42. Ärztekongress. Workshop Schwangerschaftskontrollen. Dr. med. Manja Scherer Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe

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1 42. Ärztekongress 2019 Workshop Schwangerschaftskontrollen Dr. med. Manja Scherer Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe

2 Schwangerschaftskontrollen - Was übernimmt die Krankenkasse? - allgemeine Empfehlung / Inhalt - Pränataldiagnostik - Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit

3 Schwangerschaftskontrollen Was übernimmt die Krankenkasse?

4 Schwangerschaftskontrollen Was übernimmt die Krankenkasse?

5 Schwangerschaftskontrollen - Wann und was ist empfohlen? bis 09. SSW: erste Schwangerschaftskontrolle - Anamnese (EA, FA, SS) - gynäkologische Jahreskontrolle inkl. Chlamydien-Abstrich - TVUS: intrauterine Schwangerschaft bestätigen, Einling?, genaues Schwangerschaftsalter, Uterusabnormalitäten, Ovarien - Blutuntersuchung: Blutgruppen-Bestimmung inkl. AK-Suchtest, Ferritin, TSH, Serologien für Röteln, Hep B, Hep C, HIV, Lues, (Toxoplasmose) - ausführliches Beratungsgespräch: VHMR in der SS, Impfungen, Ernährung / Vitamine, Pränataldiagnostik

6 Schwangerschaftskontrollen - Wann und was ist empfohlen? bis 13+6 SSW: Erst-Trimester-Ultraschall / ETT / NIPD ca. 20. SSW: 2. Screening mit differenzierter Organdiagnostik SSW: Bestimmung des Nüchtern-Blutzuckerwertes (Gestationsdiabetes?); ab nü BZ 4.4mmol/l 75g-oGTT 28.SSW: ggf. Rhophylac-Gabe (cave: vorher AK-Suchtest) SSW: 3.Screening zum fetalen Wachstumsverlauf inkl. grobem Organscreening 36. SSW: Streptokokken B Abstrich T+0 (= errechneter Entbindungstermin): sonogr. Beurteilung des fetalen Wachstums, der Plazenta und des Fruchtwassers; CTG

7 Schwangerschaftskontrollen - Wann und was ist empfohlen? - Bei jeder Schwangerschaftskontrolle: - Blutdruck - Urin - Gewicht - Hb, Hk, Tc - fetale Herztöne / Kindsbewegungen - Infektanamnese / vaginale Abgänge - Gestoseanamnese

8 Ersttrimester-Test (ETT) Pränataldiagnostik Risikoberechnung für die fetalen Trisomien 21, 18, 13 - freies beta-hcg und PAPP-A - Norm 0.5 MoM bis 2.5 MoM -1.0 bis +1.0 DoE Blutentnahme in der 10.SSW, da Unterscheidung zwischen Trisomie und Euploidie durch die Blutwerte besser gelingt als erst mit 12 SSW - aktuelles maternales Alter und Gewicht, Parität, Stimulation?, Raucherin?, Diabetes? - Nackentransparenz (NT) - Messung bis 13+6 SSW (am besten 12+0 bis 13+0 SSW) bzw. SSL 45mm 84mm

9 Wann macht NIPT nach ETT Sinn? Ab Risiko 1:1000 oder höher (= mittleres oder hohes Risiko) ist der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) indiziert, ausser: - Ultraschall-Auffälligkeit (Fehlbildung, diskordante SSL bei sicherer Datierung, NT >95.Perzentile) - vorherige aneuploide Schwangerschaft - wiederholte Fehlgeburten - Behinderungen in der Familie Pränataldiagnostik - eigene angeborene Besonderheiten - auffällige Blutwerte für beta-hcg und besonders PAPP-A

10 Pränataldiagnostik Seit dem 15.Juli 2015 wird der ETT wie auch der NIPT für die Trisomien 21, 18 und 13 unter bestimmten Voraussetzungen von den Krankenkassen übernommen. NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest): - bestes Screeningverfahren für die häufigsten Trisomien, speziell für Trisomie 21 - Detektionsrate für Trisomie 21 von 99.5% bei einer Falschpositiv-Rate von 0.08% - entscheidend für die Durchführbarkeit: ausreichende Menge an freier fetaler DNA (ffdna) im mütterlichen Blut - der Anteil der ffdna ist abhängig vom Gestationsalter und vom Körpergewicht der Schwangeren: weniger ffdna bei früherem Gestationsalter und/oder höherem Gewicht der Schwangeren - ab der 10. SSW genügend Menge an ffdna wahrscheinlich

11 Pränataldiagnostik NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest):

12 Pränataldiagnostik NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest):

13 NIPT: Pränataldiagnostik Falsch positive NIPT-Testresultate (auffälliger NIPT und normaler Karyotyp) bei - Mosaizismus in der feto-plazentaren Einheit - vanishing twin - anderen seltenen Ursachen (z.b. Mosaizismus bei der Mutter, Tumore, Transplantationen) - häufiger biologisch und/oder technisch bedingt, wenn seltene Chromosomenanomalien (z.b. Mikrodeletionen) oder numerische Anomalien der Geschlechtschromosomen in die Untersuchung eingeschlossen werden Eine routinemässige Untersuchung auf Mikrodeletionen mittels NIPT ist zur Zeit nicht indiziert, da noch ungenügende Daten und Erfahrungen dazu vorliegen.

14 NIPT: Pränataldiagnostik Mosaizismus, z.b. Mosaik-Trisomie 21 durch eine mitotische Non-discjunction verursacht Entstehung ähnlich wie bei der freien Trisomie 21, jedoch mit dem Unterschied: Wenn eine Zelle während der ersten Zellteilungen das überschüssige Chromosom 21 verliert, besteht wieder einen normaler Chromosomensatz von 46 Chromosomen. gilt für sämtliche Zellen, die aus dieser Zelle entstehen d.h., dass bei einer Mosaik-Trisomie 21 sowohl Körperzellen mit 47 Chromosomen als auch Zellen mit 46 Chromosomen vorhanden sind. dadurch Symptome einer Trisomie 21 meistens milder, als wenn alle Zellen von der Chromosomenanomalie betroffen sind Aufgrund eines parallelen Vorliegens von mehreren Zelllinien bezeichnet man diese Trisomie 21-Form in der Genetik als Mosaik-Trisomie.

15 Pränataldiagnostik/ NIPT Mosaizismus, z.b. Mosaik-Trisomie 21

16 Pränataldiagnostik/ NIPT Mikrodeletion - Strukturelle Chromosomenaberration - Deletion: Verlust eines Chromosomenabschnittes - Mikrodeletion, wenn die Stückverluste der Chromosomen so klein sind, dass sie mikroskopisch nur durch spezielle Techniken (z.b. FISH-Test) erkannt werden können

17 Pränataldiagnostik aus Faktenblatt. Bundesamt für Gesundheit BAG. Juli 2015

18 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Erhöhtes Schwangeren-Alter Durchschnittsalter in Dtl. 2015: 31 Jahre [Statistisches Bundesamt, Dtl.] 1980 (Westdtl.): 25 Jahre (Ostdtl.): 22 Jahre Durchschnittsalter in CH 2016: 31.9 Jahre [Bundesamt für Statistik, Schweiz] dadurch mütterliche und fetale Komplikationen erhöht

19 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Mütterliche Komplikationen Extrauteringravidität: bei >35j. bis zu 8-fach erhöht (EUG) (mehr Sexualpartner / pelvine Infekte / tubare OP s / Endometriose) Mehrlingsgravidität: erhöhtes Alter per se sowie assistierte Reproduktionstechniken (ART) Placenta praevia: im Vgl. zu < 35j. vs bei 35-44j. Risiko 2.8-fach und bei 45j. 4.5-fach erhöht

20 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Mütterliche Komplikationen Arterielle Hypertonie: vorbestehend / SS-induziert / Präeklampsie / HELLP Metabolische Probleme: Diabetes mellitus vorbestehend / Gestationsdiabetes Auswertung des outcome im USZ 2016, n=127 45j. vgl. mit n= j.: SS-Hypertonie 6.5 Präeklampsie 4.4 GDM 3.8 Müttersterblichkeit: in Europa [WHO-Studie 2014] 20-24j. 15/ j. 190/

21 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Mütterliche Komplikationen Übergewicht / Adipositas: BMI 25: im Zeitraum von 30,4% auf 41,9% erhöht Männer häufiger als Frauen weitere Einflussfaktoren: u.a. Alter sowie Bildungsniveau BMI >30: im Zeitraum bei Frauen und Männern verdoppelt, 2017: 10,2% der Frauen und 12,3% der Männer ist Risikofaktor für Diabetes Typ 2 Von der Bevölkerung ab 15 Jahren gaben ,4% an, über einen erhöhten Blutzucker zu verfügen oder Medikamente gegen Diabetes zu nehmen. Diabetes gilt als eine der Ursachen für Herz-Kreislauf- Erkrankungen.

22 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Erhöhte Sectio-Rate: Zahl der Entbindungen durch Sectio caesarea gestiegen in Dtl. 1991: 15.3% 31.7% 2012 in der CH 2016: 33.2 % - oft auf Wunsch / elektiv Studie der Uni Heidelberg (retrospektiv, n=57): aus «Der Gynäkologe» Okt 2017 [Arch Gynecol Obstet (2017) 295: ] Sectiogruppe: signifikant älter mehr Furcht vor Geburt mehr Sorge ums Kind bewertete Geburt als weniger negativ 82% bedauerten Entscheidung nicht, 11% tat es leid 75% würden Sectio wieder machen, 14% nicht

23 Risikoschwangerschaften in der heutigen Zeit Fetale Komplikationen: Fortgeschrittenes maternales Alter: - Frühgeburten - geringeres Geburtsgewicht (IUWR/SGA) - IUFT Unterschied zwischen ART- und spontan konzipierten Schwangerschaften: - Sectio caesarea - Plazentaretention - Placenta praevia - Frühgeburt - geringeres Geburtsgewicht