Analatresie. Funktionelle Ergebnisse und psychosoziale Belastung

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1 Aus der Chirurgischen Universitätsklinik der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau Analatresie Funktionelle Ergebnisse und psychosoziale Belastung INAUGURAL-DISSERTATION zur Erlangung des Medizinischen Doktorgrades der Medizinischen Fakultät der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau Vorgelegt 2008 von Daniel Schößler geboren in Darmstadt

2 2 Dekan: Prof. Dr. Christoph Peters 1. Gutachter: Prof. Dr. Klaus-Dieter Rückauer 2. Gutachter: Prof. Dr. Reinhard Berner Jahr der Promotion: 2009

3 3 Für Katharina und meine Eltern Man kann die Erkenntnisse der Medizin auf eine knappe Formel bringen: Wasser, mäßig genossen, ist unschädlich. Mark Twain

4 4 Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung Geschichtlicher Überblick Anatomie des Kontinenzorgans und Physiologie der Kontinenz Defäkation Ätiologie / Pathogenese Klassifikation Begleitfehlbildungen Diagnostik Therapie PSARP Komplikationen Ziel der Arbeit Material und Methoden Material Methoden Kontaktaufnahme Fragebögen Kontinenzscores Psychosoziale Erhebungsmethoden Teilnahme ohne Untersuchung Untersuchung Ergebnisse Recherche Alters- und Geschlechtsverteilung Verteilung der Fehlbildungen Begleitfehlbildungen Therapien Zeitpunkt der Primärtherapie Anus praeternaturalis / Kolostomie Komplikationen Sekundäroperationen Todesfälle Follow-up Alters- und Geschlechtsverteilung Verteilung der Fehlbildungen Begleitfehlbildungen Therapien Zeitpunkt der Primärtherapie Anus praeternaturalis / Kolostomie Komplikationen Sekundäroperationen Todesfälle Auswertung der Fragebögen...41

5 Kontinenzfunktion Nachbehandlung Schwangerschaftsverlauf Sonstiges Analmanometrie Psychosoziale Erhebung Sozialmedizinische Aspekte Diskussion Recherche Alters- und Geschlechtsverteilung Verteilung der Fehlbildungen Begleitfehlbildungen Therapien Zeitpunkt der Operation / Komplikationen Kolostomie Komplikationen Sekundäroperationen Follow-up Alters- und Geschlechtsverteilung Begleitfehlbildungen Kontinenz Defekthöhe Geschlecht Obstipation Operationsmethode Nachbehandlung Analmanometrie Psychosoziale Erhebungen Sozialmedizinische Aspekte PSARP Alternativen Obstipation Evaluation der Kontinenzscores Ein selbsterstellter Kontinenzscore Definition des Scores Ergebnisse des selbst erstellten Scores Diskussion des selbst erstellten Scores Vorschläge für die Nachsorge und für die Behandlung der Inkontinenz Zusammenfassung Anhang Literaturverzeichnis...78 Curriculum vitae...85

6 6 1 Einleitung Die Analatresie (lat. atresia ani, engl. imperforate anus/anorectal malformation, ICD-10: Q42.3) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer Prävalenzrate von 1 auf 4000 bis 5000 lebend Geborene 68,100. Dabei ist, je nach Höhe des Defekts, ein unterschiedlich großer Teil des Anus und ggf. des Rektums fehl angelegt. Je nach Länge der atretischen Strecke unterscheidet man zwischen tiefen (auch infra- oder translevatorischen), intermediären und hohen (supralevatorischen) Fehlbildungen. Diese sind in unterschiedlichem Maße mit Fistelbildungen (siehe Klassifikation) sowie Begleitfehlbildungen vergesellschaftet. Die Therapie ist bis auf wenige Ausnahmen primär operativ innerhalb der ersten Lebensmonate. 1.1 Geschichtlicher Überblick 14 Eine der ersten schriftlichen Überlieferungen einer anorektalen Fehlbildung findet sich bei Aristoteles im 3. Jahrhundert v. Chr. Er beschreibt dabei u.a. eine Kuh mit einer rektovesikalen Fistel bei Analatresie. Von Paulus Aeginata, Ende des sechsten Jahrhunderts n. Chr., wird die Therapie der Analatresie beschrieben, die aber wohl schon einige Jahrhunderte v. Chr. bekannt war: Wenn nicht mit dem Finger, so ist die Membran mit dem Skalpell zu öffnen und mit Wein zu behandeln; im Falle einer Striktur ist diese mit einem Bleirohr oder einem keilförmigen Pflock und Salbe zu dehnen. Vicq d Azyr beschrieb im 18. Jahrhundert die Behandlung der perinealen und vestibulären Fisteln, die sich kaum von der von Browne 1950 beschriebenen Cut-back Operation unterscheidet.

7 7 Zwischen dem 17. und 18. Jahrhundert gab es die ersten überlieferten Versuche, auch Neugeborene mit hohen Atresieformen mit Hilfe eines Trocars, der in das Perineum eingestochen wurde, zu behandeln. Benjamin Bell beschreibt 1787 zwei solcherart erfolgreich behandelte Fälle. Littré äußerte 1710 erstmals die Idee, bei einer Rektumatresie eine Kolostomie anzulegen; erfolgreich durchgeführt wurde eine inguinale Sigmacolostomie 83 Jahre später von Duret. Eine neue Operationstechnik beschrieben 1835 Roux und Amussat in Paris; sie nähten erstmals das ausgeleitete Rektum an die Haut des Damms und erkannten die Bedeutung des äußeren Sphinkters. Diese Technik ähnelt in gewisser Weise der 150 Jahre später von devries und Peña entwickelten PSARP und entwickelt sich zur Standard-Operation für die kommenden 50 Jahre erweiterte Polaillon den Zugang um die Spaltung des Steißbeins (Coccygotomie), zehn Jahre später ergänzte Kraske eine Sakrektomie. Die von McCormac 1886 erstmals geäußerte Idee, den Durchzug (Hochenegg, 1888) elektiv nach einer frühen Kolostomie durchzuführen, setzte sich wegen der damals hohen Mortalität zunächst nicht durch. Rizzoli benutzte 1869 die Fistel als Analkanal, indem er sie von der Vagina ablöste und im Bereich der Analgrube fixierte beschrieb McLeod eine abdominoperineale Operation, die Hadra 1885 erfolgreich durchführte, die sich bis zu einer Publikation von Rhoads 1948 aber nicht durchsetzte. Bis dahin blieb der perineale Zugang das Mittel der Wahl beschrieb Stephens seinen sakroperinealen Zugang, den er bei hohen Fehlbildungen mit einer abdominellen Mobilisation ergänzte. Er betonte erstmals die Funktion der Puborektalisschlinge als Hauptsphinkter des neu konstruierten Analkanals ; mit Hilfe seines Zuganges konnte diese gut identifiziert und beim Durchzug berücksichtigt werden. Außerdem plädierte er dafür, die endgültige Operation ein halbes bis ein Jahr nach einer Kolostomie innerhalb der ersten Lebenstage durchzuführen. Rehbein veröffentlichte 1959 eine von ihm entwickelte abdominoperineale Durchzugsoperation; um die autonomen Nerven des Beckens zu schonen, durchtrennte er das Rektum intraperitoneal, resezierte die Schleimhaut des Blindsackes und damit auch die Fistel und

8 8 zog dann das proximale Ende durch den nackten Muskelschlauch, den Beckenboden sowie eine perineale Inzision, mit anschließender Naht an die Haut. Später fand er heraus, dass in einigen Fällen der Durchzug außerhalb der Puborektalisschlinge lag, und ergänzte deshalb zur Verbesserung der Übersicht einen sakroperinealen Zugang. Kiesewetter und Turner entwickelten sowohl aus Stephens als auch Rehbeins Techniken eine sakroabdominoperineale Operationstechnik und versuchten, anders als Stephens, auch den Sphinkter externus zu erhalten. Nach einem Arbeitstreffen von Kiesewetter und Rehbein, bei dem sie eine Kombination aus beiden Techniken entwickelten, nannte man dies die sakroabdominoperineale Operation nach Kiesewetter-Rehbein. Nixon und Puri kamen 1977 durch ihre Langzeitverlaufsstudie zu dem Schluss, eine frühe, d.h. im Neugeborenenalter, durchgeführte Durchzugsoperation würde im Vergleich zu den späteren bessere Ergebnisse bringen, die nötige Nachbehandlung (Bougierungen etc.) liege damit außerdem in einer psychologisch weniger traumatisierenden Zeitspanne 62. Einen anterioren perinealen Zugang beschrieb 1978 Mollard, der später noch mit einem sagittalen Schnitt ergänzt wurde, und bis heute als Alternative zu der folgenden Technik gilt 58. Peña und devries beschrieben 1982 eine neue Operationstechnik, die Posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP) 15,16, die aufgrund der Lagerung sowie der ausgedehnten Eröffnung die bisher beste anatomische Rekonstruktion versprach. Diese findet bis zur Gegenwart allgemeine Akzeptanz, auch wenn einige Studien eine Überlegenheit gegenüber den anderen Durchzugsverfahren in Frage stellen 7,49, Anatomie des Kontinenzorgans und Physiologie der Kontinenz 6,93 Als letzte Abschnitte des Dickdarmes folgen auf das Colon sigmoideum der Mastdarm, Rektum, und der Analkanal, Canalis analis. Während das Rektum entwicklungsgeschichtlich größtenteils dem embryonalen Enddarm abstammt, ist der Analkanal ein Abkömmling der Kloake.

9 9 Das Rektum hat beim Erwachsenen eine Länge von ungefähr 12 cm und durchläuft in der Sagittalebene zwei Biegungen: Im oberen Teil legt es sich dem Kreuzbein an und krümmt sich demnach nach dorsal, im unteren Teil biegt es vor der Spitze des Steißbeins nach ventral und kaudal um. Diese untere Krümmung ist u. a. durch die Puborektalisschlinge bedingt und mit diesem Teil der Kontinenzfunktion. Der untere Teil des Rektums, Ampulla recti, ist besonders erweiterungsfähig und somit als Reservoir (bis zu 2 Liter) geeignet. Außerdem verzögert das Rektum durch Adaptation propulsiver Wellen die Passage des Darminhalts und kann ihn durch einen nach oral gerichteten Druckgradienten wieder in höhere Kolonabschnitte befördern. Der 3-4 cm lange Analkanal wird durch die Columnae anales, 8-10 längs gestellte, fixierte Schleimhautfalten, in eine obere und eine untere Zone geteilt. Die obere Zone wird von dem Corpus cavernosum recti (s. u.) unterlagert. Die untere Zone beginnt proximal mit der 1 cm breiten Zona alba, die sehr schmerzempfindlich ist und an der Linea anocutanea in die äußere Haut übergeht. Der M. puborectalis, als Teil des M. levator ani, einer trichterförmigen Muskelplatte, die den Beckenboden bildet, entspringt von der Innenseite des Schambeins, Os pubis, und umschlingt das Rektum dorsal in einer nach vorne offenen Schlinge. Er wird somatomotorisch aus den Segmenten S2 bis S4 versorgt und besitzt neben seiner motorischen Komponente auch eine propriozeptive Funktion, indem er den Stuhldrang mitvermittelt 6,68. Kontrahiert drückt er den Beginn des Analkanals zusammen, zieht ihn nach ventral / kranial und verstärkt somit die untere Krümmung des Rektums. Er gilt seit Stephens Arbeit aus dem Jahr 1953 als für die Kontinenzfunktion entscheidende Muskelstruktur. Der glattmuskuläre M. sphincter ani internus umgibt die oberen zwei Drittel des Analkanals und ist gewissermaßen die verstärkte Fortsetzung der Ringmuskelschicht des Kolons. Da der Analkanal im Bereich des M. sphincter internus in Bezug auf das enterische Nervensystem aganglionär ist, wird der Muskel nur von sympathischen Fasern aus dem lumbalen und sakralen Grenzstrang sowie parasympathischen Fasern aus dem sakralen Parasympathikuszentrum (via Nn. splanchnici pelvici) innerviert. Die sympathische Versorgung hält den M. sphincter internus in einer tonischen Dauerkontraktion, die nur bei gefülltem Rektum reflektorisch erschlafft (s. u.). Die Längsmuskulatur (Stratum longitudinale) des Kolons setzt sich im Bereich des Analkanals fort, durchbricht teilweise den M. sphincter externus und strahlt in die perianale Haut ein; ihre Kontraktion runzelt die Haut und zieht sie in den äußeren Analkanal hinein, weswegen er auch M. corrugator ani genannt wird.

10 10 Der Analkanal wird auf seiner ganzen Länge von dem quergestreiften M. sphincter ani externus umgeben. Er wird somatomotorisch über den N. pudendus aus den Segmenten S2 bis S4 versorgt. Er wirkt bei der willkürlichen Kontinenzfunktion mit. Das Corpus cavernosum recti (früher Zona haemorrhoidalis) ist ein arteriell gespeister Schwellkörper, dessen venöse Abflüsse durch den Sphincter internus und externus hindurchziehen, die aufgrund ihrer Dauerkontraktion bzw. periodischem Schluss die Füllung regulieren. Es wirkt wie eine Tamponade im Dienste der Feinkontinenz. Abbildung 1: Anatomie des Kontinenzorgans beim Mann (Benninghoff, S.693 Abb ) Defäkation 92,93 Etwa 3-4 mal täglich werden die normalerweise im Colon herrschenden Segmentationsbewegungen (nichtpropulsive Motilität) durch peristaltische, propulsive Massenbewegungen ersetzt, die den Darminhalt vom Colon transversum aboral ins Rektosigmoid transportieren. Diese treten morgens nach dem Aufstehen sowie insbesondere nach den Mahlzeiten auf (fälschlicherweise auch als gastrokolischer Reflex bezeichnet) und führen durch die Distension des Rektums, vermittelt über Dehnungsrezeptoren, zum Stuhldrang. Dabei wird der M. sphincter internus reflektorisch relaxiert. Wird der Stuhldrang nicht durch die willentliche Kontraktion des M. sphinkter externus unterdrückt und die Defäkation eingeleitet, erschlaffen beide Sphinkteren (wodurch ein verbesserter Blutabstrom aus dem Corpus

11 11 cavernosum recti dessen Abschwellen bewirkt) zusammen mit dem M. puborectalis; die rektalen Längsmuskelfasern kontrahieren sich und verkürzen damit das Rektosigmoid, während dessen Kontraktion, unterstützt von der Bauchpresse, den Stuhl entleert. 1.3 Ätiologie / Pathogenese Die Vorgänge, die zu den anorektalen Fehlbildungen führen, sind bis heute noch nicht endgültig geklärt. Ein kurzer Überblick zur Embryonalentwicklung 95,100 ist zum allgemeinen Verständnis aber hilfreich: Beim 4 mm großen Embryo (nach ca. vier Wochen) trennt die Kloakenmembran die innere von der äußeren Kloake; die innere Kloake vereinigt die Allantois, den Wolff-Gang sowie das Rektum. Zwischen dem 4 mm- und dem 16 mm-stadium (sechs Wochen) wird das Rektum von den andern beiden Strukturen durch das in der Frontalebene liegende, von kranial nach kaudal wachsende Septum urogenitale getrennt. Aus einer fehlerhaften Trennung resultiert vermutlich eine rektourethrale bzw. rektokloakale / rektovaginale Fistel 3. Erreicht das Septum die Kloakenmembran, so beginnt diese zu atrophieren und hebt damit die Trennung von äußerer und innerer Kloake auf. Währenddessen bilden sich aus Mesoderm des embryonalen Perineums die Genitalhöckerchen vorne, die Genitalfalten zu beiden Seiten, sowie die Analhöckerchen hinten. Während der Entwicklung zum 50 mm-embryo (neun Wochen) wächst das Septum uroanale (als Fortsetzung des Septum urorektale) weiter in die äußere Kloake, einerseits als Wachstum des perinealen Walles, andererseits als Einwärtswanderung der inneren Genitalfalten, die ihrerseits schließlich mit dem vorgenannten fusionieren, um das Perineum zu bilden. Der Analöffnung selbst bildet sich aus der ringförmigen Fusion der beiden Analhöckerchen. Die Geschlechtsdifferenzierung beginnt ab dem 56 mm-stadium (neun bis zehn Wochen): Beim männlichen Embryo wandern die äußeren Genitalfalten ebenfalls medialwärts, bis sie sich in der Medianlinie zur perinealen Raphe, vom Anus bis zum Vorhautfrenulum vereinigen. Entwicklungsfehler hierbei könnten zu anokutanen, anourethralen oder rektobulbären Fisteln führen. Beim weiblichen Embryo wird der perineale Wall nur von den inneren Genitalfalten bedeckt. Der urogenitale Abschnitt der äußeren Kloake bleibt offen und wird von den Labia minora (aus den inneren) und Labia majora (aus den äußeren Genitalfalten) flankiert. Da die

12 12 äußeren Genitalfalten nicht fusionieren, spielen sie auch keine Rolle bei der Bildung des Dammes und des Anus, und es entwickelt sich daher auch keine mediane Raphe. Defekte bei der Fusion der inneren Falten könnten anokutane oder anovestibuläre Fisteln bilden. Der Theorie der fehlerhaften Fusionsprozesse widerspricht van der Putte nach histopathologischen Studien sowie patho-embryologischen Untersuchungen am Tiermodell und schildert eine defekte Entwicklung der dorsalen Kloake 103. Die Pathogenese lässt sich nur unbefriedigend mit einer durch unbestimmte Faktoren gestörten Entwicklung während des ersten Trimenons erklären; weder das Alter noch die Anzahl der Schwangerschaften der Mutter, noch die Ethnie scheinen hierbei eine Rolle zu spielen. Obwohl anscheinend keine genetische Prädisposition verantwortlich gemacht werden kann, gibt es doch Berichte über das gehäufte Auftreten bei Zwillingen oder über drei Generationen. Eine retrospektive Auswertung von 1606 Fällen durch Falcone fand bei 1,4 % eine positive Familienanamnese bezüglich einer kongenitalen Anomalie; diese Patienten hatten überdurchschnittlich häufig perineale oder vestibuläre Fisteln 23. Die Autoren schließen daher auf eine starke genetische Komponente. 1.4 Klassifikation 1934 wurde von Ladd und Gross eine erste Einteilung der anorektalen Fehlbildungen vorgestellt: Es wurde unterschieden zwischen einer anorektalen Stenose (Typ I), einer membranösen Analatresie (Typ II), eine Atresia recti et ani (Typ III) und einer Rektumatresie (Typ IV). Sie berücksichtigte jedoch im Wesentlichen nicht die anatomischen Gegebenheiten, wie z.b. die Lage des Blindsackes zur Beckenbodenmuskulatur oder die Fistelungen wurde daher auf einem Kongress von Kinderchirurgen in Melbourne unter der Führung von F.D. Stephens und E.D. Smith eine Internationale Klassifikation entwickelt, die auf einem embryonalgeschichtlichen Konzept beruhte und die Klasseneinteilung nach der Lage des Rektumblindsackes zur Puborektalisschlinge sowie die Fistellokalisation in die Bezeichnungen aufnahm.

13 13 Da diese Klassifikation aber insbesondere in den USA nicht allgemein akzeptiert wurde, sie galt als zu komplex und enthielt zu viele seltene Fehlbildungen, initiierte Stephens 1984 ein Symposium mit 19 internationalen Teilnehmern, um gemeinsam eine einfache und allgemein akzeptierte Klassifikation zu entwickeln. Dieses Treffen fand im Wingspread Convention Center, Racine, Wisconsin statt, das Ergebnis war die Wingspread-Klassifikation, Sie basiert auf der Version von 1970 und übernimmt die meisten deren Bezeichnungen, ist aber begrenzt auf die häufigsten Formen; Kloaken- und viele seltene Fehlbildungen werden separat klassifiziert. Obwohl einige Autoren diese Vereinfachungen zu weit gingen, weil z.b. der relativ häufige anteriore Anus nicht berücksichtigt wurde 95, ist doch die Wingspread Klassifikation international akzeptiert 4,18,54,87.

14 14 Abbildung 2: Wingspread-Klassifikation Eine Nachfolgekonferenz 2005 folgte dem Vorschlag Peñas 67, die Klassifikation nach der Lage der Fistel und nicht der des Rektumblindsackes vorzunehmen und orientierte sich damit mehr an der therapeutischen Konsequenz sowie der Prognose bezüglich der späteren Kontinenz. Erneut nach dem Ort der Konferenz benannt, Schloß Krickenbeck in der Nähe von Gladbach, entstand die Krickenbeck-Klassifikation,

15 15 Bereits vor dieser neuen Klassifikation orientierten sich diverse Autoren an dieser Einteilung von Pena 11,25,60,67. Hierbei werden Hauptgruppen von seltenen Varianten unterschieden, eine Geschlechtsdifferenzierung erfolgt dabei nicht. Klinische Hauptgruppen Seltene / regionale Varianten Perineale Fistel Pouch-Kolon Rektourethrale Fistel Rektumatresie / -stenose - Prostatisch Rektovaginale Fistel - Bulbär H-Fistel Rektovesikale Fistel Sonstige Vestibuläre Fistel Kloake Keine Fistel Analstenose Tabelle 1: Krickenbeck-Klassifikation, Die Krickenbeck-Klassifikation soll nach dem Willen der Autoren kein Ersatz der Wingspread-Klassifikation sein (diese ist für die Entscheidung über den therapeutischen Ansatz weiterhin nützlich) sondern eine Grundlage für Vergleiche der Ergebnisse untereinander in Follow-up Studien. 1.5 Begleitfehlbildungen Anorektale Fehlbildungen können zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen auftreten. Dies ist bei 21 % bis 65 % der Fall und scheint proportional zu der Höhe des Defektes zu sein 4,60,88,89. Am Häufigsten sind hierbei verschiedene urogenitale Fehlbildungen oder Dysfunktionen zu nennen; der Anteil liegt je nach Untersuchung zwischen 50 % und 60 %. Bei hohen Atresien ist in 40 % 39 das Steißbein fehlentwickelt, bei manchen Kindern fehlen ebenfalls Teile des Kreuzbeins (Kaudales Regressionsyndrom). Im Rahmen einer VACTERL-Assoziation (ICD-10: Q87.2) kommen folgende Begleitfehlbildungen vor: Vertebrale Defekte, Analatresie, Cardiale Fehlbildungen, Tracheo-

16 16 ösophageale (engl. esophageal) Fisteln, Renale Anomalien und Extremitäten-(Limb) Deformitäten. Es stellt kein eigenes Syndrom dar, sondern eine Ansammlung verschiedener Anomalien, die gehäuft zusammen auftreten 5,45. Die seltene CHARGE-Assoziation kann ebenfalls mit einer anorektalen Fehlbildung einhergehen; die Diagnose kann gestellt werden, wenn mindestens vier der folgenden Anomalien vorhanden sind: Kolobom (coloboma), Herzfehler (heart disease), Choanalatresie (atresia of choanae), körperliches und geistiges Entwicklungsdefizit (retarded growth and development), Genitalhypoplasie (genital hypoplasia) und Ohranomalie (ear anomalies), wobei entweder ein Kolobom oder die Choanalatresie obligatorisch ist 24. Die Currarino-Triade 13 (synonym ASP-Assoziation) umfasst eine anorektale Fehlbildung (meist mit rektoperinealer Fistel) 57, eine sakrale Hypoplasie, meist einseitiges Hemisakrum (Scimitar-Defekt) und einen präsakralen Tumor (vordere Meningozele, Lipom, Fibrom, Hamartom, Teratom, Dermoidzyste u.a.) 46 ; eine Dysganglionose bzw. ein Morbus Hirschsprung kann ebenfalls assoziiert sein. Sie scheint autosomal dominant vererblich zu sein 55. Bei der Trisomie 21 (M. Down) tritt eine bestimmte Form, die anale Agenesie ohne Fistel, besonders häufig auf 101. Das sehr seltene Cat Eye-Syndrom beinhaltet neben der anorektalen Fehlbildung und einem präaurikulären Mal oder Fistel als typischstes Zeichen ein Kolobom, Herzfehler, Nierenfehlbildungen und eine antimongoloide Augenposition; es ist ebenfalls genetisch bedingt 90. Andere Syndrome sind das Townes-Brocks-Syndrom (Ohrfehlbildungen - oft mit Schwerhörigkeit verbunden, Analatresie, Daumenfehlbildungen), das FG-Syndrom (erbliche Entwicklungsverzögerung mit verschiedenen Fehlbildungen), das Syndrom der kaudalen Regression und das OEIS-Syndrom (Omphalozele, Exstrophie, imperforate anus, Spinale Defekte).

17 Diagnostik Eine pränatale Diagnostik ist derzeit noch nicht etabliert, geprüft werden diesbezüglich aber neben der Sonographie auch MRT und Fruchtwasseruntersuchungen 27. Die hohen und intermediären Fehlbildungen sind bei der ersten Inspektion postnatal wegen der meist fehlenden Analgrube kaum zu übersehen. Der Nates ist außerdem wenig ausgeprägt (flat bottom), bei Jungen kann ein Skrotum bipartitum bestehen. Tiefe Anomalien mit perinealer Fistel und vorhandener Analgrube können leichter fehlgedeutet werden. Ausbleibender Mekoniumabgang während des ersten Lebenstages muss an eine Fehlbildung ohne Fistel bzw. an eine mit einer Membran verschlossene Fistel denken lassen. Klinische Zeichen können zunehmende Obstipation oder ileusartige Attacken sein. Bei der ersten gründlichen Inspektion können perineale oder vestibuläre Fisteln identifiziert oder ein Mekonium- oder Flatusabgang über die Urethra bzw. Vagina beobachtet werden. Zusammen mit einer evtl. fehlenden Analgrube und fehlendem Analreflex können letzterer Hinweise auf eine intermediäre oder hohe Atresie sein. Andererseits kann bei der relativ seltenen, reinen Rektumatresie ein Analkanal vorhanden sein, die Defekthöhe aber trotzdem intermediär oder hoch liegen. Bei weiblichen Neugeborenen weist eine abnormale Vulva oder eine Hymenalatresie auf eine kloakale Fehlbildung hin. Eine Fistelöffnung nahe des Zentrums der Schließmuskulatur kann leicht als normaler Analkanal gedeutet werden und als mögliches Problem durch eine chronische Obstipation erst Wochen später auffallen. In jedem Fall ist zur Diagnosesicherung und zum Ausschluss anderer Fehlbildungen weitere Diagnostik nötig. Diese hat zum Ziel, drei Fragen präoperativ zu klären: 1. die Höhe des Rektumblindsackes 2. die An- bzw. Abwesenheit eines Fistelganges 3. die Feststellung weiterer Fehlbildungen. Während Punkt 2 unumstritten ist, sind einige Autoren der Meinung, dass wegen der ausgezeichneten Übersicht intraoperativ ( PSARP) eine definitive Klärung der Defekthöhe nicht unbedingt nötig sei. Gründe, die dem entgegen stehen, sind, nicht unnötigerweise eine Kolostomie anzulegen, deren erforderliche Höhe zu bestimmen sowie die Eltern in ausreichender Weise über die Prognose bezüglich Kontinenz informieren zu können 95. Dazu ist selbstverständlich auch die Klärung von Punkt 3 obligat, ganz zu schweigen von der Abklärung anderer, in stärkerem Maße lebensbedohlicher Fehlbildungen.

18 18 Das Invertogramm nach Wangensteen-Rice galt lange Zeit als Standarddiagnostik zur Abklärung einer Analatresie. Dazu wird das mindestens 8 Stunden alte Neugeborene drei Minuten in Kopftieflage verbracht, um sicher zu stellen, dass intraluminales Gas den Rektumblindsack erreicht hat. Die Analgrube wird mit einer Bleikugel oder etwas Bariumpaste markiert und die Röntgenaufnahme streng lateral vom Becken gemacht. Da hierbei verschiedene Faktoren, wie ein zu früher Untersuchungszeitpunkt oder ein Entweichen der Darmgase via Fistel zu Fehldiagnosen führen können und außerdem durch die Kopftieflage Gehirnblutungen provoziert werden können, gilt sie heute als obsolet. Ersetzt wurde sie von einer seitlichen Röntgenaufnahme in Knie-Ellenbogenlage oder, aufgrund der fehlenden Strahlenbelastung unbedenklichen Sonographie. Mit beiden Techniken ist die Abstandsmessung zwischen Rektumblindsack und Analhaut aber erst möglich nachdem Luft in den Blindsack gelangt ist (etwa 16 bis 24 Stunden postpartal). Sonographisch ist ebenfalls ein tethered cord diagnostizierbar. Röntgenologisch kann außerdem der Fistelgang retrograd mit Kontrastmittel dargestellt oder dieses perkutan in den Blindsack injiziert werden. Außerdem sollte immer auch ein Miktionscystourethrogramm angefertigt werden, u. a. wegen der erhöhten Inzidenz an vesikoureteralem Reflux 1,77, besonders bei den hohen Defekten 65. Peña empfiehlt, bei allen intermediären sowie hohen Defekten nach Anlage einer Kolostomie ein distales Hochdruck-Kolostogramm anzufertigen, um eine korrekte Fisteldarstellung zu erreichen, wie auch die Fistellokalisation intraoperativ zystoskopisch darzustellen 71. Weitere Untersuchungen zur Abklärung von assoziierten Fehlbildungen: Eine Röntgen Thorax-Aufnahme in Verbindung mit einem EKG sowie einer Echokardiographie zum Ausschluss eines Herzfehlers. Eine Abdomensonographie zur Klärung renaler sowie innerer genitaler Fehlbildungen in Zusammenhang mit einem Urinstatus. Besteht in der röntgenologischen Beckenübersicht der Verdacht auf lumbosakrale Fehlbildungen, empfiehlt sich eine Abklärung durch eine Kernspintomographie, da die nervalen Defizite je nach Ausmaß die erreichbare Kontinenz limitieren. Vorwiegend klinisch, aber auch beim Legen einer Magensonde bzw. im Röntgen Thorax sollte eine Ösophagusatresie ausgeschlossen werden. Zur Abklärung der Currarino-Triade gehört ebenfalls eine molekulargenetische Untersuchung und eine Rektumbiopsie zum Ausschluss einer assoziierten Dys- bzw. Aganglionose 57.

19 19 Der Wert anderer bildgebender Methoden wie z.b. 3D-Rekonstruktionen von Dünnschicht- CT für die Diagnostik und Operationsplanung bleibt abzuwarten. 1.7 Therapie Die operative Therapie der anorektalen Fehlbildungen hat mit der Einführung der posterioren sagittalen Anorektoplastik (PSARP) durch devries und Peña vor 25 Jahren einen deutlichen Wandel durchgemacht. Unterschieden sich die vorherigen Durchzugsoperationen zwar im Ausmaß der ergänzenden Zugänge (siehe Geschichtliches), blieben sie vom Prinzip her aber gleich: Im Bereich des geplanten Anus wurde eine relativ kleine Inzision angebracht, durch welche, meist mit Hilfe ergänzender Zugänge, das Rektum durchgezogen und auf Hautniveau fixiert wurde. Das Problem war also immer die Unsicherheit, ob der entstehende Analkanal exakt durch den Trichter der Beckenbodenmuskulatur, d.h., den M. puborectalis und den inneren und äußeren Sphinkter, lief PSARP Der Patient wird, wie auch bei einigen der Vorgängertechniken, auf dem Bauch mit erhöhtem Becken gelagert. Mit Hilfe eines elektrischen Muskelstimulators wird das Zentrum der Sphinktermuskulatur bestimmt und anschließend streng median die gesamte Haut und Unterhaut von der Steißbeinspitze bis zum Perineum inzidiert. Anschließend wird gleichfalls median bis zum Blindsack durch die gesamte Muskulatur disseziert, die Fistel aus ihrer Insertionsstelle ausgelöst, teilweise reseziert, und das Rektum ausreichend mobilisiert. Die Muskulatur, nach Peña der gestreifte Muskelkomplex (gewissermaßen das Rohr des Trichters), wird erst ventral vernäht, das Rektum anschließend in diesen eingepasst, nachdem es vorher, falls nötig, etwas verjüngt (tapering) wurde, und anschließend dorsal verschlossen, wobei das Rektum mit einigen Stichen mitgefasst wird, um einem Prolaps vorzubeugen 15,16. Die PSARP lässt sich bei allen Formen der Analatresie mit Ausnahme der minimalsten Formen (Analstenose, Anus copertus) einsetzen.

20 20 Bei den tiefen Fehlbildungen wird innerhalb der ersten Lebenstage eine minimal-psarp durchgeführt, wenn es der Zustand des Neugeborenen erlaubt 69. Hierbei ist in der Regel kein protektiver Anus praeter notwendig und der operative Zugang entsprechend begrenzt; das Neugeborene muss allerdings einige Tage parenteral ernährt werden. Andernfalls kann eine perineale oder vestibuläre Fistel, durch die sich ausreichend Mekonium entleert, durch regelmäßige Bougierungen (das Aufdehnen mittels Einführen von kurzen Stäben von zunehmender Stärke) für einige Wochen oder Monate belassen und quasi als natürlicher Anus praeter benützt werden. Die endgültige Operation wird anschließend durchgeführt. Hierbei sollte gleichzeitig mit der PSARP auch eine Kolostomie angelegt werden 68,100. Bei den intermediären und hohen Fehlbildungen sollte primär frühzeitig ein Anus praeter angelegt werden. Durch diesen lassen sich der Blindsack und der Fistelgang mit Kontrastmittel füllen und somit eine optimierte Diagnostik durchführen. Die endgültige Operation folgt dann nach einigen Tagen oder Wochen 25,59 bis Monaten oder wenn das Kind ein bestimmtes Gewicht (5 bis 6 kg) erreicht hat. Die Angaben zum Zeitpunkt schwanken in der Literatur ganz erheblich: Stephens schlägt vor, ungefähr ein Jahr zu warten 100, Mollard zwischen neun und 18 Monaten 100, während Peña vorschlägt, nach vier bis acht Wochen zu operieren, sofern nicht andere Fehlbildungen dringlicher zu korrigieren sind 69. Freeman weist in diesem Zusammenhang auf die Bedeutung von somatoafferenten Stimuli während der noch nicht abgeschlossenen Hirnentwicklung (während der ersten drei Lebensmonate) hin, die durch eine frühe Korrektur positiv beeinflusst werden könnte 25,26. Von Peña gibt es eine aktuelle Arbeit, die sich detailliert mit Art und Lage des Anus praeter beschäftigt; Grundlage bildet die Auswertung von Komplikationen von 1470 Patienten, die aufgrund der späteren Korrektur einer anorektalen Fehlbildung eine Kolostomie bekamen. Er empfiehlt ein separiertes Kolostoma im Bereich des Kolon descendens mit schräg untereinanderliegenden Stomata 73. Als Alternativen zur Behandlung der tiefen anorektalen Anomalien kommen noch die Anoproktoplastik nach Nixon 61 oder die Inversionsproktoplastik in Frage, bei ano- oder rektovestibulären Fisteln auch die anteriore sagittale Anorektoplastik nach Mollard 1. Bezüglich der Nachbehandlung hat sich eine etwa einjährige Bougierung des Anus mit Hegarstiften in aufsteigender Stärke etabliert 69 ; diese ist aber zum einen bezüglich ihrer Sinnhaftigkeit 39 (siehe Komplikationen), als auch bezüglich der körperlichen und psychischen Nebenwirkungen 17,107 nicht unumstritten.

21 Komplikationen Die Mortalität wird in erster Linie von den Begleitfehlbildungen bestimmt und liegt nach älteren Angaben zwischen 11 % und 45 %; im Allgemeinen scheinen Jungen eine etwa doppelt so hohe Mortalität wie Mädchen zu haben 100. Hofmann von Kap-herr nennt als häufigste postoperative Komplikation die anorektale Stenose mit seinen Folgen Megarektum, Inkontinenz und Dermatitis 39. Als Ursachen betrachtet er neben dem Wundinfekt, der Einpflanzung an falscher Stelle und der Aganglionose die postoperative Bougierung des Anus; seiner Meinung nach wird hierbei der Muskelring immer wieder überdehnt und traumatisiert, was die narbige Stenosierung wiederum verschlimmert. Er plädiert deshalb für die operative Exzision des Narbengewebes und eine eventuelle Neueinpflanzung. Als weitere Komplikationen erwähnt er den Schleimhautprolaps, wenn das Neorektum nicht ausreichend im umgebenden Gewebe fixiert wird oder zu lang belassen wird, Urethralfistelrezidive, Urethralpseudodivertikel und Urethralstrikturen bei Jungen sowie Vaginalfistelrezidive und Dammdehiszenzen bei Mädchen. Als allgemeine Komplikationen können Durchblutungsstörungen am durchgezogenen Darmsegment, z. T. wegen zu tiefem Anus praeter, Adhäsionen, Blasenentleerungs- und Potenzstörungen auftreten 39. Als Komplikationen des Anus praeter sind Prolapse, Herniationen, Hautreizungen sowie nach deren Rückverlagerung die Anastomoseninsuffizienz, Obstruktionen und Bridenbildung zu nennen. Neben den allgemeinen Komplikationen eines operativen Eingriffes, wie Wundinfekte etc, kommen Harnwegsinfekte und Fistelrezidive in Frage 100. Die fäkale Inkontinenz und die Obstipation kann man ebenfalls zu den Komplikationen der Therapie der anorektalen Fehlbildungen rechnen, sofern sie nicht auf eine Fehlentwicklung des Steißbeins mit mangelhafter Nervenversorgung sowie einen Mangel an Sphinktermuskulatur zurückzuführen sind. Die auf den ersten Blick paradox anmutende Kombination von beidem stellt die massive Obstipation mit Entwicklung eines Megarektums und Überlaufinkontinenz dar 70. Zur Behandlung der Inkontinenz kommen diätetische, medikamentöse (obstipierende Medikamente), physiotherapeutische (Beckenbodentraining, Biofeedback), psychologische

22 22 (Toilettentraining, Verhaltenstherapie) und operative Maßnahmen in Betracht 72. Zu letzterem sei die Inversionsproktoplastik zur Verbesserung der Sensibilität im Analkanal, die Gracilisplastik 2 zur Sphinkterrekonstruktion und die sekundäre PSARP 66 genannt. Die Behandlung der Obstipation umfasst ebenfalls diätetische und medikamentöse Maßnahmen wie als Gleitmittel wirkende Substanzen, Laxantien und Einläufe. Hervorzuheben hierbei sind Suppositorien, welche selbst nicht laxierend wirken, jedoch aufgrund der Freisetzung von Kohlenstoffdioxid einen Dehnungsreiz im Bereich des Rektums erzeugen und damit eine Darmentleerung einleiten können. Zur Beseitigung eines Megasigmoids kommen auch operative Maßnahmen (Resektion des dilatierten Segments) in Betracht.

23 23 2 Ziel der Arbeit Ziel der Arbeit war die Untersuchung von Patienten mit anorektalen Fehlbildungen, die zwischen 1993 und 2003 geboren wurden und in der Sektion Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik Freiburg in Behandlung waren. Dazu wurden diese Kinder mit ihren Eltern zu einem Termin eingeladen, an dem ein Anamnesegespräch anhand eines strukturierten Fragebogens, eine Untersuchung der Anogenitalregion sowie eine Analmanometrie durchgeführt wurden; außerdem füllten die Kinder CAT-Screen, eine Computerversion des KINDL-R, eines Fragebogens zur Ermittlung der allgemeinen und krankheitsspezifischen Lebensqualität, und die Eltern Achenbach s Child Behaviour Checklist (CBCL) aus. Zusammen mit der Einladung zu der Studie erhielten die Eltern einen selbst erarbeiteten Fragebogen, den sie zurücksenden oder zu dem Termin mitbringen konnten. Eine ausführliche Beschreibung der Fragebögen folgt im Kapitel 3 Material und Methoden, der Eltern-Fragebogen befindet sich außerdem im Kapitel 7 Anhang. Weitere benötigte Daten wurden aus den Akten der Kinderklinik und der Kinderchirurgie sowie der Klinik-EDV erhoben. Anhand der so gewonnenen Daten wurden folgende Fragestellungen untersucht: Wie verhält sich die Kontinenzleistung der Patienten (ermittelt über verschiedene Scoring-Systeme), gruppiert nach Alter sowie nach der Höhe des angeborenen Defektes? Inwiefern korrelieren die durch die Analmanometrie gewonnenen Daten mit der individuellen Kontinenz? Welchen Einfluss hat die Kontinenzleistung auf die Lebensqualität? Wie gehen die Patienten mit eventuellen Einschränkungen sowohl der Kontinenz als auch der Lebensqualität um? Hat die überwiegend durchgeführte Operationsmethode (PSARP nach devries und Peña) einen Vorteil gegenüber den konservativen Durchzugsverfahren (Vergleich mit Literaturangaben)? Wie effektiv ist die Nachsorge und wo gibt es Verbesserungsbedarf?

24 24 3 Material und Methoden 3.1 Material Es wurden alle Kinder in die Studie einbezogen, die im Universitätsklinikum Freiburg aufgrund einer Analatresie behandelt wurden und welche zum Zeitpunkt der Studie zwischen drei und dreizehn Jahren alt waren. Aus den Krankenakten wurden folgende Daten erhoben: Persönliche Daten (Name, Alter, Geschlecht, Adresse, Telefon) Typ der anorektalen Fehlbildung nach der Wingspread-Klassifikation 96 Operation (Datum, Methode) Anus praeter, falls zutreffend (Typ, Anlage, Rückverlagerung, Lokalisation) postoperative Komplikationen Begleitfehlbildungen Datum der letzten Vorstellung evt. vorhandene Manometrie-Messungen 3.2 Methoden Kontaktaufnahme Alle Familien wurden angeschrieben und zu einem Untersuchungstermin im Rahmen der kinderchirurgischen Sprechstunde eingeladen. Die entstehenden Fahrtkosten konnten in Form einer Kilometerpauschale ersetzt werden. Dem Anschreiben waren der selbst erstellte Eltern-Fragebogen sowie ein adressierter und frankierter Rückumschlag beigelegt.

25 Fragebögen Der selbst erstellte Eltern-Fragebogen enthält Fragen zur Kontinenzfunktion, zu körperlichen Problemen der Kinder, zu Problemen im sozialen Umfeld des Kindes, zum Schwangerschaftsverlauf und zur persönlichen Belastung der Eltern (siehe Kapitel 7 Anhang ). Erschienen die Familien zur Nachuntersuchung, wurde in dem einleitenden Anamnese- Gespräch der ebenfalls selbst erstellte Kind-Fragebogen komplettiert, der Fragen zu Problemen in der Schule / Kindergarten, zu persönlichen Problemen sowie zur subjektiven Krankheitsbedeutung und -ätiologie enthält (siehe Kapitel 7 Anhang ). Ein Hauptaugenmerk bei der Erstellung des Fragebogens für die Eltern lag auf der aktuell erreichten Kontinenzfunktion; hierzu wurde bei der Fragenformulierung Rücksicht auf vier verschiedene Scoring-Systeme genommen, welche in der Literatur beschrieben sind; ein Nebenaspekt dieser Arbeit war der Vergleich dieser Scoring-Systeme untereinander, ihrer Übereinstimmung mit der selbst eingeschätzten Situation sowie die Erstellung eines eigenen Scores Kontinenzscores Im Folgenden eine tabellarische Auflistung der Kriterien der einzelnen Scores. Toilettentraining für Stuhl Erfolgreich 1,0 zeitweise erfolgreich (Stuhldrang) 0,5 kein Stuhldrang 0 Unfälle (Einkoten) Nie oder seltenst 1,0 bis 3x pro Woche 0,5 über 3x pro Woche 0 Wäschewechsel oder Einlagen Nie 1,0 notwendig nur bei Durchfall 0,5 immer 0 Soziale Probleme Keine 1,0 unregelmäßig Geruchsprobleme; kein Fehlen in der Schule, aber keine Übernachtungen, keine Verabredungen, kein Camping etc. 0,5 andauernde Geruchsprobleme, welche Schule und 0 Spielen beeinträchtigen Restriktionen von Aktivitäten Keine 0,5 Vermeidung von Schwimmen oder Sport 0 Lokale Reizungen Keine ständigen Probleme 0,5 einige andauernde Probleme 0 Gesamtpunktzahl 5 Tabelle 2: Templeton / Ditesheim 1985 (im Folgenden abgekürzt: TD 1985) 99 ; Gut (4 5 Punkte), mittel (2 3,5 Punkte), schlecht (0 1,5 Punkte).

26 26 Dieser Score findet in einer Reihe von Arbeiten Anwendung, darunter bei Bliss / Tapper 7, Ginn-Pease / Tarnowski 29,98 sowie bei Hassink 35. Fähigkeit, Stuhlgang zurückzuhalten Spürt / erwähnt Stuhldrang Stuhlgangsfrequenz Schmieren Unfälle Obstipation Soziale Probleme immer 3 Probleme seltener als 1x pro Woche 2 wöchentlich 1 keine willkürliche Kontrolle 0 immer 3 meistens 2 unsicher 1 abhanden 0 alle 2 Tage bis 2x täglich 2 öfter 1 seltener 1 nie 3 seltener als 1x pro Woche, kein Wäschewechsel notwendig 2 häufige, Wäschewechsel oft notwendig 1 täglich, benötigt Einlagen o.ä. 0 nie 3 unter 1x pro Woche 2 wöchentlich, häufig Einlagen notwendig 1 täglich, benötigt Tag und Nacht Einlagen o. ä. 0 keine 3 mit Diät behandelbar 2 mit Abführmitteln behandelbar 1 mit Einläufen behandelbar 0 keine 3 Zeitweise (Geruchsprobleme) 2 Probleme, die sozial einschränken 1 Schwerwiegende soziale oder psychische Probleme 0 Gesamtpunktzahl 20 Tabelle 3: Rintala / Lindahl 1995 (abgekürzt: RL 1995) 79 ; Exzellent (18 20 Punkte), Gut (9 16 Punkte), Mittel (7 11 Punkte [tägliches Schmieren]), Schlecht (6 9 Punkte). Dieser Score findet auch Verwendung bei Goyal et al. 30.

27 27 Stuhlgangsfrequenz normal (1 2x tgl.) 2 oft (3 5x tgl.) 1 sehr oft 0 Stuhlkonsistenz normal 2 breiig 1 flüssig 0 Stuhlschmieren kein 2 Stress / Durchfall 1 andauernd 0 Rektale Sensibilität Normal 2 defekt (nur Völlegefühl) 1 Fehlend 0 Fähigkeit, Stuhlgang zurückzuhalten Minuten 2 Sekunden 1 unmöglich 0 Diskrimination zwischen verschiedenen Normal 2 Stuhlgangskonsistenzen Defekt 1 abhanden 0 Therapeut. Maßnahmen (Einläufe, Medikamente, Keine 2 Tampons) zeitweise 1 immer 0 Gesamtpunktzahl 14 Tabelle 4: Rintala / Lindahl / Louhimo 1991, 1992 und 1994 (abgekürzt: RLL 1991) = modifizierte Holschneider-Kriterien 80,86,87 ; Normale Kontinenz (14 Punkte); Gut (10 13 Punkte, soziale Kontinenz, wenige Einschränkungen im Alltag); Mittel (5 9 Punkte, einige Einschränkungen im Alltag); Schlecht (0 4 Punkte, totale Inkontinenz). Wie oft hast Du verschmutzte Unterhosen? nie 0 manchmal 1 ein- oder mehrmals täglich 2 Merkst Du es, wenn es Zeit ist für den Stuhlgang? Ja 0 Nein 1 Wie lange kannst Du den Stuhlgang anhalten? 1 bis 10 Minuten 0 10 bis 60 Sekunden 1 weniger als 10 Sekunden 2 Kannst Du zwischen verschiedenen Stuhlgängen Ja 0 unterscheiden? Nein 1 Wie oft benutzt Du therapeutische Hilfsmittel? nie 0 2-3x pro Woche 1 jeden Tag 2 Wie oft benutzt Du Windeln, Einlagen oder Tampons? nie 0 manchmal 1 jeden Tag 2 Kannst Du den Urin anhalten? immer 0 manchmal ein Unfall 1 nie 2 Gesamtpunktzahl 12 Tabelle 5: Langemeijer Stool Questionnaire-7, mark II (LSQ) bei Stolk / Busschbach / Vogels ; keine festgelegte Gruppierung.

28 Psychosoziale Erhebungsmethoden Der CatScreen (Computer assisted touch screen) ist ein kindgerecht aufbereiteter, computergestützter Fragebogen, basierend auf der revidierten Form des KINDL (KINDL-R), eines Fragebogens zur Erfassung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (engl. healthrelated quality of life) von Kindern zwischen 4 und 16 Jahren 10. CatScreen ist für Kinder ab 6 Jahren geeignet, deswegen wurde mit den jüngeren Kindern der Kiddy-KINDL-R im Interview erhoben. Dieser wird wegen der besonderen Schwierigkeit der Befragung kleiner Kinder von 22 Fragen, welche die Eltern für ihr Kind beantworten, sog. proxy-einschätzung, ergänzt (entnommen der Elternversion des Kiddy-KINDL-R gemäß der Empfehlung des Manuals 75 ). Der CatScreen ist unabhängig von der Lese- oder Schreibfähigkeit der Kinder, da die Fragen gleichzeitig zu der Bildschirmausgabe über die Lautsprecher gestellt werden. Er enthält Fragen zu den Bereichen (Dimensionen) körperliches und psychisches Wohlbefinden, Selbstwert, Familie, Freunde und Funktionsfähigkeit im Alltag (Schule bzw. Vorschule / Kindergarten). Als Ergebnis werden ein Gesamt- sowie mehrere Unterscores ausgegeben, transformiert auf Werte zwischen 0 und 100 %. Die Referenzwerte beziehen sich auf zwei Stichproben von 1501 gesunden Schülern bzw chronisch kranken Kindern, jeweils zwischen acht und zwölf Jahren 74,76 : Gesamtsummenscore: Mädchen 76,83 %, Jungen 76,67 %. Summenscore des Moduls Erkrankung: Mädchen 60,56 %, Jungen 64,17 %. Achenbachs Child Behaviour Checklist (CBCL / 4-18) ist ein standardisierter Fragebogen zur Erfassung von Verhaltensauffälligkeiten von Kindern und Jugendlichen zwischen vier und 18 Jahren. Er liefert einen Gesamtproblemscore (total behaviour problem score; Total T Score), und Summenwerte in zwei Subskalen, die Internalisierungs- (sozialer Rückzug, Depression, Angst; Int T Score) und Externalisierungsprobleme (unsoziales Verhalten, Aggression, Delinquenz; Ext T Score) abbilden. Der CBCL in der deutschen Version ist etabliert und gut validiert; seine Sensitivität beträgt 83,6 %, die Spezifität 83,9 % 91. Als Grenzwert ist ein T Score 60 im klinisch grenzwertigen, ein T Score > 63 im pathologischen Bereich angegeben.

29 Teilnahme ohne Untersuchung Die Familien, welche nicht zu einem Studientermin kamen, aber trotzdem den Fragebogen Eltern beantworteten, erhielten anschließend folgende Fragebögen zusammen mit einem frankierten Rückumschlag zugeschickt: KINDL-R o Kiddy-KINDL-R für Kinder von 4-7 Jahren [zusätzlich 22 ergänzende Fragen an die Eltern] o Kid-KINDL-R (8-12 Jahre) oder o Kiddo-KINDL-R (13-16 Jahre) CBCL / Untersuchung Die klinische Untersuchung umfasste eine Inspektion des Anus, eine vorsichtige digitale Untersuchung und in einem Teil der Fälle eine Photodokumentation. Die Analmanometrie wurde mit Pelvi -Check (Hersteller: Standard Instruments GmbH, Karlsruhe) durchgeführt. Das Gerät verfügt über einen 3 mm starken Halbleiter- Druckaufnehmerkatheter, mit dem der rektale Ruhedruck, der anale Ruhedruck und der maximale anale Kneifdruck gemessen wurden. Der rektale Ruhedruck [ p R/Ruhe ] wurde zu Beginn eines langsamen Durchzuges bei 6-7 cm ab Anokutangrenze gemessen, der anale Ruhedruck [ p A/Ruhe ] im Bereich des Plateaus der Kurve bei ca. 2 cm ab Anokutangrenze; hier erfolgte auch die Messung des maximalen analen Kneifdruckes [ p A/max ]. Von letzterem wurde der anale Ruhedruck subtrahiert, um den rein willkürlich aufgebauten analen Kneifdruck zu erhalten [ p A/max p A/Ruhe ]. Auf die Messung des rektoanalen Inhibitionsreflexes (RAIR) zur Testung des M. sphinkter internus wurde aufgrund der hohen Zahl an kleinen Kindern bewusst verzichtet; nach den Ergebnissen einiger Studien 78,81 korreliert die Anwesenheit eines Sphinkter internus signifikant mit der Höhe des analen Ruhedruckes; demzufolge scheint die Testung des RAIR verzichtbar. Die Errechnung der anorektalen Druckdifferenz [ p A/Ruhe p R/Ruhe ] hatte sich in einer japanischen Studie 42 als ein signifikant zwischen guter, mäßiger und schlechter Kontinenzfunktion trennender Parameter erwiesen; dies sollte hier überprüft werden.

30 30 4 Ergebnisse 4.1 Recherche Alters- und Geschlechtsverteilung Insgesamt wurden 54 Kinder, welche zwischen 1993 und 2003 geboren wurden, in der Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik Freiburg aufgrund einer Analatresie behandelt. Ein Kind wurde lediglich in Narkose untersucht, dabei zeigte sich ein ventralisierter Anus, und daher aus der Studie ausgeschlossen. Durchschnittlich ergibt dies 4,82 Kinder pro Jahr. 48 der 53 Kinder wurden primär im Universitätsklinikum Freiburg operiert (durch Prof. Dr. K.- D. Rückauer oder OA Dr. J. Rädecke), bei drei Kindern erfolgten hier sekundäre Eingriffe sowie bei allen die langfristige Betreuung. Ein Kind wurde bislang nicht operiert (abgesehen von der Anlage eines Anus praeter), bei einem Kind blieb auch nach intensiver Recherche die weitere Krankengeschichte unklar. Die Altersverteilung der 51 noch lebenden Kinder ergibt eine Bandbreite von 3-14 Jahren bei einem Mittelwert von 8,04 Jahren (am ). Anzahl Alter Abbildung 3: Altersverteilung am Nach der Geschlechtsverteilung sind dies 29 Mädchen und 24 Jungen (einer der Jungen wurde aufgrund einer Penisaplasie sowie weiterer Begleitfehlbildungen einer geschlechtsumwandelnden Operation unterzogen und ist seitdem mit weiblichem Geschlecht offiziell eingetragen), also eine Verteilung von 55 % weibliche zu 45 % männliche Patienten.

31 31 Die 22 noch lebenden Jungen haben heute ein Durchschnittsalter von 7,3 Jahren, die 29 Mädchen sind durchschnittlich 8,6 Jahre alt Verteilung der Fehlbildungen Wingspread- Mädchen Jungen Gesamt Klassifikation Anzahl % Anzahl % Anzahl % A A1a) A1b) A B B B B C C C C Kloake Komplex Gesamt % % % Tabelle 6: Verteilung nach Geschlecht und Wingspread-Klassifikation. 17 Kinder hatten hohe Fehlbildungen, 16 intermediäre und 16 wurden aufgrund einer tiefen Fehlbildung behandelt; außerdem ein Kind mit einer Kloakenfehlbildung, zwei Kinder mit einer komplexen Fehlbildung sowie ein Kind, dessen Fehlbildung nicht eindeutig eruiert werden konnte, da die initiale Behandlung auswärts erfolgt war (gemäß Wingspread- Klassifikation 96 ). Gemäß der Krickenbeck-Klassifikation 40 : Klinische Hauptgruppen Anzahl Seltene / regionale Varianten Anzahl Perineale Fistel 15 Pouch-Kolon 0 Rektourethrale Fistel 7 Rektumatresie / Stenose 0 - prostatisch 3 Rektovaginale Fistel 4 - bulbär 4 H-Fistel 0 Rektovesikale Fistel 4 Sonstige 3 Vestibuläre Fistel 10 Kloake 1 Keine Fistel 7 Analstenose 0 Tabelle 7: Verteilung nach der Krickenbeck-Klassifikation.

32 Begleitfehlbildungen 30 der 53 Kinder (entspricht 57 %) hatten Begleitfehlbildungen, welche von leichten urologischen Fehlbildungen wie vesikoureteraler Reflux bis hin zu hochgradigen Fehlbildungssyndromen wie dem VACTERL oder auch Behinderungen wie dem Down- Syndrom reichen. Organbereich Fehlbildung Anzahl Summe % jeweils Kardial ASD VSD 1 multiple Herzfehler 1 fehlmündende Lungenvenen 1 persistierende li. V. cava superior 1 Dextrocardie 1 Ophtalmologisch Kolobom, Mikrophthalmie Nephrologisch, VUR urologisch erweitertes 3 Nierenbeckenkelchsystem Nierendystopien 5 Genital Penishypo- / aplasie Hypospadien 2 Vaginalhypo- / aplasie 4 Phimose 1 Wirbelsäule Kaudales Regressionssyndrom Segmentationsstörung 3 Sakrumdysplasie 1 Becken Symphysendistension Kraniofazial Ohranomalien Spaltbildungen 3 kurzes Lippenbändchen 1 Bauchwanddefekte Blasenexstrophie Omphalozele 1 Ösophagusatresie Typ 3b ohne Fistel 1 Tabelle 8: Verteilung der Begleitfehlbildungen; Mehrfachnennungen möglich; % von n=30. Fasst man die urogenitalen Fehlbildungen zusammen, ergibt sich hier ein Anteil von 16 Fällen (53 %), am zweithäufigsten die Fehlbildungen des Stammskelettes sowie kardiale Fehlbildungen mit jeweils 10 Fällen (33 %). Bei 14 der Patienten lässt sich die Analatresie zusammen mit den Begleitfehlbildungen zu komplexen Fehlbildungssyndromen zusammenfassen: