Werkstatt. Radiologische Mustererkennung

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1 Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen Einladung zum Gründungssymposium 29. Nov 1. Dez 2017 Wartburg, Eisenach Liebe Kolleginnen und Kollegen, Werkstatt hiermit laden wir Sie herzlich zum Gründungssymposium der Deutschen Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) vom 29. November bis 1. Dezember 2017 nach Eisenach ein. Haupttriebfeder zur Gründung der DASNE ist die derzeit in Deutschland unzureichende Betreuung und Versorgung von Patienten mit seltenen und komplexen neurologischen Erkrankungen bei sehr großem, allerdings bislang nur bedingt ausgeschöpftem akademischen Potential in den Neurofächern. Durch Falldiskussionen, die in einem interdisziplinären Panel ausgewiesener Experten aus Neurologie, Neuropädiatrie und Genetik moderiert werden, sowie Fortbildungen zu zentralen Themen seltener neurologischer Erkrankungen streben wir eine Bündelung und kontinuierliche Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen in Deutschland an. Hierzu wird auch eine e-dasne Plattform aufgebaut. Radiologische Mustererkennung Die DASNE wendet sich an Neurologen, Neuropädiater, H umangenetiker, Biologen, Neurowissenschaftler und weitere verwandte Disziplinen, die in der Diagnostik, Versorgung und Forschung seltener neurologischer Erkrankungen tätig sind. Die Aus- und Fortbildung junger K ollegen zu zentralen Themen seltener neurologischer Erkrankungen ist ein Kernanliegen der DASNE Wir würden uns freuen, gemeinsam mit Ihnen das Gründungssymposium der DASNE zu gestalten und in einen wechselseitigen Diskurs einzutreten. Über unsere W ebseite können Sie sich bis zum 30. September anmelden. Mit herzlichen Grüßen, Alexander Münchau Universität zu Lübeck Ludger Schöls Universitätsklinikum Tübingen Holm Graessner Universitätsklinikum Tübingen

2 Bildgebung: CT vs. MRT CT: Arbeitspferd der Neuroradiologie Primär für Akutdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen wie z.b. Schlaganfallsymptomen oder zum Ausschluss intrakranieller Traumafolgen Zeigt Dichtewerte an, gut zur Erkennung von Verkalkungen Nicht hinreichend sensitiv zur Erkennung kleinster parenchymaler Läsionen nicht geeignet zur Differenzierung von leukomalazien/leukodystrophien/leukoaraiosen MRT: Bessere räumliche Auflösung, besserer Weichteilkontrast, Möglichkeit der funktionellen Bildgebung, d.h. MRS, f-mrt, DWI/PWI,DTI...

3 Bildgebung: Generelles 1. Gute Bildqualität 2. Strukturierte Bildanalyse 3. Erweiterte Bildgebung (MR-Spektroskopie) 4. Befundinterpretation

4 Bildanalyse 1. Betroffene Strukturen: Weiße Substanz (WM): - Verzögerte Myelinisierung - Hypomyelinisierung - Demyelinisierung - Dysmyelinisierung - Zystische Degeneration Graue Substanz (GM): - kortikale +/- tiefe GM - GM-Atrophie - ektope GM Weiße und graue Substanz

5 Bildanalyse 2. Symmetrische/ asymmetrische WM-Läsionen: symmetrisch: - meist angeborene WM-Erkrankungen - toxische Encephalopathien - z.t. erworbene WM-Erkrankungen (z.b. PVL, congenitale CMV-Encephalopathie)

6 Erworbene symmetrische WM-Läsionen HIV - Encephalopathie PVL

7 Bildanalyse 2. Symmetrische/ asymmetrische WM-Läsionen: symmetrisch: - meist angeborene WM-Erkrankungen - tox. Encephalopathien - z.t. erworbene WM-Erkrankungen (z.b. PVL, congenitale CMV-Encephalopathie) asymmetrisch: - meist erworbene WM-Erkrankungen

8 Bildanalyse 3. Aspekt der WM-Läsionen: isoliert/ konfluierend oder beides multiple oder diffus angeborene WM-Erkrankungen: - meist diffus und konfluierend Multiple Sklerose: - asymmetrisch, multiple, z.t. konfluierend, aber hauptsächlich isolierte Läsionen in typ. Regionen

9 Bildanalyse 4. Bevorzugte Lokalisation: Aussparen der U-Fasern: typ. für Sphingolipidosen, vaskuläre Erkrankungen Beginn in U-Fasern: einige organische und Aminoacidopathien parietooccipital: x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie

10 Bildanalyse 5. Ausbreitung: Okzipitofrontal: x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie Frontookzipital: M. Alexander Centripetal: M. Canavan Centrifugal: Metachromatische Leukodystrophie

11 Metachromatische LD Adreno-LD M. Alexander

12 Bildanalyse 6. KM-Enhancement: M. Alexander x-chr. vererbte Adrenoleukodystrophie Multiple Sklerose

13 V.a. neuronale Ceroid-Lipofuszinose weibl., *12/06 05/07 09/08

14 V.a. MELAS-Syndrom, 18J. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

15 1 H-MR-Spektroskopie Selten krankheitsspezifische MRS-Veränderungen: M. Canavan (NAA )

16 Neurometabolische Erkrankungen Selten krankheitsspezifische MRS-Veränderungen: M. Canavan (NAA ) Creatinmangelerkrankungen (Cr ) Mitochondriopathien (Lac )

17 Was ist normal?

18 Beispiel Myelinisierung T1 ist nur im ersten Lebensjahr interessant, danach passiert wenig Die terminalen Zonen periventrikulär können bis in die zweite Lebensdekade auf T2 hyperintens sein Subcorticale U-Fasern an den Temporalpolen sind auf FLAIR auch noch nach 24 Monaten hyperintens DTI (FA-Farbbilder) sind nach 48 Monaten normal

19 Beispiel Hirnvolumenminderung Nach dem 20. Lebensjahr beträgt die Volumenabnahme der grauen Substanz etwa 2% pro Dekade Bildgebende Hinweise für Demenz?

20 Bildgebungsmuster bei Demenzen Beispiel M. Pick FTD, PPA

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22 Primär progressive Aphasie

23 ...es gibt auch seltene demenzassoziierte Erkrankungen mit typischen Bildbefunden Creutzfeld-Jakob-Krankheit Normaldruckhydrozephalus Huntington-Erkrankung Durale AVF Leptomeningeale Hämosiderose Wernicke-Enzephalopathie Progressive supranukleäre Paralyse (PSP) zusammen ca. 2 % der Demenzen

24 Vaskuläre Demenz kognitiver Abbau mit häufig abruptem Beginn Schlaganfälle in der Anamnese fokale neurologische Defizite ausgeprägte Mikroangiopathie, Infarkte, Makroangiopathie oft Beteiligung beider Thalami und/oder temporomesialer Strukturen

25 Zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) Ablagerung von Beta-Amyloid in der Gefäßwand Konsekutiv möglich Lumeneinengung Mikroaneurysmata (Ruptur!)

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28 Klinische Angaben Je mehr, desto besser (Meist hilfreich...) Aber: Ein Symptom kann ganz völlig unterschiedliche Ursachen und neuroradiologische Muster haben Beispiel : Parkinsonismus

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30 Leukenzephalopathie/Leukoaraiose Nicht jede Leukoenzephalopathie ist mikroangiopathisch Metachromatische Leukodystrophie Globoide Leukodystrophie (M. Krabbe) Mitochondriopathien Vanishing white matter disease Fabry-Erkrankung HIV-Enzephalitis CADASIL Vaskulitiden (M. Behcet, Riesenzellarteriitis, SLE, Sjögren, )

31 metachromatische Leukodystrophie (adulte Form)

32 Globoidzellleukodystrophie (Morbus Krabbe)

33 Morbus Fabry

34 HIV-Enzephalitis

35 CADASIL

36 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

37 Cave: Differentialdiagnosen Hepatische Enzephalopathie (globale) Hypoxie Hypoglykämisches Koma

38 Huntington-Erkrankung

39 Gesunde Kontrolle Präsymptomatischer HD Genträger Symptomatischer HD Patient Atrophie des Nucl. caudatus, Putamen, Striatum, Cortexband

40 Leptomeningeale Hämosiderose

41 Wernicke-Enzephalopathie

42 Pantothenate-Kinase- Associated Neurodegeneration (PKAN) Früher Hallervorden Spatz Syndrom

43 Eye of the tiger... eye of the tiger sign bei allen Patienten mit PANK2 Mutationen...aber nicht pathognomonisch! auch erkennbar bei CBD, PSP, Parkinsonvariante der MSA, ähnlich auch bei CO-Intoxikation

44 M. Wilson

45 Progressive supranukleäre Paralyse (PSP)

46 Progressive supranukleäre Paralyse (PSP)

47 MSA

48 Limitationen von Mustern Muster ist nicht konstant vorhanden Panda Sign bei M. Wilson Muster ist abhängig vom Krankheitsstadium Eye of the Tiger Sign bei PKAN Muster ist nur in bestimmten Sequenzen zu sehen Hyperintensität zerebellärer Cortex in FLAIR Muster ist unspezifisch Isolierte zerebelläre Atrophie Muster evtl. gleich für Malformation Degeneration Zerebelläre Hypoplasie Atrophie «Mimics» Dandy-Walker Malformation

49 Achtung: Muster sind stadienabhängig Spätstadium M. Alexander kein fronto-okzipitaler Gradient mehr

50 Schwierigkeit der Informationsgewinnung Wie lernen wir die Muster bei Orphan Diseases? Selbstdeklaration nicht immer zuverlässig Orientierung an Publikationen kann problematisch sein Stimmt Diagnose? Bilder mit unzutreffenden Legenden Keine Bilder [z.b. bei Beschreibung neuer Gene] Inkonsistente Begriffe (Hypoplasie, Atrophie )

51 Zusammenfassung Neuroimaging / Pattern Recognition wichtiger diagnostischer Schlüssel Voraussetzung: adäquate Bildakquisition und Interpretation Interpretation immer im Gesamtkontext Cave: unspezifische Muster (z.b. Atrophien) Unterscheidung Atrophie - Hypoplasie kann problematisch sein Zunehmende Bedeutung von «Advanced Imaging» Zunehmende Bedeutung der Genetik

52 Vielen Dank