DUCHENNE- MUSKELDYSTROPHIE (DMD) Was Sie wissen müssen
|
|
- Hannah Baumhauer
- vor 5 Jahren
- Abrufe
Transkript
1 DUCHENNE- MUSKELDYSTROPHIE (DMD) Was Sie wissen müssen
2 WAS IST DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE (DMD)? DMD ist eine schwere und lebensbedrohende genetische Erkrankung. Sie betrifft vorwiegend Jungen (X-chromosomale Vererbung) und ist selten: 1 von bis lebendgeborenen Jungen erkrankt. 1 4 Kinder mit DMD verlieren fortschreitend Muskelgewebe. Dabei tritt in der frühen Kindheit, beginnend im Alter von 2 bis 3 Jahre, eine Muskelschwäche in Erscheinung. 1 5 DMD wird durch Mutationen des Gens verursacht, das Dystrophin kodiert. Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das zur Stabilität und Struktur von Muskelfasern beiträgt. 1,6 Mutationen im Dystrophin-Gen bewirken einen Mangel oder eine Schädigung des Dystrophin- Proteins. 1,2 In der Folge wird nach und nach Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. 6,7 Der Muskelverlust im Rahmen der DMD führt dazu, dass die Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet erreichen. Defizite in der Sprachentwicklung und kognitive Entwicklungsverzögerungen sind ebenfalls gut dokumentiert. 2 Dem natürlichen Krankheitsverlauf entsprechend verlieren Kinder mit DMD ihre Gehfähigkeit und werden im frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig. 1,2 Letzten Endes führt der Verlust an Muskelgewebe zu respiratorischen, orthopädischen und kardialen Komplikationen. Häufig tritt der Tod im dritten Lebensjahrzehnt ein. 1,4 Funktion, Lebensqualität, Gesundheit und Lebenserwartung können durch eine Behandlung mit Kortikosteroiden sowie respiratorische, kardiale, orthopädische Interventionen und Rehabilitationsmaßnahmen verbessert werden. 2,8 Damit kann es möglich sein, die Therapieergebnisse zu verbessern und das Überleben bis in das vierte Lebensjahrzehnt zu verlängern. 2,4 Durch Identifizierung der frühen Zeichen der Muskelschwäche sowie anderer Frühindikatoren und dann rasche Überweisung der Patienten an Spezialisten zur weiteren Diagnose und Behandlung kann dazu beigetragen werden, dass Jungen und junge Männer mit DMD ihre Chancen optimieren. 4
3 DEMOGRAPHIE UND EPIDEMIOLOGIE DER DMD DMD betrifft vor allem Jungen, obwohl rund 10 % der weiblichen Überträgerinnen von Dystrophin- Mutationen Symptome der Erkrankung aufweisen 2 Das mittlere Alter bei Diagnosestellung liegt üblicherweise zwischen 4,1 und 4,5 Jahren. Die Erkrankung wird Schätzungen zufolge erst 19,2 bis 30 Monate nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert 4 In 30 % der Fälle gibt es keine familiäre Veranlagung 9 Die Inzidenz liegt schätzungsweise zwischen 1 : bis 1 : männlicher Lebendgeborener 2 PRÄVALENZ DER DMD IN DEN USA: CA. 15, PRÄVALENZ DER DMD IN DER EU: CA. 12,500 31,000 11,12
4 DYSTROPHIN IM GESUNDEN KÖRPER UND BEI KRANKHEIT Dystrophin spielt eine Rolle bei der Vernetzung des internen Zytoskeletts mit der extrazellulären Matrix von Muskelzellen. 13 Es verleiht der Muskelfaser und der Membran während der Kontraktion Stabilität und Struktur. 6,14 In anderen Worten wirkt Dystrophin als molekularer Stoßdämpfer, indem es Muskelzellen erlaubt, nach einem Stressereignis zu ihrem ursprünglichen Zustand zurückzukehren. 14 Bei den weitaus meisten Patienten mit DMD mangelt es an Dystrophin-Protein. 13 Dieses Fehlen funktionalen Dystrophins bewirkt eine Degeneration von Muskelzellen. Bindegewebe und Fett ersetzen dann die verlorengegangenen Muskelfasern. 6 MAGNETRESONANZ-BILDER DES MUSKELS BEI PROGREDIENTER DMD DER DYSTROPHIN-ASSOZIIERTE PROTEINKOMPLEX IM MUSKEL Extrazelluläre Matrix Kollagen Laminin-2 extrazellulär 5 JAHRE 6 7 JAHRE 8 9 JAHRE Sarkolemm Dystroglykan Biglykan Sarkospan Caveolin-3 intrazellulär Dystrophin Sarkoglykane Dysbindin C-Terminus Syntropine Dystobrevin Syncoilin N-Terminus Aktin Zytoskelett Desmin JAHRE JAHRE 14 JAHRE Muskelgewebe Fett- und Bindegewebe Modifiziert nach Nowak KJ und Davies KE. 13 Nach Sweeney HL. 15 Nur zur Illustration
5 MUTATIONEN BEI DMD Das Dystrophin-Gen ist das längste Gen des humanen Genoms. Es umfasst 2,6 Millionen DNA-Basenpaare und enthält 79 Exons. 13 Bisher wurden mehr als unterschiedliche Mutationen identifiziert. Sie fallen, grob gesagt, in zwei Kategorien: große Mutationen (umfassen 1 Exon oder mehr), die für die Mehrzahl der Mutationen verantwortlich sind, und kleine Mutationen wie z. B. Nonsense-Mutationen (umfassen weniger als 1 Exon). 16 Große Mutationen Deletionen Duplikationen Kleine Mutationen Nonsense-Mutationen* Andere ~65% ~10% ~10 15% ~10% Mit der Methode, mit der große Mutationen detektiert werden (Multiplex-ligationsabhängige Sondenamplifizierung), können keine kleinen Mutationen, wie z. B. Nonsense-Mutationen, detektiert werden. Dazu ist eine Gen-Sequenzierung erforderlich. 18 Deletion, Duplikation und Nonsense-Mutationen können zu DMD führen Deletionen und Duplikationen können ein einzelnes Codon oder auch ein vollständiges Exon oder mehr betreffen. 16,17 Nonsense-Mutationen betreffen ein einzelnes Codon. 16,17 WILDTYP UUA CAU GGU GUG AAG DELETION UUA GUG AAG DUPLIKATION NONSENSE UUA CAU GGU GUG CAU GGU GUG AAG UAA CAU GGU GUG AAG * Nonsense Mutation: Punktmutation, die durch Änderung einer Aminosäure in der DNA zu einem Stoppcodon führt Modifiziert nach: Bladen CL, et al., 16 Pichavant C, et al. 17 and Kalman L, et al. 18 Modifiziert nach: Genetics Home Reference. 19 Normale Sequenz ohne Mutation Ein Teil der Gensequenz fehlt Ein Teil der Gensequenz ist wiederholt vorhanden Das veränderte Codon ist ein Stopp-Codon, das vorzeitig der Zelle signalisiert, die Bildung von Protein zu stoppen
6 TYPISCHER NATÜRLICHER VERLAUF DER DMD * BIS ZUM 2. LEBENSJAHR AB DEM LEBENSJAHR AB DEM LEBENSJAHR UM DAS 13. LEBENSJAHR NACH DEM VERLUST DER GEHFÄHIGKEIT Unspezifische FRÜHE Zeichen (Kognitive & Sprachliche Entwicklungsverzögerungen / Muskuläre Entwicklungsverzögerungen Ab Geburt: stark erhöhte Kreatinkinase und erhöhte Transaminasen Leicht verzögerte motorische Meilensteine, evtl. einschließlich Gehfähigkeit Verzögerte Sprachentwicklung und kognitive Entwicklungsverzögerung Muskuläre SPÄTE Zeichen Häufiges Fallen Schwierigkeiten beim Rennen/Springen/Treppensteigen Positives Gowers-Zeichen Zehenspitzengang/Watschelnder Gang Knie beim Gehen überstreckt Wadenhypertrophie Reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen Plateauphase der motorischen Entwicklung Abnorme Bewegungen: betonter Armschwung, breit watschelnder Gang, Zehenspitzengang Verlust der eigenständigen Gehfähigkeit Muskelschwäche (rumpfnahe Muskulatur, Arme, Hände) Neuromuskuläre Skoliose Schwäche der Atemmuskulatur Kardiomyopathie mit/ohne Arrhythmie Verschlechterung des Sprechens und Schluckens Auswirkungen auf den Alltag 2,20,24 Braucht länger, um Alltagsaktivitäten wie Anziehen, einen Raum queren oder in die Schule gehen zu absolvieren Aktivitäten wie Spielen, Schwimmen oder Radfahren dürfen nicht zu lange dauern und müssen durch Ruhephasen ausgeglichen werden, da eine Ermüdung schneller eintritt Schwierigkeiten bei der Teilnahme an sozialen Aktivitäten mit anderen Kindern und Familien führt zu sozialer Isolation Verlust der Unabhängigkeit; Betroffener ist zunehmend auf Hilfe durch Pflegepersonen angewiesen. Benötigt Unterstützung beim Waschen, Anziehen, Gehen, Essen und bei der Körperpflege Benötigt Betreuung rund um die Uhr Modifiziert nach RCPCH Compass; und Birnkrant DJ et al. 2,20 *Beachten Sie, dass es große Unterschiede im Hinblick auf die Geschwindigkeit der Krankheitsprogression gibt. Zwischen dem 3. und 4. Lebensjahr können Kinder das klassische Gowers-Zeichen zeigen. Hierbei können Betroffene nur durch Abstützen der Hände an Boden bzw. Oberschenkeln in den Stand gelangen. 20 Ursache ist eine Schwäche der rumpfnahen Muskeln. 21 Pseudohypertrophie, bei der die Wadenmuskulatur aufgrund von Fett- und Bindegewebsablagerungen an Umfang zunimmt.
7 VERLUST DER GEHFÄHIGKEIT: EIN SCHLÜSSELEREIGNIS IM NATÜRLICHEN VERLAUF DER DMD Der Verlust der Gehfähigkeit ist ein wesentlicher Prädiktor (Vorhersagefaktor) der natürlichen Krankheitsprogression, einschließlich der schweren Ateminsuffizienz und dem Tod aufgrund von respiratorischem Versagen. 22 Daraus folgt, dass eine Verlangsamung der Verschlechterung der körperlichen Funktion noch geh fähiger Kinder die Krankheitsprogression verzögern kann. 23 Dies bedeutet, dass das Kind so lange wie möglich körperlich aktiv und unabhängig bleiben kann, sowie länger ohne Rollstuhl und ohne Atemunterstützung leben kann. KORRELATION ZWISCHEN ALTER BEI VERLUST DER GEHFÄHIGKEIT UND RESPIRATORISCHER INSUFFIZIENZ Überlebensverteilungsfunktion Verlust der Gehfähigkeit <8 Jahre (n=43) Verlust der Gehfähigkeit 8 11 Jahre (n=140) Verlust der Gehfähigkeit Jahre (n=86) Alter zum Zeitpunkt der respiratorischen Insuffizienz (vorhergesagte FVC <30 %; Jahre) p<0,0001 zwischen allen 3 Gruppen Modifiziert nach: Humbertclaude et al. 22 FVC, forced vital capacity.
8 DMD: WICHTIGE PUNKTE DMD ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, progrediente, lebensbedrohende, muskelabbauende Erkrankung 1 4 Sie wird durch Mutationen des Gens verursacht, das für Dystrophin codiert 1 Kinder mit DMD zeigen einen progredienten Verlust von Muskelgewebe, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird 7 Die Erkrankung führt letzten Endes zum Tod. Dennoch können Krankheitsverlauf und Lebenserwartung durch eine medikamentöse Therapie sowie durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen verbessert werden 2,4 Frühzeitige Erkennung ist wichtig, um dem Patienten eine spezialisierte Betreuung zu ermöglichen und die Prognose zu verbessern 4 Referenzen: 1. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9: Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17: McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48: Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99: Ciafoloni E, et al. J Pediatr. 2009;155: Amato AA and Brown RH Jr. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. In: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al., eds., Harrison s Principles of Internal Medicine, 19th Ed. Access Medicine McGraw-Hill Blake DJ, et al. Physiol Rev. 2002; 82: Matthews E, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2016;5:CD Garcia S, et al. Int J Med Sci. 2014;11: McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48: Theadom A, et al. Neuroepidemiology. 2014;43: Worldometers. Population of Europe; Accessed at: worldometers.info/world-population/europe-population/. 13. Nowak KJ and Davies KE. EMBO Rep. 2004;5: Ervasti JM. Biochim Biophys Acta. 2007;1772: Sweeney HL. Developing skeletal muscle MRI/MRS as a biomarker for DMD therapeutic development Annual Connect Conference, Chicago, IL. Accessed at: Session_8_-_Sweeney_b.pdf?docID= Bladen CL, et al. Hum Mutat. 2015;36: Pichavant C, et al. Mol Ther. 2011;19: Kalman L, et al. J Mol Diagn. 2011;13: National Institutes of Health/Genetics Home Reference: What kinds of gene mutations are possible? Updated September Accessed at: possiblemutations. 20. RCPCH Compass; Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016; Humbertclaude V, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16: McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48: A guide for parents: Duchenne muscular dystrophy. Accessed at PTC1811KK157
MUSKEL- DYSTROPHIE DUCHENNE (DMD) Was Sie wissen müssen
MUSKEL- DYSTROPHIE DUCHENNE (DMD) Was Sie wissen müssen WAS IST DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE (DMD)? DMD ist eine schwere und lebensbedrohende genetische Erkrankung. Sie betrifft vorwiegend Jungen (X-chromosomale
MehrDUCHENNE-PATIENTEN RECHTZEITIG FINDEN! Weil jeder Tag zählt: Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken.
DUCHENNE-PATIENTEN RECHTZEITIG FINDEN! Weil jeder Tag zählt: Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken. Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein? www.hinterherstattvolldabei.de
MehrRECHTZEITIG FINDEN! therapieren. Erkennen Sie die unspezifischen frühen Zeichen? Wissen Sie um die Folgen einer späten Diagnose?
erkennen diagnostizieren therapieren Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar. Weil jeder Tag zählt: DUCHENNE-PATIENTEN RECHTZEITIG FINDEN!
MehrMUSKEL- DYSTROPHIE DUCHENNE (DMD) Symptome und Diagnose
MUSKEL- DYSTROPHIE DUCHENNE (DMD) Symptome und Diagnose FRÜHZEITIGERE DIAGNOSE VERBESSERT DAS BEHANDLUNGSERGEBNIS BEI DMD Die rasche Diagnose ist ein wesentliches Ziel bei Patienten mit DMD, da es sich
MehrKennen Sie Morbus Hunter? Warum ist der HNO-Arzt bei der Diagnose wichtig?
Kennen Sie Morbus Hunter? Warum ist der HNO-Arzt bei der Diagnose wichtig? Viele der Symptome betreffen den HNO-Bereich! Was ist Morbus Hunter? Häufige Merkmale und Symptome Morbus Hunter auch Mukopolysaccharidose
MehrDystrophin in der neuromuskulären Diagnostik und Therapie
Dystrophin in der neuromuskulären Diagnostik und Therapie ANTJE BORNEMANN Zusammenfassung Die Duchennesche Muskeldystrophie ist mit einer Inzidenz von 1:3500 neugeborenen Jungen die häufigste Muskeldystropftie;
MehrABKLÄRUNGS- UND BEHANDLUNGSSTRATEGIEN BEI NEUROMUSKULÄREN ERKRANKUNGEN. Warnzeichen bei hypotonen Säuglingen / floppy infants
ABKLÄRUNGS- UND BEHANDLUNGSSTRATEGIEN BEI NEUROMUSKULÄREN ERKRANKUNGEN 22.03.16, Kinderspital Luzern, Petra Kolditz Warnzeichen bei hypotonen Säuglingen / floppy infants Respiratorische Insuffizienz Trinkschwäche
MehrVom unklaren Symptomkomplex zur ganzheitlichen Diagnose
Morbus Fabry - Niereninsuffizienz Kardiomyopathie Neurologische Störungen - Vom unklaren Sympto Morbus Fabry Niereninsuffizienz Kardiomyopathie Neurologische Störungen Vom unklaren Symptomkomplex zur ganzheitlichen
MehrMuskel- und Nervenerkrankungen
WS 2016/17 Vorlesung Neuropathologie Muskel- und Nervenerkrankungen Tanja Kuhlmann Institut für Neuropathologie Klinische Symptomatik Muskelschwäche Muskelatrophie (Pseudo-)Muskelhypertrophie Schmerzen/Mißempfindungen
MehrMathias Müller (FA Kinderheilkunde/ Neuropädiatrie) NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN DES KINDESALTERS MIT BEATMUNGSNOTWENDIGKEIT
Mathias Müller (FA Kinderheilkunde/ Neuropädiatrie) NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN DES KINDESALTERS MIT BEATMUNGSNOTWENDIGKEIT Erkrankungen mit Heimbeatmungsnotwendigkeit Ursachen für chronische Ateminsuffizienz
MehrFAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE
DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
MehrNovartis Pharmaceuticals. Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Novartis Pharmaceuticals Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Was ist familiäres Mittelmeerfieber (FMF)? FMF ist eine vererbliche autoinflammatorische Krankheit, die sich durch wiederkehrende Fieberschübe,
MehrPersonalisierte Medizin
Personalisierte Medizin Möglichkeiten und Grenzen Prof. Dr. Friedemann Horn Universität Leipzig, Institut für Klinische Immunologie, Molekulare Immunologie Fraunhofer Institut für Zelltherapie und Immunologie
MehrLeben mit. LEMS.com LAMBERT-EATON- MYASTHENIE-SYNDROM
PATIENTENINFORMATION Leben mit LAMBERT-EATON- MYASTHENIE-SYNDROM Sie haben diese Broschüre erhalten, da man bei Ihnen die Diagnose Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom, bzw. kurz LEMS, gestellt hat. Diese
MehrKongenitale Myopathien
Kongenitale Myopathien Karin Jurkat-Rott, Herbert Schreiber, Hans H. Goebel, Frank Lehmann-Horn, 2005 Historie Seit der Einführung der Elektronenmikroskopie und Enzymhistochemie in die Diagnostik neuromuskulärer
MehrNovartis Pharmaceuticals. Hyper-IgD- Syndrom (HIDS)
Novartis Pharmaceuticals Hyper-IgD- Syndrom (HIDS) Was ist Hyper-IgD- Syndrom (HIDS)? HIDS ist eine sehr seltene autoinflammatorische Krankheit, die sich durch periodische Fieberschübe, Ausschläge, Gelenk-
MehrDas Usher-Syndrom. Molekulare und biochemische Ursachen neuraler Krankheiten I Leitung: Prof. Dr. A. Baumann
Das Usher-Syndrom Molekulare und biochemische Ursachen neuraler Krankheiten I Leitung: Prof. Dr. A. Baumann Referenten: Charlotte Münch Anna Groen 06.12.2018 Was ist das Usher Syndrom? Hörsehbehinderung
MehrPARKINSON. Die Krankheit verstehen und bewältigen. Prof. Dr. med. Claudia Trenkwalder
Prof. Dr. med. Claudia Trenkwalder PARKINSON Die Krankheit verstehen und bewältigen Unter Mitarbeit von: Dr. med. Manfred Georg Krukemeyer Prof. Dr. med. Gunnar Möllenhoff Dipl.-Psych. Dr. Ellen Trautmann
MehrIm Leben stehen Bedeutung der Rehabilitation für Patienten. Dr. Sabine Schipper, DMSG-Landesverband NRW e.v., Düsseldorf
Im Leben stehen Bedeutung der Rehabilitation für Patienten Dr. Sabine Schipper, DMSG-Landesverband NRW e.v., Düsseldorf Krankheitsbilder Schlaganfälle (Hirninfakt, -blutung, Subarachnoidalblutung) Entzündungen
MehrDas Lennox-Gastaut-Syndrom
Das Lennox-Gastaut-Syndrom Diagnose, Behandlung und Unterstützung im Alltag von Ulrich Stephani 1. Auflage Das Lennox-Gastaut-Syndrom Stephani schnell und portofrei erhältlich bei beck-shop.de DIE FACHBUCHHANDLUNG
MehrUNDERSTANDING WEIGHT GAIN AT MENOPAUSE
Hormone therapy and cognition Victor W. Henderson, 2012 UNDERSTANDING WEIGHT GAIN AT MENOPAUSE Gewichtszunahme in der Menopause Schlüsselfragen Gewichtszunahme ist eines der wichtigsten Gesundheitsprobleme
MehrHerzinsuffizienz und Depression was ist notwendig zu beachten
Herzinsuffizienz und Depression was ist notwendig zu beachten 1 8. 1 1. 2 0 1 6 D R E S D E N H I L K A G U N O L D H E R Z Z E N T R U M L E I P Z I G U N I V E R S I T Ä T L E I P Z I G Hintergründe
MehrMorbus Parkinson Ratgeber
Morbus Parkinson Ratgeber Impressum Zarenga GmbH, Bonn 2015 Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, 53227 Bonn Alle Rechte sind vorbehalten. Dieses Buch, einschließlich seiner einzelnen Teile ist urheberrechtlich
MehrTNF-Rezeptorassoziiertes
Novartis Pharmaceuticals TNF-Rezeptorassoziiertes periodisches Fieber (TRAPS) Was ist TRAPS? Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes Syndrom (TRAPS) ist eine seltene vererbliche genetische Störung,
MehrA. Ludwig, K. Ziegenhorn, S. Empting, T. Meissner*, J. Marquard*, K. Mohnike Universitätskinderkliniken Magdeburg und *Düsseldorf
1 Standardisierte psychologische Untersuchung von 59 Patienten mit congenitalem Hyperinsulinismus A. Ludwig, K. Ziegenhorn, S. Empting, T. Meissner*, J. Marquard*, K. Mohnike Universitätskinderkliniken
MehrDas Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen
Das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen 6. FORUM Patientennahe Klinische Forschung 26. November 2014 in Freiburg Seltene
MehrForschen und Hoffnung schenken
Powered by Seiten-Adresse: https://www.gesundheitsindustriebw.de/de/fachbeitrag/aktuell/forschen-und-hoffnungschenken/ Forschen und Hoffnung schenken Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine grausame Krankheit.
MehrKein Hinweis für eine andere Ursache der Demenz
die später nach ihm benannte Krankheit. Inzwischen weiß man, dass die Alzheimer-Krankheit eine sogenannte primär-neurodegenerative Hirnerkrankung ist. Das bedeutet, dass die Erkrankung direkt im Gehirn
MehrDuchenne-Muskeldystrophie
bei mir Duchenne-Muskeldystrophie Nicolas Bellm 3. Mai Inhalt: Duchenne-Muskeldystrophie bei mir 1 Duchenne-Muskeldystrophie Becker-Kiener-Muskeldystrophie Inhalt: Duchenne-Muskeldystrophie bei mir 1 Duchenne-Muskeldystrophie
MehrInformations- und Wissensstand der Mütter von Kindern mit angeborenem Herzfehler
Informations- und Wissensstand der Mütter von Kindern mit angeborenem Herzfehler A Löbel 1, U Grosser 2, A Wessel 2, S Geyer 1 1 Medizinische Soziologie, Medizinische Hochschule Hannover 2 Pädiatrische
MehrHämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia
Hämophilie Symposium, März 2010 FVIII-Gen liegt auf Xq28 (langer Arm des X-Chromosoms) x Hämophilie Erbgang I Hämophilie Erbgang II FVIII-Gen besteht aus 26 Exons mit 186 Kilobasenpaaren (kb); Exon 14
MehrGenetisch-epidemiologische Register-Studien
Genetisch-epidemiologische Register-Studien am Beispiel des familiären Darmkrebses "HNPCC" (Teil 2) Dr. med. Christoph Engel Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE) Universität
MehrInformationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY
Informationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY Morbus Fabry Bei Ihnen wurde Morbus Fabry diagnostiziert, und Sie machen sich jetzt vielleicht Gedanken, was das für Sie und Ihre Familie bedeuten mag.
MehrDie vielen Gesichter des Parkinson
Die vielen Gesichter des Parkinson Prof. Rudolf Töpper Asklepios Klinik Harburg Sylt Harburg (Hamburg) Falkenstein Ini Hannover Bad Griesbach Sichtweisen der Erkrankung Klinik Hamburg-Harburg typischer
MehrFall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur
Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 48 jähriger Patient, Wirtschaftsmanager, Vater von 3 Kindern, bisher immer bei guter
MehrHABEN SIE SEIT MEHR ALS 3 MONATEN RÜCKEN- SCHMERZEN?
Information für Menschen mit Rückenschmerzen HABEN SIE SEIT MEHR ALS 3 MONATEN RÜCKEN- SCHMERZEN? Informieren Sie sich hier und unter: www.derkrankheitaufrechtbegegnen.de DIE INITIATIVE MACHT MOBIL Jeder
MehrReferenzzentrum für neuromuskuläre Krankheiten bei der DGNN. Kurzer Leitfaden zur neuropathologischen Diagnostik von Muskelerkrankungen
Referenzzentrum für neuromuskuläre Krankheiten bei der DGNN Kurzer Leitfaden zur neuropathologischen Diagnostik von Muskelerkrankungen Nachschlagewerke: Engel AG, Franzini-Armstrong C. Myology. 3rd vol.
MehrBiogen Idec erhält europäische Zulassung für FAMPYRA
Verbesserung der Gehfähigkeit für MS-Patienten Biogen Idec erhält europäische Zulassung für FAMPYRA Ismaning (26. Juli 2011) Die europäische Arzneimittelbehörde (EMA) hat Fampridin Retardtabletten (FAMPYRA
MehrSilber Sponsor (3000 ) Bronze Sponsor (2000 )
Silber Sponsor (3000 ) Bronze Sponsor (2000 ) 9:00-10:00 Uhr, Foyer ISAS Campus Registrierung und Kaffee 10:00-10:30 Uhr, Hörsaal ISAS Campus Eröffnung des Symposiums Frau Prof. Schara (Kursleiterin, Leitende
MehrImpressum. Zarenga GmbH, Bonn 2015. Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, 53227 Bonn. Alle Rechte sind vorbehalten.
Demenz Ratgeber Impressum Zarenga GmbH, Bonn 2015 Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, 53227 Bonn Alle Rechte sind vorbehalten. Dieses Buch, einschließlich seiner einzelnen Teile ist urheberrechtlich geschützt.
MehrPrüfmedikamente von Roche für Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)
Prüfmedikamente von Roche für Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) SMA Schweiz Tag Nottwil - 13. May 2017 Dominik Kraus - Clinical Scientist Specialist Rare Diseases SMA betrifft den ganzen Körper
MehrDossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V
Dokumentvorlage, Version vom 18.04.2013 Dossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V Ataluren (Translarna ) PTC Therapeutics International Limited Modul 1 Zusammenfassung der Aussagen im Dossier Stand:
MehrDossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V
Dokumentvorlage, Version vom 18.04.2013 Dossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V Ataluren (Translarna ) PTC Therapeutics International Limited Modul 1 Zusammenfassung der Aussagen im Dossier Stand:
MehrLeukämie (CML) Was ist Chronische Myeloische Leukämie? Download. Published on Novartis Austria (https://www.novartis.at)
Published on Novartis Austria (https://www.novartis.at) Home > Printer-friendly PDF > Leukämie (CML) Leukämie (CML) Was ist Chronische Myeloische Leukämie? Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist
MehrTiefe Hirnstimulation bei Bewegungsstörungen. Klinik für Neurologie Klinik für Neurochirurgie
Tiefe Hirnstimulation bei Bewegungsstörungen Klinik für Neurologie Klinik für Neurochirurgie Bewegungsstörung Die Parkinson Krankheit (Morbus Parkinson) zählt zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen
MehrGrundlegendes zur Genetik
Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit. Die genetische 'Grauzone' der Huntington Krankheit: Was bedeutet
MehrDas Lennox- Gastaut-Syndrom
Prof. Dr. med. Ulrich Stephani Das Lennox- Gastaut-Syndrom Diagnose, Behandlung und Unterstützung im Alltag Inhalt Vorwort 5 Was ist das Lennox-Gastaut-Syndrom? 6 Was ist Epilepsie? 6 Was ist ein Epilepsiesyndrom?
MehrARDS Aktuelles zu Ätiologie, Pathophysiologie, Definitionen und Outcome. Prof. Dr. Thomas Bein Universitätsklinikum Regensburg
ARDS Aktuelles zu Ätiologie, Pathophysiologie, Definitionen und Outcome Prof. Dr. Thomas Bein Universitätsklinikum Regensburg schwere Jahre der Forschung und klinischen Irrtümer Slutsky, Villar, Pesenti,
MehrDas klinische Spektrum der ALS. Albert C. Ludolph, Ulm
Das klinische Spektrum der ALS Albert C. Ludolph, Ulm Die häufigste Motoneuronerkrankung: die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Rasch fortschreitende, erst fokale, sich kontinuierlich ausbreitend, dann
MehrPsychosen bei Jugendlichen
Psychosen bei Jugendlichen Prof. Dr. Tobias Renner Abteilung für Psychiatrie und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter Universitätsklinik Tübingen Wintersemester 2016/2017 24.10.2017 Psychosen im Kindes-
MehrBehandlung mit Botulinumtoxin A Antworten auf einige Ihrer Fragen. Armspastik. nach Schlaganfall
Behandlung mit Botulinumtoxin A Antworten auf einige Ihrer Fragen Armspastik nach Schlaganfall Was ist Spastik? Spastik ist eine Störung des Nervensystems und der Muskulatur Ihres Körpers. Das bedeutet,
MehrWas ist Kinderpalliativversorgung?
Was ist Kinderpalliativversorgung? SS 2011 Sven Gottschling Definition Palliativversorgung Aktive und umfassende Versorgung von Menschen, die an lebenslimitierenden Erkrankungen leiden, die physische,
MehrPrädisponierende Faktoren für kardiale Ereignisse bei Patienten mit langem QT-Syndrom der Unterform 2 (LQT2)
Prädisponierende Faktoren für kardiale Ereignisse bei Patienten mit langem QT-Syndrom der Unterform 2 (LQT2) Dr. Sven Zumhagen, Münster Hintergrund: Das angeborene, lange QT-Syndrom (LQTS) ist charakterisiert
MehrVeränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung)
Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen
MehrBluterkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom
Bluterkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom oder Besonderheiten des Blutbildes bei Trisomie 21 Prim. Univ.-Prof. Dr. Milen Minkov Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde Pädiatrische Hämatologie und
MehrAmyotrophe Lateralsklerose. Referat von Eva Montag
Amyotrophe Lateralsklerose Referat von Eva Montag http://p5.focus.de/img/incoming/origs3195325/5738838139-w630-h412-o-q75-p5/wissen-hawking.jpg Inhalt 1. Definition Was genau ist ALS? 2. Verlauf und Symptomatik
MehrRatgeber "Ernährung bei Krebs" zum Download
Krebs: Starker Gewichtsverlust verhindert Heilung Ratgeber "Ernährung bei Krebs" zum Download Heidelberg (6. August 2009) - Krebs-Patienten verlieren im Laufe der Erkrankung oftmals sehr viel an Gewicht.
MehrLangzeitergebnisse der Behandlung von erwachsenen Patienten mit Spina bifida H. Wolko, D. Class, R. Firsching Universitätsklinik für Neurochirurgie
1 Langzeitergebnisse der Behandlung von erwachsenen Patienten mit Spina bifida H. Wolko, D. Class, R. Firsching Universitätsklinik für Neurochirurgie 2 Gliederung Kindheit vs. Erwachsenenalter Veränderungen
Mehr286 Patienten aus. München, Newcastle, Paris. Erste europaweite. Februar 2014 Ausgabe 1. ganz Europa
Februar 2014 Ausgabe 1 In dieser Ausgabe Was ist OPTIMISTIC? Wer ist beteiligt? Die Website Die Studie Fokus: KVT 286 Patienten aus ganz Europa Unterstützt von der Europäischen Kommission mit drei Millionen
MehrPharmazeutische Biologie Genetik
Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069) 798-29650 dingermann@em.uni-frankfurt.de Dominanter Erbgang +/+ +/A männlich weiblich krank Typisch: auch heterozygote Träger sind krank kranke
MehrScreening auf angeborene Immundefekte
Screening auf angeborene Immundefekte Michael H. Albert Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU, München Stuttgart, 10.11.12 Begriffsklärung Jargon: SCID-Screening
MehrDemenz Ein Thema, das alle betrifft
Demenz Ein Thema, das alle betrifft Wann hat meine Frau Geburtstag? Wie heißt meine Tochter? Was wollte ich noch erledigen? Was geschieht nur mit mir? Demenz Ein Leben lang fi t bleiben, körperlich wie
MehrEvolution und Entwicklung
Evolution und Entwicklung Wie aus einzelnen Zellen die Menschen wurden: Phylogenese Klassische Genetik: Mendel Moderne Genetik: Watson & Crick Wie aus einer einzigen Zelle ein Mensch wird: Ontogenese Vererbung
MehrSeltene Krankheiten sind nicht so selten
Seltene Krankheiten sind nicht so selten Forum Seltene Krankheiten Forum Seltene Krankheiten Das Forum Seltene Krankheiten ist ein Zusammenschluss von ÄrztInnen und Mitgliedern anderer Berufsgruppen aus
MehrAbiturprüfung Biologie, Grundkurs
Seite 1 von 6 biturprüfung 2008 Biologie, rundkurs ufgabenstellung: Thema: Ein Krankheitsbild unterschiedliche rsachen II.1 Werten Sie die Materialien und B hinsichtlich der Risikofaktoren für Diabetes
MehrÜbungsklausur Auswertung/Statistik. Dr. Yvonne Lorat
Übungsklausur Auswertung/Statistik Dr. Yvonne Lorat Achten Sie bei Multiple-Choice-Fragen auf die Fragestellung: Welche Aussage trifft nicht zu? Hier ist nur eine Aussage falsch! Alle anderen sind richtig.
MehrInterdisziplinäres Neuromuskuläres Symposium
Interdisziplinäres Neuromuskuläres Symposium 09. - 10. Juni 2017 am ISAS Campus in Dortmund Unser interdisziplinäres neuromuskuläres Symposium zielt darauf ab, einen umfassenden Einblick in die Bandbreite
MehrÄrzteinformation. Selbstmanagement-Coaching: «Besser Leben mit COPD» Informationsbroschüre für Fachpersonen
Ärzteinformation Selbstmanagement-Coaching: «Besser Leben mit COPD» Informationsbroschüre für Fachpersonen Mit professioneller Beratung die 1,4,5,6 Lebensqualität steigern Weniger Hospitalisationen durch
MehrAbiturprüfung Biologie, Leistungskurs
Seite 1 von 5 Abiturprüfung 2008 Biologie, Leistungskurs Aufgabenstellung: Thema: Das MERRF-Syndrom II.1 Begründen Sie, warum x-chromosomale Vererbung des MERRF-Krankheitsbildes, wie in Material C dargestellt,
MehrIntegrierte Betreuung von Patienten mit Herzinsuffizienz am Beispiel von HerzMobil Tirol
Integrierte Betreuung von Patienten mit Herzinsuffizienz am Beispiel von HerzMobil Tirol Was versteht man unter. Herzinsuffizienz: das Unvermögen des Herzens, das zur Versorgung des Körpers erforderliche
MehrTraining können den Behandlungserfolg steigern
Bewegung in der COPD Therapie: Lang wirksames Anticholinergikum und körperliches Training können Bewegung in der COPD Therapie Lang wirksames Anticholinergikum und körperliches Training können den Behandlungserfolg
MehrAus dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg. Vorstand: Professor Dr. med. T. Haaf
Aus dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg Vorstand: Professor Dr. med. T. Haaf Die Häufigkeiten der Mutationstypen und deren Verteilung im Dystrophin-Gen Inaugural-Dissertation zur Erlangung
MehrDas familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom: Beyond BRCA?
Das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom: Beyond BRCA? Prof. Dr. Alfons Meindl Frauenklinik am Klinikum rechts der Isar Abt. Gynäkologische Tumorgenetik (Koordinator Analytik Konsortium Erbliches Mamma-
MehrALS = Amyotrophe Lateralsklerose
ALS = Amyotrophe Lateralsklerose Themenüberblick Fallbeispiel Zahlen und Fakten Einführung ins Thema Lage der Motoneuronen Formen und Ursachen von ALS Klinischer Verlauf Fallbeispiel Stephen William Hawking
MehrAuf der 84. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN), die noch bis zum 1. Oktober in
Restless-Legs-Syndrom: Ein besseres Leben ist möglich Die Qual der ruhelosen Beine ist eine kaum bekannte Volkskrankheit Wiesbaden (29. September 2011) Bis zu zehn Prozent der Bevölkerung sind von einem
MehrBrustkrebs Screening mittels Mammographie : Contra oder «a case for reasonable doubts»
Brustkrebs Screening mittels Mammographie : Contra oder «a case for reasonable doubts» Marcel Zwahlen Institut für Sozial- und Präventivmedizin Universität Bern www.ispm.ch Screening vs. diagnostisches
MehrProgrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht. Dr. Angelika Bockelbrink
Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht Dr. Angelika Bockelbrink Was ist eine Muskelerkrankung? Definition Neuromuskuläre Erkrankungen Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung -
MehrLicht ins Dunkel bringen. Zehn Mythen über Multiple Sklerose.
Mythos 1 Mythos 2 Mythos 3 Mythos 4 Mythos 5 Mythos 6 Mythos 7 Mythos 8 Mythos 9 Mythos 10 MS wird an die nächste Generation vererbt. Keine Symptome = keine Behandlung. MS ist eine tödliche Krankheit.
MehrNeue Strategien und Studien zur Therapie des Angelman-Syndroms. B. Horsthemke, Essen
Neue Strategien und Studien zur Therapie des Angelman-Syndroms B. Horsthemke, Essen DNA und Erbinformation Chromosom - AGTCCGTAAGCTGAACGCTGAGTGCACATGCAGTCATGTGCATGGCTGTACAAAGTCTGCTAGTCAGT - TCAGGCATTCGACTTGCGACTCACGTGTACGTCAGTACACGTACCGACATGTTTCAGACGATCAGTCA
MehrMORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit
MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit Diese Broschüre möchte Sie über die Entstehung, Vererbung und Behandlung der Fabry-Erkrankung informieren. Hier finden
MehrÜberlegungen zu einer individualisierten Therapie bei Demenzen
Überlegungen zu einer individualisierten Therapie bei Demenzen Prof. Dr. med. Elmar Gräßel Zentrum für Medizinische Versorgungsforschung und Bereich Med. Psychologie und Med. Soziologie, Psychiatrische
Mehrund morgen? Moderne Methoden in der Humangenetik Schülerveranstaltung
und morgen? Moderne Methoden in der Humangenetik Schülerveranstaltung 29.03.2017 PD Dr. med. Sabine Hoffjan MEDIZINISCHE FAKULTÄT Moderne Methoden Ethische Konfliktfelder 2 Next-generation sequencing (NGS)
MehrDeutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens german society of human genetics www.gfhev.de Indikationskriterien
MehrEin Zentrum für Gesundes Altern-Relevanz für die Onkologie?!
Ein Zentrum für Gesundes Altern-Relevanz für die Onkologie?! UniversitätsCentrum für Gesundes Altern Dresden, 17.08.2017 Was ist Alter? 2 Dimensionen des Alters I Primäres Alter I Sekundäres Alter I Soziales
MehrInputreferat Pädiatrische Palliative Care (PPC)
Inputreferat Pädiatrische Palliative Care (PPC) PD Dr. Eva Bergsträsser Leiterin Kompetenzzentrum Pädiatrische Palliative Care 5. Pflegefachtagung Pädiatrische Palliative Care 25. Oktober 2016, KKL Luzern
MehrFrüherkennung der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) DIAGNOSESICHERUNG DURCH GENTESTUNG
Früherkennung der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) DIAGNOSESICHERUNG DURCH GENTESTUNG Diese Service-Broschüre wurde von PTC Therapeutics erstellt. April 2016. Inhalt 4-5 6-7 8-9 10 11 DMD: Symptome & Ursache
MehrDossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V
Dokumentvorlage, Version vom 18.04.2013 Dossier zur Nutzenbewertung gemäß 35a SGB V Ataluren (Translarna ) PTC Therapeutics International Limited Modul 3A Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie infolge
MehrPatientenakademie Neurologie am Universitätsklinikum Jena
Moderne Parkinsontherapie Patientenakademie Neurologie am Universitätsklinikum Jena 16. September 2009 Jena (11. September 2009) - Die Parkinson'sche Erkrankung ist eine der häufigsten neurodegenerativen
MehrLeichte kognitive Beeinträchtigung (mild cognitive impairment) und Differentialdiagnosen
Leichte kognitive Beeinträchtigung (mild cognitive impairment) und Differentialdiagnosen Thomas Duning Andreas Johnen Klinik für Allgemeine Neurologie Department für Neurologie Westfälische Wilhelms-Universität
MehrPharmazeutische Biologie WS2011/2012. Das neue Paradigma: Personalisierte Medizin
2. Vorlesung Pharmazeutische Biologie WS2011/2012 Das neue Paradigma: Personalisierte Medizin Prof. Theo Dingermann Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt
MehrWissenswertes zur Spinalen Muskelatrophie
Wissenswertes zur Spinalen Muskelatrophie Rudolf Korinthenberg, Janbernd Kirschner Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Universitätsklinikum Freiburg/Brsg.
MehrWie können wir in Zukunft diese Fragen beantworten?
Parkinson Krankheit: Diagnose kommt sie zu spät? Prof. Dr. med. Claudia Trenkwalder Mannheim (23. September 2010) - Die Frage, ob derzeit die Diagnosestellung einer Parkinson-Erkrankung zu spät kommt,
Mehr5p- / Cri-du-Chat. eine kurze Einführung. Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht
5p- / Cri-du-Chat eine kurze Einführung Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht in Zusammenarbeit mit Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.v. (www.5p-syndrom.de) Olpe, 24.09.2005 Geschichtliches
MehrKlinischer Samstag Klinischer Samstag am 17. Nov. 2012: Vom banalen Infekt ins Krankenhausbett Dr. P. SOMMER: Die bakterielle Meningitis
Bakterielle Meningitis Klinischer Samstag 24-jähriger Zeitungsbote Kopfschmerzen seit der Früh Fallbeispiel Klinik Labor Fallbeispiel Labor: 24-jähriger Zeitungsbote Kopfschmerzen seit der Früh Fallbeispiel
MehrHerzinsuffizienz und Depression optimale Betreuung
Herzinsuffizienz und Depression optimale Betreuung 0 6. 0 5. 2 0 1 7 L E I P Z I G H I L K A G U N O L D H E R Z Z E N T R U M L E I P Z I G U N I V E R S I T Ä T L E I P Z I G Hintergründe Depressivität
MehrGrundkurs Biologie. Aufgabenbeispiel für den B-Teil
Aufgabenbeispiel für den B-Teil Nahrungsmittel-Unverträglichkeiten treten in verschiedener Häufigkeiten und Formen auf. Sie können auch ganz unterschiedliche Ursachen haben. An einer genetisch verursachten
MehrEntwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren
Institut für Medizinische Genetik Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren Prof. Dr. med. Anita Rauch Seite 1 Häufigkeit von Intelligenzminderung (ID) IQ
Mehr