Ringversuche in der Molekularbiologie - Humangenetik -

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1 Ringversuche in der Molekularbiologie - Humangenetik - Clemens Müller-Reible Institut für Humangenetik Universität Würzburg

2 Professionelle Regulierung Facharzt für Humangenetik seit 1991 (BÄT) (äquivalente Weiterbildung für Naturwissenschaftler Fachhumangenetiker (gfh)) Novellierung der Approbations- und der Weiterbildungsordnungen Humangenetik Pflichtfach Erstellung von Leitlinien zur genetischen Diagnostik der Dt. Gesellschaft für Humangenetik (gfh) und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH)

3 Status der molekularbiologischen Diagnostik - 1 Methoden der Molekularbiologie finden Anwendung in allen Bereichen der Medizin, auch in der Diagnostik (z.b. Mikrobiologie, Virologie, Labormedizin). Methodische Kompetenz in vielen Disziplinen erforderlich. Kompetenz in Interpretation und Beratung genetischer Befunde liegt i.d.r. beim FA Humangenetik.

4 Status der molekularbiologischen Diagnostik - 2 ständige Weiterentwicklung der analytischen Methoden keine anerkannten Referenz-Methoden (fast) keine konfektionierten Diagnostiksysteme

5 Ringversuche in der Humangenetik Initiative zur externen Qualitätssicherung durch Laborleiter, unterstützt durch Fachgesellschaft (gfh) und Berufsverband (BVDH) 1991 Erster RV zur Zytogenetik 1993 Erster RV zu Molekulargenetik auf freiwilliger Basis

6 Ziele Schaffung verbindlicher Standards ( best practice ) Qualitätsverbesserung durch objektiven Laborvergleich Gemeinsames Lernen statt Kontrollinstrument

7 Konzeption krankheitsorientiert ( die häufigsten Erkrankungen ) methodenorientiert ( die wichtigsten Methoden ) Prüfgegenstände analytische Laborleistung (Genotyp) medizinisch-genetische Leistung (Interpretation, Befund) sonstige Leistungen (Zeitdauer, Darstellung )

8 INSTITUT FÜR Labor A Zentrum B + Fiktive klinische u. Familien-Anamnese + DNA-Probe + Untersuchungsanforderung Institut C RV-Teilnehmer + Ringversuchsleiter Auswertung, RV-Bericht, Individuelle Kommentare, Teilnahme-Zertifikat Iribshhjvbllhllk Jljlkjlklalsödkvl Kjnjknjnnöjknö Nklnöjnjnnölkn Jnlnlkkjjpjpjpojy dcsdvvnjksdnj Jcnjsicnkjkö Ncjkskjkjnjhnkj# bnkjkkjnkjnkjnk Genotyp + Interpretation + Befund CRM 2010

9 Spektrum der Erkrankungen und Methoden (2007) Erkrankung CF, HFE Huntington, SCA, FRDA FraX-Syndrom, DM1 DMD/BMD HNPCC, AGS, MEN CMT PWS/AS, FRAXA Methode Punktmutationen (kommerz. Kits) Triplett-Repeat-Expansionen Southern-Blot Multiplex-PCR, MLPA Punktmutationen (Sequenzierung) Duplikationen DNA-Methylierung

10 Entwicklung der Teilnehmerzahlen Entwicklung der Teilnehmerzahlen Jahr

11 Probleme der Organisation Keine Kosten deckenden Einnahmen Rekrutierung und Belastung der freiwilligen RV-Leiter Kein Rechtsstatus für eine Akkreditierung Keine finanziellen und personellen Resourcen für Umstrukturierung und Akkreditierung

12 Lösung - Europäische Integration! Seit 2007 ständige Zusammenarbeit mit dem European Molecular Genetics Quality Network

13 The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)

14 Background to EMQN UKNEQAS for molecular genetics 1997 Pilot external quality assessment (EQA) scheme for Huntington Disease (EC funding) EU project (4 th Framework) since 2002 Funded by subscription Participation open to all countries Accredited to ISO 17043

15 EMQN: Structure Management group Representatives of all EU national EQA schemes: UK, Finland, Italy, Germany, France, Belgium (CF) Half time scientific administrator Eurogentest funded post National partners 28 from EU and non-eu countries Participants / contacts > 700 registered laboratories from 42 countries > participations / year

16 EMQN: Activities (2009) 22 External Quality Assessment schemes (EQA) Best Practice meetings 12 consensus-based meetings Guidelines published on EMQN website

17 EMQN: Participation (2009) No of labs Over 40

18 EMQN: Participation (2009)

19 Erfahrungen aus den RVs Zytogenetik INSTITUT FÜR Vogel & Motulski, Humangenetik, Springer Verlag, 2.Auflage 1999

20 Erfahrungen aus den RVs Zytogenetik 2009 Vogel & Motulski, Humangenetik, Springer Verlag, 2.Auflage 1999

21 Festlegung eines Bänderungs-Scores INSTITUT FÜR

22 Bänderungs-Scores der RV-Teilnehmer = 400 Banden, 6 = 550 Banden

23 Zusammenfassung Ringversuche haben wesentlich dazu beigetragen, die genetische Diagnostik als essentiellen Bestandteil des Faches Humangenetik zu etablieren. RVs für seltene Analysen sind ökonomisch schwierig. Daher ist die europäische Kooperation eine sinnvolle Lösung. Neue Technologien werden die genetische Diagnostik in wenigen Jahren völlig umkrempeln. Dadurch steht auch die QS vor neue Herausforderungen.

24 ü!