Berechnung phylogenetischer Bäume mit Distanzmaßen

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1 Berechnung phylogenetischer Bäume mit Distanzmaßen Seminar: Verwandtschaft und Abstammung in Zeichenketten WS 2004/2005 Stephan Klinger Benjamin Großmann

2 Gliederung Einleitung...3 Geschichte der Evolutionsforschung...3 molekulare Stammbäume...4 Distanzbestimmung...5 Ultrametriken...6 Einleitung...6 Ultrametrische Daten...6 Ultrametrische Bäume...6 Konstruktion mit UPGMA...7 Probleme der Ultrametriken...8 Additive Bäume...9 Einleitung...9 Neighbor Joining...10 Der Neighbor Joining Algorithmus...10 Additive Bäume...12 Die Anwendung phylogenetischer Algorithmen...12 Probleme des evolutionären Modells...14 Praxistauglichkeit distanzbasierter Methoden

3 Einleitung Bei der Phylogenese geht es darum, die Stammesentwicklung der Lebewesen im Verlauf der Erdgeschichte zu untersuchen. Der Begriff ist aus dem lateinischen Wort Phylum abgeleitet, welches für Stamm steht. In der Stammesentwicklung geht man davon aus, dass alle existierenden Lebewesen aus einem gemeinsamen Urtyp hervorgegangen sind, der das Leben auf der Erde begründet hat. Durch den Prozess ständig wechselnder Umweltbedingungen (veränderte Atmosphäre, Temperaturschwankungen, tektonische Verschiebungen etc.) entwickelte sich dieser Urtyp über viele Generationen auf vielerlei Art und Weise fort. Ziel ist es nun, mögliche Wege der Entwicklung der Lebewesen zu erforschen. Die Methode zur Erforschung ist die Rekonstruktion von Evolutionsbäumen. Gegenstand dieser Ausarbeitung sind Verfahren, die durch Distanzmaße (Unterschiede) die Verwandtschaft zwischen Spezies berechnen. Durch die verwendeten Algorithmen werden große Mengen von Strings (DNA- bzw. Gensequenzen) ausgewertet und genetische Abstände von Arten bestimmt. Die Phylogenese hat ihre Hauptanwendung im Bereich der Biologie. In der Linguistik wurden Sprachverwandtschaften größtenteils in mühevoller Handarbeit rekonstruiert. Deshalb ist es eine interessante Frage, inwieweit die phylogenetischen Methoden auch zur Erforschung der Entstehung und Entwicklung von Sprachen benutzt werden können. Geschichte der Evolutionsforschung Erst im 18. Jahrhundert wurde erstmals der Versuch von dem Gelehrten Carl Linnaeus unternommen, Pflanzen und Tiere anhand von zahlreichen äußeren Merkmalen zu klassifizieren. Bei dieser äußerst lebensfüllenden Aufgabe beschränkte er sich allerdings nicht nur auf das Erkennen von Unterschieden einzelner Arten, er fand auch für ähnliche Gruppen wiederum Oberbegriffe und erschuf ein umfangreiches hierarchisch aufgebautes Klassifikationsschema, welches noch heute gebräuchlich ist. Er gliederte absteigend in Stamm, Klasse, Ordnung, Familie, Gattung und Art. Allerdings ging Linnaeus noch von der Konsistenz der Arten aus. Er nahm jeden Unterschied als gottgegeben an, Entwicklungen sah er in seinem Modell nicht vor. Doch schon kurze Zeit später verkündete der französische Gelehrte Lamarck hingegen in seinem Buch Philosophie Zoologique (1809) eine neue Theorie, die Veränderungen von Arten vorsieht. Nach seiner Ansicht können Lebewesen Merkmale entwickeln, wenn sie das entsprechende Organ verstärkt benutzen. Als Beispiel zog er die Giraffe heran, deren ständig gestreckter Hals durch Abgrasen höhergelegener Blätter im Laufe des Lebens länger wird. Hinzu kommt, dass Tiere diese erworbenen Merkmale an ihre Nachfahren weitervererben können. Diese Theorie sorgte für heftige Diskussionen. Experimente unter anderem mit Mäusen, die trotz abgeschnittenem Schwanz stets Nachkommen mit ausgebildetem Schwanz hervorbrachten, schienen diese These allerdings zu widerlegen. 3

4 Somit dauerte es nicht lange, bis der Engländer Charles Darwin 1858 die berühmte Evolutionstheorie verkündete. Diese beinhaltet im Wesentlichen zwei Annahmen, die bis heute ihre Gültigkeit behalten haben: 1.) Biologische Arten verändern sich durch zufällige Einflüsse (heutige Begriffe: Mutation und Variation) 2.) Bei gegebenen Umweltbedingungen (die auch Änderungen unterworfen sind) überleben Arten mit vorteilhaften Änderungen bevorzugt, es existiert also eine natürliche Auslese. molekulare Stammbäume In den 40er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde der Begriff der Synthetischen Evolutionstheorie geprägt. Unter diesem Begriff versteht man die Verknüpfung aus dem Modell von Darwin mit den Erkenntnissen aus der Zellforschung und dem noch jungen Zweig Genetik. Bisher verglich man Lebewesen einzig anhand ihrer morphologische Eigenschaften. Die neue Erkenntnis war, dass Gene Träger dieser Merkmale sind, der Phänotyp ist infolgedessen die Ausprägung der gesamten genetischen Informationen eines Organismus. Zufällige erbliche Mutationen innerhalb der Gene können jederzeit auftreten und den Phänotyp verändern. Bei der sexuellen Fortpflanzung treten weiterhin Variationen durch Durchmischung der Gene auf, die wiederum Veränderungen im Phänotyp hervorrufen können. Mit diesen Erkenntnissen war es möglich, das Evolutionsmodell auf molekularer Ebene zu erklären, was den Weg für eine Vielzahl neuer Theorien und Experimente ebnete. Die hier vorgestellte Methode der Berechnung molekularer Stammbäume mit Distanzmaßen war eines dieser neuen Theorien und entstand in den 60er Jahren in Zusammenarbeit des österreichischen Mediziners Emil Zuckerkandl und des amerikanischen Chemikers Linus Pauling. Die Wissenschaftler nahmen an, dass die Evolution stetig und nur in kleinen Schritten voranschreitet. Sie entwickelten die Molecular Clock Theory mit folgender Aussage: In jedem Protein ist die Rate der gutwilligen Mutationen der Aminosäuresequenz konstant. Gutwillige Mutationen sind diejenigen, die überlebensfähig sind und somit vererbt werden und weitermutieren können. Somit sind die Veränderungen von Lebewesen laut dieser Theorie also proportional zur Zeitdauer. Da als Quelle für dieses Verfahren Teile von DNA-Sequenzen dienen sollten und man diese nur von lebenden Organismen messen konnte, bildeten diese Organismen die Blätter im entstehenden Baumes. Die inneren Knoten, die den ausgestorbenen Arten entsprechen, wurden dann anhand der Abstände berechnet. Damit erhält man mit dieser Methode nicht zwangsläufig den tatsächlichen Evolutionsbaum, sondern nur einen möglichen. Im Folgenden wird kurz auf die Bestimmung von Distanzen eingegangen, da sie die Voraussetzung für die hier vorgestellten Algorithmen bilden. 4

5 Distanzbestimmung Bei der Distanzbestimmung geht es darum, den geringsten Abstand zwischen zwei DNA- Sequenzen zu bestimmen. Dabei definiert sich der Abstand über die Anzahl der nötigen Änderungsoperationen, um aus eine Sequenz in die andere Sequenz umzuwandeln. Als Beispiel seien folgende Sequenzen gegeben: ATGCGGTGCAATG ATGGTGCAT Für diese Sequenzen gibt es viele mögliche Alignierungen. Für jede Alignierung kann dann der sogenannte Editabstand berechnet werden, der sich aus der Summe der Einfüge-, Lösch- und Ersetzungsoperationen berechnet. Im Folgenden sind Beispiele von Alignierungen mit ihren Editabständen aufgeführt: Alignierung ATGCGGTGCAATG ATGCGGTGCAATG AT GG TGCA_T ATG GTGCA_T_ ATGCGGTGCAATG ATGGTGCAT Editabstand Die Distanz zwischen zwei Sequenzen ist der kleinste Editabstand aus allen möglichen Alignierungen. Mit dem Verfahren der dynamischen Programmierung kann man mit quadratischem Aufwand und quadratischem Platzbedarf die Alignierung mit dem kleinsten Editabstand berechnen. Diese Distanzbestimmung muss man nun für alle Kombinationen aus den zu untersuchenden Sequenzen durchführen und kann eine Matrix erstellen, die alle Distanzen beinhaltet. Seien z.b. A, B, C, D und E die zu analysierenden Sequenzen mit folgender Distanzmatrix: A B C D E A B C D E Da die Matrix symmetrisch zur Diagonalen ist (Abstände zweier Sequenzen sind in beide Richtungen gleich), wird im Folgenden der Übersicht halber nur eine Hälfte geschrieben. 5

6 Ultrametriken Einleitung In diesem Abschnitt geht es um die Konstruktion eines Stammbaums, der die evolutionäre Geschichte von Taxa abbilden soll. Die Knoten innerhalb des Baumes repräsentieren dabei Punkte der Verzweigung, also die Zeitpunkte der Ereignisse, an denen sich innerhalb einer Art erstmals unterschiedliche Eigenschaften ausgeprägt haben. Besitzen die verwendeten Daten eine ausreichend hohe Güte, kann man anhand der Abstände der Knoten zueinander sogar die Zeiträume der Entwicklung ablesen. Ultrametrische Bäume besitzen folgende Gesetzmäßigkeiten: Sie haben eine Wurzel und sind binär. Dies bedeutet, dass jeder innere Knoten genau zwei Kindknoten besitzen, außerdem besitzen alle Knoten bis auf einen die Wurzel einen Vorgängerknoten. Die lebenden Spezies sind auf der untersten Ebene als Blätter abgebildet, die inneren Knoten bilden berechnete Werte. Ultrametrische Daten Um ultrametrische Bäume zu erzeugen, benötigt man ultrametrische Daten. Da es sich bei den Daten um Abstände handelt, gelten die 4 Axiome für Metriken: 1. d(x,y) 0 (Bedingung der positiven Abstände) 2. d(x,y) = 0 x = 0 (Punkt-Bedingung) 3. d(x,y) = d(y,x) (Symmetrie-Bedingung) 4. d(x,y) d(x,z) + d(z,y) (Dreiecksbedingung) Für Ultrametriken wird das 4. Axiom stärker eingeschränkt: 4. d(x,y) < d(x,z) + d(z,y) für alle x, y, z Damit muss also eine direkte Verbindung echt kürzer sein als die Verbindung über einen Zwischenpunkt. Anhand folgender Definition kann man prüfen, ob eine gegebene Matrix die ultrametrischen Eigenschaften erfüllt: Eine symmetrische Matrix D mit n Spalten und Zeilen ist ultrametrisch, wenn für beliebige Zeilen i, j, k immer gilt, dass das Maximum von D(i,j), D(j,k) und D(i,k) mindestens zweimal vorkommt. Ultrametrische Bäume Zu Beginn dieses Abschnitts wurden ultrametrische Bäume kurz vorgestellt, um einen Überblick über das Aussehen und die Benutzung zu geben. An dieser Stelle folgt eine genaue Definition eines ultrametrischen Baums: Sei D eine n x n Matrix mit reellen Zahlen. 6

7 Dann ist T ein Baum mit einer Wurzel und folgenden Eigenschaften: es gibt n Blätter, die jeweils durch eine Zeile von D bezeichnet werden die internen Knoten werden durch einen Eintrag aus D bezeichnet: D(i,j) bezeichnet den kleinsten gemeinsamen Vorfahren der Blätter i und j die internen Knotenwerte werden absteigend kleiner jeder interne Knoten hat zwei Kinder Mit dieser Definition kann man beweisen, dass für jede ultrametrische Matrix ein ultrametrischer Baum konstruieren werden kann und umgekehrt. Damit repräsentiert also ein ultrametrischer Baum eine Ultrametrik in kompakter Form. Konstruktion mit UPGMA In diesem Abschnitt geht es um die Konstruktion von ultrametrischen Bäumen mit dem UPGMA- Verfahren (unweighted pair group method with arithmetic mean) oder auch hierarchisches Clustern genannt. Dieses Verfahren, welches leicht mit dem Computer implementiert werden kann, erzeugt zu einer beliebigen symmetrischen Matrix einen Baum. Dieser ist vom Vertauschen zweier Kinder abgesehen eindeutig. Das Ergebnis ist allerdings nur brauchbar, wenn die Daten ultrametrisch sind. Der resultierende Baum ist wie gefordert binär und besitzt eine Wurzel. Das Verfahren besteht aus folgenden Schritten: 1. Erstelle für jede Zeile der Matrix ein Blatt mit der Bezeichnung der jeweiligen Zeile 2. Wähle einen kleinsten Wert D(i,j) aus den Matrix-Werten aus 3. Verbinde die Blätter i und j mit einem neuen Knoten, der die Bezeichnung D(i,j) erhält; die beiden Kantenlängen zu i und j betragen jeweils D(i,j)/2 4. Entferne die Spalten i und j und die Zeilen i und j, füge jeweils eine Zeile ij und eine Spalte ij hinzu und berechne die neuen Werte aus dem Durchschnitt der alten Werte Beispiel: D(ij,z) := ( D(i,z) + D(j,z) ) / 2 5. Wiederhole Schritte 2 4 solange, bis die Matrix nur noch einen Wert enthält. Beispiel: A B C D E A B C D 0 5 E 0 AE B C D AE B C 0 8 D 0 Schritt 2 Schritt 3 Schritt 4 Baum nach wiederh. Anwendung der Schritte 2-4 7

8 Probleme der Ultrametriken Die Bedingungen für ultrametrische Daten sind recht streng und schränken somit das Einsatzgebiet stark ein. Reale Daten sind nur selten ultrametrisch. Der Grund liegt im unterschiedlichen Selektionsdruck, der auf die verschiedenen Proteine wirkt, wodurch die Mutationen nur selten konstant sind. Die Annahme der Molecular Clock ist damit verletzt. Hinzu kommt, dass man nur lebende Organismen für die Berechnung berücksichtigen kann. Sämtliche inneren Knoten werden berechnet. Die Einbeziehung der DNA ausgestorbener Organismen ist somit unmöglich. In Bezug auf Sprachforschung dürfte diese Tatsache noch einschneidender sein, da oft alte Textauszüge vorhanden sind, die bei Einbeziehung die Qualität des Stammbaums deutlich verbessern könnten. 8

9 Additive Bäume Einleitung Die Annahme der Ultrametrik von Daten ist eine sehr starke Voraussetzung, der die Daten in der Realität oft nicht gerecht werden. Aus diesem Grund und weil man aber trotzdem mit den vorhandenen Daten arbeiten möchte, wird die Annahme über die Qualität der Daten abgeschwächt. Bei additiven Bäumen nimmt man an, dass die Daten lediglich additiv sind, d.h. die verwendeten Distanzmasse repräsentieren zwar den Abstand zwischen den untersuchten Einheiten, es ist jedoch nicht möglich auf den zeitlichen Umfang der Veränderungen zu bestimmen. Analog zu einer Distanzmatrix für ultrametrische Bäume muss eine Distanzmatrix bestimmte Bedingungen erfüllen, damit aus ihr ein additiver Baum generiert werden kann. Die Matrix muss symmetrisch sein, d.h. die Distanz AB muss gleich der Distanz BA sein. Die Matrix muss eine 0- Diagonale aufweisen. Alle anderen Felder in der Matrix müssen größer als 0 sein. Die Werte der Matrix müssen die 4-Punkt-Bedingung erfüllen. Siehe Abbildung Matrix 1 für ein Beispiel einer Matrix, welche die genannten Bedingungen erfüllt. A B C D A B C 0 6 D 0 Abbildung: Matrix 1 Während alle anderen Bedingungen recht einfach nachzuvollziehen sind, ist die 4-Punkt-Bedingung etwas komplizierter. Deswegen wird im Folgenden ausführlich auf sie eingegangen. Im ersten Schritt wird die 4-Punkt-Bedingung als Theorem vorgestellt. Eine Matrix D hat einen additiven Baum, gdw für alle Zeilen i, j, k, l ein Baum konstruiert werden kann, so dass die 4-Punkt-Bedingung gilt: D(i,k)+D(j,l) D(i,j)+D(k,l) = D(i,l)+D(k,j) Theorem: 4-Punkt-Bedingung Wendet man dieses abstrakte Theorem auf die Matrix in Abbildung Matrix I an, lautet die Formel der 4-Punkt-Bedingung: D(A,B)+D(D,C) D(A,D)+D(B,C) = D(A,C)+D(B,D). Durch Einsetzen der entsprechenden Werte erhält man = Damit ist belegt, dass für die Beispielmatrix die 4-Punkt-Bedingung erfüllt ist und somit diese Matrix einen additiven Baum hat. 9

10 Neighbor Joining Der Neighbor-Joining-Algorithmus dient der Generierung eines additiven Baumes aus einer gegebenen Matrix. Dieses Verfahren generiert immer einen Baum aus einer gegebenen Matrix, daher ist es wichtig, dass die Matrix die im vorherigen Abschnitt genannten Bedingungen erfüllt, damit das Ergebnis auch tatsächlich ein additiver Baum ist. Der Neighbor-Joining-Algorithmus ähnelt dem UPGMA-Algorithmus zur Generierung ultrametrischer Bäume. Beide Algorithmen sind hierarchische Clusterverfahren. Das Neighbor- Joining-Verfahren erzeugt einen binären Baum ohne Wurzel. Diese Bäume ohne Wurzel können dann in einem weiteren Schritt mit einer Wurzel versehen werden. Die Unterschiede zwischen Neighbor Joining und UPGMA liegen im Gruppieren der Objekte nach der Nähe zueinander. Während beim UPGMA einfach die gegebenen Distanzmasse verwendet werden, wird beim Neighbor Joining zusätzlich der Abstand der Objekte zu anderen Clustern einbezogen. Aus diesem Unterschied ergibt sich, dass beim UPGMA immer Bäume mit Wurzel entstehen und beim Neighbor Joining Bäume ohne Wurzel. Der Neighbor Joining Algorithmus 1. Berechne für jede Spezies u i = k i D( i, k) n 2 2. Wähle das i und j aus, für die D ij u i u j den kleinsten Wert ergibt. 3. Füge die Cluster i und j zu einem neuen Cluster zusammen (ij), und füge in den Baum T einen entsprechenden Knoten ein. Berechne die Kantenlängen von i und j zu diesem neuen Knoten wie folgt: d( i, ij) = D( i, j) + u i u j 2 d( j, ij) = D( i, j) + u j u i 2 4. Berechne die Distanzen zwischen dem neuen Cluster und allen anderen Clustern. D( i, k) + D( j, k) D( i, j) D( k, ij) = 2 5. Lösche die Cluster i und j aus der Tabelle und ersetze sich durch (ij). 6. Wiederhole das gesamte Verfahre solange mehr als ein Cluster existiert. Der Algorithmus soll nun anhand eines Beispiels nachvollzogen werden. Die Ausgangsmatrix ist in der Tabelle Ausgangsmatrix abgebildet. Der Abstand u i zu den anderen Clustern ist in der untersten 10

11 Zeile der Matrix angefügt. Für die Spalte A erhält man beim Einsetzen der Werte in die Formel des ersten Schrittes des Algorithmus diese Gleichung: ( )/(4-2) = 15. Analog wurden die Werte für die Spalten A-C berechnet. A B C D A B C D u i Tabelle: Matrix 2 B C D A B C -20 Tabelle: Neighbor-Joining- Abstände der Clusterpaare Die Tabelle Neighbor-Joining-Abstände der Clusterpaare enthält die Neighbor-Joining-Abstände der Clusterpaare der Ausgangsmatrix. Die Werte in dieser Tabelle wurden nach der Formel des zweiten Schritts des Algorithmus berechnet. Durch Einsetzen erhält man für A und B die Gleichung = -20. Nach der Berechnung findet man in den Zellen AB und CD die niedrigsten Werte. Für unser Beispiel wird die Zelle CD als das zusammenzuführende Cluster gewählt. Gemäß Schritt 3 werden jetzt die Abstände der Einzelpunkt zum neuen gemeinsamen Cluster berechnet. Der Abstand von C zu CD ist ( ) / 2 = 1. Der Abstand von D zu CD ist / 2 = 5. Mit diesen Kantenlängen kann jetzt das neu ermittelte Cluster in den Baum eingetragen werden. Die Abbildung additiver Baum stellt den kompletten additiven Baum dar, der sich aus diesem Beispiel ergibt. Im vierten Schritt werden die Abstände der alten Cluster zum neu gebildeten Cluster berechnet. Tabelle Matrix 2 zeigt die entsprechende Matrix. Die Distanz von A zu CD ergibt sich entsprechend der Formel aus der Gleichung / 2 = 9. A B CD A B CD u i Tabelle: Matrix 3 Der fünfte Schritt ist das Löschen der Cluster, die zu dem neuen Cluster zusammengefügt wurden, aus der Matrix. Dies ist in Tabelle Matrix 3 auch erfolgt. Von diesem Punkt an wird das Verfahren 11

12 wiederholt solange mehr als ein Cluster in der Matrix existiert. Der dabei entstehende additive Baum ist in der Abbildung additiver Baum unten dargestellt. Additive Bäume Additive Bäume haben, wie bereits oben erwähnt, nicht unbedingt eine Wurzel. Ein additiver Baum weist gewichtete Kanten sowie bezeichnete und unbezeichnete Knoten auf. (vgl. Abb. additiver Baum) Abbildung: additiver Baum Der Pfad zwischen den Knoten entspricht der Distanz, welche die entsprechenden Cluster in der Distanzmatrix aufweisen. Durch additive Bäume werden evolutionäre Zusammenhänge repräsentiert, jedoch ist aus ihnen keine Richtung der Evolution abzulesen. Bei additiven Bäumen ist es möglich Objekte der Abstandsmatrix als innere Objekte darzustellen. Diese Eigenschaft ist besonders hinsichtlich der Verwendung des Verfahrens für eine historischlinguistische Fragestellung interessant, wie Hochmuth (2004) feststellt: für Sprachen [stehen] alte Textfassungen zur Verfügung, wodurch es vorkommen kann, dass eine Textfassung in das Bauminnere gerückt werden muss. Da die genannte Arbeit eine Untersuchung ist, welche sich mit der Anwendung algorithmischer Verfahren aus der Bio-Informatik auf linguistische Fragestellungen befasst, wird sie im folgenden Abschnitt kurz unter dem Aspekt der Anwendung additiver Bäume dargestellt. Die Anwendung phylogenetischer Algorithmen In der Arbeit von M. Hochmuth wurden Methoden aus der Bioinformatik auf eine sprachwissenschaftliche Fragestellung angewandt. Der Bezug zu unserer Arbeit besteht darin, dass distanzbasierte Verfahren zur Berechnung der Verwandtschaft von Sprachen eingesetzt wurden und dass additive Bäume zur Repräsentation der Verwandtschaftsbeziehungen genutzt wurden. Der Levenshtein-Abstand ist eine in der Molekularbiologie verbreitete Methode zur Bestimmung des Abstands zwischen zwei Arten. In der Studienarbeit von M. Hochmuth wurde diese Methode auf historische Texte angewandt, wobei der Abstand zwischen gleichbedeutenden Wörtern berechnet wurde. Der Levenshtein-Abstand wird zwar schon längere Zeit auch im Bereich der Linguistik im weiteren 12

13 Sinne benutzt, zum Beispiel für automatische Rechtschreibkontrollen mit Korrekturvorschlägen, jedoch wurde das Verfahren bislang nicht zur Berechnung von Verwandtschaft zwischen Sprachen eingesetzt. Die Levenshtein-Methode produziert als Ergebnis Abstandsmatrizen. Die Werte in diesen Matrizen stellen die Abstände zwischen den untersuchten Sprachen dar. Die Matrizen können als Eingabedaten für phylogenetische Algorithmen zur Berechnung von Stammbäumen, wie die in dieser Arbeit vorgestellten, verwendet werden. Hochmuth verwendete für die Experimente unterschiedliche Fassungen des Vater unser aus verschiedenen historischen Sprachstufen und zeitgenössischen Dialekten als Datenbasis. Zusätzlich wurden eine lateinische, zwei englische, eine gotische und eine isländische Fassung dieses Textes in die Datenbasis aufgenommen. Bei den Experimenten zur Berechnung der Abstände zwischen den Sprachvarianten wurde untersucht, welchen Einfluss die Änderung verschiedener Parameter auf das Ergebnis hatte. Dies wurde getan, um zu ermitteln, welche Form der Aufbereitung der Daten die besten Ergebnisse liefert. Die Abbildung Hochmuth 2004 zeigt ein Ergebnis der Experimente. Es handelt sich um einen additiven Baum für die Texte aus dem Neuhochdeutschen (NHD), dem Frühmittelhochdeutschen (FNHD), dem Mittelhochdeutschen (MHD), dem Althochdeutschen (AHD) und dem Altsächsischen (AHD). Abbildung: Hochmuth 2004; Additiver Baum, für den einfachen Levenshtein-Abstand zwischen fünf Versionen des Vaterunser (Hochmuth 2004) Die Verteilung der betrachteten Sprachstufen entspricht dem, was in der Sprachwissenschaft über diese Sprachstufen bekannt ist. Die Experimentreihe ergab, dass die Ergebnisse mit erhöhtem Aufbereitungsaufwand bei den Eingabedaten verbessert werden konnten, aber schon der einfache Levenshtein-Abstand gute Ergebnisse lieferte. Angesichts der vergleichsweise geringen Datenmenge ließen sich allerdings keine robusten Ergebnisse erzielen. Neben diesem Problem kommen grundlegende Probleme distanzbasierter Methoden und evolutionärer Ansätze im Allgemeinen hinzu, die wir im folgenden Abschnitt diskutieren werden. 13

14 Probleme des evolutionären Modells Das vorgestellte evolutionäre Modell ist eine Abstraktion, die bestimmte Phänomene nicht beachtet. Unter Genfusion (Gene Fusion) versteht man die Verschmelzung von Genen in einem Genom. Dadurch kann es passieren, dass die genetischen Informationen von zwei Vorfahren in einem einzigen Genom kombiniert sind. Damit wird der Annahme des Modells widersprochen, dass nur ein eindeutiger Vorfahre möglich ist. Eine weitere Annahme des Modells ist, dass die Weitergabe von genetischen Informationen nur vertikal stattfindet. Dafür lassen sich aber in der Biologie Ausnahmen finden. Bei Viren und Bakterien tritt teilweise ein horizontaler Transfer genetischer Daten auf. Es werden komplette Fremdsequenzen in die vorhandene DNA eingeschleust. Im Bereich von Sprachen finden sich Phänomene, die analog zum horizontalen Transfer in der Biologie zu sehen sind. Im Verlauf des Seminars hat sich ziemlich stark herauskristallisiert, wie stark der Einfluss des Kontakts zwischen Sprachen auf die Entwicklung von Sprachen ist. Gerade an diesem Punkt scheint fragwürdig, welche Erfolge mit der Übertragung des Evolutionsmodells auf die Entwicklung von Sprachen zu erzielen sind. Weitere Probleme des Modells sind, dass Evolutionsereignisse nicht ausschließlich Mutationen sind. Ein Gegenbeispiel ist die geschlechtliche Fortpflanzung. Die Annahme, dass Ähnlichkeit gleich Verwandtschaft bedeutet, ist ebenfalls nicht uneingeschränkt richtig. Bei einer Homoplasie gibt es Sequenzen, die sich ähnlich sind aber nicht miteinander verwandt sind, zum Beispiel in Form von Konvergenzen. Praxistauglichkeit distanzbasierter Methoden Neben distanzbasierten Methoden, wie sie hier vorgestellt wurden, gibt es auch weitere Verfahren zur Erzeugung phylogenetischer Bäume. Alle Methoden weisen bestimmte grundsätzliche Probleme auf. Weil es sich um abstrakte Modelle handelt, hat man immer einen Informationsverlust bei der Verarbeitung der Eingabedaten. Bei den distanzbasierten Methoden ist der Informationsverlust durch die Abstraktion sehr hoch, weil sämtliche genetischen Informationen bei der Reduktion auf numerische Abstände verloren gehen. Zudem sind diese Methoden wenig robust, da sie auch geringe Fehler in den Quelldaten nicht tolerieren können und stattdessen unbrauchbare Bäume erzeugen. Trotzdem werden sie genutzt, weil die Verfahren sehr schnell und unkompliziert anwendbar sind. Aufgrund der beschriebenen Gefahren ist es notwendig die Plausibilität der Resultate genau zu prüfen. 14

15 Literatur - Gusfield, Dan: "Algorithms on Strings, Trees, and Sequences", Cambridge University Press, 1997, S Ewens, Grant: "Statistical Methods in Bioinformatics", Springer 2002, S Hochmuth, Mirko: Stringbasierte Algorithmen zur Rekonstruktion von Sprachverwandtschaften, Studienarbeit, Leser, Ulf: aus Vorlesung Algoritmische Bioinformatik WS2004/05, Foliensatz: Distanzbasierte phylogenetische Algorithmen 15