Sklerodermie. Eine seltene Erkrankung aus Sicht eines Angehörigen

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1 Sklerodermie Eine seltene Erkrankung aus Sicht eines Angehörigen

2 Was ist Sklerodermie? Griech: Sklero = hart, dermis = Haut Seltene Autoimmunerkrankung Fibrosklerose der Haut, viszeraler Organe und Gefäße Klinische Erstmanifestation: Jahre Störungen der Mikrozirkulation und Dysregulationen des Bindegewebsstoffwechsels Bindegewebige Durchbauung des Gewebes Exakte pathophysiologisch relevante Faktoren bisher nicht bekannt Vgl. Dissemond, 2012, S )

3 Häufigkeit Betrifft meist Frauen (10-15 x häufiger) In Österreich: 1500 Erkrankungen, 120 Neuerkrankungen/Jahr Sehr unterschiedliche Ausprägung (Vgl Patientenbroschüre Leben mit systemischer Sklerose, Sklerodermie Selbsthilfe e.v., Emma M. Reil) (Vgl. Reich Stefanie et al., 2012, S. 22)

4 Unterteilung Sklerodermie Zirkumskripte Sklerodermie: Meist auf die Haut beschränkt Selten Organbeteiligung: Skelett, Muskel, Gelenke, ZNS, Augenbeteiligung Hautveränderungen meist am Stamm (58%), Armen und Beinen Selten Beteiligung Kopf und Schleimhäute (vgl. Reich et al., 2007, S )

5 Unterteilung Sklerodermie Progressive Systemische Sklerodermie Unterteilung in weitere Formen: Limiterte Form: auf Hände und Füße beschränkt, häufigste Form Diffuse Formen: Proximal aszendierender Typ Stammsklerodermie (vgl. Reich et al., 2007, S )

6 Diagnosestellung der systemischen Sklerodermie Erste Symptome oft unspezifisch: Störungen des Allgemeinbefindens Akrozyanose und/oder Kälteempfindlichkeit: Klinische Erstmanifestation % Raynaud Syndrom Ödeme Finger oft erste klinische Manifestation Verdickung der Haut an den Fingern (Sklerosierung Sklerodaktylie) (vgl. Dissemond, 2012, S ; Krieg, Takehara, 2009, S )

7 Diagnosestellung der systemischen Sklerodermie Histopathologische Veränderungen an der Haut Anfangs: Kollagenbündel und Inflammation rund um Gefäße Infiltration kann auch subkutanes Fettgewebe sowie Schweißdrüsen betreffen Fortgeschrittenes Stadium: gefäßarm, Oberhaut atroph, Rückgang der Entzündung Serologisch: unspezifische Veränderungen Leukozytose, BSG-Erhöhung Bei 90 %: ANA nachweisbar (antinukleäre Antikörper) (Vgl. Dissemond, 2012, S )

8 Durch systemische Sklerodermie sichtbar betroffen Rattenbissnekrosen Fingerspitzen und digitale Nekrosen durch Ischämie oder/und Calcinosis Cutis Gefahr von Infektionen Amputationen!! Gesicht: Teleangiektasen Spitze Nase, Mikrostomie Typische Fältelung um den Mund (Tabaksbeutelmund) Frenulumsklerosierung Maskenhaftes, mimikloses Gesicht (vgl Krieg, Takehara, 2009, S )

9 (Vgl. Dissemond, 2012, S ; Reich et al., 2007, S )

10 (Vgl. Dissemond, 2012, S ; Reich et al., 2007, S )

11 (vgl. Sticherling, 2012, S )

12 Häufige Organmanifestationen Haut (95 %) Mundschleimhaut/Zähne (90%) Gefäße (90%) Immunsystem (Autoantikörper) (90%) Ösaphagusmotilitätsstörungen (70-80%) Gelenke (40-60%) Lungenfibrose (40-60%) Herz (30-40 %) Muskeln (10-20 %) Gastrointestinaltrakt (unter 10 %) Niere (unter 10 %) Leber (unter 5 %) (vgl Dissemond, 2012, S )

13 Symptome der Organmanifestation Schluckstörungen, Völlegefühl, Übelkeit, Sodbrennen, Obstipationsneigung bei zunehmender bindegewebiger Durchbauung des Magen-Darm-Trakts Zunehmende Kurzatmigkeit, Reizhusten Abnahme der Leistungsfähigkeit, Thoraxschmerzen, Schwindel Gelenksschmerzen und Muskelschmerzen Erhöhter RR bei Nierenbeteiligung oder pulmonale arterielle Hypertonie (vgl. Reich et al., 2007, S )

14 CREST-Syndrom Klinische Variante der Sklerodermie Gemeinsames Auftreten von: Calcinosis Cutis Raynaud-Phänomen Esophageale Dysfunktion Sklerodaktylie Teleangiektasen (Vgl. Dissemond, 2012, S )

15 Prognose Nicht heilbar, ev. spontaner Stillstand möglich Schleichender Verlauf (5-20 Jahre) 5-Jahres-Prognose: ca 80 % 10-Jahres-Prognose: < 70 % (Vgl Dissemond, 2012, S ; Krieg, Takehara, 2009, S )

16 Therapie medikamentös Sehr unterschiedliche Empfehlungen zur medikamentösen Therapie In der Literatur diverse medikamentöse Ansätze, jedoch eher mit geringer Evidenz zb.: Interferone, UV-Therapien, Corticosteroide, Cyclosporine, Methotrexate Cyclophosphamide bisher am längsten verwendet und in Studien positiv evaluiert (vgl. Sticherling, 2012, S )

17 Therapie medikamentös Bei Ausgebrannter PSS im sklerotischen Endzustand nur noch symptomatische Therapie Entzündliche PSS mit rascher Progression (RF positiv, BSG, ANA) Immununterdrückende Kombinationstherapie mit Glucokortikoiden und Azathioprin (Immunsuppressiva) Weitere Progression: MTX Ergänzend: extrakorporale Photophorese immunmodulierend (vgl. Reich et al., 2007, S )

18 Therapie medikamentös Kortikode zeigen keine wesentliche Langzeitwirkung Raynaud: Calciumantagonisten und ACE-Hemmer Prostacyclin Derivate (zb Illumedin) Reduktion der Fibrose (experimentelle Daten) Bei pulmonal arteriellen Hypertonie und digitalen Ulcera: Bosentan (Tracleer) Bei schwerem PSS: autologe Stammzelltherapie zeigt eine Verbesserung der kutanen Fibrose Stabilisierung der Organfunktion bis zu sieben Jahren anderen Behandlungsansätzen überlegen (vgl Sticherling, 2012, S )

19 Weitere Therapiemöglichkeiten Adjuvante Maßnahmen: Nikotinkarenz Warmhalten der Hände, Kälte meiden, Rotlicht, Moorpackungen, Paraffinbäder Physiotherapie durch erfahrenen Therapeuten Bindegewebsmassagen, Bewegungstherapie, Lymphdrainage Ausgewogene Ernährung Psychotherapie Ausreichend Bewegung (vgl. Reich et a., 2007, S )

20 Ernährung Empfehlungen: Häufig kleinere Portionen Möglichst viele LM pro Mahlzeit Keine stopfenden NM Vollkornprodukte Leicht verdauliche NM, nichts blähendes Auf hohen Eiweiß- und Vitamingehalt achten Wichtig: Kartoffeln, Obst und Gemüse Auf Alkohol eher verzichten (Reich et al., 2007, S )

21 Leben zwischen Untersuchungen Viele regelmäßige Untersuchungen: Thorax-Rö, Lungenfunktionstest, CT Lunge EKG, Echo, Thorax-Rö Ultraschall Nierengefäße, 24-h-Sammelharn, Laboruntersuchungen Augenärztliche Vorstellungen Skelettszinigaphie, Knochendichtemessungen Gastro/Colo, Schluckakt-RÖ, ph Manometrie Gefäßabklärungen EMG Häufigere Zahnarztuntersuchungen Regelmäßige Vorstellung Rheumaambulanz/Kollagenoseambluanz

22 Hilfsmittel Sanitätshäuser Hilfsmittel für Patienten mit rheumatischen Erkrankungen Schreibhilfe Universalöffner (Flaschen, Gläser) Flaschenöffner für Drehverschlüsse

23 Das Fallbeispiel: Anamnese Patientin, 60 Jahre Anamnese: Sportlich: Laufen, Radfahren, Wandern Hobbys: Urlaub, Sport Gesunde Ernährung 1 Schwangerschaft: 32 J.

24 Das Fallbeispiel: Die Diagnosestellung Erste Symptome: Kälteempfindliche Finger, schmerzhafte, weiße Finger, komische Haut Gefäßchirurg: Raynaud Syndrom (1998) Zunahme der Symptome Überweisung Rheumaambulanz Diagnose: Sklerodermie (2000)

25 Progression der Erkrankung Nierenbeteiligung ED 2007: Vaskulopathie mit Lumenverschlüssen und fokal destruierender interstitieller Nephritis Sekundärer Hyperparatheyreodismus Renale Anämie Metabolische Azidose Lungenbeteiligung ED 2013: keine Symptome Verdauungstrakt Beteiligung ED Schluckaktröntgen ca. 2008: lt Pat. Keine Symptome Auftreten erster Ulcera Finger ca Auftreten erster Ulcera Beine ca 2006/07

26 Diagnosenkatalog CREST-Syndrom Ausgeprägte Akrosklerose Hochgradige Beugekontrakturen Finger bds Chronische Niereninsuffizienz Osteoporose CVI Beginnende Lungenfibrose bds Mikrostomie Pericarderguss Eisenmangelanämie Chron. rezidivierende Ulcera Uex bds PNP bds

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28 Chronische Wunden aufgrund der Sklerodermie Chronisch rezidivierende Ulcera Unterschenkel st.p. VAC, Mesh-Deckung, PlepCA großflächige Excisionen Rezidivierende Ulcera Finger und Ellenbogen aufgrund der Calcinosis Cutis Aufgrund der verminderten Durchblutung der Haut Sklerosierung der Haut Nekrosen Entstehung neuer Wunden Keine Mitbeteiligung der großen Gefäße

29 Wundbehandlung als Anghörige und DGKP Langjährige selbstständig VW durch die Patientin Durch Bewegungseinschränkung: VW durch den Sohn Belastende Situation für den Sohn und die Patientin Übernahme der VW der Schwiegertochter (DGKS) Bei Übernahme der Behandlung: 1 Ulcus cruris li Im Verlauf: Immer mehr sklerosierte Areale brechen auf (re Bein Fußsohle, ) Verbände: täglicher Wechsel Starke Schmerzen der Patientin bei VW, Bewegungseinschränkung

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32 Never ending story VW werden nur durch die Schwiegertochter durchgeführt, auch im stationären Bereich 2014: Schenkelhalsfraktur OP VW durch Schwiegertochter 2015: Reha: VW durch Schwiegertochter.. Nach ¾ Jahr: nahezu alle Ulcera wieder verschlossen Gute Hautpflege, gutes Schuhwerk, regelmäßige Ilumedin-Infusionen im stationären Bereich Dann: Wiederauftreten von neuen Ulcera

33 Abgrenzung für mich als pflegende Angehörige und DGKS nicht möglich Privates und Patientenverhältnis verschmilzt Krankheit allgegenwärtig Trotz des Wissens über die Krankheit: Resignation Abgabe der VW an Hauskrankenpflege

34 Persönliche Empfehlung an pflegende Angehörige Respekt gegenüber pflegenden Angehörigen Suche nach Hilfe: Informationsbroschüren Selbsthilfegruppen Nach Möglichkeit Übernahme der Pflege durch professionelles Personal zur Entlastung

35 Literatur Krieg, T.; Tahehara, K. (2009): Skin disease: a cardinal feature of systemic sclerosis. IN: Rheumatology; 48:iii14 iii18. DOI: /rheumatology/kep108 Müller-Ladner et al. (2008): Skin involvement in systemic sclerosis. IN: Rheumatology; 47:v44 v45. DOI: /rheumatology/kep309 Sticherling, M. (2012): Systemic sclerosis dermatological aspects. Part 1: Pathogenesis, epidemiology, clinical findings. IN: Journal of the German Society of Dermatology. Ausgabe 10/2012. S Blackwell Verlag Berlin. DOI: /j x Sticherling, M. (2012): Systemic sclerosis dermatological aspects part 2: Diagnostics, therapy. IN: Journal of the German Society of Dermatology. Ausgabe 11/2012. S Blackwell Verlag Berlin. DOI: /j x Reich, S. et al. (2007): Kollagenosen. Ein Ratgeber für Patienten mit Sklerodermie, Lupus Erythematodes, Dermatomyositis und Lichen Sclerosus. W3L Gmbh, Witten Dissemond, (2012): Blickdiganose chronische Wunde. Viavital Verlag. Köln.