Pränataldiagnostik. Sonographie-Screening (10., 20., 30. SSW) und weiterführende Sonographie Ersttrimesterscreening

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1 Pränataldiagnostik Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik Sonographie-Screening (10., 20., 30. SSW) und weiterführende Sonographie Ersttrimesterscreening Methoden der invasiven Pränataldiagnostik Amniozentese Chorionzotten- bzw. Plazentabiopsie Chordozentese (Kardiozentese) Fetoskopie Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition Kardiotokographie Sonographie (Fruchtwassermenge, fetale Bewegungen) Doppler-Sonographie Säure-Basen-Status Amnioskopie

2 Pränataldiagnostik Im Fall einer Behinderung gibt es meist keine Therapiemöglichkeiten. Die Wahlmöglichkeit der Frau: - sich für oder gegen ein behindertes Kind zu entscheiden. Manchmal können Störungen (z.b. Herzfehler) entdeckt werden dadurch evtl. bessere Geburtsplanung, intrauterine Therapie oder frühzeitige Entbindung möglich % aller Kinder kommen gesund zur Welt. Pränatale Untersuchungen können nur eine kleine Zahl von Abweichungen entdecken, eine Garantie für ein gesundes Kind sind sie nicht.

3 Pränataldiagnostik Derzeit sind über 7000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, von denen ca.1000 durch eine genetische Diagnostik erkannt werden können.

4 Ultraschallbasisuntersuchungen Zeitraum Inhaltliche Schwerpunkte SSW Mehrlinge? Morphologische Auffälligkeiten? Gestationsalter SSW Morphologische Auffälligkeiten? SSW Körperliche Entwicklung?

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6 Bestimmung des Gestationsalters / Fetometrie

7 Scheitel-Steiß-Länge (11. SSW)

8 Kraniale Biometrieebene (28. SSW)

9 Abdominale Biometrieebene (20. SSW)

10 Femur (20. SSW)

11 Biometrie bei intrauteriner Wachstumsrestriktion

12 3D Sonographie

13 Indikationen zur weiterführenden Sonographie (Pränataldiagnostik) Fruchtwasser, Plazenta- und Nabelschnuranomalien Verdacht auf IUGR Anomalien des fetalen Umrisses, von fetalen Strukturen, anomale Bewegungsmuster Familiäre genetische Belastung Exogene Einflüsse (Infektionen, Strahlenexposition, potentiell teratogene Medikamente) Risikogruppen: Hypertonie, Diabetes usw.

14 Sonographische Fehlbildungsdiagnostik Beispiele für Veränderungen an Hand und Fuß

15 Sonographische Fehlbildungsdiagnostik (Spina bifida aperta, 26. SSW) Spina bifida: AFP im FW u. mütterlichen Serum und AChE im Fruchtwasser erhöht

16 Ersttrimesterscreening Screening auf Chromosomenabberationen u. Fehlbildungen Grundlagen: Messung der Nackenfalte Scheitel-Steiß-Länge Mütterliches Alter ß-HCG PAPP-A

17 Hygroma colli bei Ullrich-Turner Syndrom

18 Berechnung und Bewertung des Ersttrimesterscreening Gestationsalter sonographisch: (errechnet durch SSL) von SSL errechneter PAPP-A (TRACE) Chargen-Nr.: PAPP-A (MoM) nach Gestationsalter bei Blutentnahme Beta-HCG, frei (TRACE) Chargen-Nr.: Freies Beta-HCG (MoM) nach Gestationsalter bei Blutentnahme Hintergrundrisiko Trisomie 21 (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Adjustiertes Risiko Trisomie 21 (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Hintergrundrisiko Trisomie (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Adjustiertes Risiko Trisomie (zum Zeitpunkt der Untersuchung) 13 Wochen + 1 Tage ET: ,17 IU/l 0,45 41,6 IU/l 1,27 1:737 1:3488 1:1393 1:13918 Das Hintergrundrisiko basiert alleine auf dem Alter der Schwangeren. Das adjustierte Risiko bezieht sich auf den Zeitpunkt der Untersuchung und wird auf der Basis des Hindergrundrisikos, der fetalen Nackentransparenz- Messung (NT) und der mütterlichen Serumbiochemie berechnet.

19 Trisomie 21

20 Indikationen zur invasiven Pränataldiagnostik Risiko für Trisomie 21: 1:230 bis 1:350 Risiko d. Fehlgeburt nach Amniozentese: 1:200 Beispiele: Altersindikation Sonograph. Auffälligkeiten Stoffwechselerkrankungen Erbkrankheiten Kongenitale Infektionen Blutgruppeninkompatibilität Fetales Blutbild Punktion fetaler Strukturen

21 Amniozentese

22 Chromosomenanalyse Aspirat: ml Fruchtwasser (enthält fetale Zellen). PCR und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) für die Chromosomen 13,18,21,X,Y (24-48 Std.). Die normale Langzeituntersuchung Analyse des kompletten Chromosomensatzes zahlenmäßig und strukturell (12-14 Tage)

23 Karyogramm normal Trisomie 21

24 Chorionzottenbiopsie bzw. Plazentabiopsie Schwangerschaftswoche Bei Befunden, bei denen schon früh (11-13 SSW) eine definitive Abklärung gewünscht wird (Wunsch der Eltern) oder erforderlich ist (auffälliger Sono- Befund). Das Risiko dieser Untersuchung liegt etwa bei 1:100. Das Ergebnis liegt ca Std. nach der Punktion vor.

25 Chordozentese (Kardiozentese) Ab ca. 19. Schwangerschaftswoche. Diagnostische Nabelschnurpunktion / therapeutische Nabelschnurpunktion. Schnelle Diagnose: Fehlbildungen Blutgruppenunverträglichkeit Infektionen. Therapeutische Nabelschnurpunktionen z.b. bei Bluttransfusionen Nabelschnurpunktionen nach der 23. SSW sollten nur in der Klinik erfolgen.

26 Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition Kardiotokographie Sonographie (Fruchtwassermenge, fetale Bewegungen) Doppler-Sonographie Säure-Basen-Status Amnioskopie

27 Fetale Herzfrequenzregistrierung

28 Anlegen einer Skalpelektrode

29 Regelrechtes antenatales CTG

30 CTG-Beurteilungskriterien (FIGO) Parameter Grundfrequenz Bandbreite Dezelerationen Akzelerationen (SpM) (SpM) normal > 5 keine vorhanden, sporadisch suspekt < 5 (> 40 Min) > 25 frühe/variable Dez., einzelne verlängerte Dez. < 3 Min vorhanden, periodisch (mit jeder Wehe) pathologisch < 100 > 170 sinusoidal < 5 (> 90 Min) atyp. variable Dez., Späte Dez., verlängerte Dez. >3 Min keine > 40 Min

31 CTG-Bewertung

32 Basalfrequenz (Niveau)

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36 Weckversuch und Kindsbewegungen: FHF-Muster bei fetalem Wohlbefinden

37 Periodische Dezelerationen

38 Frühe Dezeleration

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40 Späte Dezeleration

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42 Variable Dezeleration

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44 Dopplersonographie (Erfassung einer akuten und chronischen intrauterinen Hypoxie)

45 Flow-Muster in den Aa. uterinae

46 Normales und pathologisches Flow-Muster in der A.uterina; 20.SSW

47 Flow-Muster in der A. umbilicalis Normaler Flow Verminderter enddiastolischer Fluss Diastolischer Nullfluss Rückwärtsfluss

48 Dopplersonographische Veränderungen bei intrauteriner Hypoxie Kreislaufzentralisation mit erhaltener Autoregulation: Aufrechterhaltung der O 2 und Blutversorgung von ZNS, Herz und NNR (diastol. Flow ) Minderdurchblutung nicht lebenswichtiger Organe: Intestinum, Nieren, Muskulatur etc. (diastol. Flow ) Kreislaufzentralisation mit Verlust der Autoregulation: Hypoxische Kardiomyopathie (patholog. venöse Flow) Weitere sonographische/klinische Zeichen: Abnahme der Kindsbewegungen, Fruchtwassermenge vermindert, FHF-Veränderungen, intrauteriner Mekoniumabgang usw.

49 Mikroblutuntersuchung (MBU) vom fetalen Skalp Skalp-pH (MBU) < 7,20 Rasche Geburtsbeendigung ggf. operativ (VE, Zange, Sectio) Nabelarterien-pH (NApH): Durchschnittlicher-pH: 7,27 Streuung (2s): 7,14 7,40 Leichte Azidose: < 7,20 Schwere Azidose: < 7,10 Schwerste Azidose: < 7,00

50 Amnioskopie