Muskel- und Nervenerkrankungen im Kindesalter
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- Stefanie Holzmann
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1 Muskel- und Nervenerkrankungen im Kindesalter Wilhelm Mortier 198 Abbildungen in 382 Einzeldarstellungen 8 Farbtafeln 106 Tabellen Georg Thieme Verlag Stuttgart New York 1994
2 VI Inhaltsverzeichnis Einleitung 1 1 Anatomie, Physiologie und Entwicklung von Nerven und Muskeln 4 Motoneurone 4 Nervenfasern 5 Überleitung nervöser Impulse vom Nerven auf den Muskel 8 Muskelfasern 9 Motorische Einheit als Voraussetzung intrauteriner und postnataler Bewegungen 13 2 Diagnose von Muskel- und Nervenerkrankungen 15 Anamnese 15 Untersuchung 15 Muskelhypotonie 16 Muskelatrophie und -hypertrophie Hyperthrophia musculorum vera Hypertrophe Myopathie 21 Auslöser einer Hypertrophie 21 Hemihypertrophie 23 Atrophie 23 Kraft 23 Muskuläre Ermüdbarkeit 25 Muskeldehnungsreflexe 25 Sensibilitätsstörungen 25 Gangstörungen 25 Leitsymptome 27 Spezielle Untersuchungen 27 Biochemische Untersuchungen 27 Enzymerhöhungen 27 Nuklearmagnetresonanzspektroskopie 29 Bildgebende Verfahren 29 Computertomographie 29 Magnetresonanztomographie 31 Neurophysiologische Verfahren 31 Motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeiten 31 Serienstimulationen 32 Elektromyographie 33 Spezielle Fragestellungen 37 Muskel-und Nervenbiopsie 37 Muskelbiopsie 37 Nervenbiopsie 46 3 Hereditäre spinale Muskelatrophien, Bulbärparalyse, amyotrophe Lateralsklerose und sonstige neurogene Krankheitsprozesse 48 Amyotrophe Lateralsklerose im Kindesalter 48 Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter (Fazio-Londe-Krankheit) 50 Möbius-Syndrom 51 Spinale Vorderhornzellerkrankungen Progressive spinale Muskelatrophien.. 52 Akute Form der SMA (Typ la) Subakut-chronische Form der SMA (Typlb) 59 Intermediär-chronische Form der SMA(Typ2) 60 Milde Form der SMA (Typ 3, Kugelberg-Welander) 62 Geschlechtseinfluß bei allen Formen 64 Psychische Entwicklung 64 Spezielle Untersuchungsbefunde Verlauf und Prognose der SMA Besondere Verläufe und Formen Diagnose der SMA 70 Differentialdiagnose der SMA Therapie der SMA 74 Proximale Form der SMA mit autosomal dominantem Erbgang 75 Proximale SMA mit X-chromosomal rezessivem Erbgang 76 SMA mit besonderen Verteilungsformen im Kindesalter 76 Infektionen motorischer Vorderhornzellen 79 Poliomyelitis acuta anterior (Heine- Medin-Krankheit) 79 Postpoliomyelitisches Syndrom Syndrom der poliomyelitisähnlichen Erkrankung mit akutem Bronchialasthma (Hopkins-Syndrom) 81 4 Erkrankungen peripherer Nerven. 83 Pathogenetische Hauptmechanismen der Neuropathien 85 Neuronale (perikarielle) Neuropathie (Neuronopathie) 85 Axonale Neuropathie (Axonopathie).. 85
3 VII Waller-Degeneration 86 Wurzelausriß 86 Axonale Schädigungen 87 Myelinopathie 87 Fokale und multifokale Neuropathie.. 87 Hereditäre Neuro- und Polyneuropathien. 88 Syndrom der peronäalen Muskelatrophie 88 Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie vom Typ 1 (HMSNI) 90 Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie vom Typ 2 (HMSNII) HMSN vom neuronalen Typ mit früher Manifestation und autosomal rezessivem Erbgang 94 HMSN III (Hypertrophe Neuropathie des Kleinkindalters, Dejerine- Sottas-Syndrom) 95 Prognose, Therapie und Prophylaxe derhmsn-formen 96 HMSN und weitere assoziierte Veränderungen 97 Hereditäre sensibel-autonome Neuropathien (HSAN) 97 HSANvomTypl 97 HSANvomTyp2 98 HSANvomTyp3 98 HSANvomTyp4 99 HSANvomTyp5 99 Besondere Verläufe 99 Hereditäre Polyneuropathie mit Neigung zu rezidivierenden Druckparesen. 100 Polyneuropathien und Hirnerkrankungen 102 Polyneuropathien mit betonter Ataxie 102 Friedreich-Ataxie 102 Ataxia teleangiectasia 105 Riesenaxon-Polyneuropathie 106 Polyneuropathien bei neurometabolischen, degenerativen und nicht progredienten Hirnerkrankungen Erworbene Neuropathien 109 Folgen von Infektionskrankheiten Garin-Bujadoux-Bannwarth- SyndrombeiLyme-Borreliose 109 BrucelloseDengue-Fieber, Influenzagrippe, Lues, Malaria, Masern, Mononukleose, Mumps, Paratyphus, Röteln, Ruhr,Toxoplasmose, Typhus,Varizellen Herpeszoster 112 Zytomegalie 112 HIV-Infektion 112 Botulismus 112 Diphtherie 112 Lepra 112 Neuropathien nach Serumgabe und Impfungen 113 Serogenetische und postvakzinale Polyneuritis 113 Guillain-Barre-Syndrom(GBS) 113 Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuritis (CEDP) Gammopathien mit Polyneuropathie Neuropathien bei hämatologischen und vaskulären Erkrankungen 121 Chediak-Higashi-Syndrom 121 Neuropathien bei Vaskulitiden Juvenile chronische Polyarthritis Lupus erythematodesdisseminatus. 122 Polyarthritis nodosa 122 Stoffwechselerkrankungen mit sekundär endogen oder exogen induzierter Polyneuropathie 122 Neuropathien bei endokrinen Erkrankungen 122 Neuropathien bei Intoxikationen Exogen-toxische Neuropathien Periphere Neuropathien bei Mangelzuständen 131 Vitaminmangel, Mangelernährung, Malabsorption und Maldigestion Neuropathien bei Malignomen 133 Tumoren peripherer Nerven 133 Zysten 133 Tumoren der Nervenscheiden 133 Neurinome (Schwannom, Neurilemmom) 133 Maligne Schwannome 133 Neurofibrome 133 Neurofibromatose 134 Hämangiome, Leiomyome, Lipome, Melanome, echte Fibrosarkome Neuroblastome, Ganglioneurome, Phäochromozytome 135 Phäochromozytome 136 Paragangliome 136 Läsionen peripherer Nerven 136 Akute Traumen peripherer Nerven Zervikalnerven und Plexus brachialis 136 Geburtstraumatische Armplexusparesen 136 Postnatale Paresen des Plexus brachialis 141 Läsionen des Plexus lumbosacralis (Thl2-S4) 144
4 VIII Inhaltsverzeichnis Isolierte Läsionen und Mononeuritiden im Bereich des Plexus lumbosacralis 145 Nervenläsionen nach Strahlentherapie Störungen der neuromuskulären Überleitung 148 Präsynaptische Störungen 148 Botulismus Lambert-Eaton-Syndrom 151 Medikamentös-induzierte präsynaptische Störung 151 Postsynaptische Störungen 151 Myastheniagravispseudoparalytica TransienteneonataleFormderMG. 153 Neonatal persistiernede Formen der MG 155 Postnatale infantile Form der MG PostnatalejuvenileFormderMG Hereditäre (kongenitale) myasthenischesyndrome 161 Medikamentös und durch Anästhetika induzierte Störungen 165 Medikamentös und durch Anästhetika induzierte Störungen sowie kombinierte prä- und postsynaptische Überleitungsstörungen Myopathien 166 Metabolische Myopathien 166 Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel 166 Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe) 168 Glykogenose Typ 3 bei Mangel an Amylo-1,6-Glucosidase 171 Glykogenose Typ 4 ( Branchingenzyme"-Mangel) 173 Glykogenose Typ 5 (McArdle- Syndrom) 173 Autosomal rezessiv vererbter Phosphorylase-b-Kinase-Mangel 174 Enzymstörungen der Glykolyse in der Muskulatur 175 Phosphoglucomutasemangel 175 Phosphoglyceratmutasemangel Lactatdehydrogenasemangel 176 Enzymdefekte der Glykolyse in Erythrozyten und im Muskel 176 Hexokinasemangel 176 Glucosephosphatisomerasemangel. 176 Phosphofructokinasemangel (Glykogenose Typ 7, Tarui-Krankheit) Triosephosphatisomerasemangel Phosphoglyceratkinasemangel Mitochondriale Myopathien und Enzephalomyopathien bzw. multi- systemische Zytopathien 179 Spezielle Mitochondriozytopathien Defekte des Lipidstoffwechsels (Lipidmyopathien) 186 Carnitinmangel 189 Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel 194 Carnitin-Acylcarnitin-Translocase- Mangel 196 Störungen der ß-Oxidation 197 Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 199 Mangel an sehr langkettiger Acyl- CoA-Dehydrogenase 199 Kurzketten-3-Hydroxy-Acyl-CoA- Dehydrogeriase-Mangel 199 Langketten-3-Hydroxy-Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel 200 Multipler-CoA-Dehydrogenase- Mangel 200 ß-Ketohiolasemangel 202 Lipidmyopathie ohne nachweisbaren Substrat-oder Enzymdefekt 202 Lipidmyopathie als Syndrom 202 Defekte der Atmungskette 203 Spezielle mitochondriale Syndrome Alpers-Syndrom 206 Leigh-Syndrom 207 MELAS-Syndrom 208 Kearns-Sayre-Syndrom.' 211 MERRF-Syndrom 212 Sengers-Syndrom 213 Defekte der oxidativen Phosphorylierung oder der Energiekonservierung 214 Defekte des Pyruvatstoffwechsels Defekte des Citronensäurezyklus Malat-Aspartat-"Shuttle"-Defekt Myopathie bei Mangel an Ca 2+ -Adenosintriphosphatase am sarkoplasmatischen Retikulum (Brody-Krankheit) Störungen des Purinstoff wechseis Myoadenylatdeaminasemangel (MAD-Mangel) 218 Xanthinoxidasemangel-Myopathie. 219 Kongenitale Myopathien 220 Kongenitale metabolische Myopathien. 220 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen
5 IX Myopathien mit histologischen Charakteristika 222 Muskeldystrophie mit akuten, intermediären und chronischen Verläufen 222 Muskeldystrophie vom Typ Fukuyama Zerebrookulomuskuläres Syndrom (Walker-Warburg-Syndrom) 230 Muskeldystroph i e vo m Typ Santavuori 232 Atonisch-sklerotische Muskeldystrophie vom Typ Ullrich 232 Muskeldystrophie mit initialer und dominierender Zwerchfellbeteiligung. /. 233 Kongenitale und infantile Polymyositis 236 Universale Muskelhypoplasie 236 Myopathien mit histochemischen Charakteristika 237 Kongenitale Fasertypendisproportion 237 Primäre Typ-1-Faserhypotrophie Primäre Typ-2-Faserhypotrophie Primärer Mangel von Typ-2-Fasern. 245 Reifungsverzögerung der Muskelfasern 245 Myopathien mit histologisch-histochemischen und elektronenoptischen Charakteristika 246 Central-core-Myopathie 246 Zentronukleäre Myopathien 251 Nemaline-Myopathie 254 Myopathien mit speziellen Änderungen von Faserstrukturen und intrazellulären Formationen 257 Myopathien mit uncharakteristischen Struktur- oder Minimalveränderungen 261 Benigne Myopathie mit autosomal dominantem Erbgang 261 Myopathie mit Minimalveränderungen 261 Progressive Muskeldystrophien 262 X-chromosomal rezessiv vererbte Formen und autosomal dominante Muskeldystrophie mit Frühkontrakturen Maligne Form, infantiler Beckengürteltyp (DMD) 269 Benigne X-chromosomal rezessive Form der Muskeldystrophie (BMD). 292 Muskeldystrophien mit Frühkontrakturen und Kardiomyopathien 297 Autosomal rezessive Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp 302 Muskeldystrophie im Kindesalter, dem Typ Duchenne ähnlich 305 Beckengürteltyp der M uskeldystrophie (Typ Leyden-Möbius)..: Schultergürtelmuskeldystrophie (Typ Erb) 307 Autosomal dominante Form der Muskeldystrophie 312 Form in den ersten Lebensjahren Form im frühen Erwachsenenalter Form im späten Erwachsenenalter Autosomal dominante Muskeldystrophien vom fazioskapulohumeralentyp (FSHD) 313 Muskeldystrophie Typ Landouzy- Dejerine 313 Ungewöhnliche Verläufe und andere Krankheitsbilder beifshd 316 Distale Muskeldystrophien 319 Autosomal dominante Muskeldystrophie mit adulter Manifestation 319 Autosomal dominante distale Muskeldystrophien mit Frühmanifestation 321 Autosomal rezessive distale Muskeldystrophie 321 Okuläre Muskeldystrophie 323 Okulopharyngeale Muskeldystrophie Muskelmembranstörungen 326 Myotonien (Myotoniesyndrom) 327 Krankheiten mit Myotonie bei Störungen des adulten Chloridkanals des Skelettmuskels 328 Autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen-Krankheit) 329 Myogene chondrodystrophe Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) 330 Autosomal rezessive Myotonia congenita (Typ Becker) 333 Chemisch induzierte Myotonie 334 Periodische/episodische Paresen 336 Krankheiten mit Myotonie bei Veränderungen desna + -Kanals des Skelettmuskels (Adynamie-Paramyotonie-Komplex) 336 Primär hyperkaliämische periodische Paresen 336 Paramyotonia congenita 339 Autosomal dominante Myotonia congenita mit Myalgien 342
6 Sekundäre hyperkaliämische periodische Paresen : Hypokaliämische (familiäre) periodische Paresen 343 Sekundäre hypokaliämische periodische Paresen 346 Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert) Kongenitale myotonische Dystrophie 349 Adulte Form der myotonischen Dystrophie 351 Von der Myotonie abzugrenzende Krankheitsbilder.354 Neuromyotonie (Isaacs-Mertens- Syndrom) 354 Stiff-man-Syndrom 354 Stiff-baby-Syndrom 355 Pseudomyotonie 355 Erworbene Myopathien 355 Entwicklungsstörungen der Muskulatur 355 Angeborene Muskeldefekte undanomalien 355 Nicht entzündliche Myopathien 360 Konnatale Muskelkontrakturen Muskulärer Schiefhals (Tortikollis). 360 Arthrogryposis(konnatale/kongenitale Gelenkkontraktur) 362 Toxisch-medikamentös bedingte Myopathien 367 Traumatische Muskelläsionen 370 Rhabdomyolyse und Myoglobinurie. 372 Nutritive Myopathien 374 Endokrine Myopathien 375 Tumoren der Skelettmuskeln 375 Entzündliche Myopathien (Myositissyndrom) 375 Myositis infectiosa 375 PolymyositisundDermatomyositis Seltene Myositissyndrome 387 Einschlußkörpermyositis (EKM) Fibrodysplasia ossif icans progressiva ( Myositis" ossificans progessiva) 394 Myositis fibrosa generalisata (Myosklerosesyndrom) 394 Begleitmyopathien 395 Myopathie bei Hypophosphatasie Myopathie bei Psoriasis 396 Myopathie beim Williams-Beuren- Syndrom 396 Myopathie beim Okulo-zerebrorenalem Syndrom (Lowe-Syndrom) Myalgien und Nervenschmerzen" 398 Schmerzen bei Myopathien 398 Myalgien ohne körperliche Anstrengung 398 Myalgien bei Myositiden 399 Postinfektiöses Ermüdungssyndrom. 399 Fibromyalgiesyndrom 399 Myalgien während und nach Narkosen 400 Myalgien bei toxischen Myopathien. 400 Elektrolytstörungen 401 Myalgien während und nach körperlicher Belastung 401 Myalgien bei Störungen der Nerv-Muskel- Synapse 402 Schmerzen bei spinalen Prozessen, Neuropathie/Neuritis und Polyneuropathie/ Polyneuritiden 402 Plexusläsionen und Neuralgien/ Neuritiden 403 Kompressionssyndrome 403 Neuralgische Schulteramyotrophie. 404 Beinplexusläsionen 404 Isolierte Nervenläsionen und Mononeuritiden 404 Spermatikusneuralgien 404 Meralgia paraesthetica 404 Mechanische Faktoren 404 Lepra 404 Polyneuropathien/Polyneuritidenund Mononeuritis (-neuropathia) multiplex 404 Infektiöse und serogenetische Polyneuropathien 405 Endokrine Störungen und Intoxikationen 405 Vaskulär bedingte Polyneuropathien 405 Vitaminmangelsyndrome Neuromuskuläre Erkrankungen und Anästhesie 406 Allgemeine Probleme 406 Depolarisierende Muskelrelaxanzien Narkoserisiken bei NME 407 Rhabdomylosen 407 Herzstillstand 407 Myotonie 407 Postoperative Ateminsuffizienz Maligne Hyperthermie (MH) 407 Positiver In-vitro-Kontrakturtest bei Myo- und Neuropathien^ 410 Durchführung von Anästhesien bei NME 414
7 XI 9 Übungs-und Trainingsmöglichkeiten gesunder und kranker Muskulatur im Kindesalter 415 Einleitung 415 Muskelatrophie und-hypertrophie 415 Physiologische Grundlagen der Muskelkraftentwicklung 416 Energieliefernde Prozesse im Skelettmuskel 417 Muskelkraft in verschiedenen Entwicklungsstadien 419 Training und Übung 420 Trainingsarten 422 Positiv oder negativ dynamisches Training 422 Isometrisches Training 422 Isokinetisches Krafttraining 422 Übungs-und Trainingseffekte 423 Trainingsprobleme bei gesunden Kindern 424 Übersteigertes Krafttraining 424 Mechanische Streßimpulse 424 Haltungsschäden 424 Übung undtraining in verschiedenen Entwicklungsstufen 425 Übung und Training bei neuromuskulären Erkrankungen 426 Physiotherapeutische Techniken Immobilisation 426 Transkutane elektrische Muskelstimulationen 427 Elektrische Langzeitstimulationen desmuskels 427 Nutzung metabolischer Effekte bei Übungsbelastungen 427 Apparativ geführte dynamische Übungen 428 Literatur 429 Sachverzeichnis 487
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