027/026 Pubertas praecox Version: 01/2011. Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ),
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1 publiziert von: Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ), erarbeitet von der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) als Sektion der der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) sowie der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie AWMF-Register Nr. 027/026 Klasse: S1 Pubertas praecox Definition und Basisinformation Vorzeitige Pubertätszeichen: Mädchen: Erste Pubertätszeichen vor vollendetem 8. Lebensjahr bzw. erste Regelblutung vor dem 9. Lebensjahr Jungen: Erste Pubertätszeichen vor vollendetem 9. Lebensjahr Ursachen (siehe Schema): Zentrale Pubertas Praecox: Vorzeitige Aktivierung der GnRH-Neurone Pseudopubertas Praecox: Vorzeitigen Pubertätsentwicklung, ohne Aktivierung des der GnRH- Pulsgenerators Normvarianten (z. Bsp.: isolierte prämature Thelarche oder Pubarche) Leitsymptome Mädchen: Thelarche, Akzeleration des Längenwachstums und der Skelettreife, Pubarche, Schweissgeruch, Menarche Jungen: Gonadarche (TV>3ml), Pubarche, Schweissgeruch, Akzeleration des Längenwachstums und der Skelettreife Seite 1 von 5
2 CAVE: Pubarche als Pubertätszeichen mehrdeutig, da sie auch Zeichen einer isolierten Adrenarche sein kann (siehe Kapitel Pubarche, D Allemand) Diagnostik Zielsetzung 1.) Differenzierung zwischen echter, zentraler Pubertas praecox, Pseudopubertas praecox und Normvarianten. 2.) Abklärung der zugrunde liegenden Ätiologie. Gebräuchliche Verfahren Basisdiagnostik Anamnese (neurologische Erkrankungen) und Familienanamnese (Pubertätsbeginn der Eltern und Geschwister) Körperliche Untersuchung mit Bestimmung der Pubertätsstadien nach Tanner, bei Jungen Hodenvolumenbestimmung mittels Orchidometer Anlegen einer Wachstumskurve Bestimmung des Knochenalters (Röntgen linke Hand, Referenz üblicherweise Greulich- Pyle) Basales LH, FSH, Östradiol, Testosteron, ft4, TSH (möglichst morgendliche Blutentnahme, Verwendung eines Assays, dessen Cut-off-Werte an pädiatrische Limits adaptiert ist) Sonographie Ovarien, Uterus Weitere Diagnostik je nach Verdachtsdiagnose GnRH-Test (Gold-Standard) 17-OHP, DHEAS, Androstendion (ggf. weitere Steroide bei Va NNR-Erkrankung) Beta HCG, AFP (bei Va. Tumor) Sonographie der NNR, Ovarien, Uterus, Testes MRT Schädel/Abdomen Molekulargenetische Diagnostik bei Pseudopubertas praecox Ergänzende Diagnostik bei Bestätigung der Diagnose CPP: Kranielles MRT mit Dünnschichtdarstellung der Hypothalamus-Hypophysenregion (bei Jungen: immer; bei Mädchen: <6 Jahre oder > 6Jahre und Östradiol > 45 pmol/l) Bewertung Zentrale Pubertas praecox: Stimulierter LH/FSH-Quotient >1, LH-Anstieg 5 miu/ml Pseudopubertas praecox: Stimulierter LH/FSH-Quotient <1 (Cave. Assayabhängige Cut-off-Werte beachten) Therapie Zentrale Pubertas praecox Medikamentöse Therapie mit einem GnRH-Agonist, in D gebräuchlich: Leuprorelinacetat Depot 3,75 mg s.c alle 28 Tage (Enantone Monats-Depot); Dosis: Bei Kindern <20kgKG 1,88 mg (1/2 Dosis), KG >20 kgkg 3,75 mg (gesamte Dosis) Seite 2 von 5
3 Triptorelinacetat Depot 3,75 mg s.c. oder i.m. alle 28 Tage (Decapeptyl N 3,75 mg Pulver und Lösungsmittel); Dosis: bei Kindern <20kgKG: 1,875 mg(1/2 Dosis), KG 20-30kg: 2,5 mg (2/3 Dosis), KG <30kg: 3,75 mg (gesamte Dosis) Cave: Verkürzung des Injektionsintervalls von 4 auf 3 Wochen bei schlechtem Ansprechen der Therapie. Therapiemonitoring: Bewertung der Tannerstadien sollten in 3-6 monatigen Abständen erfolgen, sowie eine gelegentliche Knochenalterbestimmung. Bei Fortschreiten der Brustentwicklung und Größenzunahme der Hoden, meist in Zusammenhang mit Fortschreiten des Knochenalters, kann ein GnRH-Test zur Überprüfung der Suppression der HHG-Achse durchgeführt werden. Bei eindeutigem klinischem Stopp der Pubertätsachse ist ein GnRH-Test nicht unbedingt erforderlich. Pseudopubertas praecox Medikamentöse Therapie abhängig von der zugrunde liegenden Erkrankung Chirurgische Therapie: Bei hypothalamisch/hypophysären Tumoren, Gonadentumoren, großen Ovarialzysten: Entfernung bzw Resektion. Prämature Thelarche Keine Therapie, Normvariante Seite 3 von 5
4 Seite 4 von 5
5 Verfahren zur Konsensbildung Autor: H.-G. Dörr, G. Scimic-Schleicher, S. Heger Leitliniensekretariat der APE: Dr. Anja Moß AWMF-Leitlinienberaterin Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie Interdisziplinäre Adipositasambulanz Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm Eythstraße 24 D Ulm Tel.: Erstellungsdatum: 01/2011 Nächste Überprüfung geplant: 01/2016 Die "Leitlinien" der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften sind systematisch entwickelte Hilfen für Ärzte zur Entscheidungsfindung in spezifischen Situationen. Sie beruhen auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen und in der Praxis bewährten Verfahren und sorgen für mehr Sicherheit in der Medizin, sollen aber auch ökonomische Aspekte berücksichtigen. Die "Leitlinien" sind für Ärzte rechtlich nicht bindend und haben daher weder haftungsbegründende noch haftungsbefreiende Wirkung. Die AWMF erfasst und publiziert die Leitlinien der Fachgesellschaften mit größtmöglicher Sorgfalt - dennoch kann die AWMF für die Richtigkeit des Inhalts keine Verantwortung übernehmen. Insbesondere für Dosierungsangaben sind stets die Angaben der Hersteller zu beachten! Seite 5 von 5
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