PRÄNATALMEDIZIN. UFK Freiburg H.J. Prömpeler

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1 PRÄNATALMEDIZIN UFK Freiburg H.J. Prömpeler

2 Pränatalmedizin Frühgeburtlichkeit Pränataldiagnostik fetale Entwicklungsstörungen mütterliche Erkrankungen

3 Instrumente der Pränataldiagnostik Beratung Ultraschall Labordiagnostik (Mutter, Fet) Invasive Diagnostik (nicht) invasive Therapie

4 Programm Sonographische Pränataldiagnostik I. Aufgabe und Ziel II. III. IV. Struktur Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen Systematik V. Befundkategorien

5 Ziel und Hoffnung Sonographische Pränatalmedizin I. Gesunde Mutter II. III. und Aufgabe IV. Gesunde Kinder Von der Gesellschaft und von jedem Einzelnen gewünscht: Abbau der Angst vor einem Kind mit Fehlbildung Problem: Realiter: Genetischer Ultraschall und doch Selektion Behandlung, Unterstützung, Betreuung und Begleitung von kranken Kindern und Müttern

6 Fallvorstellung 2004 Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik O.C. 34 J. 0/II, Zn. Abruptio vor 1 Jahr (wegen Rückenschmerzen nach WS-OP) Mi (15+1) US und FAZ außerhalb. Dg.: ausgeprägter Mittelgesichtsdefekt: bds.lkg-spalte, Retrognathie ausgeprägte Hydrozephalusbildung, (die Großzehe eher rel. breit) Beurt.: Prognose sehr ernst. Mehr als ein vegetatives Leben ist nicht zu erwarten Do (15+2) 8:00 AuswärtigesKHS lehnt von Pat. gewünschten SS-Abbruch grundsätzlich ab Fr (15+3) Fr :00 UFK: Pat: wünscht und fordert SS-Abbruch (US: 2 Untersucher + Gespräche) 3h: Beratung, Angebot von Hilfe, Konsiliare, Verlaufskontrolle zur Sicherung des Bef.: LKG-Spalte bds., Seitenventr. Re hint. 9mm, HC? (Indikation zum SS-Abbruch nach 218 a, Abs.2, liegt z.zt. nicht vor) AuswärtigesKHS: SS-Abbruch Arztbrief: Der Befund hat sich bestätigt. Makroskopisch?, keine patholog. Untersuchung, Hydrozephalus? 2 Tage, 1x geschlafen, Panikreaktion, Flucht, rasch erledigen. Verantwortung gegenüber der Pat.

7 Sonographie in der Schwangerschaft Struktur Grundversorgung 1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW) 2. Basis-Screening (10., 20., 30. SSW) I. Trimenon ( bis SSW) II. Trimenon ( bis SSW) III. Trimenon ( bis SSW) 3. Ultraschall vor der Geburt Ultraschall nach der Geburt, im Wochenbett Weiterführende Ultraschalldiagnostik 4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko (bei Indikation) 5. Dopplersonographie (bei Indikation) Optionale Ultraschalldiagnostik 6. Ersttrimester-Screening (11+4 bis 13+6 SSW) IGEL Beratung und Aufklärung der Schwangeren 7. vor und nach dem Basisultraschall 8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

8 Sonographie in der Schwangerschaft regulierende Gesellschaften und Institutionen 1. Mutterschaftsrichtlinien 2. Kassenärztliche Vereinigung Baden-Württemberg (KVBW) 3. Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe: DEGUM Stufe I -III 4. Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG)

9 Programm Sonographische Pränataldiagnostik I. Aufgabe und Ziel II. III. IV. Struktur Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen Befundkategorien V. Systematik

10 Instrumente der Pränataldiagnostik Beratung wann? vor der ersten Untersuchung vor der 1. Trim. Diagnostik vor jeder Maßnahme

11 Wann? Inhalt Wer? Instrumente der Pränataldiagnostik vor, während, nach, weiter begleitend Beratung Möglichkeiten, Grenzen,(Karriere der Pränataldiagnostik) Befund, - Wertigkeit, Bedeutung, Einschätzung der Prognose, Dynamik Pränataldiagnostiker, Neonatologen, Spezialdisziplinen, Humangenetiker, Sozialberater, Psychologen,.. angemessen, individuell (Änderungen im Verlauf, Karriere)

12 Bekanntmachungen B U N D E S Ä R Z T E K A M M E R Richtlinien zur pränatalen Diagnostik Die Komplexität der pränatalen Diagnostik erfordert es, daß die Schwangere von dem Zeitpunkt an, zu dem sie ärztliche Hilfe in Anspruch nimmt, beratend und informierend begleitet wird. Dabei ist der Beratungsund Informationsbedarf zu verschiedenen Zeitpunkten während und nach der Schwangerschaft unterschiedlich. 2.1 Die ungezielte pränatale Diagnostik, wie zum Beispiel die im Mutterpaß verankerten Ultraschalluntersuchungen auf Entwicklungsstörungen, obwohl nicht mit einem spezifischen körperlichen Risiko verbunden, bedarf gleichwohl einer aufklärenden Beratung. A-3236 (64) Deutsches Ärzteblatt 95, Heft 50, 11. Dezember Die Schwangere soll vor Durchführung einer gezielten pränatalen Diagnostik ausführlich beraten werden über Anlaß für die Untersuchung, Ziel der Untersuchung, Risiko der Untersuchung, Grenzen der pränatalen diagnostischen Möglichkeiten und pränatal nicht erfaßbaren Störungen, Sicherheit des Untersuchungsergebnisses, Art und Schweregrad möglicher oder vermuteter Störungen, Möglichkeiten des Vorgehens bei einem pathologischen Befund, psychologisches und ethisches Konfliktpotential bei Vorliegen eines pathologischen Befundes, Alternativen zur Nicht-Inanspruchnahme der invasiven pränatalendiagnostik. Anmerkung: Die Einwilligung der Schwangeren nach Aufklärung ist eine unverzichtbare Voraussetzung für jede Maßnahme der pränatalen Diagnostik.

13 Minimal- Information Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik Informationen zur Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft Liebe werdende Mutter, bevor bei Ihnen eine Ultraschalluntersuchung Ihres ungeborenen Kindes durchgeführt wird, sollten Sie die nachfolgenden Informationen und Hinweise zur Kenntnis nehmen: Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, das nach heutigem Kenntnisstand selbst bei wiederholter Anwendung keine Schäden bei Mutter und Kind verursacht. Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik kann eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden,dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.b. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Untersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch nur orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.b. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2 4 % für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1 % auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasser oder Nabelschnurblut) ist grundsätzlich durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.b. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen. Zusätzliche Anmerkungen und Empfehlungen: Die Möglichkeiten und Grenzen der Ultraschalldiagnostik habe ich zur Kenntnis genommen. Ort, Datum Unterschrift

14 Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.v. Leitlinien, Empfehlungen, Stellungnahmen Stand September Perinatologie 4.2. Pränataldiagnostik Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge AG Medizinrecht in der DGGG Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge (Frauenarzt 2004) 2. Aufklärung Zur Vermeidung von Haftungsansprüchen und gerichtlichen Auseinandersetzungen ist es daher erforderlich, die Schwangere auf die Möglichkeiten und Grenzen des Ultraschall-Screening ausdrücklich hinzuweisen. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung ist nicht zwingend als Diagnosefehler vorwerfbar, insbesondere dann nicht, wenn aus bestimmten Begleitumständen (z. B. adipöse Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Feten) oder in Folge einer fehlenden Eindeutigkeit sonographisch erkennbarer Befunde (z. B. Hydramnion) Unsicherheiten resultieren. Dies erfordert aber auch, daß im Rahmen der Aufklärung auf die im Einzelfall möglichen und für die Diagnosefindung bedeutsamen Einschränkungen ausdrücklich hingewiesen wurde. Der Inhalt des Aufklärungsgespräches über die Grenzen und Möglichkeiten des Ultraschall-Screenings sowie die Einschränkungen im Einzelfall sollten grundsätzlich kurzgefaßt auch dokumentiert werden.

15 Programm Sonographische Pränataldiagnostik I. Aufgabe und Ziel II. III. IV. Struktur Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen Systematik V. Befundkategorien

16 Sonographie in der Schwangerschaft Struktur Grundversorgung 1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW) 2. Basis-Screening (10., 20., 30. SSW) I. Trimenon ( bis SSW) II. Trimenon ( bis SSW) III. Trimenon ( bis SSW) 3. Ultraschall vor der Geburt Ultraschall nach der Geburt, im Wochenbett Weiterführende Ultraschalldiagnostik 4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko (bei Indikation) 5. Dopplersonographie (bei Indikation) Optionale Ultraschalldiagnostik 6. Ersttrimester-Screening (11+4 bis 13+6 SSW) IGEL Beratung und Aufklärung der Schwangeren 7. vor und nach dem Basisultraschall 8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

17 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Aufgabenkatalog Lokalisation der Gravidität Embryo darstellbar Vitalität Mehrlinge Gestationsalter (Biometrie) Anomalien - Trophoblast - Embryo - Uterus - Adnexe

18 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Zwillinge: Plazentationsform DC/DA MC/MA MC/DA Siamesische Zw. MC/DA

19 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Perinat. Mort.: rel. Häufigk. dizygote Zw.: 6 monozygote Zw.: DC/DA 8 MC/DA 26 MC/MA 44 Mehrlinge / Zwillinge: Risiko Plazentationsform Anzahl der Feten Annahme: PM für Einlinge ist 1

20 Hinweis für eine fetale Fehlbildung Gemini Gemini TRAP MC/MA Gemini MC/MA MA/MC 6 2 TRAP, 1 IUFT DA/MC mit FFTS >= III 6 4 Laser, 1 IUFT 1 G Siamesische komplette Blasenmole Gemini 1 G FB (LKG, Potter IIa) 3 1 G schwere FB 9 3 IUFT 1 G Trisomie G komplexe FB 2 Siamesische Gemini 1 Siamesische Gemini

21 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Anomalien Trophoblasterkrankungen Partielle / Komplette Blasenmole 161 mm, 11 SSW

22 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Anomalien: Uterus Ut. bicornis Myome

23 Sonographische Basisdiagnostik I. Trimenon (8 + 0 bis SSW) Ziele Senkung der Morbidität Abortdiagnostik, EUG, Trophoblasterkrankungen, Adnextumoren Einfluß auf die Frühgeburtlichkeit Mehrlinge, Myome, uterine Fehlbildungen Erleichterung der Betreuung von Risiko-SS (IUGR, Frühgeburtlichkeit), Vermeidung von Einleitungen wegen Übertragung Bestimmung des Gestationsalters Erkennung schwerwiegender Fehlbildungen

24 Sonographishe Diagnostik des ZNS und der Wirbelsäule Anencephalus im ersten Trimenon normal auffällig 13. SSW

25 Sonographishe Diagnostik des ZNS und der Wirbelsäule Anencephalus im ersten Trimenon normal auffällig: Exenzephalie 13. SSW

26 Sonographische Basisdiagnostik II. Trimenon ( bis SSW) Aufgabenkatalog Einling / Mehrling Vitalität (HA, Bewegungen) Fruchtwassermenge Plazentastruktur, - Lokalisation Wachstumskontrolle (Biometrie) Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung weiterführende spezialisierte Untersuchung notwendig? (Kenntnis, Ausrüstung - Übernahmeverschulden)

27 Sonographische Basisdiagnostik BPD FOD oder KU ATD oder ASD oder AU FL oder HL II. Trimenon ( bis SSW) Biometrie AU

28 zeitgerechte Entwicklung? zeitgerecht IUGR Makrosomie frühe Retardierung

29 Sonographische Basisdiagnostik II. Trimenon ( bis SSW) Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung FW: Poly-, Oligo-, Anhydramnion Wachstumsstörung: frühe IUGR, Makrosomie Disproportion von Körperteilen Auffällige Körperoberfläche (Defekt, Aussackung, Kopfform [lemon sign]) Auffällige Strukturen im Körperinnern (Flüssigkeit, Hohlraum,atyp. 4-Kammerblick, banana sign) Kardiale Arrhytmien Auffälliges Bewegungsverhalten: (Hypo- Hypermotorik) Softmarker Auffällige Plazentastruktur (vakuolige Plazenta)

30 Hinweis für eine fetale Fehlbildung Disproportion von Körperteilen normal Klumpfuß Achondrodysplasie