Autismus Vortrag Kinderärzte-Vereinigung der Zentralschweiz 31.Mai Dr. med. Gudrun Seeger-Schneider

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1 Vortrag Kinderärzte-Vereinigung der Zentralschweiz 31.Mai 2016 Dr. med. Gudrun Seeger-Schneider

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3 Definition, Formen, Symptome Prävalenzentwicklung Früherkennung Video Kennedy Krieger Institut Diagnosekriterien und Instrumente ADHS Komorbidität oder Differentialdiagnose

4 Leo Kanner 1943

5 Hans Asperger 1944

6 Das autistische Spektrum

7 Beurteilung eines Kindes mit einer autistischen Störung

8 DSM-5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Mai 2013 (DSM-IV 1994)

9 DSM-5 Aus drei diagnostischen Bereichen - soziale Interaktion - Kommunikation - eingeengtes und repetitives Verhalten werden zwei diagnostischen Bereichen - Soziale Kommunikation - Eingeengte Interessen, repetitives Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten

10 Eine Neuropsychologische Definition Social motivation hypothesis Theory of mind Weak central coherence intense world model Schwächen der exekutiven Funktionen sensorische Überempfindlichkeiten Aufmerksamkeitsprobleme motorische Koordinationsprobleme

11 Theory of Mind Die Fähigkeit, über das Denken anderer zu reflektieren und sich vorzustellen, was andere Menschen über die Gedanken anderer denken Die Fähigkeit zu sehen, dass andere Menschen Gedanken, Wünsche, Absichten, Werte haben die anders sein können als die eigenen. Die Fähigkeiten, eine Situation aus der Perspektive einer anderen Person zu sehen Theory of Mind ist die Voraussetzung für Empathie Im Alter von vier bis fünf Jahren wird die Theory of Mind in der Regel ausgebildet, bei der Untersuchung von jüngeren Kindern gibt es unterschiedliche Ergebnisse zum Einschätzungsvermögen.

12 Theory of Mind Empathie mit zwei Komponenten Der Wunsch und die Fähigkeit, die Gedanken und Gefühle einer anderen Person zu erkennen und zu verstehen (kognitive E.) Der Wunsch und die Fähigkeit, auf die Gedanken und Gefühle einer anderen Person angemessen zu reagieren (affektive E.)

13 Theory of Mind

14 Theory of Mind Sally and Ann Simon Baron-Cohen, Alan M. Leslie, and Uta Frith (1985); [

15 Starke zentrale Kohärenz (Firth, 1989)

16 schwache zentrale Kohärenz (Firth, 1989)

17 Epidemiologie Prävalenz USA und andere Länder 1970er 0.4:1000 Autismus 0.5:1000 Autismus-Spektrum-Störung 1990er 1:1000 Autismus 2:1000 Autismus-Spektrum-Störung > bis 20:1000 Autismus-Spektrum-Störung ,6:1000 bzw 1:132 1:50 bis 1:500 UpToDate 2016

18 Epidemiologie Autism Res Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Elsabbagh M 1, Divan G, Koh YJ, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, Montiel-Nava C, Patel V, Paula CS, Wang C, Yasamy MT, Fombonne E.

19 Epidemiologie Unterscheide Prävalenz und Inzidenz Planung Bedarf und Angebot Forschung

20 Epidemiologie... eher Nein Veränderte Definition Autismus-Spektrum-Störung veränderte Diagnostik früher besser zugänglich erfasst besser Mädchen erfasst besser ASS bei geistiger Behinderung Diagnose substituiert Abnahme Lernstörung Entwicklungsstörung geistiger Behinderung

21 Symptome

22 Das 1. Lebensjahr

23 Warnzeichen im ersten Lebensjahr

24 The social motivation hypothesis Trends Cogn Sci Apr The Social Motivation Theory of Autism C. Chevallier, 1,* G. Kohls, 1 V. Troiani, 1,2 E.S. Brodkin, 3 and R.T. Schultz 1

25 Warnzeichen im 2. Lebensjahr

26 eye-tracking Arch Gen Psychiatry. 2011, Preference for geometric patterns early in life as a risk factor for autism. Pierce K 1, Conant D, Hazin R, Stoner R, Desmond J

27 Psychiatrische Diagnose klinische Diagnose Anamnese vor allem auch Fremdanamnese Untersuchung Verhaltensbeobachtung keine Biomarker

28 Untersuchungsinstrumente

29 M-CHAT Robins et al 2001 JADD

30 M-CHAT Robins et al 2001 JADD

31 Fragebogen zur sozialen Kommunikation FSK Bölte Poustka 2005

32 ADI

33 ADOS 2 ADOS alleine macht keine Diagnose und widerlegt keine Diagnose

34 ADOS 2 ADOS1 alleine macht keine Diagnose und widerlegt keine Diagnose ADOS 2 ähnlich ADOS1 : angepasst an DSM 5 Vergleichswerte in 1-10 Schwergradskala

35 Differentialdiagnose Globaler Entwicklungsrückstand/IQ Sozial pragmatische Kommunikationsstörung Sprachentwicklungsverzögerung Lernstörung Hörstörung Landau Kleffner Syndrom Rett Syndrom Deprivation Bindungsstörung Angststörung Zwangsstörung

36 Diagnose Bleibt klinische Diagnose die gemäss diagnostischer Kriterien (ICD10 oder DSM 5) anhand der Befunde gestellt wird Interaktion Kommunikation Eingeengte Interessen, repetitives Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten qualitative Beeinträchtigungen die anhaltend und übergreifend sind die sich nicht besser durch Entwicklungsverzögerung oder IQ erklären lassen die in der frühen Kindheit bereits bemerkbar waren aber durchaus erst später bei steigenden sozialen Anforderungen klinisches Ausmass erreichen und zum Teil durch erlerntes Verhalten maskiert werden können.

37 ADHS und Autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose???

38 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? Diagnose ASS und ADHS schließen sich gemäss ICD-10 und DSM-IV aus

39 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? Klinische Symptome überlappen im Fragebögen ADHS und autistische Symptomatik Häufigkeit angegebener autistischer Symptome ist kritisch zu bewerten, zum Teil auch SSV dennoch sollte vor Diagnose ADHS eine ASS erwogen werden Aufmerksamkeitsproblematik alleine gehört zu ASS also diese nicht als komorbide Störung diagnostizieren ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

40 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? exekutive Funktion ADHS ASS Inhibition sequentielles Arbeitsgedächtnis bei HFA + - Aufmerksamkeit + + Handlungsplanung (+) + kognitive Flexibilität + eigenständiges Muster an unterschiedlich eingeschränkten EF evtl zum Teil Überlappungen bei Inhibition ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

41 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? schwache zentrale Kohärenz bei ASS gut untersucht bei ADHS nur ein Studie-> kein Hinweis auf schwache zentrale Kohärenz Theory of-mind ASS gut untersucht ADHS unklare Daten da verbale Fähigkeiten der Kinder in der Studie nicht untersucht wurden ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

42 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? Genetik bisher eher nicht überlappende Genregionen Serotonin-Transporter bei beiden involviert Dopaminstoffwechsel ADHS und nicht ASS Monogene Erkrankungen zum Teil mit stärkeren Symptomen von ADHS und ASS (z.b. Tuberöse Hirnsklerose, Fragiles X...) einzelne Risikofaktoren können sich überlagern aber überwiegend eigenständige Ätiologie ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

43 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? Medikamentös Therapie Kinder mit ADHS 1. Wahl Stimulantien Risperidon nur bei Aggressivität SSV nach VT Kinder mit ASS Mehtylphenidat nur bei ausgeprägter hyperkinetischer Symptomatik und bei komorbiden ADHS (wenig Effekt, hohe Nebenwirkungsraten) bei geistiger Behinderung und Hyperaktivität besser Risperidon wirkt auch auf restriktives, stereotypes und aggressives Verhalten ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

44 ADHS und autistische Störungen- Komorbidität oder Differentialdiagnose??? zusammenfassend: eigene Erkrankungsbilder mit überwiegend eigenständiger Ätiologie Bei Abklärung ADHS sollte DD ASS berücksichtigt werden weil es Symptomüberlappungen gibt insbesondere bei Subtyp Aufmerksamkeitsgestörter Typ ADHS und ASS kann als Doppeldiagnose gestellt werden obwohl nicht vorgesehen (entspricht DSM5) bei einzelnen Kindern komorbid beide Diagnosen nur bei kombinierten oder hyperaktiv-impulsiver Subtyp AHDS die reine klinische Aufmerksamkeitsproblematik gehört zu ASS! ADHS und komorbide Erkrankungen: neurobiologische Grundlagen und... herausgegeben von Christine M. Freitag,Wolfgang Retz,Kohlhammer

45 Diagnostischen Stabilität und Alter bei Diagnosestellung Diagnose im Alter von 24 Monaten gestellt bleibt stabil in % ABER man kann sie nicht immer schon mit 24 Monaten stellen! UpToDate

46 Diagnostischen Stabilität und Alter bei Diagnosestellung Alter Diagnosestellung in der Schweiz Jahrgang 1980 Durchschnittsalter 11.5 Jahre Jahrgang 2000 Durchschnittsalter 4.2 Jahre ASS, Asperger 6.9 Jahre Forschungsbericht 8/15 Schweizer Eidgenossenschaft

47 Diagnostischen Stabilität und Alter bei Diagnosestellung Kinder mit erhöhtem Risiko, baby siblings research consortium study 418 jüngere Geschwister von ASS mit 18, 24, 36 Monaten untersucht Diagnose mit 18 Monaten bei 93% stabil Diagnose mit 24 Monaten bei 82% stabil ABER ca die Hälfte bekamen Diagnose erst mit 36 Monate und erfüllte Kriterien vorher nicht!!! J Child Psychol Psychiatry. 2015, Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study.ozonoff S 1 et al

48 Screening ist sinnvoll und wichtig Verlaufskontrollen sind wichtig auch im Hinblick auf IV Anmeldung Dokumentation früher Auffälligkeiten wichtig (405 Autismus-Spektrum-Störungen, sofern diese bis zum vollendeten 5. Lebensjahr erkennbar werden)

49 Screening bei: Kinder mit verzögerter Sprachentwicklung Kinder mit Verlust von sozialen oder sprachliche Fähigkeiten Geschwister von Kindern mit ASS alle Kinder im Alter von unabhängig vom Alter, wenn Eltern oder Fachleute Verdachtsmomente für ASS haben (atypisches Verhalten, soziale Schwierigkeiten rigides Verhalten welche das Funktionsniveau beeinträchtigen )