Genetische Untersuchungen beim Menschen: gesetzliche Grundlagen (GUMG) und Empfehlungen der GUMEK

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1 Genetische Untersuchungen beim Menschen: gesetzliche Grundlagen (GUMG) und Empfehlungen der GUMEK Prof. Dr. Sabina Gallati Abteilung für Humangenetik Universitätsklinik für Kinderheilkunde

2 GUMG - Zweck a. Die Menschenwürde und die Persönlichkeit zu schützen; b. Missbräuchliche genetische Untersuchungen und missbräuchliche Verwendung genetischer Daten zu verhindern; c. Die Qualität der genetischen Untersuchungen und der Interpretation ihrer Ergebnisse sicherzustellen. Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 2

3 Neue Entwicklungen Hochdurchsatzsequenzierung (next generation sequencing) und Microarray-Technologien Direct-to-consumer testing Omics-Aera > Datenflut Neue Herausforderungen für Interpretation Aufklärung der Patienten, genetische Beratung Qualitätssicherung und kontrolle Datenschutz Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 3

4 Auftrag Motion Aenderung des Bundesgesetzes über genetische Untersuchungen am Menschen (WBK-NR) > Annahme NR > Annahme SR Auftrag an den Bundesrat: Überprüfung des Gesetztes, insbesondere hinsichtlich Internetangeboten, Persönlichkeitsschutz, Kosten und Informationsstrategien 31. Oktober 2012: Auftrag vom BAG (zuständiges Amt für die Gesetzesänderung) an die GUMEK, bis Mitte März 2013 eine Empfehlung zu erarbeiten, welche die kritischen Bereiche im Gesetz aufzeigt und entsprechende Lösungsvorschläge unterbreitet Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 4

5 GUMEK Stellung und Aufgaben Stellung Ausserparlamentarische Verwaltungskommission des Bundes mit beratender Funktion (Bundesrat, Bundesverwaltung, Kantone) Sie ist unabhängig in ihrer Meinungsbildung und selbständig in ihrer Geschäftsführung Arbeitet strategisch auf Anfrage der zuständigen Bundesstellen oder bringt wichtige Fragestellungen selber ein Aufgaben Erarbeitet Massstäbe für die Qualitätskontrolle genetischer Untersuchungen im Hinblick auf die Bewilligungserteilung Nimmt auf Anfrage der zuständigen Bundesstelle Stellung zu Bewilligungsgesuchen Gibt Empfehlungen für genetische Beratung und pränatale Risikoabklärungen ab Verfolgt die wissenschaftliche und praktische Entwicklung der genetischen Untersuchungen, gibt Empfehlungen dazu ab, zeigt Lücken in der Gesetzgebung auf Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 5

6 Konsequenzen der neuen Entwicklungen Verschiedene Bestimmungen des GUMG sind bereits heute oder in naher Zukunft nicht mehr praktikabel Gewissen Risiken kann durch die heutige Gesetzgebung nicht genügend Rechnung getragen werden Die zunehmenden Bedürfnisse/Ansprüche der Betroffenen werden zu wenig berücksichtigt Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 6

7 Wichtigste identifizierte Bereiche Klärungs- oder Regulierungsbedarf für Erweiterten Geltungsbereich Umgang mit den neuen Technologien Direct-to-consumer genetic tests (DTC GT) DNA-Profile Bewilligungserteilung Urteilsunfähige Personen Strafbestimmungen Versicherungsbereich Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 7

8 Geltungsbereich 1 Heutige Regelung: In den Bereichen Medizin, Arbeit, Versicherung und Haftpflicht Für die Erstellung von DNA-Profilen zur Klärung der Abstammung und zur Identifizierung von Personen im Rahmen von Zivil- oder Verwaltungsverfahren Probleme / Klärungsbedarf Die neuen Entwicklungen und die sinkenden Preise eröffnen einen Markt für genetische Untersuchungen in Anwendungsgebieten ausserhalb des Geltungsbereiches des GUMG (z.b. Lifestyle-Tests, Genealogie-Tests) Missbrauchspotential, ungenügender Persönlichkeitsschutz Ungenügende/fehlende Aufklärung der Kunden (kein informed consent) Kein garantierter Datenschutz Fehlende Qualitätssicherung und-kontrolle Tests an urteilsunfähigen Personen, insbesondere Kindern Verkappte Vaterschaftsabklärungen Zufallsbefunde (z.b.keimbahnmutationen bei Tumordiagnostik) Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 8

9 Revisionsempfehlungen Geltungsbereich 2 Erweiterung des Geltungsbereichs auf alle genetischen Untersuchungen beim Menschen, unabhängig vom Anwendungsbereich oder davon, ob es sich um vererbte oder erst im Laufe des Lebens entstandene Eigenschaften handelt Es sind wie bisher für bestimmte Untersuchungen spezifische Regelungen vorzusehen, da nicht für alle die gleichen Anforderungen gelten Sicherstellung von: Persönlichkeitsschutz, Qualität, Verhinderung von Missbrauch Ungehinderter Anwendung neuer Technologien/Verfahren Rechtssicherheit und Rechtsgleichheit Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 9

10 Bedeutung Neue Technologien 1 Signifikante Erweiterung/Verbesserung der Diagnostik > mehr Information, weniger Kosten > nicht-invasive Pränataldiagnostik (cell-free fetal DNA) > Companion Diagnostics (Medikamente + Gentest) Generieren von riesigen Datenmengen > Missverhältnis zwischen Identifikation und Interpretation > Zufallsbefunde (incidental findings) Probleme / Klärungsbedarf Umfassendere, komplexere Aufklärung Über welche Ergebnisse will der Patient informiert werden, über welche nicht? Aufbewahrung der genetischen Informationen Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 10

11 Revisionsempfehlungen Neue Technologien 2 Mehrere Untersuchungsergebnisse Den untersuchten Personen muss offen stehen, Befunde in ihrer Gesamtheit, nur Teile davon oder zu verschiedenen Zeitpunkten zur Kenntnis zu nehmen oder sie in ihrer Gesamtheit nicht zur Kenntnis zu nehmen Aufbewahrung der genetischen Information Muss neu geregelt werden Differenzierung zwischen Rohdaten und Befunden Berücksichtigung von Versicherungs- und Datenschutzaspekten Unterstützende Massnahmen zur sicheren und kostengünstigen Aufbewahrung von Rohdaten Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 11

12 Direct-to-consumer genetic tests 1 Ausgangslage Verschiedenste ausländische Firmen bieten im Internet DTC GTs an, die gegen Einsenden einer Speichelprobe Informationen über verschiedenste Krankheitsrisiken sowie über weitere persönliche Eigenschaften Auskunft geben GUMG schreibt vor (Art. 13), dass genetische Untersuchungen nur von Aerzten in Auftrag gegeben werden dürfen > Verkauf von DTC GTs in der Schweiz nicht erlaubt Gesundheitsrelevante Gentests (In-vitro-Diagnostika) werden zusätzlich durch das Heilmittelgesetz und die Medizinprodukteverordnung geregelt > kein Verbot für den Verkauf zur Eigenanwendung der DTC GTs Für genetische Untersuchungen, die ausserhalb der in Art. 1 GUMG genannten Geltungsbereiche liegen gibt es keine Regelung Paradoxe Situation zwischen Bestrebungen zum Schutz des Individuums bezüglich persönlicher Daten und gleichzeitiger Bereitschaft, unbegrenzt persönliche Informationen preiszugeben Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 12

13 Direct-to-consumer genetic tests 2 Heterogenität der Angebote, Vermischung von genetischem Horoskop mit Aussagen zu Fähigkeiten (IQ, Sporttalent), Lebenserwartung und Partnerwahl Informationen über monogene (CF, HC) und polygene/multifaktorielle Erbkrankheiten (Asthma, Diabetes, Bluthochdruck) mit vollständiger bis niedriger Penetranz Treuetest, Geschwistertest, Ahnenforschung Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 13

14 Direct-to-consumer genetic tests 3 Problembereiche Getestete Person / Familie > fehlende genetische Beratung Umgang mit Wahrscheinlichkeiten und Risikoangaben Unnötige Verunsicherung / falsche Sicherheiten Hindernisse bei Abschliessen von Privatversicherungen und im Berufsleben Qualität Keine Garantie für Qualitätssicherung und -kontrolle Keine Gewährleistung des Datenschutzes Missbrauchgefahr > es können andere als die deklarierten Gene untersucht werden Keine Auswahlmöglichkeit Fragliche Zuverlässigkeit der Aussagen Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 14

15 Direct-to-consumer genetic tests 4 Überlegungen der GUMEK Globales Phänomen mit Wachstumspotential Es besteht keine Möglichkeit, mit einem Schweizergesetz zu verhindern, dass DTC GTs aus der Schweiz von ausländischen Anbietern über das Internet bezogen werden Güterabwägung zwischen einem angemessenen Schutz der KonsumentInnen und dem Respekt der individuellen Autonomie und des Rechts auf Wissen Trotz Vorbehalten wird eine vorsichtige Oeffnung des DTC GTs Marktes unter restriktiven Bedingungen als die zurzeit beste Option für die Schweizer Bevölkerung erachtet In Analogie zu weiteren Fachorganisationen wird die GUMEK weiterhin vom Gebrauch der DTC GTs abraten solange keine Evidenz für deren Nutzen vorliegt Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 15

16 Direct-to-consumer genetic tests 5 Revisionsempfehlungen Abgabe von DTC GTs soll verboten und strafbar sein Zur Untersuchung von urteilsunfähigen Personen Im Rahmen von pränatalen Untersuchungen Zur Untersuchung von Dritten ohne deren Zustimmung Es sollen neu DTC GTs für die Abklärung nichtgesundheitsrelevanter Merkmale zugelassen werden Es sollen neu DTC GTs für die Abklärung gesundheitsrelevanter Merkmale zugelassen werden solange sie die Vorgaben des Heilmittelgesetzes / der Medizinalprodukteversorgung erfüllen (Ausnahme: Heterozygotentests, Nachweis monogener Krankheiten, Prädispositionstests für Krankheiten mit relevanter Penetranz, Nachweis struktureller Chromosomenaberrationen) Für DTC GTs zur Abklärung gesundheitsrelevanter Merkmale ist neben der analytischen auch die klinische Validität des Tests nachzuweisen Anbieter von DTC GTs bedürfen einer Bewilligung zur Durchführung genetischer Untersuchungen gemäss Art. 8 GUMG und sind zu umfassender Aufklärung der Kunden über die Implikationen des Tests verpflichtet Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 16

17 DNA-Profile Status quo: Heute definiert das GUMG ein DNA-Profil als die für ein Individuum spezifische Information, die aus nicht-codierenden Abschnitten der DNA gewonnen wird Heutiger Wissensstand: ~ 80% der nicht-codierenden DNA des menschlichen Genoms haben wichtige Funktionen (z.b. regulatorische) Revisionsempfehlung Aufhebung der Unterscheidung codierend / nicht-codierend DNA-Profile müssen nach internationalen Richtlinien erstellt werden Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 17

18 Bewilligungserteilung 1 Neue Laborlandschaft Zunehmende Zersplitterung des Untersuchungs- und Interpretationsverfahrens mit Beteiligung mehrerer Auftragnehmer im In- und Ausland Probleme / Klärungsbedarf Weniger Transparenz, erschwerte Aufsicht Es ist nicht klar, welcher der verschiedenen Beteiligten die Verantwortung trägt und wer die Voraussetzungen erfüllt für eine Bewilligung Die geltenden Vorgaben von Artikel 8 zur Bewilligung bzw. Anerkennung von Laboratorien, die genetische Untersuchungen durchführen, tragen dieser Realität nicht Rechnung Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 18

19 Bewilligungserteilung 2 Revisionsempfehlungen Der neuen Laborlandschaft mit einer Aufteilung des Untersuchungsprozesses unter mehreren Auftragnehmern muss Rechnung getragen werden Die Option von Teilbewilligungen für Teilaufgaben ist zu prüfen, damit die Vollzugsbehörde die ganze Arbeitskette direkt beaufsichtigen kann (heute nur über Bewilligungsinhaber möglich) Bei DTC GT soll die Promotion des Produktes als Bestandteil der genetischen Untersuchung betrachtet und damit der Aufsicht der Bewilligungsbehörde unterstellt werden Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 19

20 Urteilsunfähige Personen 1 Status quo: Bei urteilsunfähigen Personen ist eine genetische Untersuchung nur erlaubt, wenn sie dem Schutz ihrer eigenen Gesundheit dient Dasselbe gilt für pränatale Untersuchungen Probleme / Klärungsbedarf Typisierung von Blut- und Gewebemerkmalen zur Abklärung der Histokompatibilität zwischen einer urteilsunfähigen Person als potentielle Spenderin und einem Familienangehörigen ist zur Zeit im GUMG nicht berücksichtigt Widerspruch zwischen Transplantationsgesetz und GUMG: Artikel 13 des Ersteren lässt in Ausnahmefällen urteilsunfähige Personen als Spenderinnen zu, Artikel 10 des GUMG erlaubt es aber nicht, ihre Eignung als Spenderinnen zu testen Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 20

21 Urteilsunfähige Personen 2 Revisionsempfehlung Anpassung von Artikel 10 und Artikel 11 GUMG mit dem Ziel, bei urteilsunfähigen Personen und bei Föten und Embryonen die Typisierung der Blut- und Gewebemerkmale im Vorfeld einer Transplantation von regenerierbarem Gewebe oder Zellen und von Nabelschnurblut unter bestimmten Voraussetzungen zuzulassen Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 21

22 Status quo: Strafbestimmungen 1 Das GUMG sieht Strafbestimmungen nur für Fachpersonen (Aerzte, Laboratorien, Arbeitgeber, Versicherungen) vor Problem Die sinkenden Preise, die zunehmende Anzahl an DTC GTs und die erleichterte Gewinnung des Untersuchungsmaterials ermöglichen es, ohne Zustimmung der getesteten Person und mit den unterschiedlichsten Absichten (z.b. DNA-Diebstahl, Testung von Kindern, Verbreitung genetischer Informationen etc.) einen missbräuchlichen Gentest durchzuführen Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 22

23 Revisionsempfehlungen Strafbestimmungen 2 Beibehaltung der vorhandenen Strafmassnahmen mit folgenden Ergänzungen: Strafbestimmungen sollen auf alle Personen anwendbar sein Der missbräuchliche Einsatz von Gentests ist zu sanktionieren Folgende Handlungen sind neu als Straftaten zu regeln: DNA-Diebstahl (non-consensual DNA collection) Genetische Untersuchung von Dritten (non-consensual DNA analysis) Verbreitung von genetischen Informationen über Dritte ohne Einwilligung Testen von Kindern ausserhalb eines medizinischen Kontextes Pränatale Abklärungen ausserhalb eines medizinischen Kontextes Betrug bezüglich Identität, um für Dritte einen Test durchführen zu lassen Aussergerichtliche Abklärung der biologischen Elternschaft ohne Zustimmung Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 23

24 Status quo: Versicherungsbereich 1 Artikel 27 GUMG verankert im Gesetz Beträge von bzw CHF, unterhalb welcher Versicherungen weder die Offenlegung von Ergebnissen aus früheren genetischen Untersuchungen verlangen noch solche Ergebnisse verwerten dürfen Problem Die Teuerung führt dazu, dass ein zunehmender Anteil der Verträge oberhalb dieser Grenze zu liegen kommt Revisionsempfehlung Im Gesetz sollte die Möglichkeit einer Indexierung der maximalen Versicherungssummen an die Teuerung aufgenommen werden Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 24

25 Gesetzesunabhängige Empfehlungen Stärkung des Bereichs der genetischen Kompetenz in der Aus-, Weiter- und Fortbildung der AerztInnen und weiterer Fachpersonen im Gesundheitswesen sowie bei den Lehrkräften Schaffung eines neuen Studienganges Genetic Counselor Aufklärung der Bevölkerung Begleitforschung im Bereich der DTC GTs Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 25

26 Schlusswort Die GUMEK hat die aus ihrer Sicht problematischen Aspekte und die Grauzonen im Gesetz aufgezeigt Sie hat Lösungsvorschläge unterbreitet Sie schlägt vor, das revidierte GUMG im Sinne eines Rahmengesetzes zu gestalten Die raschen Veränderungen unterworfenen Sachverhalte sollten in einer Verordnung geregelt werden Die Aktualität und Notwendigkeit des GUMG ist unbestritten, ein grosser Teil der Artikel sollen unverändert beibehalten werden Es gilt nun die Vernehmlassung abzuwarten Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 26

27 Besten Dank für Ihre Aufmerksamkeit! Revision des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) Empfehlungen der GUMEK 27