Analysenspektrum molekulare Genetik

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1 Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D Mainz Telefon: +49 (0) Telefax: +49 (0) Analysenspektrum molekulare Genetik Stand: Material: EDTA-Blut Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur Einwilligungserklärung: Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort Genetik im Lauris-Programm bzw. in diesem Dokument aufgelisteten Untersuchungen vom Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig. Ansprechpartner bei Fragen: PD Dr. Heidi Rossmann, Tel / heidi.rossmann@unimedizin-mainz.de Dr. Friederike Häuser, Tel / frieda.haeuser@unimedizin-mainz.de Carolin Neukirch, Tel / /2120 carolin.neukirch@unimedizin-mainz.de UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Körperschaft des öffentlichen Rechts Langenbeckstr Mainz. Telefon +49 (0) Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ Konto-Nr. 75

2 Seite 2/34 Hämoglobinopathie und Anämie alpha-thalassämie (MLPA des alpha-globin Gen-Clusters) Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie OMIM Gen: * , * OMIM Erkr.: * , # Gen/Genort: HBA1, HBA2 Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen Bemerkung: Patienten mit quantitativen oder qualitativen Störungen der alpha-kette: Sollte ein starker V.aalpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie bestehen und im HBB-Gen sowie in der Fragmentanalyse keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der HBA-Gene erfolgen. beta-thalssämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-globin Gens incl. Splice Sites, MLPA des beta-globin Gen-Clusters) Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc. OMIM Gen: * OMIM Erkr.: * , # , # , # Gen/Genort: HBB Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen

3 Seite 3/34 Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 13 des G6PD-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: G6PD Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen

4 Seite 4/34 HLA-Typisierung Nachweis von HLAB27 (Allel-spezifische PCR mit Detektion durch Gelelektrophorese; Amplifikation von HLAB27 zweier Allel-spezifischer PCRs, sowie bei Bedarf HLA-B42 und HLA-B73) Name der Erkrankung: Prädisposition für den M. Bechterew und weitere rheumatol. Erkrankungen OMIM Gen: OMIM Erkr.: , # Gen/Genort: HLA-B Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Nachweis von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 (MLPA; Detektion der Allele DQA1*02, DQA1*05, DQB1*02 und DQB1*0302; keine Unterscheidung zwischen Homo- und Heterozygotie) Name der Erkrankung: Prädisposition für die Zöliakie OMIM Gen: * , * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: HLA-DQA1 und HLA-DQB1 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen

5 Seite 5/34 Hereditäre Tumorsyndrome MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: MEN1, Menin Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom, FHH und NSHPT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7]) Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1) Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH) Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V OMIM Gen: * OMIM Erkr. # , # , # Gen/Genort: CASR Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CDC73-Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites]) Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT) Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: CDC73, HRPT2, Parafibromin

6 Seite 6/34 Analysen-Dauer: etwa 16 Wochen MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, des RET-Protoonkogens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # , # Gen/Genort: RET-Protoonkogen Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen Bemerkung: Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHA, SDHB, SDHC, SDHD und SDHAF2 incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL) OMIM Gen: * : SDHD, * : SDHAF2, * : SDHB, * : SDHC, [*600857:SDHA] OMIM Erkr.: # : PGL1, # : PGL2, # : PGL3, # : PGL4, [# : PGL5], # : GIST, # : Phäochromocytom-Syndrom Gen/Genort: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen

7 Seite 7/34 Bemerkung: Patienten mit Paragangliomen: Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden. Patienten mit Phaeochromocytomen: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens) Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: VHL Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon 2-4]) Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: TMEM127 Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1-5]) Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM: * OMIM Erkr.: # 17300

8 Seite 8/34 Gen/Genort: Analysen-Dauer: MAX etwa 5 Wochen Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens) Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: PRKAR1A Analysen-Dauer: auf Nachfrage Einzelanfertigung

9 Seite 9/34 Thrombophilie Faktor II (G20210A), Prothrombinmutation Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation OMIM Gen: * OMIM Erkr. # Gen/Genort: Prothrombin, Gerinnungsfaktor II Analysen-Dauer: etwa 1 Woche Faktor V Leiden Mutation (G1691A) Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: Gerinnungsfaktor V Analysen-Dauer: etwa 1 Woche PAI-1 (4G/5G Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: SERPINE1, PAI1 Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

10 Seite 10/34 MTHFR (677C>T Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen MTHFR (1298A>C Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

11 Seite 11/34 Hämophilie Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice Sites und Promotoranteile; MLPA) Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # (VWD1), # (VWD2), # (VWD3) Gen/Genort: VWF Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen Blutgruppe O, ABO-System (c.261delg) Name der Erkrankung: Blutgruppe O im ABO-System OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: ABO-Glykosyltransferase Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Faktor VII-Gen (Sequenzierung aller Exons des FVII-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Faktor VII-Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: F7/Proconvertin Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen

12 Seite 12/34 Faktor XI-Gen (Sequenzierung aller Exons des FXI-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Faktor XI-Defizienz/Rosenthal-Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: F11/PTA Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbsnp: rs , assoziiert mit aptt-verlängerung) Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aptt) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: Faktor XII, rs Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

13 Seite 13/34 Leber-Erkrankungen Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin- Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: SLC40A1, FPN1, Ferroportin Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Einzelanfertigung Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: HFE (AS282, ) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) Name der Erkrankung: Hereditärer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: SERPINA1, AAT, Protease-Inhibitor-1-Gen Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

14 Seite 14/34 Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens) Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

15 Seite 15/34 Pankreas-Erkrankungen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1) Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: PRSS1 Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1 (SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: SPINK1 Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC) (Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: CTRCA Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen

16 Seite 16/34 Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populationsangepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und MLPA-Analyse des CFTR-Gens) Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD) Alternative Erkrankung: CBAVD OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # , # Gen/Genort: CFTR Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen) etwa 24 Wochen (Sequenzierung)

17 Seite 17/34 Pharmakogenetik TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C) Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr: # Gen/Genort: TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A) Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: DPYD (Exon 14 Skipping Mut.) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche Gilbert-Meulengracht Syndrom (Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des UDP-Glucuronosyltransferase 1A1- Gens) Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: UGT1A1 (Promotor Polymorphismus) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

18 Seite 18/34 Marcumar-Profil/Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar- Sensitivität (VKORC1 [Promotor G>A] und CYP2C9 [Variante *1, *2 und *3]) Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz OMIM Gen: * : VKORC1, * : CYP2C9 OMIM Erkr.: # Gen/Genort: VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche CYP2D6 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf Medikamente, wie z.b. Psychopharmaka und Tamoxifen [Variante *1-*6, *9, *10, *17, *41, *XxN]) Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2D6 (PM, IM, EM, UM) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: CYP2D6 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen CYP2C9 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf Medikamente, wie z.b. NSAR, Cumarine und Tolbutamid [Variante *1, *2 und *3]) Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C9 OMIM Gen: * OMIM Erkr.: Gen/Genort: CYP2C9 (*1, *2, *3) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche CYP2C19 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf Medikamente, wie z.b. Psychopharmaka, Protonenpumpeninhibitoren und Clopidogrel [Variante *1-*8, *17])

19 Seite 19/34 Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2C19 (PM, IM, NM, RM, UM) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: CYP2C19 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen

20 Seite 20/34 Lysosomale Speichererkrankungen M. Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: M. Fabry, alpha-galactosidase-defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: GLA, alpha-galactosidase Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen M. Pompe (Sequenzierung der Exons des GAA-Gens incl. Splice Sites; Sequenzierung der GAA-cDNA und Untersuchung ausgewählter intronischer Regionen) Name der Erkrankung: M. Pompe, Glycogen Speicherkrankheit II (GSDII) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: GAA, alpha-glucosidase Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen M. Morquio A (Sequenzierung der Exons des GALNS-Gens incl. Splice Sites sowie MLPA) Name der Erkrankung: M. Morquio B, Mukopolysaccharidose IVa (MPS IVa) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: GALNS ( N-Acetylgalactosaminsulfat-Sulfatase) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

21 Seite 21/34 M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des SMPD1-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: SMPD1 (Spingomyelinphosphodiesterase1) Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen

22 Seite 22/34 Stoffwechselerkrankungen MTHFR (677C>T Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: MTHFR (nur 677C>T) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen MTHFR (1298A>C Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: MTHFR (nur 1298A>C) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen Laktasepolymorphismus (-13910T>C) Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: MCM6, Laktase (nur T>C) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen

23 Seite 23/34 Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populationsangepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und MLPA-Analyse des CFTR-Gens) Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD) Alternative Erkrankung: CBAVD OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # , # Gen/Genort: CFTR Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen) etwa 24 Wochen (Sequenzierung)

24 Seite 24/34 Fettstoffwechselstörungen Apolipoprotein B-100 (10708G>A, R3500Q) Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie OMIM Gen: OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: ApoB, ApoB100 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4) Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # (HLIII), # (AD2) Gen/Genort: ApoE Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen LDLR (Sequenzierung aller Exons des LDL Rezeptor-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Familiäre Hypercholesterinämie OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: LDLR Analysen-Dauer: auf Anfrage

25 Seite 25/34 M. Niemann-Pick (Sequenzierung aller Exons des Spingomyelinphosphodiesterase1- Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Morbus Niemann-Pick Typ A/B (Shingomyelinlipidose) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: SMPD1 Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen

26 Seite 26/34 Fruktose-Intoleranz Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: Aldolase B Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6- Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: FBP1 Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Einzelanfertigung

27 Seite 27/34 Monogener Diabetes MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: HNF4-alpha Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2 (MODY2) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: GCK, Glucokinase Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3 (MODY3) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: HNF1-alpha Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen

28 Seite 28/34 Autoinflammatorische Erkrankungen Hereditäre Fiebersyndrome Familiäres Mittelmeerfieber (Marenostrin-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: MEFV/Pyrin Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: Mevalonatkinase (MVK) Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung)

29 Seite 29/34 TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TNFalpha-Rezeptor-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: TNFRSF1A Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # , # Gen/Genort: CIAS1/NLRP3 Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung)

30 Seite 30/34 Pyogene Erkrankungen PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom (PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11 incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: PSTPIP1 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen Einzelanfertigung Granulomatöse Erkrankungen BS/EOS/CD-Syndrom (NOD2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 bis 12 incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Blau-Syndrom Alternative Erkrankung: Early-onset Sarcoidose Alternative Erkrankung: Morbus Crohn OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # , # Gen/Genort: NOD2/CARD15 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen

31 Seite 31/34 Thrombotische Mikroangiopathien Komplementfaktor H (Sequenzierung aller Exons des CFH-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 1 (ahus1) Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: CFH Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen Komplementfaktor I (Sequenzierung aller Exons des CFI-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 3 (ahus3) Alternative Erkrankung: Komplementfaktor H-Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # ; # Gen/Genort: CFI Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen Membrane Cofactor Protein (MCP)/CD46 (Sequenzierung aller Exons des MCP- Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 2 (ahus2) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: MCP/CD46 Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen

32 Seite 32/34 Thrombomodulin (THBD)/CD141 (Sequenzierung aller Exons des THBD-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: atypisches hämolytisch urämisches Syndrom 6 (ahus6) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: THBD/CD141 Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen ADAMTS13 (Sequenzierung aller Exons des ADAMTS13-Gens incl. Splice) Name der Erkrankung: Hereditäre TTP (Thrombotisch thrombozytopenische Purpura)/Upshaw-Schulman-Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: ADAMTS13 Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen

33 Seite 33/34 Neurologische Erkrankungen Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites; Repeat-Analyse mittels MLPA) Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1) Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) OMIM Gen * OMIM Erkr.: # , # Gen/Genort: CACNA1A Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen Einzelanfertigung Apolipoprotein E (Varianten E2, E3, E4) Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # (HLIII), # (AD2) Gen/Genort: ApoE Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen

34 Seite 34/34 Sonstiges IL28B Polymorphismus (c.-3176c>t, dbsnp: rs ) Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: IL28B ( nur c.-3176c>t im Promotor-Bereich) Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Faktor H Polymorphismus (c.82226c>t, p.h402y [= H384Y]) Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Gen/Genort: Komplementfaktor H, CFH (nur c.82226c>t in Exon 9) Analysen-Dauer: etwa 4 Wochen Einzelanfertigung