Genealogisch-demographische Untersuchungen über Mikrocephalie in Westfalen
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- Maike Albert
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1 FORSCHUNGSBERICHTE DES LANDES NORDRHEIN-WESTFALEN Nr Herausgegeben im Auftrage des Ministerpräsidenten Heinz Kühn von Staatssekretär Professor Dr. h. c. Dr. E. h. Leo Brandt DK : (435.6) Institut fiir Humangenetik und Anthropologie der Universität Erlangen-Niirnberg, Erlangen Genealogisch-demographische Untersuchungen über Mikrocephalie in Westfalen WESTDEUTSCHER VERLAG KÖLN UND OPLADEN 1968
2 ISBN ISBN (ebook) DOI / Verlags-Nr by Westdeutscher Verlag GmbH, Köln und Opladen Gesamtherstellung: Westdeutscher Verlag
3 Vorwort Die Mikrocephalie ist ein altes Problem der Medizin, der normalen und pathologischen Anatomie, vor allem der Neuroanatomie, der Anthropologie und der Humangenetik. Die bisher vorliegenden Forschungsergebnisse sind eng mit den Fortschritten der Wissenschaften im allgemeinen, in den letzten J ahren vor allem mit den ständig neuen Erkenntnissen der Phänokopieforschung, der biochemischen Genetik und der Chromosomenpathologie verbunden. Das gilt auch für das Ergebnis der vorliegenden Arbeit: auch sie ist nur ein Meilenstein auf dem Wege neuer Erkenntnisse über das Wesen und die Ursachen der Mikrocephalien. Die vorliegende Arbeit, die in den Jahren 1957~1964 im Raume Westfalen durchgeführt wurde, darf als eine»team-arbeit«angesehen werden. Die Standes- und Einwohnermeldeämter, vorwiegend Westfalens, ermöglichten die Arbeit durch die Beantwortung von 1500 Fragebögen. Die ärztlichen Direktoren der Universitätskliniken, der städtischen, staatlichen und konfessionellen Krankenhäuser, der psychiatrischen Landeskrankenhäuser sowie der Gesundheitsämter steilten mehr als 900 Krankenblätter und Befundunterlagen (darunter mehrere Erbgesundheitsakten) zur Verfügung. Ohne diese Hilfen wäre die Durchführung der Untersuchung unmöglich gewesen. Ihnen allen spreche ich meinen Dank für ihre stetige Unterstützung und ihr bereitwilliges Entgegenkommen aus. Mein besonderer Dank gilt Herrn Prof. Dr. SCHORSCH, Herrn Oberarzt Dr. DREYER (Betheler Anstalten), Herrn Medizinaldirektor Dr. MÜNCH, Herrn Medizinaldirektor Dr. PETERMANN (St. Johannesstift Niedermarsberg) und Herrn Chefarzt Dr. WIENKE (Westfälische Heil-, Heilerziehungs- und PBegeanstalt Wittekindshof). Herrn Prof. Dr. o. Freiherr VON VERSCHUER, dem Begründer des Genetikregisters und em. Direktor des Instituts für Humangenetik der Westfälischen Wilhelms-Universität in Münster sowie dem langjährigen Leiter des Genetikregisters, Herrn Privat-Dozent Dr. W. TÜNTE danke ich für die mannigfachen Hilfen und Beratungen bei der Durchführung dieser Arbeit. Herrn Dr. D. SZADKOWSKI, Mitarbeiter des Instituts für Arbeits- und Sozialmedizin der Universität Er1angen~Nürnberg, danke ich für die Unterstützung bei der statistischen Auswertung der Ergebnisse. Die Rechnungen wurden mit Hilfe des Computers Olivetti, Programma 101, im Institut für Arbeits- und Sozialmedizin durchgeführt. Meinen Mitarbeiterinnen: Fr!. S. von Borstel, Frau E. Fehrmann, Frau H. Rasack und Fr!. G. Stenz danke ich für die Unterstützung bei der Erstellung des Manuskripts. Mein besonderer Dank gilt dem Landesamt für Forschung beim Herrn Ministerpräsidenten des Landes Nordrhein-Westfalen in Düsseldorf, das mir durch eine gro13zügige Sachbeihilfe die Durchführung der Arbeit überhaupt ermöglichte. Erlangen, Juli 1968 Prof. Dr. med. GERHARD KoeH 3
4 lnhalt A) Allgemeines Historisches und Definition der Mikrocephalie Pathologische Anatomie Klinisches Bild Lebenserwartung und Fertilität Vorkommen und Häufigkeit Einteilung der Mikrocephalien B) Die erworbenen (exogen bedingten) Mikrocephalien Praenatale Schädigungen 2. Perinatale Schädigungen 3. Postnatale Schädigungen C) Die erblichen Mikrocephalien (echte praenatale Entwicklungsdefekte) Zusammenfassende Darstellungen Populationsgenetische-demographische Untersuchungen Untersuchungen in Anstaltspopulationen Weitere Erbtypen der Mikrocephalien Das Problem der Heterozygoten Mikrocephalie und Chromosomenaberrationen ZwilIingsbeobachtungen D) Eigene Untersuchungen Ausgangsmaterial (Sammlung und Herkunft) Erworbene Mikrocephalien a) Herkunft und Geburtsjahrgänge b) Klinisches Bild und Einteilung c) Praenatale Schädigungen d) Perinatale Schädigungen e) Postnatale Schädigungen f) Chromosomenuntersuchungen g) Ehelich und unehelich Geborene, Geschwisterzahl h) Lebens- und Sterbealter i) Tot geborene und klein verstorbene Geschwister k) Geburtenordnungseffekt; Alter der Mütter und der Väter ) Psychiatrisch-neurologische Krankheiten, körperliche MiSbildungen in den Familien der Ausgangsprobanden
5 3. Erbliche Mikrocephalien a) Herkunft und Geburtsjahrgänge b) Allgemeine Bemerkungen über die einzelnen Formen der erblichen Mikrocephalien des eigenen Krankengutes c) Adulte Form der erblichen Mikrocephalien (klinisches Bild) d) Ehelich und unehelich Geborene, Geschwisterzahl e) Lebens- und Sterbealter der adulten Mikrocephalien f) Tot geborene und klein verstorbene Geschwister g) Geburtenordnungseffekt; Alter der Mütter und der Väter h) Erbmodus der adulten Mikrocephalien, Häufigkeit der Blutsverwandtenehen i) Psychiatrisch-neurologische Krankheiten, körperliche MiBbildungen in den Familien der adulten Mikrocephalien k) Infantile Formen der erblichen Mikrocephalien I) Additive Polygenie (Schwachsinnszustände beider Elternteile) m) Erbliche Sondertypen, S]ÖGREN-LARssoN-Syndrom, STARGARDT-Syndrom, Mikrocephalie und tapeto-retinale Degeneration, Mikrocephalie und Mikrosphärocytose, PARHON-BALIFF-LAVRENENco-Syndrom n) Mikrocephalien und Mif3bildungen des Gehirns und Rückenmarks ) Chromosomenuntersuchungen Einige vergleichende Betrachtungen über die in den Jahren im Regierungsbezirk Münster geborenen crworbenen und erblichen Mikrocephalien (vollständig erfaf3te Jahrgänge) mit dem Gesamtkrankengut Einige vergleichende Betrachtungen des eigenen Krankengutes mit anderen U ntersuchungsergebnissen E) Zusammenfassung der Ergebnisse F) Literaturverzeichnis
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