Untersuchungsprogramm,

Transkript

1 Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund Laboratoriumsmedizin Dortmund Humangenetik Mikrobiologie Laboratoriumsmedizin Dortmund MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund Postfach Dortmund Tel.: Fax: Untersuchungsprogramm, Inhaltsverzeichnis: Laboratoriumsmedizin Seite AC Allgemeine klinische Chemie 02 AL Atopie-/Allergiediagnostik 43 AU Autoimmundiagnostik 73 EN Endokrinologie 90 HA Hämatologie 134 HO Hämostaseologie 149 ID Infektionsserologie 158 LQ Liquordiagnostik 209 ME Metabolische Spezialdiagnostik 217 ON Onkologie 229 TO Toxikologie 237 Humangenetik ZY Zytogenetik 330 MO Molekulargenetik 341 MP Molekulare Pathologie 465 Mikrobiologie MB Mikrobiologie 469 FÄ für Laboratoriumsmedizin: Dipl.-Chem. Dr. med. Arnold Eberhard Dr. med. Petra Kappelhoff Dr. med. Bettina Eberhard Dr. medic (RO) Csilla Rompf Dr. med. Karim Gorschlüter; FÄ für Mikrobiologie und Infektionsepidemiologie: Felix Pranada Dr. med. Arthur Pranada Dr. med. Anja Sägers FÄ für Humangenetik: Dr. med. Annemarie Schwan Dr. med. Stefanie Schön Dr. med. Stefan Wieczorek Dr. med. Judith Kötting

2 Aussagekräftiger, wenn Flush auch während der Sammelperiode auftritt Hydroxytryptamin Siehe Serotonin im Blut oder Serotonin im Urin. AC - Allgemeine klinische Chemie Analysen A-Z 5-Hydroxytryptophan im Serum Serum: 1 ml HPLC < 0,01 mg/dl Fremdleistung 13C-Harnstoff-Atemtest Atemluft, Proband nüchtern Ablauf nahme: Nullproben zur Bestimmung des Basalwertes nehmen. Der 13C-Harnstoff wird in ca. 200 ml Apfel- oder Orangensaft aufgelöst und vom Probanden getrunken. Nach 30 Min. wird das mit "30 Minuten-Probe" beschriftete Röhrchen mit Atemluft gefüllt und verschlossen. 5-Hydroxytryptophan im Urin Urin: 10 ml HPLC < 1 mg/l Fremdleistung Hinweis: Zur Sicherstellung eines unverfälschten Testergebnisses muss ggf. die Einnahme folgender pausiert werden. Pausierung mindestens 2 Wochen vor 13C-Atemtest: Protonenpumpeninhibitoren: Omeprazol, Esomeprazol, Pantoprazol, Lansoprazol, Rabeprazol H2-Rezeptorantagonisten: Ranitidin, Cimetidin, Famotidin, Nizatidin, Roxatidin, Lafutidin 7-Ketocholesterol EDTA-Plasma: 1-3 ml tiefgekühlt bei -20 C, besser -80 C lagern, Transport auf Trockeneis LC-MS/MS, GC-MS/MS V.a. der M. Niemann-Pick Typ C Fremdleistung Pausierung mindestens 4 Wochen vor 13C-Atemtest: GC-MS Antibiotika siehe Befundbericht 5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES) 24h-Urin: 10 ml Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure. Bitte Sammelmenge und Sammelzeit angeben. Zwei Tage vor der Probenentnahme folgende Lebensmittel nicht mehr zu sich nehmen: Kaffee, Tee, Schokolade, Bananen, Walnüsse, Tomaten, Ananas, Johannisbeeren, Zwetschgen, Stachelbeeren, Mirabellen, Melonen, Avocados, Auberginen, Alkohol. HPLC < 8,5 mg/24h Werte > 15 mg/24h sprechen mit hoher Wahrscheinlichkeit für ein Karzinoid. Einfluss von n beachten! V.a. Karzinoid-Tumor, Verlaufskontrolle bei endokrinen, neuroendokrinen Neoplasien ACE / Angiotensin-Converting-Enzyme im Serum Aceton im Serum Aceton im Urin Serum: 1 ml, EDTA Plasma ist nicht geeignet! enzymatisch Erwachsene: U/l Kinder 6 Monate bis 18 hre: U/l Analyse aus hämolytischen und ikterischen Seren nicht möglich GC-MS < 5,0 µg/ml Urin: 2 ml GC-MS < 5,0 mg/l MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

3 Acetyl-Cholinesterase Acylcarnitine BAT: 80 mg/l (BAT = Biologischer Arbeitsstoff-Toleranzwert) Fruchtwasser: 1 ml Elektrophorese negativ Fremdleistung > Acylcarnitine im EDTA-Plasma EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte). LC-MS/MS Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p Acylcarnitin Bezeichnung Patienten 7 Tage, in µmol/l 8 Tage - 7 hre, in µmol/l älter als 7 hre, in µmol/l Carnitin C0 6,0-22,0 6,5-28 5,5-21,0 Acetylcarnitin C2 2,0-16,0 2,0-27,5 2,0-18,0 Propionylcarnitin C3 0-0,55 0-1,75 0-0,85 Malonylcarnitin C3DC 0-0,2 0-0,2 0-0,2 Butyrylcarnitin C4 0-0,45 0-1,1 0-0,8 Methylmalonylcarnitin C4DC 0-0,1 0-0,1 0-0,1 3-OH-Butyrylcarnitin C4OH 0-0,1 0-0,5 0-0,15 Isovalerylcarnitin C5 0-0,35 0-0,6 0-0,5 Tiglylcarnitin C5:1 0-0,05 0-0,1 0-0,1 3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH 0-0,05 0-0,1 0-0,1 Hexanoylcarnitin C6 0-0,15 0-0,2 0-0,15 Octanoylcarnitin C8 0-0,2 0-0,45 0-0,75 Octenoylcarnitin C8:1 0-0,45 0-0,9 0-0,85 Decanoylcarnitin C10 0-0,25 0-0,9 0-0,9 Cis-4-Decenoylcarnitin C10:1 0-0,25 0-0,45 0-0,45 Glutarylcarnitin C5DC 0-0,1 0-0,2 0-0,2 Dodecanoylcarnitin C12 0-0,17 0-0,35 0-0,25 Tetradecanoylcarnitin C14 0-0,1 0-0,15 0-0,1 Tetradecenoylcarnitin C14:1 0-0,15 0-0,35 0-0,25 Tetradecadienoylcarnitin C14:2 0-0,1 0-0,1 0-0,15 3-OH- Tetradecanoylcarnitin C14OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 Palmitoylcarnitin C16 0-0,35 0-0,5 0-0,2 Palmitoleylcarnitin C16:1 0-0,15 0-0,2 0-0,1 3-OH- Hexadecanoylcarnitin C16:1OH 0-0,8 0-0,35 0-0,05 3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH 0-0,1 0-0,05 0-0,05 > Acylcarnitine TBK Oleoylcarnitin C18:1 0-0,25 0-0,45 0-0,4 3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 3-OH-Linolylcarnitin C18:2OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 3-OH-Stearoylcarnitin C18OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 Octadecanoylcarnitin C18 0-0,1 0-0,1 0-0,15 Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien. Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen. Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden. TBK (Trockenblutkarte) LC-MS/MS e (0,2-16 hre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66. Acylcarnitin Bezeichnung in µmol/l Acetylcarnitin C2 2,5-23 Propionylcarnitin C3 < 1,93 Butyrylcarnitin (Isobutyryl-) C4 < 0,44 Malonylcarnitin C3DC < 0,1 Methylmalonylcarnitin (Succinyl-) C4DC < 0,5 3-OH-Butyrylcarnitin C4OH <0,25 Isovalerylcarnitin (2-Me-butyryl-) Tiglylcarnitin (3-Me-crotonyl-) C5 < 0,32 C5:1 < 0,03 3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH < 0,51 Glutarylcarnitin C5DC < 0,1 Hexanoylcarnitin C6 < 0,26 Methylglutarylcarnitin (Adipoyl-) C6DC < 0,04 Octanoylcarnitin C8 < 0,15 Suberylcarnitin C8DC < 0,04 Decanoylcarnitin C10 < 0,23 Decenoylcarnitin (Cis-4-Decenoyl-) C10:1 <0,16 Dodecanoylcarnitin C12 < 0,23 Dodecenoylcarnitin C12:1 < 0,14 Tetradecanoylcarnitin C14 < 0,3 Tetradecenoylcarnitin C14:1 < 0,22 Tetradecadienoylcarnitin C14:2 < 0,11 3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH < 0,03 MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

4 Palmitoylcarnitin C16 0,24-2,63 3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH < 0,03 Oleoylcarnitin C18:1 0,31-2,78 3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH < 0,03 Linoleoylcarnitin C18:2 < 1,02 Neugeborenenscreening Aldolase Serum: 1 ml photometrisch < 7,6 U/l Aethanol siehe Ethanol AFP (Alpha-1-Fetoprotein) Siehe Alpha-1-Fetoprotein im Serum und Alpha-1-Fetoprotein im Fruchtwasser. Alpha-1-Antitrypsin > Alpha-1-Antitrypsin im Serum Serum: 1 ml nephelometrisch Erwachsene: mg/dl Kinder unter 3 hren: mg/dl Albumin > Albumin im Liquor Liquor: 1 ml Grundsätzlich ist ein zeitgleich abgenommenes Liquor-/Serum-Paar einzusenden. nephelometrisch < 35 mg/dl Reiber-Diagramm (Schrankenfunktionsstörung); notwendig für die Berechnung erregerspezifischer Antikörperindizes. > Albumin im Punktat Punktat: 1 ml nephelometrisch < 1,5 g/dl > Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung > Alpha-1-Antitrypsin-Phänotypisierung Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Serum: 0,5 ml IEF siehe Befundbericht Alpha-1-Fetoprotein (AFP) im Fruchtwasser Fruchtwasser: 1 ml ECLIA siehe Befundbericht Mutterschaftsvorsorge: Fruchtwasser-Untersuchung nach Amniozentese, wenn AFP im Serum auffälligen Befund zeigt. > Albumin im Serum Serum: 1 ml nephelometrisch mg/dl Alpha-1-Fetoprotein (AFP) im Serum Na.-Hep.,Li-Hep., EDTA-Plasma ECLIA Erwachsene:: < 11 ng/ml > Albumin im Urin Urin: 1 ml nephelometrisch < 20 mg/l bzw. 20 mg/g Kreatinin Neugeborene: bis 2 Wochen: Mittelwert ng/ml Woche: Abfall auf ng/ml über 1 hr: < 20 ng/ml Im Normalfall zeigt sich ein kontinuierlicher Abfall (HWZ ca. 5 Tage). Schwangere siehe Befundbericht Woche Schwangerschaft Normwerte Serum in ng/ml 14. SSW 6, SSW 8,0-51 Normwerte Fruchtwasser in ng/ml MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

5 16. SSW 12, SSW 13, SSW 15, SSW 16, SSW 18, SSW 22, SSW 30, SSW 40, Tumormarker der Wahl bei: Leber-Ca, Hoden-Tumor/Keimzell-Tumor Schwangerschaft (AFP-Screening, Triple-Test) erhöhte AFP-Werte: V.a. Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt aber auch Anenzephalie, Atresien des Magen-Darm-Traktes, kongenitale Nephrose u.a. möglich sehr niedrige AFP-Werte: V.a. drohenden Abort, Down-Syndrom u.a. möglich Vorsorge Neugeborene < 9,4 ml/l bzw. 10 mg/g Kreatinin Alpha-Amylase > Alpha-Amylase im Serum Elektrophorese siehe Befundbericht > Alpha-Amylase im Serum (enzymatisch) Serum: 1 ml enzymatisch U/l Alpha-1-Mikroglobulin im Serum Eine tabellarische Übersicht über Untersuchungen zur Schwangerschaftsvorsorge finden Sie hier. Serum: 1 ml nephelometrisch mg/l Fremdleistung > Alpha-Amylase im Urin Urin: 1 ml enzymatisch < 500 U/l > Isoenzyme/Makroamylase Elektrophorese siehe Befundbericht Alpha-1-Mikroglobulin im Urin Urin: 1 ml nephelometrisch Alpha-2-Makroglobulin im Serum < 12 mg/l bzw. 14 mg/g Kreatinin Serum: 1 ml nephelometrisch Alpha-2-Makroglobulin im Urin Erwachsene: mg/dl Neugeborene: mg/dl, danach Abfall bis zum 20. Lebensjahr Urin: 1 ml nephelometrisch Alpha-Fucosidase EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml Trockenblutkarte (TBK) Substratbestimmung, LC-MS/MS V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung Fremdleistung Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase) Serum: 1-3 ml tiefgefroren EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten) Trockenblutkarte (TBK) Fluorometrie bzw. MS/MS 3,4 µmol/l/h V.a. Morbus Fabry Fremdleistung MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

6 Alpha-Glukosidase im Ejakulat Ejakulat: 1 ml, Ejakulatvolumen bitte angeben. photometrisch > 6 mu/ ml Ejakulat > Aminosäuren im Liquor Liquor: 0,5 ml gefroren Siehe auch Aminosäuren im Plasma/Serum oder Aminosäuren im Urin. LC-MS/MS Alpha-Hydroxybutyrat-Dehydrogenase (Alpha-HBDH) Alpha-Iduronidase Alpha-Mannosidase Serum: 0,5 ml photometrisch U/l EDTA-Blut: 2-3 ml, Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie Fremdleistung EDTA-Blut: 2 ml, Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Mucopolysaccharidose, Mannosidose Fremdleistung Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung. Bitte hier klicken. Analysiert werden im Liquor: Alanin Allo-Isoleucin Aminobuttersäure, Alpha- Arginin Asparagin Citrullin Cystin (frei) Ethanolamin Glutamin Glutaminsäure Glycin Histidin Hydroxyprolin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Ornithin Phenylalanin Phosphoethanolamin Prolin Serin Taurin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin Aluminium im Serum Serum: 3 ml, Probenröhrchen ohne Kaolin verwenden AAS < 20 ng/ml Dialyse < 100 ng/ml toxisch ab 200 ng/ml Probenröhrchen ohne Gerinnungsbeschleuniger verwenden. > Aminosäuren im Plasma / Serum EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern! EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden. Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren. Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor. LC-MS/MS Aluminium im Urin Urin: 10 ml AAS Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung. Bitte hier klicken. Aminosäuren < 35 µg/l BAT: 60 µg/g Kreatinin (BAT = Biologischer Arbeitsstoff-Toleranzwert) Analysiert werden im Plasma: 1-Methylhistidin 3-Methylhistidin Alanin, Alpha- Alanin, Beta- Allo-Isoleucin Aminoadipinsäure, Alpha- Aminobuttersäure, Alpha- Aminobuttersäure, Beta- MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

7 Aminobuttersäure, Gamma- Anserin Arginin Asparagin Asparaginsäure Carnosin Citrullin Cystathionin Cystin (frei) Ethanolamin Glutamin Glutaminsäure Glycin Histidin Hydoxylysin Hydroxyprolin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Ornithin Phenylalanin Phosphoethanolamin Phosphoserin Prolin Sarcosin Serin Taurin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin > Aminosäuren im Urin Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml Versandart, zur Vermeidung von Artefakten: 1. Proben eingefroren oder 2. Proben innerhalb von 6h zustellen (Fahrdienst) oder 3. Urin: 1 ml Eisessig in das Vorlagegefäß oder 10 ml Urin + 0,1 ml Eisessig Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren. (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben! Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor. LC-MS/MS Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung. Bitte hier klicken. Ammoniak Ethanolamin Glutamin Glutaminsäure Glycin Histidin Homocystin Hydoxylysin Hydroxyprolin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Ornithin Phenylalanin Phosphoethanolamin Phosphoserin Prolin Sarcosin Serin Taurin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren, Probentransport max. 1h (Kurier) Hinweis: Blutentnahme mit ungestauter Vene enzymatisch µg/dl Anti-Streptokokken DNAse B (Anti-Streptodornase) Bewertungskriterium Serum: 1 ml nephelometrisch cut off 200 U/ml Anti-Streptokokken DNAse B-Ak sind gegen das von Streptokokken abgegebene Exoenzym Desoxyribonuklease B gerichtet. Die Bedeutung ihres Nachweises liegt in der Bestätigung einer vorliegenden oder vorausgegangenen Streptokokken-Infektion (rheumatisches Fieber, Scharlach, Tonsillitis, Glomerulonephritis u.a.). Die Antwort gegen Streptokokken DNAse B setzt später ein als die Antikörperbildung gegen Streptolyson O (AST), ist dann aber bei einem größeren Teil der Patienten nachweisbar. Analysiert werden im Urin: 1-Methylhistidin 3-Methylhistidin Alanin, Alpha- Alanin, Beta- Allo-Isoleucin Aminoadipinsäure, Alpha- Aminobuttersäure, Alpha- Aminobuttersäure, Beta- Aminobuttersäure, Gamma- Anserin Arginin Asparagin Asparaginsäure Carnosin Citrullin Cystathionin Cystin (frei) Bei Hautinfektionen kommt eine Erhöhung der Anti-Streptolysin- Konzentration selten vor, während ein Anstieg der Anti-Streptokokken Hyaluronidase und DNAse B beobachtet wird. Bei V.a. eine akute Streptokokken-Infektion (vor allem Streptokokken der Serogruppe A) ist der mikrobiologische Erregernachweis incl. Resistenzbestimmung aus klinischem Untersuchungsmaterial (Rachenabstrich, Wundabstrich, Cervixabstrich, Blutkultur u.v.m.) ratsam. Antioxidative Kapazität EDTA-Plasma: 1 ml Serum: 1 ml MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

8 Versand gefroren EIA mittlere antioxidative Kapazität > 320: hohe antioxidative Kapazität < 280: niedrige antioxidative Kapazität Arsen im Urin Urin: 10 ml AAS BAR: 15 µg/l (BAR = Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert) Apolipoprotein > Apolipoprotein A1 Serum: 1 ml nephelometrisch Männer: mg/dl Frauen: mg/dl Arylsulfatase A (Sulfatidase) EDTA-Blut: 3 ml, Urin: 5 ml Photometrie, LC-MS/MS metachromatische Leukodystrophie Fremdleistung > Apolipoprotein A2 Serum: 1 ml nephelometrisch mg/dl Bence-Jones-Protein Urin: 10 ml Immunfixation negativ > Apolipoprotein B Serum : 1 ml nephelometrisch Männer: mg/dl Frauen: mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein B 100- Mutation. Beta-2-Mikroglobulin im Serum Serum: 1 ml LIA 0,6-2,4 µg/ml Beta-2-Mikroglobulin im Urin Urin; Probengewinnung: > Apolipoprotein E Serum: 1 ml nephelometrisch 2,3-6,3 mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein E- lsoformen E2, E3, E4. Arsen im Serum LIA 1. Blase entleeren 2. ca. 300 ml Wasser trinken 3. Urin innerhalb einer Stunde auffangen. 300 µg/l Der ph-wert sollte aus Stabilitätsgründen zwischen 6-8 liegen. Falls dieser kleiner ist, bitte mit 1 M NaOH einstellen. Die Bestimmung sollte innerhalb der nächsten 24 Stunden erfolgen, andernfalls sollten die Proben bei -20 C eingefroren werden. Serum: 5 ml AAS < 10 ng/ml Beta-Carotin Plasma, Serum: 0,5 ml, Versand lichtgeschützt ng/ml MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

9 Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase) EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) LC-MS/MS Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie Fremdleistung Beta-Galaktosidase (Sulfatidase) EDTA-Blut: 3 ml, Serum: 1 ml tiefgefroren Fluorometrie bzw. LC-MS/MS Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose Fremdleistung Beta-Trace-Protein enzymatisch nüchtern: < 3,5 mg/dl Bei Neugeborenen sind höhere Werte zu erwarten. Sekret: 0,5 ml Serum: 0,5 ml Bitte gleichzeitig immer auch eine Serum-Probe einsenden. nephelometrisch Sekret: < 0,5 mg/l Liquor: > 10 mg/l V.a. Liquorrhoe Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase) EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Morbus Gaucher Fremdleistung Bilirubin > Bilirubin, direkt Serum: 1 ml photometrisch < 0,25 mg/dl Beta-Glukuronidase EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly Fremdleistung > Bilirubin, gesamt im Fruchtwasser Fruchtwasser: 2 ml, Probenversand gefroren und lichtgeschützt photometrisch siehe Befundbericht Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose) EDTA-Blut: 3-5 ml, Trockenblutkarte (TBK) fluorometrisch, LC-MS/MS Morbus Tay-Sachs Fremdleistung Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose) EDTA-Blut: 3-5 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs Fremdleistung > Bilirubin, gesamt im Serum > Bilirubin, indirekt Serum: 1 ml photometrisch < 1,3 mg/dl reife Neugeborene: 1. Lebenstag: 2-6 mg/dl 2. Lebenstag: 6-7 mg/dl Lebenstag: 4-12 mg/dl ab 1. Monat: < 1,5 mg/dl Serum: 1 ml errechnet < 0,75 mg/dl Beta-Hydroxybutyrat Serum: 0,5 ml Biotin (Vitamin H) im Serum MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

10 Serum: 0,5 ml, Postversand gefroren Probe lichtgeschützt aufbewahren! EIA starker Mangel: < 100 pg/ml leichter Mangel: pg/ml optimal: > 200 pg/ml keine Kassenleistung Biotin (Vitamin H) im Urin Biotinidase Blei im Blut Blei im Urin Urin: 1 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! EIA > 60 µg/l keine Kassenleistung Serum: 1 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch 4,2-12,8 nmol/ml/min Fremdleistung EDTA- oder Heparin-Blut: 3 ml AAS < 10 µg/dl BLW: 40 µg/dl Frauen unter 45 J.: BLW 10 µg/dl (BLW = Biologischer Leitwert) Urin: 10 ml AAS < 30 µg/l BAT: 50 µg/l (BAT = Biologischer Arbeitsstoff-Toleranzwert) C1-Esteraseinhibitor (Aktivität) % C1Q-Komplement C2-Komplement C3-Komplement C4-Komplement Citrat-Plasma: 1 ml, Versand gefroren enzymatisch/chromogen Serum: 1 ml, Versand gefroren nephelometrisch Test ist nicht für die Nephelometrie zertifiziert. Normwerte für RID liegen bei 5-25 mg/dl (Thomas 8. Auflage) Serum: 1 ml RID 2,0-3,7 mg/dl Fremdleistung Serum: 1 ml nephelometrisch mg/dl Serum: 1 ml nephelometrisch mg/dl CA 125 Tumormarker (Carbohydrate Antigen 125 / CA 125) Serum: 1 ml ECLIA C1-Esteraseinhibitor Serum, Citrat-Plasma: 1 ml nephelometrisch Citrat-Plasma: mg/dl Serum: mg/dl < 35 U/ml Tumormarker der Wahl bei Ovarial-Ca und zusätzlicher Marker bei Gallengangs-Ca. Bei Ovarial-Ca siehe auch HE4. MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

11 CA 15-3 Tumormarker (Carbohydrate Antigen 15-3) Serum: 1 ml ECLIA < 28 U/ml Tumormarker der Wahl bei Mamma-Ca und zusätzlicher Marker bei Ovarial-Ca. Calcium im Serum Serum: 1 ml photometrisch 2,0-2,8 mmol/l CA 19-9 Tumormarker Serum: 1 ml ECLIA < 37 U/ml Tumormarker der Wahl bei Gallengangs-Ca, bei Ösophagus-Ca und bei Pankreas-Ca (exkretorisch). Zusätzlicher Marker bei Magen-Ca sowie kolorektalem Ca. CA 50 Tumormarker (Tumorassoziiertes Glykoprotein) Serum: 0,5 ml RIA < 19 U/ml Zusätzlicher Tumormarker bei Gallengangs-Ca, bei Magen-Ca und bei kolorektalem Ca. Calcium im Urin Calprotectin 24h-Urin: 5 ml AAS/Flamme Frauen: <6,2 mmol/24h Männer: <7,5 mmol/24h Stuhl: 1 g ELIA bis 50 mg/kg sensitiver Marker für entzündliche Prozesse des Darmtrakts Differenzierung von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und Reizdarmsyndrom Therapiekontrolle / Monitoring CED einschl. Tumorrezidiv noninvasive Diagnostik entzündlicher Darmerkrankungen bei Kindern CA 72-4 Tumormarker Cadmium im Blut Serum: 1 ml ECLIA < 6,9 U/ml Tumormarker der Wahl bei Magen-Ca und Ovarial-Ca. EDTA- oder Heparin-Blut: 2 ml AAS BAR: 1,0 ng/ml (BAR = Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert) Carnitin (L-Carnitin) > Carnitin (L-Carnitin), frei EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren, Trockenblutkarte (TBK) LC-MS/MS Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S Alter Normwerte Serum < 7 Tage 10,1-21,0 µmol/l 7-31 Tage 12,3-46,2 µmol/l 1-12 Monate 26,9-49,0 µmol/l 1-12 hre 26,9-49,0 µmol/l > 12 hre weiblich 17,9-45,5 µmol/l > 12 hre männlich 24,6-51,0 µmol/l Cadmium im Urin Urin: 5 ml Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin- Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II- (CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin- Carrier, CAC-) Mangel AAS BAR: 0,8 µg/l (BAR = Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert) MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

12 > Carnitin (L-Carnitin), frei im Ejakulat Ejakulat: 1 ml, Postversand gefroren photometrisch > 4,0 mg/dl > Carnitin (L-Carnitin), frei im Urin Urin: 3 ml photometrisch mg/24h Alkoholabusus wahrscheinlich: > 2,6% CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin) IEF Verdacht auf Glykosilierungsstörungen Fremdleistung CEA (Carcinoembryonales AG) > Carnitin (L-Carnitin), gesamt Plasma 0,5 ml, nativ oder gefroren, Trockenblutkarte (TBK) LC-MS/MS Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S Alter Normwerte Serum < 7 Tage 17,4-40,6 µmol/l 7-31 Tage 18,5-58,7 µmol/l 1-12 Monate 38,1-68,0 µmol/l 1-12 hre 38,1-68,0 µmol/l > 12 hre weiblich 22,9-53,3 µmol/l > 12 hre männlich 29,0-58,2 µmol/l Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin- Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II- (CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin- Carrier, CAC-) Mangel > Carnitin-Profil (Carnitin frei und gesamt) Siehe Carnitin, frei und Carnitin, gesamt CASA (Cancer associated serum antigen) Serum: 1 ml EIA < 4 U/ml Tumormarker bei Ovarialkarzinom neben CA Rezidiverkennung fraglich. Fremdleistung CD-T (Carbohydrate-deficient Transferrin) Serum: 0,5 ml HWZ ca. 14 Tage Alkoholabusus unwahrscheinlich: < 1,2% Graubereich: 1,2-2,6% Serum: 1 ml ECLIA Nichtraucher < 3,8 ng/ml Raucher < 5,5 ng/ml Tumormarker der Wahl bei: Bronchial-Ca: Platten-Ca/Adeno-Ca, kolorektalem Ca, Magen-Ca, Mamma-Ca, Ösophagus-Ca Zusätzlicher Tumormarker bei: Gallengangs-Ca, Cervix-Ca, Ovarial-Ca CH 50 (Gesamthämolytische Komplementaktivität) % Citrat-Plasma, Versand gefroren Serum: 1 ml, Blut bei 4 C gerinnen lassen, zentrifugieren und gekühlt oder gefroren versenden! Hämolyse-Nachweis Chitotriosidase (Galactosylceramidase) Chlorid im Serum Chlorid im Urin V.a. Mangel an Komplementfaktoren, Immunkomplexerkrankungen EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick Fremdleistung Serum: 1 ml ISE mmol/l MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

13 Cholesterin 24h-Urin: 5 ml ISE mmol/24h > Cholesterin, gesamt Serum: 1 ml, nüchtern enzymatisch < 200 mg/dl Bei einem Gesamtcholesterin von über 200 mg/dl empfehlen wir eine Differenzierung der Lipoproteine. Siehe auch Lipid-Status. Zielbereiche statt e für LDL-Cholesterin - Anpassung der Bewertung in der Lipid- und Lipoproteindiagnostik, siehe LabmedLetter Nr > Cholesterin-Auftrennung > HDL-Cholesterin, direkt Siehe LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Lipid-Status. Gemäß der internationalen Leitlinie Dyslipidämie der ESC (European Society of Cardiology) und EAS (European Atherosclerosis Society), welche auch von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) übernommen wurde, sollte das LDL-Cholesterin nicht mehr isoliert anhand konventioneller e, sondern vor dem Hintergrund der Anzahl und Ausprägung der individuell bekannten und relevanten Risikofaktoren bewertet werden. Liegt bereits eine dokumentierte kardiovaskuläre Erkrankung vor, wie z. B. eine koronare Herzkrankheit (hierzu zählen Myokardinfarkt bzw. akutes Koronarsyndrom, koronare Bypass-Operation, ischämischer Schlaganfall, periphere arterielle Verschlusskrankheit u. a.), chronische Niereninsuffizienz mit einer glomerulären Filtrationsrate (GFR) unter 60 ml/min/1,73 m2, ein Diabetes mellitus Typ II oder ein Diabetes mellitus Typ I mit bereits auftretenden Endorganschäden, so wird der Patient automatisch zur Kategorie sehr hohes kardiovaskuläres Risiko gezählt. Der Zielwert für das LDL-Cholesterin liegt dann entsprechend bei < 70 mg/dl, alternativ sollte eine Reduktion des LDL-Cholesterins um mindestens 50 % angestrebt werden, wenn der Zielwert nicht erreicht werden kann. Patienten mit verschiedenen einzelnen Risikofaktoren wie z. B. der familiären Hypercholesterinämie, unkompliziertem Diabetes mellitus oder ausgeprägter Hypertonie fallen in die Gruppe hohes Risiko, der Zielwert für das LDL-Cholesterin liegt dann bei < 100 mg/dl. Für alle anderen Patienten empfiehlt die Leitlinie die Ermittlung des individuellen Risikos mit Hilfe des HeartScore, der das 10-hres-Risiko für die kardiovaskuläre Mortalität berechnet. Zur Verfügung gestellt wird die Maske zur Berechnung auf bzw. (deutsche Version), einem gemeinsamen Projekt der European Society of Cardiology und der European Association of Preventive Cardiology. Für Patienten mit einem moderaten bis niedrigen Risiko gilt ein Zielwert von < 115 mg/dl. Serum: 1 ml enzymatisch > 45 mg/dl Hinweis auf erhöhtes Risiko bei < 45 mg/dl. Siehe auch Lipid-Status. Zielbereiche statt e für LDL-Cholesterin - Anpassung der Bewertung in der Lipid- und Lipoproteindiagnostik, siehe LabmedLetter Nr > LDL-Cholesterin, direkt Serum: 1 ml enzymatisch bei sehr hohem Risiko: Zielwert < 70 mg/dl Sehr hohes Risiko heißt: dokumentierte KHK, Diabetes mellitus oder egfr < 60 ml/min/1,73 m 2 oder HeartScore 10% ( Cholinesterase Chrom > Chrom im EDTA-Blut Serum: 1 ml enzymatisch / Butyrylthiocholin U/l Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Atypische Cholinesterase. EDTA-Blut: 3 ml AAS EKA: < 0,6 ng/ml L. Thomas: < 3,7 ng/ml Prothesenträger: 4-10 ng/ml bei hohem Risiko: Zielwert < 100 mg/dl prominente einzelne Risikofaktoren wie familiäre Hypercholesterinämie, schwere Hypertonie oder HeartScore 5% bis < 10% bei moderatem und niedrigen Risiko: Zielwert < 115 mg/dl HeartScore < 5% Personen ohne Risikofaktoren: < 130 mg/dl Weitere Informationen zu den Zielwerten siehe oder LabmedLetter Nr Siehe auch Lipid-Status. > Chrom im Serum Serum: 3 ml AAS < 0,7 ng/ml MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

14 > Chrom im Urin Citrat im Ejakulat Urin: 5 ml AAS BAR: 0,6 µg/l (BAR = Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert) Ejakulat: 0,3 ml GC-MS mg/dl 2-10 hre hre hre CK-Isoenzyme (inklusive Makro-CK) Elektrophorese siehe Befundbericht unklare CK Erhöhung Citrat im Urin 24h-Urin: 5 ml GC-MS mg/24h CK-MB-Isoenzym kinetisch Erwachsene: < 25 U/l Für Kinder liegen keine altersspezifischen e vor. siehe auch Citrat im Ejakulat Quelle: Thomas L et al. Consensus of DGKL and VDGH for interim reference intervals on enzymes in serum J Lab Med 2005; 29: Citrullinierte Peptid-Ak (CCP) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA < 7 U/ml Rheumatoide Arthritis (RA), prognostischer Wert von CCP-Antikörpern: Patienten mit Anti-CCP entwickeln signifikant mehr radiologisch nachweisbare Gelenkschädigungen als Anti-CCP-negative Patienten. Coenzym Q10 Serum: 1 ml, lichtgeschützt ng/ml Coeruloplasmin CK (Creatinkinase) Serum: 1 ml enzymatisch Quellenangaben zu en: Serum: 1 ml nephelometrisch mg/dl Verdacht auf Morbus Wilson; zusätzliche Bestimmung von gebundenem und freiem Kupfer empfohlen 1. Normwerte Erwachsene: Thomas L et al. Consensus of DGKL and VDGH for interim reference intervals on enzymes in serum J Lab Med 2005; 29: Normwerte Kinder/Jugendliche: Ghoshal et al. Evaluation of the Dade Behring Dimension RxL integrated chemistry system pediatric reference ranges Clin Chim Acta 2003; 331: Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Morbus Wilson. Alter weiblich in U/l Erwachsene < 170 < 190 Kinder/Jugendliche 0-90 Tage Monate Monate männlich in U/l Crosslaps (CTX) Serum: 1 ml, nüchtern. Blutentnahme möglichst morgens zw Uhr. ECLIA Männer hre: < 0,58 ng/ml hre: < 0,70 ng/ml über 70 hre: < 0,85 ng/ml MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

15 Frauen prämenopausal: < 0,59 ng/ml postmenopausal: < 1,0 ng/ml Marker für gesteigerten Knochenabbau Kinder: 0-10 hre: µg/g Kreatinin hre: µg/g Kreatinin hre: µg/g Kreatinin CRP (C-reaktives Protein), quantitativ Serum (EDTA-Plasma, Lithium-Heparin-Plasma) nephelometrisch < 0,5 mg/dl Cyfra 21-1 Tumormarker Serum: 1 ml ECLIA < 3,3 ng/ml Tumormarker der Wahl bei: Bronchial-Ca: Platten-Ca/Adeno-Ca, Ösophagus-Ca, Cervix-Ca Zusätzlicher Tumormarker bei: Harnblasen-Ca Diaminooxidase (DAO) Dibucain-Zahl Serum: 1 ml, Postversand gekühlt RIA : > 12 U/ml Überbeanspruchung möglich: 3-12 U/ml Histamin-Intoleranz: < 3 U/ml Nahrungsmittel-Unverträglichkeit Histamin-Intoleranz Serum: 1 ml enzymatisch siehe Befundbericht Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Atypische Cholinesterase. Fremdleistung Cystatin C im Serum Cystatin C im Urin Serum: 1 ml (Heparin-Plasma) nephelometrisch 1-78 J.: 0,62-1,11 mg/l Delta-Aminolävulinsäure Desoxypyridinolin Urin: 2 ml nephelometrisch < 0,33 mg/l 24h-Urin: 10 ml Sammelmenge bitte angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren. photometrisch 0,4-5,0 mg/24h Urin: 10 ml (zweiter Morgenurin) HPLC Erwachsene: µg/g Kreatinin Digitoxin Digoxin (keine Vacutainer verwenden), Probenabnahme frühestens 6h nach Gabe der letzten Dosis, Haltbarkeit: 7 Tage LIA Umrechnungsfaktor: nmol/l = 1,307 ng/ml therapeutischer Bereich: ng/ml : Digimerck (keine Vacutainer verwenden), Probenabnahme frühestens 6h nach Gabe der letzten Dosis, Haltbarkeit: 7 Tage LIA Umrechnungsfaktor: nmol/l = 1,281 ng/ml therapeutischer Bereich: 0,8-2,0 ng/ml DlSC-Elektrophorese Urin: 20 ml, ohne Zusatz SDS-PAGE Beispiel-: Digacin, Lanicor, Lenoxin Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/Multi Drug Resistance Protein 1 (MDR1). MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

16 Zusätzlich quantitative Bestimmung von IgG, Albumin, Alpha-1- Mikroglobulin im Urin. Anschließend Urin über 6h sammeln; Gesamtmenge Urin angeben. 10 ml des 6h-Urins zur Untersuchung auf Eisen einsenden. siehe Befundbericht AAS < 500 µg/6h Drogenscreening Urin, Magensaft etc.: 20 ml und Serum: 5 ml DC, GC, HPLC, RIA, FPIA, EMIT, GC-MS Diagnostik von Eisenspeicherkrankheiten (z.b. Hämochromatose, Hämosiderose) Alternativ ist eine molekulargenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose möglich, siehe dort. Siehe Bereich Toxikologie/Drug-Monitoring. ECP (Eosinophiles kationisches Protein) Serum: 1 ml ACHTUNG: Blutentnahmeröhrchen, Gerinnungszeit und Temperatur beeinflussen die Konzentration des freigesetzten ECP in den Serum-Proben und müssen deshalb beachtet werden: FEIA Bitte keine Glasröhrchen verwenden! Um reproduzierbare Ergebnisse zu erzielen, muss Gerinnungszeit von 60 Min. bei konstanter Raumtemperatur eingehalten werden. Nach Zentrifugation das Serum in ein neues Röhrchen überführen. (Bei Verwendung von Röhrchen ohne Trenngel empfiehlt sich, das Serum nach dem ersten Dekantieren nochmals zu zentrifugieren und ein weiteres Mal zu dekantieren. Dies ist besonders wichtig, da Zellen, die sich nach der Zentrifugation im Serum befinden, weiterhin ECP freisetzen und somit zu falsch erhöhten Ergebnissen führen.) Transport der Serumproben max. 24h bei Raumtemperatur, darüber hinaus gekühlt. Plasma, Vollblut (venös oder kapillär) und hämolytische Seren können nicht verwendet werden. < 13.3 µg/l ECP-Werte > 15 ug/l sollten als erhöht angesehen werden. Bei einem Therapie-Monitoring stellt der individuelle Basalwert den Bezugspunkt für den Patienten dar. Ein Anstieg der ECP-Konzentration findet sich bei einer Vielzahl entzündlicher Vorgänge, wie z.b. Asthma bronchiale, atopische Dermatitis, Rhinitis, allergische Entzündungen des Auges, parasitäre Infektionen, entzündliche Darmerkrankungen. Der klinische Nutzen des ECP-Wertes ist für folgende Fragestellungen besonders hoch: Ausmaß der Entzündungsaktivität bei Asthma, Monitoring der therapeutischen Maßnahmen bei Asthma, Krankheitsaktivität und Therapie-Verlaufskontrolle bei atopischer Dermatitis. > Eisen im Serum Eiweiß, gesamt Serum: 1 ml photometrisch Kinder 1-6 hre: µg/dl Männer: µg/dl Frauen: µg/dl > Eiweiß, gesamt im Liquor Liquor: 1 ml photometrisch mg/dl > Eiweiß, gesamt im Punktat Schrankenfunktionsstörung, entzündliche ZNS-Prozesse Punktat: 1 ml photometrisch Transsudat: < 2,5 g/dl Exsudat: > 3,5 g/dl Eisen > Eisen im 24h-Urin 24h-Urin: 5 ml AAS < 100 µg/24h > Eisen im 6h-Urin (Desferal-Test) 6h-Urin: 10 ml nach Desferal nahme: Applikation (i.m.) von 500 mg Deferoxamin (Desferal ). > Eiweiß, gesamt im Serum Serum: 1 ml photometrisch Erwachsene: 6,5-8,0 g/dl Kinder 1-12 hre: 5,1-7,9 g/dl > Eiweiß, gesamt im Urin Urin: 10 ml photometrisch < 150 mg/24h bzw. 120 mg/l MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

17 Elastase, pankreatische Elektrophorese Siehe Pankreatische Elastase im Serum oder Pankreatische Elastase im Stuhl. Fett im Stuhl Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben Titration nach Verseifung < 7 g/24h Serum: 1 ml Kapillarzonenelektrophorese siehe Befundbericht Verdacht auf monoklonale Gammopathie Fettsäuren, freie Serum: 1 ml, Versand gefroren enzymatisch < 0,7 mmol/l (nüchtern) Ethanol (Blutalkohol) Serum: 1 ml enzymatisch < 0,1 FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) EDTA-Plasma: 1 ml, gefroren EIA KRU/L Ethylglucuronid Ferritin Serum: 0,2 ml Urin: 0,2 ml LC-MS/MS negativ: <0,1 mg/l positiv: 0,1 mg/l Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Missbrauch. Nachweismöglickeit im Serum bis zu 3 Tage, im Urin bis zu 6 Tage. Damit schließt Ethylglucuronid die diagnostische Lücke zwischen der direkten Ethanolbestimmung (nachweisbar nur wenige Stunden) und den Langzeitmarkern wie z.b. CDT (etwa 3 Wochen), Gamma-GT (etwa 4-6 Wochen) und MCV (etwa 12 Wochen). Quelle: Zimmer, Holger, Schmitt und Aderjan: Ethylglucoronid und seine Bedeutung als Abstinenz-, Alkoholkonsum- und Alkoholmissbrausmarker, Uni Heidelberg 2001.) Serum: 1 ml ECLIA Personengruppe Frauen Männer Kinder, klein Mädchen Jungen Normwerte ng/ml ng/ml unter 1 hr: ng/ml 1-6 hre: 4-67 ng/ml 7-13 hre: 7-84 ng/ml 7-13 hre: ng/ml Verdacht auf Eisenmangel und Verdacht auf Hämochromatose Fibronectin > Fibronectin EDTA-Plasma: 1 ml Citrat-Plasma: 1 ml nephelometrisch EDTA-Plasma: 29,2-46,8 mg/dl Citrat-Plasma: mg/dl > Fibronectin aus Ascites Ascites: 2 ml nephelometrisch Benigner Ascites: < 8 mg/dl Maligner Ascites: > 10 mg/dl > Fibronectin/Albumin-Quotient Fluorid im Serum Ascites: 2 ml Benigner Ascites: < 4 mg F./g Alb. Maligner Ascites: 4-14 mg F./g Alb. Serum: 3 ml ISE MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

18 < 30 ng/ml therap.: ng/ml Fremdleistung 24h-Urin: 2 ml enzymatisch < 30 mg/24h Fluorid im Urin Urin: 5 ml ISE < 2 mg/g Kreatinin BAT vor Schichtbeginn: 4 mg/g Kreatinin BAT Schichtende: 7 mg/g Kreatinin (BAT = Biologischer Arbeitsstoff-Toleranzwert) Fruktosetoleranz-Test/ H2-Fruktose-Atemtest Atemluft nahme: Kann nur direkt im Labor durchgeführt werden! Nüchtern und nach oraler Gabe von 25 g Fruktose in 200 ml Tee oder Wasser werden zu folgenden Zeitpunkten Messungen durchführt: a) kapillär: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180 Min. b) Atemluft: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180 Min. Bestimmung H2 Anstieg in der Ausatemluft Folsäure Serum: 1 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! Für die Durchführung des Fruktose-Atemtests wird ab dem eine schriftlich dokumentierte ärztliche Aufklärung mit Einwilligung der Patienten benötigt. Der Aufklärungsbogen mit Patienteneinwilligung steht Ihnen hier zum Download zur Verfügung. siehe Befundbericht ECLIA Diagnose einer Fruktose-Malabsoptionsstörung 3,89-26,8 ng/ml Zur Abklärung einer genetischen Veranlagung siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z, Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI) und Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel (FBP1). Folsäure in Erythrozyten Fruktose EDTA-Blut: 2 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! ECL > Fruktose im Ejakulat > Fruktose in NaF-Blut ng/ml Erythrozyten NaF-Ejakulat: 0,3 ml, zentrifugieren enzymatisch m. PGI > 120 mg/dl NaF-Blut: 2 ml enzymatisch < 5 mg/dl Galaktose Galaktose-1-Phosphat NaF-Blut: 1 ml, TBK Fremdleistung: Serum: 1 ml, 24h-Urin: 10 ml NaF: enzymatisch mit Galaktose-Dehydrogenase aus NaF: < 4,5 mg/dl Serum, Urin siehe Befundbericht Analyse aus Serum oder Urin: Fremdleistung EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 µl gepackten Erys+600 µl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren. enzymatisch 7-22 µmol/l Ery. Galaktosämiepatienten unter Diät: µmol/l Ery Umrechnung: µmol/l x 0,0258 = mg/dl Fremdleistung > Fruktose in Seminalplasma > Fruktose in Urin Seminalplasma (NaF): 0,5 ml enzymatisch > 120 mg/dl Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT) EDTA-Blut: 2 ml oder TBK photometrisch (UV) normal: > 308 mu/ghb Heterozygote: mu/ghb Homozygote: < 8 mu/ghb heterozygote duarte Variante: mu/ghb MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

19 Gallensäuren > Gallensäure-Profil Fremdleistung Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie. TBK, Serum LC-MS/MS GLDH (Glutamat-Dehydrogenase) Serum: 1 ml photometrisch Männer: < 7 U/l Frauen: < 5 U/l Paramater: Chenodesoxycholsäure Glyco-Chenodesoxycholsäure Tauro-Chenodesoxycholsäure Cholsäure Glyco-Cholsäure Tauro-Cholsäure Ursodesoxycholsäure Glyco-Ursodesoxycholsäure Tauro-Ursodesoxycholsäure Desoxycholsäure Glyco-Desoxycholsäure Tauro-Desoxycholsäure Lithocholsäure Glyco-Lithocholsäure Tauro-Lithocholsäure Dihydrocholestansäure Trihydrocholestansäure V.a. biliäre Syndrome, PBC, biliäre Atresie, Cholestase; cerebrotendinöse Xanthomatose Fremdleistung Globotriaosylceramid Gb-3 Urin: 5 ml V.a. Morbus Fabry Fremdleistung Glukose > Glukose im Liquor Liquor: 0,5 ml enzymatisch mg/dl DD: bakterielle/virale Meningitis > Gallensäuren im Serum, nüchtern photometrisch nüchtern: 2,5-6,8 µmol/l Postprandial werden höhere Werte gemessen. Erwachsene < 15 µmol/l. > Glukose in NaF-Blut NaF-Blut: 1 ml (frisch!) enzymatisch mg/dl nüchtern > Gallensäuren im Stuhl Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben photometrisch µmol/100g > Glukose in Urin 24h-Urin: 5 ml enzymatisch < 0,1 g/24h Gamma-GT (Gamma-Glutamyl-Transferase) Serum: 0,5 ml photometrisch Männer: < 60 U/l Frauen: < 40 U/l siehe CH 50 Gesamthämolytische Komplementaktivität (CH 50) Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase EDTA-Blut: 1 ml (frisch!) Citrat-Blut Heparinat Versand gekühlt, nicht gefroren. Kein Versand übers Wochenende. photometrisch 6,97-20,5 U/g Hb Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Glukose-6-Phosphat- Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie). MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

20 Glukose-Toleranztest, oraler (ogtt) Glykosylierte Hämoglobine (HbA1c); Siehe Endokrinologie/Funktionsteste A-Z, Glukose-Toleranztest. EDTA-Blut: 1 ml HPLC (NGSP zertifiziert) 4,3% bis 6,1% bzw. 23 bis 43 mmol/mol Hb Umrechnung: HbA1c (mmol/mol Hb) = (HbA1c% 2,15) 10,929 Diagnostik und Therapiekontrolle Diabetes mellitus HbA1c korreliert mit der Höhe und Dauer hyperglykämischer Phasen und spiegelt die mittlere Blut-Glukosekonzentration der zurückliegenden 6-12 Wochen wider. Falsch hohe Werte werden bei Eisenmangelanämie gemessen (verlangsamter Abbau der Erythrozyten), falsch niedrige Werte bei hämolytischen Anämien, Hämogbobinopathien etc. Guanidinoacetat Serum, EDTA-Plasma: 1 ml oder TBK Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren LC-MS Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel: 11,6-15,2 µmol/l Personenkreis Normwerte Serum/Plasma Erwachsene < 6,9 µmol/l Urin Kinder 5-10 J. < 4,7 µmol/l µmol/g Krea V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase- /GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin- Kinase (CK) empfohlen. Fremdleistung 6,5%: Diagnose: Diabetes mellitus 5,7 bis 6,4 %: Graubereich: Bestimmung Nüchternglukose oder oralen Glukose-Toleranz-Test (ogtt ) durchführen. < 5,7 %: Diagnose: kein Diabetes mellitus (gemäß Praxisempfehlungen der Deutschen Diabetes Gesellschaft 2016) Hämopexin Serum: 1 ml mg/dl Fremdleistung Gold Haptoglobin ICP-MS Serum: 1 ml physiologischer Bereich: < 0,2 µg/l therapeutischer Bereich: µg/l Fremdleistung nephelometrisch mg/dl GOT (AST /Aspartat-Aminotransferase) Serum: 0,5 ml photometrisch Männer: < 50 U/l Frauen: < 35 U/l GPT (ALT / Alanin-Aminotransferase) Serum: 0,5 ml photometrisch Harnkonkrement Harnsäure im Serum Versand in verschlossenem Gefäß bzw. Röhrchen. IR-Fourier-Transformations-Spektroskopie siehe Befundbericht Serum photometrisch Männer: 3,4-7,0 mg/dl Frauen: 2,4-5,7 mg/dl Männer: < 50 U/l Frauen: < 35 U/l Harnsäure im Urin mit Pyridoxalphosphat 24h-Urin: 5 ml photometrisch mg/24h MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

21 Harnstatus frischer Urin chemisch/mikroskopisch siehe Befundbericht Karzinom Siehe auch Onkologie, Tumorrelevante Analysen/ Mamma-Ca. Hexacarboxyporphyrin siehe Porphyrin-Auftrennung Harnstoff im Serum Harnstoff im Urin HbA1c Serum: 0,5 ml photometrisch < 50 mg/dl 24h-Urin: 0,5 ml photometrisch 25,7-42,9 g/24h siehe Glykosylierte Hämoglobine Histamin > Histamin im Heparin-Blut Heparin-Blut: 5 ml RIA Normalperson: ng/ml Allergiker: ng/ml > Histamin, frei im EDTA-Plasma EDTA-Plasma: 2 ml, Postversand gefroren keine Glasröhrchen RIA < 1,0 ng/ml HE4 (Humanen Epididymis-Protein 4) ECLIA Kombinierte Bestimmung von HE4 und CA 125 zur Berechnung des ROMA-Index (ROMA - Risk of Ovarian Cancer malignancy Algorithmus) unter Einbeziehung des Menopause-Status möglich. < 40 hre: 60,5 pmol/l hre: 76,2 pmol/l hre: 74,3 pmol/l hre: 82,9 pmol/l 70 hre: 104 pmol/l Tumormarker bei Ovarial-Ca Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserem LabmedLetter 113. > Histamin, frei im Urin > N-Methylhistamin Urin: 10 ml, Postversand gefroren RIA ug/g Kreatinin Urin: 2 ml 0-5 hre: µg/g Kreatinin 6-16 hre: µg/g Kreatinin > 16 hre: µg/g Kreatinin Heptacarboxyporphyrin HER-2/neu (H2n), ERB2 siehe Porphyrin-Auftrennung Serum: 1 ml EIA < 15 ng/ml Prognose- und Response-Marker bei Brustkrebs, Primärdiagnostik, Klassifikation und Prognoseabschätzung bei Mamma- HLA (Humane Leukozyten-Antigene) Siehe Hämatologie: HLA-Antigene (A,B,C), HLA-B 27 und Subtypisierung, HLA-Assoziationen. Außerdem siehe Molekulargenetische Analysen nach Krankheitsgruppen, HLA-Assoziationen. Holo TC (Holotranscobalamin / aktives Vitamin B 12) Serum: 1 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! MEIA MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

22 Homocystein Homogentisinsäure Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich: > 50 pmol/l Graubereich: pmol/l (die Bestimmung von Methylmalonsäure als metabolischem Marker für intrazelluläres Vitamin B12-Defizit wird empfohlen) Mangel an aktivem Vitamin B12: < 35 pmol/l Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12 Vitamin B12-Mangel Zur Bestätigung wird die Bestimmung von Methylmalonsäure (MMA) empfohlen. Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: Alternativ Serum oder EDTA-Plasma, innerhalb 1 Stunde zentrifugieren. Blutabnahme nüchtern! HPLC Normbereich: < 10 µmol/l (kein Handlungsbedarf bzw. Therapieziel) tolerabel bei Gesunden: µmol/l (Handlungsbedarf bei Risikopatienten) intermediäre bis schwere Hyperhomocysteinämie: > 30 µmol/l Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression e.a.) Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel und Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta- Synthase-Mangel, CBS). Urin: 10 ml GC-MS < 200 mg/g Kreatinin Hypoxanthin Immunfixation < 5 mg/g Kreatinin Urin: 0,5 ml 4,8-6,8 mg/g Krea / Urin: 10 ml (24h-Urin alternativ 1. Morgenurin) Immunfixation siehe Befundbericht Ablärung eines klinischen V.a. eine monoklonale Gammopathie Zur Diagnostik von Gammopathien siehe auch LabmedLetter Nr Immunglobuline > FLC Kappa (freie Leichtkette Kappa) Serum: 1 ml Urin: 1 ml nephelometrisch Serum: 6,7-22,4 mg/l Urin: < 25,8 mg/l Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain Deposite Disease Weiterführende Informationen siehe LabmedLetter Nr Hyaluronsäure Serum 1 ml EIA < 75 µg/ml Während der Marker Prokollagen-III-Peptid stärker die dynamische Fibroseaktivität reflektiert, zeigt die Hyaluronsäure dagegen eher das Ausmaß der Leberfibrose an. Außerhalb der Leber können erhöhte Hyaluronsäurewerte auch bei Rheumatoider Arthritis und Kollagenose auftreten. Fremdleistung Hydroxyglutarsäure (3-) Urin: 5 ml, gefroren GC-MS > FLC Lambda (freie Leichtkette Lambda) Serum: 1 ml Urin: 1 ml nephelometrisch Serum: 8,3-27,0 mg/l Urin: < 11,3 mg/l Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain Deposite Disease Weiterführende Informationen siehe LabmedLetter Nr > FLC Quotient Kappa/Lambda (freie Leichtketten) MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar

23 Berechnung Serum: 0,31-1,56 Urin: 1,4-6,2 Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain Deposite Disease Weiterführende Informationen siehe LabmedLetter Nr > HLC IgA Kappa und HLC IgA Lambda Serum: 0,5 ml nephelometrisch (Hevylite ) Bereich 95-Perzentile IgA Kappa (g/l): 0,48-2,82 IgA Lambda (g/l): 0,36-1,98 IgA Kappa/ IgA Lambda-Ratio: 0,80-2,04 Diagnostik von Monoklonalen Gammopathien Abschätzen der Tumormassen unter Therapie beim Multiplen Myelom zur Rezidiverkennung Überwachung einer Monoklonalen Gammopathie Unbestimmter Signifikanz (MGUS) Weiterführende Information siehe LabmedLetter Nr Überwachung einer Monoklonalen Gammopathie Unbestimmter Signifikanz (MGUS) Weiterführende Informationen siehe LabmedLetter Nr > IgA im Liquor > IgA im Serum Liquor: 1 ml Grundsätzlich ist ein zeitgleich abgenommenes Liquor-/Serum-Paar einzusenden. nephelometrisch Erwachsene: < 0,5 mg/dl Kinder: siehe Befundbericht V.a. intrathekale IgA-Synthese Serum: 1 ml (EDTA-Plasma, Heparin-Plasma) nephelometrisch Kinder bis 8. Tag: <5 mg/dl Kinder Tag: 2-50 mg/dl Kinder bis 6 Monate: mg/dl Kinder bis 12 Monate: mg/dl Kinder bis 6 hre: mg/dl Kinder bis 15 hre: mg/dl Kinder ab 15 hre und Erwachsene: mg/dl > HLC IgG Kappa und HLC IgG Lambda Serum: 0,5 ml nephelometrisch (Hevylite ) Bereich 95-Perzentile IgG Kappa (g/l): 4,03-9,78 IgG Lambda (g/l): 1,97-5,71 IgG Kappa/ IgG Lambda-Ratio: 0,98-2,75 Diagnostik von Monoklonalen Gammopathien Abschätzen der Tumormassen unter Therapie beim Multiplen Myelom zur Rezidiverkennung Überwachung einer Monoklonalen Gammopathie Unbestimmter Signifikanz (MGUS) Weitere Informationen siehe LabmedLetter Nr > IgA im Speichel (sekretorisch) Speichel: 1 ml EIA 5-10 mg/dl Fremdleistung > IgD im Serum Serum: 1 ml, Versand gefroren nephelometrisch < 153 mg/l > HLC IgM Kappa und HLC IgM Lambda Serum: 0,5 ml nephelometrisch (Hevylite ) Bereich 95-Perzentile IgM Kappa (g/l): 0,29-1,82 IgMLambda (g/l): 0,17-0,94 IgM Kappa/ IgG Lambda-Ratio:0,96-2,30 Diagnostik von Monoklonalen Gammopathien Abschätzen der Tumormassen unter Therapie beim Multiplen Myelom zur Rezidiverkennung > IgE-RIST > IgG im Liquor Siehe Allergiediagnostik Total-IgE/RlST. Liquor: 1 ml Grundsätzlich ist ein zeitgleich abgenommenes Liquor-/Serum-Paar einzusenden. nephelometrisch MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG), Analysenverzeichnis, Stand nuar