4 Hämatologie. 4 4 Chemogramm Fall 4 Vitamin B 12 -Mangel. J. Harder K. Arn, A.K. Peyer D. Criblez. Labor.

Transkript

1 Patient C.N., männlich, Jahrgang 1989 Donnerstag 6. November 201, Uhr Fall Vitamin B 12 -Mangel J. Harder K. Arn, A.K. Peyer D. Criblez Jetziges Leiden Seit einigen Monaten intermittierender Schwankschwindel, Kopfschmerzen Familienanamnese Eltern und zwei Geschwister, alle gesund Soziale Anamnese Grafiker in Agentur für Markendesign Sport Regelmässig Joggen Persönliche Anamnese 199 Leistenbruchoperation U-GW Befunde Hämatologie Labor O-GW BD: 128/72 mmhg, Puls 73/min Grösse 17 cm, Gewicht 55 kg, BMI 18 kg/m² Somatostatus inkl. Hirnnerven ohne pathologische Befunde EKG normal CRP mg/l <5 10 Senkung mm/h 1 15 Hämoglobin g/dl HK % Erythrocyten 10^6/ul MCV fl MCH pg MCHC g/dl Lc 10^3/ul Tc 10^3/ul Lc diff / Lymp % 27.1 Chemie Natrium DC mmol/l Kalium DC mmol/l Kreatinin DC umol/l ALAT/GPT U/L <10 TSH mu/l Chemogramm Wiedervorstellung nach einem Monat Zunahme der Kopfschmerzen Übelkeit Gangunsicherheit Noallmässige Hospitalisaon 1

2 Weiterer Verlauf Schema Vitamin B12 Substitution Patientenname Arzt/Ärztin: Gemäss Prozedere: Vitamin A, Vitamin E, Vitamin D, Calprotectin im Blut. Geburtsdatum heute am nächstem Termin Datum des Ausdrucks: Patient ist Ovo-Lacto-Vegetarier: Ernährung bleibt einziger Grund der Hypovitaminose Weiterhin Attacken mit Palpitationen, Schwindel, Kopfschmerzen. Überweisung an Psychotherapeuten. VitarubinDepot 1. Monat: x wöchentlich (total Dosen) 2.-. Monat 1x monatlich (total 3 Dosen) Vitarubinsuperconc i.m Wo 2. Wo 3. Wo. Wo Datum Datum Datum Datum i.m. 2. Mt 3. Mt. Mt Datum Datum Datum Vitamin B12 substituiert für ein Jahr. Danach halbjährliche Kontrollen vereinbart Monat 1x3 monatlich (total 3 Dosen) i.m Mt 10. Mt 13. Mtund Kons Datum Datum Datum MPA : alles erledigt Laborparameter gesamtes Vitamin B12 (Cobalamin) im Serum. Kosten 25 TP Interdisziplinäre Viszeralchirurgische Fortbildung 201 (AstraZeneca Focus) Vitamin B12 Mangel eine Diagnostik mit Tücken Holotranscobalamin.. Homocystein.. Methylmalonylsäure.. 61 TP 30 TP 10 TP was macht Sinn? Kornelius Arn, MD, Oberarzt Abteilung Hämatologie und Hämatologisches Zentrallabor Merke: es gibt keinen Einzelparameter, mit dem eine zuverlässige Diagnostik eines Vitamin B12-Mangels möglich ist Luzern, Seite 10 Vitamin B12 im Serum Pitfall: schlechte Sensitivität / Spezifität Vitamin B12 liegt im Serum an 2 Proteine gebunden vor Transcobalamin II (enspricht Holotranscobalamin, ca %), Zielzellen besitzen Rezeptoren für TC II Haptocorrin (auch Transcobalamin I, ca %), inaktive Fraktion Normbereich Vitamin B12 (LUKS): pmol/l im Alltag ist diese Norm aber nicht brauchbar! Haematologica 2006; 91: Clin Chem Lab Med 2007;5(12): Seite 11 Seite 12 2

3 Holotranscobalamin Homocystein und Methylmalonylsäure entspricht dem ans Transcobalamin II gebundenen Vitamin B12 (aktives B12) gilt als frühester Marker eines Vitamin B12-Mangels, hat eine etwas bessere Spezifität Referenzbereich: ein Vitamin B12 Mangel führt anhand zwei gestörter enzymatischer Reaktionen zu metabolischen Veränderungen es resultiert ein Anstieg von Homocystein (HCY) sowie der Methylmalonylsäure (MMA), welcher diagnostisch genutzt werden kann MMA gilt als spezifischerer Wert, da HCY auch bei Folsäuremangel erhöht >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwhs pmol/l: Bestimmung von Methylmalonylsäure bzw. Homocystein empfohlen <35 pmol/l: Mangel an aktivem Vitamin B12 Clin Chem Lab Med 2007;5(12): Seite 13 Seite 1 Pitfall: Spezifität von MMA und HCY Ursachenabklärung Anamnese! vegetarische, vegane Ernährung? St. n. Magenoperation (Gastrektomie, Magenbypass, )? Autoantikörper (Anti-Parietalzell-, anti-if-ak, ev. Spruediagnostik) ev. Gastroskopie (chronisch atrophe Gastritis) Schilling-Test (heute kaum mehr verfügbar) Haematologica 2006; 91: Seite 15 Seite 16 Algorithmus im Alltag Take-Home Message ein symptomatischer Vit. B12-Mangel ist auch ohne Anämie / Makrozytose möglich ein normwertiges Serum-B12 schliesst einen Mangel nicht aus (breiter Grauzonenbereich) ergänzend Holotranscobalamin oder ergänzend Methylmalonylsäure ±Homocystein bestimmen Ursachenabklärung nicht vergessen Seite 17 Seite 18 3

4 Neurologie Dr. Anne-Kathrin Peyer, OA Diätetischer Vit. B12 Mangel bei Kleinkind 1 Mte Vitamin B12 und das NERVENSYSTEM 20 Mte 5 Mte Substitution Anne-Kathrin Peyer Kauffmann, MD PhD 6 Nov 201 Lövblad et al.: Retardation ofmyelination due to dietary Vitamin B12 deficiency: cranial MRI findings. Pediatr Radiol 1997; Vitamin B12 und das adulte Nervensystem Vitamin B12 und das PNS CNS PNS Kognition Neuropsychiatrie Chorea, Tremor Optikus Atrophie Funikuläre Myelose Polyneuropathie Polyneuropathie > 80% Axonal Demyelinisierend Small Fiber Neuropathie Sensibilitätsstörungen Hyposens., Allodynie Pallhypästhesie Reflexe abgeschwächt Selten: Paresen REVERSIBEL! Funikuläre Myelose Funikuläre Myelose Klinik Hinterstränge Gestörte Proprioception Gleichgewichtsstörung Verminderter Vibrationssinn und Lagesinn Seitenstränge Tractus corticospinalis Spastisch-ataktische Gangstörung Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen Pyramidenbahnzeichen und Pallhypästhesie

5 Unser Patient Keine Paresen Stand- und Gangataxie Positiver Romberg Gesteigerte Reflexe Verminderter Vibrationssinn Gestörter Lagesinn Funikuläre Myelose...take home... Neurologische Symptome auch ohne Anämie Einfach zu diagnostizieren Hammer und Stimmgabel Substitution bringt s reversible Schädigung und ist erst noch günstig Schwindel Migräne Autoimmune Gastritis: Klinische Manifestationen C H R O N I S C H A T R O P H E G A S T R I T I S Herr C.N., geb. 1989, Grafiker ÖGD & Biopsie Verlust der Magendrüsen ACHLORHYDRIE Hypergastrinämie ECL-Hyperplasie Hypergastrinämische Karzinoide GASTROENTEROLOGIE Verlust von Intrinsic Factor Vitamin-B 12 - Mangel Perniziöse Anämie Neurologische Manifestationen HÄMATOLOGIE / NEUROLOGIE Vitamin-B 12 -Mangel Ursachen Chronisch-atrophe Gastritis klinisch per se meist inapperzept! - autoimmune (Typ A) - H. pylori (Typ B) St.n. Magenresektion lebenslange parent. Substitution! St.n. Ileum-Resektion; Pathologie des terminalen Ileums Medikamente (u.a. Langzeit-PPI) N 2 O-Abusus *) Partygänger? Fischbandwurm Sushi-Liebhaber? HIV?? *) Liakoni E: Missbrauch von Lachgas nicht zum Lachen. SMF 201;1: