Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Urkundeninhaber: Universitätsklinikum Düsseldorf Institut für Humangenetik und Anthropologie Universitätsstraße 1 (Geb. 23.12 3.OG), 40225 Düsseldorf Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (einschließlich Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten der: Chromosomenanalyse Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 10
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse** Karyotyp (Metaphasechromosomen) Abortmaterial (Lymphozyten) Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/Plazentagewebe nach Direktpräparation und Zellkultur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen nach Trypsinierungsmethode Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen) mittels Chromosompainting und mit spezifischen Sonden Karyotyp (Metaphasechromosomen) Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen) Chromosomenanalyse durch mittels Chromosompainting und mit spezifischen Sonden CTNND2, Kontrollsonde (5p15.2, 5q31) (Cri-Du-Chat-Syndrom) WHSC1, D4Z1 (4p16.3, 4p11-q11) (Wolf-Hirschhorn-Syndrom) UBE3A, PML (15q11, 15q24) (Angelman-Syndrom) PAFAH1B1, RAI1 (17p13.3, 17p11.2) (Miller-Dieker-, Smith-Magenis- Syndrom) (Lymphozyten) (Lymphozyten) (Lymphozyten) (Lymphozyten) SNRPN, PML (15q11, 15q24) (Prader- (Lymphozyten) Willi-Syndrom) STS/KAL, DXZ1 (Xp22, Xp11.1-q11.1) (Kallman-Syndrom) ELN/LIMK1/CYLN2, Kontrollsonde (7q11.2, 7q22) (Williams-Beuren- Syndrom) (Lymphozyten) (Lymphozyten) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 2 von 10
HIRA, ARSA (22q11.2, 22q13) (22q11.2-Mikrodeletionssyndrom) SRY, DYZ1, DXZ1 (Yp11.31, Yq12, Xp11.1-q11.1) RB1, DYRK1/KCNJ6/DSCR4/DSCR8 (13q14.2, 21q22.13) (Lymphozyten) (Lymphozyten) Abortmaterial (Lymphozyten) 18Z1, DXZ1, DYZ3 (18p11.1-q11.1, Xp11.1-q11.1, Yp11.1-q11.1) Abortmaterial (Lymphozyten) SHOX, DXZ1 (Xp22.3, Xp11.1-q11.1) (Lymphozyten) D15Z1 (15p11.1-q11.1) Abortmaterial (Lymphozyten) DXZ1, DYZ3 (Xq11, Yq11) EVI (3q26) BCL6 (3q27) SCFD2,TET2 (4q12,4q24) FIP1L1/CHIC2/PDGFR-α (4q12) FGFR3, IGH (4p16, 14q32) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 3 von 10
D5S23/D5S721, EGR1 (5p15.2, 5q31) PDGFR-β (5q33.2) htert, NSD1 (5p15, 5q35) SEC63, MYB (6q21, 6q23) D7Z1 (7p11.1-q11.1) CUTL1, D7S2419/D7S688/D7S2640 (7q22, 7q35) D7S522, D7Z1 (7q31, 7p11.1- q11.1) D8Z1 (8p11.1-q11.1) FGFR1 (8p12) MYC (8q24) MYC, IGH (8q24.1, 14q32) AML, ETO (8q21.3, 21q22.1) CDKN2A, D9Z1 (9p21, 9p11.1-q11) BCR, ABL (9q34, 22q11.1) MLL (11q23) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 4 von 10
ATM (11q22) MLL, MLLT1 (11q23, 19p13) BCL1, IGH (11q13, 14q32) D12Z1 (12p11.1-q11.1) ETV6 (12p13) TEL, AML1 (12p13.2, 21q22.1) DLEU, D13S319, LAMP1 (13q14.3, 13q34) DLEU, D13S319, TP53 (13q14, 17p13) TCR alpha + delta (14q11.2) IGH (14q32) IGH, MAF (14q32, 16q23) IGH, BCL2 (14q32, 18q21) IGH, MALT1 (14q32, 18q21) PML, RARA (15q24, 17q21) CBFB, MYH11 (16p13, 16q22) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 5 von 10
TP53, D17Z1 (17p13, 17p11.1- q11.1) E2A (19p13) MAPRE1, PTPRT (20q12, 20q11.21) D21S342, D21S341, D21S259 (21q22.13-q22.2) AML1 (21q22) Molekularer Karyotyp Vergleichende Genom- Hybridisierung an Oligonukleotid- Arrays Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Wilms Tumor, Denys Drash-, Frasierund nephrotisches Syndrom (WT1 ) WAGR-Syndrom (PAX6/WT1 -Deletion) Nephrotisches Syndrom (NPHS1 ) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 6 von 10
Nephrotisches Syndrom (NPHS2) HNPCC-Syndrom (MLH1 ) HNPCC-Syndrom (PMS2) HNPCC-Syndrom (MSH2 ) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 7 von 10
HNPCC-Syndrom (MSH6 ) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 8 von 10
Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11 ) von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL ) Mukoviszidose/zystische Fibrose (CFTR ) Hybridisierung von Innolipa Strips Azoospermie (AZF ) Angelman-Syndrom/ Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13-Deletion/ Methylierung) Multiple Exostosen (EXT1 ) Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 9 von 10
Multiple Exostosen (EXT2 ) Marfan-Syndrom Typ 2/ Loeys-Dietz- Syndrom/Gefäßdissektion (TGFBR2 ) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) HNPCC-Syndrom (MLH1), (PMS2), (MSH2), (MSH6) Next generation sequencing (Roche GS-Junior) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren) Fragiles X-Syndrom (FRAXA) Southern-Blot Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019 Ausstellungsdatum: 19.03.2015 Seite 10 von 10