Gastroenterologisch/viszeralchirurgische Fallvorstellung 11/06

Transkript

1 Interdisziplinäre viszeralchirurgische Fortbildung 16. November 2006 Fall 3 Junge Frau mit Eisenmangelanämie R. Ch. Müller D. Criblez / J. Metzger Persönliche Anamnese: 1996: Eisenmangelanämie (sistiert nach OH) 2000: Exzision 2 benigne Nävi Mai 02: EBV-Infekt Familienanamnese: Grossmutter väterlicherseits whs. mit Colon- und Mamma-Karzinom Noxen: 10 Zig./Tag, C2 im Ausgang August 2002: Laborkontrolle wegen Müdigkeit und Hypermenorrhoe nach Absetzen OH Hämoglobin 87 g/l : Prolaps von Darmteilen mit Blutung nach Stuhlgang Notfallvorstellung Chirurgie KSL Vorher Stuhlanamnese unauffällig, im Speziellen kein Blut- oder Schleimabgang, keine Meläna MCV 65 fl Koloskopie Ferritin 7 μg/l langgestielte Polypen im Sigma (endoskopisch nicht resezierbar) : Laparoskopische Sigmaresektion (intraoperative Sigmoidoskopie mit Tusche- Markierung der 3 Polypen) Histologie: Diagnose: Peutz-Jeghers-Syndrom Procedere: Weiterführende Abklärungen des gesamten Magen/Darm-Traktes Hamartomatöser Polyp der Dickdarmschleimhaut (Durchmesser 4 cm), keine Dysplasie, kein malignes neoplastisches Gewebe, Lymphknoten unauffällig 1

2 Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom ( ergiebige Familienanmanese!) Schleimhautpigmentationen ( ergiebige Familienanmanese!) Schleimhautpigmenationen hamartomatöse (=non-neoplastische) Polypen Peutz-Jeghers-Syndrom ( ergiebige Familienanmanese!) Schleimhautpigmentationen hamartomatöse (=non-neoplastische) Polypen Grösse und Anzahl variabel im Magen, Dünndarm, Kolon häufig mechanische Komplikationen ( Intussuszeption) hohes neoplastisches Potential (inkl. Dünndarm!) hohe Inzidenz von extraintestinalen Neoplasien Karzinom von Mamma, Zervix, Uterus, Ovarien Hoden Lunge u.a.m. Sigmaresektion wegen grossem Polyp 11/02 OGD mit Polypektomie Pars III duodeni 01/03 selektive Dünndarmpassage 12/02: negativ Koloskopie mit 2x-Polypektomie 4/03 Persistierende Eisenmangelanämie mie! DÜNNDARMABKLÄRUNG! Kapselendoskopie (CE) Kapselendoskopie (CE) Methodische Handicaps Lokalisierung von Befunden keine Biopsiemöglichkeit! kein therapeutisches Potential Wirtschaftlichkeit? kostspielig (Wegwerf-Kapsel!) aufwändig für Untersucher kassenpflichtig auf Antrag kein kostendeckender Tarif Sicherheit (abh. von Indikation) cave Kapselretention 2

3 Push-Enteroskopie mit Polypektomie 11/04 Sigmaresektion wegen grossem Polyp 11/02 OGD mit Polypektomie Pars III duodeni 01/03 selektive Dünndarmpassage 12/02: negativ Koloskopie mit 2x-Polypektomie 4/03 Kapselendoskopie 8/04 mehrere Polypen im Dünndarm mindestens 2 davon sehr gross Push-Enteroskopie mit Polypektomie 11/04 Kapselendoskopie 8/04 mehrere Polypen im Dünndarm mindestens 2 davon sehr gross Push-Enteroskopie 11/04 5-cm-Polyp schlingenreseziert verbliebener Polyp?? Peutz-Jeghers, Dünndarmpolypen: therapeutische Optionen Push-Enteroskopie nur oberer bis mittlerer Dünndarm erreichbar Doppelballon-Enteroskopie aufwändig, belastend therapeutisches Potential noch ungenügend definiert beschränkt verfügbar intraoperative Enteroskopie bietet maximale Sicherheit und Radikalität invasiv (Laparotomie!) 3

4 May A, Endoscopy 2003;35: mit oralem Zugang 50-60% des Dünndarmes erreichbar oraler + analer Zugang für 100%-Exploration therap. Interventionen nicht unproblematisch May A, Endoscopy 2003;35: May A, Endoscopy 2003;35: Yamamoto H, Clin Gastroenterol Hepatol 2004;2: Kapselendoskopie 8/04 mehrere Polypen im Dünndarm Push-Enteroskopie 11/04 5-cm-Polyp schlingenreseziert Doppelballon-Enteroskopie 01/05 negativ Kontroll-Kapselendoskopie 11/05 negativ Eisenmangelanämie in Remission! 4

5 Vorteile Colorectal Disease 2004 Clean sweep Verhindern von 2. Eingriffen Anlässlich 1. Laparotomie (symptomatisch: Blutung/Obstruktion) :komplette Entero- und Colonoskopie Endoskopisch oder chirurgisch reseziert Rezidivrate annähernd 0% 5

6 Peutz-Jeghers-Syndrom hamartomatöse (=non-neoplastische) Polypen hohes neoplastisches Potential (inkl. Dünndarm!) hohe Inzidenz von extraintestinalen Neoplasien Ganzheitliche Betreuung der Patientin und der Familie unter Federführung des Hausarztes Interdisziplinärer Roundtable: - Genetiker: Prof. H.J. Müller, Basel - Gynäkologin: Dr. M. Etienne-Turchi, Luzern - Gastroenterologe: Dr. D. Criblez, Luzern - Hausarzt Aufgabe: Koordination der Kontroll-Untersuchungen, erweiterte Familiendiagnostik, Hausarztfunktion Screening der Familie: Problem: kein Kontakt zum leiblichen Vater Familienanamnese: - Vater mit enoralen Hyperpigmentationen - Grossmutter väterlicherseits anamnestisch mit Kolonkarzinom Genetische Abklärung der Familie: - keine Mutation im STK 11-Gen (in ca. 50% der Fälle vorhanden) - Endoskopische Untersuchungen bei der 2 Jahren jüngeren Schwester (ohne Pathologie) Gynäkologie: - Gehäuftes Auftreten von Ovarialkarzinom, Mamma-Karzinom und Cervixkarzinom - Empfehlungen: jährliche Vaginal-Sonographie, Bestimmung CA 125, 1-2-jährliche Mammographie und Mamma-Sonographie Rolle des Hausarztes: - Koordination und Überwachung der empfohlenen Untersuchungen - Regelmässige Hb- und Ferritin-Kontrolle - Abklärung der Familienangehörigen - Organisation interdisziplinärer Roundtable 6