Seite 1 von 8?? Klausur Humangenetik, Gruppe B 1) Welche der folgenden Aussagen sind richtig? 1. An einer zentrischen Fusion sind zwei Chromosomen beteiligt 2. An einer reziproken Translokation sind zwei Chromosomen beteiligt 3. An einer perizentrischen Inversion sind zwei Chromosomen beteiligt 4. An einer parazentrischen Inversion ist ein Chromosom beteiligt 5. An einer Deletion ist nur ein Chromosom beteiligt A) Nur die Aussagen 1, 2 und 3 sind richtig B) Nur die Aussagen 1, 2,4 und 5 sind richtig C) Nur die Aussagen 2, 3,4 und 5 sind richtig D) Alle Aussagen sind richtig E) Keine Aussage ist richtig 2) Bei einem Kind mit Down-Syndrom besteht eine Chromosomenanomalie. Welche Chromosomenanomalie/n kann/können vorliegen? 1. freie Trisomie 21 2. Translokation zwischen den Chromosomen 18 und 22 3. Mosaik (46.XX/47.XX+21) 4. Translokationstrisomie 21 5. Karyotyp 69, XXX A) nur 1, 3 und 5 sind richtig B) nur 1, 3 und 4 sind richtig C) nur 1,4 und 5 sind richtig D) nur 1, 2, 3 und 4 sind richtig E) nur 1 ist richtig 3) Welche der folgenden Phänotypen beruhen auf einer numerischen Chromosomenaberration? 1. Cri-du-chat-Syndrom 2. Down-Syndrom 3. Sichelzellanämie 4. Klinefelter-Syndrom 5. Ullrich-Turner-Syndrom A) nur 1 und 5 sind richtig B) nur 1, 2 und 3 sind richtig C) nur 2, 3 und 4 sind richtig D) nur 2, 4 und 5 sind richtig E) nur 3, 4 und 5 sind richtig 4) Bei der Testikulären Feminisierung liegt in der Regel folgende Gonosomen- Konstallation vor. A) X-Monosomie B) XX C) XY D) XXY E) XYY
Seite 2 von 8 5) Wozu wird die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) in der Regel nicht eingesetzt? A) zur Identifizierung von Markerchromosomen B) zur Unterscheidung von aktiven und inaktiven X-Chromosomen C) zur Beurteilung von Chromosomentranslokationen D) zur chromosomalen Interphasediagnostik E) zur Identifizierung der Telomerregionen der Chromosomen 6) Bei welcher Chromosomenaberration hat der klinisch unauffällige, balancierte Träger nur 45 Chromosomen? A) Reziproke Translokation B) Parazentrische Inversion C) Perizentrische Inversion D) Robertson'sche Translokation E) Duplikation 7) Welche Zuordnungen sind richtig? (aberrante Chromosomen rechts) A) nur 1 und 2 sind richtig B) nur 1, 2 und 5 sind richtig C) nur 1, 3 und 4 sind richtig D) nur 1, 2,3 und 4 sind richtig E) keine der Zuordnungen ist richtig 8) Welche Chromosomenaberration führt zu einer DNS-Vermehrung? A) Translokation B) Monosomie C) Deletion D) Duplikation E) Inversion
Seite 3 von 8 9) Sehen Sie sich den unten gezeigten Stammbaum an. Kreuzen Sie den am ehesten zutreffenden Erbgang an: A) Mitochondriale Vererbung B) X-chromosomal dominant C) Autosomal dominant mit reduzierter Penetranz D) Autosomal rezessiv mit variabler Expressivität E) X-chromosomal rezessiv 10) Die Heterozygotenfrequenz für die Spinale Muskelatrophie (SMA) beträgt in der westeuropäischen Allgemeinbevölkerung 1:35. Wie hoch ist das Risiko für ein Ehepaar, Kinder mit einer SMA zu bekommen, wenn ein Bruder der Ehefrau an einer SMA verstorben und die Familienanamnese des Ehemannes unauffällig ist? A) etwa 1:35 B) etwa 1:70 C) etwa 1:187 D) etwa 1:210 E) etwa 1:4900 11) Eine gesunde 25-jährige Frau hat einen 18-jährigen Bruder mit zystischer Fibrose. Wie hoch ist ihr Risiko, heterozygot für eine Mutation im CF-Gen zu sein? A) 1/4 B) 1/3 C) ½ D) 2/3 E) 4/4 12) Das erstgeborene Kind blutsverwandter Eltern (Cousin und Cousine ersten Grades) weist eine einseitige Lippen- Kieferspalte auf. Das zweite Kind der Eltern zeigte eine doppelseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Beide Kinder sind männlich Weitere Fehlbildungen wurden bei beiden Kindern nicht nachgewiesen. Welche Aussage ist richtig? A) Lippen-Kiefer-Gaumen-Spatten folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang B) Lippen-Kiefer-Gaumenspalten folgen in der Regel einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang C) Bei Planung einer weiteren Schwangerschaft sollte eine Multivitamintherapie mit Folsäure empfohlen werden D) Bei einer weiteren Schwangerschaft ist eine Chromosomenanalyse an Chorionzotten zum Ausschluss einer Chromosomenstörung indiziert E) Das nächste Kind wird eine Lipponspalte haben
Seite 4 von 8 13) Ein Paar (beide gesund) bekommt eine Tochter mit einer X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankung. Welche Erklärung dafür ist nicht möglich? A) Die Tochter hat den Karyotyp 45, X B) Bei der Tochter besteht eine nicht zufallsmäßige X-Inaktivierung C) Die Tochter hat einen Karyotyp 46, XY D) Bei der Tochter besteht eine uniparentale Disomie für das X-Chromosom E) Die Tochter hat den Karyotyp 47, XXX 14) Welche Beschreibung bezieht sich -wie z. B. bei der zystischen Fibrose auf den Begriff Compound heterozygot"? A) ein Locus, zwei identische Allele B) ein Locus mit zwei unterschiedlich mutierten Allelen C) ein Locus mit einem normalen und einem mutierten Allel D) ein Locus mit nur einem Allel E) zwei Loci mit vier verschiedenen Allelen 15) Der Begriff Antizipation" beschreibt bei genetischen Erkrankungen: A) früheres Auftreten in nachfolgenden Generationen B) früh auftretende Komplikationen C) frühe Fortpflanzung von Anlageträgem D) früher Erkrankungsbeginn E) frühe Ausprägung der wichtigsten Symptome 16) Bei Konsanguinität klinisch gesunder Partner besteht für deren Nachkommen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von: 1. autosomal dominanten Erkrankungen 2. autosomal rezessiven Erkrankungen 3. freie Trisomien 4. multifaktoriell verursachten Erkrankungen 5. mitochondrialen Erkrankungen A) nur 2 und 4 sind richtig B) nur 2 ist richtig C) nur 4 ist richtig D) alle Antworten bis auf 3 sind richtig E) keine Antwort ist richtig 17) Das Risiko für eine Hämophilie A beim Kind steigt... A) mit dem Alter der Mutter B) mit dem Alter der väterlichen Großmutter C) mit dem Alter des Vaters D) mit dem Alter des mütterlichen Großvaters E) mit dem Alter des ältesten Geschwisters
Seite 5 von 8 18) Mit zunehmendem mütterlichem After (unabhängig vom väterlichen Alter) steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit A) numerischer Chromosomenaberration B) struktureller Chromosomenaberration C) einer Neumutation in einem Gen D) autosomal rezessiv erblicher Erkrankung E) X-chromosomal erblicher Erkrankung 19) Welche der folgenden Erkrankungen ist nicht multifaktoriell bedingt? A) Diabetes mellitus B) Neurofibromatose C) Hypertonie D) angeborener Herzfehler E) Schizophrenie 20) Einfluss auf die Risikoeinschätzung bezüglich des Auftretens einer multifaktoriell (polygen) bedingten Erkrankung kann/können haben 1. der Schweregrad der Erkrankung bei den Betroffenen in der Familie 2. die Anzahl Erkrankter in der Verwandtschaft des Ratsuchenden 3. der Grad der Verwandtschaft zu dem/den Betroffenen 4. das Geschlecht Erkrankter in der Familie 5. das Alter der Schwangeren bei Vorliegen einer Schwangerschaft 6. das Alter des Kindesvaters bei Vorliegen einer Schwangerschaft A) nur 1 und 2 sind richtig B) nur 2 und 3 sind richtig C) nur 3, 5 und 6 sind richtig D) nur 1, 2, 3 und 4 sind richtig E) alle Antworten sind richtig 21) Ein Epikanthus kann bei einem Kind vorliegen als 1. Hinweis auf eine Veränderung an der Netzhaut 2. Teilsymptom einer Chromosomenanomalie 3. Hinweis auf eine angeborene Hauterkrankung 4. isoliertes Dysmorphiezeichen ohne Krankheitswert A) nur 1 und 2 sind richtig B) nur 2 und 4 sind richtig C) nur 1 und 4 sind richtig D) nur 2 und 3 sind richtig E) alle Antworten sind richtig
Seite 6 von 8 22) Bei einem 7-jährigen Mädchen besteht eine Entwicklungsverzögerung und ein auffälliges Essverhalten mit fehlendem Sättigungsgefühl. Im Säuglingsalter hatte sie eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie und Trinkschwäche. Welche Erkrankung liegt vor? A) Prader-Willi-Syndrom B) Angelman-Syndrom C) Tumer-Syndrorn D) Fragiles-X-Syndrom E) Marfan-Syndrom 23) Welches Symptom bzw. welcher Befund ist beim Down-Syndrom nicht gehäuft zu beobachten? A) Hexadaktylie B) Vierfingerfurche C) vorgestreckte Zunge D) Ventrikelseptumdefekt E) Duodenalstenose 24) Pränatale Befunde, die auf ein Down-Syndrom des ungeborenen Kindes hinweisen könnten, sind 1. Erhöhter Alpha-Fetoprotein-Wert im Fruchtwasser 2. auffällige maternale Serumparameter 3. erhöhte Nackentransparenz im Ultraschall (12. SSW) 4. Herzfehler 5. kurze Femora A) alle Antworten sind richtig B) nur 1, 3 und 4 sind richtig C) nur 2, 3 und 4 sind richtig D) nur 1,2, 3 und 5 sind richtig E) nur 2, 3,4, und 5 sind richtig 25) Bei der Meiose kommt es zur 1. Reduktion von diploiden auf den haploiden Chromosomensatz 2. Beibehaltung des diploiden Chromosomensatzes in den Tochterzellen 3. Zufallsverteilung der elterlichen Chromosomen auf die Tochterzellen 4. Bildung von Tochterzellen mit identischem Gehalt an genetischer Information A) nur 1 und 3 sind richtig B) nur 2 und 4 sind richtig C) nur 1 und 4 sind richtig D) nur 2 und 3 sind richtig E) nur 2, 3 und 4 sind richtig
Seite 7 von 8 26) Genetische Veränderungen (Mutationen) 1. können spontan neu auftreten 2. sind immer krankheitsverursachend 3. werden meist in der nächsten Generation korrigiert 4. sind zumeist väterlich vererbt A) nur 1 ist richtig B) nur 1 und 2 sind richtig C) nur 1 und 3 sind richtig D) nur 1,2 und 4 sind richtig E) alle Antworten sind richtig 27) Welche dieser Aussagen trifft für Spleißmutationen zu? A) Spleißmutation ist synonym mit Delation B) Spleißmutationen bewirken eine fehlerhafte Zusammensetzung der mrna C) pleißmutation ist synonym mit Duplikation D) Spleißmutationen befinden sich im Promotorbereich eines Gens E) keine dieser Antworten ist richtig 28) Im folgenden Stammbaum sind die Allele von drei benachbarten Mikrosatelliten-Markern eines Chromosoms angegeben (Haplotypen). Welche Person weist ein crossing-over" eines väterlichen Chromosoms? A) ist richtig B) ist richtig C) ist richtig D) ist richtig E) ist richtig 29) Für die erbliche Form des Brustkrebses sind zwei ursächliche Gene bekannt (BRCA1- und BRCA2-Gen). In einer Familie, in der bei einer Frau und Ihrer Mutter Brustkrebs im Alter von jeweils 35 Jahren aufgetreten ist, werden alle kodierenden Exons der beiden Gene durch Sequenzierung analysiert und es findet sich keine Mutation. Welche Aussage trifft nicht zu? A) Es könnte eine Mutation in einem noch nicht bekannten Brustkrebs-Gen vorliegen B) Es liegt wahrscheinlich kein erblicher Brustkrebs vor C) Es könnte eine Art von Mutation vorliegen, die mit dem Test nicht nachgewiesen werden kann D) Die Schwester der Erkrankten hat ein erhöhtes Brustkrebsrisiko E) Die Frau besitzt ein erhöhtes Eierstockkrebsrisiko
Seite 8 von 8 30) Was ist nicht typisch für HNPCC (Heredtary Nonpoiyfiosis Colorectal Cancer, Lynch-Syndrom)? A) das familiär gehäufte Auftreten von Darmkrebs B) das Auftreten hunderter adenomatöser Polypen im Dickdarm der Betroffenen C) ein erhöhtes Risiko für Endometrium-Karzinome bei weiblichen Anlageträgerinnen D) der Nachweis einer hohen Mikrosatelliten-lnstabilität im Tumorgewebe E) Keimbahnmutationen in DNA-Mismatch-Reparatur-Genen Lösungen Wie immer ohne Gewähr! 1) B 21) B 2) B 22) A 3) D 23) A 4) C 24) E 5) B 25) A 6 D 26) A 7) A 27) B 8) D 28) A 9) C 29) E 10) D 30) B 11) D 12) C 13) D 14) B 15) A 16) A 17) A 18) A 19) B 20)?