Erkrankung Syndrom MIM-ID Analyt Gen Material Genetische Diagnostik - Molekulargenetik Abetalipoproteinämie Achondroplasie Adenomatöse Polyposis coli (FAP, AFAP) Adrenogenitales Syndrom (AGS) Akute intermittierende Porphyrie (AIP) Albinismus, oculokutaner Typ 1 Albinismus, oculokutaner Typ 2 Alkohol-Intoleranz Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 5-Alpha-Reduktase-Mangel Alport Syndrom Alopezia areata Alopezie, androgenbedingte Alopezie (Alopecia universalis) Alzheimer-Demenz-Prädisposition Aminoglykosid-induzierte Taubheit Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) Androgeninsensitivitätssyndrom Angelman-Syndrom (s.a. FISH) Angelman-Syndrom (s.a. FISH) Angiotensin Converting Enzyme Antithrombin 3-Mangel (AT III-Mangel) MTTP-Gen 200100 FGFR3-Gen 100800 175100 APC-Gen, MUTYH-Gen 201910 CYP21A2-Gen (ohne große Deletionen) 201910 CYP21A2-Gen (große Deletionen) 201810 HSD3B2 CYP11B1-Gen 202010 202110 CYP17A1-Gen PBG-Desaminase-Gen 176000 TYR-Gen 203100 OCA2-Gen 203200 610251 ADH2-, ALDH2-Gen AAT-Gen (Protease-Inhibitor 1; PiM/ PiS/PiZ) 613490 SERPINA1-Gen 613490 SRD5A2-Gen 607306 COL4A5 301050 HLA-DQB1-Gen, HLA-DRB1-Gen 104000 MX1-Gen 104000 HR-Gen 203655 ApoE-Gen (E2/E3/E4) 104300 MTRNR1-Gen (1555A G) 580000 KCNJ2-Gen 170390 AR-Gen 300068 Methylierungstest, UPD 15 105830 UBE3A 105830 106180 ACE-Gen (I/D-Polymorphismus) Antithrombin-Gen 107300
Aniridie Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres (FCAS) Azoospermiefaktor (AZFa, AZFb, AZFc) Becker sche Muskeldystrophie Bernard-Soulier-Syndrom Blutgruppenbestimmung AB0-System, molekulargenetisch Brugada-Syndrom Typ 1 Brugada-Syndrom Typ 3 Brugada-Syndrom Typ 4 Brugada-Syndrom Typ 5 Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1, große Deletionen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-2) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-2, große Deletionen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1-assoziiert) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BROVCA3) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BROVCA4) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (CHEK2-Gen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (ATM-Gen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (PALB2-Gen) Cardiofaciocutanes Syndrom 1 (CFC1) Cardiofaciocutanes Syndrom 2 (CFC2) CBAVD (Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1A (CMT1A) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2A2 (CMT1B) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ X1 (CMTX1) Chorea Huntington 106210 PAX6-Gen 120100 CIAS1 (NLRP3) Chromosom Yq11, 3q21 415000 DMD-Gen 300376 GP1BA-, GP1BB-, GP9-Gen 231200 AB0-Gen 616093 601144 SCN5A-Gen 611875 CACNA1C-Gen 611876 CACNB2-Gen SCN1B-Gen 612838 BRCA-1-Gen 604370 BRCA-1-Gen 604370 BRCA-2-Gen 612555 BRCA-2-Gen 612555 114480 BARD1-Gen RAD51C-Gen 613399 614291 RAD51D-Gen 114480 CHEK2-Gen 114480 ATM-Gen 114480 PALB2-Gen 115150 BRAF-Gen 615278 KRAS-Gen 277180 CFTR-Gen 118220 Duplikation eines 1,5 Mb großen genomischen Abschnitts in 17p11.2-12 118300 PMP22-Gen 118200 MPZ-Gen MFN2-Gen 609260 GJB1-Gen 302800 143100 Huntington-Gen (HD-Gen; CAG-Repeat)
Chronisch myeloproliferative Erkrankungen (CMPE), s. auch Tumor-Zytogenetik JAK2 (V617F) 2 ml EDTA-Blut oder 500 ml Knochenmark in speziellem RNA- 147796 Stabilisierungsreagenz Hyperlipidämie, familiäre (FCHL) LPL-Gen 144250 Hyperlipidämie Typ 1b APOC2-Gen 207750 Hyperlipidämie Typ 1d GPIHBP1-Gen 615947 Hyperlipidämie Typ 5 APOA5-Gen 144650 CINCA-Syndrom (s. a. Muckle-Wells-Syndrom) 607115 CIAS1(NLRP3)-Gen Congenitale contrakturelle Arachnodaktylie (CCA) 121050 FBN-2-Gen Costello-Syndrom HRAS-Gen 218040 Cowden-Syndrom PTEN-Gen 158350 Crigler-Najjar-Syndrom 191740 UGT1A1-Gen CYP2D6-Metabolismus CYP2D6-Gen 608902 Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (häufigste Mutationen) CFTR-Gen 219700 Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (Gesamtanalyse) CFTR-Gen 219700 DiGeorge-Syndrom (CATCH 22) 188400 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 Duchenne sche Muskeldystrophie DMD-Gen 310200 Duffy-Antigene Fy a / Fy b 110700 GPD-Gen 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I/II Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIA Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIB (EDSMC1) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIA Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIB Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIC Faktor-II-Polymorphismus 130000 130020 130050 225400 601776 130060 130060 225410 176930 COL5A1-/COL5A2-Gen TNXB-Gen COL3A1-Gen PLOD1-Gen CHST14-Gen COL1A1-Gen COL1A2-Gen ADAMTS2-Gen Prothrombin-Gen (G20210A) Prothrombin-Gen(19911A>G); rs3136516 Faktor V Leiden-Mutation (Mutation R506Q) Cambridge-Mutation (Mutation R306T) 227400 HR2-Allel (Mutation H1229R)
Fragiles-X-Syndrom / FRAXA (Martin-Bell-Syndrom) FMR1-Gen (CGG-Repeat) 309550 Fragiles-X-Syndrom / FRAXA (Martin-Bell-Syndrom ; Southern-Blot) FMR1-Gen 309550 mind. 3 (!) ml EDTA-Blut Friedreich'sche Ataxie Typ 1 (FRDA1) FXN-Gen 229300 Fruktosämie / Fruktose-Intoleranz Aldolase B-Gen 229600 FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR) FSHR-Gen 136435 Gastrointestinale Stromatumore (GIST) KIT-, PDGFRA-Gen 606764 Geschlechtsdeterminierende Region (SRY) SRY / Y-Chromosom 480000 Gilbert-Syndrom / Morbus Meulengracht UGT1A1-Gen (TA-Repeat) 143500 Glaukom, congenital CYP1B1-Gen 231300 Glaukom, juvenil 137750 MYOC-Gen Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel / Favismus 134700 G6PD-Gen Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) 212750 HLA-DQB1/ -DRB1 Glykoprotein Ia/IIa GPIa C807T-Polymorphismus Glykoprotein IIb/IIIa HPA-Polymorphismus Haarzellleukämie 164757 BRAF-Gen Hämochromatose, hereditäre Typ 1 HFE-Gen 235200 Hämochromatose, hereditäre Typ 2B 613313 HAMP-Gen Hämochromatose, hereditäre Typ 3 TFR2-Gen 604250 Hämoglobin G HBG1-, HBG2-Gen 142200/ Hämophilie A (Faktor 8) Hämophilie B (Faktor 9) Herzinfarktrisiko, genetisch bedingtes HLA-Typisierung ( niedrig auflösend ) (Klasse 1: HLA-A*; -B*; C* und Klasse 2: HLA-DQB1*; - DRB1*-) HLA-Typisierung ( hoch auflösend ) (Klasse 1: HLA-A*; -B*; C* und Klasse 2: HLA-DQB1*; - DRB1*;-DPB1*) Hypercholesterinämie, autosomal dominant Typ B Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie, autosomal dominant Typ 3 (HCHOLA3) Hyperhomocysteinämie / MTHFR-Defizienz 142250 306700 306900 611139 ---- ---- 144010 143890 603776 236250 F8-Gen F9-Gen Risikovariante in 9p21.3 MHC (6p21.3) MHC (6p21.3) APOB-Gen LDLR-Gen PCSK9-Gen MTHFR-Gen (C677T)
Hyperhomocysteinämie / MTHFR-Defizienz Hyper-IgD-Periodisches Fiebersyndrom (HIDS) Hyperlipoproteinämie Hyperlipoproteinämie Typ III Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL1) Hypochondroplasie Hypothyreose, congenitale Ichthyosis vulgaris Jervell-Lange-Nielsen Syndrom Juvenile Polyposis mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (JPHT) Kallmann-Syndrom Typ 1 Kallmann-Syndrom Typ 2 Kallmann-Syndrom Typ 3 Kallmann-Syndrom Typ 6 Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 8 (ARVC8) Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 9 (ARVC9) Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 10 (ARVC10) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1MM (CMD1MM) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1S (CMD1S) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1A (CMD1A) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1D (CMD1D) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1E (CMD1E) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 1 (CMH1) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 3 (CMH3) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 4 (CMH4) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 7 (CMH7) Kell-Antigene K ("Kell1") / k ("Kell2"), molekulargenetisch Keratokonus Kleinwuchs, disproportionierter (Achondroplasie) MTHFR-Gen (A1298C) 236250 MVK-Gen 260920 107730 Apolipoprotein B / ApoB100 (R3500Q) 107741 Apolipoprotein E (Isoformen E2/E3/E4) APOB-Gen 615558 FGFR3-Gen 146000 218700 TPO-, FOXE1-, PAX8-Gen STS-Gen 308100 KCNQ1-, KCNE1-Gen 220400 MADH4-Gen 175050 KAL1-Gen 308700 FGFR1-Gen 147950 PROKR2-Gen 244200 612702 FGF8-Gen DSP-Gen 607450 PKP2-Gen 609040 610193 DSG2-Gen MYBPC3-Gen 615396 MYH7-Gen 613426 115200 LMNA-Gen TNNT2-Gen 601494 601154 CN5A-Gen MYH7-Gen 192600 115196 TPM1-Gen 115197 MYBPC3-Gen TNNI3-Gen 613690 110900 KEL1/KEL2 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut VSX1-Gen 148300 FGFR3-Gen 100800
Kleinwuchs, familiärer Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 1 (HNPCC1) / Lynch-Syndrom Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 2 (HNPCC2) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 4 (HNPCC4) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 5 (HNPCC5) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 8 (HNPCC8) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär (HNPCC) Lynch-Syndrom (Mikrosatelliten-Instabilität) Laktose-Intoleranz LCATP-Mangel Leber sche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Legius-Syndrom LEOPARD-Syndrom Typ 1 (LPRD1) LEOPARD-Syndrom Typ 2 (LPRD2) LEOPARD-Syndrom Typ 3 (LPRD3) Li Fraumeni-Syndrom 1 (LFS1) Li Fraumeni-Syndrom 2 (LFS2) Lipase-Mangel, hepatisch Lipoprotein (a), erhöhtes Lipoproteinlipase-Defizienz (LPL) Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (LDS1) Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (LDS2) Long QT-Syndrom Typ 1 (LQT1), Romano-Ward-Syndrom Long QT-Syndrom Typ 2 (LQT2) Long QT-Syndrom Typ 3 (LQT3) Long QT-Syndrom Typ 4 (LQT4) Long QT-Syndrom Typ 5 (LQT5) Long QT-Syndrom Typ 6 (LQT6) Long QT-Syndrom Typ 7 (LQT7), Andersen-Syndrom 300582 120435 609310 614337 614350 613244 120435 223100 245900 535000 611431 151100 611554 613707 151623 609265 614025 152200 238600 609192 610162 192500 613688 603830 600919 613695 613693 170390 SHOX-Gen MSH2-Gen MLH1-Gen PMS2-Gen MSH6-Gen EPCAM-Gen Verschiedene Mikrosatelliten Laktase-Gen (13910 C/T) LCAT-Gen mtdna / Ausschluss Mutationen V356M, A200T, M64V, R430H, A52T SPRED1 PTPN11 RAF1 BRAF TP53-Gen CHEK2-Gen LIPC-Gen LPA-Gen LPL-Gen TGFBR1- Gen TGFBR2- Gen KCNQ1-Gen KCNH2-Gen SCN5A-Gen ANK2-Gen KCNE1-Gen KCNE2-Gen KCNJ2-Gen und Tumorgewebe im Vergleich
Long QT-Syndrom Typ 8 (LQT8), Timothy-Syndrom Magenkarzinom, hereditäres diffuses Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 1 (große Deletionen) Marfan-Syndrom Typ 2 Mastozytose Mittelmeerfieber, familiäres (FMF) MODY-Diabetes Typ 1 MODY-Diabetes Typ 2 MODY-Diabetes Typ 3 MODY-Diabetes Typ 4 MODY-Diabetes Typ 5 MODY-Diabetes Typ 6 Morbus Bechterew Morbus Behcet Morbus Crohn Morbus Fabry Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom Morbus Osler / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 1 (HHT1) Morbus Stargardt Morbus Wilson / Wilson-Syndrom Muckle-Wells-Syndrom (s. a. CINCA-Syndrom) Muenke-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN 2A) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B) Muskeldystrophie Typ Duchenne / Duchenne'sche Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Becker / Becker'sche Muskeldystrophie CACNA1C-Gen 601005 137215 CDH1-Gen FBN1-Gen (Fibrillin 1-Gen) 154700 FBN1-Gen (Fibrillin 1-Gen) 154700 TGFBR1-, TGFBR2-Gen 154705 KIT-Gen 154800 MEFV-Gen (Pyrin/Marenostrin-Gen) 249100 HNF4A-Gen 125850 125851 Glukokinase-Gen HNF1A-Gen 600496 PDX1-Gen 606392 137920 HNF1B-Gen NEUROD1-Gen 606394 HLA-B27 106300 HLA-B51 109650 CARD15-, NOD2-Gen 266600 GLA-Gen 301500 UGT1A1-Gen (TA-Repeat) 143500 187300 ENG-Gen ABCA4-Gen, 248200 ATP7B-Gen (Kupfer-ATPase-Gen) 277900 191900 CIAS1-Gen (NLRP3) FGFR3-Gen 602849 MSH2-Gen 158320 131100 Menin-Gen 171400 RET-Proto-Onkogen RET-Proto-Onkogen 162300 DMD-Gen 310200 DMD-Gen 300376
Nagel-Patella-Syndrom Narkolepsie Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) Morbus Recklinghausen Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) Morbus Recklinghausen (große Deletionen) Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) Neurofibromatose Typ 2 (NF-2, große Deletionen) Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, hereditär (HNPP) Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, hereditär (HNPP) Neuropathie, hereditäre motorische und sensorische, Typ 2 Niemann-Picksche Erkrankung Typ A/B Niemann-Picksche Erkrankung Typ C1 (NPC1) Niemann-Picksche Erkrankung Typ C2 (NPC2) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal dominant Typ 1 (ADPKD1) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal dominant Typ 2 (ADPKD2) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal rezessiv (ARPKD) Noonan-Syndrom Typ 1 Noonan-Syndrom Typ 3 Noonan-Syndrom Typ 4 Noonan-Syndrom Typ 5 Noonan-Syndrom Typ 6 Noonan-Syndrom Typ 7 Östrogen-Metabolismus 161200 161400 162200 162200 101000 101000 162500 162500 608507 257200 607616 257220 607625 173900 613095 263200 163950 609942 611073 611553 613224 613706 116790 109684 108330 202110 601771 133430 107910 LMX1B-Gen HLA-DQB1-Gen, HLA-DRB1-Gen NF-1-Gen NF-1-Gen NF-2-Gen NF-2-Gen Deletion eines 1,5 Mb großen genomischen Abschnitts in 17p11.2-12 PMP22-Gen MFN2-Gen SMPD1 NPC1-Gen NPC2-Gen PKD1-Gen PKD2-Gen PKHD1-Gen PTPN11-Gen KRAS-Gen SOS1-Gen RAF1-Gen NRAS-Gen BRAF-Gen COMT-Gen HSD17B1-Gen CYP1A1-Gen CYP17A1-Gen CYP1B1-Gen ER-alpha (ESR1, IVS1) Aromatase (Cyp19A1)
Optikusatrophie, autosomal dominante Osteogenesis Imperfecta Typ I Osteogenesis Imperfecta Typ II Osteogenesis Imperfecta Typ IV Osteoporose-Risiko Ovarialinsuffizienz, prämature Typ 1 (POF1) Ovarialinsuffizienz, prämature Typ 4 (POF4) Ovarialinsuffizienz (ODG1) / FSH-Rezeptor-Defizienz Pankreatitis, hereditäre Parkinson-Syndrom / Morbus Parkinson Parodontitis-Risiko Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (PMD) Pendred-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Pfeiffer-Syndrom Phäochromozytom, familiäre Philadelphia-Chromosom (wenn positiv: quantitative Analyse als Therapie-Verlaufskontrolle) Phytosterolämie, familiäre Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI1)-Defizienz Polyposis juvenile, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (JPHT) Prader-Willi-Syndrom Prostatakarzinom-Risiko Protein C-Mangel Protein S-Mangel Retinitis Pigmentosa (autosomal dominant) Retinitis Pigmentosa Typ 3 (X-Chromosomal) 165500 166200 166210 166220 166710 311360 300510 233300 167800 168600 147720 147679 191160 312080 274600 175200 101600 171300 151410 189980 210250 613329 175050 176270 176807 176860 612336 268000 300029 OPA1-Gen COL1A1 COL1A2 COL1A1, COL1A2 Col1A1-, Col1A2-, ER-alpha-, VDR-Gen FMR1-Gen BMP15-Gen FSHR-Gen PRSS1-, SPINK1-, CFTR-Gen Alpha-Synuklein-Gen IL-1B-Gen IL-1RN-Gen TNF-Gen PLP1-Gen SLC26A4-Gen STK11-Gen FGFR1-, FGFR2-Gen VHL-, SDHB-, SDHD-Gen BCR-Gen (Breakpoint Cluster Region) 2 ml EDTA-Blut oder ABL-Gen; Philadelphia- t (9;22)-Translokation 500 ml Knochenmark in speziellem RNA- Stabilisierungsreagenz ABCG5-, ABCG8-Gen PAI-1-Gen (4G-/ 5G-Polymorphismus) PAI1-Gen (-844G>A-Polymorphismus) SMAD4-Gen Methylierungstest, UPD 15 SRD5A2-Gen PROC-Gen PROS1-Gen RHO-, RP11-, RP1, RDS-Gen RP3-Gen
Rett-Syndrom Rett-like-Syndrom Rhesus-Faktor C (RHCE-Gen) Rhesus-Faktor D (RHD-Gen) Rhesus-Faktor E (RHCE-Gen) Romano-Ward-Syndrom (LQT1) Schilddrüsenhormon-Resistenz Schilddrüsen-Karzinom, fam. medulläres (FMTC) Schilddrüsenüberfunktion / TSH-Rezeptordefekt Schwannomatose Typ 1 (SWNTS1) Schwannomatose Typ 2 (SWNTS2) Short QT-Syndrom Typ 1 (SQT1) Short QT-Syndrom Typ 2 (SQT2) Short QT-Syndrom Typ 3 (SQT3) Sensorineurale Hörstörung Typ I / DFNB1 Sensorineurale Hörstörung Typ II / DFNA2 Sensorineurale Hörstörung Typ III / DFNA3 Sichelzellanämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) Sotos-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 1 (X-Chromosomal) Spastische Paraplegie Typ 2 (X-Chromosomal) Spinale Muskelatrophie Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA/Typ Kennedy) Subtelomer-Screening 312750 300672 111700 111680 111700 192500 190160 155240 603372 162091 615670 609620 609621 609622 220290 603324 601544 603903 270400 117550 303350 312920 253300 313200 MECP2-Gen CDKL5-Gen RHCE-Gen (Rh C/c-Allel) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut RHD-Gen (RH D positiv / negativ) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut RHCE-Gen (RH E/e-Allel) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut KCNQ1-Gen Thyroid-Hormon-Rezeptor-Beta (THRB) Gen RET-Proto-Onkogen TSH-Rezeptor-Gen SMARCB1-, NF2-Gen LZTR1-Gen KCNH2-Gen KCNQ1-Gen KCNJ2-Gen GJB2-, GJB6-Gen (Connexin 26 und 30) GJB3-Gen (Connexin 31) GJB6-Gen (Connexin 30) HBB-Locus DHCR7-Gen NSD1-Gen L1CAM-Gen PLP1-Gen SMN1-Gen Androgen-Rezeptor-Gen (CAG-Repeats) Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Typ 1 (CPVT1) Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Typ 2 (CPVT2) Tangier-Erkrankung (HDL-Mangel, familiärer) Taubheit, Aminoglykosid-induziert RYR2-Gen 604772 611938 CASQ2-Gen ABCA1-Gen 205400 MTRNR1-Gen (1555A>G) 580000
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 1 (HHT1) / Morbus Osler Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 2 (HHT2) Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 5 (HHT5) Thalassämie, Alpha Thalassämie, Beta Thanatophore Dysplasie Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion / Marfan-Syndrom Typ 1 Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 3 (TAAD3) / Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (LDS2) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 4 (TAAD4) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 5 (TAAD5) / Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (LDS1) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 6 (TAAD6) Thyreoid-Hormon-Rezeptor-Beta (THRB)-Defizienz Thrombophilie/Abortneigung durch Thrombinmangel Thrombophilie/Abortneigung durch APC-Resistenz Thrombozythämie, essentielle (ET) TNF-alpha Promotor-Polymorphismen (Tumor necrosis factor alpha) TSH-Rezeptor-Defizienz Tuberöse Sklerose Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1 assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS) Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B) Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D) Usher-Syndrom Typ 1F (USH1F) Von Hippel-Lindau-Syndrom Wachstumsstörung (Ideopatischer Kleinwuchs, Leri-Weill-Syndrom, Turner-Syndrom) Wilms-Tumor (Nephroblastom) Wilson-Syndrom / Morbus Wilson Williams-Beuren-Syndrom Xq28-Duplikations-Syndrom 187300 ENG-Gen ACVRL1-Gen 600376 GDF2-Gen 615506 141800 α-globin-gen 141900 HBB-Locus FGFR3-Gen 187600 FBN1-Gen 154700 610168 TGFBR2-Gen MYH11-Gen 132900 TGFBR1-Gen 609192 611788 ACTA2-Gen 190160 Thyroid-Hormon-Rezeptor-Gen Faktor II-, MTHFR-Gen 188050 Faktor-V-Leiden, Faktor-V-Cambridge, Faktor-V-HR2-Gen, PAI-Gen 188055 614521 JAK2-, MPL-Gen 191160 TSH-Rezeptor-Gen 603372 191100 TSC1-, TSC2-Gen TNFRSF1A-Gen 142680 MYO7A-Gen 276900 CDH23-Gen 601067 PCDH15-Gen 602083 VHL-Gen 193300 SHOX-Gen 300582 WT1-, WT2-Gen 194070 ATP7B-Gen (Kupfer-ATPase-Gen) 277900 Mikrodeletion Chromosom 7q11.23 194050 Xq28 300815
Genetische Diagnostik - Prä- und Postnataldiagnostik / Abstammungsuntersuchung Chromosomen 13-18-21-X-Y ("Schnelldiagnostik") Chromosomen 2-14-15-16-22 UPD-Ausschluß Maternitäts-Analyse Identitätsanalyse Identitätsanalyse Abstammungsanalyse / Paternitätsuntersuchung Genetische Diagnostik - Molekulare Karyotypisierung Retardierungssyndrome ungeklärter Ätiologie (mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerungen, körperliche Auffälligkeiten), V. a. unbalanzierten Genotyp 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Abortmaterial 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Abortmaterial 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser plus 1 ml EDTA-Blut der Eltern 0,1 ml Fetalblut 1 mg Zotten, 2 ml Fruchtwasser mind. je 1 ml EDTA-Blut von Mutter - Kind Putativ-Vater Abstrich der Mundschleimhaut