Seltene Ursachen der Demenz
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- Brit Kaiser
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1 Seltene Ursachen der Demenz Alexander Kurz Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Klinikum rechts der Isar Technische Universität München und Deutsche Alzheimer Gesellschaft Selbsthilfe Demenz
2 1 Demenz und ihre Ursachen
3 Was ist eine Demenz? Mehrere kognitive Funktionen sind betroffen:gedächtnis, Aufmerksamkeit, Planen, Organisieren, Problemlösen ( exekutive Funktionen), Sprache, Orientierung Dadurch Beeinträchtigung im täglichen Leben Meist mit Verhaltensänderungen einher gehend
4 Wie entsteht eine Demenz? Großflächiger Schaden (Typ Waldbrand) Neurodegenerative Krankheiten Infektionen Entzündliche Erkrankungen Schaden an Verbindungsbahnen (Typ Kabelbruch) Krankheiten der kleinen Blutgefäße Stoffwechselkrankheiten Schaden an strategischer Stelle (Typ Steinschlag) Infarkte
5 12 seltene Ursachen der Demenz Steckbrief (Kurzbeschreibung) Besonderheiten (Was fällt aus dem Rahmen?) Diagnose (Wegweisende Befunde) Behandlungsmöglichkeiten
6 2 Neurodegenerative Krankheiten Familiäre Alzheimer-Krankheit Posteriore kortikale Atrophie Frontotemporale Degeneration Lewy-Körper-Krankheit Progressive supranukleäre Lähmung Huntington-Krankheit
7 Familiäre Alzheimer-Krankheit Ursache sind Mutationen auf Chromosomen 1, 14 und 21 Erhöhte Produktion von β Amyloid Von erstgradigen Verwandten sind 50 % betroffen Mehrere frühe Krankheitsfälle in der Familie Beginn vor dem 65. Lebensjahr Muskelzuckungen, Krampfanfälle Genetischer Test (Mutations-Nachweis) Antidementiva Bateman et al.: Alzheimer s Res Ther 3:1, 2011
8 Familiäre Alzheimer-Krankheit Generation I Generation II Generation III Generation IV Generation V Familien-Stammbaum Müller-Sarnowski: Alzheimer Info 2: 8-9, 2017
9 Posteriore kortikale Atrophie Meist eine atypische Variante der Alzheimer-Krankheit Scheitel- und Hinterhauptslappen bevorzugt betroffen Komplexe Sehstörungen stehen im Vordergrund Problem den Blick auf Gegenstände zu richten Problem visueller Kontrolle von Bewegungen Normale Sehschärfe (der Augenarzt sieht nichts) MRT: Schrumpfung des Scheitel- und Hinterhauptslappens Antidementiva Ergotherapie Crutch et al.: Lancet Neurol 11: , 2012
10 Posteriore kortikale Atrophie MRT Schrumpfung des Scheitel- und Hinterhauptslappens Crutch et al.: Lancet Neurol 11: , 2012; Radiopedia
11 Frontotemporale Degenerationen (FTD) Ablagerungen eines von 3 Proteinen (Tau, TDP 43, FUS) Stirnhirn und vorderer Schläfenlappen betroffen Verhaltens-Variante und zwei Sprach-Varianten Veränderungen von Verhalten oder Sprache stehen im Vordergrund MRT: Nachweis des umschriebenen Nervenzellverlusts Warren et al.: BMJ 347: 4827, 2013 Symptomatisch, Verhaltens-Management Sprach-Therapie
12 Frontotemporale Degenerationen (FTD) MRT Pick-Körper (Tau) in Nervenzellen Schrumpfung des Stirnhirns Prof. Manuela Neumann, Tübingen; Tufts University School of Medicine
13 Lewy-Körper-Krankheit Ablagerung von α-synuklein in Nervenzellen Defizite von Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen, visuoräumliche Fähigkeiten Unverträglichkeit von Neuroleptika Stark schwankende Aufmerksamkeit Lebhafte optische Sinnestäuschungen Parkinson-Symptome (Steifheit, Verlangsamung, Zittern) Verminderte Dopamin-Transporter Levodopa, Cholinesterase-Hemmer, atypische Neuroleptika McKeith: Neurology 65: , 2005
14 Lewy-Körper-Krankheit Lewy-Körper innerhalb von Nervenzellen
15 Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) Eines der atypischen Parkinson-Syndrome Ablagerungen von Tau-Protein Blicklähmung nach oben, Fallneigung, Standunsicherheit Subkortikale Demenz (Aufmerksamkeit, Planen, Organisieren, Problemlösen vor allem betroffen) Klinisches Bild MRT: Schrumpfung des Mittelhirns (Kolibri, Micky- Maus) Symptomatisch Physiotherapie Magherini & Litvan, Neurocase , 2005
16 Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) MRT Mittelhirn, Normalbefund PSP: Kolibri-Zeichen Shukla et al.: Ann Indian Acad Neurol 12: 133, 2009
17 Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) MRT Mittelhirn, Normalbefund PSP: Kolibri-Zeichen Shukla et al.: Ann Indian Acad Neurol 12: 133, 2009
18 Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) MRT Tufted astrocytes (Tau) Mittelhirn, Normalbefund PSP: Micky-Maus-Zeichen BioInformatics, WordPress 2017; Shukla et al.: Ann Indian Acad Neurol 12: 133, 2009
19 Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) MRT Tufted astrocytes (Tau) Mittelhirn, Normalbefund PSP: Micky-Maus-Zeichen BioInformatics, WordPress 2017; Shukla et al.: Ann Indian Acad Neurol 12: 133, 2009
20 Huntington-Krankheit Eine erbliche Krankheit (Mutation auf Chromosom 4) Huntington-Protein lagert sich in tiefen Kernen ab Gehstörung, abnorme Bewegungsabläufe ( Chorea ) Störung des Schluckens und Sprechens Planen, Organisieren, Problemlösen vor allem betroffen Persönlichkeitsveränderung MRT: Schrumpfung von tiefen Nervenzell-Kernen Genetischer Test (Mutationsnachweis) Roos: Orphanet J Rare Dis 5: 40, 2010 Physiotherapie Dopaminantagonisten Familienberatung
21 Huntington-Krankheit MRT Ablagerung von Huntingtin Schrumpfung tief gelegener Nervenzell-Kerne den Dunnen: Front Neurol 4: 7, 2013; Bates et al.: Nature Reviews Disease Primers 1, 2015
22 3 Krankheiten der kleinen Blutgefäße CADASIL Thalamus-Infarkt Normaldruck-Hydrozephalus
23 CADASIL Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy Erbliche Krankheit der kleinen Blutgefäße Häufige Migräne Wiederholte Schlaganfälle Planen, Organisieren, Problemlösen vor allem betroffen Antriebslosigkeit und Depression häufig MRT: mehrere Infarkte Biopsie (Haut, Muskel) Genetischer Test (NOTCH-3 Mutation) Vorbeugung gegen weitere Schlaganfälle Symptomatisch Di Donato et al.: BMC Medicine 15:41, 2017
24 CADASIL MRT Zerstörung der Gefäßwand Schädigung der Faserverbindungen mehrere Infarkte Arima et al., Neuropathology 23: , 2003; D Stojanov: Bosn J Basic Med Sci 15: 1-8, 2015
25 Thalamus-Infarkt Schädigung einer zentralen Schaltstelle des Gehirns Ursache ist mangelnde Durchblutung Plötzlicher Beginn Verminderte Aufmerksamkeit, Verlangsamung Veränderungen von Antrieb und Persönlichkeit Neurologische Symptome (Lähmung, Sprechstörung) MRT: Infarkt-Nachweis Sekundäre Vorbeugung (vaskuläre Risikofaktoren) Symptomatisch Szirmai et al.: J Neurol Sci 203: 91-97, 2002
26 Thalamus-Infarkt MRT Beidseitiger Thalamus-Infarkt Radipaedia
27 Normaldruck-Hydrozephalus Ungleichgewicht zwischen Liquor-Produktion und - Abfluss Schädigung der Nervenfasern in Hirnkammer-Nähe Oft mit Bluthochdruck vergellschaftet Eine der wenigen reversiblen Formen der Demenz Gangstörung, Harninkontinenz, subkortikale Demenz MRT: hochgradige Erweiterung der Hirnkammern Besserung durch Liquor-Ablass-Versuch Liquor-Drainage Shprecher et al.: Curr Neurol Neurosci Rep8: , 2008
28 Normaldruck-Hydrozephalus MRT Erweiterung der Hirnkammern ödematöser Randsaum
29 4 Stoffwechselkrankheiten Metachromatische Leukodystrophie
30 Metachromatische Leukodystrophie Erbliche Stoffwechselkrankheit Ursache: Mutationen im ARSA-Gen (Chromosom 22) Zerstörung der Nervenfaser-Hüllen (Myelin) Persönlichkeitsveränderung Gangstörung MRT: Schädigung der Nervenfasern ( weiße Substanz) Labor: reduzierte Konzentration von Arylsulfatase A Genetischer Test Knochenmarks-Transplantation Symptomatisch Van Roppard et al.: Best Pract Res Clin Endocrinol Metabol 29: , 2015
31 Metachromatische Leukodystrophie Normale weisse Substanz Auflösung der Myelinscheiden Van Roppard et al.: Best Pract Res Clin Endocrinol Metabol 29: , 2015
32 Metachromatische Leukodystrophie MRT Dichteminderung der weissen Substanz Van Roppard et al.: Best Pract Res Clin Endocrinol Metabol 29: , 2015
33 5 Infektionskrankheiten Creutzfeld-Jakob-Krankheit Herpes-simplex-Enzephalitis
34 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Häufigste Prionen-Erkrankung des Menschen Kann auch genetisch bedingt sein (Mutation auf Chr. 20) Sehr rascher Verlauf Muskelzuckungen Bildgebung: MRT EEG: Triphasische Komplexe Labor: Proteine und Tau im Liquor erhöht Symptomatisch Iwasaki: Neuropathology 37: , 2017
35 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit MRT Schwammförmige Auflösung der Hirnrinde Veränderung tiefer Nervenzell-Kerne Iwasaki: Neuropathology 37: , 2017; Schröter et al.: Arch Neurol 57: , 2000
36 Herpex-simplex-Enzephalitis Virus-Infektion Schläfenlappen und unterer Frontallappen bevorzugt Sprachstörungen, Bewegungsstörungen Epileptische Anfälle Kognitive Symptome können Alzheimer ähneln Lumbalpunktion: erhöhte Zellzahl, Virusnachweis MRT: Befall des Temporallappens, oft einseitig Aciclovir Kennedy & Chaudhury, JNNP 73: , 200
37 Herpex-simplex-Enzephalitis MRT Großflächige Schädigung des Schläfenlappens
38 6 Zusammenfassung
39 Zusammenfassung Besprochen wurden 12 seltene Ursachen der Demenz Darunter neurodegenerative Krankheiten, Gefäßkrankheiten, Stoffwechsel-Krankheiten, Infektionen Meist unterscheidet sich das klinische Bild von der häufigsten Ursache der Demenz (Alzheimer-Krankheit) Bei einigen dieser Krankheiten ist die Demenz rückbildungsfähig Die Behandlung ist in der Regel anders als bei der Alzheimer-Krankheit Deswegen ist es wichtig, diese Ursachen frühzeitig zu erkennen
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