Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Epilepsie, Absencen

2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ

3 Absenceepilepsie des Kindesalters Epilepsie mit pyknoleptischen Absencen, Pyknolepsie Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Dr. med. Jürgen Seeger, Wiesbaden 2006 Kurzbeschreibung Es handelt sich um eine Epilepsie vorwiegend des Schulkindesalters mit typischen epileptischen Anfällen in Form von Absencen (Abwesenheitszuständen). Die Betroffenen sind in der Regel ansonsten unauffällig entwickelt und zeigen bis zu über 100 Mal pro Tag auftretende Absencen. Im Verlauf der Erkrankung können generalisierte tonisch-klonische Anfälle hinzukommen. Die Behandelbarkeit mit den zur Verfügung stehenden Medikamenten ist gut, sehr häufig wird eine vollständige Anfallsfreiheit erreicht, in diesen Fällen ist die Gesamtprognose ebenfalls gut. Symptome/Formen Die Erkrankung beginnt in der Regel zwischen 5 und 10 Jahren, meist zwischen 6 und 7 Jahren. Es treten täglich mehrfache, z. T. bis über 100 Anfälle auf, die immer mit einer Bewusstseinsstörung einhergehen. Man spricht von einfachen Absencen (Abwesenheitszuständen), wenn mit plötzlichem Beginn die durchgeführte Tätigkeit unterbrochen wird, ein starrer Blick auftritt mit evtl. kurzem nach oben Bewegen der Augen, Verlangsamung oder Unterbrechung der Sprache, fehlender Reaktion auf Ansprache. Diese Zustände dauern Sekunden bis eine halbe Minute, maximal bis zwei Minuten. Diese einfachen Absencen können kompliziert werden durch hinzutretende milde Kloni (Zuckungen) z. B. im Gesicht oder auch am Körper. Es kann auch zu Zeichen einer Atonie kommen (Absenken der Muskelspannung), wodurch der Kopf nach vorne sinken kann, die Arme sinken herunter, selten kann es auch zum Zusammensacken kommen. Des Weiteren können tonische Komponenten auftreten (Zunahme der Muskelspannung), wobei z. B. der Kopf und der Oberkörper nach hinten gebogen werden können. Außerdem können sich während der Bewusstseinsstörung Automatismen zeigen, z. B. Lecken der Lippen, nestelnde Handbewegungen.

4 Auch autonome Komponenten können hinzutreten (Erscheinungen vonseiten des vegetativen Nervensystems) mit Erblassen oder Erröten, Schwitzen oder Ähnlichem. Im Verlaufe der Erkrankung können bei einem Teil der Patienten große generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle hinzutreten. Diagnostik Die Diagnose der Absencenepilepsie lässt sich bei typischen Fällen bereits aus der Schilderung der Vorgeschichte und Beobachtung einer evtl. spontan auftretenden oder provozierten Absence stellen. Eine sorgfältige klinisch-neurologische Untersuchung sollte durchgeführt werden zum Ausschluss sonstiger Auffälligkeiten. Im EEG findet sich in der Regel ein typischer Befund mit generalisierten 3/s-spike-wave- Gruppen (Krampfwellen, die mit einer definierten Frequenz entladen). Zwischen den Absencen können beidseitige spike-waves auftreten (einzelne Krampfwellen). Die Absencen und das typische 3/s-spike-wave-Muster lassen sich durch Hyperventilation während der EEG-Ableitung häufig provozieren. Die Hintergrundaktivität des EEG ist in der Regel normal, es können aber auch langsame rhythmische Gruppen okzipital auftreten, die keine ungünstige Bedeutung haben. Bei typischer Anamnese, eindeutigen Absencen bei der Beobachtung bzw. im EEG, einem unauffälligen klinisch-neurologischen Befund und einem typischen EEG-Befund ist weitere Diagnostik nicht nötig. Ursachen Im Wesentlichen ist eine genetische Disposition anzunehmen. 15 bis 40 % der Kinder haben eine positive Familienanamnese bezüglich einer Epilepsie. Bei eineiigen Zwillingen erkrankt der 2. Zwilling nach dem Auftreten einer Absencenepilepsie bei dem 1. Zwilling in 75 % der Fälle ebenfalls. Andere verursachende Faktoren sind nicht bekannt. Es besteht kein Zusammenhang z. B. mit vorausgegangenen Fieberkrämpfen. Häufigkeiten Epilepsien (alle Formen) treten bis zum zwanzigsten Lebensjahr bei etwa 1% der Bevölkerung auf (kumulative Inzidenz). Zu den Absencenepilepsien sind hiervon etwa 10 % einzuordnen, etwa 6 % zu der hier besprochenen Absencenepilepsie des Kindesalters, der Pyknolepsie. Die jährliche Inzidenz (Neuauftreten von Erkrankungsfällen) wird im Alter von 0 bis 15 Jahren mit 6 bis 8/ angegeben.

5 Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen Die Pyknolepsie muss unterschieden werden von der frühkindlichen Absencenepilepsie, die im 2. bis 4. Lebensjahr ihren Gipfel des Auftretens hat. Diese Kinder können entwicklungsverzögert sein, die Absencen treten insgesamt seltener mit größeren Abständen auf, die Prognose ist insgesamt ungünstiger. Bei älteren Kindern muss an das Vorliegen einer juvenilen myoklonischen Epilepsie gedacht werden, die Unterscheidung ist durch das EEG möglich. Im gleichen Alter wie die Pyknolepsie tritt die Epilepsie mit myoklonischen Absencen auf. Diese ist gekennzeichnet durch länger anhaltende Myoklonien (Muskelzuckungen) und häufig eine bereits vorbestehende Entwicklungsverzögerung. Diese Epilepsieform ist oft therapieresistent Unterschieden werden muss bei entsprechend gelagerten Fällen zwischen Absencen mit Automatismen und komplex-fokalen Anfällen, die in eine andere Erkrankungsgruppe gehören und einer völlig anderen Therapie bedürfen. Für das Vorliegen komplex-fokaler Anfälle sprechen länger dauernde komplexe Automatismen, eine nach dem Anfall vorhandene Verwirrtheit sowie ein Unwohlsein, das häufige Auftreten von Auren (Vorerscheinungen) sowie herdförmige Veränderungen im EEG. Standardtherapie Bezüglich der Absencen ist in 80 bis über 90 % der Fälle Anfallsfreiheit zu erzielen durch eine Monotherapie mit Valproat oder Ethosuximid. Bei fehlenden Kontraindikationen (Gegenanzeigen) ist dem Valproat der Vorzug zu geben, da es auch bezüglich großer generalisierter tonisch-klonischer Anfälle wirkt, was beim Ethosuximid nicht der Fall ist. Bei nicht zu erreichender Anfallsfreiheit unter einer Monotherapie kann eine Kombinationsbehandlung aus den beiden Substanzen durchgeführt werden. Alternativ kann Lamotrigin eingesetzt werden, entweder in Kombination mit Valproat oder auch als Monotherapie. Auch hiermit ist in 80 % der Patienten Anfallsfreiheit zu erreichen. Clonazepam und Clobazam sind zwar auch wirksam, haben aber mehr Nebenwirkungen und zeigen eine in der Regel rasch eintretende Toleranz. Carbamazepin, Vigabatrin und Tiagabin sind kontraindiziert, da sie zu einer Verschlechterung der Anfallssituation bis zum Anfallstatus führen können. Die Behandlung sollte in der Regel über drei bis drei Jahre nach eintreten der Anfallsfreiheit durchgeführt werden und kann dann langsam ausschleichend beendet werden. Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung Aufgrund des in der Regel ausgesprochen guten Ansprechens auf die Standardbehandlung sind andere Therapieverfahren (z. B. Gabe von Kortikoiden) nur in Einzelfällen zu diskutieren und sollten spezialisierten Einrichtungen überlassen bleiben.

6 Prognose 60 bis 90 % der Patienten werden unter der Standardtherapie langfristig anfallsfrei, wobei auch dauerhafte Anfallsfreiheit über 20 Jahre in Untersuchungen dokumentiert ist. Etwa 15 % der Kinder zeigen einen Übergang der Pyknolepsie in eine juvenile myoklonische Epilepsie. Unbehandelt bzw. bei nicht ausreichender oder nicht gut ansprechender Behandlung können bis zu 40 % der Patienten im Verlauf auch generalisierte tonischklonische Anfälle erleiden. Dieses Risiko besteht auch noch Jahre nach dem Sistieren der Absencenepilepsie und nach dem Beendigen der antikonvulsiven Behandlung. In der Regel ist die intellektuelle Prognose zumal bei Erreichen von Anfallsfreiheit unter der antikonvulsiven Behandlung gut. Beratung der Familien Diese kann umfassend beim betreuenden Arzt erfolgen, wobei es sich um einen Kinderarzt mit neuropädiatrischer / epileptologischer Zusatzqualifikation handeln sollte (z.b. entsprechend qualifizierter niedergelassener Kinderarzt, Sozialpädiatrisches Zentrum, Epilepsie-Ambulanz für Kinder und Jugendliche). Informationsquellen: Roland Besser, Gunter Gross-Selbeck (Hrsg.): Epilepsiesyndrome Therapiestrategien, 3.Auflage, 2003, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN X Hartmut Siemes, Blaise F. D. Bourgeois: Anfälle und Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen, 2001, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN Ansgar Matthes, Hansjörg Schneble: Epilepsien, 6.Auflage, 1999, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN Hermann Doose: Epilepsien im Kindes- und Jugendalter, 11.Auflage, 1998, Desitin- Arzneimittel GmbH, Hamburg ( epi.info@desitin.de )

7 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Informationszentrum Epilepsie (IZE) der Dt. Gesellschaft für Epileptologie Reinhardtstr Berlin Tel.: 07 00/ Fax: 07 00/ Internet: Ansprechpartner/innen: Petra Gehle Bürozeiten: Mo-Fr 9-12 Uhr Datenbank für Epilepsien mit aktuellen Informationen zu: - Adressen von Selbsthilfegruppen und Epilepsie-Ambulanzen - Anfallsformen/Syndromen - Literaturhinweisen - Therapie/Medikamenten Deutsche Epilepsievereinigung gem. e.v. Bundesgeschäftsstelle Zillestraße Berlin Tel.: 0 30/ Tel.: 01 80/ Hotline / Mo + Do Uhr Fax: 0 30/ info@epilepsie.sh Internet: Ansprechpartner/innen: Andrea Lüderitz-Aue, Anne Söhnel Bürozeiten: Mo-Do Uhr MITGLIED IM KINDERNETZWERK ANGEBOTE: - Mitgliedszeitschrift "Einfälle" - Informationsflyer zu bestimmten Themen STIFTUNG MICHAEL Münzkamp Hamburg Tel.: 0 40/ Fax: 0 40/ post@stiftung-michael.de Internet: e.b.e. Epilepsie Bundes-Elternverband e.v. Am Eickhof Wuppertal Tel.: 02 02/ Fax: 02 02/ kontakt@epilepsie-elternverband.de Internet: Ansprechpartner/innen: Frau Susanne Fey MITGLIED IM KINDERNETZWERK