2.6 Morbus Alexander. 25 Epidemiologie. 25 Pathophysiologie. 25 Klinik und Verlauf. 25 Diagnostik. 26 Therapie. 26
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- Frieda Hafner
- vor 7 Jahren
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1 XI 1 Vom Symptom zur Diagnose. 1 G. F. Hoffmann, 1.1 Einleitung Wege zur Diagnose erblicher metabolischer Erkrankungen Anamnese. 4 Familienanamnese. 4 Anamnestische Hinweise Konstellationen klinischer Symptome als diagnostische Hinweise. 5 Neurologische Symptome. 5 Symptome außerhalb des Nervensystems Labor- und neuroradiologische Befunde als Wegweiser. 15 Laborbefunde. 15 Neuroradiologische Befunde Leukodystrophien. 20 J. Gärtner, A. Kohlschütter 2.1 Metachromatische Leukodystrophie (MLD). 20 Epidemiologie. 20 Pathophysiologie. 20 Klinik und Verlauf. 20 Diagnostik. 21 Differenzialdiagnose. 21 Therapie Morbus Krabbe. 21 Epidemiologie. 21 Pathophysiologie. 22 Klinik und Verlauf. 22 Diagnostik. 22 Differenzialdiagnose. 22 Therapie Mitochondriale Erkrankungen. 22 Epidemiologie. 22 Pathophysiologie. 22 Klinik und Verlauf. 22 Diagnostik. 22 Therapie Morbus Canavan. 23 Epidemiologie. 23 Pathophysiologie. 23 Klinik und Verlauf. 23 Diagnostik. 23 Differenzialdiagnose. 23 Therapie Morbus Pelizaeus-Merzbacher und spastische Paraplegie. 24 Epidemiologie. 24 Pathophysiologie. 24 Klinik und Verlauf. 24 Diagnostik. 24 Differenzialdiagnose. 24 Therapie Morbus Alexander. 25 Epidemiologie. 25 Pathophysiologie. 25 Klinik und Verlauf. 25 Diagnostik. 26 Therapie Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalus. 26 Epidemiologie. 26 Pathophysiologie. 26 Klinik und Verlauf. 26 Diagnostik. 26 Differenzialdiagnose. 26 Therapie Myelinopathia centralis diffusa (Vanishing White Matter Disease). 27 Epidemiologie. 27 Pathophysiologie. 27 Klinik und Verlauf. 27 Diagnostik. 27 Differenzialdiagnose. 28 Therapie Aicardi-Gouti res-syndrom. 28 Epidemiologie. 28 Pathophysiologie. 28 Klinik und Verlauf. 28 Diagnostik. 28 Differenzialdiagnose. 28 Therapie Sonstige Leukodystrophien. 28
2 XII 3 Peroxisomale Erkrankungen. 30 J. Gärtner 3.1 Entwicklungsstörungen von Peroxisomen (Gruppe I). 30 Epidemiologie. 30 Pathogenese. 30 Klinik und Verlauf. 31 Diagnostik. 31 Differenzialdiagnose. 33 Therapie Isolierte Defekte peroxisomaler Stoffwechselwege (Gruppe II) X-chromosomale Adrenoleukodystrophie. 34 Epidemiologie und Verlauf. 34 Pathogenese. 34 Klinik. 34 Diagnostik. 35 Differenzialdiagnose. 35 Therapie Sonstige Krankheiten der Gruppe II Lysosomale Speicherkrankheiten. 39 M.Beck,A.J.Grau 4.1 Einleitung Morbus Gaucher. 40 Epidemiologie. 40 Pathophysiologie und Genetik. 40 Klinik. 41 Diagnostik. 42 Therapie Morbus Fabry. 44 Epidemiologie. 44 Pathophysiologie und Genetik. 44 Klinik. 45 Diagnostik. 47 Differenzialdiagnostik. 47 Therapie Morbus Niemann-Pick Typen A und B. 49 Epidemiologie. 49 Pathophysiologie und Genetik. 49 Klinik. 49 Diagnostik. 50 Therapie Morbus Niemann-Pick Typ C. 50 Epidemiologie. 50 Pathophysiologie und Genetik. 50 Klinik. 51 Diagnostik. 53 Therapie GM 1 -Gangliosidose und Galaktosialidose. 54 Epidemiologie und Genetik. 54 Pathophysiologie. 54 Klinik. 55 Diagnostik. 56 Therapie GM 2 -Gangliosidosen. 57 Epidemiologie. 57 Pathophysiologie und Genetik. 58 Klinik. 58 Diagnostik. 59 Differenzialdiagnostik. 59 Therapie Glykoprotein-Speicherkrankheiten (Oligosaccharidosen) Fukosidose, b-mannosidose, Aspartylglukosaminurie, Sialinsäure- Speicherkrankheit. 60 Epidemiologie. 60 Pathophysiologie und Genetik. 60 Klinik. 61 Diagnostik. 62 Therapie a-mannosidose. 63 Epidemiologie. 63 Pathophysiologie und Genetik. 63 Klinik. 63 Diagnostik. 64 Therapie Sialidose. 64 Epidemiologie. 64 Pathophysiologie und Genetik. 65 Klinik und Verlauf. 65 Diagnostik. 65 Therapie Mukopolysaccharidosen, Mukolipidose II und III, Mukosulfatidose. 66 Epidemiologie. 67 Pathophysiologie und Genetik. 67 Klinik. 69
3 XIII Diagnostik. 73 Therapie Morbus Schindler/Morbus Kanzaki. 74 Pathophysiologie und Genetik. 75 Klinik. 75 Diagnostik und Differenzialdiagnose. 75 Therapie Morbus Farber. 76 Epidemiologie und Genetik. 76 Pathophysiologie. 76 Klinik. 77 Diagnostik. 77 Therapie Wolman-Krankheit und Cholesterinester- Speicherkrankheit (CESD). 78 Epidemiologie. 78 Pathophysiologie und Genetik. 78 Klinik. 78 Diagnostik. 79 Therapie Chediak-Higashi-Syndrom. 79 Epidemiologie. 79 Pathophysiologie und Genetik. 79 Klinik. 79 Diagnostik und Differenzialdiagnosen. 80 Therapie Neuronale Ceroidlipofuszinosen. 81 A. Kohlschütter, H. H. Goebel 5.1 Infantile NCL (Morbus Santavuori-Haltia). 83 Epidemiologie. 83 Pathogenese und Pathologie. 83 Klinik und Verlauf. 83 Diagnostik. 83 Differenzialdiagnose. 84 Therapie Spätinfantile NCL (Morbus Jansky-Bielschowsky). 84 Epidemiologie. 84 Pathogenese und Pathologie. 84 Klinik und Verlauf. 84 Diagnostik. 84 Differenzialdiagnose. 84 Therapie Juvenile NCL (Morbus Spielmeyer-Vogt, Batten-Disease). 86 Epidemiologie. 86 Pathogenese. 86 Klinik und Verlauf. 86 Diagnostik. 87 Differenzialdiagnose. 88 Therapie Adulte NCL (Morbus Kufs). 88 Epidemiologie und Genetik. 88 Pathogenese. 88 Klinik. 89 Diagnostik. 89 Differenzialdiagnose. 89 Therapie Menkes-Erkrankung. 90 Epidemiologie. 90 Pathophysiologie und Genetik. 90 Klinik. 90 Diagnostik. 91 Therapie Neurotransmitterdefekte. 92 G. F. Hoffmann, B. Assmann Pathophysiologie und Genetik. 92 Klinik. 95 Diagnostik. 98 Therapie Angeborene Störungen des Kreatinstoffwechsels (Kreatinmangelsyndrome). 102 A. Schulze Epidemiologie. 102 Pathophysiologie. 102 Klinik. 104 Diagnostik. 106 Differenzialdiagnose. 107 Therapie. 108
4 XIV 9 Störungen im Stoffwechsel von Amino- und Karbonsäuren. 109 G. F. Hoffmann, P. Burgard, J. Pietz 9.1 Einleitung Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämien. 109 Epidemiologie. 109 Pathophysiologie und Genetik. 110 Klinik. 111 Diagnostik. 114 Differenzialdiagnosen. 115 Therapie und Therapiemonitoring Andere Aminoazidopathien Tyrosinämie Typ I. 118 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 118 Klinik. 118 Diagnostik. 118 Therapie und Prognose Tyrosinämien Typ II und III. 118 Pathophysiologie. 118 Klinik. 118 Diagnostik. 119 Therapie Ahornsirupkrankheit. 119 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 119 Klinik. 119 Diagnostik. 119 Therapie und Prognose Stoffwechselerkrankungen mit erhöhten Homocysteinspiegeln. 119 Klassische Homozystinurie. 120 Störungen des zytosolischen Methylgruppentransfers. 121 Milde Hyperhomozysteinämie Hartnup-Krankheit Wichtige Organoazidopathien Isovalerianazidurie. 122 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 122 Klinik. 123 Diagnostik. 123 Therapie und Prognose Propionazidurie. 123 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 123 Klinik. 123 Diagnostik. 123 Therapie und Prognose Methylmalonazidurien. 124 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 124 Klinik. 124 Diagnostik. 124 Therapie und Prognose Hydroxy-3-methylglutarazidurie. 125 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 125 Klinik. 125 Diagnostik. 125 Therapie und Prognose Glutarazidurie Typ I. 125 ¾tiologie und Pathogenese. 125 Klinik. 126 Diagnostik. 126 Therapie und Prognose Störungen des Biotinstoffwechsels. 127 Epidemiologie, ¾tiologie und Pathogenese. 127 Klinik. 128 Diagnostik. 128 Therapie und Prognose Defekte des Harnstoffzyklus. 131 A.J.Grau,G.F.Hoffmann Epidemiologie. 131 Pathophysiologie und Genetik. 132 Klinik. 133 Diagnostik und Differenzialdiagnose. 134 Therapie Galaktosämien und andere seltene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. 139 G. F. Hoffmann 11.1 Störungen im Galactosestoffwechsel Galactokinase-Mangel. 139 ¾tiologie und Pathogenese. 139 Klinik. 139 Diagnostik. 139 Therapie und Prognose Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel ( klassische Galaktosämie ). 139 Epidemiologie. 139 ¾tiologie und Pathogenese. 139 Klinik und Verlauf. 139 Diagnostik. 140 Therapie UDP-Galactose-4-Epimerase-Mangel. 141 Klinik und Diagnostik. 141 Therapie Störungen des Fructosestoffwechsels Benigne Fruktosurie. 141
5 XV Hereditäre Fructoseintoleranz. 141 Epidemiologie und Verlauf. 141 Klinik. 141 Diagnostik. 142 Therapie und Prognose Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel. 142 Epidemiologie und Verlauf. 142 Klinik. 142 Diagnostik. 142 Therapie und Prognose Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte. 144 B. Assmann, G. F. Hoffmann 12.1 Einleitung Allgemeines. 144 Pathogenese und Klinik. 144 Diagnostik MNGIE. 144 Pathogenese. 144 Klinik und Diagnostik Störungen im Purinstoffwechsel Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase- Mangel/Lesch-Nyhan-Syndrom. 144 Pathophysiologie. 145 Klinik und Verlauf. 145 Diagnostik. 147 Therapie Muskel-Adenosin-Monophosphat-Desaminase- 1-Mangel. 147 Epidemiologie und Genetik. 147 Klinik. 147 Diagnostik. 147 Therapie Adenylosuccinase-Mangel. 147 Genetik. 147 Klinik. 147 Diagnostik. 148 Therapie Purin-Nucleosid-Phosphorylase-Mangel. 148 Genetik. 148 Klinik. 148 Diagnostik. 148 Therapie Genetische Defekte im Abbau der Pyrimidinbasen Uracil und Thymin. 148 Epidemiologie, Genetik und Pathophysiologie. 148 Klinik. 149 Diagnostik Zerebrotendinöse Xanthomatose. 150 Epidemiologie. 150 Pathophysiologie und Genetik. 150 Klinik. 151 Diagnostik. 151 Differenzialdiagnosen. 152 Therapie Sjögren-Larsson-Syndrom. 153 H. C. Hopf, S. Klimpe, A. Visbeck Epidemiologie. 153 Genetik und Pathophysiologie. 153 Klinik. 153 Diagnostik. 154 Differenzialdiagnosen. 154 Therapie Porphyrien. 156 U.Groß,M.O.Doss Pathogenese und Genetik. 156 Klinik. 158 Diagnostik. 160 Therapie Vitaminkrankheiten. 163 K. Reiners 16.1 Vitamin B 1 (Thiamin). 163 Epidemiologie. 163 Pathophysiologie. 163 Klinik. 163 Diagnostik. 163 Therapie Vitamin B 6 (Pyridoxin). 165 Epidemiologie. 165 Pathophysiologie. 165
6 XVI Klinik. 165 Diagnostik. 165 Therapie Vitamin B 12 (Cobalamin). 166 Epidemiologie und ¾tiologie. 166 Pathophysiologie und Genetik. 166 Klinik. 167 Diagnostik. 168 Differenzialdiagnosen. 168 Therapie Folsäure/Folate. 170 Pathophysiologie. 170 Klinik. 170 Therapie Sonstige Vitamine der B-Gruppe mitneurologischerrelevanz Vitamin B 2 (Riboflavin) Biotin Vitamin C. 171 Epidemiologie. 171 Pathophysiologie. 171 Klinik. 171 Diagnostik. 171 Therapie Vitamin E. 172 Epidemiologie und Genetik. 172 Pathophysiologie. 172 Klinik. 172 Diagnostik. 173 Differenzialdiagnosen. 173 Therapie Sonstige fettlösliche Vitamine mitneurologischerrelevanz Vitamin A. 174 Pathophysiologie. 174 Klinik. 175 Diagnostik. 175 Therapie Vitamin D Vitamin K Endokrine Ursachen neurologischer Krankheitsbilder. 177 M. Schwaninger, P. P. Nawroth 17.1 Nebennierenrinde Cushing-Syndrom. 177 ¾tiologie. 177 Klinik. 177 Diagnostik. 178 Therapie Primäre und sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz. 180 ¾tiologie. 180 Klinik Schilddrüsenerkrankungen Hyperthyreose. 181 Epidemiologie. 181 Pathophysiologie und Klinik. 182 Diagnostik. 183 Differenzialdiagnosen. 183 Therapie Hypothyreose. 184 Epidemiologie. 184 Pathophysiologie und Klinik. 184 Diagnostik. 185 Differenzialdiagnosen. 186 Therapie Störungen der Nebenschilddrüse Hyperparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus Hepatische Enzephalopathie. 190 P. D. Schellinger, J. Encke Pathologie, Pathophysiologie, Pathogenese. 190 Klinik. 192 Diagnostik. 194 Differenzialdiagnosen. 195 Therapie Nephrogene Enzephalopathie. 200 P. D. Schellinger, C. Morath Epidemiologie. 200 Pathophysiologie und Pathologie. 200 Klinik. 201 Diagnostik und Differenzialdiagnose. 202 Therapie. 203 Fazit. 203 Sachverzeichnis. 205
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