EDS Gerinnung und Chirurgie. Albert Busch
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- Christina Günther
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1 EDS Gerinnung und Chirurgie Albert Busch
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3 EDS Symptomvielfalt Haut, Knochen, Gelenke, Muskulatur, Sehnen, Augen, Gefäße, innere Organe Erstbeschreibung Tschernogubow (1891), Ehlers (1901), Danlos (1908) Klassifikation Berlin-Nosologie (1960er), Villefranche-Klassifikation (1997) Vorkommen Prävalenz ~ 1: : Inzidenz ~ 1: : seltene Erkrankung De Paepe et al. Clin Genet 2012 Beighton et al. Am J Medical Gen 1998
4 log(10) number of published articles EDS und Forschung 7 6 Krebs Herz-Kreislauf-Erkrankungen 5 4 1% Bluthochdruck/Herzinfarkt AAA/Carotis/pAVK/Varizen/Shunt Marfan % veds LDS 2
5 Vascular hyalinosis Ehlers- Danlos Syndrom Marfan Syndrom Loeys-Dietz Syndrom arterial tortuosity syndrome Pseudoxanthoma elasticum AV- Malformationen - Geburtsdefekte May-Thurner Syndrom Klippel- Trénaunay- Weber Syndrom Fibromuskuläre Dysplasie Anatomische Variationen Lambl sche Exkreszenzen Morbus Winiwarter- Buerger Vaskulitiden Zystische Advenitita Degeneration Iliakale Endofibrose popliteal entrapment arterial dissection - lentiginosis Familiäre Aneurysmaformen Idiopathische Arterienverkalkung Sneddon Syndrom middle aortic syndrome EDS und andere seltene Krankheiten
6 EDS und Forschung Seltene Erkrankungen sind keine Rarität, sondern Realität. There is no disease so rare that it does not deserve attention
7 EDS und Forschung
8 EDS und Europa
9 EDS und Gewebe De Paepe et al. Clin Genet 2012 Beighton et al. Am J Medical Gen 1998
10 EDS und Gewebe normales Gewebe EDS Gewebe De Paepe et al. Clin Genet 2012 Beighton et al. Am J Medical Gen 1998
11 EDS und die Haut normales Gewebe EDS Gewebe
12 EDS und die Aorta normales Gewebe EDS Gewebe
13 EDS und Chirurgie
14 EDS und Chirurgie Jeder EDS Patient ist anders Therapie der Wahl sollte die konservative Behandlung sein Behandlungsempfehlungen basieren auf geringer Evidenz Jede Notfallsituation ist eine individuelle Herausforderung EDS Typ (verändertes Gen) Sehnen/Bänder/ Kapseln/Haut Muskulatur innere Organe Gefäße mögliche Manifestationsformen klassischer Typ (COL5A1/2;COL1A1) hypermobiler Typ (COL5A3;TNXB) vaskulärer Typ (COL3A1) kyphoskoliotischer Typ (PLOD1) Arthrochalasie Typ (COL1A1/2) Dermatosparaxis Typ (COL1) Überdehnbarkeit; Riss; Luxation; Hämatome; Wundheilungsstörung; Muskelschwäche; motorische Defizite; Schmerzen; Riss; Perforation; Motilitätsstörung; Funktionsstörung; Ruptur; Dissektion; AV-Fistelbildung; Aneurysmabildung; ? - +++? + -
15 EDS und Gerinnung Bertin et al. Ann Rheu Dis 1989 Anstey et al. Br J Dermatol 1991 Grenko et al. Arch Patholl Lab Med 1998
16 XIII a Thrombozytenzahl, -volumen Hb PTT Quick Fibrinogen FXIII In vitro Blutungszeit PFA100 (Epi/ADP) Aggregometrie nach Born Rotem (Intem/Extem/Fibtem/Aptem) XII a VIII II XI a Epi α Pho Lip X a V a Ca 2+ IX a VIII a TXA 2 ADP δ PDGF VII a tf TFPI
17 Ziel Funktionelle Analyse der Blutgerinnung bei vaskulären EDS Patienten Gerinnungsstudie Einschlusskriterien EDS vaskulärer Typ (Typ IV) genetische Testung Hautbiopsie klinische Einschätzung 30 Patienten (1/15 12/15) Methodik Einzelkomponenten und Funktionsdiagnostik der Blutgerinnung (standardisierte Tests)
18 Ergebnisse Symptomatik und Genetik bei veds Patienten sind sehr unterschiedlich Diagnose und Behandlung in Deutschland variieren stark Im alltäglichen Leben funktioniert die Gerinnung zuverlässig Bei Blutungskomplikationen zeigt sich zusätzlich eine Blutplättchendysfunktion Viele Patienten sind mit einem niedrigen VitaminD3 Level aufgefallen 18 Gemeinsames Engagement für EDS
19 veds und die Botschaft Bei Ihnen ist vieles besonders, weisen Sie Ihren Arzt darauf hin Bei Ihnen ist vieles besonders, haben Sie Verständnis für Ihren Arzt Therapie der Wahl bei elektiver chirurgischer Fragestellung ist die konservative Behandlung Informieren Sie sich, falls bei Ihnen eine Operation geplant nötig ist Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Analyse Ihrer Blutgerinnung Lassen Sie ggf. eine Bestimmung Ihres Vitamin D Spiegels machen Vorsicht bei jedem plötzlichen oder unbekannten Schmerz, auch ohne adäquates Trauma
20 EDS und die Beteiligten Chirurgische Klinik I Universität Würzburg Prof C-T Germer Dr R Wildenauer Ehlers Danlos Selbsthilfe e.v. B Kleffmann EDS Initiative e.v. Dr F Müller J Grunert Wissenschaftlicher Beirat EDS Initiative e.v. Dr M Frank PD Dr I Hausser Karolinska Institut, Stockholm, Sweden Prof L Maegdefessel Laboranalyse und Befundinterprätation Prof H Trobisch, Duisburg Prof M Fassnacht, Würzburg Dr U Hanel, Stuttgart Dr R Schmitt, Stuttgart Dr F Bergmann, Hannover/Kassel Prof E Strasser, Erlangen Dr J Kadar, Köln Prof R Brandes, Frankfurt Prof B Nieswandt, Würzburg Institut für Rechtsmedizin UKE Hamburg Prof Dr K Püschel A Kamal Klinik für Gefäßchirurgie UKE Hamburg PD Dr S Wipper Patientenakquise Dr H Jung, Köln Dr M Rybczynsky, Hamburg Prof Y v Kodolitsch, Hamburg PD Dr S Hoffjan, Bochum Prof A Tzschach, Dresden
21 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!
I. II. I. II. III. IV. I. II. III. I. II. III. IV. I. II. III. IV. V. I. II. III. IV. V. VI. I. II. I. II. III. I. II. I. II. I. II. I. II. III. I. II. III. IV. V. VI. VII. VIII.
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