Newsletter August 2016

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1 Neuste Themen: Newsletter August 2016 Aktuelles aus dem Verein DNA Screnning der Test der Zukunft Progressive Retina Atrophie Skeletale Dysplasie 2 (SD2) der Kampf gegen die DCM beim Dobermann Aktuelles aus dem Verein Wir möchten nochmals auf die Mitgliedschaft im Förderverein hinweisen. Der Jahresbeitrag für Hauptmitglieder beträgt 20,00 u. für Familienmitglieder 9,00. Diese Beiträge werden ausschließlich für die Unkosten des Vereins benutzt. Wie z.b. das einlagern des Blutes. Wir freuen uns über jedes neues Mitglied, ob aktiv am Vereinsgeschehen beteiligt oder passiv. 1

2 Nun in eigener Sache. Die Texte vom Newsletter sind vom Förderverein, gerne dürfen sie weitergegeben werden. Wir bitten aber darum, uns zu informieren, wer und für was der Text benutzt wird. Dankeschön DNA Screnning der Test der Zukunft" Was der Test kann und welchen Nutzen er bringt! Seit kurzer Zeit bieten wir Züchtern, Hundebesitzern und Tierärzten die Möglichkeit eines sogenannten DNA-Screenings. Viel hilft viel das trifft nicht auf alles im Leben zu, allerdings schon auf das genetische Screening. Dabei handelt es sich um ein neuartiges Testverfahren, das unzählige Informationen über vererbte körperliche Merkmale, aber auch über potentielle Erbkrankheiten liefert. Da oftmals ungläubig nachgefragt wird, wie denn dieser verhältnismäßig günstige Test funktioniert, hab ich das zum Anlass genommen und den nachfolgenden Beitrag für Sie verfasst. Ich möchte Ihnen erklären, was der Test kann und welchen Nutzen Züchter, Zuchtvereine, aber auch Tierärzte und Hundebesitzer davon haben. Das genetische Screening ist ein DNA-Test für Hunde, der feststellen soll, was Ihr Hund in sich trägt. Das DNA-Screening kann unabhängig von Rasse, Alter oder Geschlecht durchgeführt werden und funktioniert selbst bei Mischlingshunden. Derzeit werden verschiedenste genetische Erkrankungen, aber auch genetische Merkmale wie Fellbeschaffenheit, Fellfarbe oder Körpergröße um nur einige zu nennen getestet. Im Grunde macht das Screening nichts anderes als die bisherigen Einzeltests für bestimmte Erbkrankheiten. Die DNA des Hundes wird auf bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen untersucht, allerdings nicht einzeln sondern im großen Stil. Warum dieser Test so günstig ist, beruht schlicht und einfach auf der Technologie die dabei verwendet wird, um das Erbgut zu untersuchen. Diese ist darauf ausgelegt, viele Hunde auf viele Erkrankungen oder Merkmale gleichzeitig zu untersuchen. Würde man nur einen einzelnen Hund 2

3 screenen wäre das nicht leistbar. Mittlerweile gibt es unzählige genetische Untersuchungen, die allerdings nur eine einzelne Genveränderung, die mit einer Erkrankung und einem bestimmten Merkmal in Verbindung steht, nachweist. Warum dieser Test so günstig ist, beruht schlicht und einfach auf der Technologie die dabei verwendet wird, um das Erbgut zu untersuchen. Diese ist darauf ausgelegt, viele Hunde auf viele Erkrankungen oder Merkmale gleichzeitig zu untersuchen. Würde man nur einen einzelnen Hund screenen wäre das nicht leistbar. Mittlerweile gibt es unzählige genetische Untersuchungen, die allerdings nur eine einzelne Genveränderung die mit einer Erkrankung und einem bestimmten Merkmal in Verbindung steht, nachweist. Wir und auch zahlreiche Wissenschaftler sind aber der Ansicht, dass ein umfassender Test wie das DNA-Screening, welches die gesamte DNA des Hundes untersucht, viel besser Aufschluss über genetische Risiken unserer vierbeinigen Gefährte geben kann, als ein Einzelner das je könnte. Wie bei anderen genetischen Untersuchungen ist das mittels einer Blutprobe oder eines Backenabstriches möglich. Ersteres ist auf jeden Fall von einem Tierarzt zu entnehmen. Heute kennen wir die verschiedensten genetischen Erkrankungen. Einige davon betreffen vermeintlich nur einzelne Rassen, andere wiederum sind rasseübergreifend. Viele genetische Erkrankungen oder Merkmale die von Wissenschaftlern identifiziert und erforscht wurden, werden häufig deswegen als rassespezifisch angegeben, weil sich die Untersuchungen der Forscher meist auf ein oder zwei Rassen beschränkten. Mit dem genetischen DNA-Screening hingegen, werden die gleichen Erkrankungen in den unterschiedlichsten Rassen für jeden Hund individuell ermittelt. Auch wenn einzelne Erkrankungen bis dato in einer bestimmten Rasse nicht als relevant angesehen wurden, können sie Information über potentielle Risiken liefern, noch bevor diese eine echte Bedrohung darstellen. Mit dem Screening geht das sozusagen in einem Aufwasch. Denn Folgendes gilt es speziell bei rezessiven Erkrankungen zu bedenken. Auch wenn nur ein geringer Prozentsatz von Merkmalsträgern (Hunde die von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind) in einer Rasse vorliegt, so ist der prozentuelle Anteil an Anlageträgern (Hunde die den Defekt tragen, selbst nicht betroffen sind, aber an die Nachkommen weitergeben) deutlich höher. Das heißt, mittels DNA-Screening auf vermeintlich nicht-relevante 3

4 Erkrankungen kann festgestellt werden, ob Träger einer bestimmten Erkrankung in der Population gegeben sind, noch bevor der erste Krankheitsfall auftritt. Durch eine richtige und sinnvolle Interpretation der Resultate, auch in Hinblick auf die effektive Zuchtpopulation, können präventive Schritte von Zuchtclubs und Züchtern eingeleitet werden. Wie bereits eingangs erwähnt, kann das DNA-Screening für jede beliebige Rasse durchgeführt werden, auch für Mischlingshunde bei denen man im Zuge des DNA- Screenings auch gleich noch die Rassen im Mischling bestimmen kann. Wenn es sich um Mix-Rassen aus reinrassigen Hunden oder Designer-Dogs handelt, kann genau wie bei reinrassigen Hunden ein Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen bestehen. Das ist speziell dann der Fall, wenn sich die Rassen in den Ahnen die gleichen Erkrankungen teilen. Aber auch bei Hunden, bei denen die Rassen nicht bekannt sind, ist ein Screening sinnvoll, denn es ist beinahe unmöglich, im Vorhinein zu wissen, welcher Einzeltest für bestimmte Erkrankungen bei einem Mischlingshund wichtig oder notwendig ist. Anhand der Ergebnisse liegt nicht nur ein umfangreicher genetischer Status des Vierbeiners vor, der als Grundlage für eine vorausschauende Gesundheitsvorsorge angesehen werden kann, sondern man erfährt auf Wunsch auch noch die Rassen in seinem Vierbeiner. Gemeinsam mit dem Tierarzte des Vertrauens, kann jeder Hundebesitzer so einen optimalen Vorsorgeplan entwickeln. Denn die Gesundheit sollte nicht nur bei uns Menschen, sondern auch bei unseren vierbeinigen Lieblingen, an erster Stelle stehen. Als Züchter, Zuchtverband oder Tierarzt erhalten Sie Sonderkonditionen auf unser Dienstleistungsangebot und profitieren so von attraktiven Preisen! Mag. Dr. Anja Geretschläger CEO & Wissenschaftliche Leitung FERAGEN Informationen über eine Zusammenarbeit, zu den Preisen, Bestellungen oder Preiskonditionen erhalten Sie beim FERAGEN Serviceteam unter info(at)feragen.at. Sie besprechen die Dinge lieber persönlich? Telefonisch erreichen Sie uns unter 4

5 / bzw. von Deutschland aus / PRCD-PRA (PRCD = progressive rod cone degeneration; PRA = Progressive Retina Atrophie) beim Hund" Die PRCD (progressive rod-cone degeneration = fortschreitender Stäbchen- und Zapfen-Schwund) ist eine in verschiedenen Hunderassen auftretende erbliche Augenerkrankung, die letztendlich zur Erblindung führt und nicht behandelt werden kann. Sie gehört in die Gruppe der progressiven Retina Atrophien (PRA; Netzhautschwund), bei denen eine stufenweise fortschreitende Zerstörung der Retina (Netzhaut) des Auges auftritt. Die Retina befindet sich auf der Innenseite des Augapfels. In ihr befinden sich die eigentlichen Sehzellen, die als Stäbchen und Zapfen für das Sehen im Dämmerlicht (Stäbchen) und Tageslicht (Zäpfchen) zuständig sind. Symptome Bei der PRCD PRA werden durch einen noch unbekannten Prozess zunächst die Stäbchen und danach die Zapfen strukturell und funktionell zerstört. Dementsprechend sind die ersten klinischen Symptome der Erkrankung Nachtblindheit, die dann in einen fortschreitenden Verlust der Sehkraft übergeht und schließlich in kompletter Blindheit endet. Das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, variiert in den betroffenen Hunderassen, liegt aber typischerweise zwischen drei und fünf Jahren mit einer totalen Erblindung etwa zwei bis vier Jahre später. Ursache PRCD-PRA wird durch einen Gendefekt (Mutation) im PRCD-Gen verursacht, das in zwei Kopien vorliegt. PRCD-PRA wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl männliche, wie auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können, wenn sie in beiden Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren, wenn sowohl Vater, als auch Mutter die PRCD-Mutation tragen und beide die Mutation vererbt haben. Betroffene Hunderassen Australien Cattle Dog, American Cocker Spaniel, American Eskimo, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested, Englischer Cocker Spaniel, Entlebucher Sennenhund, Kuvasz, Lapponian Herder, Labrador Retriever, Golden Retriever, Zwergpudel, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Portugiesischer Wasserhund, Schwedischer Lapphund, Finnischer Lapphund, Silky Terrier, Australien Stumpy Tail Cattle Dog, Toy Pudel, Diese Hunderassen können mit dem PRCD-PRA-Test getestet werden und tragen alle die gleiche krankheitsverursachende Mutation im PRCD-Gen. 5

6 Folgende Genotypen sind möglich N/N Das Tier trägt nicht die PRCD-PRA-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken. N/PRCD Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/PRCD (Anlageträger = carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und erkranken nicht. Sie können aber die PRCD-PRA-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben. PRCD/PRCD Tiere bei denen beide PRCD-Gene die Mutation tragen, werden im Befundbericht als PRCD/PRCD (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an PRCD-PRA. Sie vererben die PRCD-PRA-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen. Die Zucht Für die Zucht ist entscheidend, dass Anlageträger (tragen ein mutiertes Gen und ein normales Gen) zwar selbst nicht erkranken, die PRCD-PRA-Erbanlage aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung von zwei Anlageträgern besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen von der Erkrankung betroffen ist. Anlageträger müssen aber nicht automatisch aus der Zucht ausgeschlossen werden. Verpaart man diese mit einem N/N Tier (trägt zwei normale Genkopien), können die Nachkommen nur aus nicht betroffenen N/N-Tieren und nicht erkrankenden Anlageträgern bestehen. Wegen des erst späteren Ausbruchs der Krankheit wird sie oft erst zu einem Zeitpunkt nachgewiesen, zu dem die Tiere unter Umständen bereits in der Zucht stehen. Es besteht die Gefahr, dass betroffene Tiere dann bereits das Defektgen weitervererbt haben. Daher ist für den Züchter das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen. Quelle: Biofocus Mehr Info bei unserem Partnerlabor FERAGEN Labor für genetische Veterinärdiagnostik Strubergasse 26 A-5020 Salzburg Tel.:+43 (0) 662 /

7 Tel. +49 (0) 1573 / Fax:+43 (0) 662 / Mail:office@feragen.at Inh.: Mag. Dr. Anja Geretschläger Skeletale Dysplasie 2 (SD2) Quelle: ist eine Mutation, die eine weitere milde Form von disproportioniertem Zwergwuchs beim Labrador-Retriever bewirkt. Es handelt sich um eine vererbte Anomalie des Knorpel- und Knochenwachstums, die zu einem vorzeitigen Stillstand des Wachstums der langen Röhrenknochen führt. Bei normaler Rumpflänge und tiefe ist die Vorhand oft mehr als die Hinterhand betroffen. Die röntgenologischen Unterschiede zwischen einem normalen und einem genetisch nachgewiesenen Zwerg sind marginal. Betroffene Labrador-Retriever haben zwar in aller Regel etwas kürzere Beine, sind aber aufgrund der normalen Variation der Schulterhöhe innerhalb der Population phänotypisch nicht immer als betroffen zu erkennen. Körperbau und Schulterhöhe werden durch viele Gene und auch durch Umweltfaktoren beeinflusst. Diese Variation gibt es nicht nur in der SD2-freien Population; auch die Größen von SD2 betroffenen Labrador-Retrievern sind variabel. Anlagen, die bei der Ausbildung der Körpergröße mitwirken, können die Wirkung der Mutation auch bei Betroffenen manchmal kompensieren. Nach bisherigem Kenntnisstand verursacht SD2 keine gesundheitlichen Probleme wie z. B. sekundäre Gelenkserkrankungen. SD2 ist nicht schmerzhaft und hat daher keinen Krankheitswert für die von diesem Merkmal betroffenen Hunde. Es bestehen keine Einschränkungen für die Arbeit außer den üblichen Einflüssen von Körperbau und Länge der Beine auf Geschwindigkeit und Springfähigkeit. Menschen, die eine Mutation im gleichen Gen wie die von SD2 betroffenen kleinwüchsigen Labradors haben, sind sehr oft schwerhörig und sehen manchmal auch noch schlecht. Dieses scheint nach bisherigem Wissensstand beim Labrador nicht der Fall zu sein. Viele der genetischen Zwerge werden als Jagdhund eingesetzt oder arbeiten erfolgreich mit Dummys. Dafür müssen die Hunde sowohl Schüsse hören können und auch das Wild/Dummy fallen sehen. Einige wurden und werden in verschiedenen Ländern zur Zucht eingesetzt, zum Teil wegen ihrer hervorragenden Arbeitsanlagen, aber auch, weil sie in aller Regel besonders substanzvoll sind und daher auf Ausstellungen z. T. sehr gute oder sogar vorzügliche Bewertungen erhalten. Als Ursache für diese Form von mildem Zwergwuchs beim Labrador-Retriever wurde am Institut für Genetik der Universität Bern eine Mutation auf Chromosom 12 7

8 entdeckt. Diese Mutation ist eine andere als bei RD/OSD und wurde zur Unterscheidung SD2 genannt. Es wurde ein monogen autosomal rezessiver Erbgang nachgewiesen. Ein direkter Gentest, der nur diese durch das SD2-Gen verursachte Form von mildem Zwergwuchs nachweist, wurde entwickelt. Andere erbliche Skelettmissbildungen beim Labrador-Retriever, die durch andere Mutationen verursacht werden, können durch diesen Gentest nicht erfasst werden. Der Gentest wurde nicht patentiert, so dass er bereits seit Oktober 2012 von kommerziellen Labors angeboten wird. Dieser Test bietet theoretisch 100%ige Sicherheit, den Genotyp der untersuchten Tiere bezüglich SD2 festzustellen. Theoretisch deshalb, weil Fehler, wie z. B. Probenverwechslungen beim Tierarzt oder im Labor oder auch Ablesefehler nie ganz auszuschließen sind. Diese Form des Kleinwuchses wurde bisher überwiegend bei Labrador-Retrievern aus reinen Arbeitslinien und Kreuzungen aus Schau und Arbeitslinie nachgewiesen. Es gibt aber auch in reinen Schaulinien einige Anlageträger. Konsequenzen für die Zucht Kleine Labrador-Retriever gab es schon in den Anfängen der Zucht. So wird für den 1885 geborenen Buccleuch Avon, der als Stammvater der Rasse gilt, lediglich eine Größe von 20 Inch (50,8 cm) angegeben. SD2 hat keinen Krankheitswert für die Betroffenen, denn Hunde mit diesem Merkmal leiden nicht. Es handelt sich also nur um ein kleines Problem der Labrador- Retriever. Neben den lediglich etwas kleinen - im Phänotyp kaum oder auch gar nicht auffälligen Zwergen - gibt es allerdings auch solche, die aufgrund ihrer Größe sofort als Zwerg angesprochen werden können. Der Käufer eines Labrador-Retrievers kann aber zu Recht erwarten, dass sein Hund im ausgewachsenen Zustand über 50 cm groß sein wird. Wenn wir Züchter also auf eine so einfache Weise dieses kleine Problem verhindern können, sind wir dazu den Käufern unserer Hunde gegenüber auch verpflichtet. Ein sehr großer Fehler wäre es, die Trägertiere nicht mehr zur Zucht zu verwenden, um dieses Gen schnell und radikal auszumerzen. Ohne Not gingen dann sicher auch wertvolle Eigenschaften verloren. Ist es doch sowohl in den Arbeits- als auch in den Schaulinien sehr schwierig, Paarungen zu finden, ohne einen gewissen Inzuchtgrad oder ohne jeden Ahnenverlust. Mit einem Gentest für ein rezessives Merkmal aber können ohne jedes Risiko sowohl Träger und für eine Generation auch Betroffene züchterisch eingesetzt werden ohne den Genpool weiter einzuengen. Meine persönliche Empfehlung geht daher dahin, in Zukunft nur noch Paarungen vorzunehmen, bei denen einer der Partner auf freiwilliger Basis als nicht betroffen getestet wurde. 8

9 Literatur: Frischknecht, Mirjam (2012): Identification of a COL11A2 mutation in Labrador- Retrievers with disproportionate dwarfism Lord George Scott& Sir John Middleton (1990) Peregrine Books: The Labrador Dog. Its Home and History. Autor: Dr. Helena Niehof-Oellers Mehr Info bei unserem Partnerlabor FERAGEN Labor für genetische Veterinärdiagnostik Strubergasse 26 A-5020 Salzburg Tel.:+43 (0) 662 / Tel. +49 (0) 1573 / Fax:+43 (0) 662 / Mail:office@ feragen.at http: Inh.: Mag. Dr. Anja Geretschläger der Kampf gegen die DCM beim Dobermann geht weiter. Einige unermüdliche Besitzer, erkrankter und verstorbener Dobermänner, geben den Kampf gegen dieser Krankheit, die Ignoranz des Dobermannverbandes nicht auf. Unermüdlich machen sie auf diese schreckliche Krankheit aufmerksam. Hoffen das irgendwann doch noch die Oberen (Vorstandschaft, Zuchtleiter und auch Züchter) des Dobermannverbandes, in Verbindung mit dem VDH, für den Erhalt des Dobermannes gemeinsam ein Zuchtziel festlegen. Der dieser Rasse erhält, bevor es zu spät ist. In chronologischer Reihenfolge, die Bemühungen, einiger Wenigen, mit freundlicher Genehmigung von Pia Barlach zur Verfügung gestellt. 9

10 , der Artikel im Gebrauchshund erscheint, wieder haben sich priv. Halter an die Arbeit gemacht und unter anderem Lösungen aufgezeigt, um die Krankheit zu bekämpfen /0BwvlzyVDQGcabVhDVW1KSDZsb /view Januar 2015, der 2, DCM Film wird veröffentlicht, wieder finanziert von priv. Spenden und auch diesmal erwähnt uns Christoph Jung /quo-vadis-dobermann.html Das Zuchtprogramm zur Bekämpfung von Herzkrankheiten wird vom VDH veröffentlicht /zuchtprogramme-zur-bekaempfung-von-her / , im Zuge des Genprojektes liessen wir Prof. Distl interviewen, auch wieder durch private Spenden finanziert , ich hatte die Tierhochschule Hannover angerufen, Prof. Distl nimmt uns in seine DCM Studie mit rein, die Dobis sind somit auch dabei Betroffene Hundehalter legen das Faxgerät beim VDH lahm, mit den Krankheitsgeschichten ihrer Hunde Stellungnahme von Dr. Kresken und Dr. Wess /Stellungnahme%20Doberma Auch hier haben wir uns nachträglich bei beiden bedankt, in Form von "Fresskörben", auch wieder priv. finanziert Christoph Jung schreibt einige Artikel über die DCM beim Dobermann im Dortmunder Appell und in seinem Blog

11 der Film wurde ins englische übersetzt, auch wieder aus privaten Spenden Der 1. DCM Film geht online Möglich gemacht haben dies in der Hauptsache die priv. Hundehalter und natürlich Ursel, alles finanziert durch Spenden in einem kleinen Kreis Zeitnah wurden weit über 1000 Flyer an Züchter und Tierärzte geschickt, auch hier wieder durch priv. Spenden finanziert und mit stundenlanger Arbeit verbunden, alle Flyer wurden auf dem Postweg verschickt. Quelle: Gruppe vom Förderverein bei Facebook 11