Leistungskatalog Molekularpathologie. Nachweis Methodik Untersuchungsmaterial Indikation Durchführung. Mutationsanalysen. FFPE-Gewebematerial

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1 Nachweis Methodik Untersuchungsmaterial Indikation Durchführung Mutationsanalysen EGFR-Mutationsanalyse (Exon 18,19, 20, 21) Lungenkarzinom, Kolon-Karzinom u.a. C-KIT-Mutationsanalyse (Exon 9, 11, 13, 17) GIST / Mastozytose, Melanom C-KIT-Mutationsanalyse (Exon 10) PCR/Sequenzierung GIST / Mastozytose, Melanom JAK2-Mutationsanalyse (Exon 12, nt 1849) PCR/Sequenzierung Myeloproliferative Neoplasien BRAF-Mutationsanalyse (Exon 15, Codon 600) Schildrüsenkarzinom, Colonkarzinom, Melanom K-RAS-Mutationsanalyse (Exon 2, 3, 4) Kolorektale Karzinome, Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom u.a. N-RAS-Mutationsanalyse (Exon 2, 3, 4) Kolorektale Karzinome, Melanom PDGFRA-Mutationsanalyse (Exon 18) GIST / Mastozytose, Melanom 01/ von 11

2 IDH1/2-Mutationsanalyse Astrozytome, Oligodendrogliome und Anaplastischen Gliome, Glioblastom PIK3CA-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung Kolorektale Karzinome APC-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) u.a. NPM1-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung akute myeloische Leukämie CTNNB1-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung Kolorektale Karzinome C-MET-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung Lungenkarzinom, Kolon-Karzinom u.a. FGFR3-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung GNAS1-Mutationsanalyse PCR/Sequenzierung z.b. V.a. fibröse Dysplasie EHZ2 (Exon 2-20) PCR/Sequenzierung Lymphome Her2neuV695 PCR/Sequenzierung Li Fraumeni Syndrom H3F3A PCR/Sequenzierung V.a.Riesenzelltumor H3F3B PCR/Sequenzierung V.a.Riesenzelltumor, Hirntumor 01/ von 11

3 MYD88 PCR/Sequenzierung B-Zell-Lymphom CD79B PCR/Sequenzierung B-Zell-Lymphom EGFR-T790M qpcr /cfdna NSCLC EGFR-T790M Multiplex-PCR/NGS /cfdna NSCLC Erreger-Nachweise HSV-Nachweis PCR HHV8-Nachweis Nested PCR EBV-Nachweis Nested PCR HSV-Infektion, ulzeröse Ösophagitiden u.a. Kaposi-Sarkom, der Morbus Castleman u.a. nasopharyngeales Karzinom, aggressive B-Zell- Lymphome u.a. HPV-Nachweis PCR/Sequenzierung Zervixkarzinom u.a. TBC-Nachweis Nested PCR Tuberkulose Treponema-Pall.-Nachweis Nested PCR Syphilis Tropherma whipplei (Whipple- Syndrom) Nested PCR Whipple-Syndrom Erreger-Nachweis aus Herzbiopsie-Material 01/ von 11

4 ADV-Nachweis Nested PCR Herzbiopsie/Frischgewebe V. a. Myocarditis HHV6-Nachweis Nested PCR Herzbiopsie/Frischgewebe V. a. Myocarditis PVB19-Nachweis Nested PCR Herzbiopsie/Frischgewebe V. a. Myocarditis Coxsackie-Virus-Nachweis Nested PCR Herzbiopsie/Frischgewebe V. a. Myocarditis Klonalitäts-/Rearrangement-Analysen IgH-Analyse (Fr1, Fr2, Fr3) Multiplex PCR V. a. B-Zell-Lymphom Igκ-Analyse (BZR, IgH) Multiplex PCR V. a. B-Zell-Lymphom TCRγ-Analyse Multiplex PCR V. a. T-Zell-Lymphom TCRβ-Analyse Multiplex PCR V. a. T-Zell-Lymphom FISH-Analysen FISH mit Amplifikationssonden MDM2-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Liposarkom CDK4-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Liposarkom 01/ von 11

5 NMYC-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Neuroblastom HER2-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Mamma-Karzinom P53-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung C-MET Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung FGFR1 Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung 1p36/1q25 Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Chronische Lymphatische Leukämie, Multiples Myeloma u.a. Lungenkarzinom, Kolon-Karzinom u.a. Lungenkarzinom, u.a. Astrocytom, Oligodendrogliom Oligoastrocytom 19q13/19p13 Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Astrocytom, Oligodendrogliom Oligoastrocytom CDKN2A/9Cen-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung u.a. V. a. ALL ERG1/5p15 (5q-)-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. akute myeloide Leukämie oder myelodysplastisches Syndrom 01/ von 11

6 FISH mit Bruchanalyse-Sonden CMYC-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung IGH-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung NUTM1-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Lymphom, Multiples Myelom, Burkitt-Lymphom u.a. Lymphom (insb. Burkitt), Multiples Myelom V. a. NUT Mittellinie Karzinom MALT1-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. MALT-Lymphom FOXO1A-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Rhabdomyosarkom u.a. EWSR1-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Ewing-Sarkom DDIT3-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. myxoides Liposarkom BCL10-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. MALT-Lymphom u.a. PDGFRB Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung FGFR1 Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung z. B. Myelodysplastic Syndrome/Myeloproliferative Disease (MDS/MPD) z. B. Lungen-, Brust-, Prostatatumore 01/ von 11

7 CCND1-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Mantelzell-Lymphom Ig lambda-fish Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Ig kappa-fish Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Variante Translokationen (t(8; 22)), z. B. bei Burkitt- Lymphom Variante Translokationen (t (2;8)), z. B. bei Burkitt- Lymphom FUS-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Sarkome, AML, Histiozytome ETV6-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung USP6-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung ROS1-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung RET-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung NR4A3-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Akute lymphoblastische Leukämie, infantiles Fibrosarkom V.a. Aneurysmatische Knochenzyste Lungenkarzinom Lungenkarzinom Extraskeletale myxoide Chondrosarcome (EMCs) 01/ von 11

8 BCL2/BCL6 Triple Color-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung MYB-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung FISH mit Translokations-Sonden CCND1/IGH-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung CMYC/IGH-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung IGH/BCL2-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung MALT1/IGH-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung MALT1/BIRC3-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Follikuläres Lymphom Lymphom, DLBCL, Burkitt- Lymphom, etc. V.a. Chronische lymphocytische Leukämie (CLL), akute lymphoblastische Leukämie (ALL), B-cell small lymphocytic lymphoma (SLL), Plasmazell Myelom V. a. Mantel-Zell-Lymphom, Multiples Myelom, MALT- Lymphom Lymphom, Multiples Myelom, Burkitt-Lymphom u.a. Lymphom, DLBCL, Burkitt- Lymphom, etc. Lymphom, MALT-Lymphom Lymphom, MALT-Lymphom 01/ von 11

9 BCR/ABL-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. chronische myeloische Leukämie FGFR3/IgH-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Multiples Myelom ALK/EML4-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung COL1A1/PDGFB (17; 22)-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung RUNX1/RUNX1T1 Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Lungenkarzinom V.a. Dermatofibrosarcoma Protuberans V.a. akute myeloide Leukämie 4q12 TriColor Rearrangement (FIP1L1/PDGFRA) Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V.a. idiopathic hypereosinophilic syndrome (HES) FOXO1A/PAX3 t(2; 13)-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V.a. Rhabdomyosarcom FOXO1A/PAX7 t(1; 13)-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V.a. Rhabdomyosarcom SS18/SSX1 Tricolor FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V.a. Synovialsarkom IgH/MAF-FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Sonstige Nachweise/Untersuchungen V.a. Myelom, Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) 01/ von 11

10 X, Y Chromos. FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Identitätsbestimmung i. Gewebeproben Melanom Sondensatz (RReB1 + 6 cent, MYB, CCND1) FISH Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung Melanom 11q gain/loss Triple Color Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung V. a. Burkitt-like Lymphom mit 11q-Aberration MGMT-Promotormethylierung MLH1-Promotormethylierung MSI (bei HNPCC-Verdacht) Bisulfitkonversion/Pyro- Sequenzierung Bisulfitkonversion/Pyro- Sequenzierung Multiplex-PCR/Kapillar- Elektrophorese Glioblastom HNPCC-Verdacht HNPCC-Verdacht STR-Analyse zur Identitätsprüfung Multiplex-PCR/Kapillar- Elektrophorese Identitätsprüfung von Gewebe Next-Generation Sequenzierung BRCA 1/2 Mutationsanalyse Multiplex-PCR/NGS Ovarialkarzinom Eileiterkarzinom Primäres Peritonealkarzinom Tumor Actionable Mutations Panel Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore Bei Bedarf 01/ von 11

11 TP53 Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore Human Clinical Relevant Tumor Panel Human Comprehensive Cancer Panel Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore nngm Panel Multiplex-PCR/NGS Nicht-kleinzellige Lungentumore Archer FusioPlex Sarcoma Panel RNA/Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore Archer FusioPlex Lung Panel RNA/Multiplex-PCR/NGS Solide Tumore, NSCLC Expressionsanalysen EndoPredict qpcr Mamma-CA Neue Methoden/Nachweise 01/ von 11