Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen
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- Ursula Hauer
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Transkript
1 Axel Panzer Tilman Polster Hartmut Siemes Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen 3., vollständig überarbeitete Auflage
2 Panzer et al. Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen Verlag Hans Huber Programmbereich Medizin Wissenschaftlicher Beirat
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4 Axel Panzer Tilman Polster Hartmut Siemes Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen 3., vollständig überarbeitete Auflage Verlag Hans Huber
5 Anschrift der Autoren: Dr. Axel Panzer Leiter Epilepsiezentrum / Neuropädiatrie Hedwig-von-Rittberg-Zentrum für Kinder und Jugendliche DRK Kliniken Berlin Westend Spandauer Damm 130 D Berlin Dr. Tilman Polster Leitender Arzt Kinderepileptologie Kidron & Prächirurgische Diagnostik für Kinder & Jugendliche Krankenhaus Mara, Epilepsie-Zentrum Bethel Maraweg 21 D Bielefeld Prof. Dr. Hartmut Siemes Holbeinstraße 39 D Berlin Lektorat: Dr. Klaus Reinhardt Herstellung: Daniel Berger Bearbeitung: Karin Lüders, Krefeld Umschlaggestaltung: Claude Borer, Basel Druckvorstufe: Claudia Wild, Konstanz Druck und buchbinderische Verarbeitung: Werbedruck GmbH Horst Schreckhase, Spangenberg Printed in Germany Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über abrufbar. Die Verfasser haben größte Mühe darauf verwandt, dass die therapeutischen Angaben insbesondere von Medikamenten, ihre Dosierungen und Applikationen dem jeweiligen Wissensstand bei der Fertigstellung des Werkes entsprechen. Da jedoch die Medizin als Wissenschaft ständig im Fluss ist und menschliche Irrtümer und Druckfehler nie völlig auszuschließen sind, übernimmt der Verlag für derartige Angaben keine Gewähr. Jeder Anwender ist daher dringend aufgefordert, alle Angaben in eigener Verantwortung auf ihre Richtigkeit zu überprüfen. Anregungen und Zuschriften bitte an: Verlag Hans Huber Lektorat Medizin Länggass-Strasse 76 CH-3000 Bern 9 Tel: 0041 (0) verlag@hanshuber.com 3. Auflage , 2015 by Verlag Hans Huber, Hogrefe AG, Bern (E-Book-ISBN [PDF] ) ISBN
6 V Inhaltsübersicht Erster Teil: Allgemeines Definitionen und Klassifikationen Epidemiologie Ätiologie und Pathogenese Diagnostik Differenzialdiagnose epileptischer Anfälle 75 Zweiter Teil: Krankheitsbilder Das klinische Spektrum der epileptischen Anfälle Der Status epilepticus Anfälle, die nicht die Diagnose Epilepsie erfordern (Gelegenheitsanfälle) Auslösefaktoren, Reflexanfälle und Reflexepilepsien Der erste unprovozierte generalisierte tonisch-klonische Anfall Neugeborenenanfälle und neonatale epileptische Syndrome Familiäre autosomal-dominante Epilepsien Die idiopathischen fokalen Epilepsien des Kindesalters Die idiopathischen generalisierten Epilepsien Die epileptischen Enzephalopathien Progressive Myoklonusepilepsien Strukturelle Epilepsien mit fokalen Anfällen Symptomatische Epilepsien bei neurologischen Krankheiten, Krankheitsbilder mit Anfällen als wesentlichem Symptom 325
7 VI Inhaltsübersicht Dritter Teil: Therapie Pharmakotherapie Epilepsiechirurgie im Kindes- und Jugendalter Weitere therapeutische Verfahren 487 Vierter Teil: Lebensführung Kognition, Sprache, Verhalten Komorbidität bei Epilepsien Lebensqualität und psychosoziale Aspekte Prognose der Epilepsien Aspekte der Betreuung 567
8 1 Inhaltsverzeichnis Vorwort 13 Erster Teil: Allgemeines Häufigkeitsverteilung der Ursachen Prognose der epileptischen Anfälle und Epilepsien Definitionen und Klassifikationen 17 Definition Epilepsie 17 Aktueller Vorschlag der ILAE zur Definition von Epilepsie Übersicht über die epileptologische Terminologie Definitionen der epileptischen Anfälle und Epilepsien Klassifikation der epileptischen Anfälle und Epilepsien Klassifikation der epileptischen Anfälle Klassifikation der Epilepsien Alternative Klassifikation: semiologische Anfallsklassifikation nach Lüders Epidemiologie Häufigkeit von epileptischen Anfällen und Epilepsien Häufigkeit von epileptischen Anfällen bis zum Alter von 20 Jahren Inzidenz und Prävalenz der Epilepsien Ätiologie und Pathogenese Ätiologische Aspekte Genetik Erworbene Ätiologien Pathogenese Diagnostik Klinische Diagnostik Labordiagnostik Elektroenzephalographie Bildgebende Neurodiagnostik Untersuchungstechniken der ZNS-Struktur Funktionelle Bildgebung Kombinationen struktureller und funktioneller Methoden Genetische Diagnostik Neuropsychologische Diagnostik Dokumentation der Diagnostik 72
9 2 Inhaltsverzeichnis 5. Differenzialdiagnose epileptischer Anfälle Synkopen Reflexsynkopen 77 Zyanotische und blasse respiratorische Affektkrämpfe 77 Apnoe und Zyanose bei gastroösophagealem Reflux 78 Vasovagale Synkopen 79 Synkopen durch passagere Verminderung der Herzauswurfleistung 79 Situationssynkopen 79 konvulsive Synkopen Primär kardiogene Synkopen 80 Syndrom der verlängerten QT-Zeit Orthostatische Hypotension 81 Funktionelles Orthostasesyndrom Migräne und verwandte Störungen Komplexe Migränevarianten 81 Hemiplegische Migräne 82 Vertebrobasilare Migräne (Basilarismigräne) 82 Konfusionelle Migräne (Alice-im-Wunderland-Syndrom) Episodische, migräneassoziierte Symptome 82 Benigner paroxysmaler Schwindel des Kleinkindalters 82 Zyklisches Erbrechen 83 Paroxysmaler Tortikollis Paroxysmale motorische Phänomene im Wachzustand Episodischer Verlust von Muskeltonus/-kraft im Wachen 83 Alternierende Hemiplegie 83 Kataplexie Episodische hyperkinetische Bewegungsstörungen 85 Paroxsymale dyskinetische Bewegungsmuster 85 Episodische Ataxien 86 Paroxysmaler Myoklonus 86 Episodischer Tremor/rasche repetitive Bewegungsmuster 88 Tics, Gilles-de-la-Tourette-Syndrom 88 Komplexe Bewegungsmuster Paroxysmale motorische Phänomene im Schlaf Episodischer Verlust von Muskeltonus/-kraft im Schlaf 90 Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie 90 Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom 90 Narkolepsie Episodische hyperkinetische Bewegungsstörungen im Schlaf 91 Singuläre Bewegungen 91 Komplexe Bewegungsmuster im Schlaf Parasomnien 91 Pavor nocturnus 92 Schlafwandeln (Somnambulismus), Sprechen im Schlaf (Somniloquie) 92 Alpträume 92 REM-Schlaf-Verhaltensstörung Episodische psychogene/ psychiatrische Auffälligkeiten Tagträumen, Abwesenheitszustände Hyperventilationssyndrom Angst- und Panikattacken Episodische Wutanfälle Verwirrtheitszustände Akute dissoziative Reaktion, Fugue-Zustand Psychogene nichtepileptische Anfälle Artifizielle Störung by Proxy (Münchhausen-Syndrom-by- Proxy) 98
10 Inhaltsverzeichnis 3 Zweiter Teil: Krankheitsbilder Das klinische Spektrum der epileptischen Anfälle Generalisierte Anfälle (Anfälle mit bilateralem Beginn) Anfälle mit tonischen und/oder klonischen Manifestationen Absencen Myoklonische Anfallsformen Atonische Anfälle Fokale Anfälle (Anfälle mit fokalem Beginn) Fokal-motorische Anfälle Fokal-sensorische Anfälle mit elementaren sensorischen Symptomen Fokal-sensorische Anfälle mit polymodalen und szenischen Symptomen Autonome Anfälle Gelastische Anfälle Unilaterale tonische Anfälle Epileptische Spasmen (infantile Spasmen, BNS-Anfälle) Der Status epilepticus Einfach fokaler Status epilepticus (Aura continua) Komplex fokaler Status epilepticus Anfälle, die nicht die Dia gnose Epilepsie erfordern (Gelegenheitsanfälle) Einzelne symptomatische Anfälle durch akute Noxen Fieberkrämpfe Definition, Häufigkeit Klinik Ätiologie Diagnostik Differenzialdiagnose der Fieberkrämpfe Prognose von Fieberkrämpfen Therapie der Fieberkrämpfe Fieberkrampf in der Vorgeschichte von Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien Gelegenheitsanfälle assoziiert mit gastrointestinalen Infektionen Auftreten einzelner/vereinzelter Anfälle «Benigne fokale Anfälle der Adoleszenz» «Oligoepilepsie» Konvulsiver Status epilepticus Der generalisierte tonisch-klonische SE Generalisierter tonischer SE Myoklonischer SE Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES) Epilepsia partialis continua (Kozhevnikov) Halbseitiger tonisch-klonischer Status mit Hemiparese Nonkonvulsiver Status epilepticus Absencestatus Auslösefaktoren, Reflexanfälle und Reflexepilepsien Unspezifische Auslöser für epileptische Anfälle Mangelnde Compliance Anfallsauslösende Substanzen Lebensbedingungen Reifungsbedingte und hormonelle Auslöser Stoffwechselbedingte Auslöser Reflexanfälle und Reflexepilepsien Spezifische einfache Auslöser 170
11 4 Inhaltsverzeichnis Photosensibilität, photosensible Epilepsien, visuell provozierte Reflex anfälle und Reflexepilepsien Spezielle komplexe Auslöser Der erste unprovozierte generalisierte tonisch-klonische Anfall Häufigkeit und Ursachen Klinik Diagnostik und Differenzialdiagnose Wiederholungsrisiko und Risikofaktoren nach dem ersten unprovozierten Anfall Einfluss der antiepileptischen Pharmakotherapie auf das Wiederholungsrisiko Mortalität des ersten unprovozierten epileptischen Anfalls Therapie nach erstem unprovozierten epileptischen Anfall Neugeborenenanfälle und neonatale epileptische Syndrome Symptomatische Neugeborenenanfälle Klinik Diagnostik Ätiologie Pathophysiologie Differenzialdiagnose Therapie Prognose der symptomatischen Neugeborenenanfälle Neonatale Epilepsiesyndrome Benigne neonatale Anfälle (5.-Tag-Anfälle) Benigne familiäre Neugeborenenanfälle Neonatale Enzephalopathien Familiäre autosomal-dominante Epilepsien Benigne familiäre Anfälle im Säuglingsalter Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie Familiäre Temporallappenepilepsie Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Foci Autosomal-dominante Rolandische Epilepsie mit Sprachdyspraxie Die idiopathischen fokalen Epilepsien des Kindesalters Benigne nichtfamiliäre infantile fokale Epilepsie (Watanabe-Syndrom) Benigne infantile fokale Epilepsie mit Mittellinien-Spike- Waves im Schlaf Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (Rolando-Epilepsie) Atypische benigne fokale Epilepsie des Kindesalters (Pseudo-Lennox-Syndrom) Benigne okzipitale Epilepsien des Kindesalters Früh beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters (Typ Panayiotopoulos) Spät beginnende okzipitale Epilepsie des Kindesalters (Typ Gastaut) 223
12 Inhaltsverzeichnis Benigne fokale Epilepsie des Kindesalters mit komplex fokalen Anfällen Benigne fokale Epilepsie des Kindesalters mit komplex fokalen Anfällen nach Fieberkrämpfen Benigne fokale Epilepsie mit affektiven Symptomen (benigne psychomotorische Epilepsie) Benigne Frontallappenepilepsie des Kindesalters Die idiopathischen generalisierten Epilepsien Myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) Generalisierte Epilepsie mit Fieberanfällen plus (GEFS+) Frühkindliche Absenceepilepsie Idiopathisches Grand-Mal-Syndrom des Kindesalters Absenceepilepsie des Kindesalters Syndrom der Augenlidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom) Epilepsie mit myoklonischen Absencen Syndrom der perioralen Myoklonien mit Absencen Juvenile Absenceepilepsie Idiopathisch generalisierte Epilepsie mit Phantom-Absencen Juvenile myoklonische Epilepsie Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie) Die epileptischen Enzephalopathien Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression- Burst-Muster (Ohtahara-Syndrom) Neonatale myoklonische Enzephalopathie Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen West-Syndrom (infantile Spasmen) Schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie (Dravet-Syndrom) Myoklonische Enzephalopathie bei nichtprogredienten Erkrankungen Lennox-Gastaut-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Waves im Schlaf einschließlich Landau- Kleffner-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave- Entladungen im Slow-Wave-Schlaf Landau-Kleffner-Syndrom (Aphasie-Epilepsiesyndrom) Progressive Myoklonusepilepsien Unverricht-Lundborg-Syndrom Lafora-Körperchen-Krankheit Myoklonusepilepsie mit ragged red fibres Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) Spätinfantile NCL-Form Juvenile NCL-Form Adulte NCL-Form Sialidosen Sialidose Typ I Sialidose Typ II 300
13 6 Inhaltsverzeichnis 17. Strukturelle Epilepsien mit fokalen Anfällen Temporallappenepilepsien Mediale Temporallappenepilepsie bei Schulkindern, Jugendlichen und Erwachsenen Besonderheiten der Temporallappenepi lep sien bei Säuglingen und Kleinkindern Laterale Temporallappenepilepsie Frontallappenepilepsie Anatomie, Funktion und Symptome Allgemeine Charakteristika der Frontallappenanfälle Semiologische Einteilung der Frontallappenanfälle 316 Fokale klonische motorische Anfälle 316 Asymmetrische tonische Anfälle und Varianten 317 Frontale fokale Anfälle mit Bewusstseinsstörung Unterteilung der Frontallappenanfälle nach deren Ursprungsort Besonderheiten der Anfallssemiologie der Frontallappenanfälle bei Kindern Befunde, Dia gnose und Therapie Parietallappenepilepsie Okzipitallappenepilepsie Symptomatische Epilepsien bei neurologischen Krankheiten, Krankheitsbilder mit Anfällen als wesentlichem Symptom Epilepsien bei genetisch zu diagnostizierenden Krankheiten Chromosomale Defekte 325 1p36-Deletions-Syndrom 325 4p-(Wolf-Hirschhorn-)Syndrom 326 Ringchromosom-14-Syndrom 326 Inverse-Duplikation-Chromosom- 15-Syndrom 326 Ringchromosom-20-Syndrom 327 Trisomie 21 (Down-Syndrom) 327 Fragiles X-Syndrom Genmutationen 328 MEF2C-Mutation 328 ARX-Mutation 328 PLCB1-Mutation 328 STXBP1-Mutation 328 Atypisches Rett-Syndrom (CDKL5) 328 MAGI2-Mutation 329 Angelman-Syndrom 329 Prader-Willi-Syndrom 331 PCDH19-Mutation 332 Rett-Syndrom (MECP2) 332 Morbus Huntington, juveniler Typ Kanalopathien Metabolisch identifizierbare Erkrankungen, angeborene Stoffwechselkrankheiten Amino- und Organoazidopathien 336 Nichtketotische Hyperglyzinämie 336 Defekte der Serinbiosynthese 336 Harnstoffzyklusdefekte 338 D-2-Hydroxyglutarazidurie Kofaktorstörungen 338 Pyridoxin(Vitamin-B6)-abhängige Anfälle 338 Pyridoxalphosphat-abhängige Anfälle 341 Folinsäure-responsive Anfälle 341 Biotin-responsive Anfälle: Biotinidasemangel 342 Molybdänkofaktor-Mangel 343 Methylentetrahydrofolat Reduktase- Mangel (MTHFR-Mangel) Störungen des Energiestoffwechsels 344 Mitochondriopathien 344 Alpers-Syndrom 345 Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Stroke-Like- Episodes (MELAS) 345 Pyruvatcarboxylasemangel 346 Kreatin-Synthese- und -Transporterdefekt 346
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