Genetische Diagnostik vor der Geburt: Was ist heute möglich und wie kann unsere Gesellschaft damit verantwortlich umgehen?

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1 Genetische Diagnostik vor der Geburt: Was ist heute möglich und wie kann unsere Gesellschaft damit verantwortlich umgehen? Ute Hehr

2 Genetische Pränataldiagnostik Beratung Dysmorphologie Labor

3 Genetische Pränataldiagnostik: Was? 1. Fruchtwasserpunktion Ab 16. SSW Abortrisiko ca. 0,5% 2. Chorionzottenbiopsie Ab 12. SSW Abortrisiko ca. 0,5-1% 3. Nabelschnurpunktion Ab 18. SSW Abortrisiko ca. 1 %

4 4. Maternales Blut ab ca. 7. SSW Genetische Pränataldiagnostik: Was?

5 Wie? Untersuchungsverfahren zur PND DNA Desoxyribonukleinsäure Chromosom

6 Wie? Untersuchungsverfahren zur PND 1. Chromosomenanalyse zum Nachweis mikroskopisch sichtbarer numerischer oder struktureller Chromosomenstörungen 45,X = Turner-Syndrom Unbalancierte Translokation Unauffälliger Befund keine Garantie für gesundes/ genetisch gesundes Kind

7 2. DNA-Analyse Walker-Warburg-Syndrom: POMT1: c.1153c>t + c.2167_2168insg Mutter Vater Normales cmrt Fet 1 36J 34J Fet 2 Autosomal-rezessive Vererbung: 25%

8 Genetische Diagnostik vor der Geburt 1. PND in der normalen Schwangerschaft 2. PND in Hochrisikofamilien 3. Präimplantationsdiagnostik (PID) 4. Quo vadis? 5. Genetische Beratung, Rolle des Arztes

9 Allgemeines Risiko jeder Schwangerschaft 95-97% gesund gesund andere Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen Chromosomenstörungen ca. 0,5% monogene Erkrankungen ca. 1%

10 Chrom osom enaberrationen bei Am niozentese Genetische PND für wen? 1. Schwangere zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter zum Ausschluss von Chromosomenfehlverteilungen Alter in Jahren 47,XY,+21 = Down-Syndrom

11 Genetische PND für wen? 2. Auffälliger Ultraschall mit Hinweisen auf Fehlbildungen Probleme: Zufallsbefunde ohne spätere Relevanz führen zu erheblicher Beunruhigung Hochauflösende Organdiagnostik erst ab vollendete 20. SSW Invasive genetische Diagnostik zum Ausschluss von Chromosomenstörungen oder monogenen Erkrankungen

12 Genetische PND: Warum? Konsequenz? Schwangerschaftsabbruch Ausschluss einer befürchteten Chromosomenstörung Langzeitprognose Europa 1997: ca. 90% der pränatal diagnostizierten Kinder mit Down-Syndrom wurden abgetrieben Geburtsplanung bei Einzelfehlbildungen Intrauterine Therapie

13 Demographische Daten in Deutschland 2010 Geburten: Kinder Abbrüche: (14%) oder jede 7. Schwangerschaft davon 2,8% medizinisch /kriminologisch = ca Statistisches Bundesamt 2011

14 Genetische Diagnostik vor der Geburt 1. PND in der normalen Schwangerschaft 2. PND in Hochrisikofamilien 3. Präimplantationsdiagnostik (PID) 4. Quo vadis? 5. Genetische Beratung, Rolle des Arztes

15 2. PND in Hochrisikofamilien 2.1. Deutlich erhöhtes Risiko des Feten für eine bestimmte genetische Erkrankung oder Chromosomenstörung aufgrund der Familienanamnese Insbes. ein Partner Träger balancierte Translokation: Erhöhtes Risiko für unbalancierte Translokation beim Fet

16 Fet: unbalancierte Translokation + auff. Ultraschall dup7q22.1-qter

17 Vorgeburtliche Chromosomenanalyse Indikationen Elterliche strukturelle Chromosomenveränderung (insbes. Translokation) Auffälliger Ultraschallbefund mit V.a. fetale Chromosomenstörung (fetale Entwicklungsstörungen/Fehlbildungen) Vorheriges Kind mit de novo Chromosomenveränderung (z.b. freie Trisomie) Erhöhtes mütterliches Alter (zur Entbindung >34 Jahre) Auffälliges Ersttrimesterscreening (Serumbiochemie + Ultraschall) Aussage: Abklärung numerischer oder struktureller, mikroskopisch sichtbarer Chromosomenaberrationen. Schließt Genveränderungen für monogene Erkrankungen nicht aus!

18 Molekularzytogenetik Vorgeburtliche molekularzytogenetische Untersuchung mit Array-CGH Untersuchung des gesamten Genoms auf Imbalancen bei: Auffälligem Ultraschall mit V.a. fetale unbalancierte Chromosomenaberration (z.b. submikroskopische Deletion CATCH22) Struktureller Chromosomenveränderung des Feten zur weiteren Abklärung Aussage: Abklärung von Gewinn oder Verlust im gesamten Genom mit unterschiedlich hoher Auflösung (im Befund angegeben). Schließt balancierte Chromosomenveränderungen oder Genveränderungen nicht aus!

19 2. PND in Hochrisikofamilien 2.2. Deutlich erhöhtes Risiko des Feten für eine bestimmte genetische Erkrankung oder Chromosomenstörung aufgrund der Familienanamnese Autosomal rezessive Erkrankung: 25% Autosomal dominante Erkrankung: 50% Seltene Indikation für eine pränatale invasive Diagnostik

20 Genetische PND für wen? 2. DNA-Analyse zum Nachweis von Mutationen bei gezielter Fragestellung, z.b. auffälliger Ultraschall oder auffällige Familienanamnese Normales cmrt POMT1: c.1153c>t + c.2167_2168insg Fet 1 36J 34J Fet 2 Autosomal-rezessive Vererbung: 25%

21 Vorgeburtliche molekulargenetische Untersuchung Indikationen Immer gezielte Untersuchung einzelner Gene oder Mutationen bei: Bekannter Mutation eines oder beider Eltern Auffälligem Ultraschall mit V.a. fetale monogene Erkrankung Aussage: gezielte Abklärung von familiären Mutationen oder Veränderungen in einzelnen Genen. Schließt Chromosomenveränderungen oder Mutationen in anderen Genen nicht aus!

22 Genetische Diagnostik vor der Geburt 1. PND in der normalen Schwangerschaft 2. PND in Hochrisikofamilien 3. Präimplantationsdiagnostik (PID) 4. Quo vadis? 5. Genetische Beratung, Rolle des Arztes

23 Präimplantationsdiagnostik

24 Präimplantationsdiagnostik in Deutschland Polkörperdiagnostik: Vorkernstadium International = die PID Tag 3-Biopsie: Cleavage stage Tag 5-Biopsie: Blastozyste Abbruch Nach PND Noch kein Embryo totipotent pluripotent zulässig erlaubt ab PräimpG? erlaubt seit 7/2010 ungeschützt Verhinderung Einnistung durch Spirale

25 Voraussetzung für PID ist künstliche Befruchtung Hormonelle Stimulation Intra- Cytoplasmatische Spermien- Injektion

26 Beispiel Polkörperdiagnostik und Blastozystendiagnostik Meiose 1 CFTR: p.r334q, c.1001g>a rev. p.r334q, c.1001g>a 1. PK: heterozygot Meiose 2 2. PK: Wildtyp Eizelle: Mutation Tag 5 Embryo: heterozygote Mutation

27 Vergleich PID-Ergebnisse Regensburg und Europa ICSI ohne PID (DIR) ESHRE DC I-X Regensburg Zeitraum Zyklen mit Eizellbiopsie Durchschnittsalter der Frau k.a 32 33,91 Zyklen ,80% ,00% Biopsie Polkörper 124 2,73% 76 95,0% 8-Zeller Tag ,46% Trophektoderm Tag ,54% Polkörper und 8-Zeller 44 0,97% Polkörper und Trophektoderm 21 0,46% 4 5,0% Eizellen mit ICSI erfolgreiche Biopsie / % von ICSI ,77% ,39% diagnostiziert / % von ICSI ,25% ,40% genetisch transferierbar / % von ICSI ,51% ,91% transferiert / % von ICSI ,42% ,80% Zyklen mit Embryotransfer (ET) ,11% ,74% 62* 79,49% transferierte Embryos pro Zyklus mit ET 1,89 2,00 Biochem. Schwangerschaften / % Zyklus mit ET ,49% 23* 37,70% klinische SS / % Zyklus mit ET ,69% ,63% 18* 30,00% Polkörperdiagnostik mit vergleichbaren Ergebnissen möglich Geeignet für fast alle Fragestellungen

28 Ziel der Präimplantationsdiagnostik In Familie mit hohem individuellem Risiko für eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung, Chromosomenstörung oder Fehlbildung(en) die Geburt eines Kindes ohne dieses spezifische Leiden Ziel der PID ist NICHT: die Geburt eines genetisch gesunden oder auch klinisch gesunden Kindes. Für das Kind nach PID bestehen weiterhin alle Risiken eines normalen Neugeborenen für eine Fehlbildung, Entwicklungsstörung, Chromosomenanomalie oder andere genetisch (mit)bedingte Erkrankung

29 Zusammenfassung Präimplantationsdiagnostik Die PID ist eine von mehreren Alternativen bei der Familienplanung mit Vor- und Nachteilen. Die PID dient in der Praxis der Vermeidung von Schwangerschafts- abbrüchen und kann nicht losgelöst von diesen betrachtet werden. Internationale Erfahrungen über 20 Jahre haben gezeigt, dass eine eng begrenzte Anwendung der PID ohne Dammbruch möglich ist. Die PID bietet bei sehr hohem Aufwand begrenzte Erfolgschancen und erfordert eine frühzeitige ergebnisoffene interdisziplinäre Beratung.

30 Kind um jeden Preis und/oder ein Geschenk?? Marc Chagall, Musée National Message Biblique, Nice

31 Votum für begrenzte Zulassung der PID in Deutschland:

32 Genetische Diagnostik vor der Geburt 1. PND in der normalen Schwangerschaft 2. PND in Hochrisikofamilien 3. Präimplantationsdiagnostik (PID) 4. Quo vadis? 5. Genetische Beratung, Rolle des Arztes

33 DTC-Tests = direct to consumer 1. Für vermeintliche Krankheitsdispositionen Basiert auf Assoziation von Polymorphismen mit multifaktoriellen Erkrankungen Mitteilung eines etwas erhöhten Risikos für Krebs, Bluthochdruck o.ä. Empfehlung Ernährungsumstellung, Bewegung, Gewichtsreduktion, Meidung bestimmter Lebensmittel (z.b. Broccoli) IGEL-Leistung: Kosten incl. med. Beratung nicht selten >1000 >> GENO-NONSENSE

34 DTC für Anlageträgerschaft autosomal-rezessive Erkrankungen: Kingsmore-Test: aktuell Anlageträgerschaft für 575 Erkrankungen für 300 Klingt sinnvoll, aber derzeit noch viele offene Fragen

35 Nebenbei Information zum gesamten Genom grundsätzlich erhoben, aber derzeit nicht ausgewertet.

36 Genetische Diagnostik vor der Geburt 1. PND in der normalen Schwangerschaft 2. PND in Hochrisikofamilien 3. Präimplantationsdiagnostik (PID) 4. Quo vadis? 5. Genetische Beratung, Rolle des Arztes

37 Nicht-direktive Beratung von Hochrisikopaaren Verzicht auf eigene Kinder Risikoschwangerschaft Kinderlosigkeit Adoption Pflegekind bewusste Entscheidung für Austragen auch eines kranken Kindes Pränataldiagnostik (PND), ggf. Spätabbruch Präimplantationsdiagnostik (PID)

38 Problem: Die Forderung, alles auszuschließen Hohe Erwartungshaltung und Anspruch, alle möglichen Risiken abzuklären Wenn das Kind krank ist, will ich es nicht austragen gesund andere Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen Chromosomenstörungen ca. 0,5% monogene Erkrankungen ca. 1% Es gibt heute und auf absehbare Zeit keine Untersuchung, mit der - alle Risiken für das ungeborene Kind oder -alle möglichen genetischen Erkrankungen vollständig ausgeschlossen werden können!

39 Gesetze und Leitlinien Paragraph 218 und 219 SGB Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG) Embryonenschutzgesetz (EschG) Mutterschaftsrichtlinien GenDiagnostikGesetz (GenDG) PräimplantationsDiagnostikGesetz (PräimpG)

40 Rolle des Arztes in der genetischen Diagnostik PND: Patient des Arztes sind der Fet und die Schwangere Verpflichtend nach GenDG: Vor Diagnostik: Nicht-direkte ärztliche Beratung zu Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der verfügbaren Untersuchungsverfahren sowie evtl. Entscheidungsoptionen im Falle eines auffälligen Befundes Nach einer Diagnostik mit auffälligem Befund: Nicht-direkte ärztliche Beratung zur Prognose, Möglichkeiten des Umgangs mit diesem Befund, gesetzlichen Rahmenbedingungen und Hilfsangeboten

41 Genetische Diagnostik vor der Geburt: Thesen und Ansätze für einen verantwortungsvoll(er)en Umgang Ziel einer guten ärztlichen Beratung sollte sein, im Rahmen der gesetzlichen Möglichkeiten gemeinsam mit der Patientin die für sie langfristig individuell beste Lösung zu erarbeiten Die Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik kann die Häufigkeit einzelner diagnostizierbarer angeborener Behinderungen reduzieren, eine Selektion auf genetisch gesunde Kinder ist hiermit nicht möglich. Käthe Kollwitz, 1895/96

42 Ablauf einer ovariellen Stimulation GnRH-Agonist hcg IU 22. ZT 14 d h 48 h 12 d Follikel- ET punktion und IVF/ ICSI SS-Test

43 Ergebnisse PKD aus Sicht der Paare Diagnose/Zyklus Huntington 11 2/7 1/4 1/5 1/7 3 2/6 Norrie 3/7 2/7 7 6/2: 1 *2/6: 2 *2/8: 1 7 3/8 1/7: 1 *1/11: 2 *1/5 2/11 2/8 *2/8: 1 CF 7 2/5 *3 3/17 *3/16: 1 2/20 2/16 9 1/12 *3/23 *16 *3/19 3/13: 1 TSC 2 6 *3/11 DM1 7/1 5 1/3 9 2/17 NF 15 2/19: 1 *6 3 1/11 1/5 3/3 FRAXA 2/8 *2/6: 1 *2/5 SCA1 2/14 3/15 Freeman-Sheldon 10 6/17 2/11 1 2/7 DMD/BMD 3/11 3/5 3/10 2/12 2/10 Hypophosphatasie *3/7 kein Transfer Transfer ohne SS pos. SS-Test Abort Geburt/ongoing *vorangegangene Spontanschwangerschaft 9/16

44 Gesetze und Leitlinien (IV) Gesetzesbeschluss des deutschen Bundestages vom Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (GenDiagnostikGesetz GenDG) Ziele: Genetische Informationen besonders zu schützen Qualitätssicherung Ausreichende Beratung vor und nach genetischem Test

45 GenDiagnostikGesetz Arztvorbehalt für Veranlassung ( 7): Diagnostische Untersuchung (DU) nur durch Arzt Prädiktive Untersuchung (PU) nur durch FA für Humangenetik oder FA mit Qualifizierung für genetische Beratung Einwilligung ( 8): Genetische Untersuchung grundsätzlich nur nach Aufklärung und schriftlichem EV Patient oder gesetzlicher Vertreter! Genetische Beratung ( 10): ergebnisoffen DU: Pflicht zum Angebot genetische Beratung nach Untersuchung PU: Pflicht zum Angebot genetische Beratung vor und nach Untersuchung, bei Ablehnung Verzicht schriftlich bestätigen lassen! vermeid- oder behandelbare EK: für Verwandte Beratung empfehlen

46 GenDiagnostikGesetz Vorgeburtliche genetische Untersuchungen ( 15) Geschlechtsmitteilung erst nach 12. SSW (2) Untersuchung auf genetische Eigenschaften für EK, die nach dem allgemein anerkannten Stand der medizinischen Wissenschaft und Technik erst nach Vollendung des 18. Lj ausbricht, darf nicht vorgenommen werden.??????????????????????????????????????????? Brustkrebs? Nein Huntington-Erkrankung? u.a. neurodegenerative EK mit überwiegendem Beginn im Erwachsenenalter?

47 Schwangerschaftsabbruch lt. 218 und 218a SGB 218: Schwangerschaftsabbruch ist grundsätzlich strafbar Nicht rechtswidrig wenn Bis zur vollendeten 12. SSW nach Empfängnis = vollendete rechnerische 14. SSW Beratung mind. 3 Tage vor Eingriff in staatlich anerkannter SS-Beratungsstelle Bescheinigung nach 219 Abs. 2 Humaner Embryo SSW aus Nilsson, 1997

48 Schwangerschaftsabbruch lt. 218a SGB Nicht rechtswidrig wenn Humaner Embryo SSW aus Nilsson, 1997 Absatz 2: wenn der Abbruch der Schwangerschaft unter Berücksichtigung der gegenwärtigen und zukünftigen Lebensverhältnisse der Schwangeren nach ärztlicher Erkenntnis angezeigt ist, um eine Gefahr für das Leben oder die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren abzuwenden, und die Gefahr nicht auf eine andere für sie zumutbare Weise abgewendet werden kann.

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