Prädiktive Genetische Testverfahren bei erblichen Krebserkrankungen
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- Axel Wolf
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1 16 Zukunftsgestaltung zuwenden. Wenn Sie aber die Untersuchungsergebnisse erst einmal vorliegen haben, dann gibt es kein Zurück mehr. Deshalb ist es so wichtig, dass Sie sich hinsichtlich Ihrer Entscheidung völlig sicher sind und auch, dass Sie Ihre Entscheidung mit einer/m Fachärztin/ -arzt für Humangenetik zuvor besprechen. Seien Sie sich darüber völlig im Klaren, einen Termin bei einer/m Fachärztin/ -arzt für Humangenetik in Anspruch zu nehmen, verpflichtet Sie keineswegs dazu, dann eine genetische Untersuchung auch durchführen zu lassen. Prädiktive Genetische Testverfahren bei erblichen Krebserkrankungen Weitergehende Informationen: Deutsche Krebsgesellschaft; Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) European Society of Human Genetics: (ESHG) Orphanet Dieses Informationsblatt wurde durch die Genetic Interest Group (GIG), die Vereinigung Britischer Patientenorganisationen die Kinder, Familien und Einzelpersonen, die von genetischen Störungen betroffen sind, vertreten. Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert Juni 2009 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E Illustrationen: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informationen für Patienten und ihre Familien
2 2 Prädiktive genetische Testverfahren bei erblichen Krebserkrankungen Dies ist eine Information zu prädiktiven genetischen Testverfahren für erbliche Krebserkrankungen. Sie soll es Ihnen erleichtern, sich Fragen der folgenden Art zu beantworten: Was ist ein prädiktives genetisches Testverfahren? Warum entscheiden sich manche Menschen dafür, eine solche Untersuchung vornehmen zu lassen? Was sollte man bedenken, wenn man einen prädiktiven genetischen Test durchführen lassen möchte? Teil 1. Unsere Gene Um zu verstehen, was ein prädiktives genetisches Testverfahren ist, ist es hilfreich, zunächst zu klären, was Gene und Chromosomen sind. Gene und Chromosomen Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten den vollständigen Satz unserer Gene, das gesamte menschliche Genom. Wir haben Tausende von Genen. Gene geben die Anweisungen, die unser Wachstum und unsere Körperfunktionen regulieren. Sie sind für viele unserer Eigenschaften, wie z.b. die Augenfarbe, Blutgruppe oder die Größe verantwortlich. Die Gene befinden sich als festverdrillte Strukturen im Innern des Zellkerns. Sie werden als Chromosomen bezeichnet. In der Regel haben wir in den meisten Zellen 46 Chromosomen. Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern, jeweils 23 von unserer Mutter und unserem Vater, sodass wir zwei Sätze von je 23 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaare haben. Weil die Chromosomen aus Genen bestehen, erhalten wir zwei Kopien von den meisten Genen, je eine Kopie von jedem Elternteil. Das ist der Grund weshalb wir oft ähnliche Eigenschaften wie unsere 15 Untersuchungen, die Sie bereits vorliegen haben oder nur für solche gilt, die Sie beabsichtigen in Zukunft vornehmen zu lassen. Fragen Sie Ihre/n Ärztin/Arzt danach, und holen Sie Rechtsrat ein. Finanzierung Das Leben mit einer genetischen Störung kann durchaus finanzielle Probleme mit sich bringen. Betroffene können unter Umständen für längere Zeiträume nicht arbeiten oder müssen ganz aufhören zu arbeiten. Partner und andere Familienmitglieder finden es auch manchmal beschwerlich, ihre Arbeit und die Verpflichtung miteinander zu vereinbaren, ein Familienmitglied oder einen Partner zu versorgen und zu pflegen. Daher ist das Wissen um das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln für manche Menschen wichtig, und ermöglich ihnen rechtzeitig, die finanziellen sowie andere praktische Vorkehrungen für ihre Zukunft zu treffen. g) Die zeitliche Wahl der Untersuchung Wenn Sie sich entschlossen haben, eine Untersuchung vornehmen zu lassen, sollten Sie sich eine Zeit dafür aussuchen, in der von außen kommende Störfaktoren minimiert werden können. Scheidung oder Trennung von einem Partner, beruflich angespannte Phasen u. ä. sollten besser während der Zeit, in der die Untersuchung stattfinden soll, nicht bestehen. Gleiches gilt für festliche Ereignisse wie Heirat oder die Geburt eines Kindes. Empfehlenswert ist es, für die gesamte Zeit bis zum Erhalt der Ergebnisse zu planen, weil Sie in jedem Fall stark emotional beteiligt sein werden, unabhängig vom Ergebnisinhalt. Manchmal kann es hilfreich sein, eine grundsätzliche Entscheidung über eine genetische Untersuchung etwa der Art zu fällen: Ich werde auf keinen Fall eine Untersuchung vor meinem 30. Geburtstag durchführen lassen!, selbst wenn Sie diese jederzeit revidieren können. Auf diese Weise können Sie das Problem erst einmal beiseite schieben und sich wieder Ihrer
3 14 Untersuchung durchführen lassen, weil sie es vorziehen, ihr Risiko nicht zu kennen. Sie müssen sich dessen bewußt sein u n d s e h r u m s i c h t i g v o r g e h e n, w e i l I h r e Untersuchungsergebnisse ungewollt Informationen über das Risiko Ihrer Familienmitglieder enthalten können. Machen Sie sich stets klar, dass auch die Mitglieder derselben Familie unterschiedliche Einstellungen zu genetischen Untersuchungen haben können und dass man deren Einstellungen respektieren muss. Manchmal können, genetische Untersuchungen auch Familiengeheimnisse über Adoption und Vaterschaft offenlegen, wenn z.b. Ihr biologischer Vater ist nicht der ist, von dem die Familie überzeugt ist, dass er es sei. Der Grund dafür ist, dass die Untersuchung auch die Familiengeschichte mit einbezieht und so erkennbar macht, dass Sie nicht die gleichen Gene wie Ihre Familienmitglieder haben. Auch über solche Möglichkeiten sollten Sie sich im vorhinein Klaren sein, ehe Sie ein prädiktives genetisches Testverfahren vornehmen lassen. 3 Eltern haben. Die Chromosomen und Gene bestehen aus einer chemischen Substanz, der DNA (DNA ist die Abkürzung der englischen Bezeichnung für Desoxyribonukleinsäure). Abb. 1: Gene, Chromosomen und DNA f) Datenschutz, Versicherung und Finanzierung Datenschutz Der Zugang zu Ihren genetischen Untersuchungsergebnissen ist geschützt. Ihr Arzt darf niemandem mitteilen, dass Sie eine genetische Untersuchung durchführen ließen oder gar Ihre Untersuchungsergebnisse ohne Ihre ausdrückliche Zustimmung an Dritte weitergeben. Versicherung Versicherungsunternehmen verlangen manchmal, dass Sie Informationen über Ihren oder den Gesundheitszustand Ihrer Angehörigen beibringen, wenn Sie eine Versicherung abschließen wollen, insbesondere dann, wenn dabei bestimmte finanzielle Größenordnungen überschritten werden. Zwischen den einzelnen Staaten bestehen erhebliche Unterschiede welche Art Informationen Versicherungsunternehmen oder Arbeitgeber zulässigerweise von Ihnen fordern dürfen. Machen Sie sich auf jeden Fall kundig, ob das auch für Ergebnisse genetischer Es kommt vor, dass wir entweder ein verändertes Gen vererbt bekommen oder dass eine Veränderung (Mutation) in einem Gen auftritt, so dass es nicht mehr richtig funktioniert. Eine solche Veränderung kann, in einigen Fällen, eine Anfälligkeit für bestimmte Krebsarten zur Folge haben, weil das Gen dem Körper keine korrekten Anweisungen mehr gibt. Teil 2. Das prädiktive genetische Testverfahren Was ist ein prädiktiver genetischer Test? Ein prädiktives genetisches Testverfahren (auch
4 4 präsymptomatischer genetischer Test genannt) kann darüber Aufschluss geben, ob jemand ein erhöhtes Risiko hat, eine bestimmte Krebsart zu entwickeln oder nicht. Obwohl diese Krebserkrankungen im Allgemeinen erst im Erwachsenenalter auftreten, können manche Krebsformen auch im Kindes- oder Jugendalter entstehen (z.b. bei Personen mit Multiplen Endokrinen Neoplasien (MEN) oder mit der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP)). Was könnte mich veranlassen, ein prädiktives genetisches Testverfahren vornehmen zu lassen? Falls in Ihrer Familie Fälle einer bestimmten Krebsart aufgetreten sind (im Allgemeinen heißt das, dass zwei oder mehr Verwandte derselben Familienseite bereits in relativ jungen Jahren, also vor dem 60. Lebensjahr betroffen sind), dann besteht die Möglichkeit, dass diese Ereignisse durch ein verändertes Gen, das in der Familie vererbt wird, hervorgerufen wurden. Wenn jemand in besonders frühem Alter an Krebs erkrankt ist oder multiple Krebsformen vor dem 50. Lebensjahr entwickelt hat, z.b. Brust- und Ovarialkrebs, dann besteht für diese Person eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass ein verändertes Gen vorliegt. Wenn bei einem Ihrer nahen Verwandten bereits ein verändertes Gen entdeckt wurde, dann könnten Sie einen prädiktiven genetischen Test durchführen lassen, um feststellen zu lassen, ob Sie diese Veränderung ebenfalls geerbt haben. Für den Fall, dass bei Ihnen eine der nachfolgenden Bedingungen zutrifft, könnten Sie einen solchen Test vornehmen lassen: wenn diese Krebsart effektiv zu behandeln bzw. durch Präventivmaßnahmen zu vermeiden ist, oder wenn systematische Vorsorgeuntersuchungen zur Verfügung stehen, die Sie im Falle erhöhten Risikos in Anspruch nehmen können. wenn Sie glauben, dass die Kenntnis Ihres Risikos, diese Krebsart zu entwickeln, für Sie hilfreich wäre, 13 Kind das veränderte Gen geerbt hat (Pränataldiagnose). Dazu finden Sie weitere Informationen in den Informationsblättern zur Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Wenn Sie der Ansicht sind, dass das eine Option für Sie sein könnte, sprechen Sie mit Ihrer(m) Ärztin(Arzt) darüber, um zu erfahren, ob diese Untersuchung für die Erkrankung, wegen der Sie besorgt sind, anwendbar ist. Es ist allerdings auch so, dass für die Mehrzahl der Krebserkrankungen, die während der Erwachsenenphase auftreten, ständig verbesserte Behandlungs- und Präventivverfahren entwickelt werden, so dass eine Pränataldiagnose nur selten in Betracht kommt. e) Andere Familienmitglieder Genetische Untersuchungen lassen in vielen Fällen Familien wieder stärker zusammenrücken. Die Familie ist oft eine wichtige Quelle für soziale und psychische Unterstützung. Es gibt aber auch Fälle, in denen solche Untersuchungen Spannungen und Komplikationen innerhalb von Familien hervorrufen. Es ist daher zu empfehlen, sich im Vorhinein darüber Gedanken zu machen, wie die genetische Untersuchung und ihre Ergebnisse das Verhältnis zu Ihrem Partner und zu anderen Familienmitgliedern beeinflussen könnte. Denken Sie daran, dass sich ein betroffenes Familienmitglied bereitfinden muss, sich untersuchen zu lassen, damit das veränderte Gen gefunden werden kann. Einem Familienmitglied diese Bitte vorzutragen kann enorm schwierig sein, weil zu manchen Familienmitgliedern manchmal kein Kontakt mehr besteht. Es kann auch schwierig sein, über Krankheiten zu sprechen, die in der Vergangenheit in der Familie aufgetreten sind, weil dadurch schmerzhafte Erinnerungen wieder aktualisiert werden. Fachärztinnen/-ärzte für Humangenetik können Ihnen in dieser Situation nützliche Ratschläge geben. Manche Menschen möchten ihr Risiko für bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen aus Sorge um ihre Familienangehörigen wissen, hingegen möchten andere keine genetische
5 12 tatsächlich haben, haben Ihre Kinder eine 1:2 (50%) Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben. Ihre Kinder haben damit ein erhöhtes Risiko, im Laufe Ihres Lebens an diesem spezifischen Krebs zu erkranken. Ein Kind sollte aber erst nach dem 18. Lebensjahr einen prädiktiven Test durchführen lassen. Wenn mit dem prädiktiven genetischen Testverfahren des Kindes kein medizinischer Nutzen verbunden ist, sollte man damit warten, bis das Kind alt genug ist, diese Entscheidung selbst zu treffen. Falls jedoch ein spezifischer medizinischer Nutzen mit der Durchführung einer prädiktiven genetischen Untersuchung eines Kindes verbunden ist, dann wäre es angebracht, eine Ausnahme von der Regel zuzulassen; zum Beispiel, wenn empfohlen wird, Ihr Kind vor dem 18. Lebensjahr an einer Screeninguntersuchung wegen der spezifischen Krebserkrankung, die in Ihrer Familie vorkommt, teilnehmen zu lassen. Es kann äußerst schwierig sein, den vorliegenden genetischen Sachverhalt und prädiktive genetische Testergebnisse mit Kindern und Jugendlichen zu besprechen. Sie werden vermutlich viele Fragen stellen, und es ist wichtig, diese Fragen so korrekt wie möglich, unter Berücksichtigung ihres Alters, und ihres Verständnisses zu beantworten. Gibt es eine Möglichkeit, die Störung bei meinem Kind zu vermeiden? Der beste Weg, sicher zu stellen, dass Ihre Kinder den Krebs nicht zu bekommen ist: a) sie über die Krankheit, die in der Familie vorkommt, aufzuklären, und b) sie über die existierenden Präventivmaßnahmen, bezüglich dieser Krebsart, zu informieren. Für manche Krebsformen, besonders die, die Kinder und Jugendliche betreffen, kann man während der Schwangerschaft Untersuchungen vornehmen lassen, um festzustellen, ob das 5 wichtige Entscheidungen in Ihrem Leben einschließlich Ihrer Gesundheitsversorgung zu treffen (z.b. regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen oder chirurgische Präventiveingriffe vornehmen zu lassen). Sie an dieser Information interessiert sind, um mehr über das Risiko für Ihre Kinder zu erfahren. Sie ein Menschen sind, der sein persönliches Risiko, Krebs zu bekommen, erfahren möchte, so wie Sie es auch vorziehen, mehr über Ihre Zukunft zu erfahren. Für welche Krebsarten kann man einen prädiktiven genetischen Test durchführen? Es gibt eine Vielzahl vererbbarer Krebserkrankungen, für die bereits prädiktive genetische Testverfahren zur Verfügung stehen. Einige Beispiele sind: 1) Bestimmte Arten von Brust- und /oder Ovarialkrebs 2) Bestimmte Arten von Darmkrebs, Kolon- oder Gebärmutter- (Gebärmutterschleimhaut-) Krebs, einschließlich der erblichen Form des Hereditären Kolorektalen Karzinoms ohne Polyposis (HNPCC) und der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP). 3) Andere seltene Krebsarten, wie z.b. das Retinoblastom, eine seltene Krebserkrankung des Auges. Hinweis: Bitte denken Sie daran, Krebs ist eine häufig vorkommende Erkrankung, die in den meisten Fällen durch ein Zusammenwirken unserer Gene, unserer Lebensführung sowie weiteren Umweltfaktoren entsteht. Nur ein geringer Anteil (5%-10%) aller Krebsarten sind erblich. Was ist hier unter Risiko zu verstehen? Bei vererbbaren Krebserkrankungen bedeutet der Nachweis des veränderten Gens, dass Sie ein größeres statistisches Risiko
6 6 haben, eine bestimmte Krebserkrankung zu entwickeln als diejenigen, in deren Familie das veränderte Gen nicht auftritt. Für die übergroße Mehrzahl der Fälle gilt aber, dass damit keineswegs gesagt ist, dass Sie die Krebsart in jedem Fall entwickeln werden; vielmehr bedeutet es, dass das veränderte Gen die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Sie die Krebserkrankung im Laufe Ihres Lebens bekommen. Falls Sie vermuten, dass Sie der Risikogruppe angehören und eventuell einen prädiktiven genetischen Test wegen einer bestimmten Krebsart durchführen lassen möchten, sollten Sie sich zunächst einen Termin bei einer(m) Fachärztin(-arzt) für Humangenetik oder in einem Humangenetischen Institut geben lassen. Sie sollten sich erläutern lassen, welches Risiko Sie hätten, sollte die Untersuchung ergeben, dass Sie das veränderte Gen besitzen, bevor Sie sich zu dieser Untersuchung entschließen. Das prädiktive genetische Testverfahren Ehe der prädiktive genetische Test vorgenommen wird, muss zunächst festgestellt werden, ob Sie überhaupt zur Risikogruppe zählen und wenn ja, nach welchem Gen mit Hilfe des prädiktiven genetischen Tests gesucht werden soll. Es handelt sich dabei um einen Prozeß, der in zwei Schritten abläuft. Zu Beginn wird eine Familienanamnese durchgeführt, um das Auftretensmuster der Krebserkrankungen in Ihrer Familie festzuhalten. Danach wird eine (r) Ihrer nahen Verwandten, die (der) von dieser bestimmten Krebsart betroffen ist oder war, untersucht, um das veränderte Gen zu identifizieren. Falls Sie selbst bereits diese Krebsart hatten, könnten auch Sie die erste Person aus der Familie sein, die untersucht wird. (Diese Untersuchung bezeichnet man als diagnostischen Test 11 hinsichtlich der zukünftigen Gesundheit ihrer Kinder entstehen lassen. Machen Sie sich stets klar: Gene werden rein zufällig verteilt. Niemand hat an einem veränderten Gen Schuld. Reaktionen auf ein Ergebnis, das feststellt, dass das veränderte Gen nicht vorliegt? Die meisten Menschen erleben ein Gefühl der Erleichterung, wenn sie erfahren, dass sie nicht das veränderte Gen tragen. Trotzdem fällt es manchen schwer, die gute Nachricht ihren Verwandten mitzuteilen. Sie fragen sich, warum gerade sie verschont geblieben sind, wo doch andere Familienmitglieder es nicht sind. Es scheint manchmal schwer zu akzeptieren sein, dass man Glück gehabt hat, wenn es anderen nicht so geht. d) Das Risiko Ihrer Kinder Was bedeutet das Untersuchungsergebnis für Ihre Kinder (und zukünftigen Kinder) Die Ergebnisse Ihrer genetischen Untersuchung beinhalten nicht nur Ihr eigenes Risiko an dem spezifischen Krebs zu erkranken, sie sagen auch etwas über das entsprechende Risiko für Ihre Kinder aus. Wenn Ihr Untersuchungsergebnis zeigt, dass Sie das veränderte Gen, das in Ihrer Familie existiert, nicht vererbt bekommen haben, dann haben Sie kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln und Ihre Kinder können das Risiko auch nicht von Ihnen vererbt bekommen. Einfach deshalb, weil Sie kein verändertes Gen weitergeben können, das Sie gar nicht haben. Wenn Ihr Untersuchungsergebnis aber zeigt, dass Sie das veränderte Gen
7 10 Reaktionen auf ein Ergebnis, das zeigt, dass das veränderte Gen vorliegt? Manche Menschen ziehen sogar ein Ergebnis, das zeigt, dass sie das veränderte Gen tragen, dem Stress und der Angst vor, die durch Ungewissheit hervorgerufen werden kann. Für sie kann mehr Informationen zu haben entlastend sein, unabhängig vom Inhalt dieser Informationen. Für andere Menschen ist es entlastend, zu erfahren, dass sie ein hohes Risiko für eine bestimmte Krebsart haben, wenn es sich um eine Krebsart handelt, die behandelbar ist. Sie erleben die Information dann als nützlich, weil es für sie bedeutet, dass sie alles ihnen Mögliche tun können, um gesund zu bleiben. Für andere Menschen ist die Mitteilung, dass sie ein hohes Risiko haben, gleichbedeutend mit die Krebserkrankung bereits zu haben. Sie haben nur einen Gedanken: Wann wird es bei mir losgehen? Das kann äußerst belastend sein. Andere Menschen wiederum erleben eine Art Schock, wenn sie erfahren, dass sie das veränderte Gen haben. Sie fühlen sich allein gelassen, verängstigt, zornig oder auch voller Scham. Fachärzte für Humangenetik und andere professionelle Berater und Psychologen haben Erfahrungen, Menschen in diesen Situationen zu helfen und können eine wichtige Quelle sozialer Unterstützung sein. Manche Menschen finden es mitunter hilfreich, Kontakt zu Patientenorganisationen oder Selbsthilfegruppen aufzunehmen. Bei diesen Gruppen finden sie Informationen über die Erkrankung und wie man mit ihr leben kann sowie damit verbundene Erfahrungen, was die praktischen und emotionalen Aspekte der Erkrankung angeht. Es kann auch dazu kommen, dass das Wissen, das veränderte Gen zu besitzen und es seinen Kindern weitergegeben zu haben, bei manchen Menschen Schuldgefühle und Ängste und nicht als prädiktiven genetischen Test) Wenn bei einer/m Ihrer Verwandten eine Mutation gefunden wird, würde man Ihnen die Untersuchung ebenfalls anbieten, um zu sehen, ob Sie das veränderte Gen geerbt haben. Falls kein verändertes Gen bei der/dem Verwandten gefunden wird, dann wird man Ihnen die prädiktive genetische Untersuchung nicht anbieten. Das bedeutet zwar nicht, dass Sie nicht doch ein erhöhtes Risiko haben, tatsächlich können Sie, auf Grund der F a m i l i e n a n a m n e s e e i n i m V e r g l e i c h z u r Durchschnittsbevölkerung immer noch erhöhtes Risiko haben. Aus diesem Grund sollten Sie daher in jedem Fall die Vorsorgeuntersuchungen regelmäßig in Anspruch nehmen. Einen genetischen Test durchführen zu lassen, ist und bleibt Ihre Entscheidung. Sie sollten ihn nie vornehmen lassen, wenn Sie das Gefühl haben, unter Druck von Ärzten, Familienmitgliedern oder Freunden zu stehen. Es ist außerdem ein längerer Prozess der unter Umständen mehrere Termine bei einer(m) Fachärztin (- arzt) für Humangenetik beinhalten kann sowie Monate des Wartens auf die Laborergebnisse. Sie müssen damit rechnen, dass Sie Informationen erhalten werden, die Ihnen sehr neu und äußerst kompliziert erscheinen, so dass Sie eventuell Schwierigkeiten haben werden, sie völlig zu verstehen. Es ist deshalb sicher sinnvoll eine Person Ihres Vertrauens, eine(n) Freund(in) oder Ihre(n) Partner(in) zu Ihren Terminen mitzunehmen, die Sie bitten können, Notizen zu machen. Es ist wichtig, dass Sie die Probleme der genetischen Untersuchung mit einer(m) qualifizierten Fachärztin (-arzt) für Humangenetik besprechen können. Diese Ärzte können Ihnen die Informationen geben, die Sie benötigen, um die für Sie richtige Entscheidung zu treffen. Sie können Ihnen natürlich auch dabei behilflich sein, die emotionalen Probleme zu besprechen, die auftreten können und darüber hinaus auf alle Ihre Fragen und Befürchtungen eingehen. Bitte denken Sie daran, wenn Sie die Testergebnisse erhalten haben, gibt es für Sie kein Zurück zum früheren Zustand mehr. 7
8 8 Deshalb müssen Sie die Hauptprobleme gut durchdacht haben, bevor Sie eine Entscheidung fällen. Einige dieser Probleme finden Sie nachfolgend dargestellt. Möglicherweise ergeben sich daraus für Sie ein paar wichtige Fragen, über die Sie nachdenken sollten und die Sie eventuell besprechen möchten. Die Liste der Probleme ist natürlich nicht vollständig, auch werden nicht alle Punkte für Sie von Bedeutung sein. Teil 3. Die Entscheidung a) Behandlung und Prävention Gibt es eine Behandlung oder ein Präventivverfahren für die Erkrankung? Falls festgestellt wird, dass Sie das veränderte Gen besitzen, wäre es wichtig, herauszufinden, ob eine Behandlung oder ein Verfahren existiert, um das Risiko zu reduzieren, Krebs zu entwickeln. Es würde Ihre Entscheidungsfindung erleichtern, wenn Sie im Vorhinein die risikomindernden Optionen kennen. Bei Menschen, die ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken, können häufige Vorsorgeuntersuchungen dazu beitragen, die Erkrankung in einem Frühstadium zu entdecken, wodurch die Behandlungsmöglichkeiten verbessert sein können. Manche Menschen entscheiden sich für risikomindernde chirurgische Eingriffe. Dabei werden die Organe operativ entfernt, (z.b. die Brüste oder Eierstöcke), die ein erhöhtes Risiko für den Krebsbefall aufweisen. Wenn in Ihrer Familie eine bestimmte Krebsart gehäuft auftritt, könnte das ein Hinweis darauf sein, dass auch Sie ein erhöhtes Risiko haben, diese Erkrankung im Laufe Ihres Lebens zu entwickeln. In diesem Fall sollten Ihnen trotzdem die meisten der risikomindernden Verhaltensoptionen zur Verfügung stehen, auch wenn Sie keinen prädiktives genetisches Testverfahren durchführen lassen. Besprechen Sie diese Angelegenheit mit Ihrer(m) Ärztin(Arzt), b) Die Unsicherheit in der Genetik Unsicherheit von Untersuchungsergebnissen und dem Auftreten der Störung Prädiktive genetische Tests tragen immer ein gewisses Maß an Unsicherheit, wenn es auch nur gering ist. Falls das veränderte Gen bei Ihnen gefunden wird, heißt das nicht, dass Sie in der Zukunft mit Sicherheit Krebs entwickeln werden, damit wird nur gesagt, dass Ihr Risiko größer ist als das Risiko einer beliebigen Person in der Bevölkerung. Auch wenn Sie das veränderte Gen nicht haben, ist damit nicht gesagt, dass Sie nie an Krebs erkranken werden, viel mehr bedeutet es, dass Sie ein der Gesamtbevölkerung vergleichbares Risiko haben. c) Der Umgang mit dem Ergebnis Wie könnte mich das Untersuchungsergebnis emotionell beeinträchtigen? Bevor Sie eine Entscheidung für ein genetisches Testverfahren treffen, sollten Sie versuchen, sich vorzustellen, wie Sie sich bei einer guten bzw., einer schlechten Nachricht fühlen würden. Erinnern Sie sich daran, wie Sie in der Vergangenheit auf schlechte Nachrichten reagiert haben. Das könnte Ihnen helfen, sich darüber klar zu werden, ob es für Sie vielleicht besser wäre, mit der Ungewißheit des Nichtwissens zu leben, oder ob es für Sie eben doch besser wäre Bescheid zu wissen, egal wie das Ergebnis ausfällt. Seien Sie sich darüber im Klaren, dass es so etwas wie eine normale Reaktion jedenfalls nicht gibt, und dass wir alle unterschiedlich reagieren. 9
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