Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht Dr. Angelika Bockelbrink
Was ist eine Muskelerkrankung?
Definition Neuromuskuläre Erkrankungen Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung - der Vorderhornnervenzellen im Rückenmark, - der Nerven oder - der Muskulatur zu einer Muskelschwäche führt. Viele dieser Erkrankungen beginnen im Kindesalter und zeigen einen fortschreitenden Verlauf. Die meisten sind genetisch bedingt.
Die motorische Einheit
Störung im Funktionssystem der motorischen Einheit : Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen (Gehirn) motorische Vorderhornzellen im Rückenmark periphere Nervenbahnen motorische Endplatte Muskelzelle
Häufigkeit Gliedergürteldystrophie 3/100 000 Spinale Muskelatrophie 10/100 000 Muskeldystrophie Becker 5/100 000 männl. Geburten Muskeldystrophie Duchenne 30/100 000 männl. Geburten
Muskeldystrophie Duchenne DMD
Verlauf der DMD 1-2 Jahre 3-6 Jahre evtl. verzögertes Gehen lernen zunehmende Schwäche von Beckengürtel und Oberschenkel Diagnosestellung 6-10 Jahre Kontrakturen der Hüft-, Knieund Sprunggelenke, Lendenlordose 8,5 Jahre Verlust der Gehfähigkeit, erste Skoliosezeichen
Verlauf der DMD 11 Jahre Schwäche von Schultergürtel u. Rumpfmuskulatur Skoliose >20 Jahre Schwäche der Hals- u. Gesichtsmuskulatur Schluckstörung, Kauschwäche Schwäche von Unterarm-, Handmuskulatur
Verlauf der DMD (12-)15 Jahre Schwäche der Atemmuskulatur, Skoliose restriktive Ventilationsstörung Schwäche der Herzmuskulatur verminderte Auswurffraktion, Arrhythmien) Darmatonie
Therapie neuromuskulärer Erkrankungen
Wie kläre ich über die Krankheit auf?
Psychosoziale Unterstützung Selbsthilfegruppe (DGM) Familientherapie stützende Gesprächstherapie
Physiotherapie Kräftigung der funktionsfähigen Muskulatur Verbesserung der Bewegungskoordination Kontrakturprophylaxe Skoliosetherapie Atemtherapie Unterstützung der Herz-Kreislauf-Funktion Üben von Alltagsverrichtungen und Erhalt der Selbständigkeit Hilfsmittelberatung
Medikamente Glucocorticoidtherapie für gehfähige Buben mit MD Duchenne Kreatin Enzymersatztherapie
Operationen Kontrakturlösung nach Rideau zur Verlängerung der Geh- und Stehfähigkeit
Rideau-Operation
Operationen Skoliose - Operationen
Vom Schieber in den Elektrorollstuhl Lordosierung und Therapietisch
Therapietisch als Skolioseprophylaxe
HWS-Skoliose Kontrakturen
Skoliose
Skoliose
SMA - chron. Fistelung nach Stab-Op
Wandernder Teleskopstab bei SMA
Unbehandelte Skoliose bei HMSN
Unbehandelte Skoliose und Hüftkontrakturen
Unbehandelte Skoliose
HMSN Z. n. WS-Stabilisierung
Handoperationen Operationen
HWS-Skoliose Kontrakturen
Fingerkontrakturen bei DMD
Zungenverkleinerung Operationen
Kontrakturlösungen Operationen
Ergotherapie Unterstützung bei den selbständigen Verrichtungen des alltäglichen Lebens, Erlernen von Ausweichbewegungen oder Ersatzfunktionen, um krankheitsbedingte Einschränkungen zu kompensieren, Hilfsmittelerprobung und -anpassung Handtherapie mit Förderung der Feinmotorik und Erhalt der Greiffunktionen Herstellung individueller Handschienen und Greifhilfen
Schneidehilfe bei HMSN
Hilfsmittel Rollstuhl schon bei eingeschränkter Gehfähigkeit Elektrorollstuhl oder Schubhilfe bei Schwäche der Armmuskulatur Kleinfeldtastatur am PC Sensor- oder Blase-Saug-Klingel Umfeldsteuergerät
Infekttherapie erhöhte Trinkmenge erhöhte Lagerung Mobilisierung Vibrations- und Inhaliergerät Absauggerät Mukolytika Hustenassitstenz: manuell, Air Stacking, Pegaso, Cough Assist
Therapie der Atemschwäche Atemtherapie Beatmung
Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz Schlafstörungen (Ein- und Durchschlafstörungen, Alpträume) morgendlicher Kopfschmerz Müdigkeit und Einnicken am Tage Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen, zunehmender Leistungsabfall sichtbarer Einsatz der auxiliären Atemmuskulatur Tachypnoe Dyspnoe, z.b. beim Sprechen hartnäckige Bronchialverschleimung rezidivierende oder persistierende respiratorische Infekte
Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz Stimmveränderungen Tachycardie, Palpitationen persistierende Ödeme (durch Cor pulmonale) Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust rezidivierende Gastritiden Nervosität, Hyperhidrosis, Tremor Depressionen, Angstzustände Kopf-, Nacken- und Gliederschmerzen reaktive Polyglobulie Sehstörungen, Schwindelanfälle, Synkopen Zyanose
Invasive Heimbeatmung durch die Stiftung Pfennigparade seit 1969: Tracheostoma
Der Beginn der nichtinvasiven Heimbeatmung 1984 in der Stiftung Pfennigparade: Münchner Atemmaske
Logopädie Therapie bei Kauschwäche Therapie bei Schluckbeschwerden Therapie bei Sprechstörungen Erprobung und anpassung von Kommunikationshilfen
Vermeidung von Ileus ausreichende Flüssigkeitszufuhr ausreichende Ballaststoffzufuhr Stuhlgang mindestens jeden dritten Tag evtl. mit Hilfe von Laxantien oder Einlauf
Therapie der Kardiomyopathie medikamentöse Stützung Therapie von Arrhythmien Herzschrittmacher Herztransplantation
Ernährung spezielle Kost PEG
Die Dicken und die Dünnen
Todwann und wodurch? Herz Atmung Darm Schlucken Umfeld
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