Idiopathische Makuläre Teleangiektasien (IMT) und die MacTel-Studie
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- Bastian Glöckner
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1 Idiopathische Makuläre Teleangiektasien (IMT) und die MacTel-Studie Ansprechpartner: PD Dr. Hendrik P.N. Scholl, Herr Dr. Peter Charbel Issa Retinale Teleangiektasien sind eine Gruppe seltener idiopathischer Anomalien retinaler Kapillaren. Bei Lokalisation im Bereich der zentralen Netzhaut werden sie als "idiopathische makuläre Teleangiektasien" (synonym: idiopathische juxtafoveoläre Teleangiektasien ) bezeichnet und führen häufig zur Visusreduktion und/oder Metamorphopsien im Erwachsenenalter. Die Pathogenese ist weitgehend unbekannt wurde eine erste Klassifikation idiopathischer makulärer Teleangiktasien (IMT) in Typ 1 und Typ 2 von Gass und Oyakawa vorgeschlagen, welche von Gass und Blodi 1993 revidiert wurde. Kürzlich erschien eine neue und vereinfachte Einteilung der Erkrankung (Yannuzzi et al. 2006): Typ 1: aneurysmatische Teleangiektasien. Variante vererbter retinaler Teleangiektasien unterschiedlicher Ausprägung. Demselben Erkrankungskreis werden auch Leber sche Miliaraneurysmen und als ausgeprägteste Variante der Morbus Coats zugerechnet. Typische Zeichen der meist einseitig und meist bei Männern beobachteten Erkrankung sind ophthalmoskopisch sichtbare Aneurysmen und ein retinales Ödem mit Exsudaten. Bei Ausbildung eines Makulaödems bestehen Therapiemöglichkeiten (s. unten). Typ 2: perifoveale Teleangiektasien. Hier wird ein frühes, nicht-proliferatives von einem späten, proliferativen Stadium unterschieden. Typisch ist eine Reduktion der retinalen Transparenz schon in der Frühphase der Erkrankung. Häufig werden auch verbreiterte Gefäße temporal der Fovea beobachtet, die plötzlich in tiefere Netzhautbereiche abknicken und somit abzubrechen scheinen. Im Verlauf kann es zur Ausbildung intraretinaler kristalliner Ablagerungen oder Pigmentepithelproliferationen kommen. Im proliferativen Spätstadium wird auch die Ausbildung intraretinaler Neovaskularisationen beobachtet. Weiterführende Literatur: 1. Gass JD, Blodi BA (1993): Idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis. Update of classification and follow-up study. Ophthalmology. 100(10): Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, Chen KJ, Eandi C, Blodi B. (2006) Idiopathic macular telangiectasia. Arch Ophthalmol. 124(4): Weitere Informationen: - Homepage "The Macular Teleangiectasia Project"
2 Beispiele: Typ 1 IMT: Oben: Fluoreszeinangiographie des betroffenen Auges eines Patienten Darstellung der Teleangiektasien in der Frühphase (links) und Leckage (Austritt des Farbstoffs) in der Spätphase (rechts). Unten: entsprechende Darstellung in der Indocyaningrün-Angiographie ohne Leckage in der Spätphase. Optische Coherenztomographie (=OCT, Schnittbild-Darstellung der zentralen Netzhaut) bei IMT Typ 1 des betroffenen Auges eines anderen Patienten. Es zeigt sich ein ausgeprägtes zystoides Makulaödem (= Wassereinlagerung in der Netzhaut im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens) aufgrund einer Undichtigkeit der Gefäßaussackungen. Nach intravitrealer Triamcinoloninjektion (Eingabe eines Cortison-Präparates in das Auge) zeigt sich eine Normalisierung des Befundes und ein Anstieg der Sehschärfe nach 3 Monaten.
3 Typ 2 IMT: Typische angiographische Darstellung von Typ 2 IMT in Früphase (links) und Spätphase (rechts). Trotz der scheinbaren ausgeprägten Leckage liegt kein Makulaödem in Sinne einer Netzhautverdickung vor (s. OCT-Darstellung). Mikroperimetrie (Untersuchung der Lichtempfindlichkeit der Netzhaut an unterschiedlichen Stellen) von Patienten mit Typ 2 IMT. Patienten mit frühen Veränderungen zeigen keine Ausfälle im Bereich
4 der angiographischen Veränderungen temporal der Fovea. Mit fortschreitendem Stadium können sich v.a. temporal der Fovea komplette Ausfälle, sog.skotome (rot dargestellt) ausbilden (mittleres und unteres Bild). Optische Koherenztomographie des rechten Auges einer Patientin mit Typ 2 IMT. Aufnahmen im Abstand von 3 Monaten zeigen eine Zunahme der fovealen zystoiden Veränderungen ohne Ödem. Die intraretinale Atrophie kann bis hin zur Ausbildung eines Makulaforamens fortschreiten.
5 Makulapigment-Messung: Bei Patienten mit Typ 2 IMT zeigt sich eine ringförmige Verteilung des intraretinalen Pigments. Rechts ist die Normale Verteilung mit zentralem Peak dargestellt. MacTel-Studie (Verlaufsbeobachtung bei Typ 2 IMT) Im Rahmen einer multizentrischen prospektiven Querschnitts- und Longitudinalstudie sollen erstmals epidemiologische und klinische Daten von Patienten mit Typ 2 IMT und deren Verwandten ersten Grades systematisch erfasst sowie genetische Untersuchungen durchgeführt werden. Die Analyse der so erstellten Datenbank soll helfen, den Spontanverlauf zu charakterisieren, eine familiäre Prädisposition aufzudecken, Risikofaktoren zu identifizieren und deren Einfluss auf den Krankheitsverlauf zu bestimmen. Langfristiges Ziel der Untersuchung ist es, pathogenetische Mechanismen aufzudecken, die wiederum die Entwicklung therapeutischer Verfahren stimulieren sollen. Pathogenetisch spielen Gefäßveränderungen sowie Veränderungen der retinalen Morphologie eine zentrale Rolle (siehe Beispiel unten). Mit angiographischen Untersuchungen sowie mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) und Fundus-Autofluoreszenz soll die Erkrankung und deren Verlauf qualitativ und quantitativ untersucht werden. Die molekulargenetische Untersuchung von Patienten und Familienmitgliedern soll Hinweise auf mögliche genetische Faktoren geben. Von der Studie wird ein besseres Verständnis der Erkrankung erwartet, so dass in Zukunft gezielte Therapieansätze möglich werden. Gesicherte Therapieformen für Patienten mit makulären Teleangiektasien existieren bislang noch nicht. Eine Teilnahme an der Studie hat keinen Einfluss auf Therapieempfehlungen oder die Behandlung betroffener Patienten.
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