Institut für Medizinische Genetik Anmeldeformular für Genetische Diagnostik Hereditäre Tumorneigung Patient(in): ambulant stationär Eilt zwecks Therapieentscheidung Auftraggeber (Druckbuchstaben): Verordn. >10 Gene nur durch FMH Med. Genet. Name, Vorname Weiblich Männlich Geburtsdatum [alternativ Patientenetikette aufkleben] Adresse Zusätzl. Berichtkopie an: Klinische Angaben: Ethnische Abst.: Patient(in) ist gesund Familienanamnese: symptomatisch (bitte Symptome beschreiben): Blutsverwandtschaft der Eltern Nein Ja Rechnung an: Klinik (stationär, sonstiges) Patient (ambulant, sonstiges) Krankenkasse (nur bei zugestellter Kopie der Kostengutsprache; nicht alle KK) IV (nur bei beigefügter Kopie der Verfügung für die Genuntersuchung) Sonstiges: Säuglinge je 1-2 ml, jüngere Kinder 2-3 ml, ältere Kinder und Erwachsene 5-10 ml, Versand des Vollblutes, ungekühlt, A Post EDTA-Vollblut ml Heparin-Vollblut ml für Chromosomen PAXgene RNAtube 2.5 ml Biopsiematerial aus sonstiges! Analysebeginn Sofort Nach Zustellung der Kostengutsprache an uns Nach erneuter Anmeldung Chromosomen-Analyse (frisches Heparin-Vollblut / Fibroblasten; Positionen 2000.00, 2001.00, 2004.00, 2005.00, 2018.00, 2020.00; in der Regel CHF 750-1 500) Mikroarray-Analyse für Mikrodeletionen/-Duplikationen (EDTA-Vollblut/Fibroblasten/DNA; AL-Position 2018.05; CHF 1 800) Gen-(Panel-) Diagnostik / Molekulargenetik für (Krankheit oder spez. Gene angeben) (EDTA-Vollblut/Fibroblasten/DNA): Gen-Panel-Sequenzierung mit Analyse von 93 Tumorprädispositions-Genen Anhang mit Details beigefügt Exom-Sequenzierung mit Mutationsscreening (geringere Sensitivität als Panel!) von 139 Tumorprädispositions-Genen und / nur der folgenden Gene: Bestätigung des Patienten bzw. gesetzl. Vertreters: Ich stimme der genetischen Testung bezüglich der oben genannten Indikation sowie falls nicht anders vermerkt, der Aufbewahrung meiner Untersuchungsprobe zur Qualitätskontrolle und für allfällige künftig von mir gewünschte Analysen zu. Ich bestätige, dass ich diesbezüglich eine adäquate Beratung erhalten habe und genügend Zeit hatte, Fragen zu stellen und meinen Entschluss zu fassen. Ich habe zur Kenntnis genommen, dass ich bei unklarer Kostenübernahme durch die Versicherer oder Klinik für die Übernahme der Kosten verantwortlich bin. Falls Sie zum medizinischen Erkenntnisgewinn und künftigen Fortschritt beitragen möchten, können Sie uns die Verwendung der anonymisierten Analyseergebnisse mit klinischer Symptomatik für wissenschaftl. Publikationen erlauben: Ich stimme zu Ja Nein. X X X Ort Datum Unterschrift (Patient/gesetzl. Vertreter) Name in Blockschrift Bestätigung des verordnenden Arztes: Ich bestätige, dem o. g. Patienten oder seinem gesetzlichen Vertreter gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen die verlangte Untersuchung auf angemessene Weise erklärt und seine Zustimmung erhalten zu haben. Ort Datum Unterschrift (verordnender Arzt) Name in Blockschrift Institut für Medizinische Genetik Direktorin Prof. Dr. med. Anita Rauch Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren Telefon: 044-556 33 00 Fax: 044-556 33 01 Arztnatel: 079 873 74 23 www.medgen.uzh.ch LabormanagerInnen: Prof. Dr. A. Baumer, Dr. phil. B. Oneda Dr. sc. ETH P. Joset, Dr. rer. nat. M. Zweier NACHNAME@medgen.uzh.ch Version vom 21.06.2017 Seite 1 von 1
zum Anmeldeformular für onkologische genetische Diagnostik Institut für Medizinische Genetik UZH Stand vom 21.06.2017; Seite 1 von 5 Allgemeine Kosten für Gendiagnostik AL-Positionen Preis CHF DNA oder RNA Extraktion pro Primärprobe Auftragstaxe bei ambulanten externen Aufträgen Notwendige Untersuchung von Familienangehörigen je X-Inaktivierungstestung 2021.00 4700.0 2920.00 Keine 61 24 205 350 Gen-Panel-Diagnostik mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung Wenn nicht anders vermerkt Analysenlisten-Position für Orphanerkrankung: 1-10 Gene 2860.01 (CHF 2900); 11-100 Gene 2860.02 (CHF 3300); oder Mendelsche Neoplasien Differentialdiagnostik 11-100 Gene (2825.07; CHF 3300), allenfalls zusätzliche Positionen bei auffälligen oder unklaren Befunden gemäss Analysenliste 2570.00, 2460.00, 2021.00, 2920.00; 4700.00; mögliche Kosten insgesamt ca. 2900-5700 CHF Für eine Kostenübernahme durch die Krankenversicherung im ambulanten Bereich ist vorgängig ein Kostengutsprachegesuch an den Versicherer gemäss der Orphan-Regelung obligatorisch ( Orphan-Antrag ) bzw. auch für reguläre Positionen ratsam Gengruppen nach Begleitsymptomatik Endokrine Neoplasien AL-Position: 2825.04 u. a. Pancytopenie/radiale Hypoplasie Grosswuchs/Makrozephalie AL-Position: 2840.08, 2440.08, 2540.08 Kleinwuchs/Mikrozephalie AL-Position: 2840.08, 2440.08, 2540.08 Untersuchte Gene (möglicherweise sind weitere Gene bekannt, die nicht aufgeführt oder nicht auf dem Panel sind) Zusatzanalysen falls gewünscht bitte ankreuzen Multiple endocrine neoplasia type I and II (MEN1, RET), Carney-Complex (PRKAR1A), Paragangliome/Phäochromocytome (MAX, MITF nur rs149617956, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127), Von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) Fanconi Anämie (BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, BRIP1, PALB2, RAD51C, SLX4), Baller-Gerold / Rapadilino / Rothmund-Thomson Syndrom (RECQL4), Emberger Syndrom (GATA2), Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom (SBDS), Hemophagocytic lymphohistiocytosis Typ 2 (PRF1) zusätz. Sanger Seq. für Radioulnare Synostose mit amegakaryoctotischer Thrombozytopenie (HOXA11) Basalzell-Nävus/Gorlin Syndrom (PTCH1, SUFU), Beckwith-Wiedemann Syndrom (CDKN1C), plus Methylierungstest für Beckwith-Wiedemann-Syndrom (AL 2440.08, 2022.00 (433 CHF)) Cowden/Harmatoma Syndrom (PTEN), Neurofibromatose 1 (NF1), Perlman Syndrom (DIS3L2), Simpson-Golabi-Behmel Syndrom (GPC3), Sotos Syndrom (NSD1), Weaver Syndrom (EZH2) Ataxia Telangiectasia (ATM), Bloom Syndrom (BLM), Nijmegen breakage Syndrom (NBN), Mosaic variegated aneuploidy (BUB1B, CEP57), Baller-Gerold / Rapadilino / Rothmund-Thomson Syndrom (RECQL4), Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom (SBDS), Werner Syndrom (WRN)
zum Anmeldeformular für onkologische genetische Diagnostik Institut für Medizinische Genetik UZH Stand vom 21.06.2017; Seite 2 von 5 Kutane Anomalien Gengruppen nach Tumorart/-Lokalisation Adrenokortikales Karzinom/ Adenom Blasentumoren (siehe auch Rhabdomyosarkom) Brustkrebs Darmtumoren, vorwiegend: - polypös (AL 2825.05 u.a.) - nicht-polypös (AL 2825.02 u.a.) - Hamartome Gastro-/Duodenale Tumoren - Gastrointestinale Stromatumoren Hauttumoren, vorwiegend: - Basalzellkarzinom - Melanom - Plattenepithelkarzinom - Trichoepitheliom, Zylindrom, Spiradenom - Trichilemmom - Talgdrüsentumor Basalzell-Nävus/Gorlin Syndrom (PTCH1, SUFU), Birt-Hogg-Dubé Syndrom (FLCN), Brooke-Spiegler Syndrom (CYLD), Neurofibromatose (NF1, NF2), Peutz-Jeghers Syndrom (STK11), Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2), Cowden/Harmatoma Syndrom (PTEN) (möglicherweise sind weitere Gene bekannt, die nicht aufgeführt oder nicht auf dem Panel sind) TP53, CDKN1C, MEN1, PRKAR1A (Hyperplasie) MUTYH, Lynch-Syndrom Gene, STK11 (Polypen), HRAS Siehe gesondertes Anmeldeformular APC, BMPR1A, MUTYH, SMAD4, Lynch-Syndrom Gene, PTEN, STK11 zusätzlich mittels Exom: GREM1, RNF43, NTHL1, MADH4, MSH3, POLD1, POLE Lynch-Syndrom Gene (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2), MUTYH, PTEN, STK11 zusätzlich mittels Exom: RPS20 BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11, TSC1/2 APC, ATM, BLM, CDH1, KIT, MEN1, STK11, Lynch-Syndrom Gene, MUTYH, TP53, SMAD4 KIT, SDHB, SDHC, SDHD DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTCH1, SUFU, RECQL4, XPA, XPC, BAP1, TP53, HRAS, CYLD BAP1, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF (nur rs149617956), ev. RB1, WRN, XPA, XPC, POT1, TERT, TP53, PTEN, BRCA2, ev. BRCA1, STK11 BLM, BRIP1, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, RECQL4, SLX4, XPA, XPC, TP53, RAD51C, BAP1 CYLD PTEN MSH2, MLH1, ev. MUTYH - Myxom PRKAR1A - Leiomyom Hypophysentumoren (Pituitary gland) Keimzellen-/drüsentumoren FH, PTEN AIP, MEN1, PRKAR1A GPC3, WT1, PRKAR1A, PTEN, TP53, STK11, DICER1, BLM,
zum Anmeldeformular für onkologische genetische Diagnostik Institut für Medizinische Genetik UZH Stand vom 21.06.2017; Seite 3 von 5 Knochentumoren Lebertumoren Leukämien (lymphatisch), Lymphome Lungenkrebs Myeloische hämatologische Erkrankungen - JMML Nebenschilddrüsentumoren Nervensystem-Tumoren - ZNS - Peripheres Nervensystem/ Nervenscheidentumoren Neuroblastom Nierentumore (exkl. Wilms-Tumor, siehe unten) Ösophagustumoren - Gastrointestinale Stromatumoren Ovarialtumoren Pankreastumoren Paragangliom Phäochromozytom Prostatatumor Rhabdomyosarkom/ Rhabdomyom Retinoblastom (AL 2825.06 u.a.) Sarkome (siehe auch entsprechende Organe, Rhabdomyosarkom) Schilddrüsentumoren Uterustumoren - Zervix - Endometrium CDKN1C EXT1, EXT2, CDC73, TP53, WRN, RECQL4, RB1, APC APC, CDKN1C, GPC3, HNF1A, ev. BLM ATM, BLM, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NSD1, PMS2, PRF1, RECQL4, BAP1, DICER1, EGFR, TP53, STK11, MEN1 (Karzinoid), BLM BLM, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CEBPA, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, PALB2, RUNX1, SBDS, RECQL4, RB1, KIT, NSD1 NF1, CBL, PTPN11, KRAS (gesondertes Rasopathie- Panel) CDC73, MEN1, RET, NF1, FLCN BAP1, NF2, SMARCB1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NBN, PALB2, PTCH1, SUFU, CDKN2A, NF1, TP53, TSC1/2, APC, PTEN, RB1, VHL, ev. CHEK2, ev. BLM NF1, NF2, SMARCB1, PTEN, PRKAR1A, HRAS ALK, CDKN1C, EZH2, GPC3, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NSD1, PALB2, PHOX2B, BRCA2 FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1/2, VHL, BAP1, BUB1B, DICER1, HNF1A, MITF (nur rs149617956), SMARCB1 (Rhabdoid Tumor) RHBDF2 & Fanconi-Anämie-Gene, TP53, PMS2, STK11 (Polypen), PTEN (Polypen) KIT, SDHB, SDHC, SDHD Siehe gesondertes Anmeldeformular BRCA1/2, CDKN2A, PALB2, MLH1, VHL, STK11, TP53, BAP1, ev. Lynch-Syndrom Gene, MEN1 FH, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, NF1 FH, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, NF1, PRKAR1A ATM, BRCA1/2, CHEK2, HOXB13 (nur rs138213197), Lynch- Syndrom Gene, NBS1, PALB2, BRIP1, TP53, RAD51D zusätz. Sanger Seq. für HOXB13 (Labor MZ/DK) BUB1B, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NBN, CDKN1C, DICER1, NF1/2, TP53, TSC1/2, PTCH1/SUFU RB1, ev. BLM TP53, WRN, RB1, RECQL4, NF1, APC, KIT, BLM, SDHB, SDHC, SDHD, CDKN2A, SMARCB1 (Rhabdoid Tumor) APC, WRN, RET, PTEN, PRKAR1A, SDHB, SDHD, ev. MLH1, ev. MSH2, ev. MSH6, CHEK2, STK11, MEN1, TP53, DICER1 STK11, Fanconi-Anämie-Gene Lynch-Syndrom Gene, PTEN, SDHB, FH, ev. MUTYH, ev. SMAD4
zum Anmeldeformular für onkologische genetische Diagnostik Institut für Medizinische Genetik UZH Stand vom 21.06.2017; Seite 4 von 5 Wilmstumor BRCA2, BUB1B, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, PALB2, WT1, TP53, NSD1, ev. BLM plus Methylierungstest für Beckwith-Wiedemann-Syndrom (AL 2440.08, 2022.00 (433 CHF)) Gengruppen nach Syndromen Ataxia Telangiectasia ATM (AL-Position: 2830.16, 2530.16, 2430.16) Baller-Gerold Syndrom Beckwith-Wiedemann Syndrom Birt-Hogg-Dubé Syndrom RECQL4 CDKN1C Sequenzierung (AL2540.08 (1 505 CHF)) Methylierungstest (entdeckt Hauptmutationstyp) (AL 2440.08, 2022.00 (433 CHF)) UPD11 (AL 2340.08, Elternblut notwendig, 925 CHF) FLCN Bloom Syndrom BLM (AL-Position: 2840.08, 2440.08, 2540.08) Brooke-Spiegler Syndrom Carney-Complex Costello-Syndrom Cowden/Harmatoma Syndrom Emberger Syndrom Fanconi-Anämie Gorlin-Basalzellnävus Syndrom Hemophagocytic lymphohistiocytosis Typ 2 CYLD PRKAR1A HRAS ( für alle Rasopathien eigenes Panel mit 20 Genen) PTEN GATA2 BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, BRIP1, PALB2, RAD51C, SLX4 PTCH1, SUFU PRF1 Li-Fraumeni Syndrom TP53 (AL-Position 2825.03, 2525.03, 2425.03) Diffuses Magenkarzinom-lobuläres Mammakarzinom-Syndrom Mosaic variegated aneuploidy CDH1 BUB1B, CEP57 Neurofibromatose 1 NF1 (AL-Position: 2810.06, 2510.06, 2410.02) Neurofibromatose 2 NF2 (AL-Position: 2810.07, 2510.07, 2410.03) Nijmegen breakage Syndrom Perlman Syndrom Peutz-Jeghers Syndrom Radioulnare Synostose mit amegakaryocytotischer Thrombozytopenie Rapadilino Syndrom Rothmund-Thomson Syndrom Shwachman-Bodian-Diamond S. Simpson-Golabi-Behmel Syndrom NBN DIS3L2 STK11 HOXA11 Sanger Sequenzierung (645 CHF) RECQL4 RECQL4 SBDS GPC3 Sotos Syndrom NSD1 (AL-Position: 2840.08, 2440.08, 2540.08) Tuberöse Sklerose Von Hippel-Lindau Syndrom TSC1, TSC2 VHL Weaver Syndrom EZH2 (AL-Position: 2840.08, 2440.08, 2540.08) Werner Syndrom WRN
zum Anmeldeformular für onkologische genetische Diagnostik Institut für Medizinische Genetik UZH Stand vom 21.06.2017; Seite 5 von 5 Mutationsscreening (geringere Sensitivität als Panel-Sequenzierung!) in 139 Tumorprädispositionsgenen mittels Exom-Sequenzierung Analysenlistenposition 2825.08 (CHF 3800), allenfalls zusätzliche Positionen bei auffälligen Befunden gemäss Analysenliste 2570.00, 2460.00, 2021.00, 2920.00; 4700.00; mögliche Kosten insgesamt bis ca. 5700 CHF ATM, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATR, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A (p16), CDKN2A(p14), CEP57, CHEK2, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT1, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HRAS, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MADH4, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MPL, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL4, REST, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SH2B3, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, STAT3, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TP63, TSC1, TSC2, TSHR, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC Folgende bekannte Tumorprädispositonsgene lassen sich derzeit nicht mittels WES analysieren: CDKN1C, CEBPA, FANCD2