c GKV (gesetzlich versichert)

ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen A1 Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / Virologie Dr. med. Kaimo Hirv Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak Dr. med. Hartmut Campe Dr. med. H.-G. Klein Dr. med. Kaimo Hirv (komm.) Dr. med. H.-G. Klein (komm.) PDDr. med. Marcus Kremer Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie Name, Vorname (Pat.): Geburtsdatum: Geschlecht: c m c w Straße: PLZ, Wohnort: Telefon: Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht Kostenträger (bitte unbedingt angeben) c GKV (gesetzlich versichert) Humangenetik: Laborschein 10 mit Diagnose/ICD 10, gewünschte Untersuchung und unterschriebene Einwilligung gem. GenDG erforderlich. Pathologie: Überweisungsschein Muster 6, keine Einwilligung erforderlich. c ambulant c stationär*, Rechnung an Klinik c stationär*, Rechnung an Einsender c PKV* (privat versichert) c ambulant c stationär c Selbstzahler* c Rechnung an Patient c Rechnung an Einsender c *Zur vorherigen Abklärung der Kostenübernahme durch den Kostenträger erstellen wir gerne eine Kosteninformation nach GOÄ (ggf. bitte ankreuzen), in Ausnahmefällen Verantwortliche Ärztliche Person (Stempel) - Auftragsdatum - Unterschrift Molekular-, Neuro-, Stoffwechselgenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden! Untersuchungsmaterial [Kodierung] c EDTA-Blut [1] c Fruchtwasser [5] c FFPE-Material [8] c Liquor [11] c Heparin-Blut [2] c Chorionzotten [6] c Gewebe nativ [9] c Urin [12] c Streck-Blut [3] c Abortmaterial [7] c Formalin-fixiert [10]c KM Heparin [13] c Serum/Vollblut [4] c DNA aus... c RNA aus... c KM EDTA [14] Entnahmedatum: Uhrzeit: Klinische Angaben 7 Einwilligungserklärung und Feld für Stammbauminformation unten (gilt nicht für Pathologie) Weitere Befundempfänger (falls zutreffend, Angabe gem. GenDG erforderlich) Abstammungsanalyse Zytogenetik Pränatal/Postnatal Bereits erfolgte Vordiagnostik Seit 1. Juli 2016 neuer EBM Humangenetik (Kap. 11) Molekularpathologie (Kap. 19) Reproduktionsgenetik PKD/PID Molekulare Onkologie Pathologie/Neuropath Symbole weiblich männlich nicht betroffen betroffen ggf. Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole) Immungenetik Immundefekte verstorben Geschlecht nicht festgestellt Überträger Schwangerschaft Immunbiologie Klinische Chemie Spontanabort Eineiige Zwillinge Schwangerschaftsabbruch Indexpatient Zweieiige Zwillinge Molekulare Mikrobiologie Virologie Ver. 3.4/06.11.2017

ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Genetische Beratung (Ltg.) Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Prof. Dr. med. J.-U. Walther Dr. med. Dagmar Wahl Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - gilt nur für Untersuchungen zur Feststellung genetischer (erblicher) Eigenschaften Das GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen. Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich - von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde, - ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen, - mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin, - mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht einverstanden bin, - mit der Auswertung zusätzlicher Gene der gleichen Indikationsgruppe im Rahmen der Forschung einverstanden bin, - mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe, - mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle, - keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe, - der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme, - damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden Dr(s). med. Name PLZ / Ort Straße Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass - ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann, - ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann, - ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme, - ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden, - bei Duo/Trio/Quattro-Analysen (große Panels, Exome, Genome) die Analyseergebnisse nicht Betroffener nur zur Validierung von Varianten des Indexpatienten dienen, - in seltenen Fällen klinisch relevante Zusatzbefunde auftreten können, die nicht in Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen, jedoch für mich und/oder meine Familienangehörigen eine Behandlungskonsequenz haben. Ich erhebe keinen Anspruch auf Vollständigkeit oder zukünftige Aktualisierungen von Zusatzbefunden. Wichtig: Mitteilung von Zusatzbefunden mit therapeutischer oder prophylaktischer Relevanz, die zufällig oder im Rahmen der Forschung gefunden wurden c Ja, ich wünsche die Mitteilung von Zusatzbefunden c Nein, ich wünsche keine Mitteilung von Zusatzbefunden (keine Auswahl wird als Nein gewertet) 7 7 Ort, Datum Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person Gilt nur für gesetzlich Versicherte! Genehmigungspflichtige(r) Zuschlag (GOP 11449) oder erweiterte Diagnostik >25 kb (GOP 11514) bei GKV Mutationssuche in weiteren Genen zu den Indikationen in Kapitel 11.4.2 (GOP 11449) oder in mehr als 25 kb in Kapitel 11.4.3 (GOP 11514) sind dzt. nur nach genehmigter Kostenübernahme durch den gesetzlichen Krankenversicherer möglich. Antragsteller(in) ist die/der Versicherte (Download des Formulars unter ed.medizinische-genetik.de). Eine erweiterte Diagnostik schließt die vorherige Durchführung der Basisdiagnostik nach GOP 11513 im gleichen Krankheitsfall (4 Quartale) aus. c bitte schicken Sie bei Ablehnung durch die Krankenkasse eine Kosteninformation (Selbstzahlerleistung) entsprechend der GOÄ an die/den Versicherte(n). Betreuender Arzt: Indikationsstellung erweiterte Diagnostik Blutentnahme Versicherte(r) füllt gemeinsam mit dem Arzt den Antrag aus GKV Gesetzliche Krankenversicherung: Eingang des Antrags Versicherung schickt Formular Muster 86 an das Labor Labor erstellt Gutachten und schickt dies mit Formular 86 zur Prüfung an den MDK : Eingang von Muster 86-Formular, Laborschein 10, Blutprobe, Info über Antragstellung, Einwilligung gem. GenDG, Arztbrief MDK Medizinischer Dienst der Krankenkassen: formale und inhaltliche Prüfung MDK teilt Ergebnis der Prüfung der Versicherung mit GKV Versicherung: informiert alle Beteiligten über Genehmigung oder Ablehnung Bei Ablehnung: Widerspruch oder Beschränkung auf Basisdiagnostik Genehmigungspflichtige Mutationssuche (GOP 19425) >20 kb in der Pathologie (Kapitel 19.4.2) bei GKV Führen weder Basis- noch Stufendiagnostik zur Klärung einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen Mutation in einem Tumor, besteht auch in der Pathologie (Kapitel 19.4.2) die Möglichkeit, eine genehmigungspflichtige Mutationssuche in mehr als 20 kb (GOP 19425) bei Ihrer Krankenkasse zu beantragen. Hierzu ist eine ausführliche Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall und ggf. die Übermittlung von medizinischen Daten an Ihren Versicherer erforderlich. Betreuender Arzt: Indikationsstellung erweiterte Diagnostik Tumormaterial Versicherte(r) füllt gemeinsam mit dem Arzt den Antrag aus GKV Gesetzliche Krankenversicherung: Eingang des Antrags Versicherung schickt Formular Muster 86 an das Labor Labor erstellt Gutachten und schickt dies mit Formular 86 zur Prüfung an den MDK : Eingang von Muster 86-Formular, Laborschein 6, Tumormaterial, Info über Antragstellung, Arztbrief MDK Medizinischer Dienst der Krankenkassen: formale und inhaltliche Prüfung MDK teilt Ergebnis der Prüfung der Versicherung mit GKV Versicherung: informiert alle Beteiligten über Genehmigung oder Ablehnung Bei Ablehnung: Widerspruch oder Beschränkung auf Basisdiagnostik

Humangenetik Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Augenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Retinitis pigmentosa (EYS, PRPF31, PRPH2, RHO, RP1, RP2, RPGR) c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Retinitis pigmentosa, gesamt (99 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (WDR19) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (USH2A, MYO7A) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Usher-Syndrom Typ 1 (MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Makula-Degeneration (CFH, HTRA1) c Stickler-Syndrom (Augenbeteiligung) (COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2) c Wagner-Syndrom (s. Skelettdysplasien) Bindegewebs-/Aortenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenerweiterung/Bikuspide Aortenklappe/Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen/Cutis Laxa --------------------------- c Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) c Bikuspide Aortenklappe mit Risiko für Aortenstenose/-dilatation (3 Gene) c Marfan-ähnliche Erkrankungen (ADAMTSL4, FBN2, SKI, MEDF12, UPF3B, ZDHHC9) c Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen (COL4A1, COL4A2) c Thorakale Aortenerweiterung mit dem Risiko der Aortendissektion (34 Gene) c Cutis Laxa (ALDH18A1, ATP6V0A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1) Ehlers-Danlos-Syndrom ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (ceds) (COL5A1, COL5A2, COL1A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-dominante Subtypen (5 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (veds) (COL3A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-rezessive Subtypen (9 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasis Typ (aeds) (COL1A1, COL1A2) Bindegewebserkrankungen/Skelettdysplasien (Paneldiagnostik) [1] c Osteogenesis imperfecta, autosomal-dominant (COL1A1, COL1A2, IFITM5, WNT1) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-S. (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv (11 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Stickler-Syndrom (COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2) c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) c Kraniosynostosen (32 Gene) Bindegewebserkrankungen (Einzelindikationen) [1] Skelettdysplasien (Einzelindikationen) [1] c 610168 Aortendissektion, fam. thorakaler Typ 3-8 (TGFBR2, MYH11, TGFBR1, ACTA2, MYLK, PRKG1) [I71.1, I71.2] c 208050 Arterial Tortuosity Syndrom (SLC2A10) [Q25.4] c 109730 Bikuspide Aortenklappe 1, AOVD1 (NOTCH1) [Q23.1] c 121050 Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, CCA (FBN2) [Q87.5] c 614437 Cutis laxa TYP 1B, ARCL1B (EFEMP2) [Q82.8] c 130000 EDS, klassischer Typ, ceds (COL5A1, COL5A2, COL1A1) [Q79.6] c 130050 EDS, vaskulärer Typ, veds (COL3A1) [Q79.6] c 130060 EDS, Arthrochalasis Typ, aeds (COL1A1, COL1A2) [Q79.6] c 225410 EDS, Dermatosparaxis Typ, deds (ADAMTS2) [Q79.6] c 225400 EDS, kyphoskoliotischer Typ, keds (PLOD1) [Q79.6] c 614557 EDS, kyphoskoliotischer Typ, keds (FKBP14) [Q79.6] c 601776 EDS, muskulokontraktureller Typ 1, mceds (CHST14) [Q79.6] c 615349 EDS, Spondylodysplastische Form, speds-b4galt6 (B3GALT6) [Q79.6] c 130070 EDS, Spondylodysplastische Form, speds-b4galt7 (B4GALT7)) [Q79.6] c 225320 EDS mit Herzklappenbeteiligung, cveds (COL1A2) [Q79.6] c 300049 EDS mit Periventrikulärer Heterotopie, PVNH4 (FLNA) [Q79.6] c 606408 EDS mit Tenascin-X-Defizienz, classical like, cleds (TNXB) [Q79.6] c 609192 Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (TGFBR1) [Q87.4] c 610168 Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (TGFBR2) [Q87.4] c 613795 Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 (SMAD3) [Q87.4] c 614816 Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 (TGFB2) [Q87.4] c 615582 Loeys-Dietz-Syndrom Typ 5 (TGFB3) [Q87.4] c 154700 Marfan-Syndrom (FBN1) [Q87.8] c 264800 Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6) [Q82.8] Fiebersyndrome (Paneldiagnostik) [1] c 120100 Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome, CAPS (NLRP3) c 249100 Familiäres Mittelmeerfieber, FMF (MEFV) c 227500 Faktor VII-Defizienz (F7) [D68.23] c 613225 Faktor XIII-Defizienz (F13A1) [D68.26] c 306700 Hämophilie A (F8) [D66] c 306900 Hämophilie B (F9) [D67] c 200610 Achondrogenesie Typ 2, Langer-Saldino (COL2A1) [Q77.0] c 100800 Achondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c 200610 Hypochondrogenesie (COL2A1) [Q77.0] c 146000 Hypochondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c 156550 Kniest-Syndrom, Kollagen Typ 2 Erkrankung (COL2A1) [Q78.9] c 249700 Langer mesomele Dysplasie (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c 127300 Léri-Weill Dyschondrosteose (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c 154780 Marshall-Syndrom (COL11A1) [M35.9] c 156500 Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (COL10A1) [Q78.5] c 166200 Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2) [Q78.0] c 610682 Osteogenesis imperfecta, rezessive (CRTAP, LEPRE1, PPIB) [Q78.0] c 166710 Osteoporose, postmenopausale Form (COL1A1-S/s) [M81.0] c 215150 Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie, OSMED (COL11A2) [Q78.9] c 183900 Spondyloepiphysäre Dysplasie (COL2A1) [Q78.9] c 108300 Stickler-Syndrom Typ I (COL2A1) [Q87.8] c 604841 Stickler-Syndrom Typ II (COL11A1) [Q87.8] c 184840 Stickler-Syndrom Typ III (COL11A2) [Q87.8] c 187600 Thanatophore Dysplasie Typ I (FGFR3) [Q77.1] c 187601 Thanatophore Dysplasie Typ II (FGFR3) [Q77.1] c 143200 Wagner-Syndrom (CSPG2) [H33.5] c Hereditäre periodische Fiebersyndrome (ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A) Fiebersyndrome (Einzelindikationen) [1] Gerinnungsstörungen (Paneldiagnostik) [1] c Blutungsneigung (F7, F8, F9, F13A1, F13B, VWF) Gerinnungsstörungen (Einzelindikationen) [1] c 610377 Mevalonatkinase-Defizienz, MKD (MVK) c 142680 TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom, TRAPS (TNFRSF1A) c Thromboseneigung/Thrombophilie (F5, F2, PROC, PROCS1) c 176860 Protein C-Mangel (PROC) [D68.5] c 176880 Protein S-Mangel (PROS1) [D68.5] c 188050 Thrombophilie (FV-R506Q, FII-G20210A) [D68.5, I82.9] c 193400 von-willebrand-jürgens-syndrom (VWF) [D.68.0]

Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c 604131 Alpha-Thalassämie (HBA1, HBA2) [D56.0] c 141749 Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HBB, HBG1, HBG2) [56.4] c 613985 Beta-Thalassämie (HBB) [D56.1] c 603903 Sichelzellanämie (HBB) [D57] c 305900 G6PD Defizienz (G6PD) [D55.0] c 604131 Hämoglobinanomalien (HBB, HBA1, HBA2) [D58.2] c 182900 Sphärozytose (ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42) [D58.0] Herzmuskelerkrankungen/Arrhythmogene Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Arrhythmogene Erkrankungen ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, ARVD (7 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (TTN-Gen) c Brugada-Syndrom, BS (7 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie, HCM (12 Gene) c Brugada-Syndrom, BS (12 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie, HCM (16 Gene) c Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, CPVT (4 Gene) c Long QT-Syndrom, LQTS (9 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (11 Gene) c Long QT-Syndrom, LQTS (6 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (34 Gene) c Non-compaction Kardiomyopathie, NCCM (10 Gene) Angeborene Herzfehler ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Isolierte Herzfehler (12 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (10 Gene) c Isolierte Herzfehler (13 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (2 Gene) c Syndromale Herzfehler (7 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (14 Gene) c Syndromale Herzfehler (29 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (4 Gene) Immundefekte, primäre (Paneldiagnostik) [1] Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (18 Gene) c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (25 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte, T-B- (8 Gene) c Agammaglobulinämie, hereditäre (8 Gene) c Neutropenie, kongenitale (19 Gene) Immundefekte, primäre (Einzelindikationen) [1] c 300755 Agammaglobulinämie Typ Bruton, XLA (BTK) [D80.0] c 240300 Autoimmun-Polyendokrinopathie-Syndrom, APECED (AIRE) [D84.8] c 301000 Wiskott-Aldrich-Syndrom, WAS (WAS) [D82.0] Entwicklungsstörungen/pädiatrisch-genetische Syndrome (Einzelindikationen) [1] c 105830 Angelman-Syndrom, Methylierungstest (UBE3A) [Q93.5] c 105830 Angelman-Syndrom,AS (UBE3A) [Q93.5] c 607323 Okihiro Syndrom (SALL4) [Q87.2] c 610954 Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) [F89.0] c 214800 CHARGE-Syndrom (CHD7) [Q87.8] c 176270 Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest) [Q87.1] c 300624 Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1) [Q99.2] c 142900 Holt-Oram Syndrom (TBX5) [Q87.2] c 147920 Kabuki-Syndrom (MLL) [Q87.8] c 300260 MECP2-Duplikationssyndrom (MECP2) [F84.9] c 312750 Rett-Syndrom (MECP2) [F84.2] c 300672 Rett-Syndrom, atypisch (CDKL5) [F84.9] c 613454 Rett-Syndrom, kongenital (FOXG1) [F84.2] c 180849 Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP) [Q87.2] c 309580 Mentale Retardierung, hypotone Facies-Syndrom, X- gebunden (ATRX) [F79.-] c 270400 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c 608716 Mikrozephalie 5, primäre, autosomal-rezessive (ASPM) [Q02] c 235730 Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) [F89.0] c... Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RIT1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, PPP1CB, SHOC2, NRAS, RASA2, RRAS, SOS2) [Q87.1] - gewünschte(s) Gen(e) markieren c 117550 Sotos-Syndrom (NSD1) [Q87.3] c 615879 Tatton-Brown-Rahman- Syndrom (DNMT3A) [Q87.3] c 277590 Weaver-Syndrom (EZH2) [T89.0] c 300419 X-gebundene mentale Retardierung (ARX) [F79] Kraniosynostosen (Paneldiagnostik) [1] c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) Kraniosynostosen (Einzelindikationen) [1] c 101200 Apert-Syndrom (FGFR2) [Q87.0] c 123500 Crouzon-Syndrom (FGFR2) [Q75.1] c 602849 Muenke-Syndrom (FGFR3) [Q75.0] Lungenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Pulmonale arterielle Hypertonie, PAH (9 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte, T-B+ (9 Gene) c Omenn-Syndrom (10 Gene) Agammaglobulinämie, hereditäre ----------------------------------------------------------- Neutropenien, kongenitale -------------------------------------------------------------- c Neutropenie, kongenitale (LYST, VPS45) c 308240 X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom, XLP1 (SH2D1A) [D82.3] c 300400 X-gekoppelter schwerer komb. Immundefekt, X-SCID (IL2RG) [D81.9] Entwicklungsstörungen/Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Paneldiagnostik) [1] - nähere Informationen unter c Autismus (8 Gene) c Autismus (57 Gene) c CDG-Syndrome (31 Gene) c Coffin-Siris Syndrom (6 Gene) c Cornelia-de-Lange-Syndrom (5 Gene) c Entwicklungsstörungen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Entwicklungsstörungen (341 Gene) c GPI-Ankerdefekte/Hyperphosphatasie-mentale Retardierungssyndrom (12 Gene) c Großwuchs-Syndrome (9 Gene) c Kabuki-Syndrom (2 Gene) c Makrozephalien (6 Gene) c Makrozephalien (70 Gene) c Mikrozephalien, primäre (a-r) (5 Gene) c Mikrozephaler Osteodysplastischer Primordialer Kleinwuchs (1 Gen) c Mikrozephalien, primäre (a-r) (16 Gene) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (10 Gene) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (21 Gene) c Robinow-Syndrom (4 Gene) c Rubinstein-Taybi-Syndrom (2 Gene) c Tubulinopathien / Hirnfehlbildungen (7 Gene) c Clinical Exome Trio -Analyse (> 4.800 Gene) - nur n. Rücksprache c Whole Exome Trio -Analyse (ca. 20.000 Gene) - nur n. Rücksprache c Kraniosynostosen (32 Gene) c 101600 Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) [Q75.0] c 101400 Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1, FGFR3) [Q75.0] c Interstitielle-/diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen, ILD/DPLD (8 Gene)

Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Lungenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c 613490 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) [E88.0] c 219700 Cystische Fibrose/Mukoviszidose (CFTR) [E84.9] c 610978 Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom (NKX2-1) [J84.-] c - FLNA-assoziierte Lungenerkrankung (FLNA) [J84.-] c 265380 Kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie (FOXF1) [J84.-] c 265120 Surfactant-Dysfunktion Typ 1 (SFTPB) [J84.0] Mitochondriale Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c 104300 Alzheimer Erkrankung, familiäre Frühform (PSEN1, APP) [F00.0] c 104310 Alzheimer Erkrankung, Spätform (APOE) [F00.1] c 105210 Amyloidose, familiäre Form (TTR, APOA1) [E85.2] c 229300 Ataxie, Friedreichsche (FXN) [G11.1] c 108500 Ataxie, episodisch Typ 2 (CACNA1A) [G43.1] c 164400 Ataxien, spinocerebelläre, a-d (ATXN1,2,3,7, CACNA1A,TBP) [G11.9] c 125310 CADASIL (NOTCH3) [I67.8] c 117000 Central Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c 118220 Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A (PMP22) [G60.0] c 118200 Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1B (MPZ) [G60.0] c 302800 Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ X1 (GJB1) [G60.0] c 610913 Surfactant-Dysfunktion Typ 2 (SFTPC) [J84.0] c 610921 Surfactant-Dysfunktion Typ 3 (ABCA3) [J84.0] c 300770 Surfactant-Dysfunktion Typ 4 (CSF2RA) [J84.0] c 614370 Surfactant-Dysfunktion Typ 5 (CSF2RB) [J84.0] c 178600 Pulmonale arterielle Hypertonie (BMPR2) [I27.0] c Mitochondriale Erkrankungen (Untersuchung des gesamten mitochondrialen Genoms bei V.a. Leber sche hereditäre Optikus Neuropathie LHON, MELAS, MERFF mit Angabe des Heteroplasmiegrades und bei V.a. mitochondriale Taubheit) Muskelerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Spinale Muskelatrophien -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Spinale Muskelatrophien (neonatal/frühmanifestierend) (9 Gene) c Spinale Muskelatrophien (21 Gene) c Spinale Muskelatrophien (spätmanifestierend) (9 Gene) Kongenitale Myopathien/Muskeldystrophien/Myofibrilläre Myopathien ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Kongenitale Myopathien (ACTA1, MYH7, RYR1, TPM3) c Kongenitale Myopathien (22 Gene) c Muskeldystrophien (Kollagen-assoziierte und sonstige) (7 Gene) c Muskeldystrophien (sonstige) (21 Gene) c Muskeldystrophien (Dystroglycanopathien Typ A+B) (14 Gene) Myofibrilläre Myopathien (MFM) --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Myofibrilläre Myopathien (DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3) Progressive Muskeldystrophien ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ c Progressive Muskeldystrophien (Typ Duchenne/Typ Becker) (DMD) c Progressive Muskeldystrophien (Gliedergürtelmuskeldystrophien AD + AR) (14 Gene) c Progressive Muskeldystrophien (36 Gene) c Emery-Dreifuß Muskeldystrophie (EMD, FHL1, LMNA, SYNE2) Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (5 Gene) c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (HSPG2) Stoffwechselmyopathien -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Stoffwechselmyopathien (Glycogenosen mit muskulärer Symptomatik und Carnitinstoffwechselstörungen) (10 Gene) c Stoffwechselmyopathien (Defekte der mitochondrialen ß-Oxidation und Mitochondriale Deletionssyndrome (MTDPS) und Myopathie) (15 Gene) c Stoffwechselmyopathien (31 Gene) Neurogenetische Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Ataxien -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxien, syndromale Formen inkl. Joubert-Syndrom (Ataxie) (56 Gene) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR) (APTX, PIK3R5, PNKP, SETX) c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (18 Gene) c Episodische Ataxien (CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (12 Gene) c Leukoencephalopathie mit Verlust der weißen Substanz (5 Gene) c Autosomal-dominante und Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (30 Gene) c Spastische Ataxien (7 Gene) c Ataxien, syndromale Formen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Gesamtpanel Ataxien (99 Gene) Epilepsien, genetisch bedingt --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Absence-Epilepsie (8 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (GRIN2B, HCN1, KCNB1, PIGA, c Benigne familiäre Epilepsie (neonatal, infantil) (6 Gene) PLCB1, PNKP, SLC35A2, SPTAN1) c Dravet-Syndrom (7 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (60 Gene) c Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz (7 Gene) c Fokale Epilepsien (9 Gene) c Familiäre hemiplegische Migräne (3 Gene) c Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (7 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (ARX, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, c Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (8 Gene) SCN1A, SCN2A, STXBP1) c Juvenile myoklonische Epilepsien (9 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (DNM1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, c Progressive myoklonische Epilepsien (12 Gene) KCNA2, KCNT1, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, UBA5, WWOX) c Temporallappenepilepsie und Frontallappenepilepsie (8 Gene) Sonstige ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ c Alzheimer Erkrankung, familiär (APP, PSEN1, PSEN2) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (12 Gene) - n. Triplett-Analyse ATXN1-7, TBP, ATN1 c Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien Typ 1 und Typ 2 (15 Gene) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (15 Gene) c Neuropathien, hereditäre (55 Gene) c Hyperekplexie (GLRA1, SLC6A5, GLRB) Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] c 118300 Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1E (PMP22) [G60.0] c 143100 Chorea Huntington (HTT) [G10] c 123400 Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, familiäre Form (PRNP) [A81.0] c 123400 Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, variante Form (PRNP-M129V) [A81.0] c 125370 Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie (ATN1) [G11.9] c 607208 Epilepsie, frühkindliche Grand-mal (Dravet-Syndrom) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c 604233 Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c 300088 Frühkindliche X-geb. Epilepsie mit geistiger Behinderung (PCDH19) [G40.3] c 308350 Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE1 (ARX) [G40.8]

Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] - Fortsetzung c 612164 Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE4 (STXBP1) [G40.3] c 611942 Kindliche Absence-Epilepsie 6, ECA6 (CACNA1H) [G40.3] c 141500 Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1, FHM1 (CACNA1A) [G43.1] c 602481 Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2, FHM2 (ATP1A2) [G43.1] c 609634 Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3, FHM3 (SCN1A) [G43.1] c 266100 Pyridoxin-abhängige Epilepsie (ALDH7A1) [G40.8] c 300623 FXTAS, Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FMR1) [G11.2] c 137440 Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (PRNP) [A81.9] c 606777 Glucose-Transporter Typ 1-Defizienz (SLC2A1) [G40.3] Nierenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c 301050 Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) [Q87.8] c 113650 Branchio-oto-renales-Syndrom (EYA1, SIX1, SIX5) [Q87.8] c 137920 CAKUT, congenitale Nieren-/Harnwegsfehlbildung (HNF1B) [Q63.9] c 614650 Coenzym Q10 Defizienz (COQ6) [N04.9] c 304800 Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c 603278 Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 1 (ACTN4) [N04.9] c 603965 Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 2 (TRPC6) [N04.9] c 607832 Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 3 (CD2AP) [N04.9] c 613237 Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 5 (INF2) [N04.9] c 263800 Gitelman-Syndrom (SLC12A3) [N25.1] c 259900 Hyperoxalurie, primäre (AGXT) [E74.8] c 256100 Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) [Q61.9] c 115150 Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2) [Q87.8] c 218040 Costello-Syndrom (HRAS) [Q87.0] c 611431 Legius-Syndrom (SPRED1) [Q85.8] c 400003 Azoospermie Deletionsanalyse [N46] c 277180 Congenitale Aplasie des Vas deferens (CFTR) [Q55.4] c Prenatalis NIPT Abnahmeset & Versandbox (Aneuplodie 13,18,21,X,Y) Das ist für die Durchführung von NIPT akkreditiert c - Taubheit, autosomal-rezessiv, Typ 1A (GJB2) / Typ 1B (GJB6) [H91.9] c 274600 Pendred-Syndrom (SLC26A4) [E07.1] c Schwerhörigkeit, auto.-rez., (CDH23, MYO7A, PCDH15, STRC) [H91.9] c 162500 Hereditäre Neuropathie/Neigung zu Drucklähmungen (PMP22) [G60.0] c 170400 Hypokalia mische periodische Paralyse (CACNA1S, KCNJ18, KCNE3) [G72.3] c 117000 Kongenitale Fasertypdysproportion, zentronukl. Myopathie (RYR1) [G60] c 255320 Medium Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c 253300 Muskelatrophie, spinale (SMN1) [G12.9] c 313200 Muskelatrophie, spinobulbär, Kennedy-Krankheit (AR) [M62.59] c 300376 Muskeldystrophie Becker (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c 310200 Muskeldystrophie Duchenne (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c 160900 Myotone Dystrophie Typ 1, Curschmann-Steinert (DMPK) [G71.1] Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ------------------------------------------------------------------------------------------------------- c CAKUT (15 Gene) c Nierenagenesie/Hypoplasie (6 Gene) c CAKUT (35 Gene) c Renale tubuläre Dysgenesie (ACE, AGT, AGTR1, REN) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autos.-dom. (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege ( 11 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) c Nierenagenesie/Hypoplasie (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung (9 bzw. 12 Gene) Sonstige ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ c Alport-Syndrom (OL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Nephronophthise (CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (ACTN4, CD2AP, INF2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1) c Nephronophthise (19 Gene) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (31 Gene) Nierenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] Pankreatitis (Paneldiagnostik) [1] - alle Gene auch als Einzelindikation anforderbar c Pankreatitis, hereditäre (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1) [K86.9] RASopathien (Paneldiagnostik) [1] c Noonan-Syndrom Stufe I (PTPN11) c Noonan-Syndrom Stufe II (weitere 15 Gene) RASopathien (Einzelindikationen) [1] Reproduktionsgenetik (Paneldiagnostik) [1] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) Stufe I: (ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2) [E23] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) Stufe II: (FSHB, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, SEMA3A, SOX10, TAC3, TACR3) [E23] Reproduktionsgenetik (Einzelindikationen) [1] Schwerhörigkeit/Taubheit (Paneldiagnostik) [1] c 141200 Nephropathie, Typ dünne BM (COL4A3, COL4A4, COL4A5) [N02.9] c 162000 Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 (UMOD) c 256300 Nephrotisches Syndrom Typ 1 (NPHS1) [N04.9] c 600995 Nephrotisches Syndrom Typ 2 (NPHS2) [N04.9] c 610725 Nephrotisches Syndrom Typ 3 (PLCE1) [N04.9] c 256370 Nephrotisches Syndrom Typ 4 (WT1) [N04.9] c 614199 Nephrotisches Syndrom Typ 5 (LAMB2) [N04.9] c 603860 Nierenerkr., glomerulozyst./hyperurikämie/isosthenurie (UMOD) [Q61.5] c 173900 Polyzystische Nierenerkrankung, AD (PKD1, PKD2) [2] [Q61.2 ] c 100100 Prune-Belly Syndrom (CHRM3) [2] [Q79.4 ] c 236730 Urofaziales Syndrom Typ 1 (HPSE2) [Q63.9 ] c 615112 Urofaziales Syndrom Typ 2 (LRIG2) [Q63.9 ] c Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2) c LEOPARD-Syndrom (BRAF, PTPN11, RAF1) c 162200 Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c 601321 Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (PTPN11,NF1) [Q87.8] c 163950 Noonan-Syndrom (14 Gene - siehe Entwicklungsstörungen) [Q87.1] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) (25 Gene) [E23] c Prämature Ovarialinsuffizienz, POF (BMP15, DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3) [E28] c 311360 Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) (FMR1) [N97.0] c 201910 Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2; CYP11B1 a. Anfr.) [E25.09] c 300068 Androgeninsensitivität, AIS (AR) [N46] Polkörperdiagnostik (PKD) / Präimplantationsdiagnostik (PID) - nur n. Rücksprache Das ist ein zugelassenes PID-Zentrum c Taubheit, autos.-dom. (COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, KCNQ4, MYH14, WFS1) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (MYO7A, USH2A) c Taubheit, autosomal-rezessiv 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, SLC26A4) c Usher-Syndrom Typ 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1G) c Taubheit, autosomal-rezessiv 2 (ILDR1, MYO15A, OTOA, STRC, TMC1, TMPRSS3) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Taubheit, syndromal (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl - nach Rücksprache) c Taubheit gesamt (112 Gene) Schwerhörigkeit/Taubheit (Einzelindikationen) [1] - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Untersuchungsangebot Molekulargenetik c - Taubheit, autosomal-dominant (COL11A2, MYH9) [H91.9] c 276901 Usher-Syndrom Typ 2A (USH2A) [H54.9] c Taubheit, mitochonrial, drug-induced (MTRNR1, MTCO1, MTTS1) [T88.7]

Humangenetik Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Paneldiagnostik) [1] Fettstoffwechselstörungen ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- c Hypercholesterinämie, familiär (APOB, LDLR, PCSK9,LDLRAP1) c Hypobetalipoproteinämie (ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9) c Primäre Hypertriglyceridämie (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LPL) c Gemischte Hyperlipoproteinämie (APOA1, APOE, LIPC) c Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1, APOA1, LCAT) Sonstige------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Maligne Hyperthermie (CACNA1S, RYR1) c MODY-Diabetes (14 Gene) c Mukopolysaccharidosen (10 Gene) c Porphyrien (ALAD, CPOX, HMBS, PPOX, ALAS2, FECH, UROD, UROS) c Kongenitale Defekte der Glykosylierung (38 Gene) Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Einzelindikationen) [1] c 200100 Abetalipoproteinämie (MTP) [E78.6] c 201910 Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2, CYP11B1 a. Anf.) [E25.09] c 107680 Apolipoprotein A-I-Defizienz (APOA1) [E78.6] c 606368 Apolipoprotein A-V-Defizienz (APOA5) [E78.6] c 144010 Apolipoprotein B-Defizienz, FLDB (APOB) [E78.6] c 207750 Apolipoprotein C-II-Defizienz (APOC2) [E78.6] c 238600 Chylomikronämie, familiär (LPL, APOC2) [E78.3] c 218800 Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.5] c 304800 Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c 107741 Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie) (APOE2/3/4) [E78.2] c 136120 Fish Eye Disease (LCAT) [E78.6] c 305900 G6PD Defizienz (G6PD) [D55.0] c 604091 HDL-Defizienz-Syndrom (APOA1, LCAT, ABCA1) [E78.6] c 235200 Hämochromatose (HFE-C282Y/H63D) [E83.1] c 614025 Hepatischer Lipase-Mangel (HTGL) [E78.4] c 143890 Hypercholesterinämie, familiär (APOB, LDLR, PCSK9,LDLRAP1) [E78.0] c 259900 Hyperoxalurie, primäre (AGXT) [E74.8] c 605019 Hypobetalipoproteinämie, familiär (APOB) [E78.6] Tumordispositionssyndrome (Paneldiagnostik) [1] c 109400 Basalzellnaevus-Syndrom (PTCH1, PTCH2, SUFU) [1,2] [Q87.8] c 114480 Brustkrebs, familiäre Form (BRCA1, BRCA2) [C50.9] c 158350 Cowden-Syndrom 1 (PTEN) [Q85.8] c 615109 Cowden-Syndrom 6 (AKT1) [Q85.8] c 137215 Hereditäres Magenkarzinom (CDH1) [C16.9] c 174900 Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A) [D12.6] c 151623 Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) [C97] c 155601 Malignes Melanom, familiäre Form Typ 2 (CDKN2A) [C43.9] c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c Mikrodeletions-/-duplikationssyndrom (FISH) [2] c Nachweis von Deletionen und Duplikationen (qpcr) [2] c 236250 Hyperhomocysteinämie (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c 245900 Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Defizienz (LCAT) [E78.6] c 238600 Lipoproteinlipase-Defizienz, familiär (LPL) [E78.9] c 236250 MTHFR-Defizienz (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c 143500 Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.4] c 201450 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) [E85.0] c 125850 MODY-Diabetes Typ 1 (HNF4A) [E11.9] c 125851 MODY-Diabetes Typ 2 (GCK) [E11.9] c 600496 MODY-Diabetes Typ 3 (HNF1A) [E11.9] c 606392 MODY-Diabetes Typ 4 (PDX1) [E11.9] c 137920 MODY-Diabetes Typ 5 (HNF1B) [E11.9] c 301500 Morbus Fabry (GLA) [E75.2] c 230800 Morbus Gaucher (GBA) [E75.2] c 232300 Morbus Pompe (GAA) [E74.0] c 176100 Porphyria cutanea tarda (UROD) [E80.2] c 176000 Porphyrie, akut intermittierend (HMBS) [E80.2] c 270400 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c 277900 Wilson Krankheit (ATP7B) [E83.0] c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe I (BRCA1, BRCA2, CHEK2,PALB2, RAD51C) c Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) (APC, MUTYH) c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe II (ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53) c Multiple Endokrine Neoplasien (MEN1, RET, CDKN1B) c HNPCC (Lynch-Syndrom) (MLH1/PMS2 oder MSH2/MSH6) c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC, MUTYH, SMAD4, STK11, BMPR1) Tumordispositionssyndrome (Einzelindikationen) [1] c 155240 Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär (RET) [C73] c 131100 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) [D44.8] c 171400 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) [D44.8] c 610755 Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) [D44.8] c 162200 Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c 175200 Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) [Q85.8] c 191100 Tuberöse Sklerose Complex (TSC1, TSC2) [Q85.1] Ziliopathien (Paneldiagnostik) [1] c Joubert-Syndrom (7 Gene) c Joubert-Syndrom (19 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (12 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (6 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (1 Gen) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Oro-fazio-digitales-Syndrom (7 Gene) c Primäre ziliäre Dyskinesie (CCDC39, DNAH5, DNAI1) c Primäre ziliäre Dyskinesie (30 Gene) c Heterotaxie (10 Gene) c Heterotaxie (2 Gene) c Nephronophthise (7 Gene) c Nephronophthise (19 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Polyzystische Nierenerkrankung (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) Zytogenetik - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Zytogenetik-Formular Pharmakogenetik (Einzelindikationen) - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Pharmakogenetik-Formular c Subtelomer-Diagnostik [2] c Array-CGH [1] c 180 k c hochauflösend c Uniparentale Disomie (UPD) [1] von Kind und Eltern : c Chrom. 14 c Chrom. 15 c M. Gaucher-Therapie: Eliglustat (CYP2D6) 1) [1] Pharmakogenetische Untersuchungen im Zusammenhang mit Arzneimittelunverträglichkeiten bzw. -wirkungsverlust sind bis auf die Ausnahme unter 1) derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher Selbstzahlerleistungen (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenübernahme für IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). 1) CYP2D6-Metabolisierertyp bei M. Gaucher-Therapie kann als Regelleistung mittels Ü-Schein Muster 10 angefordert werden.

Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Pharmako-/Nutrigenetik (Einzelindikationen) [1] - vollständiges Untersuchungsangebot Pharmakogenetik unter Therapie psychiatrisch-neurologischer Erkrankungen c Psychopharmaka (CYP2D6, PM) c Psychopharmaka (CYP2D6, UM) c Psychopharmaka (CYP2C19, PM) c Psychopharmaka (CYP2C19, UM) c Psychopharmaka (CYP3A5*3, UM) c Psychopharmaka (CYP1A2*1F, UM) c Psychopharmaka (CYP3A4*22, PM) c Antiepileptika (CYP2C9) c L-Dopamin (COMT) c Multi-Drug-Resistenz (ABCB1=MDR1) Therapie onkologischer Erkrankungen c Azathioprin (TPMT) c Irinotecan (UGT1A1) c Paclitaxel (CYP2C8) c 5-Fluoro-Uracil (DPD) c Tamoxifen (CYP2D6) Transfusionsmedizin HLA Typisierung - vollständiges Untersuchungsangebot Immungenetik unter c Hochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [Exon2, Exon 3]) [1] c Blutgruppenbestimmung [1] c Ultrahochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [5'UTR - 3'UTR]) [1] c HLA-Antikörper-Screening und -Spezifizierung [Serum] c KIR-Genotypisierung [1] c HLA-Crossmatch [4] bei Empfänger und CPDA1-Blut bei Spender HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** c Narkolepsie (HLA-Subtyp) DQB1*06:02 129.8 c Psoriasis vulgaris Cw6 33.0 c Rheumatoide Arthritis, shared Epitope DR4/DR1/DR10 4.2 c Zöliakie (HLA-Subtyp) DQ2/DQ8/DQA1 11.0-52.0 c Abacavir-Hypersensitivität B*57:01 33 *** c Allopurinol-ind. Stevens-Johnson-S. B*58:01 580 *** c Carbamazepin-ind. Stevens-Johnson-S. B*15:02 2504 *** c Diabetes mellitus Typ I DR4/DQ3 3.6 DR3/DQ2 3.3 c M. Bechterew (HLA-Subtyp) B27 69.1 c M. Behçet B5 3.8 Pathologie/Neuropathologie Targeted Cancer Panels / Zieldiagnostik [8,9] - vollständiges Untersuchungsangebot Molekularpathologie unter c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, Hotspots) c Gliom-Basis-Panel (ATRX, BRAF, CIC, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, TERT, TP53)* c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNAS, Hotspots) c Gliom-Pädiatrie-Panel (Basis-Panel plus ACVR1, CTNNB1, DDX3X, HIST1H3B/C)* c Ovarialkarzinom (BRCA1, BRCA2, Mutationssuche) */* inkl. MGMT-Methylierungsstatus und LOH 1p/19q-Analyse c Pankreaskarzinom (GNAS, KRAS, Hotspots) c Gliom-Master-Panel (33 Gene)* c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Harnblasenkarzinom (FGFR3, Hotspots) c Schilddrüsenkarzinom (BRAF, HRAS, KRAS, RET, NRAS, Hotspots) c Lungenkarzinom Mutationssuche (EGFR, KRAS, NRAS, MET, ERBB2, Hotspots) c Lungenkarzinom Translokationen (ALK, ROS1, RET) Companion Diagnostics [8,9] - kontinuierlich aktualisierte Informationen unter /index.php?id=cd c BRAF (Bevacizumab, Binimetinib, Cetuximab, Combimetinib, Dafrabenib u.a.) c KRAS (Bevacizumab, Cetuximab, Erlotinib, Gefitinib u. a. ) c BRCA1/BRCA2 (Olaparib) bei Untersuchung der Keimbahn Einwilligung gem. GenDG! c KIT (Regorafenib, Sunitinib u. a.) c EGFR (Erlotinib, Gefitinib u. a.) c RET (Cabozantinib, Vandetanib u. a.) Liquid Biopsy [3] c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Gliome (IDH1, BRAF, H3F3A, Hotspots) [11] Therapie von KHK/Metabolischem Syndrom/Diabetes c ß-Blocker (CYP2D6, PM) c Clopidogrel (CYP2C19, UM) c Statine (SLCO1B1) c Sartane (CYP2C9) c Sulfonyl-Harnstoffe (CYP2C9) Therapie mit Muskelrelaxantien/Lokalanaesthetica c Postoperative Apnoe (BCHE) Therapie von akuten und chronischen Schmerzzuständen c NSAID (CYP2C9) c Morphin (CYP2D6, PM) Nahrungsmittelunverträglichkeiten c Fructose-Intoleranz (hereditär) Aldolase B-Mangel (ALDOB) c Fructose 1,6 Bisphosphatase-Mangel (FBP1) c Hereditäre Laktose-Intoleranz (Adult-onset-Form) (LCT-C(-)13910T ) c Kongenitaler Laktasemangel (LCT) c Alkohol-Intoleranz (ADH2, ALDH2) * Molekulargenetische Nomenklatur ** RR = relatives Risiko, Tiwari JL, Terasaki PI, in HLA and Disease Association, Springer- Verlag (1985), Thorsby E, Human Immunology, 53:1 (1997) *** Odds Ratio nach Becquemont L, Pharmacogenomics, 11:277 (2010) Hämatoonkologie Hämatologische Neoplasien (Paneldiagnostik) [1,14] - vollständiges Untersuchungsangebot Hämatoonkologie unter c Akute myeloische Leukämie (AML) (17 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (12 Gene) c Myeloisches Panel (CMML, acml, MPN, CNL) [MP] (17 Gene) Hämatologische Neoplasien (Auswahl Einzelindikationen) c Lymphatisches Panel für CLL, ALL B- und T-Zellreihe [LP] (13 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (8 Gene) c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c FISH-Analyse (entsprechend Indikation) [2] c AML-Fusionsgene (CBFB-MYH11-, PML-RARa-, RUNX1-RUNX1T1-, KMT2A(MLL)-Translokation, DEK-NUP214 [DEK-CAN]) [1] c AML Mutationssuche (17 Einzelgene) [1,14] c Chronische myeloische Leukämie (CML) (BCR-ABL1, ABL1) [1,14] c CLL-Mutationssuche (IgVH-Mutationsstatus, 7 Einzelgene) [1,14] c Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (27 Einzelgene) [1,14] c Myelodysplastische Syndrome (MDS) Mutationssuche (9 Einzelgene) [14] c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, P53, Hotspots) c Lungenkarzinom (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, Hotspots) c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, Hotspots) Die Untersuchung von zellfreier Tumor-DNA (ctdna) aus einer Blutproben im Zusammenhang mit Therapieansprechen ( Minimal Residual Disease Monitoring ) ist derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher eine Selbstzahlerleistung (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenu bernahme fu r IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebuḧrenordnung fu r Ärzte (GOÄ).