hormonelle Genregulation: Modell der Genregulation bei Prokaryoten Genregulation bei mehrzelligen Eukaryoten Blut als Transportmittel Regulatoren: Operator: Regulatorgen: Repressor: bei Prokaryoten Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84] Befindet sich vor dem Promotor DNA-Sequenz (Operonmodell) Kann einen Repressor binden [s.84] Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84] Protein, das eine spezifische DNA-Sequenz (Operator) bindet und so die Transkription des darauffolgendes Genbereiches verhindert Rezeptor: zytoplasmatischer Rezeptor membrangebundener Rezeptor Hormone Steroidhormone [Linder s.264] cytopalmatischer Rezeptor Enhancer unwichtig membrangebundener Rezeptor Adenylcylase unwichtig Promotor Transkription c-amp sekundärer Botenstoff entweder oder Enzyme Sofortwirkung (auf Enzyme) Spätwirkung (auf DNA/EBS) Enzyme blockiert oder aktiviert Stoffwechsel Stoffwechsel

7 7 Bakterien Bakterium: Antibiotikum: prokaryote Zelle, ohne Zellkern DNA ist ringförmig vorhanden, ohne Introns kann Plasmid enthalten Fähigkeit Pili zu bilden Murein Zellwand (teilweise doppelt mit Membran) 70s Ribosom (statt 80s) Hemmt das Wachstum von Mikroorganismen (z.b. Bakterien) F-Pilus (Sex Pilus): Fadenförmige Struktur der F + -Zelle Zur Kontaktaufnahme mit F Zellen Fertilitätsfaktor: F + -Zelle: F - -Zelle: Hfr-Zelle: Konjugation: Rekombination: Lyse: Lysozym: Plasmid: Plaque: F-Faktor (F + -Zelle) F-Plasmid Bei einer Konjugation wird diese Zelle zur Spenderzelle Donorzelle Enthält ein F-Plasmid Empfängerzelle Kann ein F-Plasmid aufnehmen Im Chromosom ist ein F-Faktor eingebaut Nicht als Plasmid vorhanden Kontakt zwischen Bakterien Mit Hilfe einer Plasmabrücke (Pili) Nur in eine Richtung inderspezifisch übertragener DNA-Einzelstrang wird in Bakterien-DNA eingebaut Auflösung und Tod einer Bakterienzelle z.b. bei der Freisetzung von Phagen Enzym greift die Zellewände des Bakteriums an kleiner extrachromosomer DNA-Ring Kreisförmige Zone im Bakterienrasen entsteht durch die Lyse phageninfizierter Zellen durchlöchert

8 8 Viren Virus: Infektiöser Partikel aus Nucleinsäure und Protein zur Vermehrung wird eine Wirtszelle benötigt Bacteriophage/Phage: Bakterien-Virus Für spezifische Bakterien [s.101] Capsid: Nucleocapsid: HIV: Proteinhülle um die Nucleinsäure eines Virus Teil des Virus Hülle um DNA bzw. RNA des Virus Human Immunodeficiency Virus Menschlicher Retrovirus Verursacher von AIDS Reverse Transkriptase: Enzym der Retroviren Synthetisiert DNA-Kopie an eine RNA-Matrize Macht aus RNA-DNA cdna Copy DNA Retroviren: RNA-Viren Informationen der RNA werden in Wirts-DNA umgeschrieben Reverse Transkription Temperente Phage: Prophage: Bakterien-Virus Dringt in Bakterium ein und wird in DNA eingebaut Wird zur Prophage [s.103] Ins Bakterienchromosom integrierte temperente Phage Virulente Phage: Bakterien-Virus Kann nicht zu Prophage werden Übernimmt Produktion der Wirtszelle zwecks Eigenvermehrung Führt zur Auflösung der befallenen Zelle / Lyse versch. Phasen!!! Transduktion: Übertragung von Wirts-Genen (aus Bakterien) mit Hilfe von Viren [s.106] ohne Bakterienkontakt Zelle Organelle: Mitochondrien: Onkogen: Proto-Onkogen: Teil eines einzelligen Lebewesens, der wie ein Organ der Vielzeller funktioniert Der Teil einer Zelle in dem die Enzyme sitzen die für die Zellatmung (Dissimilation) zuständig sind (Zucker in Energie verwandeln) Energiekraftwerke der Zelle/Energielieferant besitzt eigene DNA und 70s Ribosomen (wie Bakterien) Gen, was die Veränderung einer Zelle zu einem Tumor hervorruft Stück der DNA

9 9 Klassische Genetik Genotyp: Phänotyp: homozygot: heterozygot: Gesamtheit aller Erbfaktoren Erscheinungsbild (inkl. Innere Funktionen) reinerbig beide Allele sind gleich spalterbig beide Allele sind verschieden Dominant-rezessiv: bei P homozygot: F 1 Uniform + bei einem Merkmal monohybrider Erbgang F 2 3:1 + bei P homozygot: F 1 Uniform + bei zwei Merkmalen dihybrider Erbgang F 2 9:3:3:1 + 2 neue Rassen Intermediär: bei P homozygot: F 1 Mischung + monohybrider Erbgang F 2 1:2:1 + Von Phänotyp lässt sich auf Genotyp schließen Kodominanz: Autosomal: Gonosomal: z.b. bei intermediären Erbgang Gleichwertige Ausprägung zweier verschiedener Allele Genotyp = Phänotyp betrifft: alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen betrifft: Geschlechtschromosomen Mitochondriale Vererbung: In Mitochondrien der Eizelle ausschließlich von der Mutter vererbt

10 10 X-Chromosomal-rezessiv: heterozygote Frauen sind gesund aber Überträgerin ein X gesund, anderes krank das gesunde ist dominant mit gesundem Mann 50%kranke Söhne 50% Überträger-Töchter (genotypische krank) 50% gesunde Töchter (genotypische gesund) betroffene Männer (X krank, kein zweites X vorhanden, also Phänotypische krank) mit gesunder Frau nur phänotypische gesunde Kinder alle Töchter sind Überträgerinnen (das kranke X vom Mann ist rezessiv) alle Söhne sind gesund (Sie bekommen immer gesundes Y vom Mann) X-Chromosomal-dominant: (sehr selten) Bei betroffenem, erkranktem Mann Mit gesunder Frau alle Söhne betroffener Männer sind gesund alle Töchter sind krank homozygote betroffene Mutter mit gesundem Mann alle Kinder sind betroffen heterozygote Mütter mit gesundem Mann 50% Söhne betroffen 50% Töchter Betroffen Heterozygotentest: (bei rezessiv-dominantem Erbgang möglich) P: homozygot-rezessiv X? F 1 wenn alle gleich:? = homzygot-dominant 1:1 verschieden:? = heterozygot Trisomie: ein Chromosom ist dreifach vorhanden + Beides ist auf Nondisjunction zurück zu führen Monosomie:Turner-Frauen + Ein Chromosom ist gar nicht vorhanden Turner-Frauen: X0 einzige bekannte Anomalie wo Chromosomenunterzahl Leben ermöglicht. 99% mit X0 überleben nicht Poly-X-Frauen: XXX / XXXX Klinefelter-Männer:XXY / XXXY Diplo-Y-Männer: XYY / XXYY / XXXYY

11 11 Nondisjunction: homologer diploider Chromosomensatz wird in der ersten Reifeteilung nicht getrennt XX XX )( )( Folge: Keimzellen, bzw. Spermien mit keinem Chromatinfäden bzw. diploiden Chromatinfäden Rhesus-System Rhesusfaktor