Genetische Kontrolle der Entwicklung mehrzelliger Eukaryonten

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1 1. Was sind maternale Effektgene, wann entstehen aus diesen Genen Genprodukte und wo sind diese lokalisiert? Welche Aspekte der Entwicklung steuern maternale Effektgene? Übung 12

2 Entwicklungsgenetik Genetische Kontrolle der Entwicklung mehrzelliger Eukaryonten Christiane Nüsslein-Volhard (Nobelpreis 1995 zusammen mit E. Wieschaus und E. Lewis) Maternale Effektgene Anteriorgruppe Posteriorgruppe terminale Gruppe Gene der Zygote gap-gene pair-rule-gene segment-polarity-gene Segmentierungs Gene homöotische Gene Hox Gene Klug et al et al., Genetik, 8. Aufl. 2007

3 Übung Was sind maternale Effektgene, wann entstehen aus diesen Genen Genprodukte und wo sind diese lokalisiert? Welche Aspekte der Entwicklung steuern maternale Effektgene? ganz oben in der Hierarchie der Entwicklungskontrollgene Genprodukte nicht vom Embryo selbst produziert (RNA / Proteine), sondern von der Mutter in das Ei transportiert Beispiel: bicoid (bcd) bei Drosophila, Ausbildung der Längsachse der Larve, mrna wird am vorderen Eipol gebunden, so dass sie nur hier das BCD-Protein produzieren werden kann. Vom vorderen Eipol aus diffundiert das produzierte Protein zum hinteren Ende des Eis und es entsteht ein Konzentrationsgefälle. Bei Defekt: Larve ohne Kopf und mit zwei Hinterteilen.

4 Übung Führen sie die Hauptklassen zygotischer Gene auf. Welche Funktion übt jede Klasse dieser Gene aus? Segmentierungsgene bei Drosophila: gap: grobe Untergliederung des Embryos; beeinflussen die Ausbildung mehrerer benachbarter Segmente am anterioren oder posterioren Pol pair rule: definieren Längseinheiten in der Größe von Doppelsegmenten segment polarity: legen die Segmentstruktur fest homöotische Gene: bestimmen Strukturen der einzelnen Segmente (Fühler, Mundteile, Beine, Flügel, Thorax, Abdomen)

5 Übung Was sind Hox-Gene? Welche Eigenschaften haben sie gemeinsa Hox-Gen oder Homöotisches Gen: Gen, welches mehrere andere, funktionell zusammenhängende Gene im Verlauf der Entwicklung (Morphogenese) steuert. Homöobox: charakteristischer Bestandteil der Hox-Gene, ca. 180 bp, die für eine DNA bindende Protein-Domäne (Homöodomäne) kodieren.

6 Übung Die Expression welcher folgender Gene ist in einem Embryo gestört, der von einem Weibchen mit homozygot mutantem Bicoid abstammt? Gap Gene Pair-rule Gene Segment-polarity Gene Hox Gene

7 5. Benennen und beschreiben Sie die verschiedenen transponierbaren Elemente in Pro- und Eukaryonten. Übung 12 Retrotransposons: RNA Intermediat, reverse Transkriptase, LTR Retroposons / Poly-A Retrotransposons : keine LTR, poly-a Stelle DNA Transposons

8 Übung Wie könnte man experimentell beweisen, dass die Transposition des Hefe Ty1 Elements über ein RNA Intermediat verläuft?

9 Übung Beschreiben Sie den Unterschied zwischen LINE und SINE Elementen SINE und Line: keine LTR, sondern polya-stelle, Mechanismus der Transposition über target site primed reverse Transkription (ORF1 / ORF2 Proteine; ORF 2 mit Endonuklease- und reverser Transkriptase- Aktivität) SINE: sind im Gegensatz zu LINE nicht zur autonomen Transposition befähigt und auf ORF1 und ORF2 aus LINE angewiesen. Watson et al., 4th ed

10 8. Versuchen Sie Erklärungen zu finden, warum der hohe Anteil transponierbarer Elemente im Genom des Menschen in der Regel keine schädlichen Auswirkungen hat. Übung 12 Transposition ist ein seltenes Ereignis und wird durch zelluläre Faktoren unterdrückt Transposons befinden sich in nicht-kodierenden Bereichen (z.b. Introns) viele der Elemente sind nicht mehr funktionell

11 9. Beschreiben Sie ein Experiment, welches den Nachweis einer Transposoninsertion in einem E. coli Gen erbringt. Übung 12

12 10. Erklären Sie, wie die Eigenschaften des P-Elements Gen-Transfer Experimente in Drosophila ermöglichen. Übung 12