Ergebnisse Ringversuche Array-Diagnostik

Transkript

1 Ergebnisse Ringversuche Array-Diagnostik Pilotprojekt 2013 Ringversuch 2014 Essen, 21. März 2014

2 Ringversuch Array-Diagnostik 2013 (Pilotprojekt)

3 RV-2013: Angelman-Syndrom arr[hg19] 15q11.2q13.1(23,656,965-28,559,373)x1; Größe: ~ 5Mb Del % Lit % 4.9 Mb

4 Verteilung der Gesamtpunkte auf Labore (33 teilnehmende Labore) ) Formale Inhalte des Befundberichtes ( 5 Punkte) 2) Ergebnisse ( 9 Punkte) 3) Interpretation ( 10 Punkte) 24 Punkte waren erreichbar Labore ,00 23,50 23,00 22,50 22,00 21,50 21,00 20,50 20,00 19,50

5 Punkteverteilung Teil 1: Formale Inhalte des Befundberichtes ( 5 Punkte) a) Adresse des Einsenders (0.5 Punkte) b) Adresse und Telefonnummer des Labors (0.5 Punkte) c) Eingangsdatum der Probe (0.5 Punkte) d) Angaben zur Art des Materials (0.5 Punkte) e) Name, (Geschlecht) und Geburtsdatum des Patienten korrekt (1 Punkt) f) Indikation zur Array-Analyse (0.5 Punkte) g) Labornummer der Probe (0.5 Punkte) h) Datum des Befundberichtes (0.5 Punkte) i) Unterschrift, Namen (Bezeichnung) d. verantwortlichen Personen (0.5 Punkte) PROBLEME: - pseudonymisiert - Name, Adresse, Logo, etc. (Styleguide im Abschlussbrief) - Labornummer

6 Punkteverteilung Teil 2: Ergebnisse ( 9 Punkte) a) Zielaberration 1 vorhanden (3 Punkte) b) Karyotypformel gemäß ISCN vorhanden (1 Punkt) c) Karyotyp korrekt (1 Punkt) d) Kurze Beschreibung des Ergebnisses (1 Punkt) e) Angaben zum benutzten Mikroarray (1 Punkt) f) Angaben zur praktischen Auflösung des Arrays (1 Punkt) g) Angaben zur benutzten Genome Build (1 Punkt) Ad 2: Ergebnisse Labore

7 Teilaufgaben von Teil 2 Anzahl der Labore Ad 2: korrekte Beantwortung d. einzelnen Teilaufgaben 33 33! Labore Teilaufgaben

8 Punkteverteilung Teil 3: Interpretation ( 10 Punkte) a) Interpretation des Array-Ergebnisses (3 Punkte) b) Wenn ja, ist die Interpretation korrekt (3 Punkte) c) Angaben zu den benutzten Datenbanken (1 Punkt) d) (Angaben zur benutzten Literatur (1 Punkt)) P: bekanntes Syndrom e) Weiterführende Diagnostik (1 Punkt) f) Empfehlung einer humangenetischen Beratung (1 Punkt) Anzahl der Labore Punkte

9 Styleguide

10 Styleguide

11 Ringversuch Array-Diagnostik 2014

12 Zeitplan Ringversuch Array-Diagnostik 2014 Verifizierung v. 3 (4) Laboren mit untersch. Plattformen (verschickt am: / ) Dr. Ch. Fauth/Dr. B. Krabichler, Med. Universität Innsbruck (Illumina: SNP-Array) F. Wenzel/Dr. I. Filges, Universitätsspital Basel (Affymetrix: Oligo/SNP-Array) Dr. N. Kohlschmidt/C. Groß, Institut f. Klinische Genetik, Bonn (Agilent: 4x180k Oligo-Array) (Dr. B. Gläser, Klinikum Stuttgart, BlueGnome/Agilent: 2x105k Oligo-Array) Ankündigung für RV-2014: 02. Dezember 2013 Anmeldung für RV-2014: Anfang Dezember 2013 bis Proben verschickt: 20. Januar 2014 Ende der Befundeinsendung: 28. Februar 2014 Begutachtung Ende: voraussichtl. Ende März Brief und Styleguide: erste Aprilwoche?

13 Photometrische Messung Messungen vor Proben-Aussendung (laut RiBÄK: mind. 2 Proben) B1: Patientenprobe v. Dr. Kohlschmidt B2: Referenzprobe v. Fa. Promega Gel-Elektrophorese

14 Ringversuch Array-Diagnostik 2014 Gutachter-Gremium Dr. Ch. Fauth, Med. Universität Innsbruck F. Wenzel, Universitätsspital Basel Dr. Ch. Kähler, Pränatalzentrum Hamburg Dr. K. Hinderhofer (Inst. f. Humangenetik, Uni Heidelberg) Teilnehmende Labore (40) 39 humangenetische Labore aus Deutschland 1 humangenetisches Labor aus Österreich 2 humangenetische Labore aus der Schweiz

15 Fall 1: Probe B1 (Becker, Belana) 15q13.3 Deletionssyndrom, nebenbefundl. Mosaik Monosomie X Zytogenetische, bzw. FISH-Analyse Karyotyp: mos 45,X[4]/46,XX[46] (~8%) FISH-Analyse kultivierter Zellen: 537 untersuchten Zellen 32 nur ein X-Chromosom (~ 6%)

16 Ergebnis: RV-2014 Probe B1 (Becker, Belana) arr[hg19](x)x1~2,15q13.2q13.3(30,489,811-32,899,529)x1

17 Ergebnis: RV-2014 Probe B2 (Baum, Brigitte) arr(1-22,x)x2

18 Ergebnis: RV-2014 Probe B2 (Baum, Brigitte) arr(1-22,x)x2 cnv (gain): %

19 ABER.. von: Herrn Friedel Wenzel, Basel Ergänzende interne graphischen Darstellungen zur Dokumentation an den RV-Leiter Fall B1 = D13/110 = Becker, Belena ( ) Fall B2 = D13/123 = Baum, Brigitte ( ) QC-Parameter gemäss Affymetrix-System: Systemanforderungen für snpqc > 15, mapd < 0.25 und waviness Sd <0.12

20 Übersicht Chromosom 1 (Filter: 10 kb) für die beiden Fälle (blau = B1, rot = B2): Vergleich von weighted Log2 Ratio, Copy number state, Allele Peaks und Smooth Signal

21 Übersicht Chromosom 1 (Filter: 10 kb) für die beiden Fälle (blau = B1, rot = B2): es werden nur die «Allele Peaks» (snp-daten) dargestellt

22 Welche Microarrays im RV 2014? Array-Verteilung 17% Affymetrix: 7 7% Illumina: 3 76% Agilent: 18 BlueGnome: 13 PE: 1 Oligo-Arrays SNP/Oligos SNP

23 Punkteverteilung für Probe B1 (Becker, Belana) arr[hg19](x)x1~2,15q13.2q13.3(30,489,811-32,899,529)x1 Teil 1 (Formale Inhalte des Befundberichtes): 5 Punkte Teil 2 (Ergebnisse): 9 Punkte + Extrapunkt Teil 3 (Interpretation): 11 Punkte 25 Punkte + Extrapunkt

24 Gesamtpunkte der Labore Probe B1 Anzahl der Labore Punkte

25 Punkteverteilung für Probe B2 (Baum, Brigitte) arr(1-22,x)x2 Teil 1 (Formale Inhalte des Befundberichtes): 5 Punkte Teil 2 (Ergebnisse): 9 Punkte Teil 3 (Interpretation): 4 Punkte (Ø Literatur, Ø Bestätigung) 18 Punkte

26 Gesamtpunkte der Labore Probe B2 Anzahl der Labore Punkte

27 Das war s!