ethische Probleme im Kontext der Humangenetik
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- Teresa Berger
- vor 8 Jahren
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Transkript
1 ethische Probleme im Kontext der Humangenetik
2 ethische Probleme im Kontext der Humangenetik / Lernziele molekulargenetische Diagnostik pränatale Diagnostik / Interruptio Elternalter
3 Human-Genetik A C Genetik G T
4 Humangenet(h)ik Wissenschaft von der genetisch bedingten Variabilität des Menschen Vererbung: Mechanismen/Gesetzmäßigkeiten Genotyp Phänotyp allgemeine Theorie der Entstehung von Erkrankungen
5 genetische Beratung...ist ein ärztliches Angebot an alle, die Risiken für sich / andere im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen befürchten (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)
6 genetische Beratung medizinische Fakten, Diagnose, Therapie Wahlmöglichkeiten angemessene Einstellung zur Krankheit /Behinderung bzw. Wiederholungsrisiko
7
8 Koketterie
9 Gen-Diagnostik aus der Apotheke? Einfluss der untersuchten Gen-Polymorphismen komplexes Zusammenspiel nicht gut bekannt: Gene, Umwelt-Einflüsse und Medikation
10 recreational genomics
11 moderne Gen-Diagnostik
12 Wohin führt moderne DNA-/Gen-Diagnostik? Tatsachen + Thesen GenD klärt schwierigste DD, auch prädiktiv/pränatal GenD absolut präzise + effizient für s ganze Genom mitunter schwierige Interpretation + nur Wahrscheinlichkeitsaussagen möglich GenD ethisch unbedenklich bei suffizienter Beratung ethische Problemfelder: Menschen nach Maß merkantile Aspekte Glaube an genetische Determination
13 forensiche DNA-Phänotypisierung Haar-/Augenfarbe Sicherheit Haare schwarz 87,5% Augen braun 95% Haare braun 78,5% Augen braun 91% Haare blond 78% Augen blau 99% Haare rot 80% Augen blau 99%
14 3D Gesichts- Modellierung aus DNA-Daten Claes et al. 2014
15 Schärfen der Begrifflichkeiten Gesundheit - Krankheit Patient gesunder Mutationsträger
16 Leben mit M. Huntington Krankheit: Vorlaufen in den Tod Mutationsträgerschaft: genetisch krank?
17 Genom-Sequenzanalyse
18 Genom-Sequenzanalyse methodische Probleme lange repetitive DNA-Sequenzen Sequenz-Lücken (G/C reich) DNA-Veränderungen (Modifikation/Degradation)
19 Genom-Sequenzanalyse + Neugebornen-Screening Helfen DNA-Daten, Krankheiten zu verhindern? Varianten mit unklarer Bedeutung für das gegebene Individuum Welche DNA-Informationen werden mitgeteilt? bei Kindern / Erwachsenen oder Gesunden / Kranken Wem gehören die DNA-Daten? Sollten DNA-Daten anderen Forschern zur Verfügung stehen? auch DNA-Daten Un- / Neugeborener, bevor sie zustimmen können? Effizienz des klinischen DNA-Sequenzierens? je mehr untersucht wird desto mehr falsch positive Befunde
20 Genom-Sequenzanalyse Nature 511, DNA-Daten helfen z.b., mentale Retardierung zu erklären Wem gehören die DNA-Daten? DNA-Daten sollten anderen Forschern zur Verfügung stehen SNV Effizienz des klinischen DNA-Sequenzierens! DNA-Informationen werden individuell angepasst mitgeteilt CNV
21 Zufallsbefunde mitteilen? Kontextfaktoren professionelle Aufgaben und Verantwortung Achtung vor dem Menschen humangenet. Expertise aufwendige Informationsvermittlung Ergebnismitteilung nach Richtlinien Weiterbildung Verantwortlichkeiten cave finanzielle Anreize Kindes-Wohl, -Interessen Zustimmung des Kindes Recht auf selbstbestimmte Zukunft mündiger Patient cave Diskriminierung klinische Bewertung klinisch beherrschbar Schweregrad Behandlungsstandard genetisches Risiko analytische Validität Diagnostik- Voraussetzungen / -Bedarf Infrastruktur Kosten Nachbeobachtung Archivierung, Zugriff zeitliche Investitionen Implikationen für das Gesundheitssystem und die Forschung
22 Kosten pro Genom
23 Wohin führt moderne DNA-/Gen-Diagnostik? erste direkte DNA-Tests DNA-Tests für >4300/7500 monogenen Erbleiden; Pharmaka- Verträglichkeit DNA-Tests aller monogenen + einiger Volks- Krankheiten umfassende nicht-invasive Pränatal- Diagnostik Gentherapie auf breiter Basis personalisierte Medizin
24 Wohin führt moderne DNA-/Gen-Diagnostik? ethische Aspekte Aufklärung ( genetische Determination ) Verfügbarkeit / Kostensenkung unterschiedliche Indikationen international Datenschutz / genetische Diskriminierung recreational genomics
25 Anzahl Neumutationen Neumutationen + Elternalter Elternalter in Jahren Kong et al., Nature 2012
26 Schlußfolgerungen Autismus- + Schizophrenie-Erkrankungen Spermien einfrieren in jungen Jahren? Selektionsdruck erhöhen?
27 Gendiagnostikgesetz (GenDG; ) Medizin Recht Arbeit Versicherung
28 ethische Probleme im Kontext der Humangenetik genetische Beratung + Diagnostik pränatale Diagnostik (Therapie?) Präimplantations-Diagnostik
29 Pränataldiagnostik Möglichkeiten / Techniken Nicht invasiv - Ultraschall - Ersttrimester-Screening {Triple-Suchtest}
30 + ß-HCG, PAPP-A
31
32 Arbeitskreis Down-Syndrom e.v. Bundesweite Beratung und Information
33 Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21-Geburt bezogen auf das mütterliche Alter mütterliches Alter
34 umfassende, ergebnisoffene Beratung, medizinische, psychosoziale Aspekte, Fördermöglichkeiten, Kontakt zu SHG >90 % Schwangerschaftsabbrüche
35 mütterliche Quellen fetalen Materials fetale Zellen maternale Zellen
36 zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut direct to consumer
37
38 Vorgeburtliche Diagnostik: Hin zu einer Eugenik von unten? Dtsch Arztebl 2014; 111(46): A-2006 Bettina Schöne-Seifert (Münster) Wie wird die Freiwilligkeit derer, die vorgeburtliche genetische Tests in Anspruch nehmen wollen, geschützt? Wie schützt man die Kinder, die von erblichen Krankheiten betroffen sind, die vorgeburtlich hätten diagnostiziert werden können? Wie schützen wir unsere Gesellschaft vor Fehlentwicklungen des gesellschaftlichen Klimas?
39 Geburten / Interruptiones in D Beratungsregelung medizin. Indikation
40 Pränataldiagnostik Möglichkeiten / Techniken Nicht invasiv - Ultraschall - Ersttrimester screening Invasiv CVS - Chromosomen, DNA AZ - Chromosomen, DNA, -FP
41 in Zukunft: Diagnostik aus mütterlichem Blut Testbatterien für multiple Erkrankungen höchste soziale und ethische Brisanz!
42
43 Beratung individuelle Notsituation, Gewissenskonflikt Unterstützung bei Urteilsfindung Aufzeigen von Handlungsmöglichkeiten Bestärkung gegen sozialen Druck Entscheidungsautonomie
44 Hintergrund Angebot von Pränataldiagnostik, Abtreibungsrecht politische Entscheidung, sozialer Konsens Entscheidungsautonomie?
45 Alternativen Verzicht auf weitere Kinder? als Schicksal annehmen? Pränataldiagnostik? Präimplantationsdiagnostik?
46
47 Präimplantationsdiagnostik (PID) geringeres Übel? Schuld? Dammbruch?
48 Zielgruppe PID (kinderlose) Paare mit hohem genetischen Risiko Duchenne Muskeldystrophie CF bekannte chromos. Translokation
49 PID Tourismus zulässig: B, DK, GB, F, GR, NL, N, S, E, A, CH
50 Pränataldiagnostik im Interesse... des Kindes? der Mutter bzw. Familie? des nächsten Kindes Wert des Lebens? der Gesellschaft? Güterabwägung
51 ethische Aspekte der Pränataldiagnostik initiale Begründung - verbesserte genetische Beratung - Prävention [- ökonomische Aspekte; nicht in D] contra Menschenwürde (moral. Status des Embryos) Verwerfen des Embryos / Fetus was machbar ist wird gefordert (Haftungsabwehr) unübersehbare Entwicklungsmöglichkeiten höchstrichterl. Rechtsprechung: PD kann keiner Frau vorenthalten werden, bei noch so geringem Risiko Veränderung der Wertentscheidungen; slippery slope kein 100%iger Krankheitsausschluß Kosten pro Linderung individuellen Leids (psych. Entlastung > 98%) im Ausland verfügbar Diagnostik-Chips... Selbstbestimmungsrecht der Frau viele schwerwiegende Leiden verhinderbar Kosten
52 invasive Diagnostik + genetische Beratung Ziele: humangenetische Beratung vor jeder invasiven Diagnostik - Information über Aussagekraft der Untersuchung, schwer interpretierbare Ergebnisse möglich - Besprechen der Konsequenzen eines pathologischen Befundes - Familienanamnese, Hinweise auf Erbleiden?
53 pränatale Diagnostik Konsequenzen I meist Beruhigung der Schwangeren durch Normal- Befund Beispiel Röteln-Infektion: durch Ausschluss fetaler Infektion (PCR aus Chorionzotten oder Fruchtwasser) Schwangerschaftsabbruch heute seltener
54 pränatale Diagnostik Konsequenzen II intrauterine Therapie Blutgruppen- unverträglichkeit Wahl des Entbindungsortes Herzfehler, Spina bifida Vorbereitung Eltern Lippen-/Kiefer-/ Gaumen-Spalte
55 von der genetischen Glaskugel zum Menschen nach Maß
ethische Probleme im Kontext der Humangenetik
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