Mit Hirn, Hand und Hammer : erste diagnostische Schritte
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- Elvira Thomas
- vor 7 Jahren
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1 Mit Hirn, Hand und Hammer : erste diagnostische Schritte Prof. Dr. Reinhard Kiefer Neurologische Klinik Neurologische Praxis im MVZ Diakoniekrankenhaus Rotenburg (Wümme)
2 Polyneuropathie warum ein einfaches Syndrom so schwer sein kann immer gleiche klinische Präsentation Neurophysiologie und auch nicht klüger ist das überhaupt eine Neuropathie? noch schlimmer: geplagter Patient und alles normal lange Listen teurer Laboruntersuchungen lange und unübersichtliche Listen seltener Differentialdiagnosen und am Ende: doch keine Diagnose, keine Therapie
3 Fallvideo und Kommentare
4 Die erfolgreichsten Diagnostiker neuromuskulärer Krankheiten folgen einer Sequenz differenzialdiagnostischer Überlegungen, die immer mit einer klinischen Klassifikation anhand von Anamnese und Befund beginnt nach J. W. Griffin, Johns Hopkins University
5 Der Anfang: Liegt überhaupt eine Neuropathie vor? Einige Fallstricke: Fußheberparese / symm. peron. Muster durch Pyramidenbahnläsion: zentrales Paresemuster, gesteigerte Reflexe Symm. peroneales Muster durch Myopathie: meist keine Atrophie des EDB, keine sens. Beteiligung Mot. Neuropathie vs. Radikulopathie vs. Plexopathie vs. Motoneuron: Verteilungstyp, Verlauf, Reflexstatus Fokale schlaffe Parese durch kleinen cortikalen Infarkt: Anamnese, Parese folgt keiner peripheren anatomischen Grenze Sensibilitätsstörungen der Beine durch Rückenmarksläsion: dissoz. Sensib.störung, sens. Niveau, Pyramidenbahnzeichen, Ataxie Klärung klinisch und neurophysiologisch
6 Der nächste Schritt: Klinische Klassifizierung der Neuropathien Erkrankungsalter Zeitverlauf lebenslang akut chronisch rezidivierend Familienanamnese Begleiterkrankungen z.b. Diabetes mellitus, Leber und Niere, Tumorerkrankungen usw. Verteilung Mononeuropathie Mononeuropathia multiplex Schwerpunktverteilung symmetrische Polyneuropathie distal vs. proximal Modalitäten motorisch sensibel - dick bemarkte Fasern - dünn / unbemarkte Fasern autonom Privileg des Erfahrenen: Mustererkennung
7 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt akut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl.
8 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung akut prox jung chronisch pos. keine mot dist alt schubf. neg.... sens epikr S/T symm lebenslg multifokal/ Schwerpunkt Notwendiger Teil der Syndrombeschreibung: klinische Neurophysiologie als Fortsetzung der klinischen Untersuchung mit anderen Mitteln Vortrag Prof. Reiners
9 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt akut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrombeschreibung: lebenslang fortschreitende sensomotorische distale symmetrische demyelinisierende Polyneuropathie mit Hohlfüßen und Krallenzehen ohne sonstige Begleitkrankheiten bei einem jungen Menschen mit positiver Familienanamnese Verdachtsdiagnose: CMT1 Diagnostik: Genetik (PMP22, MPZ)
10 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden mehr als eine dieser Ursachen idiopathisch
11 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Diabetes Mangelkrankheiten mellitus Hereditäre Neuropathien Leber-, Nieren-, Lungenerkrankungen Mechanische Nervenschäden Schilddrüsenerkrankungen Neoplasie und Paraneoplasie Paraproteinämie Critical Illness Neuropathie Organtransplantation
12 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Guillain-Barré-Syndrom Mechanische Nervenschäden Chron. inflamm. demyelin. Neuropathie (CIDP) Multifokale motorische Neuropathie Vaskulitis Sarkoidose Borreliose HIV Lepra
13 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Alkohol Medikamente Umweltgifte
14 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Vit. B12 Vit. B1 Vit. B6 Vit. E
15 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Hereditäre motorische Neuropathie Peroxisomale Erkrankungen Porphyrie Lipoprotein-Erkrankungen Lysosomale Erkrankungen
16 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Trauma Engpaßsyndrome
17 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt akut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrom: lebenslange multifokale sensomotorische PNP mit rezidivierenden Drucklähmungen und Beginn in der Jugend (neurophysiol. demyelinisierende PNP und Leitungsblöcke) Differenzialdiagnose: erbliche Drucklähmung (HNPP)
18 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt subakut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrom: Erworbene multifokale sensomotorische PNP / Mononeuropathia multiplex (neurophysiol. demyelinisierende PNP und Leitungsblöcke) Verdachtsdiagnose: CIDP-Variante: Multifokale erworbene demyelinisierende sensible und motorische Neuropathie (MADSAM) / Lewis-Sumner-Syndrom
19 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt akut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrom: Rein motorische Mononeuropathia multiplex Verdachtsdiagnose: Multifokale motorische Neuropathie
20 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt subakut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrom: Mononeuropathia multiplex (neurophysiologisch axonale Polyneuropathie) Verdachtsdiagnose: vaskulitische Neuropathie, diabetische Neuropathie, Borreliose (Sarkoidose, Lepra, Lymphom, Tumorinfiltration,...)
21 Fallvideo und Kommentare
22 Syndrombeschreibung und Differenzialdiagnose des Syndroms Alter Verlauf Fam.A. Begl.kh. Modalitäten Verteilung Neurophys. jung alt akut chronisch schubf. lebenslg pos. neg. keine... sens mot epikr S/T prox dist symm multifokal/ Schwerpunkt axonal demyel. Leit.bl. Syndrom: chronische sensomotorische axonale längenabhängige Polyneuropathie Der schwierigste Fall!
23 Diagnostisches Vorgehen bei sensomotorischer längenabhängiger axonaler Neuropathie Vier Fragen vorab: 1. Ist die Neuropathie wirklich längenabhängig, oder doch asymmetrisch? 2. Ist die Neuropathie wirklich sensomotorisch, oder führt das sensible oder motorische System? 3. Sind alle sensiblen Fasertypen betroffen, oder führen die C-Fasern bzw. die dick bemarkten Fasern? Ist die Neuropathie schmerzhaft? 4. Gibt es diagnostische Hinweise in Anamnese (Medikamente, Toxinexposition, Begleitkrankheiten) und Befund (Ulzerationen, körperliche Begleitbefunde...), und wie ist der Verlauf?
24 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Diabetes Mangelkrankheiten mellitus Hereditäre Neuropathien Leber-, Nieren-, Lungenerkrankungen Mechanische Nervenschäden Schilddrüsenerkrankungen Neoplasie und Paraneoplasie sensibel betont Paraproteinämie Critical Illness Neuropathie Organtransplantation Anamnese
25 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Guillain-Barré-Syndrom Mechanische Nervenschäden Chron. inflamm. demyelin. Neuropathie (CIDP) Multifokale motorische Neuropathie Vaskulitis Sarkoidose Symmetrie? Zeckenanamn. Borreliose HIV Risikogruppe Lepra
26 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Alkohol Medikamente Umweltgifte Anamnese
27 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Vit. B12 Vit. B1 Vit. B6 Vit. E sensibel betont
28 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden verdächtige Fußform? motorisch betont, schmerzhaft, akut Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Hereditäre motorische Neuropathie Peroxisomale Erkrankungen Porphyrie Lipoprotein-Erkrankungen Lysosomale Erkrankungen Begleiterkrankungen oder ZNS-Beteiligung
29 Differenzialdiagnose der Neuropathie Hauptgruppen Neuropathien assoziiert mit inneren Erkrankungen Immunvermittelte und infektiöse Neuropathien Toxische Neuropathien Neuropathien durch Mangelkrankheiten Hereditäre Neuropathien Mechanische Nervenschäden Trauma Engpaßsyndrome
30 Diagnostisches Vorgehen bei sensomotorischer längenabhängiger axonaler Neuropathie ohne spezifische Hinweise Ausblick auf den Vortrag von Prof. Stoll: Labordiagnostik Diabetes mellitus, Leber, Niere, Lunge, Schilddrüse, ANA..., Eiweißelektrophorese (Immunfixation, MAG- Antikörper bei IgM-Paraproteinämie), Vit. B12, B1, B6, E, HIV, Borrelienserologie, (Hu-Antikörper), ACE Liquordiagnostik bei jeder höhergradigen unerklärten Neuropathie Organdiagnostik Tumorsuche bei sensibel betonten, rascher progredienten Verläufen bei jungen Patienten Suche nach Organmanifestationen einer anderen Systemkrankheit
31 Nie vergessen: Mindestens ein Drittel der längenabhängigen Polyneuropathien bleiben ungeklärt dies immer von Anfang an mit den Betroffenen kommunizieren Nicht: der Arzt weiß nichts, sondern: dies kann man nach derzeitigem Wissensstand nicht klären
32 evtl. Fallvideo
Inhalt. Vorwort Diagnostik peripherer Nervenerkrankungen. 1 Der Patient mit neuropathischen Beschwerden... 15
Inhalt Vorwort................................................ 11 A Diagnostik peripherer Nervenerkrankungen 1 Der Patient mit neuropathischen Beschwerden............. 15 2 Schlüsselinformationen aus Anamnese
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