Medulläre NC Nephrokalzinose: Ablagerung von Kalzium im Nierenparenchym

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Viktor Möller
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Nephrolithiasis: 1-5 / 10.000 Kinder (USA & Europa) Nephrokalzinose:?

1 Nephrolithiasis: 1-5 / Kinder (USA & Europa) Nephrokalzinose:??, 15% bei Frühgeborenen Ursachen Häufigkeit (%) Infektiös 3 Urinstase bei Fehlbildungen 12 Metabolisch gesichert möglich Unbekannt 26 Thomas Müller-Sacherer Klin. Abt. für pädiatrische Nephrologie und Gastroenterologie Univ. Klinik für Kinder-u. Jugendheilkunde Wien Neuhaus et al, 2000 Corticale NC Cort. Nekrosen St.p. Nierenvenenthrombose Zystennieren Hyperoxalurie term. NV Medulläre NC Nephrokalzinose: Ablagerung von Kalzium im Nierenparenchym Nephrolithiasis: Ausbildung von Konkrementen im Harntrakt

Williams-Beuren Syndrom Medulläre NC Hypercalzurie Mikrodeletions Syndrom Chrom 7 Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose) Hypertonie Wachstumsstörung Psycho-motorische Retardierung Hyperkalzämie

2 Williams-Beuren Syndrom Medulläre NC Hypercalzurie Mikrodeletions Syndrom Chrom 7 Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose) Hypertonie Wachstumsstörung Psycho-motorische Retardierung Hyperkalzämie (5-50%, meist mild) NEIN Hyperoxalurie Kurzdarm-S. Hohe Zufuhr HO I, II Hypocitraturie Hypomagnesiämie FG ± Lasix Hyperuricosurie Lesch-Nyhan S. Glygenose Ia, Ib Zellzerfall Cystinurie 2,8 Dihydroxiadeninurie Xanthinurie Markschwammnieren Infektion JA Hypercalzämie NEIN Bartter, HPGE-S dist. RTA Hypocalzämische Hypercalzurie Dent s disease Phosphatdiabetes Fanconi-S. Cystinose, Lowe-S. Idiopath. Hypercalzurie Fam. Hypomagnesiämie und Hypercalzurie (Paracellin1) Cortison Therapie,Cushing M. Wilson JA Vit D Intox Idiopath. infant. Hyperkalzämie Vit A Intox Hyperpara Sarkoidose Neoplasien Hypothyreose Hypophosphatasie Williams-Beuren Sy Immobilisation Hypokaliämie und metabolische Alkalose Hypercalzurie Aldosteron u. Renin hoch RR norm. od. niedrig Gedeihstörung und Muskelschwäche Polyurie and Polydipsie (Polyhydramnion und Frühgeburtlichkeit) AR Erbgang Molekulargentik: CYP24A1 loss of function Mutation Endogener Vit. D Exzess

3 1964 Charles Dent X-Chrom. Erbgang Fehlfunktion des ClC-5 (voltage dependent chloride channel) Lok: hauptsächlich Niere Prox. Tubulus und dicker, aufst. Teil d. HS Tubuläre Proteinurie Hypercalzurie Variabel: Fanconi-S., Hypokaliämie Chron. Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter (nur Männer) AD od. AR Erbgang H-Ionen Sekretionsdefekt im dist. Nephron Hyperchlorämische, metabolische Azidose Normale Anionenlücke Hypokaliämie Hypercalzurie Hypocitraturie Harn-pH immer > 7 Gedeihstörung Mutation von PHEX (phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome) Genprodukt: Membranglycoprotein (Niere, Knochen,...) Verminderung der renalen Phosphatschwelle -> Hyperphosphaturie -> Hypophospatämie Harn-Ca normal! NC erst durch Therapie mit Vit D und Phosphat Vit D -> Hypercalzämie, Hyperkalzurie AD Erbgang Aktivierung des extrazell. Ca-sensing Rezeptors (gain of function mutation) G-Protein gekoppelter Rezeptor Lok: basolat. Seite im dicken, aufsteigenden teil der HS und lum. Seite im SR Bei Hypercalzurie -> Vermehrte renale Ausscheidung von Na, Cl, Ca, Mg und Verminderung des ADH-Effekte

4 Je unreifer, desto höher das Risiko für NC Häufigkeit ca 15% Lasix (nur) zusätzlicher Effekt Hypercalzurie + Hypozitraturie bei FG, Theophyllin, Coffein Kann wieder verschwinden (50%?) nach ca 1 Jahr (Pope et al, J.o. Urol 1996) Bei einigen Pat. zusätzlich diskrete dist. RTA Mutation im PCLN-1/CLDN-16 Gen Genprodukt: Paracellin-1/Claudin-16 renal tight junction protein im dicken, aufst. Teil der HS tubulärer Mg und Ca Verlust rez. HWIs Polyurie/Polydipsie NC/NL meist. term Nierenversagen Lesch-Nyhan S. X-chrom. Erbgang Mangel an HGPRTase (Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase) mass. Hyperuricämie & -urie Geist. Retardierung, Selbstverstümmelungen, Choreoathetose, Gicht Häufiger Steine (nicht röntgendicht) häufigster Grund für Harnssäurekonkremente ist zu saurer Harn Prim. Hyperoxalurie I (PH I) Mangel an AGT (Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase) in Peroxisomen der Leber Mass. Erhöhung von Oxalat, Glyoxylat u. Glycolat im Harn Harn-Ca normal bis erniedrigt Unterschiedl. Verläufe, term. NV in 50% vor dem 25. Lj. Dg: Plasmaoxalat, Enzymmessung (Leberbiopsie), genetische Untersuchung Th: Versuch mit Pyridoxin, LTX±NTX Prim. Hyperoxalurie II (PH II) Mange an GR/HPR (Glyoxylatreduktase/Hydroxypyruvat-Reduktase), viel seltener, Verlauf milder

5 KLINISCHE UNTERSUCHUNG Länge, Gewicht, Proportionen, Deformitäten Blutdruck HARNUNTERSUCHUNG Harnstreiferl, ph Leukozyten, Erythrozyten Proteinurie (qualitativ, quantitativ) Elektrolyte, Kreatinin, Harnsäure Oxalsäure, Zitrat (Kinderklinik Graz, Stoffwechsellabor od. MHH Hannover, Kinderklinik) Cystin, Lysin, Arginin, Ornithin (Kinderklinik Wien, Stoffwechsellabor) Mutation des rbat-gens (Chrom.2) Tubulärer Aminosäuretransporter für Cystin, Arginin, Lysin u. Ornithin gestört Mass. Erhöhung im Harn Nicht mit Cystinose verwechseln! Konkremente nicht röntgendicht BLUTUNTERSUCHUNGEN Kompl. Chemie Blutbild Blutgasanalyse Parathormon, Vit D Metabolite ACE, Schilddrüsenhormone, PTHrp Plasmaoxalat (MHH Hannover) Enzymdiagostik (Leber) für PH I, II (London) Molekulargenetische Untersuchungen (z.b. ANAMNESE Schmerzen, blutiger Harn, Konkrementabgang Harnwegsinfektionen Frühgeburtlichkeit Medikamente (z.b. Lasix, ACTH, Cortison, Vit A,D) Gedeihstörung Psycho-motorische Entwicklung Ernährungsgewohnheiten Darmerkrankungen (Kurzdarm, CF, Zöliakie) Knochenschmerzen, Magenschmerzen Familienanamese Konkremente Niereninsuffizienz Minderwuchs

6 aus Pädiatrische Nephrologie; Schärer, Mehls

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