Workshop Wissensbasierte Systemkomponenten in Krankenversorgung und Lehre conhit Satellitenveranstaltung Berlin, 19. April 2010

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1 SNOMED CT - Terminologische Fundierung für Medizinische Wissensbasen Workshop Wissensbasierte Systemkomponenten in Krankenversorgung und Lehre conhit Satellitenveranstaltung Berlin, 19. April 2010 Josef Ingenerf Institut für Medizinische Informatik Universität zu Lübeck Übersicht Motivation für Klassifikationen und Terminologien SNOMED CT: Einführung SNOMED CT: Beschreibungslogik SNOMED CT und Wissensverarbeitung Ingenerf, Lübeck (2) 1

2 Motivation für Klassifikationen und Terminologien? Mangelnde maschinelle Verarbeitbarkeit natürlicher medizinischer Sprache! Phänomene: - sprachliche Variabilität (Synonymie, Homonymie,...) z.b. Niere, Kidney, Nephr-itis, Arteria renalis -Begriffshierarchien, (weitere) Begriffsrelationen z.b. Niere isa Organ, Nephritis isa Nephropathie Ingenerf, Lübeck / 3 Standardisierung auf verschiedenen Abstraktionsniveaus Sharing and Reuse Fallgruppensystem (~ Gruppen) Statistische Klassifikation (~ Klassen) z.b. DRGs,... Informationsverlust z.b. ICD-10, OPS,... Kompositionelle medizinische Terminologie (~ Konzepte/Termini) z.b. SNOMED-CT, GALEN,... Medizinische Fachsprache bzw. Terminologie Ingenerf, Lübeck (4) 2

3 Ausdrucksschwäche von Klassifikationen z.b. Krankheiten K25.9 ca Klassen (Klassifikationen) Ulkus ventriculi, n.n.bez. Magengeschwür, Ulcus ventriculi, Ulcus ad pylorum, Ulcus pyloricum, Ulcus praepyloricum, Ulcus pepticum ventriculi, Ulcus pepticum des Pylorus, Ulcus pepticum des Magens, Ulcus callosum ventriculi, Antrumerosion, Magenulkus, Magenschleimhauterosion, Magenschleimhautdefekt, Magenwanddefekt, Magenerosion, ca Begriffe (Terminologien) Ingenerf, Lübeck / 5 Klassifikation und Terminologien Ingenerf, Lübeck / 6 3

4 Ausdrucksstärke von Terminologien Terminologien zerlegen Ausdrücke in ihre Bedeutungsbestandteile und rekonstruieren die Gesamtbedeutung mit einer Grammatik. Geschwüre (Entzündungen, Tumore, ) Topographie - Hirnhaut - Hals - Niere - Lunge -... linke Niere Seitigkeit - links - rechts - beidseitig akute Entzündung Verlauf - akut - subakut - chronisch Ausbreitung - focal - multifocal - diffus Ätiologie - Bakterien - Streptokokken... - Virus - Adenoviren - Tuberkulosis V.... akute Lungenentzündung akute Entzündung der linken Niere Erforderlich: Kompositioneller Ansatz (Postkoordination) statt Tuberkulose Enumeration akute, und diffuse Hierarchisierung Entzündung (Präkoordination) der linken Niere akute, diffuse Streptokokken- Entzündung der linken Niere Ingenerf, Lübeck / 7 Koordination von Klassifikationen und Terminologien "Content Model for the ICD-11 Revision": bmir.stanford.edu/file_asset/index.php/1522/bmir pdf Ingenerf, Lübeck (8) 4

5 Übersicht Motivation für Klassifikationen und Terminologien SNOMED CT: Einführung SNOMED CT: Beschreibungslogik SNOMED CT und Wissensverarbeitung Ingenerf, Lübeck (9) SNOMED: Historie, siehe SNOP: Systematized Nomenclature of Pathology 1974 SNOMED: Systematized Nomenclature of Medicine, N = terms 1979 SNOMEDII: Erweiterung 1984 SNOMED II: Deutsche Übersetzung und Erweiterung N = terms (Prof.Wingert, jetzt ID GmbH) 1993 SNOMED III: SNOMED International, N = terms 1998 SNOMED RT : SNOMED Reference Terminology (Release 1.0 Nov 2000, Release 1.1 July 2001) 2002 SNOMED CT : SNOMED Clinical Terms, Merger of SNOMED RT and Clinical Terms V.3 (the Read Codes) N = Concepts, 800,000 Terms, >1 Mio. Relationships 2004 included in 2004AA UMLS-Metathesaurus. Ingenerf, Lübeck (10) 5

6 IHTSDO: Int. Health Terminology Standard Dev. Org. Internationale Non-profit-Organisation nach dänischem Recht, Sitz Kopenhagen Gegründet 2006 Mitglieder: Australien, Kanada, Dänemark, Litauen, Niederlande, Neuseeland, Schweden, Singapur, Spanien, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten Corporate Affiliates Hält die Rechte an SNOMED CT seit 2007 CEO: Jennifer Zelmer (Kanada) Chief Terminology Officer: Kent Spackman (USA) Ingenerf, Lübeck (11) SNOMED CT: Core table format Terminologie (Formale) Ontologie Ingenerf, Lübeck / 12 6

7 SNOMED CT: Übersicht Active Concepts Die Kategorie 1 "Clinical finding" enthält "Disorders" und die Kategorie 5 "Body structures" enthält "Morphological abnormalities" als Unterkategorien. Ingenerf, Lübeck (13) SNOMED attributes used for finding and disorder concepts... Ingenerf, Lübeck / 14 7

8 SNOMED attributes used for procedure concepts... Ingenerf, Lübeck / 15 SNOMED CT: isa- and attribute-relations Lung disease Causative agent Pneumonia Infectious disease Infectious agent Infective pneumonia Causative agent Viral pneumonia Virus Ingenerf, Lübeck / 16 8

9 SNOMED CT: isa- and attribute-relations finding of lower limb pain in limb finding site pain in lower limb lower limb structure finding site pain in calf structure of calf of leg Ingenerf, Lübeck / 17 Formale Terminologie, z.b. SNOMED CT CONCEPT: Gastric ulcer DESCRIPTORS (TERMS): Gastric ulcer ( , preferred), Stomach ulcer ( ), GU - Gastric ulcer ( ), Gastric ulceration ( ) DEFINITION: Fully defined by... - Is a Disease (disorder) - Group - Associated morphology Ulcer - Finding site Stomach structure Semantik-freie, identifizierende Kodes Explizite Relationen siehe Cimino-Kriterien für Terminologische Systeme! Ingenerf, Lübeck (18) 9

10 SNOMED CT: Beispiel CONCEPT: Gastric ulcer DESCRIPTORS (TERMS): Gastric ulcer ( , preferred), Stomach ulcer ( ), GU - Gastric ulcer ( ), Gastric ulceration ( ) Defining concepts instead of creating hierarchies manually: DEFINITION: Fully defined by... - Is a Disease (disorder) - Group - Associated morphology Ulcer - Finding site Stomach structure Creating subsumption-hierarchy automatically by a classifier: INFERRED SUPERORDINATE CONCEPTS (by a classifier) Disorder of stomach Gastrointestinal ulcer using description logic (DL) formalism. Ingenerf, Lübeck (19) Übersicht Motivation für Klassifikationen und Terminologien SNOMED CT: Einführung SNOMED CT: Beschreibungslogik SNOMED CT und Wissensverarbeitung Ingenerf, Lübeck (20) 10

11 Mögliche Beschreibungssprachen Natürliche Sprache Jede Hepatitis ist eine Entzündung, die in einer Leber lokalisiert ist. Jede Entzündung in einer Leber ist eine Hepatitis. Prädikatenlogik "x " x: instanceof(x, Hepatitis) Û instanceof(x, Inflammation) Ù $y: instanceof(y, Liver) Ù haslocation(x,y) Beschreibungslogik Hepatitis Inflammation Ù $ haslocation.liver Formale Sprache: Rechnen Stefan Schulz, HL7-Jahrestagung, 2009 Ingenerf, Lübeck (21) Beschreibungslogiken Abwägung: Performanz gegen Sprachumfang OWL-DL: u Standardisierte Sprachspezifikation (W3C) u Bewährte Editoren (Protégé) u angepasste Reasoner (classifier) - bei Verwendung des vollen Sprachumfangs nur bedingt skalierbar Ingenerf, Lübeck (22) 11

12 Beschreibungslogiken! Ingenerf, Lübeck (23) SNOMED CT: Description Logic (Baader, Dresden) DL-Dialekt EL: DL-Dialekt EL+: weitere Rollen-Axiome: Ingenerf, Lübeck / 24 12

13 DL-Dialekt EL+ Beispiel: GCI Role Inclusion d.h. Pericarditis Heartdisease has-state.needstreatment Ingenerf, Lübeck / 25 SNOMED CT: Beispiel (Definieren statt hierarchisieren) Þ Die Begriffshierarchie wird rechnergestützt deduziert. Ingenerf, Lübeck / 26 13

14 SEP-Tripel-Ansatz für partitatives Wissen Verletzung am Arm (oder seiner Teile) Amputation des (ganzen) Arms Verletzung der Hand (oder seiner Teile) Amputation der (ganzen) Hand haslocation haslocation haslocation haslocation Arm oder eines seiner Teile (S-Konzept) is-a is-a Arm als Ganzes (E-Konzept) Hand als Ganzes (E-Konzept) part-of Teil des Arms (P-Konzept) is-a is-a Hand oder eines seiner Teile (S-Konzept) is-a is-a part-of Teil der Hand (P-Konzept) Unterarm oder eines seiner Teile (S-Konzept) Ingenerf, Lübeck (27) SNOMED-CT: Anatomie SEP-Tripel: - anatom. Struktur - anatom. Ganzes (Entity) - anatom. Teil (Part) S-Konzept E-Konzept P-Konzept Ingenerf, Lübeck (28) 14

15 SNOMED-CT: Morphologie Ingenerf, Lübeck (29) SNOMED CT: Defizite Biopsy Planned: impliziert Existenz von: Biopsy Drug_Abuse_Prevention : impliziert Existenz von : Drug Abuse Suspected Gallstones: impliziert Existenz von : Gallstones Absence of Arm: impliziert Existenz von : Upper Limb Structure Amputation of toe: : wird klassifiziert als: Amputation of foot Absence of liver or gallbladder NOS : wird klassifiziert als: Congenital absence of liver and gallbladder Proximal hemiphalangectomy of toe : wird klassifiziert als: Amputation of toe. C1 Rel C2 zu interpretieren als: " x: instanceof(x, C1) Þ $y: instanceof(c2) Ù Rel(x,y) Stefan Schulz, HL7-Jahrestagung, 2009 Ingenerf, Lübeck (30) 15

16 Übersicht Motivation für Klassifikationen und Terminologien SNOMED CT: Einführung SNOMED CT: Beschreibungslogik SNOMED CT und Wissensverarbeitung Ingenerf, Lübeck (31) Was leisten formale Ontologien? Exakte, logikbasierte Beschreibungen von Typen, die durch konkrete Objekte der Welt instanziiert werden Repräsentation von stabilen, kontextunabhängigen Grundannahmen Verwendung von maschinellem Schließen, z.b. basierend auf Beschreibungslogiken (OWL-DL) Ingenerf, Lübeck (32) 16

17 Was leisten formale Ontologien nicht? Repräsentation kontextabhängigen Wissens u Heuschnupfen ist die häufigste Allergie in D Repräsentation probabilistischem Wissens u u 5% der Hepatitiden verlaufen anikterisch Rauchen ist ein Risikofaktor für KHK Default / kanonisches Wissen u Der Mensch hat 32 Zähne Dispositionen: u u Gleevec ist indiziert bei CML Aspirin greift die Magenschleimhaut an Ontologie Ì Wissensrepräsentation Ingenerf, Lübeck (33) Ontologien und Wissensbasierte Systeme Regeln: IF QueryKonzept THEN Action Auswertung des Query-Konzeptes: Classifying des Query-Konzeptes in SNOMED CT: K QueryKonzept? Ingenerf, Lübeck (34) 17

18 Ontologien und Wissensbasierte Systeme Colantonio et al. (2007). An Approach to Decision Support in Heart Failure Ontologie (OWL) Rules (SWRL) Ingenerf, Lübeck (35) SNOMED-Ausdrücke: Normalformen Notwendigkeit einer Normalform für (definierte) präkoordinierte und postkoordinierte Begriffe, um die Äquivalenz alternativer Begriffsausdrücke automatisch auswerten zu können. Ingenerf, Lübeck / 36 18

19 Compositional grammar: Severe pain at the left thumb : =( : = ), = Hand Pain Finding site Thumb structure Laterality Left Severity Severe Serialisierung eines Konzeptausdrucks. Ingenerf, Lübeck / 37 SNOMED-Ausdrücke: Normalformen für Subsumptionstests? Ingenerf, Lübeck / 38 19

20 Method (R 1 ) Repair - action M 1 (qualifier value) Closure - action M 2 (qualifier value) D 1 Method (R 1 ) P 1 Direct Morphology (R 3 ) Ulcer (morphologic abnormality)) P 0 Procedure (procedure) Surgical repair (procedure) P 3 ProcedureSite (R 2 ) Procedure on P 2 digestive system (procedure) Procedure Site (R 2 ) Closure of stomach ulcer (procedure) S 1 kleinster primitiver Oberbegriff (engl. most proximate primitive supertype(s)) Digestive structure (body structure)) Stomach S structure 2 (body structure) D 2 Direct Morphology (R 3 ) Perforated ulcer (morphologic abnormality)) P Closure of perforated gastric ulcer (procedure) Access (R 4 ) kleinster Oberbegriff (engl. most proximate supertype(s)) P 5 Laparoscopic closure of perforated gastric ulcer (procedure) A Laparoscopic approach - access (qualifier value) P 4 $R 4.A 1 P 4 $R 1.M 2 $R 2.S 1 $R 3.D 2 $R 4.A 1 P 0 $R 1.M 2 $R 2.S 1 $R 3.D 2 $R 4.A 1 : Close-to-user form (stated view) : Distribution normal form (inferred view*) : Canonical form** (normalized view) * ohne redundante / mit vererbten Wertrestriktionen, evtl. mit transitiver Hülle, z.b. P 5 P 2 ** Unterschiede bei mehreren prim. Oberbegriffen ¹ P 0 Ingenerf, Lübeck / 39 Short and long normal forms of SNOMED CT expressions Predicate Expression Candidate Expression LONG-NF Predicate Expression SHORT-NF (u.a. für Queries) Candidate Expression Ingenerf, Lübeck / 40 20

21 IHTSDO Workbench Ingenerf, Lübeck (41) 21